Anemia Fanconi

Grupo:
Pâmela
Luciana
Lorrane
O que é
 Uma doença hereditária, autossômica recessiva
podendo acarretar alterações ligadas ao
cromossomo X. Esse distúrbio genético resulta em
uma falha na medula óssea. É bem rara e afeta
crianças e adultos de todos os grupos étnicos. Ela é
causada por mutações em genes envolvidos na
reparação do DNA.
Formas de Diagnóstico
 Nascimento: quando o paciente não possui a
quantidade necessária de células sanguíneas;
 Defeitos Ósseos: envolvendo braços e polegares;

 Defeitos nos ouvidos e nos olhos;

 Defeitos cardíacos congênitos

e problemas renais;
 Alteração física e sanguínea.
Sintomas
 Homens: problemas de fertilidade e órgãos genitais
menores que o tamanho normal.
 Mulheres: abortos frequentes, problemas de
fertilidade, menopausa prematura, genitais que são
menores que o tamanho normal.
Complicações da Anemia
 Anemia causada devido à diminuição
da contagem de glóbulos vermelhos;

 Leucemia,
um tipo de câncer. Cerca de
10% dos pacientes desenvolvem;

 Podem desenvolver tumores

cancerígenos na boca.
Tratamento
 Terapia do Andrógeno;
 Fatores de Crescimento;
 Transfusão de Sangue;
 Transplantação da Medula.
Conclusão