CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS
 CROMOSSOMOS HUMANOS
 Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares
– 22 autossômicos e 01 par de cromossomos
sexuais ou alossomos ou heterocromossomos.
 SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
 Trissomia do 21 ou Mongolismo ou Síndrome
de Down.
 CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
 Tônus muscular reduzido no nascimento
 Excesso de pele na nuca
 Nariz achatado
 Linha simiesca
 Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal
 Boca pequena
 Olhos inclinados para cima - amendoados
 Mãos largas e pequenas com dedos curtos
 Íris pontilhada - manchas de Brushfield.
 Retardamento mental
 Má formação cardíaca
 Língua sulcada, sem fissura central
Trissomia do 18 ou Síndrome de
Edwards
 CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
 Crânio alongado
 Orelhas disformes e abaixo do normal
 Má formação cardíaca
 Retardamento mental
 Mandíbula pequena e recuada - micrognatia
 Pé torto congênito
 Baixo peso ao nascer
 Unhas mal desenvolvidas
 Microcefalia
 Membros inferiores levemente atrofiados
Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau
 CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
Malformações graves do sistema nervoso central
Retardamento mental acentuado
Má formação cardíaca, sexual e renal
Fendas labial (lábio leporino)
Palato fendido
Punhos cerrados
Olhos são pequenos extremamente afastados ou
ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.
As mãos e pés podem mostrar polidactilia
Síndrome de Turner ou Hipogonadismo
Primário ou Monossomia do 23
 CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
 Baixa estatura;
 Pescoço alado;
 Genitália juvenil;
 Ovário atrofiado;
 Amenorreia
 Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos;
 Mamas espaçadas ou ausentes;
 Pelve masculinizada;
 Pele frouxa;
 Unhas estreitas;
 Tórax largo;
 Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.
Síndrome de Klinefelter
 CARACTERÍSTICAS MAIS
INCIDENTES
 Proporções anormais do corpo (pernas longas,
tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
 Seios anormais grandes (ginecomastia)
 Infertilidade
 Problemas sexuais
 Quantidade menores que as normais de pelos
pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação
facial
 Testículos pequenos e firmes
 Estatura - alta
 A Síndrome do Super-Homem
 Crescimento acelerado na infância, já que algumas crianças chegam a ter uma
altura superior a 1,80 m;
 Mãos e pés também crescem de forma rápida e, muitas vezes, desproporcionais;
 Dentes maiores do que o normal;
 Região entre as sobrancelhas (glabela) mais saliente;
 Além disso, QI abaixo do normal;
 Problemas de aprendizagem e de leitura;
 Volume cerebral reduzido;
 Taxa de testosterona aumentada;
 Tendência antissocial e dificuldades de relacionamentos e aumento da
agressividade e alguma dificuldade em controlar as emoções e são impulsivos. ;
 Distúrbios motores e na fala;
 Presença de um grande número de espinhas no rosto durante a adolescência;
 Imaturidade emocional;
 Por fim, anomalias nas genitálias.
 Síndrome do Triplo X ou Super Fêmea
 Baixa massa muscular
 Atraso no desenvolvimento do sistema motor e
linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e
aprendizagem
 Dificuldades de conduta e emocionais
 Insuficiência renal
 Anomalias no sistema reprodutor
 Baixo índice de fertilidade
 Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma
maior altura comparada à média da sua mesma família.