Síndrome de Rubinstein-Taybi

Conceito
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças
branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas
da doença.
Causas
A exata etiologia ainda é desconhecida, embora alguns autores acreditem tratar-se de herança autossômica
dominante com penetração variável, frente às várias descrições de fenótipos da síndrome em vários membros
de uma mesma família, bem como em gemelares.
Características
Baixa estatura, nariz pontiagudo, orelhas deformadas, palato curvado, cabeça pequena, sobrancelhas grossas
ou curvadas, polegares e dedão dos pés grandes e largos, e as vezes angulados, olhos inclinados para baixo,
marca de nascença vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve pequena e inclinada, excesso de
cabelos, nos meninos os testículos não descem.
Evolução Clínica
Algumas pessoas se desenvolvem no aspecto físico e outras, ao mental. Esse desenvolvimento é lento,
ocorrendo retardo mental e motor. A evolução ocorre com o decorrer da idade. A orientação da fissura
palpebral desloca-se para baixo e para fora, e o nariz, adquire aspecto de bico, suas asas ficam levantadas e
pode haver desvio da linha média. Há uma concordância quanto às dimensões craniofaciais em indivíduos
acima de quatro anos.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nas características físicas, que podem ser expressivas. O portador pode não ter todas
as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Por causa das variações encontradas em
características físicas, dos problemas médicos, e das habilidades mentais, alguns dos casos mais leves e
moderados não são devidamente diagnosticados.
Complicações
Dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções do olho e anormalidades
como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e as vezes diarreia, ao invés da constipação crônica
mais comumente encontrada. Problemas oculares, fonoaudiólogos, anomalias cardíacas, anormalidades
vertebrais, refluxo gastroesofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos.
Tratamento
O tratamento para esta síndrome é apenas paliativo, consistindo em eventuais correções cirúrgicas e
tratamento dos sintomas.
Fisioterapia
A intervenção fisioterapêutica poderá trazer benefícios no desenvolvimento das habilidades motoras
neuroevolutivas.