Síndromes

Ligados à Deficiência Mental

 Síndrome de Down
• A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma
doença genética causada por uma mutação
no cromossomo 21 que faz com que o
portador não tenha um par, mas um trio de
cromossomos, e por isso no total não possui
46 cromossomos, mas 47.
Características da Síndrome de Down
• Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
• Língua grande e pesada;
• Olhos oblíquos, puxadinhos para cima;
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Fraqueza dos músculos;
• Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
• Deficiência mental leve ou moderado;
• Estatura baixa.
Pessoas com síndrome de Down tem um
maior risco de ter outras doenças como:
• Problemas cardíacos;
• Alterações respiratória;
• Apneia do sono;
• Alterações da tireóide.
 Síndrome de Angelman

• Distúrbio neurológico causando por um atraso

mental, alterações de comportamento e
características físicas próprias.
Caraterísticas do Síndrome Angelman
• Problemas alimentares.
• Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a
andar.
• Dificuldade ou ausência de fala.
• Dificuldade de aprendizado.
• Epilepsia.
• Movimentos anormais.
• Natureza afetuosa, alegre e com sorriso
frequente.
• Transtornos no sono.
Caraterísticas do Síndrome Angelman
• Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
• Tamanho da cabeça menor do que o normal, frequentemente
com achatamento posterior.
• Traços faciais característicos (boca grande, queixo
proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio
superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre
os dentes).
• Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara,
normalmente são confundidos com os albinos.
• Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos
claros).
• Estrabismo.
• Desvio de coluna.
 Síndrome de Rett
• Causada por cerca de 200 mutações genéticas
que ocorrem no cromossomo sexual X.

• Doença genética rara não-hereditária que afeta,

pessoas do sexo feminino e a maneira como o
cérebro dessas pessoas se desenvolve.
A síndrome de Rett é normalmente
dividida em quatro estágios principais:
1ª Fase:

• Inicio: de 6 a 18 meses.
• Duração: meses.
• Atraso do desenvolvimento psicomotor e do
crescimento cefálico.
• Diminuição do interesse para o jogo.
2ª Fase:

• Inicio: de 1 a 3 anos.
• Duração: desde algumas semanas para meses.
• Fase de regressão rápida, deterioramento do
comportamento, com perda do uso voluntário
das mãos, e o aparecimento de estereótipos.
• Crises convulsivas.
• Manifestações autistas e perda do idioma.
• Comportamento Autoestimulante, insónia e
motricidade desajeitada.
3ª Fase:

• Inicio: de 2 a 10 anos.
• Duração: De meses para anos.
• Fase de Estabilização Aparente.
• Atraso mental severo.
• Regressão das características autistas, com uma
melhoria do contacto.
• Crises convulsivas.
• Características manuais estereotipadas: lavar de
mãos.
• Espasticidade, ataxia apraxia.
• Disfunções respiratórias.
4ª Fase:

• Inicio: Depois dos 10 anos.

• Duração: anos, décadas.
• Deterioração motora tardia.
• Perda da capacidade motora.
• Escolioses, atrofias musculares, rigidez.
• Síndrome piramidal e extrapiramidal marcados.
• Redução da velocidade de crescimento com ausência
de idioma.
• Melhora do contacto visual.
• Crises convulsivas menos severas.
• Alterações tróficas.
Principais sintomas da Síndrome de Rett
• Regressão na comunicação e no desenvolvimento social,
frequentemente considerado semelhante ao autista.
• Pequena capacidade para gatinhar.
• Perda das capacidades manuais, anteriormente adquiridas.
• Lavar das mãos repetitivo, torcer as mãos, bater as palmas,
morder as mãos e outros movimentos estereotipados que se
tornam constantes.
• Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a
idade aumenta.
• Falta de firmeza no andar, andar com uma base larga, com as
pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés.
(Apenas aproximadamente metade das raparigas com esta
Síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da sua vida).
• Atraso mental profundo.
• Hiperventilação e/ou paragens respiratórios.
• Ranger os dentes.
• Fazer esgares.
• Redução da gordura e da massa muscular.
• Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros,
particularmente quando a rapariga está aborrecida.
• Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e
as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado.
• Espasticidade progressiva à medida que a idade progride.
• Mobilidade diminuída com a idade.
• Deformação da coluna (escoliose).
• Prisão de ventre.
• Manifestações epilépticas, (que podem começar em
qualquer idade).
• Hiperventilação e/ou paragens respiratórios.
• Ranger os dentes.
• Fazer esgares.
• Redução da gordura e da massa muscular.
• Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros,
particularmente quando a rapariga está aborrecida.
• Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas
muitas vezes frios, com um vermelho azulado.
• Espasticidade progressiva à medida que a idade progride.
• Mobilidade diminuída com a idade.
• Deformação da coluna (escoliose).
• Prisão de ventre.
• Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade)
• Diminuição das características autistas, com a idade.
Síndrome de Kanner ou Autismo

• Autismo é uma doença psiquiátrica rara e grave da

infância – Síndrome de Kanner – autismo infantil –
caracterizado por um desenvolvimento intelectual
desequilibrado, que afeta também a capacidade de
socialização.

• Anormalidade grave, caracterizada por severos

problemas ao nível da comunicação, do
comportamento e por uma grande incapacidade em
relacionar-se com as pessoas de uma forma normal.
 Características do Síndrome de Kanner ou
Autismo
• Fisicamente sadios e de boa aparência;
• Desconhecimento da sua própria identidade;
• Falta de comunicação;
• Não mantêm o contato visual;
• Retraídos, apáticos e desinteressados;
• Indiferença em relação ao ambiente que os rodeia;
• Resistência a mudanças de ambiente;
• Incapacidade de julgar;
• Ansiedade frequente e excessiva e aparentemente ilógica;
• Hiperatividade e movimentos repetitivos;
• Entorpecimento nos movimentos que requerem habilidade.
Síndrome de Prader Willi

O síndrome de Prader Willi (PWS) é uma desordem

rara que envolve um defeito genético esporádico
no cromossoma 15, que pode conduzir aos atrasos
desenvolventes, aos problemas comportáveis e à
obesidade.
Caraterísticas do Síndrome de Prader Willi

• Hipotonia - atraso nas fases típicas do

desenvolvimento psicomotor quando bebés.
Dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio,
escrita, uso de instrumentos, lentidão.
• Dificuldades de aprendizagem e fala.
• Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas
sociais.
• Alterações hormonais - atraso no
desenvolvimento sexual.
Caraterísticas do Síndrome de Prader Willi
• Hiperfagia - constante sensação de fome e
interesse com comida.
• Baixa estatura.
• Diminuição da sensibilidade à dor.
• Mãos e pés pequenos.
• Pele mais clara que os pais.
• Boca pequena com o lábio superior fino e
inclinado para baixo nos cantos da boca.
• Fronte estreita.
• Olhos amendoados e estrabismo.
Síndrome de Williams
• rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Não
é transmitida geneticamente

• não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores

psicossociais

• tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo

a cognitiva, comportamental e motora

• comportamento muito amigável,

hipersocial e comunicativo da criança,
embora apresente problemas cardíacos,
de coordenação, equilíbrio, atraso
mental e psicomotor
 Caraterísticas do Síndrome de Williams
• inchaço ao redor dos olhos
• nariz pequeno e empinado
• queixo pequeno
• pele delicada
• íris estrelada em pessoas com olhos azuis
• pouco comprimento ao nascer e déficit de cerca de 1 a 2 cm de
altura por ano
• cabelos encaracolados
• lábios carnudos
• prazer pela música, canto e instrumentos musicais
• dificuldade de alimentação
• cólicas intestinais
• doenças cardíacas congénitas
• hipertensão arterial
• infecções de ouvido recorrentes
• estrabismo
• dentes pequenos muito afastados
• sorriso frequente, facilidade em comunicar
• alguma deficiência intelectual, que varia de leve
à moderado
• déficit de atenção e hiperatividade
• na idade escolar observa-se a dificuldade na
leitura, fala e matemática
 Síndrome de X-frágil

• condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas

de aprendizagem e de comportamento, além de diversas
características físicas peculiares

• ocorra em ambos os géneros, afeta mais frequentemente os

meninos e geralmente com grande severidade

• forma herdável mais comum de

deficiência intelectual moderado
a grave
 Caraterísticas do Síndrome de X-frágil
Crianças:
• convulsões e epilepsia
• alterações em estruturas e funções cerebrais
• hipotonia muscular
• macrocefalia: cabeça grande
• testa alta e proeminente
• orelhas compridas e proeminentes (abano)
• otites frequentes e recorrentes (podendo diminuir a
acuidade auditiva e prejudicar também por isto aquisição da
fala) e sinusites
• filtro nasal longo
• lábio superior fino
• palato ogival ("céu da boca”) muito alto, ou palato fendido
• má formação dentária
• transtornos oculares: estrabismo (30-40%),
miopia.
• pálpebras caídas
• hiperextensibilidade dos dedos, especialmente
das mãos, mas também de outras articulações
podendo provocar deslocamentos articulares
• pés planos ou "chatos"
• prega palmar única
• peito escavado
• alterações no aparelho cardiovascular
• pele fina e suave nas mãos

• geralmente são bebés grandes: cabeça, mãos e

pés grandes

• durante a infância geralmente são grandes, mas

quando adultos ficam menores que o esperado,
há uma desaceleração do crescimento

• macrorquidia (testículos aumentados)

Adolescentes e adultos

• orelhas compridas e proeminentes (abano)

frequentemente de implantação baixa
• testa alta e proeminente
• mandíbula grande
• macrorquidia (testículos aumentados)
Caraterísticas comportamentais:
Atraso mental:
• atraso mental pode variar de leve a profundo,
sendo geralmente mais grave em homens (QI em
torno de 40) e podendo piorar ao longo do
tempo.
• atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
• demora para sentar-se, para andar, dificuldade
na coordenação de movimentos amplos e finos…
• dificuldade em articular a fala: atraso na
aquisição da linguagem; quando adquirem a fala
apresentam linguagem peculiar.
• fala rápida
• ritmo desordenado,
• alterações na programação e execução do ato
motor da fala, assim como na percepção e
articulação de sons
• volume alto
• habilidade sintática preservada
• dificuldade na relação semântica (temporal,
sequencial conceitual, inferências)
• boa capacidade imitativa de sons
• bom senso de humor
• uso frequente de frases automáticas
Prejuízos visual-perceptual:
– facilidade em captar informações visuais do
ambiente, percebendo-as de forma simultânea e
"fortuita", mas com tendência a manter-se no nível
indiferenciado de percepção.
– fixação em detalhes visuais irrelevantes e dissociados
de um todo com significado
– habilidade para aprender por imitação visual,
chegando a resolver problemas práticos e concretos
• Desajeitamento motor
• Movimentos estereotipados, principalmente nas
mãos, com ações repetitivas de mexer em
determinados objetos, bater, morder as próprias
• comportamentos autistas são mais presentes na
infância e tendem a desaparecer na idade adulta
• pobre contato visual (olhar evasivo)
• indiferença interpessoal
• atos repetitivos sem sentido: perseveração (como
fixação em determinados objetos ou assuntos),
sacudir as mãos como se estivesse batendo asas
(flapping), repetição de frases ou sons de outros…
• defensibilidade tátil (dificuldade de contato físico com
outras pessoas)
• resistência a mudanças no ambiente, podendo
desencadear crises de ansiedade
• comportamento retraído grave e que se evidencia
Humor instável:

– oscilando de amigável a "birrento", ou mesmo

agressivo (verbal e fisicamente), intermediado por
explosões de raiva (pior entre adolescentes do sexo
masculino)

– instabilidade de humor, ansiedade e depressão, com

dificuldades nas relações interpessoais

– frequentemente ansiosos: ("roer de unhas")

• Impulsividade

• Desatenção
– muita dificuldade em manter a atenção
– mudam o foco de atenção de um estímulo a outro
com facilidade em ambientes com muita
estimulação.
– mudanças de humor: crises de ansiedade ou
agressividade.

• Hiperatividade