Estigma das Doenças Genéticas

Estigma das Doenças Genéticas

• Malformações Congênitas
• Retardo Mental e Atraso de Desenvolvimento
• Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas
• Erros Inatos do Metabolismo
• Cromossomopatias
• História Familiar
• Etnia
• Heredograma
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Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-
nascidos
Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as
gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal
10% da pop. Mundial têm alguma deficiência
Destes, 50% têm retardo mental (OMS)
Doenças Genéticas – 40% das admissões
hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância
50% cegueira, surdez e RMT grave na infância, 1%
das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres
de mama, ovário e cólon
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MALFORMAÇÃO
CONGÊNITA
X
DISRUPÇÃO
X
DEFORMAÇÃO
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ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL
X
SEQUÊNCIA
X
SÍNDROME
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ASSOCIAÇÃO
• Ocorrência em dois ou mais indivíduos de
múltiplas anomalias que não ocorrem por
acaso e não fazem parte de uma síndrome
ou sequência conhecida
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• CHARGE – Coloboma, Heart defects,
Atresia de coanas, Retardo de crescimento,
Genitália anormal e Ear anomalies
• VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal,
Cardiovascular anomalies,
TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial
anomalies e Lmb defects
• MURCS – MUllerian, Renal e Cervicothracic
Somite dysplasia
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ASSOCIAÇÃO MURCS
Aplasia de ductos de MUuller
Aplasia Renal
Displasia de Somitos Cervicotorácicos
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MURCS X Síndrome de
Rokitansky
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SEQUÊNCIA
• Padrão de alterações derivado de uma só
anomalia ou fatores mecânicos
• Sequência malformativa – Pierre-Robin,
holoprosencefalia, mielomeningocele,
oligodrâmnio (Potter), regressão caudal
• Deformativa – compressão uterina, Robin
• Disruptiva – ruptura amniótica
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Síndrome
• Do grego: SYN + DROMUS = Correr juntos
• Conjunto de sinais e sintomas
• Em Genética: várias malformações ou
alterações patogenicamente relacionadas
que seguem um padrão
• Centenas!!!!
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Diagnóstico
• Anamnese
• História familiar - Etnia
• Aspecto Geral – “Gestalt”
• Dados Antropométricos
• Exame físico
• Construção de um heredograma
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Diagnóstico
• Anamnese
• História familiar - Etnia
• Aspecto Geral – “Gestalt”
• Dados Antropométricos
• Exame físico
• Construção de um heredograma
• E por fim, exames genéticos e moleculares