Aluno: Vitor Noronha 3º D

Disciplina: Biologia

Doenças Genéticas

- Hemofilia:
Distúrbio hereditário em que o sangue não coagula devido à deficiência de fatores de
coagulação.
Sintomas: Sangue na urina ou fezes, dor e inchaço nas articulações, sangramento
inexplicável excessivo ou fácil, hematomas grandes e profundos, hemorragias nasais
frequentes, sangramento nas gengivas, irritabilidade (especialmente em crianças).
Tratamento: o tratamento visa repor o fator deficiente para a coagulação do sangue.
Causas: A hemofilia é uma condição genética hereditária, causada por um defeito no
gene que determina como o corpo faz os fatores VIII, IX ou XI, esses genes estão
localizados no cromossomo X, tornando a hemofilia uma doença recessiva ligada a X.
Complicações: inflamação do coração devido a infecções, hemorragia interna
profunda, dano nas articulações, doenças do tecido conjuntivo, infecção que possa
resultar de transfusão de produtos sanguíneos contaminados, reação adversa ao
tratamento com fator de coagulação devido a reação imune negativa aos fatores de
coagulação utilizados para tratar o sangramento.
- Síndrome de Turner:
Condição que afeta indivíduos do sexo feminino devido à ausência parcial ou total do
cromossomo sexual.
Sintomas: A síndrome de Turner leva a vários problemas médicos e de
desenvolvimento que variam entre os indivíduos.
Pré-natal ou antes do nascimento: excesso de coleta de fluido na nuca ou em outras
partes do corpo, anormalidades cardíacas e renais
No nascimento ou durante a infância: pescoço largo ou semelhante a uma teia,
mandíbula inferior pequena, céu da boca alto e estreito, linha baixa do cabelo na parte
de trás da cabeça, orelhas localizadas um pouco mais baixas do que o normal, peito
largo com mamilos bem espaçados, braços virados para fora na altura dos cotovelos,
dedos das mãos e pés curtos, unhas das mãos e dos pés estreitas e viradas para cima,
inchaço das mãos e pés, especialmente no nascimento, altura reduzida ao nascer,
crescimento atrasado.
Sintomas observados em meninas mais velhas, adolescentes e mulheres jovens:
altura baixa, atraso ou sem puberdade, ausência de menstruação, desenvolvimentos
sexuais incompletos, dificuldades de aprendizagem, problemas para entender
situações sociais.

Tratamento: A terapia hormonal é o tratamento primário. Outros tratamentos são

recomendados com base nos tipos e gravidade dos sintomas.

Causas: A causa exata desse defeito não é conhecida.

Complicações: As complicações resultam principalmente do desenvolvimento

anormal dos órgãos.

- Esclerose múltipla:
Sintomas: Mudanças visuais, incluindo visão dupla ou perda de visão, dormência,
formigamento ou fraqueza (a fraqueza pode variar de leve a grave), paralisia, vertigem
ou tontura, disfunção erétil (DE impotência), problemas de gravidez, incontinência
urinária (ou, inversamente, retenção urinária), espasticidade muscular, tremor,
contrações musculares involuntárias dolorosas, fala arrastada, fadiga.
Tratamento: Não há cura conhecida para a esclerose múltipla, porém os tratamentos
podem melhorar substancialmente os sintomas.
Causas: A causa exata não é conhecida.
Complicações: rigidez muscular ou espasmos, paralisia, normalmente nas pernas,
problemas com bexiga, intestino ou função sexual, mudanças mentais, como
esquecimento ou alterações de humor, depressão, epilepsia