2ª Edição

VERSÃO ACTUALIZADA

Tratado de Clínica Pediátrica

João M. Videira Amaral
Esta obra, de cariz prático, pretende apresentar de forma concisa dados actuais sobre
tópicos fundamentais da clínica pediátrica de complexidade variável, quer no âmbito
do ambulatório, quer no âmbito da prática hospitalar.

Concretizada com a colaboração de uma plêiade de autores convidados, é apresentada

em 3 volumes compreendendo 33 partes e 376 capítulos.

O Tratado de Clínica Pediátrica (nesta segunda edição, revista, actualizada, ampliada e

em DVD) tem como principais destinatários estudantes de Medicina e de áreas relacio-
nadas com as Ciências da Saúde, internos de medicina geral e familiar e de pediatria,
médicos de família, pediatras gerais, assim como profissionais da saúde interessados na
área da Medicina da Criança e do Adolescente. A bibliografia seleccionada, que encerra
cada capítulo ou parte, contribuirá para esclarecimento complementar do leitor inter-
essado.

O coordenador-editor espera que o conteúdo, escrito em espírito de missão por todos

os autores, seja útil aos leitores, quer no âmbito da formação pré/pós-graduada e
contínua, quer no âmbito do desempenho profissional. O objectivo último é contribuir
para a saúde e bem-estar da criança e adolescente, e da comunidade em geral. João M. Videira Amaral
VERSÃO ACTUALIZADA
João M. Videira Amaral
O coordenador-editor (João M. Videira Amaral) é médico-pediatra e professor catedrático jubilado da
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Até Outubro de 2007 foi director da
Clínica Universitária de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Lisboa e regente das disciplinas de
Pediatria e de Clínica Pediátrica da mesma Universidade. É autor ou co-autor de cerca de 260 artigos em
revistas científicas e em livros de texto, sobretudo na área da Pediatria Neonatal e da Educação Médica.
Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (1989-92) e actualmente é Director da Acta
Pediátrica Portuguesa, revista científica da referida Sociedade.

Volume 2
Com o apoio de: Abbott Laboratórios, Lda.
2ª Edição

Volume
 TRATADO
DE CLÍNICA
PEDIÁTRICA
Tratado de Clínica Pediátrica

IIº Volume

2ª Edição
VERSÃO ACTUALIZADA

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL

Editor-Coordenador
© João M Videira Amaral
Tratado de Clínica Pediátrica, 2008

Produção Gráfica
IDG – Imagem Digital Gráfica

Exemplares
5 000 ex.

2ª Edição não comercial em DVD, apoiada e distribuída por ABBOTT Laboratórios, 2013

Abbott Laboratórios, Lda.

Estrada de Alfragide, 67, Alfrapark, Edifício D – 2610-008 AMADORA
Tel.: 21 472 71 00 Fax: 21 471 44 82
Contribuinte e Matrícula na Conserv. do Reg. Com. da Amadora sob Nº 500 006 148
Capital Social: € 3 396 850
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O conteúdo desta publicação é da inteira responsabilidade dos seus autores.

Depósito Legal
280864/08

ISBN
978-989-96091-3-6

ADVERTÊNCIA

1. Não é permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico, mecânico, fotocópia ou outros sem
prévia autorização escrita dos autores e editor.

2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fár-
macos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto ao rigor no registo das respectivas
doses e formas de apresentação, salientamos que a responsabilidade final da prescrição é do médico que a institui.

3. Sendo consensual que na prática clínica existem diferentes modos de actuação, nem os autores, nem o editor poderão
ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham de informação aqui contida. Os produtos
mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.
 Autores (por ordenação de capítulos) – II Volume
António Bessa de Almeida
Médico pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no HDE, Lisboa.
Assistente de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da
Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL).
Ema Leal
Médica pediatra na Unidade de Hematologia do HDE, Lisboa.
João M. Videira Amaral
Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências
Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pe-
diatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária
de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa.
Lígia Braga
Professora Auxiliar Convidada de Pediatria da FCM/UNL. Médica pe-
diatra. Assistente Graduada na Unidade de Hematologia do
Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa.
Liza Aguiar
Médica pediatra estagiária na Unidade de Hematologia do HDE, Lisboa.
Faisana Amod
Médica pediatra estagiária na Unidade de Hematologia do HDE, Lisboa.
Júlia Galhardo
Médica interna de Pediatria na Unidade de Hematologia do HDE,
Lisboa. Aluna de doutoramento e investigadora na Universidade de
Bristol (Reino Unido).
Andreia Teixeira
Médica pediatra estagiária na Unidade de Hematologia do HDE, Lisboa.
Deolinda Barata
Médica pediatra intensivista. Chefe de Serviço e Coordenadora ex-offi-
cio da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do HDE,
Lisboa. Membro do Núcleo de Apoio à Família no HDE e do Instituto
de Apoio à Criança.
Sofia Sarafana
Médica pediatra estagiária na UCIP do HDE, Lisboa.
Deonilde Espírito Santo
Médica imuno-hematologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço
de Imuno-Hemoterapia do HDE, Lisboa.
Judite Batista
Médica pediatra nefrologista. Assistente Graduada e Coordenadora ex-
officio da Unidade de Nefrologia do HDE, Lisboa.
Ana Paula Serrão
Médica pediatra nefrologista. Assistente Graduada na Unidade de
Nefrologia do HDE, Lisboa. Assistente Convidada de Pediatria da
FCM/UNL.
Gisela Neto
Médica pediatra. Assistente Graduada na Unidade de Nefrologia do
HDE, Lisboa.
Margarida Abranches
Médica pediatra nefrologista. Assistente Graduada na Unidade de
Nefrologia do HDE, Lisboa.
Isabel Castro
Médica pediatra nefrologista. Assistente Graduada e Coordenadora da
Unidade de Nefrologia do HDE, Lisboa.
Arlete Neto
Médica pediatra nefrologista. Chefe de Serviço ex-officio na Unidade de
Nefrologia do HDE, Lisboa.
Rui Alves
Cirurgião pediatra. Assistente Graduado no Serviço de Cirurgia
Pediátrica do HDE, Lisboa. Assistente Convidado da FCM/UNL.
Maria de Lurdes Lopes
Médica pediatra endocrinologista. Assistente Graduada na Unidade de
Endocrinologia do HDE, Lisboa. Coordenadora da Unidade de
Endocrinologia do HDE. Doctorat pela Universidade de Genève,
Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999-2006).
Catarina Limbert
Médica pediatra endocrinologista. Professora Auxiliar Convidada da
FCM/UNL. Assistente Graduada na Unidade de Endocrinologia do
HDE, Lisboa. Investigadora na Universidade de Wurzburg,
Alemanha.
Guilhermina Romão
Médica pediatra endocrinologista. Assistente Graduada e Coordenadora
ex-officio da Unidade de Endocrinologia do HDE, Lisboa.
VI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Rosa Pina Aldina Alves

Médica pediatra endocrinologista. Assistente Graduada na Unidade de
Endocrinologia do HDE, Lisboa. Assistente Convidada de Pediatria
da FCM/UNL (1995- 2006).
João Estrada
Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado na UCIP e Unidade
de Desenvolvimento do HDE, Lisboa. Director do Internato Médico
do HDE.
Médica fisiatra. Consultora no Serviço de Medicina Física e Reabilitação
(SMFR) do HDE, Lisboa.
Sashicanta Kaku
Doutor em Medicina-Cardiologia pela FCM/UNL. Médico cardiologis-
ta pediátrico. Chefe de Serviço e Director do Serviço ex-officio do
Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta,
Lisboa.

Maria do Carmo Vale António J. Macedo

Médica pediatra. Mestre em Bioética pela Faculdade de Medicina da Médico cardiologista pediátrico. Chefe de Serviço ex-officio no Serviço
Universidade de Lisboa. Assistente Convidada da FCM/UNL. de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Assistente Graduada e Coordenadora da Unidade de Desenvolvi- Cardiologista pediátrico no Hospital dos Lusíadas, Lisboa.
mento do HDE, Lisboa.
Graça Nogueira
José Pedro Vieira Médica cardiologista pediátrica. Assistente Hospitalar no Serviço de
Médico neuropediatra. Assistente Graduado no Serviço de Neurope- Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
diatria do HDE, Lisboa.
Fátima F. Pinto
Ana Isabel Dias Médica cardiologista pediátrica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço
Médica neuropediatra. Assistente Graduada no Serviço de Neurope- de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
diatria do HDE, Lisboa.
Anabela Paixão
Clara Abadesso Médica cardiologista pediátrica. Chefe de Serviço no Serviço de
Médica pediatra no Serviço de Neuropediatria do HDE, Lisboa. Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Assistente Hospitalar do Hospital Fernando Fonseca, Amadora-
Sintra. Ana Cristina Ferreira
Médica pediatra. Assistente Hospitalar no HDE. Estagiária no Serviço
Eulália Calado de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Médica neuropediatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de
Neuropediatria do HDE,Lisboa. Coordenadora do Núcleo de Spina Ana Carriço
Bifida do HDE. Médica cardiologista pediátrica. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Pediátrica do Hospital de São João, Porto.
Sandra Jacinto
Médica pediatra neurologista no Serviço de Neuropediatria do HDE. Mónica Rebelo
Médica cardiologista pediátrica. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Clara Loff Pediátrica no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa
Médica fisiatra. Consultora no Serviço de Medicina Física e Reabilitação Marta, Lisboa.
(SMFR) do HDE, Lisboa.
Hugo Vinhas
Elisabete Gonçalves Médico cardiologista pediátrico. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Médica neuropediatra. Assistente Graduada e Directora do Serviço de Pediátrica do Hospital Garcia de Orta, Almada.
Pediatria do Hospital do Barreiro.
Conceição Trigo
Rita Silva Médica cardiologista pediátrica. Assistente Graduada de Cardiologia
Médica neuropediatra. Assistente Hospitalar no Serviço de Neurope- Pediátrica no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa
diatria do HDE, Lisboa. Marta, Lisboa.

Fernando Tapadinhas António Fiarresga

Médico pediatra neurologista no Hospital de Faro. Médico cardiologista no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital
de Santa Marta, Lisboa.
Carla Moço
Médica neuropediatra. Assistente Graduada do Hospital de Faro. Sofia Ferreira
Médica cardiologista pediátrica. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Ana Moreira Pediátrica do Hospital Fernando Fonseca, Amadora-Sintra.
Médica neuropediatra. Assistente Graduada no Serviço de Neurope-
diatria do HDE, Lisboa

Marisa Peres
Médica cardiologista pediátrica. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Pediátrica do Hospital de Santarém. Estagiária no Serviço de
Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Isabel Freitas
Médica estagiária de Cardiologia Pediátrica no Serviço de Cardiologia
Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Miguel Pacheco
Médico cardiologista pediátrico. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Pediátrica do Hospital de Angra do Heroísmo, Açores. Estagiário no
Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, Lisboa.
Ana Leça
Médica pediatra. Assistente Graduada do HDE. Membro do Núcleo de
Apoio à Criança e Família no HDE. Directora dos Serviços de
Prevenção e Controlo de Doenças da DGS.
José Diogo Martins
Médico cardiologista pediátrico. Assistente Hospitalar de Cardiologia
Pediátrica no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa
Marta, Lisboa.
J. A. Melo Gomes
Médico reumatologista. Assistente Graduado de Reumatologia do Instituto
Português de Reumatologia, Lisboa. Reumatologista Consultor do
Hospital Dona Estefânia, Lisboa. Reumatologista Consultor do Serviço
de Pediatria do Hospital de S. Francisco Xavier, Lisboa. Reumatologista
Consultor do Serviço de Pediatria do Hospital de Faro.
Sónia Melo Gomes
Médica pediatra no Hospital de Caldas da Raínha e no Instituto
Português de Reumatologia, Lisboa.
Marta Conde
Médica pediatra. Assistente Hospitalar no Hospital Dona Estefânia, Lisboa.
Colaboradora no Instituto Português de Reumatologia, Lisboa.
Maria Manuela Costa
Médica reumatologista. Assistente Graduada de Reumatologia no
Hospital de Santa Maria,Lisboa.
Margarida Paula Ramos
Médica pediatra. Assistente Hospitalar no HDE, Lisboa. Responsável
pela Consulta de Doenças Reumáticas do HDE, Lisboa. Assistente
Convidada de Pediatria da FCM/UNL.
Rui Figueiredo
Médico reumatologista no Instituto Português de Reumatologia, Lisboa.
Assistente Convidado da disciplina de Mecanismos da Doença da
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.
Maria Teresa Ramos AscensãoTerreri
Professora Afiliada da disciplina de Alergia, Imunologia Clínica e
Reumatologia do Departamento de Pediatria da Universidade
Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM – São Paulo), Brasil. Médica
reumatologista.
Autores VII
Ignacio Villa Elizaga
Professor Catedrático Jubilado de Pediatria e Neonatologia da
Faculdade de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,
Espanha. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do
Departamento de Pediatria e do Centro de Investigação do Hospital
Universitário Gregorio Marañon de Madrid, Espanha.
J. de Salis Amaral
Professor Catedrático Aposentado de Ortopedia da FCM/UNL. Médico-
ortopedista. Chefe de Serviço e Director ex-officio do Serviço Uni-
versitário de Ortopedia do Hospital Egas Moniz, Lisboa.
J. Lameiras Campagnolo
Médico ortopedista. Assistente Hospitalar no Serviço de Ortopedia do
HDE, Lisboa.
Maria José Costa
Médica fisiatra. Consultora no Serviço de Medicina Física e Reabilitação
(SMFR) do HDE, Lisboa.
M. Madalena de Quinhones Levy
Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora ex-officio do Serviço de
Medicina Física e Reabilitação (SMFR) do HDE, Lisboa.
João Goyri O´Neill
Professor Catedrático de Anatomia e Director do Departamento de
Anatomia da FCM/UNL. Especialista em Oftalmologia. Colabora-
dor científico do Serviço Universitário de Oftalmologia do Hospital
Egas Moniz, Lisboa.
Ana Xavier
Médica oftalmologista. Assistente Graduada de Oftalmologia na Uni-
dade de Oftalmologia do HDE, Lisboa.
José Luís Dória
Médico oftalmologista. Chefe de Serviço no Serviço Universitário de
Oftalmologia do Hospital Egas Moniz, Lisboa. Assistente de
Oftalmologia da FCM/UNL. Professor de Oftalmologia na Escola
Superior de Tecnologias da Saúde (Curso de Ortóptica).
Cristina Brito
Médica oftalmologista. Assistente Graduada de Oftalmologia e
Coordenadora da Unidade de Oftalmologia do HDE, Lisboa.
José Nepomuceno
Médico oftalmologista. Assistente Graduado de Oftalmologia na Uni-
dade de Oftalmologia do HDE, Lisboa.
José Mesquita
Médico oftalmologista. Chefe de Serviço ex-officio da Unidade de
Oftalmologia do HDE, Lisboa.
Rosário Malheiro
Médica estomatologista. Assistente Graduada e Coordenadora da
Unidade de Estomatologia do HDE, Lisboa. Docente Convidada de
Pediatria da FCM/UNL. Competência em Gestão de Unidades de
Saúde.
 Índice
Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI
Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII
Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV
Glossário Geral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXVII
Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV
I VOLUME
PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 13 Genética: Importância do laboratório . . . 75
1 A Criança em Portugal e no Mundo.
Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
João M. Videira Amaral
2 Os superiores interesses da criança . . . . . 17
João Gomes-Pedro
3 Ética, humanização
e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral
4 Formação em Pediatria
na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
João M. Videira Amaral
5 Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 34
João M. Videira Amaral
PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar
e Extra-Hospitalar 39
6 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40
Mário Coelho
7 Aspectos metodológicos da abordagem
de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral
8 A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes
9 Aspectos do Serviço de Patologia Clínica
num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento,
Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia
Loureiro, Vitória Matos
10 Crianças e adolescentes com necessidades
especiais – Aspectos gerais da habilitação
e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Maria Helena Portela
11 Continuidade de cuidados à criança e
adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado
PARTE III Genética e Dismorfologia 69
12 Genética Médica na Clínica Pediátrica . . 70
Luís Nunes, Raquel Carvalhas e Teresa Kay
Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
14 Formas de hereditariedade . . . . . . . . . . . . . 78
Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 83
Luís Nunes, Márcia Rodrigues, Salomé Almeida,
Raquel Carvalhas e Teresa Kay
16 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 88
Luís Nunes, Rui Gonçalves, Salomé Almeida e Teresa Kay
17 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
Teresa Kay, Diana Antunes, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
Maria de Jesus Feijoó e João M. Videira Amaral
PARTE IV Crescimento Normal
e Patológico 111
19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
PARTE V Desenvolvimento
e Comportamento 127
21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Maria do Carmo Vale
22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 131
Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale
23 Comportamento e temperamento . . . . . . 136
Maria do Carmo Vale
X TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
25 Perturbações da linguagem
e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
26 Habilitação da criança com dificuldades
na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
Isabel Portugal
27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 148
Maria do Carmo Vale
28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 152
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral
29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono
(SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156
Mário Coelho
30 Perturbações do espectro do autismo . . 162
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto
31 Perturbações de hiperactividade
e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale
PARTE VI Pedopsiquiatria 171
32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 172
Maria José Gonçalves
33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 175
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
36 Perturbações do comportamento . . . . . . 183
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 187
37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
Deolinda Barata e Ana Leça
38 Traumatismos, ferimentos e lesões
acidentais – O papel da prevenção . . . . . 196
Mário Cordeiro
39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
António Marques e Margarida Santos
40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Luís Varandas
41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 215
José Ramos e Isabel Fernandes
42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 218
Hercília Guimarães
PARTE VIII Clínica da Adolescência 223
43 Adolescência, crescimento
e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
Maria do Carmo Silva Pinto
44 Adolescência e comportamento:
abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
Maria do Carmo Silva Pinto
PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina
Pediátrica e Medicina do Adulto 241
45 Doenças da idade pediátrica com
repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 242
João M. Videira Amaral
46 Hipertensão arterial em saúde infantil
e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
João M. Videira Amaral
47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 258
João M. Videira Amaral
PARTE X Fluidos e Electrólitos 263
48 Equilíbrio hidroelectrolítico
e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 272
Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
PARTE XI Nutrição 281
51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 296
João M. Videira Amaral
53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 302
Carla Rego e António Guerra
54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 310
Aires Cleofas da Silva
55 Alimentação diversificada
no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 316
António Guerra
56 Alimentação após o primeiro ano de vida
incluindo as idades pré-escolar, escolar
e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 325
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
Carla Rêgo
58 Síndromas de má-nutrição
energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
 Índice XI

59 Carências vitamínicas e minerais . . . . . . 343 79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 439

João M. Videira Amaral Luísa Monteiro
60 Regimes vegetarianos
e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350 PARTE XIV Pneumologia 449
João M. Videira Amaral 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 450
61 Alterações do comportamento João M. Videira Amaral
alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352 81 Anomalias congénitas do sistema
João M. Videira Amaral respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 452
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral
PARTE XII Imunoalergologia 357 82 Pneumonia adquirida
62 Doenças alérgicas na criança – na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 456
Epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 358 Laura Oliveira e Fátima Abreu
J. Rosado Pinto 83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 464
63 Aspectos do diagnóstico Fátima Abreu
da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 362 84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 469
Ângela Gaspar José Guimarães
64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 369 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473
Mário Morais de Almeida António Amador e Joaquim Sequeira
65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383 86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 481
Graça Pires José Guimarães
66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 386 87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 484
Cristina Santa Marta João M. Videira Amaral
67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 394 88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 486
Paula Leiria Pinto Ana Margarida Reis e José Cavaco
68 Alergia e intolerância alimentares . . . . . 399 89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 489
Sara Prates João M. Videira Amaral
69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 403 90 Hemossiderose pulmonar e síndromas
Conceição Neves de hemorragia alveolar difusa . . . . . . . . . 491
70 Síndroma de imunodeficiência Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida
adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409 91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal Ana Maia Pita e José Cavaco
92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 501
PARTE XIII Otorrinolaringologia 417 António Teixeira
71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 418
Carlos Ruah PARTE XV Dermatologia 505
72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 419 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 506
Carlos Ruah António Pinto Soares
73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 507
Carlos Ruah Teresa Fiadeiro
74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 423 95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Vital Calado Maria João Paiva Lopes
75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427 96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 513
Vital Calado Ana Macedo Ferreira
76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431 97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 517
Vital Calado Teresa Fiadeiro
77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 434 98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 519
Maria Caçador e Carlos Ruah Ana Fidalgo
78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 436 99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 522
Carlos Ruah Ana Fidalgo
XII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 523 123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 601

Luísa Caldas Lopes Isabel Gonçalves
101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 524 124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 606
Luísa Caldas Lopes Helena Flores
102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 526
Maria João Paiva Lopes PARTE XVII Oncologia 611
125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 612
PARTE XVI Gastrenterologia Mário Chagas
e Hepatologia 529 126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 614
103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 530 Mário Chagas
Mafalda Paiva e Filipa Santos 127 Aspectos básicos do diagnóstico
104 Refluxo gastresofágico . . . . . . . . . . . . . . . 533 oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 617
Gonçalo Cordeiro Ferreira Mário Chagas
105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 538 128 Aspectos básicos do tratamento
José Cabral oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 621
106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 543 Mário Chagas e Ana Teixeira
José Cabral 129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 627
107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 546 Mário Chagas
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral 130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 632
108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 551 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 635
109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 554 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 637
110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 556 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 640
111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 557 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 642
112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 558 Mário Chagas e Duarte Salgado
Isabel Afonso
113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 561
Gonçalo Cordeiro Ferreira II VOLUME
114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 567
Rui Alves PARTE XVIII Hematologia 647
115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 570 135 Hematopoiese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 648
Sara Silva e Raul Silva Ema Leal e A. Bessa Almeida
116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577 136 Síndromas hematológicas em idade
Gonçalo Cordeiro Ferreira pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 652
117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 584 João M. Videira Amaral
Gonçalo Cordeiro Ferreira 137 Anemias. Generalidades . . . . . . . . . . . . . 658
118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 587 João M. Videira Amaral
Inês Pó 138 Anemia ferropénica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 661
119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591 Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida
Isabel Afonso 139 Anemia megaloblástica . . . . . . . . . . . . . . . 670
120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 593 João M. Videira Amaral
Maria de Lurdes Torre 140 Anemias hemolíticas. Generalidades . . 673
121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 596 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre 141 Esferocitose hereditária . . . . . . . . . . . . . . 674
122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 599 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre
 Índice XIII

142 Anemias hemolíticas por defeitos 163 Alterações tubulares renais . . . . . . . . . . . 778
enzimáticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 679 Isabel Castro
Liza Aguiar, Faisana Amod e Lígia Braga 164 Infecção urinária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 785
143 Anemias hemolíticas por defeitos Arlete Neto
da hemoglobina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 684 165 Anomalias congénitas do rim . . . . . . . . . 795
Lígia Braga, João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
144 Hemoglobinúria paroxística nocturna . . . 700 166 Refluxo vésico-ureteral . . . . . . . . . . . . . . . 797
João M. Videira Amaral Rui Alves
145 Anemias hemolíticas de causa 167 Uropatia obstrutiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . 801
extrínseca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 701 Rui Alves
João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias
146 Policitémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 704 malformativas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 807
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
147 Neutropénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 705 169 Insuficiência renal aguda . . . . . . . . . . . . . 809
Ema Leal e A. Bessa Almeida Isabel Castro
148 Trombocitopénia e trombocitose . . . . . 711 170 Insuficiência renal crónica . . . . . . . . . . . . 812
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida Isabel Castro
149 Anomalias funcionais das plaquetas . . . 717 171 Alterações da bexiga . . . . . . . . . . . . . . . . . 815
João M. Videira Amaral Rui Alves
150 Aplasia medular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 718 172 Alterações do pénis e uretra . . . . . . . . . . . 818
João M. Videira Amaral Rui Alves
151 Hemofilias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 722 173 Alterações do conteúdo escrotal . . . . . . . 823
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida Rui Alves e João M. Videira Amaral
152 Doença de von Willebrand . . . . . . . . . . . 729
João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 829
153 Hipercoagulabilidade 174 Doenças da supra-renal.
e doença trombótica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 731 Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 830
João M. Videira Amaral Maria de Lurdes Lopes
154 Coagulação intravascular 175 Hiperplasia congénita da supra-renal . . . . 832
disseminada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 734 Maria de Lurdes Lopes
Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal . . . . . . . . . . . . . 837
155 Terapêutica transfusional . . . . . . . . . . . . . 742 Maria de Lurdes Lopes
Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . 842
Maria de Lurdes Lopes
PARTE XIX Nefro-Urologia 753 178 Tumores do córtex supra-renal . . . . . . . . 845
156 Introdução à Nefro-Urologia . . . . . . . . . . 754 Maria de Lurdes Lopes
Judite Batista 179 Feocromocitoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 847
157 Glomerulonefrite aguda . . . . . . . . . . . . . . 755 João M. Videira Amaral
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia . . . . . . . . . . . . . . . . . 849
158 Glomerulonefrite crónica . . . . . . . . . . . . . 758 Catarina Limbert
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica . . . . . . . 860
159 Síndroma nefrótica idiopática . . . . . . . . . 764 Guilhermina Romão
Judite Batista 182 Diabetes mellitus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 866
160 Síndroma hemolítica urémica . . . . . . . . . 769 Rosa Pina
Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética . . . . . . . . . . . . . . . . 880
161 Trombose da veia renal . . . . . . . . . . . . . . . 771 João Estrada e Maria do Carmo Vale
João M. Videira Amaral 184 Hipoglicémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 885
162 Hipertensão arterial e doença renal . . . . 772 João M. Videira Amaral
Margarida Abranches
XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
PARTE XXI Neurologia 891
185 Cefaleias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 892
José Pedro Vieira
186 Ataxia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 898
José Pedro Vieira
187 Epilepsia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 903
Ana Isabel Dias
188 Acidentes vasculares cerebrais . . . . . . . . 913
Clara Abadesso e José Pedro Vieira
189 Paralisia cerebral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 920
Eulália Calado e Sandra Jacinto
190 Defeitos do tubo neural . . . . . . . . . . . . . . 927
Eulália Calado
191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas
em crianças com spina bifida . . . . . . . . . . 934
Clara Loff
192 Discranias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 937
João M. Videira Amaral
193 Alterações da migração neuronal
e outras anomalias do SNC . . . . . . . . . . . 942
João M. Videira Amaral
194 Síndromas neurocutâneas . . . . . . . . . . . . . 944
Elisabete Gonçalves, Rita Silva e Eulália Calado
195 Doenças neuromusculares . . . . . . . . . . . . 949
Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira
196 Doenças neurodegenerativas . . . . . . . . . . 960
Carla Moço e Ana Moreira
197 Reabilitação neurológica . . . . . . . . . . . . . . 965
Aldina Alves
PARTE XXII Cardiologia 971
198 Introdução à Cardiologia Pediátrica . . . 972
Sashicanta Kaku
199 Cardiologia fetal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 973
Graça Nogueira e António J. Macedo
200 Não doença e pseudodoença cardíaca
em idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 976
Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku
201 Cardiopatias congénitas.
Grupos fisiopatológicos . . . . . . . . . . . . . . 978
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku
202 Persistência do canal arterial . . . . . . . . . . 981
Ana Cristina Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
203 Comunicação interauricular . . . . . . . . . . . 984
Ana Carriço, Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku
204 Comunicação interventricular . . . . . . . . . 987
Anabela Paixão, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku
205 Defeitos do septo aurículo-ventricular . . . 990
Mónica Rebelo e António J. Macedo
206 Coarctação da aorta . . . . . . . . . . . . . . . . . . 995
Hugo Vinhas, Conceição Trigo e Sashicanta Kaku
207 Estenose aórtica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 998
António Fiarresga e Sashicanta Kaku
208 Síndroma do coração
esquerdo hipoplásico . . . . . . . . . . . . . . . 1002
Sofia Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
209 Estenose pulmonar . . . . . . . . . . . . . . . . . 1005
Anabela Paixão, Marisa Peres e Sashicanta Kaku
210 Tetralogia de Fallot . . . . . . . . . . . . . . . . . 1007
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
211 Transposição completa
das grandes artérias . . . . . . . . . . . . . . . . . 1011
Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco
212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca –
Abordagem multidisciplinar . . . . . . . . . 1014
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku (Cardiologia)
Júlia Galhardo e Ana Leça (Pediatria Médica)
213 Cardite reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1021
António J. Macedo e Sashicanta Kaku
214 Endocardite infecciosa . . . . . . . . . . . . . . 1029
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
215 Miocardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1031
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
216 Pericardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1033
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
217 Cardiomiopatias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1035
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
PARTE XXIII Reumatologia 1041
218 Introdução à clínica das doenças
reumáticas juvenis . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1042
J. A. Melo Gomes
219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) . . . . . 1043
J. A. Melo Gomes
220 Doenças reumáticas juvenis englobadas
no grupo das AIJ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1067
J.A. Melo Gomes
221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis . . 1074
Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes
222 Lúpus eritematoso sistémico infantil
e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1081
Maria Manuela Costa
223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis . 1092
Margarida P. Ramos
224 Esclerodermias juvenis . . . . . . . . . . . . . . 1097
Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes
225 Vasculites sistémicas . . . . . . . . . . . . . . . . 1101
Margarida P. Ramos
 Índice XV

226 Febre reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1119 245 Reabilitação de anomalias congénitas

Maria Teresa Ramos Ascensão Terreri da mão. Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . 1196
227 Dores de crescimento . . . . . . . . . . . . . . . 1125 Maria José Costa
J. A. Melo Gomes 246 Reabilitação de anomalias congénitas e
adquiridas dos membros inferiores.
PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 1127 Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1200
228 Displasias esqueléticas e doenças afins. M. Madalena de Quinhones Levy
Conceitos fundamentais . . . . . . . . . . . . . 1128
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 1203
229 Osteogénese imperfeita . . . . . . . . . . . . . 1137 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica . . 1204
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill
230 Dentinogénese imperfeita . . . . . . . . . . . 1141 248 Exame oftalmológico
Ignacio Villa Elizaga na idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . 1208
231 Síndromas de Ehlers-Danlos . . . . . . . . . 1142 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) . . 1216
232 Síndroma de Alport . . . . . . . . . . . . . . . . . 1145 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1217
233 Epidermólise bolhosa . . . . . . . . . . . . . . . 1146 Ana Xavier
Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1219
234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia João Goyri O’Neill e J.L. Dória
congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1148 252 Obstrução do aparelho lacrimal . . . . . . 1221
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill e J.L. Dória
235 Cutis laxa, pseudoxantoma elástico 253 Glaucoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1224
e síndroma de Williams . . . . . . . . . . . . . 1150 Cristina Brito
Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” . . . . . . . 1227
José Nepomuceno
PARTE XXV Ortopedia 1155 255 Doenças da retina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1232
236 Introdução à Ortopedia Pediátrica . . . . 1156 Cristina Brito
J. de Salis Amaral 256 Catarata . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1244
237 Osteomielite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1161 Cristina Brito e J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 257 Traumatismos óculo-orbitários . . . . . . . 1246
238 Artrite séptica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1164 J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
239 Tumores ósseos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1167 PARTE XXVII Estomatologia 1251
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 258 Crescimento e desenvolvimento
240 Desvios axiais dos membros . . . . . . . . . 1169 maxilo-facial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1252
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
241 Patologia regional específica 259 Oclusão e aspectos da relação molar
do membro superior . . . . . . . . . . . . . . . . 1172 e da relação incisiva . . . . . . . . . . . . . . . . . 1257
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
242 Patologia regional específica 260 Traumatologia alvéolo-dentária . . . . . . 1259
do membro inferior . . . . . . . . . . . . . . . . . 1173 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1268
243 Patologia regional específica do tronco . 1186 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias . 1276
244 Patologia traumática . . . . . . . . . . . . . . . . . 1191 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 263 Infecções odontogénicas . . . . . . . . . . . . . 1278
Rosário Malheiro
XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

III VOLUME 282 Infecçções por Haemophilus influenzae . . 1434

Maria João Brito
PARTE XXVIII Urgências e Emergências. 283 Tosse convulsa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1440
Tópicos seleccionados 1285 Ana Leça e João Farela Neves
264 Serviços de Urgência e Emergência. 284 Doença meningocócica . . . . . . . . . . . . . . 1446
Aspectos organizativos . . . . . . . . . . . . . . 1286 João M. Videira Amaral
Deolinda Barata e António Marques 285 Infecções por Salmonella . . . . . . . . . . . . 1450
265 Reanimação cárdio-respiratória . . . . . . 1293 João M. Videira Amaral
Margarida Santos e António Marques 286 Brucelose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1459
266 Estado de mal epiléptico . . . . . . . . . . . . 1305 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rosalina Valente e Gabriela Pereira 287 Meningite bacteriana pós-neonatal . . . 1464
267 Coma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1309 Ana Leça
Gabriela Pereira e Rosalina Valente 288 Riquetsioses (excluindo febre
268 Choque . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1315 escaronodular) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1474
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Leça e Mónica Baptista
269 Sépsis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1323 289 Febre escaronodular . . . . . . . . . . . . . . . . 1477
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
270 Hipertermia e Hipotermia . . . . . . . . . . . 1329 290 Febre Q . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1481
Isabel Fernandes e Sérgio Lamy Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
271 Traumatismos cranioencefálicos . . . . . . 1336 291 Doença do arranhão do gato . . . . . . . . . 1483
Sérgio Lamy e Isabel Fernandes Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
272 Queimaduras. Abordagem 292 Leptospirose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1486
multidisciplinar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1344 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rui Alves (Cirurgia) e Maria José Costa (Medicina 293 Doença de Lyme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1489
Física e Reabilitação) Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
273 Mordeduras e picadas . . . . . . . . . . . . . . . 1355 294 Febre recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1493
João M. Videira Amaral Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
295 Tuberculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1496
PARTE XXIX Infecciologia 1361 Ana Leça
274 Imunizações . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1362 296 Infecções por Mycoplasma . . . . . . . . . . . 1513
Ana Leça e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
275 Princípios gerais da terapêutica 297 Infecções por Parvovírus B19 . . . . . . . . 1515
antimicrobiana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1381 Conceição Neves
A. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 298 Infecções por Vírus Herpes
275 Doenças infecciosas exantemáticas (Varicela-Zóster, Citomegalovírus
– Uma visão global . . . . . . . . . . . . . . . . . 1393 e Epstein-Barr) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1520
Andrea Teixeira e Luís Varandas Ana Leça e Raquel Ferreira
277 Febre sem foco de infecção detectável . . . 1397 299 Infecções por Enterovírus
Ana Leça e Cristina Henriques (excluindo Poliovírus) . . . . . . . . . . . . . . . 1531
278 Doença pneumocócica . . . . . . . . . . . . . . . 1403 Ana Leça e Paula Kjollerstrom
Maria João Brito 300 Meningoencefalites víricas . . . . . . . . . . 1537
279 Escarlatina e outras infecções Rute Neves, Dora Gomes e João Baldaia,
por Streptococcus pyogenes . . . . . . . . . . 1409 301 Parasitoses. Abordagem global . . . . . . . 1541
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido Luís Varandas
280 Infecções da pele e dos tecidos moles . . . 1416 302 Calazar (Leishmaniose viseral) . . . . . . . 1553
Leonor Carvalho e Ana Leça João M. Videira Amaral
281 Celulites periorbitárias e orbitárias . . . 1430 303 Malária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1558
Ana Leça e Leonor Carvalho Luís Varandas

304 Infecções por fungos . . . . . . . . . . . . . . . . 1564
Raquel Ferreira e João M. Videira Amaral
305 Infecções e cuidados de saúde . . . . . . . 1582
Paula Kjollerstrom, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
PARTE XXX Cirurgia 1587
306 Anomalias bucofaciais . . . . . . . . . . . . . . 1588
Julião Magalhães
307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço . . . 1591
Julião Magalhães
308 Hérnia diafragmática congénita . . . . . . 1595
Julião Magalhães, Rui Alves e João M. Videira Amaral
309 Hérnia diafragmática congénita como
modelo em investigação. Implicações
clínicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1602
Jorge Correia-Pinto, Maria João Baptista e Cristina
Nogueira-Silva
310 Eventração diafragmática . . . . . . . . . . . . 1608
João M. Videira Amaral
311 Atrésia do esófago . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1610
Rui Alves e João M. Videira Amaral
312 Onfalocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1614
Rui Alves
313 Gastrosquise e outros defeitos
da parede abdominal . . . . . . . . . . . . . . . . 1617
Rui Alves
314 Hérnias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1621
Julião Magalhães
315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo 1626
Julião Magalhães
316 Estenose hipertrófica do piloro . . . . . . . 1638
Julião Magalhães
317 Anomalias ano-rectais . . . . . . . . . . . . . . . 1641
Rui Alves
318 Hemorragias do tubo digestivo . . . . . . . 1644
João M. Videira Amaral
319 Divertículo de Meckel . . . . . . . . . . . . . . 1647
Julião Magalhães
320 Apendicite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1649
Julião Magalhães
321 Enterocolite necrosante . . . . . . . . . . . . . . 1652
Rui Alves e João M. Videira Amaral
322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica . . . 1661
Rui Alves
323 Idades recomendadas para intervenção
cirúrgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1667
Julião Magalhães
Índice XVII
PARTE XXXI Perinatologia
e Neonatologia 1669
*Feto e recém-nascido
324 Aspectos da Medicina Perinatal . . . . . . 1670
Ricardo Jorge Fonseca
325 Introdução à Neonatologia . . . . . . . . . . . 1677
João M. Videira Amaral
326 Adaptação fetal à vida extra-uterina . . 1687
João M. Videira Amaral
327 Exame clínico do recém-nascido . . . . . . 1702
João M. Videira Amaral
328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente
saudável . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1718
Cláudia Santos, Helena Carreiro e Maria do Céu Machado
*Recém-nascido de alto risco
329 Reanimação do recém-nascido
no bloco de partos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1722
Filomena Pinto, Isabel Santos, Teresa Costa e A. Marques
Valido e João M. Videira Amaral
330 Alterações do crescimento fetal . . . . . . 1735
Luís Pereira da Silva e João M. Videira Amaral
331 Prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1742
Graça Henriques, Fernando Chaves e João M. Videira Amaral
332 Recém-nascidos de gestação múltipla . . . 1752
Daniel Virella e Ana Dias Alves
333 Embriofetopatia diabética . . . . . . . . . . . 1762
M.R.G Carrapato, S. Tavares, C. Prior e T. Caldeira
334 Recém-nascido de mãe
toxicodependente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1771
João M. Videira Amaral
335 Dor no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . 1778
João M. Videira Amaral e Luís Pereira da Silva
336 Cuidados paliativos ao recém-nascido . . . 1784
João M. Videira Amaral
337 Transporte do recém-nascido . . . . . . . . . 1785
João M. Videira Amaral
*Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos
338 Balanço hidroelectrolítico
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1790
João M. Videira Amaral
339 Alterações do metabolismo do cálcio,
fósforo e magnésio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1799
Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
340 Alterações do metabolismo da glucose . . 1806
Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

341 Insuficiência renal aguda 356 Trombocitopénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1919

no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1814 António Vieira Macedo e João M. Videira Amaral
João M. Videira Amaral 357 Doença hemorrágica por défice
de vitamina K . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1925
*Alimentação e nutrição no recém-nascido João M. Videira Amaral
de alto risco 358 Icterícia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1928
342 Nutrição entérica no recém-nascido João M. Videira Amaral
pré-termo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1822
João M. Videira Amaral *Infecção do feto e recém-nascido
343 Nutrição parentérica 359 Aspectos gerais da infecção
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1828 no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1950
Luís Pereira-da-Silva Maria Teresa Neto
344 Doença metabólica óssea 360 Infecção congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1953
da prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1840 Maria Teresa Neto
João M. Videira Amaral 361 Infecção bacteriana de origem materna . . 1964
Maria Teresa Neto
*Problemas respiratórios do recém-nascido 362 Infecção associada à prestação
345 Problemas respiratórios do recém-nascido. de cuidados de saúde . . . . . . . . . . . . . . . 1967
Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1845 Maria Teresa Neto
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido
e João M. Videira Amaral *Problemas neurológicos e traumáticos
346 Doença da membrana hialina . . . . . . . . 1856 363 Traumatismo de parto . . . . . . . . . . . . . . . 1970
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Lincoln Justo Silva
M. Videira Amaral 364 Convulsões no recém-nascido . . . . . . . . 1982
347 Taquipneia transitória . . . . . . . . . . . . . . . 1865 Leonor Duarte e João M. Videira Amaral
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica . . . . 1988
M. Videira Amaral Leonor Duarte
348 Síndroma de aspiração meconial . . . . . 1868 366 Hemorragia intraperiventricular . . . . . . 1994
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Leonor Duarte
M. Videira Amaral 367 Leucomalácia periventricular . . . . . . . . 2001
349 Síndromas de ar ectópico . . . . . . . . . . . . 1873 Leonor Duarte
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João
M. Videira Amaral PARTE XXXII Doenças Hereditárias
350 Hemorragia pulmonar . . . . . . . . . . . . . . 1880 do Metabolismo 2005
João M.Videira Amaral 368 Introdução à clínica das doenças
351 Hipertensão pulmonar persistente . . . . 1882 hereditárias do metabolismo . . . . . . . . . 2006
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
352 Assistência ventilatória 369 Defeitos do metabolismo
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1887 dos aminoácidos e proteínas . . . . . . . . . 2008
J. Nona, A. Marques Valido e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
353 Displasia broncopulmonar . . . . . . . . . . 1897 370 Defeitos do metabolismo dos hidratos
Marta Nogueira, A.Marques Valido e João M. Videira Amaral de carbono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2017
João M. Videira Amaral
*Problemas hematológicos e afins 371 Doenças do ácido nucleico e do
354 Anemia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1908 metabolismo do heme . . . . . . . . . . . . . . . 2024
Ana Nunes e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
355 Policitémia e hiperviscosidade . . . . . . . 1914 372 Doenças dos organelos . . . . . . . . . . . . . . 2027
Ana Nunes, Maria dos Anjos Bispo e João M. Videira João M. Videira Amaral
Amaral
 Índice XIX

373 Doenças do metabolismo energético

mitocondrial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2044
João M. Videira Amaral
374 Defeitos do metabolismo dos lípidos
incluindo dislipoproteinémias . . . . . . . .2057
João M. Videira Amaral

PARTE XXXIII Clínica Pediátrica e Novos

Paradigmas 2073
375 Medicina baseada na evidência-princípios
e aplicações em Pediatria . . . . . . . . . . . . 2074
Paulo Sousa e Isabel Saraiva de Melo
376 Qualidade e segurança em cuidados
de saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2079
Maria João Lage e Idalina Bordalo

Anexos 2085

Índice remissivo 2103

Prefácio

Como referi no Prefácio da 1ª edição desta obra, divulgada em 2008, há muito que se
sentia em Portugal a falta de um tratado dedicado à prática clínica pediátrica.

Felizmente, o Prof. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa e, volvidos
quatro anos, surge a segunda edição do Tratado de Clínica Pediátrica, também em três
volumes, na versão de DVD. Como se poderá verificar pelo índice, este Tratado toca
todos os pontos da Pediatria.

Como particularidades relativamente à 1ª edição, cumpre-me salientar que a obra foi

actualizada e ampliada, quer no que respeita a conteúdos nucleares, quer quanto a
glossário geral e índice remissivo.

São indiscutíveis as vantagens pedagógicas da divulgação do Tratado em DVD.

Considerando esta estratégia mais abrangente pela possibilidade de atingir mais desti-
natários, será também mais atractiva para as novas gerações de estudantes e jovens
médicos, habituadas a lidar com as modernas tecnologias.

Para colaborar na sua edição, o Prof. João Videira Amaral convidou alguns dos
maiores nomes da Medicina de Portugal, Espanha e Brasil; a maioria dos autores integra
colegas seus colaboradores, dado que, com o decorrer dos anos, o mesmo formou uma
esplêndida equipa.

Este tratado deve ser dedicado, não só aos alunos e aos internos de Pediatria, mas
também aos médicos de Clínica Geral, já que na grande maioria dos centros as crianças
são observadas por Médicos de Família. Também deve ser enviado para os diversos
países de língua portuguesa, especialmente Cabo Verde, Angola, Moçambique e Brasil.

Afirmei anteriormente que coordenar uma obra desta envergadura constitui um tra-
balho hercúleo. Mas, conhecendo as qualidades do Prof. João Videira Amaral, a sua per-
sistência, o seu perfeccionismo, a sua honestidade e o seu saber, acho que foi a pessoa
indicada. Além deste imenso trabalho de coordenação, o mesmo ainda intervém como
autor na publicação de numerosos capítulos do livro.

Como um dos decanos da Pediatria portuguesa, julgo que em seu nome posso
agradecer ao coordenador-editor João Videira Amaral o seu esforço. Mas quem está ver-
dadeiramente de parabéns são as crianças do nosso País. Muito e muito obrigado.

Nuno Cordeiro Ferreira

Apresentação da 2ª edição

“O conhecimento é como uma esfera –

quanto maior, mais contacto com o desconhecido”
Pascal

O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos, essencialmente por duas
ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto, manifestada por estudantes meus
alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
/UNL, por internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar realizando estágios no
Hospital de Dona Estefânia em Lisboa, onde sempre trabalhei, e por colegas; – e o enten-
dimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de
informação científica com vista ao ensino – aprendizagem, considerando como valor incal-
culável a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes de diversas institui-
ções com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado.

É, pois, de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo

servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré- e pós gradua-
ção, e no desempenho profissional, suscite o confronto com outra informação congéne-
re internacional ou nacional, incluindo a veiculada pela net, alargando horizontes.

Da abrangência com que, intencionalmente, este livro foi concebido (agora em segun-
da edição revista, actualizada e ampliada), resultou o título. O mesmo está dividido em
3 Volumes, desdobrados em grandes tópicos ou Partes, integrando na totalidade 376
Capítulos. Manteve-se nesta edição a filosofia de apresentar os tópicos fundamentais da
clínica pediátrica hospitalar e extra-hospitalar, de complexidade e frequência diversos,
de forma simples e de modo prático (clássico), estruturando-os, por razões didácticas,
em alíneas tais como, definições, importância do problema, aspectos epidemiológicos,
etiopatogénese, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento, prevenção e prognósti-
co.

Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta, a controvérsia subsistirá
nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros, pois existem variantes quanto a ati-
tudes e procedimentos. Contudo, a bibliografia seleccionada que encerra cada Capítulo
ou Parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião.

A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de Autores

convidados, Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a
grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência.
XXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar, quer repeti-
ções, quer omissões, o editor, simultaneamente coordenador e autor ou co-autor, esfor-
çou-se por uniformizar o estilo linguístico. Sobre o assunto polémico do Novo Acordo
Ortográfico, na sequência de pareceres de filólogos de renome que consultei, a opção foi
não o adoptar.

Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os

Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho, neste projecto. Bem
hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Ao longo do tempo, sacrificando
momentos de lazer e de convívio familiar, saliento o prazer da permuta de ideias com que
muito aprendi em múltiplos encontros, imprescindíveis para a prossecução da tarefa.

Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores,
espero vivamente que o espírito de missão com que todos os Autores o materializaram
contribua para a saúde e bem-estar da criança, adolescente, e da comunidade em geral,
e se traduza em instrumento de utilidade para os principais destinatários: alunos e esta-
giários universitários, internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar, Pediatras,
Médicos de Família, e Profissionais ligados às Ciências da Saúde.

João Manuel Videira Amaral

DEDICATÓRIA E MEMÓRIA

Dedico este livro a todas as Crianças e Jovens de Portugal que são o nosso futuro.
Considero incluídos os meus onze netos, todos em idade pediátrica: Lourenço, Constança,
Gonçalo, Francisco, Mafalda, Carlota, Sebastião, João Manuel, Madalena, Carolina e Leonor.
E à minha Família, especialmente à minha Mulher, Zana, a quem roubei as horas de conví-
vio devotadas ao livro.
Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico no
Fundão e nos deixou prematuramente; com ele muito aprendi, incutindo-me desde a minha
entrada na Universidade, o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base
indispensável o estudo perseverante e a actualização permanente.
Agradecimentos

Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira, meu Mestre, que me honrou com o
Prefácio desta obra.

Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo con-
tributo inestimável em ideias, sugestões e críticas desde o início:

Prof. Doutor Álvaro de Aguiar Prof. Dr. José Guimarães

Prof. Doutor António Guerra
Dr. António Gama Brandão
Dr. António Pinto Soares
Dr. António Valido
Dr. Carlos Vasconcelos
Prof. Doutor Carlos Ruah
Drª. Deolinda Barata
Drª. Eulália Calado
Drª. Felisberta Barrocas
Dr. Francisco Abecasis
Prof. Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira
Drª. Guilhermina Romão
Drª. Helena Portela
Prof. Doutor Henrique Carmona da Mota
Profª Doutora Hercília Guimarães
Prof. Doutor Ignacio Villa Elizaga
Drª Isabel de Castro
Prof. Doutor João Gomes-Pedro
Prof. Doutor João Goyri O´Neill
Dr. José António Melo Gomes
Prof. Doutor José de Salis Amaral
Dr. José Mesquita
Prof. Dr. José Rosado Pinto
Drª Judite Batista
Dr. Julião Magalhães
Profª Doutora Lígia Braga
Prof. Doutor Luís Nunes
Prof. Doutor MRG Carrapato
Drª. Maria dos Anjos Bispo
Drª Maria do Carmo Silva Pinto
Mestre Drª Maria do Carmo Vale
Profª Doutora Maria do Céu Machado
Drª Maria de Jesus Feijoó
Drª Maria de Lurdes Lopes
Drª Maria José Gonçalves
Dr. Mário Chagas
Drª Micaela Serelha
Dr. Vital Calado
Drª. Rosa Maria Barros
Drª. Rosário Malheiro
Prof. Doutor Sashicanta Kaku
Drª. Sílvia Sequeira

À memória da Drª Maria de Jesus Feijoó que desde o início aderiu com dedicação
inexcedível a este projecto e nos deixou recentemente. O testemunho de muita mágoa e
de enorme gratidão.

Aos Drs. Lídia Gama e João Falcão Estrada, Amigos e Colegas responsáveis pelo
Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia, pelo trabalho minucioso e dedica-
do de selecção de imagens solicitadas, e identificadas pela sigla NIHDE. Toda a docu-
mentação fotográfica não identificada como tal é pertença e fruto da experiência de
autores, editor ou colegas devidamente assinalados que gentilmente colaboraram.
 Ao Colega e Amigo Dr. Aguinaldo Cabral, pediatra de prestígio e especialista no
campo das doenças metabólicas, o testemunho de enorme reconhecimento pela orien-
tação temática e revisão dos manuscritos que integram a Parte XXXII.

Ao Dr. Francico George, Director Geral da Saúde, e à Nestlé Nutrition, por terem
autorizado a reprodução de tabelas e quadros.

Ao Prof. Doutor Renato Procianoy, meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade

Brasileira de Pediatria, pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras.

Ao Dr. Marcos Gil da Veiga, pelo apoio inestimável que me propiciou no âmbito da
revisão das provas tipográficas.

À Drª M. Dulce Barreto, Responsável pela Biblioteca do Hospital de Dona Estefânia

e à sua colaboradora Margarida Vicente, pela eficiência na obtenção de material bibli-
ográfico, fundamental para concretizar a presente versão actualizada.

À Direcção da ABBOTT Laboratórios e ao Sr. Pedro Moreira, pelo apoio em espírito de

grande cordialidade desde a primeira hora. Numa fase ulterior, e relativamente ao patro-
cínio da 2ª edição, o agradecimento é extensivo a D. Alexandra Madeira que passou a cola-
borar também.

À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. Carlos Didelet, seu Director, pelo
eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. Bruno Ribeiro e
Pedro Alves.
 Glossário Geral
Na eventualidade de o texto, figuras ou quadros consultados conterem expressões e termos não sufi-
cientemente explicitados, é divulgado este glossário para facilitar a compreensõo do leitor. Determinados
capítulos integram igualmente glossários parcelares relacionados com temáticas específicas.
Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada)
do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 20-
22 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida.
Acrocefalia > Palavra derivada do grego significando “cabeça alta”; es-
pecificamente trata-se de anomalia congénita craniana resultante de
“fusão” precoce das suturas sagital e coronal e englobando outras
alterações como turricefalia, oxicefalia, entre outras.
Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior; sinó-
nimo de zumbido.
Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos.
Afasia > Alteração ou perda da capacidade de falar ou de compreender
a linguagem falada ou escrita, o que é explicável por lesão cerebral,
sem alteração dos órgãos de fonação.
Afasia visual > O mesmo que alexia.
Agentes biológicos > Produtos desenvolvidos por via tecnológica, com
indicações precisas em doenças mediadas por imunidade. São consi-
derados 4 tipos: anticitocinas (por ex. infliximab e etanercept); anti-
células B (rituximab, epratuzumab); inibidores da co-estimulação
(abatacept); e antimoléculas de adesão (natalizumab, efalizumab).
Agnosia > Impossibilidade de reconhecer objectos através das suas ca-
racterísticas: forma, cor, peso, temperatura, etc., apesar de as funções
sensoriais elementares (visão, olfacto, gosto, audição, sensibilidade
superficial ou profunda) estarem intactas.
Agrafia > Incapacidade de escrever por afecção dos centros nervosos da
escrita. É uma forma de apraxia.
Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal in-
corporando detergentes, humidificantes e amaciadores, aplicados
em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas.
Alexia > Defeito de compreensão da escrita devido a lesão cerebral sem
qualquer afecção da acuidade visual.
Alfa 1-antitripsina (A1-AT) > É o principal inibidor sérico de enzimas
proteolíticas tais como a elastase dos neutrófilos. O seu défice consti-
tui causa importante de doença hepática na idade pediátrica. Os
doentes com deficiência na forma homozigótica (fenótipo ZZ inibi-
dor, ou PiZZ) têm baixa actividade sérica de A1-AT, ~10-15% dos va-
lores normais. Raramente poderá originar, na sua forma homozigó-
tica doença pulmonar crónica, com relevância para o enfisema.
Alfa-fetoproteína (AFP) ou fetuína > Glicoproteína segregada pelo fí-
gado do feto e RN, presente também no líquido amniótico e que de-
saparece quase completamente do organismo alguns meses depois
do nascimento. Pode reaparecer em certos casos de cancro e hepa-
topatia.
Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo.
Alimento > Substância que, introduzida no organismo, contribui para
a nutrição.
Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico, aumento de an-
gulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joe-
lho.
Apraxia > Incapacidade de executar movimentos voluntários coorde-
nados, apesar de se conservarem as funções musculares e sensoriais.
Artrodese > Bloqueio cirúrgico da articulação.
Artrogripose > Termo descritivo, não diagnóstico, que inclui um grupo
de quadros clínicos específicos, todos eles com contracturas congé-
nitas e fraqueza muscular, e antecedentes de diminuição dos movi-
mentos fetais. Na maioria dos casos (> 300 factores etiológicos des-
critos, por ex distrofia miotónica, má-posição intrauterina, etc.) exis-
te amioplasia, salientando-se a variabilidade das manifestações clí-
nicas. Na forma neuropática existe défice do desenvolvimento das
células do corno anterior medular levando a hipodesenvolvimento
muscular. As articulações das extremidades evidenciam hipomobi-
lidade pela fraqueza muscular e fibrose articular. A forma clássica,
típica, não é geneticamente transmitida e a função cognitiva está pre-
servada.
Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação.
Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determina-
da articulação.
Barreira, produtos > Tópicos cutâneos que previnem a penetração
transcutânea e ou absorção de substâncias químicas potencialmen-
te irritantes, sensibilizantes ou tóxicas através da pele.
Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade.
Bezoar > Termo derivado da língua árabe “bazahr” (significando, se-
gundo a tradição e crenças ancestrais contra – veneno ou antídoto),
no sentido lato significa concreções calculosas ou “massas” de di-
versas substâncias nas vias digestivas de humanos ou certos ani-
mais. Na gíria médica significa diversidade de substâncias ou cor-
pos estranhos amalgamados no tubo digestivo susceptíveis de ori-
ginarem obstrução do tubo digestivo (por ex. cabelos ingeridos).
Biofilme > Termo usado em microbiologia para significar agregados de
diferentes tipos de microrganismos (bactérias, protozoários, fungos,
microalgas, etc.) que se ligam a superfícies sólidas ou uns aos outros,
estabelecendo interacções metabólicas, mantendo-se encerrados nu-
ma matriz polisacarídica e formando emaranhado de fibras ou del-
gados invólucros. Tal fenómeno, que é descrito no âmbito da etio-
patogénese das otites médias com derrame, torna os agentes micro-
bianos mais resistentes aos antimicrobianos.
BNP > ver Péptidos natriuréticos.
XXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé.
Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irre-
dutível de um ou mais dedos.
Cavo (ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta (muito afasta-
da do plano horizontal), geralmente com ante-pé plantar em flexão.
Cegueira verbal > O mesmo que alexia.
Cintigrafia (ou cintilografia ou gamagrafia) > Procedimento em que
se injecta por via IV um produto radioactivo com afinidade selecti-
va para determinado órgão o qual passará a emitir radiação gama
identificada por sistema detector/cintilador. A imagem pontilhada
esquemática do órgão designa-se cintigrama, podendo detectar-se,
por ex. nódulos, zonas necróticas, etc. No caso do rim pode empre-
gar-se como radionúclido (radiofármaco) o ácido dimercaptosuccí-
nico-Tc 99 (DMSA).
Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo, por vezes hereditária
e bilateral.
Comedão > Também designado por ponto negro, traduz a obliteração do
orifício excretor de um folículo pilossebáceo por uma espécie de rolhão,
acastanhado a negro, constituído por aglomerado de células córneas e
sebo. A cor escura é devida à melanina presente. Pode ser aberto ou fe-
chado conforme existe ou não a permeação do canal infundibular.
Comensalismo > Este tipo de simbiose implica uma proximidade espa-
cial, permitindo que o comensal se alimente de nutrientes ingeridos
pelo hospedeiro. Os dois intervenientes podem sobreviver inde-
pendentemente.
Contractura congénita > Limitação do movimento de determinada área
do corpo por anomalia músculo-esquelética. Podem ser isoladas ou
múltiplas; o pé boto é um exemplo de contractura isolada, uni ou bi-
lateral.
Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida, menos oleo-
sa e menos oclusiva.
Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa, mais emoliente
e mais oclusiva.
Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos.
Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos.
Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos.
Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos.
Deformação de Sprengel > Defeito uni ou bilateral da omoplata por
défice de abaixamento da mesma em fase precoce da embriogénese,
do nível de C4 para o de C7. O mesmo compromete a mobilidade es-
capulo-torácica.
Dengue > A dengue é uma doença infecciosa provocada por arbovírus
da família flavivirus transmitida por vectores (mosquitos, sendo o
principal o A aegypti) vivendo em locais com água estagnada e hi-
giene precária. Pode surgir em epidemias de instalação súbita. As
manifestaçõs clínicas são essencialmente febre, artralgias, mialgias,
cefaleias, mialgias e fadiga acentuada que se mantém na convales-
cença. Por vezes há exantema do tipo escarlatiniforme ("febre ver-
melha"). Podem surgir hemorragias e complicações sistémicas. O
tratamento é sintomático.
Dentisteria (ou Medicina Dentária ou Odonto-Estomatologia) >
Estudo e prática médico-cirúrgica de tudo o que se refere aos dentes
e, por extensão, à boca e aos maxilares.
Dermatofibroma (ou histiocitoma fibroso) > Designação que corres-
ponde a pequenos nódulos vermelho acastanhados (com mm a 2 cm
de diâmetro), em geral, benignos, com tendência para se manterem.
Diabetes lipoatrófica > Designação para várias formas de lipodistrofia
associadas a resistência à insulina e diabetes.
Disartria > Dificuldade da fala por perturbações motoras dos órgãos da
fonação: língua, lábios, véu do paladar, etc., associada a afecções bul-
bares e cerebelosas.
Dislexia > Perturbação da capacidade de leitura que se traduz por er-
ros, omissões, inversão de letras, de sílabas, ou de números, nas
crianças em idade de aprender a ler, pressupondo ausência doutro
tipo de problema susceptível de explicar tal situação (visão, audi-
ção, capacidades intelectuais normais).
Dispraxia > Dificuldade em executar movimentos voluntários coorde-
nados (movimentos “desajeitados”), associados a atraso psicoafec-
tivo. Não existe relação com parésia ou ataxia.
Doença de Kikuchi-Fujimoto > Afecção de causa desconhecida, consi-
derada benigna e auto-limitada (evolução entre 1-4 meses) cujas ca-
racterísticas principais incluem febre e linfadenopatia cervical dolo-
rosa, salientando-se que a linfadenopatia pode ser generalizada; po-
de haver hepatosplenomegália. Os dados histopatológicos ganglio-
nares evidenciam aspecto compatível com linfadenite necrotizante:
imunoblastos, monócitos plasmocitóides, pequenos linfócitos cir-
cundando áreas de necrose fibrinóide e ausência de granulócitos; ob-
servam-se igualmente filamentos extracelulares relacionados com
apoptose. O diagnóstico diferencial faz-se com doenças linfoproli-
ferativas, linfomas Hodgkin e não Hodgkin, doença de Kawasaki,
infecções por vírus, bactérias ou protozoários (por ex. VEB, CMV,
HSV, Yersinia, Bartonella, Toxoplasma, etc.) e doenças autoimunes.
Têm sido descritos casos tratados com êxito com hidroxicloroquina
isoladamente, ou com AINE, ou ainda com corticóides.
Doença de Lafora > Forma de epilepsia mioclónica progressiva acom-
panhada de demência e relacionada com mutações genéticas rela-
cionadas com laforina (EPM2A) e malina (EPM2B). Pode haver fo-
to- sensibilidade. Inicia-se na segunda infância ou, mais frequente-
mente, na adolescência. Através da biopsia muscular ou da pele po-
dem ser identificadas as chamadas inclusões ou corpos de Lafora,
PAS positivas.
Doença de Palizaeus-Merzbacher > Doença recessiva ligada ao X, ca-
racterizada essencialmente por nistagmo e anomalias da mielina. É
causada por mutação no gene da proteína PLP1 no cromossoma
Xq22, essencial para a formação da mielina e formação e diferencia-
ção dos oligodendrócitos.
Doença de Unvericht Lundborg > Forma de epilepsia mioclónica pro-
gressiva acompanhada de demência e relacionada com mutação e
cistatina B. Tipicamente inicia-se na adolescência.
Doença de von Hippel-Lindau > Afecção que, afectando diversos
órgãos (cerebelo, espinhal medula, retina, rins, pâncreas, epidídimo)
resulta de mutação dum gene supressor tumoral (VHL). São mani-
festações características os hemangioblastomas cerebelosos e os an-
giomas retinianos; existem frequentemente associados à doença o
feocromocitoma e lesões quísticas dos rins, pâncreas, fígado e epidí-
dimo. O carcinoma renal é a causa de morte mais frequente.
Doenças neoplásicas e proliferativas > De acordo com a taxonomia ac-
tual, incluem: dermatofibroma, mastocitose e histiocitose.
Emoliente > Produto que “amolece e amacia”; na sua composição en-
tram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda
transepidérmica de água, atraem a água para a pele, e com acção
oclusiva (impedem que a água se evapore). Diversas substâncias tais
como emulsões, cremes, leites, pomadas, loções, soluções, sus-
pensões ou óleos poderão ter tais características.
Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não
miscíveis – um aquoso, e outro oleoso ou gordo – em proporções em

que pode predominar um ou outro (óleo em água → O/A; ou água
em óleo → A/O).
Entese > Local de inserção tendinosa no osso.
Epidemiologia > Termo que tem origem no grego: epi (entre), logy (es-
tudo), demos (pessoas) e significa: no sentido estrito, estudo das
doenças epidémicas (infecciosas); no sentido lato, estudo das doen-
ças e dos diferentes fenómenos biológicos ou sociais do ponto de vis-
ta da sua frequência, da sua distribuição e dos factores susceptíveis
de os influenciar. Constitui a ciência básica da Saúde Pública, im-
plicando multidisciplinaridade e envolvendo métodos próprios
(medições, comparações, etc.).
Epigenética > Termo que traduz a interface entre a genética e os factores
ambientais. Com base em dados experimentais, determinados genes
(epialelos) sensíveis a influências ambientais (por ex. dieta), sofrem
alterações moleculares (por ex. metilação do ADN sem alterar a res-
pectiva sequência nucleotídica) mantendo-se estáveis em sucessivas
gerações, levando a repercussão funcional daqueles (por ex. afec-
tando a actividade de transcrição).
Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé, retro-pé ou de todo o
pé.
Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nas-
cido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a
amostra de população no momento do seu nascimento.
Flora > Ver adiante «Microbiota». Este termo deveria ser abandonado
uma vez que se refere às plantas. Esta taxonomia deriva de Lineu.
Fómite > Objecto inanimado ou substância capaz de absorver, reter e
transportar microrganismos e parasitas.
Forese > Significa transporte. Em geral, trata-se dum organismo pe-
queno transportado mecanicamente por um hospedeiro, em geral de
maiores dimensões (ex. fixação de protozoários sedentários ao cor-
po de animais aquáticos).
Funcionalidade > Termo genérico utilizado para as funções e estrutu-
ras do corpo, actividades e participação. Corresponde aos aspectos
positivos da interacção entre um indivíduo (com uma condição de
saúde) no contexto de factores ambientais e pessoais (ver Incapa-
cidade).
Gasping > Termo da língua inglesa empregue frequentemente na gíria
médica, significando “movimentos respiratórios de amplitude e rit-
mo irregulares, e ineficazes”.
Hipofosfatasia > Defeito AR salientando-se membros inferiores ar-
queados com rarefação metafisária/mineralização irregular, denti-
na e cimento dos dentes deficiente com tendência para queda pre-
coce dos caducos, encerramento tardio das fontanelas com ou sem
craniossinostose, deficiência de fosfatase alcalina (sérica e tecidual);
as formas homozigóticas têm manifestações mais acentuadas.
Histiocitoses > Conjunto de afecções de etiopatogénese desconhecida
cuja característica comum é a proliferação e infiltração dos tecidos
por histiócitos (um dos tipos de células diferenciadas a partir da me-
dula óssea, recebendo, tal como outras, designações diversas confor-
me a morfologia e função – monócitos, células dendríticas, macró-
fagos, etc.) fazendo parte do sistema histiocitário – macrofágico.
Existem dois grupos de histiocitoses: de células de Langerhans e não
Langerhans. Estas últimas células, que se localizam entre as células
do estrato espinhoso de Malpighi, têm papel importante como apre-
sentadoras de antigénios. A histiocitose de células de Langerhans
(anteriormente chamada histiocitose X) considerava três entidades
a que correspondem termos hoje obsoletos: doença de Letterer-Siwe,
doença de Hand –Schuller-Christian e granuloma eosinófilo.
Glossário geral XXIX
Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do
último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias com-
pletos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia).
Incapacidade (Disability) > Termo genérico utilizado para deficiência,
limitação da actividade e restrição na participação. Corresponde a
aspectos negativos da interacção entre um indivíduo (com determi-
nada condição de saúde) no contexto de factores ambientais e pes-
soais (ver Funcionalidade).
Incidência > Número ou percentagem de novos casos numa determi-
nada população e num determinado intervalo de tempo. Avalia o
risco de aparecimento de doença.
Índice Sintético de Fecundidade (ISF) > Número médio de filhos por
mulher. Em Inglês <> Fertility.
Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remo-
ção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pe-
quenos lábios com linha, espinhos ou outros materiais com o objec-
tivo de estreitamento da entrada vaginal.
Janeway (lesões de) > Pequenas lesões hemorrágicas ou eritematosas
subungueais, indolores.
Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta.
Lactente > Sinónimo de bebé.
Leprechaunismo > Situação clínica integrando: RCIU, hipoglicemia em
jejum, hiperglicemia pós-prandial e resistência à insulina; a concen-
tração sérica desta última pode atingir valores 100 vezes superiores
aos normais.
Lesões de Janeway > ver Janeway.
Letalidade > Risco que uma doença apresenta de ser mortal.
Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa.
Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade, mas
boa capacidade emulsionante, por conter agentes tensioactivos.
Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre
duas superfícies articulares.
Manchas de Roth > ver Roth.
Mastocitose > Grupo de doenças em que se verifica infiltração dos te-
cidos e órgãos, especialmente a pele (nódulos, placas e pápulas), por
mastócitos. A urticária pigmentosa é a forma mais comum.
Melatonina > Hormona segregada pela glândula pineal ou epífise (lo-
calizada no centro do encéfalo), com regularidade e em ritmo circa-
diano a partir dos 3 meses de idade. Salienta-se o papel da "escu-
ridão da noite ou ausência de luminosidade " como estímulo natu-
ral desencadeante da secreção a partir do núcleo supra-quiasmáti-
co; assim, os níveis mais elevados atingem-se entre as zero e as oito
horas (horário do sono). A luz (sobretudo entre 460 e 480 nm) inibe
este mecanismo. Como principais acções citam-se o relaxamento da
musculatura lisa gastrintestinal e a indução do sono, comprovando-
se que o leite materno contém níveis substanciais da referida hor-
mona, com implicações práticas na redução das cólicas infantis.
Actualmente têm sido estudados os efeitos da melatonina noutras
situações, como perturbações do sono, PHDA, mucopolissacari-
doses tipo III, autismo, RGE, cólicas infantis, etc..
Microbiota ou Microbioma > Conjunto de microrganismos que se en-
contram geralmente associados a tecidos (pele, mucosas/boca,sis-
tema digestivo, conjuntivas, vagina, etc.). Os microrganismos (>
10.000 espécies incluindo triliões de bactérias e fungos, por sua vez
transportando vírus) constituídos em colónias à superfície ou no in-
terior do organismo sem produzir doença compõem a microbiota
normal; a microbiota transitória é composta por agentes infecciosos
presentes por períodos variáveis.
XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Miotonia > Contracção muscular lenta, seguida de relaxamento lento,
que se produz durante movimentos musculares voluntários por ex-
citabilidade e contractilidade musculares anómalas.
Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou den-
tro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa
relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma; excluem-se as
causas acidentais ou incidentais.
Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes
da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe, independen-
temente da duração da gravidez. Um vez separado do corpo da mãe,
o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios
nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos, pulsação do
cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contrac-
ção voluntária (nado-morto).
Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal; considerando as
subdivisões do período neonatal (precoce e tardio), as mortes neonatais
podem ser subdivididas, respectivamente, em precoces e tardias.
(Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia ze-
ro) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vi-
da. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias com-
pletos de vida (672 horas), a idade de morte deve ser registada em dias.
Mutualismo > Associação entre dois indivíduos em que cada um deles
depende fisiologicamente do outro.
Mutilação genital feminina > a) Percentagem de mulheres entre 15 e
49 anos de idade que foram submetidas a manobras cruentas de res-
secção de órgãos genitais externos por razões sociais; b) Percentagem
de mulheres com, pelo menos, uma filha genitalmente mutilada (cli-
toridectomia, extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lá-
bios, e infibulação).
Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do cor-
po da mãe, independentemente da duração da gravidez, de um pro-
duto de concepção que, depois da separação, respire ou apresente
sinais de vida tais como batimentos cardíacos, pulsação do cordão
umbilical, ou movimentos efectivos dos músculos de contracção vo-
luntária, quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado, quer a
placenta tenha sido ou não retirada. O produto de um nascimento
ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo.
Natalidade > Número de nascimentos vivos por 1.000 habitantes.
Nódulos de Osler > ver Osler.
Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos ali-
mentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o
meio ambiente. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob
todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no or-
ganismo, má-nutrição, problemas de comportamento relacionados com
a alimentação, produção e distribuição dos géneros alimentares, etc..
Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer
transformação digestiva.
Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corri-
gir a alteração morfológica de um órgão, de um membro ou seg-
mento de membro, ou a deficiência de uma função.
Osler (nódulos de) > Nódulos intradérmicos moles nas polpas dos de-
dos das mãos e pés.
Osteotomia > Secção cirúrgica do osso.
Parasitismo > Relacionamento simbiótico entre dois organismos: o pa-
rasita, em geral de menores dimensões (ex. verme intestinal), e o hos-
pedeiro, do qual depende o primeiro.
Pasta > Forma de emulsão (pomada) onde se suspendeu pó para ab-
sorver exsudado.
Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva, e mais difícil de apli-
car e retirar; por exemplo, pasta de Lassar ou mistura em partes
iguais de talco de Veneza, amido, lanolina e vaselina.
Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao
fim da adolescência.
Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudá-
vel e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio
no qual se desenvolve. Desde que se exerça uma acção colectiva, na-
cional ou internacional, a Pediatria torna-se social.
Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termi-
na após 28 dias completos de idade pós-natal. É subdividido em: pre-
coce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio
(após sétimo dia ou 168 horas completas, até 28 dias completos ou 672
horas completas). A criança neste período é designada recém-nascido.
Péptidos natriuréticos > Grupo de péptidos segregados pelos mióci-
tos do miocárdio, principalmente nos ventrículos, em resposta a so-
brecarga de pressão ou volume nas cavidades cardíacas, regulando
o volume extracelular e a pressão arterial. Salientam-se: o BNP
(Brain-type natriuretic peptide) ou chamado péptido natriurético
B/activo; e o N-terminal-pro-BNP ou NT-proBNP/inactivo, com
maior estabilidade in vitro e com vida média mais longa. Derivam,
por clivagem, do Pro-BNP. Antagonistas do sistema renina-angio-
tensina-aldosterona, provocam aumento da diurese, natriurese e va-
sodilatação. Trata-se de marcadores biológicos com interesse na
avaliação de diversas formas de disfunção cárdio-respiratória (por
ex. PDA, taquipneia transitória, hipertrofia ventricular, HDC, HPP
no RN, doença de Kawasaki, etc.).
Percentagem > Proporção apresentada como parte de um todo (100%).
No texto devem ser sempre apresentados o numerador e o deno-
minador para qualquer percentagem.
PIB per capita > Produto Interno Bruto por cabeça correspondendo à
quantidade de bens e serviços produzidos dentro das fronteiras dum
país (por nacionais e estrangeiros) dividida pela sua população.
Tipifica a riqueza média dum país e os níveis relativos de desenvol-
vimento económico. NB- Não inclui rendimentos provenientes do
exterior (por ex. remessas de emigrantes).
PNB > Produto Nacional Bruto correspondendo à produção de bens e
serviços pelos agentes económicos nacionais. NB- Inclui remessas de
emigrantes.
Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos
supranumerários nas mãos ou nos pés.
Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa,mais
emoliente e mais oclusiva.
Pós > Agentes secos, micronizados em partículas finas, com proprie-
dades higroscópicas (atraindo água); por ex. talco (salicilato de ma-
gnésio), argila, amido, caolino, óxido de zinco.
Prevalência > Número ou percentagem de casos existentes numa de-
terminada população e num determinado momento temporal.
Avalia a carga que a doença representa na referida população.
Prevenção > Conjunto de meios médicos, médico-sociais e ambientais
para salvaguardar a saúde dos indivíduos sãos, evitando doença
(prevenção 1ª), impedindo um agravamento (prevenção 2ª), ou evi-
tando sequelas tardias (prevenção 3ª) de modo a propiciar, tanto
quanto possível, vida próxima do normal. Trata-se dum conceito
mais lato que o de profilaxia.
Produtos-barreira > Tópicos cutâneos que previnem a penetração e ou
absorção de substâncias químicas potencialmente irritantes, sensi-
bilizantes ou tóxicas através da pele.

Profilaxia > Método de prevenção ou protecção dirigido contra uma
doença através do emprego de substância (por ex. fármacos, vaci-
nas, imunoglobulinas, etc.). Trata-se dum conceito mais restrito que
o de prevenção.
Progéria > Alopécia, atrofia da gordura subcutânea, hipoplasia e dis-
plasia do esqueleto, atraso da dentição caduca, aterosclerose pre-
matura.
Proporção > Tipo específico de razão em que o numerador é parte do
denominador, sendo que o tempo não constitui factor. Vai de 0 a 1.No
texto deve ser sempre apresentado o numerador e o denominador
de qualquer proporção.
Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão, um
membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afecta-
da.
Rabdomiólise > Ruptura e/ou necrose das células musculares estriadas
por factores mecânicos ou miopatias primárias com consequente li-
bertação para o sangue de enzimas, electrólitos e mioglobina. O do-
seamento da enzima cretinaquinase (CK ou CPK)permite avaliar o
grau de lesão celular/necrose.
Razão (fracção) > Numerador e denominador não têm relação especí-
fica (ex: rapazes/raparigas 1/4; risco de 1/1.000, etc.). (ver
Proporção)
Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 sema-
nas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional.
Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional com-
preendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a
293 dias).
Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional
igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais).
Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na
prática, quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimen-
to intra-uterino) – Recém-nascido (RN) com peso inferior ao que cor-
responde ao percentil 3 ou a dois desvios padrão abaixo da média
para a respectiva idade de gestação e género, isto é, leve para a ida-
de de gestação (LIG) numa curva representativa da população.
Outros autores preferem utilizar o termo pequeno para a idade ges-
tacional (PIG).
Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional para a
idade gestacional (AIG) > Recém-nascido (RN) com peso entre o
percentil 3 ou dois desvios padrão abaixo da média para a respecti-
va idade de gestação e género, e o percentil 97 ou dois desvios-pa-
drão acima da média para a respectiva idade de gestação e género
numa curva representativa da população.
Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) >
Considera-se que um RN teve um crescimento intrauterino excessi-
vo (ou hipercrescimento) quando o peso de nascimento é superior
ao percentil 97 ou dois desvios padrão acima da média para a idade
de gestação e género numa curva representativa da população; tal
RN é designado grande (G) ou pesado (P) para a idade de gestação:
(GIG) ou (PIG).
Recém-nascido de baixo peso de nascimento(RNBP) > Criança nasci-
da com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independente-
mente da idade gestacional.
Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento (RNMBP) >
Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos)
independentemente da idade gestacional.
Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com
imaturidade extrema (RNMMBP), sinónimo de RN de EBP (ex-
Glossário geral XXXI
tremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gra-
mas (999 ou menos) independentemente da idade gestacional.
Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os
produtores nacionais acrescido de todos os impostos(menos subsí-
dios) que não são incluídos na avaliação da produção, a que são
acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e ren-
das de propriedades) provenientes de fontes externas.
Renograma isotópico > Curva traduzindo, em função do tempo, a eli-
minação renal dum produto com radionúclidos, injectado por via IV,
que emite radiação gama. Esta eliminação provoca radioactividade
transitória dos dois rins a qual pode ser detectada por sonda de cin-
tilação/cintilador ao nível de cada região lombar. O gráfico tradu-
zindo a eliminação permite avaliar a função de cada rim. Os ra-
diofármacos habitualmente utilizados são: mercaptoacetilglicina-
Tc99 (MAG3) depurada por secreção tubular, e o ácido dietileno tria-
mino pentacético (DTPA-Tc99), filtrado pelo glomérulo.
Resistência à insulina tipo A > Situação clínica associada a mutações
no gene do receptor da insulina, verificando-se concomitantemente
hirsutismo, masculinização, ovários quísticos no sexo feminino e,
por vezes, acanthosis nigricans não acompanhada de obesidade. Duas
mutações específicas no gene referido originam formas graves inte-
grando os quadros designados por leprechaunismo (ver atrás) e sín-
droma de Rabson – Mendenhall (ver adiante).
Roth (manchas de) > Lesões hemorrágicas lineares subungueais.
Saúde > Estado de bem estar físico, mental e social ,e não apenas au-
sência de doença.
Selagem > Em Dentisteria e em Ortopedia, processo de fixação dum ma-
terial protector do dente (Selante), ou de material de prótese ou de
osteossíntese.
Simbionte > Organismo que vive algum tempo ou toda a sua vida inti-
mamente ligado a outro de espécie diferente; tal relacionamento de-
signa-se por simbiose.
Simbiose > Ver atrás- Simbionte. Consideram-se quatro categorias de
simbiose: comensalismo, forese, parasitismo e mutualismo.
Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente
um movimento similar e simétrico, numa tentativa para executar um
movimento voluntário do lado oposto, observada em certas parali-
sias unilaterais.
Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou
mais dedos das mãos ou dos pés; tal junção pode ser superficial
(membranosa), muscular ou óssea.
Síndroma de Apert > Craniossinostose (coronal>lambdóide>sagital),
braquicefalia, acrocefalia, hipertelorismo, proptose, estrabismo, hi-
poplasia maxilar, palato estreito/ogival, sindactilia invariável(cutâ-
nea e óssea).
Síndroma de Angelman > Entidade clínica explicada por deleção no
cromossoma 15 de origem materna estando implicado o gene activo
E3A (UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
Traduz-se essencialmente por convulsões, atraso do desenvolvi-
mento e marcha atáxica. (ver Síndroma de Prader Willi).
Síndroma de Carpenter > Acrocefalia, polidactilia e sindactilia dos pés,
atraso mental, braquissindactilia das mãos com clinodactilia, obesi-
dade, cardiopatia congénita, hipogenitalismo, etc..
Síndroma de Cockayne > Quadro clínico de transmissão AR, descre-
vendo-se 3 tipos: I (em relação com gene CSA), II (em relação com ge-
ne CSB); e III (em relação com gene XP-CS). Caracteriza-se por alte-
rações do tipo senil iniciando-se pelo 1º ano de vida, degenerescên-
cia retiniana, défice auditivo, hipocrescimento e hipogonadismo com
XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
criptorquidia, fotossensibilidade (aparecimento de eritema facial em
“asa de borboleta” por acção de raios ultra-violeta). Distingue-se da
progéria pelas anomalias oculares e pela fotossensibilidade.
Síndroma de Cornelia de Lange > Quadro esporádico ou AD, caracte-
riza-se essencialmente por restrição do crescimento fetal e pós-na-
tal, sinofris, lábios delgados com uma pequena “saliência” na linha
média do lábio superior e correspondente “chanfradura”no lábio in-
ferior, comissura bucal dirigida para baixo, micromélia, insuficiên-
cia cognitiva, etc..
Síndroma de Cowden > É considerado o protótipo das síndromas tu-
morais PTEN (ver adiante) em que se verifica elevada susceptibili-
dade para cancro do endométrio, mama, e tiróide.
Síndroma de Crouzon > De transmissão AD, integra como característi-
cas mais frequentes: craniossinostose (coronal > lambdóide > sagi-
tal), hipertelorismo, proptose, estrabismo e hipoplasia maxilar.
Síndroma de Hallermann-Streiff > De hereditariedade esporádica, in-
tegra como mais relevantes as seguintes anomalias: dentes neona-
tais, baixa estatura, cabelo escasso, cataratas, microftalmia e extre-
midade nasal estreita.
Síndroma de Holt – Oram > De transmissão AD em relação com muta-
ção no gene TBX5, integra anomalias do membro superior e ao ní-
vel da cintura escapular, associadas a defeitos cardíacos tais como
dos septos ventricular e auricular, e alterações na condução auricu-
loventricular.
Síndroma de Kabuki > Anomalias congénitas múltiplas com identifi-
cação de base molecular, salientando-se: características faciais típi-
cas (fendas palpebrais alongadas com eversão do terço externo da
pálpebra inferior, sobrancelhas arqueadas,etc.), pavilhões auricu-
lares grandes e proeminentes, défice cognitivo, hipocrescimento,
susceptibilidade para doenças autoimunes, entre outros defeitos.
Síndroma de Kearns – Sayre > Oftalmoplegia, retinopatia pigmentar,
cardiomiopatia.
Síndroma de Landau-Kleffner > Forma grave de epilepsia associada a
agnosia auditiva, disartria e afasia.
Síndroma de Larsen > Luxação articular múltipla, fácies plana, unhas
dos dedos das mãos curtas, polegares em espátula, etc..
Síndroma de Laurence – Moon – Biedl > Como principais característi-
cas há a registar: obesidade, polidactilia, retinite pigmentar, defi-
ciência mental, diabetes insípida e baixa estatura. Admite-se here-
ditariedade AR.
Síndroma de Loeffler > Condensação pulmonar fugaz detectada por
radiografia, associada a eosinofilia, e de etiologia diversa; mais fre-
quentemente relacionada com parasitoses, sobretudo Ascaris lum-
bricoides. O substrato anatomopatológico pulmonar inclui infiltra-
dos de eosinófilos e plasmócitos.
Síndroma de Mallory – Weiss > Situação clínica traduzida por hemor-
ragia digestiva alta resultante de vómito com esforço levando a
lesão/solução de continuidade por efeito de estiramento ao nível da
junção gastresofágica.
Síndroma de McCune Albright > Hereditariamente esporádica, inclui
determinados sintomas e sinais com frequência variável: manchas
cor de “café com leite”, hiperfunção de vários órgãos endócrinos,,
bócio multinodular, hipertiroidismo, displasia óssea poliostótica e
puberdade precoce (independente de GnRH). A gonarca precoce re-
sulta de hiperfunção ovárica e, por vezes, da formação de quistos le-
vando à secreção de estrogénios. Resulta de mutações da subunida-
de da proteína G.
Síndroma de Nicolaides-Baraitser > de base genética ainda não conhe-
cida, actualmente o diagnóstico é clínico e baseado nas principais ca-
racterísticas: défice cognitivo grave, epilepsia por vezes refractária,
baixa estatura, microcefalia, dismorfia facial peculiar, deformidades
ósseas mais notórias nas mãos e pés, e cabelo escasso.
Síndroma de Noonan > Simile síndroma de Turner sem cromossomo-
patia sendo que em ~ 60% dos casos resulta de mutação em
PTPN1/cromossoma 12q24.1. Principais características: baixa esta-
tura, inserção baixa posterior do cabelo, pescoço curto e ou pteri-
gium colli, hipogonadismo, criptorquidia. Afecta ambos os sexos, ao
contrário da síndroma de Turner, com padrão diverso de cardiopa-
tia congénita (estenose pulmonar, defeitos septais).
Síndroma de Pfeiffer > De hereditariedade AD por mutação genética
(FGFR1 ou FGFR2), integra craniossinostose (coronal> sagital>
lambdóide) associada a outros defeitos como acrocefalia, hipertelo-
rismo, proptose, hipoplasia maxilar, 1ºs dedos alargados com des-
vio radial. São descritos os tipos I, II e III.
Síndroma de Poland > Situação clínica integrando deformidades (unila-
terais) da parede torácica tais como pectus excavatum e ausência da glân-
dula mamária, hipoplasia dos músculos grande e pequeno peitoral,
anomalias dos dedos da mão do mesmo lado (por ex. sindactilia).
Síndroma de Prader-Willi > Entidade clínica explicada por deleção no
cromossoma 15 de origem paterna estando implicado o gene activo
E3A(UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
Traduz-se essencialmente por hipotonia neonatal acentuada, obesi-
dade, mãos e pés pequenos e alteração do comportamento com atra-
so mental. (ver Síndroma de Angelman).
Síndroma de Rabson-Mendenhall > Entidade clínica com manifesta-
ções aparentadas com leprechaunismo: resistência à insulina, ano-
malias dos dentes e unhas, e hiperplasia pineal.
Síndroma de Rapunzel > Situação clínica em que os cabelos deglutidos
formam um chamado tricobezoar (ver atrás “bezoar”) de compri-
mento considerável, desde o estômago ao intestino delgado, como
que uma “cauda de animal”, originando síndroma oclusiva intesti-
nal de grau variável.
Síndroma de Rett > Entidade clínica resultante de mutações no gene
MECP2 localizado em Xq28: alterações do neurodesenvolvimento,
com défice cognitivo grave, predominantemente no sexo feminino
(prevalência ~1/10.000 raparigas aos 12 anos).
Síndroma de Reye > Situação hoje rara, é caracterizada por encefalo-
patia aguda e disfunção hepática comportando elevada mortalida-
de (30-40%) por edema cerebral. Em geral precedida por infecção ví-
rica (sobretudo varicela e influenza) 3-5 dias antes, verifica-se forte
associação com o uso de ácido acetilsalicílico.
Síndroma de Robinow > Inclui, entre outros defeitos: hipogonadismo,
antebraços curtos, braquidactilia, bossas frontais, hipertelorismo,
longo philtrum, mento pequeno, cariótipo normal.
Síndroma de Rothmund-Thomson (ou poiquilodermia congénita) >
Quadro clínico de transmissão AR relacionado com mutações no ge-
ne RECQL4 na maioria dos casos. Surgindo as manifestações pelos
3 anos de idade, há a destacar: placas de eritema com ulterior hi-
perpigmentação, atrofia, telangiectasias e alopécia. Hipogonadismo
e risco de cancro.
Síndroma de Rubinstein-Taybi > Baixa estatura, polegares e dedos dos
pés largos, fendas palpebrais antimongolóides , hipoplasia do maxi-
lar com palato estreito, etc..
Síndroma de Seckel > De hereditariedade AR, com restrição do cresci-
mento pré e pós-natal, microcefalia com sinostose prematura, insu-
ficiência cognitiva, nariz proeminente, etc..

Síndroma de Smith-Lemli-Opitz > Escafocefalia, narinas em ante-
versão, e ou ptose palpebral, sindactilia do 2º e 3º dedos do pé, hi-
pospadia, criptorquidia no sexo masculino, etc..
Síndroma de Sotos (Gigantismo cerebral) > Macrossomia evidente ao
nascer, mãos e pés grandes, maturação óssea avançada, etc..
Síndroma de Werner > Envelhecimento precoce símile progéria, (ma-
nifestando-se mais tarde do que esta), salientando-se esclerose vas-
cular e cardiomiopatia. Hereditariedade autossómica recessiva em
relação com os genes WRN e LMNA.
Síndroma de Wolff-Parkinson – White > Situação também designada
por pré-excitação ou ante-sistolia, em que o ECG evidencia alarga-
mento do complexo QRS e encurtamento P-R; habitualmente acom-
panhada por crises de taquicardia paroxística, o seu prognóstico de-
pende da eventualidade de cardiopatia associada.
Síndroma de Wolfram > Inclui diabetes mellitus não autoimune, atrofia óp-
tica, diabetes insípida, surdez neurossensorial e anomalias do aparelho
urinário e neurológicas, com prognóstico muito reservado e baixa espe-
rança de vida. Mutações em dois genes relacionados com proteínas do
retículo endoplásmico, neurónios e vasopressina, a qual é deficiente.
Síndroma de Zollinger-Ellison > Situação rara caracterizada por doen-
ça péptica ulcerada grave e refractária ao tratamento causada por hi-
persecreção de gastrina relacionada com gastrinoma (tumor neu-
roendócrino). Em > 90% dos doentes são verificados níveis elevados
de gastrina em jejum. O tratamento de eleição inclui inibidores da
bomba de protões e antagonistas dos receptores H2.
Síndroma stiff-man ou do “homem rígido” > Situação clínica do SNC,
rara e autoimune, caracterizada por rigidez progressiva e espasmos
axiais e acompanhada de títulos muito elevados de anticorpos GAD-
65. Em cerca de 30% dos doentes surge DM1.
Síndromas tumorais PTEN > conjunto de situações com elevada varia-
bilidade na expressão clínica - incluindo diversas patologias genéti-
cas - e pleiotropismo, relacionadas com disfunção do gene supres-
sor tumoral PTEN. (ver síndroma de Cowden)
Sinofris > Convergência/junção das sobrancelhas na linha média ao ní-
vel da raiz nasal.
Solução > Mistura líquida homogénea duma substância sólida, líquida
ou gasosa, considerando-se, no sentido correcto do termo, soluto a
substância dissolvida, e solvente o líquido (geralmente em quanti-
dade elevada).
Suspensão > Preparado farmacêutico constituído pela dispersão duma
fase sólida insolúvel numa fase líquida (ou seja, líquido no qual se
encontram partículas insolúveis finamente dispersas).
Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro, fa-
zendo espuma escassa; a forma sólida designa-se por “pain”.
Taxa > Tipo específico de razão em que o numerador e o denominador
estão relacionados, constituindo o tempo uma parte intrínseca do
denominador. Nota: Segundo os epidemiologistas a designação, por
ex. de taxa de mortalidade, não é correcta.
Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15
anos ou mais que sabem ler e escrever.
Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1.000 pes-
soas.
Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1.000
pessoas.
Taxa de letalidade > Relação entre o número de mortes por determi-
nada doença e o número total dos seus casos numa dada população.
Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro
ano de vida por cada 1.000 nado vivos.
Glossário geral XXXIII
Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbi-
tos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos
de idade por mil (1.000) nado-vivos.
Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres
devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100.000 partos
de crianças nascidas vivas.
Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fór-
mula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
———————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela re-
lação:
Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 ho-
ras) / 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso).
Esta taxa é subdividida em:
a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos (ou 168 ho-
ras completas) /1.000 nado-vivos;
b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos (168 horas) e até 28 dias
completos (672 horas) /1.000 nado-vivos;
Notas: a) As taxas de mortalidade total, precoce e tardia (não bruta)
consideram apenas RNs com peso de nascimento igual ou superior
a 1.000 gramas, quer no numerador, quer no denominador;
b) Não sendo conhecido o peso, considera-se habitualmente que idade
gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspon-
dem a 1.000 gramas;
Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (fetos mortos+nado-vivos)
> Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
————————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é
calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
————————————————————————— x 1000
Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (fetos mortos+nado-
vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
———————————————————————— x 1000
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (nado-vivos) > Esta
taxa é calculada segundo a fórmula:
Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
+ óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
———————————————————————— x 1000
Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nas-
cimento >1000 gramas /1.000 nascimentos totais (nado-mortos + na-
do-vivos pesando > 1.000 gramas) durante determinado período.
XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher,
se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada
etapa, de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.
Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade
recrutadas para tarefas próprias para adultos.
Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora.
Valores de referência em antropometria > Valores que descrevem co-
mo as crianças efectivamente crescem na realidade.
Valores – padrão em antropometria > Valores que pretendem repre-
sentar o crescimento ideal.
Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro.
Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos as-
sistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de
saúde treinado (médicos, enfermeiros ou parteiros); em Portugal
considera-se, pelo menos,a ocorrência de 3 consultas médicas.
Xenobióticos > São compostos estranhos ao organismo que poderão es-
tar presentes na alimentação, incluindo leite materno. Distinguem-
se 3 grandes grupos: 1] contaminantes naturais (por ex. glicoal-
calóides presentes em batatas e tomates,etc.); 2] contaminantes do
meio ambiente pela actividade humana/antropogénicos (por ex. ni-
tritos, pesticidas, metais pesados, etc.); 3] tóxicos formados durante
o processamento culinário (por ex. hidrocarbonetos policíclicos
aromáticos).
Xeroftalmia > Secura e retracção das conjuntivas bulbar e palpebral, que
se tornam esbranquiçadas e perdem o brilho. Esta situação pode ser
secundária a défice de vitamina A ou a tracoma.
Xerose > Secura da conjuntiva, muitas vezes a primeira fase da xerof-
talmia.

BIBLIOGRAFIA
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Philadelphia: Saunders, 2005
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Lisboa: Edição DGS, 2012
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Garnier M, Delamare V. Dictionnaire des Termes Techniques de
Médecine. Paris: Maloine, 2004
Graça Moura V. Acordo Ortográfico: A Perspectiva do Desastre. Lisboa:
ALÊTHEIA, 2008
Guerra Rodrigo F, Marques Gomes M, Mayer-da-Silva A, Filipe P I.
Dermatologia. Lisboa: Fundação Calouste Gulbenkian, 2010
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Lisboa: Climepsi Editores, 2008
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Madrid: Panamericana, 2010
Oldham KT, Colombani PM, Foglia RP (eds). Principles and Practice of
Pediatric Surgery.Philadelphia:Lippincott Williams & Wilkins,2005
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon AA (eds).
Rudolph´s Pediatrics. New York: McGraw-Hill Medical, 2011
Sá-Nogueira R. Dicionário de Erros e Problemas da Linguagem. Lisboa:
Clássica Editora, 1995
Uvarov EB, Chapman DR, Isaacs A. Dicionário de Ciência (tradução por-
tuguesa). Lisboa: Europa América Editora, 1964
 Abreviaturas

A ALTE – apparent life threatening event (episódio associado a risco de

AA – aminoácidos vida)
AAG – anticorpos antigliadina AME – atrofia muscular espinhal
AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate)
AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) AMPc – AMP cíclico
A1-AT – alfa 1-antitripsina AN – anorexia nervosa
ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies)
Ac ou AC – anticorpo, anticorpos ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo
Ác – ácido ou ácidos ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil
ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA
angiotensina A-P – ântero-posterior
ACF – anemia de células falciformes APIR – agregação plaquetária induzida pela ristocetina (RIPA em
ACG – angiocardiograma inglês)
ACJ – artrite crónica juvenil AR – artrite reumatóide
ACo – acetilcolina ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico
AcoE – acetilcolinesterase ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA)
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio ARDS – adult respiratory distress syndrome (SDR tipo adulto)
Americano de Obstetras e Ginecologistas) ARJ – artrite reumatóide juvenil
ACR – American College of Rheumatology ARM – angiorressonância magnética
ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária- ARN – ácido ribonucleico
adrenocorticotropic hormone ARNm – ARN mensageiro
AD – aurícula direita ARNs – ARN solúvel ou de transferência
ADE – acção dinâmica específica ARP – actividade da renina palsmática
ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) As – símbolo químico do arsénio
ADN – ácido desoxirribonucleico AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica
ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae
AE – alimentação entérica (ou enteral) AT – antitrombina, ajudas técnicas, apoio tecnológico
aEEG – EEG de amplitude integrada ATM – articulação temporomandibular
AESP – actividade eléctrica sem pulso ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate)
AFP – alfa-fetoproreína ATPase-Na+/K+ – bomba de sódio
Ag – antigénio; símbolo químico de prata Au – símbolo químico do ouro
A/G – relação albumina-globulina AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN)
AGL – ácido gordo livre AV – nódulo auriculoventricular
AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (poly unsaturated fatty A-V – diferença arteriovenosa
acid) AVB – atrésia das vias biliares
AGS – adrenogenital syndrome; SAG-síndroma adrenogenital AVBEH – AVB extra-hepáticas
AHA – American Heart Association AVC – acidente vascular cerebral
AHAI – anemia hemolítica autoimune AVP – arginina-vasopressina
AIA – acidente isquémico arterial AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação
AIDS – acquired immunodeficiency syndrome; ou SIDA-síndroma de internacional)
imunodeficiência adquirida
AIE – asma induzida pelo esforço B
AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional B1 – primeiro ruído do coração (=S1)
AIJ – artrite idiopática juvenil Ba – bário
AINE – anti-inflamatórios não esteróides BAV – bloqueio auriuloventricular
ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética- BCC – bloqueante dos canais do cálcio
TGO BCG – bacilo Calmette-Guérin
XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) CIA – comunicação interauricular
BERA – Brainstem evoked response audiometry CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-
BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) inflamatória induzida pelo frio
BHE – barreira hematencefálica CIAV – comunicação interauriculoventricular
Bi – bismuto CID – classificação internacional de doenças, lesões e causas de óbitos
BIPAP – bilevel positive airway pressure (OMS/WHO); ou coagulação intravascular disseminada
BK – bacilo de Koch CIM – concentração inibitória mínima
BN – bulimia nervosa CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome
BNP – B-type natriuretic peptide; ver NT- proBNP CIV – comunicação interventricular
BO – bronquiolite obliterante CK – creatinaquinase/creatinacinase
BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar
BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) Cl – símbolo do cloro
BPE – baixo peso extremo(<1000 gramas) cl – centilitro
BPM ou bpm – batimentos por minuto CM – concentração máxima
Br – bromo cm – centímetro/cm2 - centímetro quadrado; cm3 - centímetro cúbico
BR – biópsia renal ou cc
BRB – bilirrubina CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no
BRD – bloqueio do ramo direito cromossoma 6 com genes que codam antigénios (glicoproteínas de
BRE – bloqueio do ramo esquerdo superfície) de histocompatibilidade (vidé adiante MHC)
BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme CMO – corticosterona metil oxidase
bovina/doença das vacas “loucas” CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões
BSP – bromossulftaleína citomegálicas ou corpos multivesiculares (surfactante)
BT – bilirrubina total (B ou BRB) CO – monóxido de carbono
BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue CO2 – dióxido, anidrido ou gás carbónico
Co – cobalto
C CoA – coenzima A
C – Celsius, carbono Cox – cicloxigenase
Ca – cálcio, carcinoma CPAP – continuous positive airways pressure ou pressão positiva
CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua
CAD – cetoacidose diabética CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase)
Cal – kcal (quilocaloria) CPK-MB – idem – isoenzima MB (cérebro,musculo) da CPK
Cal – caloria CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica
CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CPT – capacidade pulmonar total
CAO (índice de cárie) – C- dentes cariados; A-ausentes; O-obturados CPV – canal peritoneovaginal
CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante Cr – crómio
córtico- suprarrenal diferente da ACTH) CR – cicatriz renal
CAV – canal atrioventricular comum CREST – sigla de calcinose cutânea, fenómeno de Raynaud,
cc – centímetro cúbico (ou cm3) compromisso esofágico, esclerodermia, telangiectásias
CCI – comissão de controlo de infecção CRF – capacidade residual funcional ou corticotropin releasing factor
CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) (factor libertador da corticotrofina)
CCU – cancro do colo do útero CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da
Cd – cádmio corticotrofina)
CDC – Centers of Disease Control, em Atlanta, EUA CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis
CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CRP – C Reactive Protein ou PCR
CDPN – Centro de Diagnóstico Pré-natal CS – craniossinostose
CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico 17-CS – 17 cetosteróide
CEC – circulação extracorporal CSP – cuidados de saúde primários
CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CTCIG – Comissão Técnica de Certificação de Interrupção da
CFRD – cystic fibrosis related diabetes Gravidez
CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma
CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) Cu – cobre
CH – concentração de hemoglobina CUM – cistouretrografia miccional
CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma, heart disease, CV – capacidade vital, campo visual, coluna vertebral
atrésia dos coanos, retarded growth and development associado a CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças
anomalias do SNC, ear anomalies) Transmissíveis
CHC – carcinoma hepatocelular
CI – capacidade inspiratória D
Ci – Curiecentímetro cúbico D – dalton, densidade
 Abreviaturas XXXVII

D – dia de vida (por ex. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por DTPA – dietileno-tetra-pentacético
ex. D8) DV – dador vivo
DA – dermatite atópica DVP – derivação ventriculoperitoneal
DAG – diacilglicerol
DAR – dor abdominal recorrente E
DB – decibel ou Doença de Behçet EAEC – enteroaggregative E. coli
DBP – displasia broncopulmonar EACA – ácido épsilon-aminocapróico
DC – débito cardíaco EB – epidermólise bolhosa
DCE – doença crónica do enxerto EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de )
DD – diagnóstico diferencial EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr
DDA – displasia de desenvolvimento da anca ECG – electrocardiograma
DDAVP – 1-deamino-8-d-arginino-vasopressina ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan)
DDO – doenças de declaração obrigatória ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com
DDT – dicloro-difenil-tricloroetano membrana através de circulação extracorporal
DEXA – dual X ray absorptiometry ECN – enterocolite necrosante
DGPI – diagnóstico genético de pré-implantação EcoCG – ecocardiograma
DGS – Direcção Geral da Saúde EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato
DH – doença de Hirschsprung EEC – espaço ou compartimento extracelular, contendo LEC
DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico EEEPC – estudo europeu sobre a etiologia da paralisia cerebral
DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO EEG – electroencefalograma
DHEA – di-hidro-epi-andosterona EEI – esfíncter esofágico inferior
DHEAS ou DHEA-S – sulfato de di-hidro-epi-andosterona EH – esferocitose hereditária
DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh EHEC – enterohemorrhagic E. Coli
DHRN – doença hemolítica do recém- nascido EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica
DHT – di-hidro-testosterona EHP – estenose hipertrófica do piloro
DI, DII, DIII – derivações bipolares electrocardiográficas EIC – espaço intracelular, contendo LIC
DI – dentinogénese imperfeita EID – espaço intercostal direito
DID – diabetes insulinodependente EIE – espaço intercostal esquerdo
DII – doença intestinal inflamatória EIEC – enteroinvasive E. Coli
DIT – diiodotirosina ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay
DIU – dispositivo intrauterino EMG- electromiografia / electromiograma
DK – doença de Kawasaki EMLA – eutectic mixture local anesthetics
DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease EN – eritema nodoso
DMG – diabetes mellitus gestacional EOG – electro-oculograma
DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 EPEC – enteropathogenic E. Coli
DMJ – dermatomiosite juvenil EPI – enfisema pulmonar intersticial
DMG – diabetes mellitus gestacional EPO – eritropoietina
DMO – doença metabólica óssea ERA – Evoked response audiometry
DMSA – ácido dimercapto-succínico ERG – electrorretinograma
DNA ou ADN – ácido desoxirribonucleico ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and
DNM – doença neuromuscular Nutrition
DOCA – acetato de desoxicorticosterona ET – exsanguinotransfusão
DOPA – Di-hidroxi-fenilalanina ETCO – end tidal carbon monoxide
DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal ETEC – enterotoxigenic E. Coli
DPC – doença pulmonar crónica ETP – exsanguinotransfusão parcial
DPG – diabetes pré-gestacional EUA – Estados Unidos da América do Norte
2,3 - DPG – 2,3 difosfoglicerato e.v./EV – endovenoso (ou intravenoso - IV)
DPI – doença pulmonar intersticial ex/ex: – por exemplo
DPN – diagnóstico pré-natal
DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica F
DPPC – dipalmitoilfosfatidilcolina FA – fosfatase alcalina
DSM-III, DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders FAO – Food and Agricultural Organization
III , IV FC – frequência cardíaca
DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar
DST – doença sexualmente transmissível auto-inflamatória
DT (vacina) – antidifteria e antitétano FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia
DTN – defeito do tubo neural FDA – Food and Drug Administration
DTP (vacina) – antidifteria, antitétano e antipertussis Fe – Ferro
XXXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário H

FeNo – fracção expirada de NO h – hora
FETENDO – sigla em inglês de Fetal Endoscopy H – hidrogénio
FEV – forced expired volume HA – hemaglutinação ou hepatite A
FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina)
FG – fosfatidilglicerol HAI – hepatite autoimune
FGR – filtração glomerular renal ou GFR HAP – hospital de apoio perinatal
FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado
FI – fosfatidil inositol Hb ou Hgb – hemoglobina
FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado HB – hepatite B
FISH – Fluorescence in situ hybridation HbGM ou HGM – hemoglobina globular média
FIV – fertilização in vitro HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB
FM – feto morto HbO2 – oxiemoglobina
FMF – febre mediterrânica familiar HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B
FO – fundo do olho HC – hidrato de carbono
FQ – fibrose quística (mucoviscidose) HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin)
FR – frequência respiratória, factor reumatóide ou febre reumática HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H)
FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) HCS – somatotrofina coriónica humana
FSH – gonadotrofina A, hormona foliculostimulante (follicle-stimulating Hct – hematócrito; ou Ht
hormone) HDC – hérnia diafragmática congénita
FSH-RH – idem hormona libertadora d FSH… releasing hormone HDE – Hospital de Dona Estefânia
FTE – fístula tráqueo-esofágica HDL – high density lipoprotein ou lipoprotéina de alta densidade
FVSP – fibrilhação ventricular sem pulso He – hélio
FvW – factor de von Willebrand HELLP syndrome – Hemolysis, Elevated Liver Enzymes, Low Platelets ou
síndroma com hemólise, enzimas hepáticas elevadas e plaquetas
G baixas
g – grama HFF – Hospital Fernando Fonseca
GABA – ácido gama-amino-butírico HFV – high frequency ventilation (VAF em português)
GADA – anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico Hg – mercúrio
Gal – galactose HIC – hipertensão intracraniana
GBM – glomerular basement membrane HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD
G-CSF – granulocyte colony stimulating factor HIV – hemorragia intraventricular ou Human Immunodeficiency Virus
GEA – gastrenterite aguda HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade
GFR – glomerular filtration rate HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A
GGT – gama glutamil transferase Hp – Helicobacter pylori
GH – growth hormone (hormona do crescimento) HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra
GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH HPP – hipertensão pulmonar persistente
GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona- PTH)
ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento HPV – vírus do papiloma humano
GI – gastrintestinal HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase
GIG – RN grande para a idade gestacional HSJ – Hospital de São João
GINA – global initiative for asthma HSM – Hospital de Santa Maria
GMP – guanosinamonofosfato HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples
GMPc – guanosina-monofosfato cíclico Ht – o mesmo que Hct
GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor HT – hormonas tiroideias
GNA – glomerulonefrite aguda HTA – hipertensão arterial
GNAPE – GNA pós-estreptocócica Htc ou Ht – hematócrito
GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das HTP – hipertensão pulmonar
gonadotrofinas HV – hepatite vírica
GNRT – GN rapidamente terminal HVA – ácido homovanílico
GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT HVD – hipertrofia ventricular direita
G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase HVE – hipertrofia ventricular esquerda
GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST Hz – Hertz
GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil
GST – genes supressores de tumores (ou TSG) I
GWAS – genome-wide association studies I – símbolo químico do iodo
Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) IAA – anticorpos anti-insulina
IACS – infecção associada à prestação dos cuidados de saúde
 Abreviaturas XXXIX

ICA – anticorpos anti-células B dos ilhéus KR – quiloroentgen

ICC – insuficiência cardíaca congestiva ou imunocomplexos Kt – constante de tempo
circulantes kV – quilovolt
ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B, kW – quilowatt
hormona estimulante das células intersticiais
IDP – imunodeficiência primária L
IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina l – litro
IF – interfalângicas L – nível de vértebra lombar (L3 = 3ª vértebra), ou litro
IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente LA – leucemia aguda ou líquido amniótico
IFD – interfalângica distal Lactente – no sentido restrito, a criança alimentada com leite ou que
IFN – interferão “recebe” leite; no sentido lato, criança pequena em geral até ao 1
IFP – interfalângica proximal ano
IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite
Ig – imunoglobulina natural
IL – interleucina LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária
ILAE – International League Against Epilepsy LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-
IGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento insaturado de longa cadeia
semelhante à insulina LCR – líquido céfalorraquidiano
IGFBP – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) LDH – lácticodesidrogenase
IGIV – imunoglobulina intravenosa LDL – low density lipoproteins
IGSC/ou SCIG) – imunoglobulina subcutânea LEC – líquido extracelular contido no EEC
ILAR – International League Against Rheumatism LES – lúpus eritematoso sistémico
ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B
semelhante à insulina LHR – sigla do inglês right lung area to head circumference ratio
im/ IM – intramuscular Li – lítio
IMC – índice de massa corporal LIC – líquido intracelular contido no EIC
IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente LIG – RN leve para a idade gestacional
IN – infecção nososcomial (ou adquirida no hospital) LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial
INE – Instituto Nacional de Estatística linfocitária (PIL)
iNO – óxido nítrico inalado Lis – lisina
IO – idade óssea, índice de oxigenação LLC – leucemia linfóide crónica
IOTF – International Obesity Task Force LM – lesões mínimas
IP – índice ponderal no RN: razão peso (gramas)/comprimento (cm)3 x LMA – leucemia mielóide aguda
100 ou inibidor das proteases LP – líquido pleural
IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca LPF – líquido pulmonar fetal
IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou LPR – Lipid Research Program
ventilação com pressão positiva intermitente LPS – lipopolissacárido
IPR – índice de produção reticulocitária LPV – leucomalácia periventricular ou leucocidina de Panton e
IRA – insuficiência renal aguda Valentine
IRC – insuficiência renal crónica LRG – leucine – rich alpha-2-glycoprotein
IRCT – insuficiência renal crónica terminal LSD – dietilamida do ácido lisérgico
IRIDA – iron resistant iron-deficiency anemia LTH – luteotropic hormone ou prolactina
ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood
IU – infecção urinária M
iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) M – molar
IVD – insuficiência ventricular direita M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA
IVE – insuficiência ventricular esquerda MAG3 – mercaptoacetil triglicina
IVG – interrupção voluntária da gravidez MALT – mucosa associate lymphoid tissue
MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea
J MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial
J – Joule MAR – manometria ano-rectal
MAS – síndroma de activação macrofágica
K MBE – Medicina Baseada na Evidência
K – símbolo de potássio, ou Kelvin MBP – muito baixo peso (<1500 gramas)
Kcal – quilocaloria MCF – metacarpo-falângica
Kg – quilograma MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média
Km – quilómetro MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de
kPa – capa pascal (medida de pressão); (kPa x 7.5 = mmHg) hemoglobina globular média
XL TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mcg (ug) – micrograma NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde
MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia
ME – meningoencefalite NIPS – Neonatal Infant Pain Scale
MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke NIV – Nutrient Intake Values
like episodes nm – namómetro
MENDS – MElatonin in children with Neurodevelopmental Disorders NNN – meio de cultura de Novy, McNeal e Nicolle
and impaired Sleep NO – óxido nítrico
mEq/L – milequivalente por litro NOC – norma de orientação clínica
MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers; NP – nutrição parentérica (ou parenteral)
epilepsia mioclónica (associação a doenças hereditárias do NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva)
metabolism) NR – nefropatia do refluxo
Met Hb – metemoglobina NS – não significativo
MFR – Medicina Física e Reabilitação NT-proBNP – N terminal –proBNP (ver Glossário geral: péptidos
Mg – símbolo químico do magnésio natriuréticos)
mg – miligrama NV – nado vivo
MHC ou CMH – (ver atrás) NYHA – New York Heart Association
MHz – mega hertz
min – minuto O
ml – mililitro O – oxigénio
MM – mielomeningocelo OD – olho direito
MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP), recém-nascido OE – olho esquerdo
de mmc/mmc ou por mmc ou /mm3 (= µL) OEA – oto-emissões acústicas
Mn – símbolo químico do manganês OGE – órgãos genitais externos
MNI – mononucleose infecciosa OGI – órgãos genitais internos
Mo – símbolo químico do molibdénio OI – osteogénese imperfeita
mol – mole OMA – otite média aguda ou opsoclónus, mioclónus, ataxia
mmol – milimole OMS – Organização Mundial de Saúde
mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) ONSA – Observatório Nacional da Saúde
mR – mili-roentgen ORL – Otorrinolaringologia
MR – meticilina- resistente ORS – oral rehydration solute, ou SRO
mrad – mili-rad OSM – otite seromucosa
MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography
mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) P
MS – meticilina sensível P – fósforo ou Pressão ou peso
MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou p – pressão
melanotropina P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2
MTD – mãe toxicodependente Pa – Pascal
MTF – metatarso-falângica PA – pressão arterial ou pancreatite aguda
MTX – metotrexato PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico
MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt PAF – Platelet Activating Factor ou factor de activação plaquetária
MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt PAH – ácido para-amino-hipúrico
MWS – Muckle-Wells syndrome PAM – pressão arterial média
PAN – poliaterite nodosa
N PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders
Na – sódio Associated with Streptococcal infections
NAD, NADH- nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou Pa O2 – pressão parcial arterial de O2
reduzido) PA O2 – pressão alveolar de O2
NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and PAO – pressão arterial ocular
Nutrition PAP – proteína associada à pancreatite
NB – note bem PAPA – sindroma englobando artrite piogénica, piodermite
NCI – National Cancer Institute gangrenosa, e acne
NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) PAPP-A – sigla do inglês de pregnancy-associated plasma protein A
NFCS – Neonatal Facial Coding Scale PAR – pressão arterial retiniana
ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico
NHCS – National Center for Health Statistics Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP)
NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Pb – chumbo
Program (Programa Individualizado de Avaliação do PB – prega bicipital
Desenvolvimento do RN) PBI – Protein Binding Iodine ou iodo ligado às proteínas
 Abreviaturas XLI

PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral ppm – partes por milhão

PCA – persistência do canal arterial PPN – prova de provocação nasal
PCE – poliartrite crónica evolutiva PPO – prova de provocação oral
PCI – paralisia cerebral infantil PR – poliartrite reumatóide
PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar ou PRH – prolactin releasing hormone
Pneumocystis pneumonia PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization
PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção de PRIST – paper radio immune sorbent test
polimerização em cadeia) ou paragem cárdio-respiratória PSE – prega subescapular
PCT – procalcitonina PSI – prega supra-ilíaca
PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína ou proteína específica
PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth do pâncreas na pancreatite aguda
PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PT – prega tricipital
PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação
PDGF – platelet derived growth factor, ou factor de crescimento derivado PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação
das plaquetas Ptc – pressão transcutânea
PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT)
PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PTHrP – parathyroid hormone-related peptide
PEG – polietilenoglicol PTI – púrpura trombocitopénica idiopática
PEEP, PEP – Pressão expiratória positiva ou positive end expiratory PTT – púrpura trombocitopénica trombótica ou tempo de
pressure tromboplastina parcial
PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão
depositrões Q
PFAPA – síndroma englobando febre periódica, aftas, faringite e q b p – quanto baste para
adenopatias QG – quociente geral
PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) QI – quociente de inteligência
PGE – prostaglandina E (outras PG associadas a outras letras) QR – quociente respiratório
pg – picograma QRS – complexo QRS
pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica
em hidrogeniões - grama por litro R
Phe – fenilalanina R – roentgen
PHS – púrpura de Henoch Schonlein RA – reserva alcalina
PI – perda insensível de água RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina – angiotensina-
PIC – pressão intracraniana aldosterona
PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina RANU – rastreio auditivo neonatal universal
PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática, sinónimo de LIG) RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico
PIO – pressão intra-ocular radioimunológico das IgE específicas de antigénios
PIP – pico de pressão inspiratória/peak inspiratory pressure RCIU – restrição de crescimento intrauterino
PIVKA – protein induced in vitamin K absence RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade
PL – punção lombar respiratória/SDR
PlGF – placental growth factor REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos
PLUG – sigla do inglês Plug the Lung Until it Grows durante o sono (sono paradoxal, sonho)
PLV – ventilação líquida parcial (sigla do inglês) RER – retículo endoplásmico rugoso
PM – polimiosite juvenil RF – releasing factor ou factor libertador
PMI – protecção materno-infantil RFC – reacção de fixação do complemento
Pn – peso de nascimento RFI – renal failure índex ou IFR
PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) RGE – refluxo gastresofágico
PNB – Produto Nacional Bruto RH – releasing hormone ou hormona libertadora
PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores Rh – Rhesus
neuroectodérmicos primitivos periféricos) RIA – radio-immunoassay
po- per os ou por via oral RIPA – ver APIR
PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue RMN – ressonância magnética nuclear
PO2 – pressão parcial de O2 ( oxigénio) no sangue RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente
PPB – prova de provocação brônquica na Criança)
PPC – puberdade precoce central RN – recém-nascido
PPF – puberdade precoce periférica RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico
PPGSS – sigla de papular purpuric gloves and socks syndrome RNBP – recém-nascido de baixo peso
PPI- pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso
de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória RNBMPE – recém-nascido de muito baixo peso extremo
XLII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
RNMD – recém-nascido de mãe diabética
RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente
ROP – retinopathy of prematurity (ver RP)
ROT – reflexo osteotendinoso
RP – retinopatia da prematuridade
RRAI – reflexo recto-anal inibidor
Rrp – reabilitação respiratória pediátrica
rT3 – T3 reversa, inactiva
rTPA – activador recombinante do plasminogénio tecidual
RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction
RVP – resistência vascular pulmonar
RVU – refluxo vésico-ureteral
S STA – síndroma torácica aguda
S – som cardíaco (por ex. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana
Sa ou Sat – saturação
SA – síndroma de Alport
SAEET – síndroma de ar ectópico extratorácico
SAEIT – síndroma de ar ectópico intratorácico
SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele
SAMR – Staphylococcus aureus meticilina - resistente
SAN – síndroma de abstinência neonatal
SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono
SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio
SAPHO – síndroma englobando sinovite, acne, pustulose, hiperostose
e osteíte
SARA – sigla de Sistema de Alerta e Resposta Adequada
SB – spina bifida
SC ou sc – subcutâneo
SCEH – síndroma do coração esquerdo hipoplásico
SCHAD – short chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase hyperinsulinism
SCN – Staphylococcus coagulase negativo
SCPE – surveillance of cerebral palsy in Europe
SDR – síndroma de dificuldade respiratória (RDS-sigla do inglês)
Se – símbolo químico do selénio
SEC – secreção em excesso de catecolaminas
SED – síndroma de Ehlers-Danlos
SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica
SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0,9%)
SGOT – transaminase glutâmico – oxalo- acética
SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica
SHU – síndroma hemolítica urémica
SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética
SIC – síndroma do intestino curto
SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida
SIHAD – idem
SIR – síndroma de insuficiência respiratória
SIRS – síndroma de resposta inflamatória sistémica
SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index
SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics
SM – síndroma de Marfan
SMSL – síndroma da morte súbita do lactente
SN – síndroma nefrótica
SNA – sistema nervosos autónomo
SNC – sistema nervoso central
SNG – sonda nasogástrica
SNN – Secção de Neonatologia
SNS – Sistema/Serviço Nacional de Saúde, sistema nervoso simpático
SNV – sistema nervoso vegetativo
SP – surfactante pulmonar
SPA – single photon absorptiometry
SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina
SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria
SR – supra-renal
SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona
SRE – sistema retículo-endotelial
SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da
omatotropina
SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor
inibidor da libertação da somatotropina
SRO – solução de reidratação oral, ou ORS
STAN – análise computadorizada do segmento ST do ECG fetal
associada ao CTG
STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona
somatotrópica, ou hormona do crescimento ou GH
SUG – seio urogenital
Sv – Sviert
SWM – síndroma de Wilson-Mikity
T
T3 – triiodotironina (activa, ao contrário da rT3)
T4 – tetraiodotironina (tiroxina)
TA – tensão (ou pressão) arterial
TAB – (vacina) anti-tifóide – paratifóide A e B
TAC – tomografia axial computadorizada ou TC
TAR – terapêutica antirretrovírica
TASO – título de anti-estreptolisinas O
TB-MR – tuberculose multirresistente
TB, TBC – tuberculose
TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina
TC – tomografia computadorizada, sinónimo de TAC
TCAD – TC de alta definição
TCE – traumatismo cranioencefálico
TCM – triglicéridos de cadeia média
TCL – triglicéridos de cadeia longa
TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões
TD – toxicodependente
Te – tempo expiratório
TEACCH – treatment and education of autistic and related
communications of handicapped children
TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide
TFG –taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR
Tg – tiroglobulina
TG – triglicéridos
TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação
da tromboplastina
TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT)
TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST)
TGT – transglutaminase tecidual
TH – transplantação hepática (ou transplante)
Ti – tempo inspiratório
TINU – tubulointerstitial nephritis with uveitis
TIR – tripsina imunorreactiva
TIT – teste de imobilização de treponemas
TLV – ventilação líquida total (sigla do inglês)
 Abreviaturas XLIII

TMI – taxa de mortalidade infantil VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery

TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos Vc – volume corrente
TMO – transplante de medula óssea VC – velocidade de crescimento
TMPN – taxa de mortalidade perinatal VCA – viral capsid antigen
TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol) VCI – veia cava inferior
TMRA – taxa média de redução anual VCS – veia cava superior
TN – translucência da nuca VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %)
TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral VD – ventrículo direito
TORCHES- sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose, outras, VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research
rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Epstein-Barr. sífilis, etc.) Laboratories)
Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli); 1Torr = 1 mmHg VE – ventrículo esquerdo
TP – tempo de protrombina VEB – vírus de Epstein Barr
TPI – teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste VEGF-1 ou -2 – sigla do inglês: vascular endothelial growth factor 1 ou 2
de imobilização treponémica VEGFR – receptor do VEGF
TPN – trifosfopiridinanucleótido VEMS – volume expiratório máximo por segundo
TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido VG – volume globular, volume garantido
Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada VGM – volume globular médio
situação ou parâmetro ao longo do tempo VH – vírus da hepatite (A, B, C, D, E, G)
TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome VIH – vírus da imunodeficiênca humana
TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide)
TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (Very Low Density
TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) Lipoproteins)
TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica)
TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos VMA – ácido vanil mandélico (Vanyl Mandelic Acid)
TSG – o mesmo que GST VO – via oral (o mesmo que po)
TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) VRE – volume de reserva expiratória
TVR – trombose da veia renal VRI – volume de reserva inspiratória
TVSP – taquicardia ventricular sem pulso VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular)
TXR – transplante renal VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS)
VTEC – verotoxin-producing E. coli
U VUP – válvulas da uretra posterior
U – urânio, unidade VVZ – vírus da varicela-zoster
UB – unidades Bodansky
UCF – unidade coordenadora funcional W
UCI – unidade de cuidados intensivos W – watt
UCIN – UCI neonatais WB – western immunoblot test
UCIP – UCI pediátricos WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da
UDP – uridina-di-fosfato Saúde)
UDPG – uridina-di-fosfo-glicose WISC – Wechsler Intelligence Scale
UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White
UFF – urticária familiar pelo frio
UI – unidade internacional X
UIV – urografia intravenosa ou de eliminação X – cromossoma X
UM – uropatia malformativa Y – cromossoma Y
UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família
UNL – Universidade Nova de Lisboa ou Upper Nutrient Level Z
USF – Unidade de Saúde Familiar Zn – zinco
UTP – uridina-tri-fosfato
UV – ultra-violetas (radiações) Símbolos
UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica > : maior que
< : menor que
V ~ : próximo, semelhante ou cerca de
V – volt, velocidade, ventilação, valência <> : correspondente a
VACTERL – sigla do inglês: vertebral, ano-rectal, cardíaco, tráqueo-
esofágico, renal, limb/membro
VAF – ventilação de alta frequência
VATERR – sigla do inglês: vertebral, anal, traqueal, esofágico, radial,
renal
PARTE XVIII
Hematologia
648 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
135
HEMATOPOIESE
Ema Leal e A. Bessa Almeida
Introdução
A hematopoiese (termo sinónimo de hemopoiese
ou hemocitopoiese) é o processo pelo qual são
produzidos os elementos figurados do sangue. Tal
processo de desenvolvimento envolve uma série
de etapas que se iniciam numa célula com poten-
cialidades de diferenciação – a chamada célula
hematopoiética pluripotencial ou estaminal; com
efeito, as células estaminais, diferenciando-se,
constituem os primórdios de todos os elementos
celulares sanguíneos (eritrócitos, vários tipos de
granulócitos, monócitos, plaquetas) e de células
do sistema imunitário.
À luz dos conhecimentos actuais, existem es-
sencialmente duas ordens de factores que deter-
minam a diferenciação no sentido de determinada
linhagem celular: factores moleculares intracelu-
lares (intrínsecos) e factores externos ou extrínse-
cos (factores de crescimento hematopoiético en-
globando interleucinas, eritroproietina, trombo-
poietina e factores de crescimento de colónias de
macrófagos e de granulócitos).
Neste capítulo são descritos aspectos funda-
mentais da hematopoiese para melhor compreen-
são dos problemas clínicos que integram os capí-
tulos seguintes.
Locais de hematopoiese
Durante o desenvolvimento embrionário, o local
onde ocorre a hematopoiese varia ao longo do tem-
po, sendo que os respectivos locais mais precoces
são o saco vitelino, com início aos 10 a 14 dias de
gestação e, posteriormente, o fígado pelas 6 a 8
semanas. Pelas 22-24 semanas de gestação, a medu-
la óssea fetal começa a produzir glóbulos brancos
(leucócitos) e plaquetas, só produzindo glóbulos
vermelhos (eritrócitos) pelas 28-30 semanas. Deduz-
-se que no recém-nascido muito imaturo se verifica
hematopoiese extramedular, salientando-se que o
fígado constitui o órgão hematopoiético predomi-
nante entre as 20 e 24 semanas de gestação.
No recém-nascido de termo (> 37 semanas), a
medula óssea (suporte estrutural e microambiente
para a hematopoiese) da quase totalidade dos
ossos, constitui o principal local de produção de
eritrócitos.
Com o crescimento, apenas a medula óssea do
esqueleto axial – vértebras, costelas, crânio, ossos
da bacia e fémur proximal – mantém actividade
hematopoiética (medula vermelha). Após a pu-
berdade, a hematopoiese fica praticamente restri-
ta ao esqueleto axial. Nos outros ossos, embora
com espaço medular preenchido predominante-
mente por tecido adiposo (medula amarela), é
mantida a capacidade hematopoiética.
Na vida adulta, a hematopoiese medular é sufi-
ciente para cobrir as necessidades em condições de
normalidade. Em caso de doença da medula óssea
com insuficiência funcional (por exemplo infecção
ou neoplasia), a actividade hematopoiética extra-
medular pode desenvolver-se novamente (desi-
gnadamente no fígado e baço).
Etapas de hematopoiese
As células estaminais pluripotenciais encontram-
-se nos locais de hematopoiese numa proporção
de uma célula estaminal para 104 células medu-
lares, podendo ser encontradas em pequena pro-
porção no sangue periférico.
As referidas células pluripotenciais, dividin-
do-se, dão origem a células com uma linhagem de
crescimento restrita.
Dois tipos principais de células derivam da cé-
lula estaminal pluripotencial: a célula progenitora
linfóide que dá origem aos diferentes tipos de lin-
fócitos; e a célula mielóide ou progenitora de gra-
nulócitos, eritrócitos, monócitos e megacariócitos,
que dá origem aos restantes elementos celulares
sanguíneos. Estas células perdem a capacidade de
auto – renovação e originam uma linhagem celu-
lar específica. (Quadro 1)
As células hematopoiéticas crescem e adqui-
rem estádios de maturação numa rede de células
 CAPÍTULO 135 Hematopoíese 649

QUADRO 1 – Diferenciação da célula estaminal

Célula estaminal pluripotencial

Célula mielóide: → células progenitoras para cada tipo celular →neutrófilo
→ monócito → macrófago
→ eosinófilo
→ eritrócito
→ megacariócito
→ mastócito
→ basófilo
Célula linfóide: → progenitor B → precursor B → LB maduro → plasmócito
→ célula B memória
→ progenitor T → precursor Tc → Tc maduro → célula T citotóxica
→ célula T memória
→ precursor Th → Th maduro → Th1
→ Th2
Abreviaturas: LB – linfócito B; Tc – célula T; Th – T helper

do estroma não hematopoiéticas que incluem adi-
pócitos, células endoteliais, fibroblastos e macró-
fagos. Com a comparticipação de factores de cres-
cimento é, assim, criado um microambiente favo-
rável à hematopoiese.
A capacidade de determinada célula progenito-
ra se diferenciar no sentido de determinada li-
nhagem depende da aquisição de resposta a certos
factores de crescimento, sendo que o microambiente
particular, no qual a célula progenitora se incorpo-
ra, contribui para a regulação de tal diferenciação.
Factores de crescimento
hematopoiéticos
Foram identificados vários factores de crescimen-
to hematopoiéticos:
– factor estimulador de colónia multilinhagem
(multi – CSF/colony stimulating factor ou IL-3/inter-
leucina – 3);
– factor estimulador de colónia de granulócitos
e macrófagos (GM-CSF/granulocyte-macrophage –
colony stimulating factor);
– factor estimulador de colónia de macrófagos
(M – CSF /macrophage-colony stimulating factor);
– factor estimulador de colónia de granulócitos
(G – CSF/granulocyte-colony stimulating factor);
– eritropoietina (EPO) que induz o desenvolvi-
mento da chamada EC-FU/erythroid colony-form-
ing unit ou unidade formadora de colónia eritrói-
de, conduzindo sequencialmente à formação dos
eritrócitos e regulando a produção dos mesmos;
– factor da célula estaminal que,originada na
matriz medular, promove a proliferação das célu-
las progenitoras de determinada linhagem;
– interleucinas (IL), numeradas de 1 a 23, que
estimulam a diferenciação de vários tipos celu-
lares;
– trombopoietina (TPO) que estimula o cresci-
mento e diferenciação dos progenitores plaque-
tários.
Estes factores são biologicamente activos, mesmo
em concentrações muito baixas.
Os CSFs (citocinas produzidas no microam-
biente da medula óssea por macrófagos, células
endoteliais e fibroblastos reticulares) actuam por
etapas, induzindo a maturação adequada.
A IL – 3 actua precocemente, ao nível da célula
pluripotencial, para induzir a formação dos eritró-
citos, monócitos, granulócitos (neutrófilos, eosinó-
filos, basófilos) e megacariócitos.
O GM – CSF actua num estádio ulterior e os M-
CSF e G – CSF, ainda mais tarde.
De referir que a diferenciação de uma célula
progenitora verifica-se paralelamente ao processo
de expressão progressiva de receptores de mem-
brana celular que são específicos para determina-
das citocinas.
Eritrocitopoiese
A eritrocitopoiese (ou eritropoiese) corresponde à
650 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
produção e desenvolvimento de glóbulos verme-
lhos maduros (eritrócitos). Inicia-se, tal como todas
as outras células, com a célula estaminal pluripo-
tencial.
A primeira célula que é reconhecida e pré-
-determinada para conduzir especificamente ao de-
senvolvimento de eritrócitos, é o proeritroblasto (ci-
toplasma basófilo, cromatina laxa e nucléolos). Com
o desenvolvimento, o respectivo núcleo torna-se
mais pequeno e o citoplasma mais basófilo devido à
presença de ribossomas. Nesta fase a célula, dimi-
nuindo progressivamente de dimensões, é designa-
da por eritroblasto basófilo. Posteriormente, o cito-
plasma capta coloração básica e eosina, pelo que a
mes-ma se passa a chamar eritroblasto policromató-
filo (maior condensação cromatínica, citoplasma de
tonalidade intermédia entre a basófila e a acidófila).
O citoplasma torna-se, entretanto, mais eosinofílico
e a célula passa a chamar-se eritroblasto ortocro-
mático (máxima condensação cromatínica, citoplas-
ma acidófilo); perdendo o seu núcleo, entra na cir-
culação como reticulócito, sendo que o citoplasma
se mantém acidófilo.
A designação de reticulócito é explicada pelo
aspecto de redes de polirribossomas que exibe; de
referir que tal precursor altamente especializado do
eritrócito tem papel fundamental na formação de
cadeias de globina, de heme e de enzimas glicolíti-
cas; o ferro acoplado à transferrina, ligando-se aos
receptores desta no mesmo reticulócito, é incorpo-
rado no heme que, por sua vez, se combina com a
globina (com 4 cadeias de polipéptidos designadas
por letras do alfabeto grego: alfa, beta, delta, gama,
ou α, β, δ, γ) para formar a hemoglobina.
Perdendo os ribossomas, o reticulócito torna-
-se glóbulo vermelho maduro (eritrócito).
Durante a vida embrionária e fetal os genes da
globina são sequencialmente activados e inactiva-
dos. A hemoglobina (Hb), produzida durante o pe-
ríodo de eritropoiese operada no saco vitelino, é
mais tarde substituída pela hemoglobina fetal (he-
moglobina F- com cadeias de globinas; 2 alfa e 2
gama) na fase de eritropoiese hepática. Durante o
terceiro trimestre da gestação, diminuindo a pro-
dução de cadeias gama, estas são substituídas por
cadeias beta, do que resulta a hemoglobina A, com
2 cadeias alfa (α) e 2 cadeias beta (β). Nos casos de
gravidez decorrendo com diabetes materna poderá
verificar-se atraso na produção de cadeias beta. Os
eritrócitos fetais são diferentes dos eritrócitos das
crianças maiores quanto a teor em enzimas (menor)
e quanto a deformabilidade (menor) da respectiva
membrana.
O tempo de vida médio do eritrócito em circu-
lação no adulto e crianças mais velhas é 100 a 120
dias; na criança mais pequena tal período é inferi-
or; no recém – nascido de termo, 60 a 90 dias, e no
pré – termo, 35 a 50 dias. Estas diferenças ocorrem
por imaturidade metabólica. No final deste perío-
do a célula é removida para o baço e submetida a
fagocitose.
Todo este processo é, como foi referido, regula-
do pela eritropoietina, hormona (glicoproteína)
produzida no rim como resposta à hipóxia dos
tecidos; no feto, o valor elevado de hemoglobina
resulta da produção de eritropoietina (no fígado,
neste caso), como resposta ao valor baixo da
pressão do oxigénio (PO2) durante a vida intra-
uterina.
Durante os primeiros meses da vida pós-natal
o crescimento rápido, a vida média encurtada dos
eritrócitos e o processo de menor actividade da
eritropoiese, originam um declínio progressivo
dos níveis de hemoglobina, atingindo-se os valo-
res mais baixos por volta das 8-10 semanas; é o
chamado nadir fisiológico, o qual é mais precoce e
mais acentuado se o parto tiver ocorrido prematu-
ramente (gravidez encurtada).
Como resposta à diminuição da hemoglobina e
ao consequente défice de oxigenação tecidual, ve-
rifica-se uma “retoma” da eritropoiese por estimu-
lação da eritropoietina; tal “retoma” é traduzida
pelo aumento do número de reticulócitos circu-
lantes, aumentando, entretanto, de modo gradual
o nível de hemoglobina com incremento de pro-
dução de Hb A (que compreende o tipo A1 e o tipo
A2). Pelos seis meses de idade, nas crianças sau-
dáveis a síntese de cadeias gama (γ) (que faz parte
da Hb F) é vestigial. (ver adiante)
Em resumo, em situações de normalidade a
proporção das várias hemoglobinas, numa pers-
pectiva cronológica, é a seguinte: no recém-nasci-
do: Hb F 50-88% e Hb A1 20-40%; neste momento
é excepcional a presença de Hb A2. Por volta dos
5 meses encontra-se 3-15% de Hb F, no segundo
semestre cerca de 2,9%, no segundo ano 1,8% , no
terceiro ano 1%, e, no quarto ano 0,8%. À medida
que a Hb desce, verifica-se aumento progressivo

de Hb A1 em cada eritrócito. Por volta do quarto
ano, a composição hemoglobínica do indivíduo é
a seguinte: Hb A1 – 96 a 98%; Hb A2 – 1 a 3%; Hb
F – vestigial.
Recorde-se também a designação das cadeias
de globinas nas várias hemoglobinas normais
segundo o critério cronológico atrás definido:
todas as Hb normais têm 2 cadeias alfa; Hb A1: α2
e β2 – (fórmula: α2 β2); a Hb F possui 2 cadeias α
e 2 γ – (fórmula: α2 γ2); a Hb A2 possui duas
cadeias α e duas cadeias δ – (fórmula: α2 δ2).
Linfocitopoiese
A primeira célula morfologicamente reconhecível
como pertencente à linhagem linfóide é o linfo-
blasto. Este divide-se 2 a 3 vezes para formar o
promielócito. O promielócito diferencia-se em lin-
fócito B ou T maduro.
A diferenciação do progenitor B até ao estádio
de linfócito maduro completa-se na medula óssea
com migração ulterior para órgãos linfáticos (gân-
glios linfáticos, baço e amígdalas). Somente ocorre
diferenciação em plasmócito ou célula B de me-
mória após exposição antigénica.
A diferenciação do progenitor T até ao estádio
de linfócito T precursor também ocorre na medula
óssea. Esta célula desloca-se mais tarde para o timo
onde prossegue a sua diferenciação.
Granulocitopoiese
A granulocitopoiese corresponde ao processo de
desenvolvimento dos glóbulos brancos granulóci-
tos – neutrófilos, eosinófilos e basófilos.
O primeiro precursor identificável ou elemento
diferenciado no sentido da granulocitopoiese é o
mieloblasto. Seguem-se os estádios de promie-
lócito, mielócito, metamielócito e bastonete (núcleo
em crescente ou em U).
A maturação dos neutrófilos dura aproxi-
madamente sete a oito dias. As células maduras
permanecem na medula durante cinco dias, sendo
posteriormente libertadas para a circulação san-
guínea. Após circularem durante cerca de seis
horas, migram para os tecidos periféricos onde
sobrevivem dois a cinco dias (nesta fase maturati-
va verifica-se segmentação do núcleo: polisseg-
mentos ou lobos); é o granulócito segmentado.
CAPÍTULO 135 Hematopoíese 651
Salienta-se que somente os bastonetes e os neu-
trófilos maduros têm capacidade funcional plena
com respeito à fagocitose, quimiotaxia e destruição
bacteriana.
Quando se verifica aumento do número de
bastonetes diz-se que há “desvio à esquerda”.
Monocitopoiese
A primeira célula identificável “destinada” ao
desenvolvimento de monócitos é o monoblasto.
Este evolui para promonócito e, posteriormente,
para monócito maduro. O monócito maduro pou-
co depois de ser formado, entra em circulação,
onde permanece três dias. Posteriormente migra
para os tecidos, não voltando à corrente sanguínea.
Trombocitopoiese
A primeira célula identificável que dá origem às
plaquetas é o megacarioblasto. Este duplica o seu
núcleo e citoplasma até 7 vezes, sem que ocorra
divisão celular. Forma, assim, o megacariócito.
O megacariócito é uma célula gigante, a qual
se identifica como célula maior num aspirado de
medula; é multinucleada, sendo o seu conteúdo
em DNA superior, cerca de 15 a 30 vezes, ao con-
teúdo de DNA numa célula em geral.
As plaquetas derivam dos megacariócitos, for-
mando-se por invaginação da respectiva mem-
brana celular com ulterior fragmentação do cito-
plasma do qual se destacam.
Tal como os reticulócitos, não têm núcleo, sendo
o tempo de vida médio em circulação, também, de
sete a dez dias.
As plaquetas aderem ao endotélio e superfície
subendotelial lesados com o concurso de receptores,
factor de von Willebrand e fibrinogénio; para o
processo de adesão e agregação também concorrem
grânulos específicos libertados pelas mesmas pla-
quetas.
Apoptose
A hematopoiese é um processo contínuo ao longo
da vida. A produção de células sanguíneas ma-
duras é equivalente à sua perda. Este processo é
regulado por mecanismos complexos. A divisão
e diferenciação celulares durante a hematopoiese
652 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
equilibra-se com o processo da chamada apoptose
(morte celular programada), para garantir a nor-
malidade funcional do organismo. Durante a apo-
ptose há diminuição do volume celular, alteração
do citosqueleto com mudança na conformação da
membrana, condensação da cromatina, degrada-
ção do DNA, aparecimento de corpos apoptóticos
e fagocitose rápida dos mesmos para evitar a in-
flamação. Quando a apoptose falha desenvolve-se
um estádio leucémico. (Parte XVII)
Volume sanguíneo (Volémia)
O valor da volémia no recém-nascido de termo e
pré-termo é respectivamente 85 mL/kg e 90
mL/kg. Após o 6º mês de vida extra-uterina são
atingidos valores semelhantes aos de crianças
maiores e adultos: 75-77 mL/kg.
BIBLIOGRAFIA
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon,2011
Kaushansky K. Lineage-specific hematopoietic growth factors.
NEJM 2006; 354: 2034-2045
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds).
Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier
Saunders, 2011
Marcdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE(eds).
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McInerny T(ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
Pediatrics. Madrid:Panamericana,2010
Orkin SH, Nathan DG (eds). Hematology of Infancy and
Childhood. Philadelphia: Saunders, 1998
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical , 2011
136
SÍNDROMAS HEMATOLÓGICAS
EM IDADE PEDIÁTRICA
João M. Videira Amaral
Sistematização
Em clínica pediátrica os problemas hematológicos
mais frequentes dizem respeito, essencialmente, a
alterações dos elementos figurados (anemia, poli-
citémia, neutropénia, trombocitopénia) e a alte-
rações da coagulação (coagulopatia e fenómenos
trombóticos).
Cabe igualmente uma referência às anomalias
da função das plaquetas, abordadas em capítulo
especial.
O Quadro 1, cujo conteúdo releva a importân-
cia da anamnese e do exame objectivo, sintetiza as
manifestações clínicas que determinarão os exa-
mes complementares a realizar para se obter o
diagnóstico definitivo.
Nesta perspectiva, torna-se fundamental ter em
consideração os principais valores de referência he-
matológicos do recém-nascido, criança e adolescente.
Valores de referência e parâmetros
hematimétricos
Os Quadros 2 e 3 sintetizam alguns valores de
referência dizendo respeito à série vermelha, pa-
râmetros hematimétricos relacionados, e à série
branca. Os aspectos referentes a plaquetas e fac-
tores de coagulação são abordados no âmbito dos
respectivos capítulos.
Seguidamente é estabelecida a definição de
determinados parâmetros hematimétricos que
permitem classificar as anemias, (abordadas no
próximo capítulo):
– O volume globular médio (VGM) medido em
fentolitros (1 fL= 1μ3) obtém-se pelo quociente:
 CAPÍTULO 136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica 653

QUADRO 1 – Síndromas hematológicas

Síndroma Manifestações clínicas Entidades

Anemia Palidez, icterícia, astenia, insuficiência Carência em ferro, ácido fólico, vitamina B12,
cardíaca anemia hemolítica
Policitémia Cianose, irritabilidade, convulsões, cefa- Cardiopatia cianótica, mucoviscidose,
leia, icterícia, acidente vascular cerebral RNMD
Neutropénia Febre, estomatite, faringite,linfadenopatia, Neutropénia congénita ou adquirida
bacteriémia (por fármacos), leucémia
Trombocitopénia Equimoses,petéquias,epistaxe, HGI PTI, leucémia
Pancitopénia Infecção, hemorragias, anemia Aplasia medular, LHH
Coagulopatia e Trombose venosa, embolia pulmonar, Lúpus, défice de factores de coagulação
Trombose hematoma, hemorragias das mucosas, (antitrombina III, proteínas C,S), factores
hemartrose anómalos (V Leiden, protrombina 20210),
hemofilia, doença de Von Willebrand, CID,
doença hemorrágica do RN
Abreviaturas: RNMD: recém-nascido de mãe diabética; HGI: hemorragia gastrintestinal; PTI: púrpura trombocitopénica idiopática; CID: coagulação intravascular disseminada; LHH: linfo-
histiocitose hemofagocitária(primária/genética ou secundária/adquirida).

QUADRO 2 – Valores de referência da série vermelha e hematimetria

Hb (g/dL) Ht (%) VGM (fL) CHGM (% ou g/dl) Rt (%)

Criança Média Limites Média Limites Mínimo Média
Cordão 16.8 13.7–20.1 55 45-65 110 31-37 5.0
umbilical
2 semanas 16.5 13.0–20.0 50 42–66 1.0
3 meses 12.0 9.5–14.5 36 31–41 25-35 1.0
6 meses – 6 anos 12.0 10.5–14.0 37 33-42 70-74 25-30 1.0
7 – 12 anos 13.0 11.0–16.0 38 34-40 76-80 25-33 1.0
Adulto
Sexo feminino 14.0 12.0–16.0 42 37–47 80 26-34 1.6
Sexo masculino 16.0 14.0–18.0 47 42-52 80 26-34 1.6

Valores de referência de hemoglobina (Hb), hematócrito (Ht), volume globular médio (VGM) em fentolitros (fL), concentração média de hemoglobina globular (CHGM) em % ou g/dl, e reti-
culócitos (Rt) em diferentes idades.
(Adaptado de Rudolph CD et al, 2011)

Ht (volume ocupado pelos eritrócitos ou Ao contrário da CHGM, varia não somente em

hematócrito) x 10 / nº de eritrócitos em milhões função do conteúdo de Hb por unidade de volu-
por mm3. me, mas também em função do volume globular:
– A concentração de hemoglobina globular quanto maior o eritrócito, maior o conteúdo de Hb
média (CHGM), em % ou g/dL, obtém-se pelo em concentração igual.
quociente: – O valor da contagem de reticulócitos indica a
Hb (em g/dL) x 100 / Ht (em %). presença de células da série vermelha formadas nas
-A hemoglobina globular média (HGM), ex- 48 horas anteriores à colheita de sangue; corres-
pressa em picogramas (pg), corresponde ao peso ponde a cerca de 0,5-1,5% do total de eritrócitos
médio de Hb contido em cada eritrócito; obtém-se (50.000-75.000/mm3) em situações de normalidade.
pelo quociente: O chamado índice de produção de reticulóci-
Hb (em g/dL) / nº de eritrócitos em milhões tos (IPR) calcula-se através da fórmula:
por mm3. Nº de reticulócitos por mil eritrócitos x Hb (em
654 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Valores de referência de leucócitos em diferentes idades

Leucócitos/mm3 Neutrófilos Linfócitos• Eosinófilos Monócitos

(%) (%) (%) (%)
Criança Média Limites Média Limites Média Média Média
Cordão 18000 9000-30000 61 40-80 31 2 6
umbilical
2 semanas 12000 5000-21000 40 48 3 9
3 meses 12000 6000-18000 30 63 2 5
6 meses – 6 anos 10000 6000-15000 45 48 2 5
7 – 12 anos 8000 4500-13500 55 38 2 5
Adulto
Sexo feminino 7500 5000-10000 55 35–70 35 3 7
Sexo masculino 16,0 5000-10000 55 35-70 35 3 7
•
A presença de linfócitos indiferenciados (grandes, espiculados, polimorfos, hiperbasófilos)
Adaptado de IM Hann et al, e de A Galdó et al (bibliografia). no sangue periférico na proporção de > 4% dos leucócitos totais sugere estimulação por
processo infeccioso por vírus (LUC ou Lymphocyte Undifferentiated Cells).

g/dL) observada / Hb normal x 0,5. As células endoteliais intactas inibem a adesão

O valor de IPR > 3 sugere hemorragia ou
hemólise. (Capítulo 137)
– Considerando a relação células nucleadas /
100 leucócitos, o valor é zero a partir dos 3 meses,
variando entre 3 e 10 pelos 15 dias de vida, sendo
~7 no sangue do cordão.
– O índice RDW (range deviation width), ou
índice de dispersão das dimensões eritrocitárias, é
utilizado para detectar anisocitose (normal entre
11,5 e 14,5%). Deverá estabelecer-se a relação entre
VGM e RDW.
– O índice de Mentzer obtém-se através do
quociente:
VGM/eritrócitos (em milhões/mm3).
O valor > 13,5 sugere anemia por carência de
ferro; < 11,5 sugere traço talassémico; valor entre
11,5 - 13,5: inconclusivo.
– O estudo do esfregaço do sangue periférico
permite avaliar a morfologia eritrocitária.
Hemostase
A hemostase* no sentido lato é um mecanismo
fisiológico complexo destinado a garantir a fluidez
do sangue e a impedir a sua saída do leito vascular
em caso de lesão vascular.
Este processo dinâmico implica a interacção das
plaquetas, da parede vascular, de determinadas
proteínas plasmáticas (factores de coagulação e
inibidores, de produção hepática ou endotelial) e
um sistema fibrinolítico.
das plaquetas através da produção de NO e pros-
taglandina I , que também tem efeito vasodilata-
dor. As referidas células produzem igualmente
factores teciduais (FT), inibidor de FT(TFPI), acti-
vador do plasminogénio tecidual(t-PA), antitrom-
bina (AT), trombomodulina, prostaciclina, assim
como a proteína de superfície para a activação da
proteína C(PC).
Em condições de normalidade é mantido a flui-
dez sanguínea mediante equilíbrio acção-inibição
do sistema hemostático.
No caso de formação de coágulo na sequência
de alteração da superfície vascular, existem acções
destinadas a evitar a propagação do trombo e a
possibilitar o seu desaparecimento uma vez resta-
belecida a continuidade do endotélio vascular.
Ainda que os distintos mecanismos estejam
perfeitamente ligados, sob o ponto de vista de com-
preensão didáctica é possível a subdivisão em
hemostase primária, hemostase secundária/coagu-
lação, e fibrinólise.
A chamada hemostase primária tem como
função fundamental a formação do rolhão de pla-
quetas ou “tampão” hemostático que se gera rapi-
damente (em 3-5 minutos), especialmente eficaz
em vasos de pequeno calibre. Especificando, são
então verificados os eventos a seguir referidos.
Após ruptura da superfície interna do vaso surge
Nota: *Homeostase (diferente de hemostase) significa tendência do or-
ganismo para manter constantes as condições fisiológicas.
 CAPÍTULO 136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica 655

vasoconstrição para deter a saída de sangue do vaso;

Lesão Vascular
neste processo de vasoconstrição participam as pla-
quetas mediante a libertação de potentes vasocons-
tritores(designadamente serotonina e tromboxano
A2). Por outro lado, as células endoteliais produzem
factor de von Willebrand (FvW), necessário para a
adesão das plaquetas à superfície vascular lesada. Colagénio
Após a adesão, as plaquetas são activadas con-
tinuando a libertar grânulos contendo ADP, trom-
boxano A2 e outras proteínas, o que leva à agre- Plaquetas Via Via
gação das mesmas. Uma das proteínas da matriz intrínseca extrínseca
subendotelial contendo colagénio, libertadas pela
lesão vascular – o factor tecidual ou FT – liga-se às Adesão
plaquetas e ao factor VII.
A partir desta fase é activada a chamada casca-
ta da coagulação, a que corresponde a fase da Libertação Trombina
hemostase secundária em que os factores de coa- Factor 3
gulação, designados em números romanos, são plaquetário
activados. As Figuras 1 e 2 descrevem de modo
ADP Adrenalina Coágulo
conciso o processo da hemostase (primária e se-
cundária), o qual pode ser compreendido pela lei-
tura deste texto. O Quadro 4 discrimina a desig- Agregação Agregação
nação dos factores de coagulação. reversível irreversível
A coagulação é, pois, a transformação duma
proteína solúvel (fibrinogénio) numa proteína
FIG. 1
insolúvel (fibrina), o que implica que a trombina –
resultante da transformação da protrombina, acti- Hemostase primária: participação fundamental das plaquetas
vada pelo factor 3 plaquetário e pelo cálcio – actue em número e função, e dos microvasos.
sobre o fibrinogénio.
Neste processo actuam os chamados factores QUADRO 4 – Factores da coagulação
intrínsecos (via intrínseca ou endógena), os fac-
tores extrínsecos (via extrínseca ou exógena) e I Fibrinogénio
factores comuns às duas vias. II Protrombina
Virtualmente todas as proteínas procoagulantes III Tromboplastina, protrombinase, tromboplastina
estão em equilíbrio com uma proteína anticoagu- tecidual
lante que regula ou inibe a função procoagulante. 3 PL Factor 3 plaquetário
Há 4 anticoagulantes naturais principais que IV Cálcio
regulam a extensão do processo de coagulação: V Pró-acelerina, factor lábil
antitrombina III(AT-III), proteína C, proteína S, e o VII Pró-convertina, factor estável
TFPI/tissue factor pathway inhibitor ou inibidor da VIII Globulina anti-hemofílica ou factor anti-hemo-
via dos factores teciduais . fílico
A AT-III é um inibidor das proteases leuco- IX Componente tromboplastínico do plasma (PTC)
citárias que regula predominantemente o factor – factor de Christmas
Xa (X activado); em menor grau são igualmente X Factor de Stuart-Power
inibidores os factores IXa, XIa, e XIIa. XI Antecedente tromboplastínico do plasma (PTA)
Quando a trombina no sangue circulante con- XII Factor de Hageman
tacta com o endotélio intacto, liga-se à trombo- XIII Factor estabilizador da fibrina
modulina, o seu receptor endotelial. O complexo Nota: os factores(F) activados são designados pela adição da letra (a), por ex. IIa.

trombina-trombomodulina actua sobre a proteína

656 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Via intrínseca Via extrínseca

XII
Pré-
aPTT Calicreína PT

XIIa
VII Factor Tecidual
IX (Tromboplastina)
XI XIa

X
VIII IXa
Trombina
(IIa) VIIIa VIIIa
Ca2+ Ca2+
Xa

Ca2+
V Va XIII
Trombina Ca2+
(IIa)
XIIIa
II IIa
Protrombina Trombina

PT& a PTT
Fibrinogénio (I) Fibrina (Ia)

FIG. 2
Hemostase secundária (Consultar texto e Quadro 2): participação fundamental dos factores de coagulação.

C que passará à forma activada. Em presença do No fígado os complexos de factores de coagu-

cofactor proteína S, a proteína C activada pro-
move a proteólise e inactivação do factor Va e fac-
tor VIIIa. O factor Va, uma vez inactivado é, de
facto, um anticoagulante funcional que inibe a
coagulação. O inibidor final é o TFPI, que impede
a activação do factor X pelo factor VII e factor teci-
dual (TF), e desvia o local de activação do TF e do
factor VII para o factor IX.
Uma vez formado o coágulo fibrina/plaque-
tas, o sistema fibrinolítico limita a sua extensão e
provoca a lise do mesmo (fibrinólise) restabele-
cendo a integridade vascular. A plasmina, gerada
a partir do plasminogénio, degrada o coágulo de
fibrina, do que resulta a formação de produtos de
degradação da referida fibrina.
A via fibrinolítica é regulada pelos inibidores
do activador do plasminogénio e pela alfa-2 anti-
plasmina.
lação activados são desmembrados e novas pro-
teínas pró- e anticoagulantes são sintetizadas para
manter o equilíbrio do processo descrito.
Alterações da hemostase
e semiologia clínica
A alteração de qualquer dos componentes deste
complexo sistema pode ocasionar uma doença
hemorrágica ou trombótica.
A doença hemorrágica pode resultar de
afecção dos vasos, das plaquetas ou dos factores
de coagulação.
As doenças dos vasos e das plaquetas podem
surgir associadas e, sob o ponto de vista semio-
lógico, ambas se manifestam predominantemente
ao nível dos pequenos vasos; sob o ponto de vista
clínico-etiopatogénico integram, respectivamente,
 CAPÍTULO 136 Síndromas hematológicas em idade pediátrica 657

as chamadas púrpuras vasculares (vasculopatias) destas situações é feita nas Partes sobre Reuma-
e púrpuras plaquetares. Ambas traduzem ano- tologia e Osteocondrodisplasias.
malias da hemostase primária. A designação de Como exemplos de púrpuras de causa hema-
“púrpura” deriva da cor verificada ao nível da tológica citam-se as situações de trombocitopénia,
pele. primárias ou secundárias, abordadas em capítulo
As púrpuras vásculo-plaquetárias manifes- especial.
tam-se por alterações na coloração da pele ou mu- O défice congénito ou adquirido de determi-
cosas, secundárias ao extravasamento de eritróci- nada proteína procoagulante, originando também
tos nesses locais. Consideram-se petéquias as doença hemorrágica, integra as chamadas coagu-
lesões hemorrágicas minúsculas, menores que 2 lopatias ou anomalias da coagulação, traduzindo
mm, ao nível da derme; e equimoses as maiores alteração da hemostase secundária; manifestam-
que 2 mm, ao nível da hipoderme. -se predominantemente ao nível de grandes
Poderão surgir igualmente epistaxes, gengivor- vasos. Como tradução clínica, surgem os chama-
ragias, hematúria, hematemeses, melenas, etc.. dos hematomas (derrames sanguíneos no tecido
As púrpuras de causa vascular (não hema- celular subcutâno e massas musculares), sufusões
tológica) traduzem-se por petéquias predominan- (derrames sanguíneos em larga superfície do teci-
temente nos membros inferiores, (muitas vezes do celular subcutâneo), hemartroses (hemorragias
agravadas pela posição ortostática) e ou exantema na cavidade articular) e/ou hemorragias viscerais
eritemato-papuloso com sede preferente na super- e intracavitárias.
fície de extensão dos membros inferiores (mas Como exemplos citam-se as coagulopatias pri-
sem poupar outras regiões), de distribuição simé- márias (hemofilia,défice de função plaquetária e
trica nalgumas formas clínicas. doença de von Willebrand) e as secundárias (coag-
Como exemplos de púrpuras de causa vascu- ulação intravascular disseminada, ingestão de fár-
lar-não hematológica citam-se a vasculite de causa macos anticoagulantes, anticonvulsantes maternos,
imunoalérgica (por ex. púrpura de Schonlein- insuficiência hepática, insuficiência renal, doença
Henoch), a associada a lesões traumáticas (por hemorrágica do recém-nascido por défice de vita-
exemplo síndroma da criança maltratada), a asso- mina K, etc.).
ciada a síndroma de Ehlers-Danlos, e a telangiecta- De salientar que nas doenças adquiridas da
sia, angiodisplasia, varizes, etc.. A abordagem hemostase há frequentemente problemas múlti-

QUADRO 5 – Avaliação laboratorial nas alterações da hemostase

• Contagem de plaquetas → Número e morfologia das plaquetas → 150.000-400.000/mmc

• Fibrinogénio → Fase 3 da coagulação → 200-400 mg/dL
• Tempo de hemorragia (TH) → Qualidade/função das plaquetas → até 8 minutos
•Tempo de coagulação (TC) → Vias intrínseca e comum → 3-10 minutos
• Tempo de tromboplastina parcial activada (PTTa) → idem (factores VIII, IX, X, XI, XII) → 40-50 segundos
• Tempo de protrombina (PT) → idem (factores V, VII, X,protrombina,fibrinogénio) → 12-15 segundos (#)
• Tempo de trombina → Fase 3 da coagulação → 10-12 segundos
• Tempo de lise da euglobina → Acção da plasmina → 90-300 minutos
• Produtos de degradação do fibrinogénio → Actividade fibrinolítica → até 6,5 μg/mL
Na púrpura trombocitopénica:TH → > ; Plaquetas → < ; PTT → N; TP → N
Na púrpura não trombocitopénica: TH → N ou > ; Plaquetas → N; PTT → N; TP → N
Na coagulopatia primária: TH → N; Plaquetas → N; PTT → >; TP → N ou >

(#) O PT é a prova de coagulação utilizada para avaliar a anticoagulação com varfarina. De acordo com recomendações actuais, deve utilizar-se o chamado INR (International Normalized Ratio)
que permite a comparação do PT utilizando larga variedade de reagentes ou instrumentos, e de determinações laboratoriais. No âmbito do tratamento padronizado da doença trombótica o valor
a obter para o INR é 2,0-3,0; nos casos de forma homozigótica do défice de proteína C, ou de doentes com próteses valvulares o valor a atingir para o INR é 3,0-4,0. (ver Capítulo
Hipercoagulabilidade e doença trombótica).
> = aumentado; < = diminuído; N = normal
Nota: 1) PT e PTT são siglas em inglês, correspondentes às abreviaturas em português, respectivamente TP e TTP. 2) Para a compreensão dos parâmetros a avaliar sugere-se a revisão da Figura 2
(relação entre parâmetros a medir e factores implicados).
658 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
plos associados. No caso de infecção sistémica
com choque e acidose concomitantes verifica-se
activação da coagulação e da fibrinólise com im-
possibilidade de garantir a função hemostática
normal. No caso de septicémia grave verifica-se
consumo de factores procoagulantes e de antico-
agulantes com consequente desequilíbrio da he-
mostase pendendo, ou para hemorragia excessiva,
ou para coagulação excessiva.
O défice congénito ou adquirido de anticoagu-
lante predispoe a trombose ou doença trombóti-
ca, entidade que é abordada no capítulo 153.
O Quadro 5 resume os exames complementares
fundamentais para a avaliação do processo de
hemostase com menção, respectivamente, das
funções avaliadas e dos valores de referência. (con-
sultar Figura 2)
BIBLIOGRAFIA
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Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon,2011
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Pediatrics. Madrid: Panamericana,2010
Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds). Rudolph´s Pediatrics.
New York: McGraw Hill Medical, 2011
137
Anemias – Generalidades
João M. Videira Amaral
Definição
A anemia (não uma doença em si, mas manifes-
tação de vários processos mórbidos) define-se (sob
o ponto de vista quantitativo) como o valor de Hb
inferior ao percentil 5 ou a 2 desvios- padrão (DP)
em relação ao valor médio normal da população
da mesma idade e do mesmo sexo.
Reportando-nos ao capítulo anterior e respec-
tivo Quadro 2, cabe referir que o valor normal de
Hb na data de nascimento é cerca de 17 g/dL,
diminuindo depois até atingir o valor mínimo de
11 g/dL, aumentando depois até cerca da idade de
1 ano, atingindo ~12 g/dL; depois, o valor vai
aumentando até à puberdade, sendo que na ado-
lescência os valores de Hb são mais elevados no
sexo masculino do que no feminino devido à
acção dos androgénios.
Sob o ponto de vista funcional é importante re-
ferir que pode haver situações de anemia com valo-
res de Hb dentro dos limites da normalidade: é o
caso das cardiopatias cianóticas ou de doenças pul-
monares crónicas em que a Hb tem elevada afini-
dade para o oxigénio, isto é, menor capacidade de
libertação de oxigénio ao nível dos tecidos; de
facto,a causa do défice de oxigenação tecidual (cri-
tério funcional) nos últimos exemplos citados, é
diversa da que resulta das situações associadas a
Hb deficitária (critério de definição quantitativa).
Na prática, de acordo com a Organização Mun-
dial de Saúde, e excluído o recém-nascido (ver
Parte XXXI) são estabelecidos os seguintes critérios
de definição de anemia:
– Entre 7 meses e 5 anos: Hb < 11 g/dL
– Entre 6 e 9 anos: Hb < 11,5 g/dL
– Adolescentes: Hb < 12 g/dL (sexo feminino)
e Hb < 12,5 g/dL (sexo masculino)
 CAPÍTULO 137 Anemias – Generalidades 659

Adaptação fisiológica à anemia Nos casos em que se verifica resposta reticulo-

Embora a redução do teor de Hb circulante dimi-
nua a capacidade de transporte do oxigénio, dum
modo geral somente surge palidez da pele e
mucosas quando a Hb atinge valor < 7-8 g/dL.
Verifica-se, pois, um fenómeno de adaptação
compensatória do organismo, traduzido nomea-
damente por incremento do débito cardíaco, e da
libertação do oxigénio ligado à Hb no sentido de
maior oferta daquele (O2) aos tecidos de órgãos
vitais, explicada pelo aumento da concentração de
difosfoglicerato eritrocitário (2,3-DPG) com conse-
quente desvio para a direita da curva de dissoci-
ação do oxigénio.
Outro fenómeno de adaptação é a elevação do
nível de eritropoietina (EPO), que contribui para
aumentar a produção de eritrócitos (eritropoiese),
evidenciada no sangue periférico pelo aumento de
reticulócitos circulantes (>IPR ou índice de pro-
dução reticulocitária). Salienta-se, no entanto, que
nalguns tipos de anemia não se verifica tal estim-
ulação de EPO.
citária, esta associa-se, em geral, a policromatofilia
(eritrócitos corados com 2 ou mais corantes).
Os receptores de transferrina também aumen-
tam no sangue nalgumas situações tais como ane-
mia por carência de ferro, eritropoiese ineficaz
(talassémia, anemia megaloblástica); tal não acon-
tece nos casos de medula hipoproliferativa.
Diagnóstico diferencial
Dada a grande variedade de anemias com meca-
nismos etiopatogénicos diversos, antes da abor-
dagem de entidades específicas nos capítulos se-
guintes, será importante apresentar a respectiva
classificação (Quadro 1), valorizando para o dia-
gnóstico diferencial os parâmetros hematimétri-
cos que fazem parte do hemograma, já referidos
no capítulo anterior, e excluíndo também o perío-
do de recém-nascido.
Eis, então, a interpretação dos parâmetros:
– Microcitose: VGM < 75 fL
– Macrocitose: VGM > 100 fL

QUADRO 1 – Classificação etiopatogénica da anemia

IPR <2
a) Microcítica, hipocrómica
Anemia ferropénica,Talassémia, Doença inflamatória crónica, Carência em cobre,
Intoxicação pelo chumbo, Intoxicação pelo alumínio, Anemia sideroblástica, Hemoglobina CC, Piropoiquilocitose here-
ditária, etc..
b) Normocítica, normocrómica
Doença infiltrativa maligna da medula óssea, Aplasia/hipoplasia da medula, Infecção por vírus da imunodeficiência
humana (VIH), Síndroma hemofagocitária, Hemorragia recente,Doença renal crónica, Doença inflamatória crónica
(conectivites, doença inflamatória intestinal), Eritroblastopénia transitória , etc..
c) Macrocítica
Carência em ácido fólico (hemólise crónica, má-nutrição, má absorção,antimetabolitos, fenitoína, trimetoprim-sulfame-
toxazol), Carência em vitamina B12 (regimes vegetarianos, anemia perniciosa, ressecção do íleo, transporte intestinal anó-
malo, défice congénito de factor intrínseco, etc.), Hipotiroidismo, Acidúria orótica, Doença crónica hepática, Síndroma de
Lesch-Nyhan, Síndroma de Down, Insuficiência medular (mielodisplasia, anemia de Fanconi, anemia aplástica, etc.),
Fármacos (álcool, zidovudina, etc.).
IPR >3
a) Hemorragia
b) Doença hemolítica
Hemoglobinopatia (Hb SS,S-C, S-β talassémia), Enzimopatia (défice da desidrogenase da glucose 6- fosfato/G6PD, défice
da cinase do piruvato/PK), Membranopatia (esferocitose hereditária, eliptocitose, ovalocitose), Anemia hemolítica de
causa imune (autoimune, isoimune, provocada por fármacos), Outras causas (síndroma hemolítica urémica, púrpura
trombocitopénica trombótica, coagulação intravascular disseminada), Abetalipoproteinémia, Doença de Wilson, Carência
em vitamina E, Queimaduras.
660 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

– Hipocromia: CHGM < 25% (ou g/dL) BIBLIOGRAFIA

– IPR > 3: sugestivo de produção eritrocitária au- Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon,2011
mentada por hemólise ou por perda de sangue; Greer JP, Foerster J, Lukens J, et al(eds). Wintrobe´s Clinical
– IPR < 2: sugestivo de produção eritrocitária Hematology. Baltimore: Williams & Wilkins, 2004
diminuída ou ineficaz relativamente ao grau Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, et al (eds). Hematology: Basic
de anemia; poderá também explicar-se por Principles and Practice. Philadelphia: Elsevier Churchill
destruição de reticulócitos na medula por Livingstone, 2007
anticorpos, por doença da medula óssea ou Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
por atraso na resposta da medula óssea face Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
a situações de anemia aguda. Valores entre 2 2011
e 3 podem ser considerados inconclusivos. Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg O, Look AT. Nathan and
– Índice de Mentzer > 13,5 sugere anemia fer- Oski´s Hematology of Infancy and Childhood.
ropénica; Philadelphia: Saunders, 2003
– Índice de Mentzer < 11,5 sugere traço talas- Palminha JM, Carrilho EM (eds). Orientação Diagnóstica em
sémico; valor entre 11,5-13,5: inconclusivo. Pediatria. Lisboa:Lidel, 2003
– RDW normal (11,5 - 14,5%) pode surgir no Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
traço talassémico, hemorragia aguda e ane- AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
mia aplástica. Medical , 2011
– RDW elevado pode surgir em anemia fer-
ropénica, anemia hemolítica, megaloblástica,
CID, SHU.
A situação de anemia hipocrómica microcítica
traduz deficiente produção de Hb; como causas
mais importantes citam-se a anemia por carência
de ferro (ferropénica ou ferripriva) e talassémia
(forma de hemoglobinopatia).
A situação de anemia macrocítica é, em geral,
causada por carência de vitamina B12 e ácido fólico.
A situação de anemia normocítica associa-se,
em geral, a doença sistémica com consequente
défice de produção eritrocitária na medula óssea.
Como se pode depreender, os parâmetros labo-
ratoriais devem ser interpretados em função da
clínica e não isoladamente. (Capítulo 7)

Nos capítulos seguintes são abordadas as situ-

ações clínicas do foro hematológico com que o pedi-
atra e o clínico geral mais frequentemente se con-
frontam. Realça-se a elevada prevalência da anemia
ferropénica cuja prevenção e tratamento são da
competência do pediatra (não subespecialista em
hematologia), em colaboração com o clínico geral;
outras, no entanto, obrigarão a internamento hospi-
talar, sendo importante que o clínico exercendo
actividade em ambulatório esteja sensibilizado para
a respectiva identificação e encaminhamento em
tempo oportuno para centros especializados.
O tópico Leucemias foi abordado na Parte
XVII . (Capítulo 129)

138
ANEMIA FERROPÉNICA
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida
Aspectos epidemiológicos
e importância do problema
As situações de deficiência (ou carência) em ferro
(Fe) constituem a alteração nutricional mais fre-
quente em todo o mundo e a principal causa de
anemia na criança e no adolescente.
De acordo com dados da Organização Mun-
dial de Saúde/ UNICEF (2001), a maioria da po-
pulação apresenta deficiência de ferro, sendo de
referir que cerca de um terço (aproximadamente 2
biliões de pessoas) sofre de anemia resultante de
tal carência (anemia ferropénica). Na Europa a
prevalência deste problema hematológico ronda
13% em crianças com menos de 5 anos, e cerca de
10% na idade escolar.
Durante os primeiros 15 anos de vida é neces-
sária a aquisição diária de 1mg de ferro elementar
(o equivalente ao existente em 1mL de eritrócitos)
para suprir as necessidades inerentes ao crescimen-
to e compensar as perdas decorrentes da esfoliação
mucocutânea. No intuito de manter um balanço
positivo, e uma vez que a taxa de absorção é de
apenas 10%, o regime alimentar diário deverá con-
ter aproximadamente 10 mg deste elemento.
Múltiplos estudos demonstraram uma diversi-
dade de consequências funcionais decorrentes da
carência de Fe no organismo citando-se como prin-
cipais as seguintes: hipodesenvolvimento cogniti-
vo, dificuldades na aprendizagem e na aquisição
de competências psicomotoras e sensoriais,
diminuição da força muscular, compromisso do
processo de regulação térmica, diversos tipos e
graus de imunodeficiência com repercussão nos
macrófagos, na fagocitose, nas células T, nas inter-
leucinas, e na virulência de agentes patogénicos
intracelulares.
CAPÍTULO 138 Anemia ferropénica 661
Metabolismo do ferro
Património de ferro
O ferro (Fe) está presente em todas as células
humanas. Graças à capacidade de coexistir em
duas formas estáveis de oxidação (Fe2+ ou ferroso;
Fe3+ ou férrico), desempenha inúmeras funções
vitais como catalizador redox, dando e recebendo
electrões de forma reversível.
O organismo de um feto de 1 kg de peso con-
tém cerca de 64 mg de Fe; um recém-nascido com
peso de 3 kg contém aproximadamente entre 70 a
125 mg/kg deste mineral, e o de um adulto con-
tém cerca de 5 gramas.
Tal património de Fe tem a seguinte dis-
tribuição: maioria (70 a 90%) existe na hemoglobi-
na, cerca de 5 % na mioglobina, e cerca de 15% sob
a forma de ferritina como depósitos ou reservas.
Uma pequena proporção (cerca de 0,1%) faz parte
de cofactores de múltiplas enzimas, heme e não
heme, nomeadamente, oxidases citocrómicas, cata-
lases, redutases de ribonucleotídeos e peroxidases.
Quando diluído em soluções aquosas, o ião ferroso
é rapidamente oxidado em sais férricos insolúveis
a pH fisiológico e, por conseguinte, sem utilidade
biológica. Para que a solubilidade possa ser manti-
da, é necessária a sua ligação a agentes proteicos,
quelantes cruciais para o ciclo metabólico.
Recorde-se que o composto heme é sintetizado
nas mitocôndrias dos eritroblastos a partir de uma
sequência de precursores; o último destes precur-
sores é a protoporfirina III à qual se pode ligar o
Fe, constituindo-se, assim, o referido heme.
Absorção
O ferro é absorvido principalmente no duodeno e
jejuno proximal, e tanto mais quanto maior a ca-
rência no organismo. Contrariamente, quando as
reservas estão repletas, o ferro existente nas célu-
las da mucosa é devolvido ao lume através da
descamação. Nenhum órgão tem como função a
excreção deste elemento, sendo a absorção a única
forma fisiológica de ajustar a homeostase.
Admite-se que a absorção do ferro seja com-
participada, pelo menos, por cinco reguladores
fisiológicos:
1 – o conteúdo em Fe no regime alimentar;
após uma refeição rica em ferro, a acumulação
intracelular diminui a taxa de absorção subse-
662 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
quente, independentemente da existência de defi-
ciência sistémica;
2 – a depleção dos depósitos; quando tal se
verifica, existe capacidade de aumentar 2 a 3 vezes
a taxa de absorção; admite-se, efectivamente, que
a saturação da transferrina interfira com os locais
de ligação do ferro nos enterócitos duodenais em
desenvolvimento;
3 – a eritropoiese; nas situações em que esta é
ineficaz (por exemplo, na talassémia ou na anemia
sideroblástica), e através de mecanismo ainda não
esclarecido, a absorção é altamente incrementada,
mesmo na presença de excesso de ferro no orga-
nismo; no entanto, tal não acontece nos casos de
destruição periférica, como é o caso das anemias
autoimune ou falciforme.
4 e 5 – a hipóxia e a inflamação; a travessia do
Fe pela barreira celular depende ainda da integri-
dade da mucosa do intestino delgado superior
relacionável com hipóxia e inflamação.
O processo de regulação antes referido[de 2 a
5] parece fazer-se através duma molécula efectora
(péptido/hormona) chamada hepcidina ou regu-
lador negativo da absorção de Fe e da libertação
de Fe dos macrófagos, sendo a expressão desta
dependente do estado de repleção ou esgotamen-
to dos depósitos de Fe: repleção ou sobrecarga das
reservas em Fe resultam em aumento da
expressão da hepcidina; em situações de carência
ocorre o contrário.
Por sua vez, o aumento da expressão da hep-
cidina resulta em sequestração celular do Fe, e em
diminuição do Fe sérico. Na prática prática, a ele-
vação do nível sérico da hepcidina traduz-se em
diminuição do Fe sérico.
No que respeita ao mecanismo de absorção,
existem dois tipos de ferro, heme e não-heme, os
quais utilizam receptores e vias de passagem dis-
tintos (Ferro ligado ou não ao composto heme).
O Fe-heme, presente na carne e no peixe, cons-
titui 5 a 10% do ferro ingerido diariamente nos país-
es desenvolvidos. De elevada biodisponibilidade (2
a 3 vezes superior à do não-heme), é absorvido
independentemente do pH local e do ciclo da trans-
ferrina (ver adiante), sendo pouco influenciado
pelas reservas reticuloendoteliais. O cálcio constitui
o único factor com interferência negativa. Depois de
retirado do complexo pela heme- oxigenase, o ferro
elementar é libertado no plasma.
O Fe-não heme está presente nos alimentos de
origem vegetal, nos ovos e nos suplementos me-
dicinais, sendo que, na passagem pelo estômago,
a diminuição do pH reduz a forma férrica a fer-
rosa, mais eficazmente absorvida. Assim, compos-
tos como o ácido ascórbico, o ácido cítrico e os
aminoácidos da alimentação facilitam a absorção.
Inversamente, os fitatos (cereais integrais e legu-
minosas), os fosfatos (leite de vaca em natureza),
os oxalatos (espinafres e beterraba), os taninos
(chá, café e chocolate) e os polifenóis (certos legu-
mes) dificultam a absorção; igualmente, o cálcio, o
cobalto, o chumbo, o manganês, o estrôncio e o
zinco, catiões bivalentes próximos do ferro, ao
competirem com este pelos mesmos receptores
celulares, limitam a sua absorção.
Distribuição
Aproximadamente 0,1% do ferro corporal total
circula no plasma ligado a uma beta-2 globulina –
a transferrina (ou siderofilina). Esta proteína tem
uma capacidade normal de fixação de 350 mg de
Fe por 100 ml de soro, variando tal capacidade em
função de determinados estados patológicos (ca-
pacidade aumentada nas anemias ferropénicas,
capacidade normal ou reduzida nas anemias asso-
ciadas a processos inflamatórios). (ver adiente)
A transferrina aumenta a solubilidade do Fe,
previne a formação de radicais livres nefastos e
amplifica o suprimento celular do mesmo Fe. To-
davia, a sua grande afinidade para o Fe diminui a
eficácia dos quelantes (desferroxamina) utilizados
em situações de toxicidade.
Transporte e armazenamento
Os complexos Fe-transferrina são captados por
receptores de transferrina localizados nas mem-
branas celulares de todas as células nucleadas. Na
fase seguinte, os referidos complexos Fe- transfer-
rina ligam-se a organelos celulares (ligandos, com
porção intracelular e porção extracelular, mais
abundantes na medula óssea, fígado e baço, e
tanto mais quanto maior a carência daquele).
Ocorrida a ligação, inicia-se um processo de inva-
ginação com formação de vesículas de endocitose
para incorporação do Fe na célula. Quando o pH é
inferior a 6, a transferrina desliga-se do Fe, fixan-
do-se avidamente ao respectivo receptor antes de
retornar à circulação.

Refira-se que também a porção extracelular
destes ligandos é libertada no plasma pelos reti-
culócitos em maturação, pelo que o seu dosea-
mento sérico pode ser correlacionado com a taxa
de eritropoiese.
Cerca de 70 a 90% do metal contido nos endosso-
mas corresponde a uma forma activa (Fe2+), maiori-
tariamente para ser incorporado na hemoglobina. O
restante é armazenado de modo inactivo (Fe3+) no sis-
tema reticuloendotelial [células de Kupfer do fígado
e macrófagos da medula óssea], incorporado em pro-
teínas – a ferritina (lábil e rapidamente acessível) ou
a hemossiderina (estável e insolúvel).
A ferritina reflecte as reservas de Fe no fígado,
baço e medula óssea; apenas é identificável por
microscópio electrónico. [ 1 ng/mL de ferritina <> 8
mg de Fe das reservas ou depósitos]. A hemosside-
rina pode ser identificada por microscopia óptica
pela coloração dos eritrócitos (siderócitos) do esfre-
gaço obtido por aspiração da medula com “azul da
Prússia” (reacção de Perls, detectando grânulos na
periferia dos referidos siderócitos).
Reciclagem
Por último, os eritrócitos senescentes sofrem um
processo de destruição (lise) plasmática ou de re-
tenção nos macrófagos esplénicos (hemocaterese).
A hemoglobina e grupos heme livres ligam-se,
respectivamente, à haptoglobina e hemopexina,
sendo posteriormente transportados até ao fígado.
Após processamento, o complexo Fe2+ – transferrina
é reposto em circulação, para ulterior reutilização.
Apesar de muitos dos mecanismos ainda não
estarem suficientemente esclarecidos, a captação
de ferro, a produção de globina e a biossíntese do
heme ocorrem, em circunstâncias fisiológicas, de
maneira coordenada. Vias reguladoras subjacen-
tes permitem aos precursores eritróides rendibi-
lizar a formação de hemoglobina, sem que para
isso sobrevenha um excesso de proteína, iões fér-
ricos livres ou compostos intermediários deriva-
dos da protoporfirina, que são tóxicos.
Fisiopatologia
Aspectos gerais
A carência em ferro no organismo processa- se em
3 fases sucessivas, de gravidade crescente:
1 – Numa fase inicial verifica-se a depleção das
CAPÍTULO 138 Anemia ferropénica 663
reservas, a qual é traduzida pela diminuição pro-
gressiva do valor da ferritina sérica e da hemossi-
derina nos macrófagos da medula óssea.
2 – Numa segunda fase mais tardia e de carên-
cia mais acentuada, quando a ferritina atinge valor
< 12 μg/L (ou < 12 ng/mL), ocorre a situação de
défice de ferro sérico; esta fase traduz-se por
diminuição do Fe sérico (quanto maior a carência
em Fe, mais este é veiculado para a eritropoiese e
reservas), diminuição da saturação da transferrina
com aumento consequente da capacidade total de
fixação do ferro aos receptores da mesma transfer-
rina, e aumento da protoporfirina eritrocitária livre.
Refira-se, a propósito, que normalmente a taxa
de transferrina alcança cerca de 0,27g/dL, e aproxi-
madamente 1/3 encontra-se saturada com o
chamado ferro sérico (22-184 μg/dL). Costuma
denominar-se transferrina não saturada, ou sim-
plesmente transferrina, a fracção correspondente
aos restantes 2/3 da proteína sérica. A máxima
capacidade de transporte ou capacidade total de
fixação do ferro (CTFF) corresponde, de facto, à
transferrina total (soma das duas fracções).
O aumento da protoporfirina eritrocitária livre
traduz acumulação no sangue de precursores do
heme, o seu não aproveitamento, e diminuição ou
impossibilidade de síntese de Hb.
3 – Numa terceira fase, de carência extrema de Fe,
a que corresponde suprimento deste à medula óssea,
mínimo ou nulo, verifica-se diminuição do VGM e
do conteúdo eritrocitário em Hb (CHGM), atingindo-
se o estádio caracterizado por produção de eritrócitos
hipocrómicos e microcíticos, ou seja, de anemia fer-
ropénica. Concomitantemente, diminui também a
síntese de outras metaloenzimas essenciais.
Ferro no organismo fetal
Um feto pesando cerca de 1 kg contém cerca de 65
mg de Fe, calculando-se que são incorporados nos
tecidos fetais cumulativamente ao longo da gravi-
dez, cerca de 65-70 mg/kg. Este elemento provém
exclusivamente da placenta, que o remove da circu-
lação materna independentemente da existência de
défice. Necessidades crescentes promovem, não só o
aumento do número de receptores de transferrina
neste órgão, mas também uma maior absorção intes-
tinal na grávida. Parece existir, assim, um sistema
regulador subjacente à unidade feto-placenta-en-
terócitos, que favorece o ser em desenvolvimento.
664 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Desta forma, a anemia neonatal decorrente de fer-
ropénia materna é pouco frequente, sendo observa-
da apenas nos raros casos de carência extrema.
Contudo, estes revestem-se de marcada gravidade
face à imaturidade do tracto gastrintestinal, com
passagem ineficaz de nutrientes.
O recém-nascido de termo (com > 37 semanas
completas) possui reservas de ferro suficientes
para os primeiros 4 a 6 meses. Durante este perío-
do, em virtude do acelerado crescimento e da ex-
pansão do volume sanguíneo, a sua taxa de uti-
lização é consideravelmente elevada, diminuindo
o armazenamento para 50%.
A prematuridade, a restrição do crescimento
intrauterino e a gemelaridade constituem situa-
ções de menor acumulação de Fe, com precária
formação de depósitos ou reservas. Por outro lado,
sendo a velocidade de crescimento pós-natal mais
acentuada, tais reservas esgotam-se, mais rapida-
mente, em cerca 2 a 3 meses.
A anemia observada nos primeiros 60 a 90 dias
de uma criança de termo (ou nos primeiros 30 a 60
dias de uma pré-termo) decorre da destruição
eritrocitária fisiológica e não da deficiência de
ferro. Pelo contrário, este é armazenado e gradual-
mente reutilizado.
Factores etiológicos
Nos países menos desenvolvidos a insuficiência
deste mineral é atribuída maioritariamente a ca-
rências nutricionais, agravadas por perdas san-
guíneas crónicas motivadas por infecções para-
sitárias gastrintestinais e pela malária. Nas nações
industrializadas um regime alimentar pobre em
ferro constitui o factor etiológico principal .
No Quadro 1 encontram-se enumeradas as
principais causas de anemia ferropénica em idade
pediátrica.
Regime alimentar
Em geral, a anemia ferropénica é mais frequente
entre os 6 meses e os 2 a 3 anos de idade, essen-
cialmente por motivos relacionados com o padrão
alimentar. Apesar de o leite humano e o leite de
vaca terem a mesma concentração deste elemento
(0,5mg/L), a sua biodisponibilidade é de 50% e
10%, respectivamente. Os motivos desta diferença
são mal compreendidos, podendo ser parcialmen-
QUADRO 1 – Causas de anemia ferropénica
em idade pediátrica
Aumento das necessidades fisiológicas
Crescimento rápido
Gravidez
Perdas hemorrágicas
• Menstrual
• Gastrintestinal
• Pulmonar
• Perinatal
• Urinária
Ingestão inadequada
Prolongamento do aleitamento materno exclusivo
Diminuição da quantidade e/ou biodisponibilidade
Má-absorção
Cirurgia gastrintestinal extensa
Doença celíaca
Infecção parasitária
Doença de Crohn
Defeitos congénitos
Atransferrinémia
Transferrina disfuncional
Hiper-hepcidinémia
Adaptado de Rudolph CD, et al, 2011
te explicados pelo facto de o primeiro conter
menos cálcio e mais ácido ascórbico e lactoferrina.
As fórmulas enriquecidas possuem em média 10 a
13mg/L, mas a sua taxa de absorção é inferior a
5%. Nos primeiros 4 meses a alimentação com
leite materno e fórmulas de fabrico industrial
preenchem os requisitos de ferro necessários.
Contudo, crianças que permaneçam em aleita-
mento exclusivo após os 6 meses de vida apresen-
tam risco crescente de depleção. Situação semel-
hante ocorre quando o leite de vaca é introduzido
antes de a criança completar o ano de idade; este,
para além de fornecer uma quantidade insuficien-
te de ferro, pode provocar perdas hemáticas gas-
trentéricas, agravando ainda mais o estado defi-
citário.
Na idade pré-escolar ocorre uma desacelera-
ção do crescimento, e com ela uma diminuição das
necessidades de ferro para cerca de metade.
A adolescência constitui outra das fases de
aumento da susceptibilidade, não só pelo incre-
mento da massa corporal, mas também pelas ca-

racterísticas restritivas de comportamento alimen-
tar inerentes a tal período. As suas consequências
são ainda exacerbadas por possíveis perdas uriná-
rias e gastrintestinais decorrentes do exercício de
competição e, após a menarca, pelas perdas pe-
riódicas relacionadas com a menstruação (deple-
ção mensal ~ 20mg).
Hemorragia
O aparelho digestivo é o local hemorrágico mais
frequente, sendo a presença parasitária um dos
principais motivos de consideráveis perdas san-
guíneas microscópicas assintomáticas. As infec-
ções por Necator americanus e Ancylostoma duode-
nale são endémicas em várias regiões tropicais e
subtropicais. O Trichuris trichiura é também um
agente a ter em consideração nestas áreas geográ-
ficas, especialmente dos 2 aos 10 anos de idade.
Entre nós, é frequente a Giardia lamblia.
A enteropatia induzida pelo leite de vaca e as
lesões estruturais locais (nomeadamente as ano-
malias artério-venosas, o divertículo de Meckel e a
úlcera péptica) são outras causas importantes de
perdas de sangue.
A anemia ferropénica provocada por hema-
túria renal é infrequente, sendo a doença de
Berger e a síndroma de Goodpasture as mais bem
caracterizadas. A última, juntamente com a he-
mossiderose pulmonar, provoca ainda perdas res-
piratórias.
Erros metabólicos congénitos
A atransferrinémia é uma deficiência de transfer-
rina transmitida de modo autossómico recessivo,
na qual o ferro absorvido pelos enterócitos circula
no plasma de forma livre ou precariamente ligado
a outras proteínas séricas; tal leva à deposição do
referido elemento noutros tecidos, nomeadamente
nos hepatócitos.
A síntese de moléculas de transferrina de
estrutura anómala e, por isso, disfuncionais, tem
consequências metabólicas sobreponíveis.
Níveis muito elevados de hepcidina (hiper-
hepcidinémia) podem relacionar-se com fenómeno
paraneoplásico ou doença hereditária do metabo-
lismo. O quadro designado por IRIDA (iron resist-
ant iron-deficiency anemia) corresponde, de facto,
a uma das formas de anemia refractária por carên-
cia de ferro, de causa metabólica.
CAPÍTULO 138 Anemia ferropénica 665
Manifestações clínicas
Os sinais e sintomas de sideropénia variam com a
gravidade do défice, sendo habitualmente inespe-
cíficos e inexistentes nos casos ligeiros. Em situações
de carência moderada a palidez mucocutânea é o pri-
meiro sinal, podendo ainda existir irritabilidade, aste-
nia, anorexia e náuseas. Nos casos graves surge pro-
gressivamente dispneia, diaforese, taquicárdia, pal-
pitações, sopro sistólico de ejecção e cardiomegália.
A anemia pode ainda provocar manifestações
clínicas gerais associadas à carência de ferro, entre
elas as cefaleias, as parestesias, a estomatite angu-
lar, a gastrite atrófica e a cor azulada das escleróti-
cas (fruto do espessamento provocado por altera-
ções na síntese do colagénio). A síndroma de
Plummer-Vinson (glossite, membrana esofágica
pós-cricoideia e disfagia), a atrofia cutânea e a coi-
loníquia são exemplos de complicações raras.
Existem numerosas situações comprovada-
mente associadas à sideropénia, especialmente se
esta ocorrer nos dois primeiros anos de vida.
Primeiramente, o atraso de desenvolvimento
devido, não só a um défice encefálico de ferro,
mas também à redução de neurotransmissores e a
efeitos sistémicos da hipóxia. Em segundo lugar e
paralelamente, ocorre uma redução da velocidade
de crescimento.
Noutros casos surge perturbação do foro ali-
mentar, sob a forma de geofagia ou pica. Esta, alia-
da à estimulação da absorção, pode aumentar a
plumbémia, pela eventual ingestão de substâncias
com chumbo, exacerbando ainda mais a clínica
neurológica.
Por último, o défice de ferro afecta de modo
adverso a função imunitária ao provocar uma
diminuição da mieloperoxidase e do número de
linfócitos T circulantes, prejudicando a resposta
mitogénica e a actividade das células NK.
Na idade pré- escolar e escolar, a carência em
ferro pode ter repercussão negativa no desenvol-
vimento cognitivo e, na adolescência, igualmente
no desempenho físico e desportivo.
Diagnóstico laboratorial
Considerada a definição de anemia atrás explanada,
cabe referir que o exame-padrão para a identifi-
cação da etiologia de carência em ferro é a biópsia
666 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
medular permitindo identificar ausência de colo-
ração dos eritrócitos pelo azul da Prússia. O exame
da medula óssea evidencia hipercelularidade, com
hiperplasia eritróide. Porém, pelo seu carácter inva-
sivo não pode ser empregue por rotina, havendo a
necessidade de recorrer a exames indirectos. Desta
forma, são utilizados vários parâmetros hema-
tológicos e bioquímicos. (Quadro 2)
O hemograma evidenciará diminuição do
número de eritrócitos assim como do valor de Hb
abaixo do valor esperado para cada faixa etária,
de acordo com os valores especificados anterior-
mente. (Capítulo 136)
O volume globular médio eritrocitário (VGM)
e a concentração de hemoglobina globular média
(CHGM) encontram-se diminuídos (microcitose
ou VGM < 75 fl) e hipocromia ou CHGM < 25%),
enquanto o índice de dispersão globular) (RDW)
está aumentado (anisocitose ou RDW > 14%).
O número relativo de reticulócitos é normal ou
discretamente elevado, mas a sua contagem abso-
luta apresenta-se reduzida, indicando resposta in-
suficiente à anemia. A diminuição da concentra-
ção de hemoglobina reticulocitária (CHr) (< 29
pg) constitui um indicador precoce de deficiência
de ferro, superando a Hb, VGM, RDW, o ferro
sérico e a saturação de transferrina.
O número de leucócitos habitualmente é nor-
mal, sendo, por outro lado, frequente a tromboci-
tose (valor de plaquetas entre 500000-700000/μL)
secundária à estimulação megacariocítica pela eri-
tropoietina. Todavia, nos casos muito graves pode
existir trombocitopénia.
A ferritina é o indicador mais precoce de carência
de ferro, reflectindo os depósitos do mesmo no fíga-
do, baço e medula óssea. Em geral valores < 10 μg/L
(ou < 10 ng/mL) estão associados à referida carência,
devendo ter-se em consideração a ampla variabili-
dade fisiológica interindivíduos e a circunstância de
o respectivo valor sérico estar aumentado em deter-
minadas situações tais como processos inflamató-
rios, doença hepática, infecção, neoplasia, pois se
trata de um reagente da fase aguda.
Valores baixos de ferritina também poderão
verificar-se em casos de défice de vitamina C e de
hipotiroidismo.
O nível do ferro sérico não é suficientemente
fidedigno para o diagnóstico, pois somente se veri-
ficam valores baixos em estádios avançados de ca-
rência, após esgotamento dos depósitos; por outro
lado, sofre uma variação diurna cíclica (valores 30%
mais elevados de manhã em relação à tarde) e a
influência de inúmeros factores (regime alimentar,
inflamação, infecção); assim o seu valor poderá não
traduzir com fidelidade o estádio de armazenamen-
to. Na prática, e tendo em conta tais limitações que
deverão ser ponderados caso a caso, considera-se
carência se o ferro sérico for < 30 μg/dL.
A capacidade total de fixação do ferro (CTFF)
mede a disponibilidade dos locais de captação
deste elemento existentes nas moléculas circulantes
de transferrina sendo, por conseguinte, um valor
indirecto dos níveis séricos da proteína de trans-
porte (transferrina). O Quadro 2 elucida sobre os
respectivos valores de referência, concluindo-se
que os mesmos vão aumentando à medida que a
carência se vai acentuando e se considera anemia
ferropénica se os respectivos valores forem > 410
μg/dL. (Nas situações inflamatórias, no entanto, a
CTFF diminui atingindo valores < 200 μg/dL).
Por outro lado, (e de acordo com o referido na
Fisiopatologia) a saturação da transferrina (Tsat
ou razão – em % – entre a concentração de ferro
sérico e a CTFF), indica a proporção de locais de
ligação do ferro à transferrina. Consultando os
valores de referência do Quadro 2, (valor normal
de 35±15 %), salienta- se que em situação, já de
depleção de depósitos ou reservas, a saturação
ainda é muito próxima do normal, o que constitui
uma limitação. Quando se atingem valores mais
baixos (<10%) atingiu-se já a fase de anemia.
Com a deficiência tecidual de ferro ocorre um
aumento paralelo na quantidade de receptores de
transferrina. Assim, a medição da porção sérica
destes ligandos (sTR) em nmol/L é útil, não só
como marcador precoce de deficiência em ferro,
mas também na distinção entre esta situação e a
anemia das doenças com hipoproliferação eritroci-
tária medular.
Sendo o valor normal de sTR < 35 nmol/L, o
critério para o diagnóstico, quer de estado de
depleção de reservas, quer de carência de ferro
sérico, quer de anemia ferropénica, é a verificação
de sTR = > 35 nmol/L. Salienta-se que nos estados
de hipoproliperação eritrocitária medular o valor
de sTR é inferior a 35 nmol/L.
Nas situações de sideropénia há quantidade
insuficiente de ferro para se combinar com a pro-
 CAPÍTULO 138 Anemia ferropénica 667

QUADRO 2 – Marcadores hematológicos e bioquímicos de sideropénia

Normal Depleção Deficiência Anemia ferropénica

das reservas de ferro plasmático
Hb (g/dL) ≥ 11 ≥ 11 ≥ 11 < 11* ↓
VGM (fL) 70-100 70-100 70-100 < 75* ↓
RDW (%) < 15 < 15 < 15 ≥ 15 ↑
CHr (pg) ≥ 29 ≥ 29 < 29 ↓ < 29 ↓
Rt (%) 1-5 1-5 1-5 <1 ↓
Ferritina (μg/L) 100±60 < 20 ↓ ≤ 10 ↓ < 10 ↓
Ferro sérico (μg/dL) 115±50 < 115 < 30 ↓ < 30 ↓
CTFF (μg/dL) 330±30 360-390 390-410 N/↑ > 410 ↑
Tsat (%) 35±15 < 30 < 20 ↓ < 10 ↓
sTR (nmol/L) < 35 ≥ 35 ↑ ≥ 35 ↑ ≥ 35 ↑
PEL(μg/dL) < 40 < 40 40-70 ↑ > 70 ↑
* Valores para idades compreendidas entre os 6 e os 24 meses
Adaptado: Wu AC, 2002

toporfirina e formar o grupo heme da hemoglobi-
na; consequentemente, verifica-se acumulação de
protoporfirina nos eritrócitos (protoporfirina eri-
trocitária livre ou PEL). Valores superiores a 70
μg/dL são considerados indicativos de carência
em ferro. De acordo com o Quadro 2 pode veri-
ficar-se que o valor normal é <40 μg/dL, e que
este valor se mantém ainda na fase de depleção de
reservas.
A protoporfirina eritrocitária está também ele-
vada nas situações de carência de vitamina C,
infecção/inflamação e intoxicação crónica pelo
chumbo.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial de anemia ferropénica
inclui situações hematológicas caracterizadas por
microcitose e hipocromia. (Quadro 3)
de microcitose resistente ao tratamento com ferro.
No caso do traço β-talassémico os estudos elec-
troforéticos evidenciam um pico de HbA2.
Doença crónica
A anemia no contexto de doença crónica (também
chamada da inflamação crónica) é classicamente
normocítica/normocrómica. No entanto, cerca de
20 a 30% evolui para microcítica/hipocrómica
devido ao encurtamento da sobrevida eritroci-
tária, à dificuldade na mobilização do ferro exis-
tente nos macrófagos (com consequente prejuízo
na sua reutilização) e à diminuição da absorção
deste nutriente.
Em tais circunstâncias o RDW e o sTR são nor-
mais, a CTFF diminui, e a ferritina sérica aumenta.
QUADRO 3 – Diagnóstico diferencial
de anemia ferropénica

Talassémia Síndromas talassémicas

Esta situação deve ser considerada especialmente Doenças Crónicas
em crianças provenientes de regiões endémicas, Infecciosas
nomeadamente Mediterrâneo, África e Sudeste Neoplásicas
Asiático. Inflamatórias
Os exames laboratoriais evidenciam incremen- Renais
to no número de eritrócitos, valores normais ou Intoxicação por chumbo
aumentados do ferro e ferritina séricos, e CTFF Deficiência de vitamina B6
dentro dos parâmetros fisiológicos. A proporção Deficiência de cobre
de células hipocrómicas é inferior à de microcíticas Anema sideroblástica (alguns casos)
e o RDW habitualmente está diminuído. Trata-se
668 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
As doenças crónicas sem componente infla-
matório não produzem geralmente este tipo de
anemia.
Tratamento
A pedra basilar do tratamento da anemia ferro-
pénica assenta na correcção da(s) causa(s) subja-
cente(s) e na reposição das reservas corporais de
ferro.
Na administração oral de sais de ferro deve ser
dada preferência ao sulfato ferroso pela sua maior
biodisponibilidade e baixo custo. Este composto
contém 20% de ferro elementar pelo que, para ren-
dibilizar a resposta, é necessária uma dose diária de
6mg/Kg de Fe elementar dividida em 2 a 3 tomas
administradas sem leite e no intervalo das refeições.
Os efeitos laterais são dose-dependentes, sendo os
mais frequentes do foro gastrintestinal (manchas
dentárias, náuseas, cólicas abdominais, obstipação e
diarreia). Habitualmente, a redução da dose, ou a
sua administração com alimentos, diminui estas
complicações.
O ferro administrado por via parentérica,
actualmente com indicação excepcional, utiliza-se
quando os compostos administrados por via oral
são mal tolerados ou mal absorvidos.
A dose pode ser calculada através da seguinte
fórmula:
Ferro (mg) a administrar = Défice de Hb
(g/dL) x Peso corporal (Kg) x 0.22
Nota: não ultrapassar 7mg/Kg em cada adminis-
tração.
A injecção intramuscular de ferro é bastante do-
lorosa, podendo provocar coloração cutânea perma-
nente, necrose muscular e abcessos estéreis, pelo que
foi abandonada. O ferro-dextrano intravenoso
poderá originar anafilaxia, pelo que deve ser sempre
realizada uma prova de tolerância (10 mg perfundi-
dos durante 30 minutos) em local com possibilidade
de reanimação. As preparações de ferro-sacarose e
ferro-gluconato de sódio estão aparentemente
menos associadas a este tipo de complicações. Ou-
tros efeitos laterais da administração parentérica
englobam náuseas, vómitos, cólicas abdominais,
rubor facial, cefaleias, mal-estar, mialgias, artralgias,
urticária, linfadenopatia e derrame pleural.
O aparecimento de resposta hematológica e
bioquímica constitui um importante factor dia-
gnóstico e terapêutico. Assim, 3 a 4 dias depois
observa-se reticulocitose periférica seguida de
melhoria clínica e aumento progressivo da hemo-
globina (1-2 g/dL em 4 semanas). Em geral, a
reposição das reservas ocorre entre 30 e 90 dias.
O tratamento deve ser prolongado até 3 meses
após normalização dos valores de hemoglobina.
A deficiente adesão à terapêutica, dose desajus-
tada, absorção insuficiente, perdas sanguíneas per-
sistentes e erro diagnóstico podem estar na origem
de resposta inadequada ao tratamento substitutivo.
A transfusão de concentrado eritrocitário tem
lugar apenas quando a anemia desencadeia grave
compromisso cardiovascular (insuficiência cardía-
ca), ou está associada a valores de Hb < 5 g/dL.
Relativamente ao tratamento (futuro) da anemia
na inflamação crónica, cabe referir a investigação
actualmente em curso no âmbito da hepcidina.
Estudos recentes demonstraram, em doentes
febris, valores séricos elevados de hepcidina, fer-
ritina e de ratio ferritina/ferro, associados a
siderémia baixa.
Prevenção
Apesar da baixa sensibilidade e baixa especifici-
dade, o inquérito nutricional pode ter utilidade
para identificar situações de carência: <5 refeições
semanais de carne, cereais, legumes e fruta;
>500mL/ dia de leite de vaca; ingestão diária de
snacks, doces e refrigerantes, etc..
Os profissionais de saúde exercendo no âmbito
dos cuidados primários de saúde têm um papel
fundamental na prevenção da carência de ferro e
das suas complicações, promovendo, como norma
geral, a alimentação com cereais e alimentos ricos
em ferro a partir dos 4-6meses.
A Academia Americana de Pediatria recomen-
da o rastreio universal (Hb e hematócrito):
– Entre os 9 e os 12 meses de vida, e nova-
mente 6 meses mais tarde, em comunidades com
elevada prevalência de anemia ferropénica
– Na restante população, tal rastreio deverá ser
realizado nas mesmas idades, mas dirigido aos
grupos de risco (recém-nascidos com anteceden-
tes de prematuridade, restrição de crescimento
intra-uterino e/ou baixo peso de nascimento, ali-
mentados com fórmulas não enriquecidas, crian-
ças com mais de 6 meses alimentadas com leite

materno e regime alimentar pobre em ferro, cri-
anças alimentadas com leite de vaca completo
antes dos 12 meses ou consumindo-o em quanti-
dades diárias superiores a 700 mL).
– Depois dos 2 anos, a realização de exames
complementares justifica-se apenas nos casos de
anemia ferropénica prévia, regime alimentar
pobre em ferro e em situações especiais (infecção
ou problema inflamatório crónico, hemorragias, e
administração de fármacos que diminuem a absor-
ção do ferro, por ex. fitatos, oxalatos, fosfatos, car-
bonatos, fibras, taninos, etc.).
– Todos os adolescentes devem ser avaliados,
aconselhando-se aconselhando-se rastreio anual
nas jovens menstruadas.
– Nos lactentes com antecedentes de prematuri-
dade, e nos de termo alimentados com leite mater-
no exclusivamente, deve iniciar-se suplemento de
ferro oral, respectivamente aos 1-2 e 4 meses até
que a alimentação diversificada proporcione supri-
mento em Fe, designadamente através de cereais
enriquecidos. Nos primeiros a dose de Fe elemen-
tar depende do peso de nascimento, variando entre
2-4mg/Kg/dia (máximo de 15mg/ dia); nos últi-
mos a dose é 1mg/ Kg/dia.
– Nas crianças alimentadas com fórmulas até
aos 12 meses, as mesmas devem ser suplemen-
tadas em ferro (10-12 mg de Fe elementar/L).
– Por fim, por se falar em prevenção, importará
referir alguns factores ou circunstâncias que fa-
vorecem a absorção do ferro: fases de eritropoiese
muito activa (gestação, crescimento), esgotamento
das reservas de ferro, factor intrínseco (pela seme-
lhança estrutural entre a vitamina B12 e o heme),
ácido ascórbico reduzindo o ferro à forma ferrosa,
acidez gástrica; os sais ferrosos de fumarato, lacta-
to, glutamato, succinato e sulfato aumentam tam-
bém a taxa de absorção.
Nota: Informação adicional sobre suplemen-
tação em ferro (de leites, fórmulas e alimentos em
geral) pode ser obtida na Parte XI.
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670 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
139
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A chamada anemia megaloblástica engloba um
conjunto de situações caracterizadas por anomalia
da síntese de ácido desoxirribonucleico (ADN)
com consequente aumento do volume dos precur-
sores das três séries hematopoiéticas, apoptose
intramedular e hematopoiese ineficaz.
A verificação de macrocitose associa-se a três
grupos de factores: falência medular, diminuição
da produção de eritropoietina e anomalia do pro-
cesso de maturação medular.
A anemia megaloblástica, rara em idade pediá-
trica, tem manifestações multissistémicas. Salienta-
-se a importância do diagnóstico e tratamento de
certas formas deste tipo de anemia pela possibili-
dade de lesões neurológicas irreversíveis caso tal
não se verifique.
Etiopatogénese
Existem dois nutrientes com vias metabólicas
comuns, essenciais para a síntese de ADN: a vita-
mina B12 (cobalamina) e o ácido fólico, interagin-
do, cuja carência é determinante para a génese da
anemia megaloblástica.
À vitamina B12 é uma coenzima do 5- metil-
tetra-hidro-folato ligando-se ao respectivo grupo
metil formando-se tetra-hidro-folato; de tal li-
gação resulta a metilcobalamina que interfere (tal
como o ácido fólico) na conversão da homocisteí-
na em metionina.
O tetra-hidro-folato é fundamental para a for-
mação de diversos cofactores que intervêm na sín-
tese da timidina-trifosfato, essencial para a síntese
de ADN.
Consequentemente, a carência de vitamina B12
e de ácido fólico conduz a diminuição da metio-
nina, de homocisteína, de tetra-hidro-folato, de ti-
midina trifosfato, e a síntese deficitária de ADN.
Para a absorção da vitamina B12 torna-se fun-
damental a sua combinação com o factor intrín-
seco (FI) formando um complexo que é absorvido
no íleo terminal.
Considerando embora a raridade, a situação
mais frequente de carência de vitamina B12 rela-
ciona-se com anomalias da absorção, congénitas ou
adquiridas. Como exemplos citam-se: ausência ou
défice de FI (respectivamente anemia perniciosa
congénita e anemia perniciosa juvenil de causa
autoimune); síndroma de Imerslund-Grasbeck em
que existe um defeito congénito selectivo ao nível
do íleo terminal comprometendo a absorção de vit-
amina B12, não susceptível de correcção com FI.
Outra situação rara, congénita, (autossómica
recessiva) é explicável por deficiência do principal
transportador fisiológico da vitamina B12, a trans-
cobalamina II (TC-II) do que resulta defeito da
absorção.
O papel da TC-II para a vitamina B12 é seme-
lhante ao da transferrina para o ferro, sendo que
em células necessitando de Fe e vitamina B12 exis-
tem receptores específicos para TC-II e transferrina.
Outras causas de má-absorção de vitamina B12
incluem infecção por Helicobacter pylori, síndro-
mas em que se tenha verificado ressecção do íleo
terminal ou exista disfunção do mesmo (por
exemplo, síndroma de ansa cega, síndroma de
intestino curto, doença de Crohn, pancreatite,
etc.). A administração de fármacos como a colesti-
ramina compromete igualmente a absorção de
vitamina B12 por bloqueio metabólico.
O défice de ingestão, designadamente em ve-
getarianos e em crianças amamentadas por mães
portadoras de estados carenciais também contribui
para a carência daquela.
A carência de ácido fólico, mais frequentemente
associada a baixa ingestão é, em geral, acom-
panhada de carência proteica e de outros nutrientes.
O paradigma é a anemia pluricarencial no contexto
de má-nutrição.
Para além do défice de ingestão, tal carência
pode ser devida a: absorção inadequada (ano-
malia ao nível do terço superior do intestino del-
gado), bloqueio metabólico (medicação com feno-
barbital e difenil-hidantoína), alimentação exclusi-
 CAPÍTULO 139 Anemia megaloblástica
va com leite de cabra (mencionada apenas por
razões históricas), amamentação por mães com
estados carenciais com especial incidência se exis-
tirem antecedentes de prematuridade, aumento
das necessidades de folato (tratamento com sub-
stâncias evidenciando antagonismo com o ácido
fólico, infecções repetidas, hepatopatias crónicas,
anemias hemolíticas, tumores malignos), excreção
aumentada (carência de vitamina B12, diálise cró-
nica), destruição aumentada (excesso de suple-
mentos oxidantes), etc..
Uma situação congénita, muito rara, entre ou-
tras, relaciona-se com o défice congénito da redu-
tase do di-hidrofolato, do que resulta incapaci-
dade para se formar tetra-hidrofolato biologica-
mente activo.
Uma vez que os referidos nutrientes têm vias
metabólicas comuns – como foi referido atrás – a
carência de um deles pode alterar os níveis séricos
do outro. (Parte XI)
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas, ligeiras de início, progri-
dem insidiosamente, dependendo a sua exuberân-
cia da duração da carência; as mesmas podem ini-
ciar-se entre os 10 meses e 10 anos de idade.
Na carência de ácido fólico verifica-se a pre-
sença de sinais e sintomas de anemia, de desnu-
trição, púrpura por trombocitopénia, glossite, úl-
ceras e atrofias das mucosas com repercussão no
tubo digestivo (má absorção, anorexia, vómitos,
diarreia); a icterícia sugere hemólise explicável pela
eritropoiese ineficaz.
Na carência de vitamina B12, além dos sinais e
sintomas descritos nas situações de carência de
ácido fólico, surgem manifestações neurológicas
traduzindo essencialmente a instalação de quadro
de neuropatia periférica: irritabilidade, ataxia
espástica, parestesias simétricas, diminuição da
força muscular e hipo ou hiper-reflexia.
Estão descritas igualmente alterações de com-
portamento (demência, amnésia, depressão, etc.),
por vezes não acompanhadas de alterações hema-
tológicas.
Salienta-se que em situações de carência de vi-
tamina B12 a administração de ácido fólico pode mas-
carar as manifestações hematológicas daquela en-
quanto progridem as manifestações neurológicas.
671
Exames complementares
A carência de ácido fólico traduz-se pelo seguinte
quadro hematológico: anemia macrocítica (volume
globular médio > 100 fL), reticulocitopénia, trom-
bocitopénia, neutropénia, hipersegmentação do nú-
cleo dos neutrófilos; o mielograma evidencia pro-
cesso de maturação megaloblástica.
Os achados bioquímicos evidenciando tal
carência são os valores de folato sérico < 3 ng/mL
(valor normal: 5-20 ng/mL) e de folato eritrocitário
< 160 ng/mL (valor normal: 160-600 ng/mL).
Outros achados acompanhantes incluem: ní-
veis séricos normais de ácido metilmalónico e ele-
vados de homocisteína (estes últimos revertendo
após tratamento).
Os achados explicáveis pela eritropoiese inefi-
caz são: elevação da bilirrubinémia não conjuga-
da, desidrogenase láctica (LDH), ferritina e satu-
ração da transferrina.
Nos casos de carência de vitamina B12 compro-
va-se quadro hematológico semelhante ao ve-
rificado na carência de ácido fólico.
O achado bioquímico comprovativo de carência
de vitamina B12 é o valor sérico de vitamina B12 <
140 ng/mL; os níveis séricos de homocisteína, e os
séricos e urinários de ácido metilmalónico estão
elevados (na urina: > 3,5 mg/24 horas).
A comprovação de anemia megaloblástica associ-
ada a valores séricos normais de vitamina B12 e de
folato aponta para defeito de TC-II, obrigando a
exames específicos para este transportador na ausên-
cia doutra doenças hereditárias do metabolismo.
Para avaliar a absorção de vitamina B12 poderá
ser usada em circunstâncias especiais a prova de
Schilling: (administração de dose mínima de vita-
mina B12 marcada com cobalto radiocativo que, em
condições normais se combina com o factor
intrínseco do estômago e é absorvida ao nível dos
receptores do íleo; concomitantemente injecta-se
dose de carga de vitamina B12 não radioactiva
pondo à disposição do organismo excesso de vita-
mina B12 a qual levará a uma eliminação impor-
tante, (de vitamina B12 urinária), o que permite
apreciar comparativa e cumulativamente se a vita-
mina B12 radioactiva foi absorvida.
Para confirmar se a má absorção de vitamina B12
é devida a ausência de factor intrínseco FI pode
repetir-se o procedimento injectando nova dose de
672 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
vitamina B12 radioactiva; se se verificar absorção
normal poderá concluir-se que a anomalia não
reside na falta de FI, mas possivelmente na ausência
de receptores ileais ou noutras causas intestinais.
Em condições normais, a medição da radioac-
tividade da urina mostra que mais de 10-15% da vit-
amina B12 radioactiva injectada é eliminada na urina;
se a taxa de eliminação for inferior, tal significa que
a vitamina B12 radioactiva não foi absorvida.
Tratamento
Tendo em conta que nos casos de carência de vita-
mina B12 a administração de ácido fólico poderá
agravar o respectivo quadro neurológico, o início da
terapêutica como objectivo de corrigir as carências
de vitamina B12 e de ácido fólico somente deverá ter
lugar após comprovação laboratorial das mesmas.
Na carência de ácido fólico está indicada a
administração de folato na dose de 0,5 a 1 mg/dia
durante 2 a 4 meses, tempo necessário para a
reposição das reservas no organismo; em síndro-
mas de má- absorção poderá estar indicado trata-
mento continuado (0,25 a 1 mg/dia).
No que respeita a regime alimentar, recorda-se
que as frutas, vegetais frescos crus e carnes são
fontes importantes de folatos.
Na carência de vitamina B12 o tratamento é le-
vado a cabo com a forma activa de vitamina B12 - a
hidroxicobalamina – por via intramuscular,
podendo ser utilizados diversos esquemas; em
regra, aplica-se a dose de 25- 100 μg/dia durante
uma semana, tempo em geral suficiente para pro-
mover a regressão de sinais e sintomas e para
reposição das reservas.
A dose de manutenção é 200-1000 μg / semana
por via intramuscular durante 5 semanas até se
verificar normalização dos parâmetros hema-
tológicos (iniciada com reticulocitose após 5-8 dias
de tratamento).
Nos casos acompanhados de sinais neurológi-
cos preconiza-se 1000 μg/mês ou quinzena, apro-
ximadamente durante 6 meses, em função da
resposta terapêutica.
Nas síndromas de má absorção não susceptí-
vel de correcção está indicado o tratamento con-
tinuado na dose de 200-1000 μg/mês.
Nos defeitos congénitos de TC-II, tendo em
conta a necessidade de níveis altos de cobalamina
para garantir a sua utilização e rendibilizar o
transporte, as doses referidas devem ser aumen-
tadas (via parentérica duas vezes por semana,
durante toda a vida).
No que respeita ao regime alimentar há que
privilegiar as fontes naturais mais ricas no nu-
triente (vitamina B12) tais como carnes bovina e
suína, ovos, leite e produtos lácteos.
Além da correcção das carências específicas, o
tratamento inclui igualmente outras medidas para
correcção de problemas eventualmente associados
tais como trombocitopénia, hemorragias, neu-
tropénia, infecções, outras carências nutricionais
associadas, etc..
Profilaxia
Como medidas gerais apontam-se, essencialmente:
– detecção dos grupos de risco (indivíduos em
que são identificados factores etiopatogénicos
atrás discriminados);
– regime alimentar incluindo designadamente
frutas e vegetais crus;
– determinação dos níveis séricos de vitamina
B12 e ácido fólico em vegetarianos estritos;
– evicção do leite de cabra (não habitual no
nosso país, mas mencionado apenas por razões
didácticas e históricas).
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 CAPÍTULO 140 Anemias hemolíticas – Generalidades
140
ANEMIAS HEMOLÍTICAS –
GENERALIDADES
Lígia Braga
Definições e etiopatogénese
Anemia hemolítica é definida como a anemia
resultante de destruição excessiva de eritrócitos.
Este grupo de doenças hematológicas partilha
uma característica comum: o encurtamento da
vida média do eritrócito a qual, em condições de
normalidade, é cerca de 120 dias.
Quando se verifica diminuição do tempo de
vida média, o sistema hematopoiético incrementa
a actividade, não surgindo anemia até que tal
capacidade compensadora seja ultrapassada.
Quando, em circunstâncias de hemólise, os
valores de hemoglobina (Hb) e de eritrócitos (E) se
mantêm dentro dos limites da normalidade, uti-
liza-se o termo de hemólise compensada; por
outro lado, quando tais valores diminuem, utiliza-
-se o termo de anemia hemolítica.
Existem dois tipos de hemólise: extravascular
e intravascular; o primeiro consiste num aumento
(patológico) do processo natural ou fisiológico e
crónico de destruição eritrocitária nos macrófagos
do fígado e baço (SRE) e acompanha-se de esple-
nomegália; o segundo corresponde a um fenó-
meno patológico, em geral agudo, cursando com
hemoglobinúria.
Recordam-se os principais mecanismos res-
ponsáveis pela hemólise: causa intrínseca ou
anomalia intraglobular (alterações da membrana
eritrocitária, da hemoglobina, das enzimas eritro-
citárias), e causa extrínseca ou por mecanismo
extraglobular.
Destes mecanismos decorre a classificação,
abordada na alínea seguinte.
673
QUADRO 1 – Anemias hemolíticas de causa
intrínseca (intraglobular)
Hereditárias
– Defeitos da membrana
Anomalias morfológicas específicas da membrana
• Esferocitose hereditária
• Eliptocitose hereditária
• Estomatocitose hereditária
• Anemia hemolítica congénita com eritrocitos
desidratados
Alteração da composição dos fosfolípidos (aumento da lecitina)
Defeitos secundários da membrana
• Abetalipoproteinémia
– Defeitos enzimáticos
Défice da desidrogenase da glucose –6-fosfato
Défice de piruvatoquinase
Défice de hexoquinase
Défice de fosfofrutoquinase
Défice de triosefosfatoisomerase
Défice de fosfogliceratoquinase
– Defeitos da hemoglobina
Heme
• Porfíria congénita eritropoiética
Globina
• Qualitativos: hemoglobinopatias de estrutura/
síndromas falciformes
• Quantitativos: hemoglobinopatias de síntese/
síndromas talassémicas
Não hereditárias
– Hemoglobinúria paroxística nocturna
Classificação
O Quadro 1 discrimina as principais entidades
clínicas que fazem parte do grupo “causa intrínse-
ca realçando-se que, na sua grande maioria, se
trata de situações hereditárias.
As anemias hemolíticas de causa extrínseca
(acção de agentes externos actuando sobre eritró-
citos estruturalmente normais) são doenças adqui-
ridas, independentemente de se manifestarem no
recém-nascido (congénitas, embora adquiridas in
utero).
É difícil elaborar uma classificação totalmente
satisfatória dos pontos de vista etiopatogénico e
674 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

141
QUADRO 2 – Anemias hemolíticas de causa
extrínseca (extraglobular)

Anemia hemolítica isoimune

Anemia hemolítica autoimune
Anemia hemolítica adquirida não autoimune
– Microangiopatia trombótica (CID, PTT, SHU, etc.) ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
– Prótese valvular em cirurgia cardíaca
– Síndroma de Kasabach-Merritt Lígia Braga
– Dislipoproteinémias
– Carência em vitamina E
– Toxinas
– Infecções e parasitoses Importância do problema e aspectos
Abreviaturas: CID = coagulação intravascular disseminada; SHU = síndroma hemolítica
urémica; PTT = púrpura trombocitopénica trombótica.
epidemiológicos

A esferocitose hereditária (EH), a mais frequente

semiológico, porquanto, na génese dos processos
mórbidos em geral e dos processos anémicos em
especial, só raramente intervém um mecanismo
isolado; por outro lado a expressão sintomática
dos vários quadros intrinca-se e, com frequência, é
próxima da de processos de génese totalmente
distinta.
Com esta ressalva, apresenta-se o Quadro 2
que discrimina as principais entidades clínicas
que fazem parte deste grupo.
A CID e SHU são abordadas respectivamente
nos capítulos 154 e 160.
Nos capítulos seguintes são abordadas de
modo sequencial, com base nos Quadros 1 e 2, as
patologias com as quais o clínico mais frequente-
mente se defronta.
BIBLIOGRAFIA
Considerada em conjunto com o capítulo 141.
de todas as anemias hemolíticas hereditárias e
membranopatias, caracteriza-se pela existência de
eritrócitos de forma esférica (microsferocitos), de
fragilidade osmótica aumentada, com deformabi-
lidade e elasticidade alteradas, o que confere
maior probabilidade de sequestração no baço.
A referida designação engloba um grupo hete-
rogéneo, quer quanto à base genética, quer quan-
to à expressão clínica.
Tendo sido descrita na maioria dos grupos
étnicos, ocorre com maior frequência no Norte da
Europa, entre 1/2000 a 1/5000 nascimentos; de
referir que as formas clínicas de menor gravidade
são as mais frequentes.
Existem duas formas de transmissão: autos-
sómica dominante (cerca de 75% dos casos) e
autossómica recessiva ou por mutações de novo
nos restantes casos. A forma autossómica recessi-
va homozigótica tem expressão clínica mais grave
em comparação com a forma heterozigótica, com
manifestações ligeiras ou inaparentes.

Etiopatogénese

O defeito básico molecular é uma alteração da

espectrina (α e β), proteína “filamentosa “ acom-
panhando a camada interna da dupla camada
lipídica da membrana do eritrócito; esta, por sua
vez, é intercalada ou atravessada em diversas
zonas por proteínas designadas por banda 3
(canal de transporte ou permuta de aniões), e gli-
coproteínas (glicoforina) em forma de “moca”
cujas extremidades fazem procidência, quer na su-
 CAPÍTULO 141 Esferocitose hereditária
bicamada lipídica
banda 3
4.2
anquirina 2.1
β – espectrina
FIG. 1
Estrutura molecular da membrana dos eritrócitos focando aspectos fundamentais.
perfície externa da referida dupla camada lipídica,
quer na sua superfície interna. Entre as extremi-
dades internas da banda 3, glicoforina, e a espec-
trina existem proteínas intercalares designadas
por 4.2, 4.1, anquirina 2.1. Esta estrutura no seu
conjunto é a principal determinante da forma e
flexibilidade dos eritrócitos. (Figura 1)
Estas proteínas e outras (não mencionadas por
razões de simplificação) são codificadas por cinco
genes localizados nos cromossomas 6 e 12.
Especificamente, na EH as anomalias ao nível
da membrana eritrocitária envolvem alteração dos
componentes lipídicos, défice quantitativo ou dis-
função das referidas proteínas por mutações di-
versas dos genes da anquirina, da alfa e beta es-
pectrina (mais frequente), e da banda 3.
As anomalias estruturais de base molecular
alteram a flexibilidade dos eritrócitos que, de dis-
cos bicôncavos e deformáveis, se tornam esféricos
e pouco deformáveis – os denominados esferóci-
tos que se observam no sangue periférico em
quantidades variáveis – evidenciando fluxo mais
difícil na microcirculação, designadamente ao
nível do baço onde o pH mais ácido e o mais baixo
teor em oxigénio favorecem a alteração da forma.
A instabilidade funcional e maior fragilidade
675
glicoforina
4.1
actina
α – espectrina
(Adaptado de Bolton-Maggs PBH, et al, 2004)
da membrana fazem com que a mesma sofra rup-
tura ou perda durante a passagem dos eritrócitos
pelo baço com consequente remoção pelos macró-
fagos; tal é facilitado pela diminuição da veloci-
dade circulatória dos mesmos.
Os esferócitos afectados são excessivamente
permeáveis ao sódio com consequente hiperac-
tividade da bomba Na-K que expulsa este ião do
interior do eritrócito por contragradiente osmóti-
co. A referida bomba requer energia (ATP) que
provém da glicólise.
Acontece também que no baço o baixo teor de
glicose necessária para o funcionamento da referi-
da bomba contribui para a claudicação desta por
défice de energia, o que também favorece a he-
mólise.
A diversidade de mutações possíveis traduz-se
em variabilidade de manifestações clínicas embo-
ra se verifique heterogeneidade das mesmas entre
indivíduos com idêntica mutação.
Por outro lado, há certas associações genó-
tipo/fenótipo. Referem-se os seguintes exemplos:
– a mutação no gene da banda 3 (AE1) contribui
para que cerca de 20% da EH apresente um
quadro clínico de hemólise ligeira compensada; –
mutações no gene da α-espectrina (SPTA1), em
doentes heterozigóticos e homozigóticos resultam
676 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
em EH grave com níveis baixos de espectrina; –
mutações no gene da β-espectrina (SPTB) são
responsáveis por EH dominante ligeira a modera-
da; – mutações no da proteína 4.2 (EPB42) são
muito frequentes nos japoneses.
O défice da banda 3 e proteína 4.2 (forma do-
minante), ou só da proteína 4.2 (forma recessiva),
corresponde a uma minoria de casos.
O défice de anquirina verifica-se na maior
parte dos doentes com EH na forma dominante,
sendo que também corresponde à anomalia mais
frequente.
Microscopicamente, os esferócitos mostram
pouca espectrina nas ligações complexas entre a
espectrina, anquirina e proteína 4,1 mas com con-
servação da arquitectura global da membrana,
excepto nas formas graves da doença.
Manifestações clínicas
A EH evidencia grande variabilidade de expres-
são dependendo do grau de alterações na mem-
brana eritrocitária; a tríade sintomática clássica é:
anemia, icterícia e esplenomegália.
A doença revela-se em grande número de
casos por icterícia moderada, anemia moderada
ou associação de ambas.
Em cerca de 15- 20% dos casos a descoberta é
casual face à sintomatologia discreta relacionada
com uma hemólise ligeira e valores de hemoglobi-
na (Hb) entre 6-10 g/dL, ou normais – hemólise
compensada.
A icterícia evidencia-se em cerca de 10-15%
dos casos, sendo que existe grande variabilidade
de valores de bilirrubinémia no mesmo doente;
torna-se, por vezes, mais evidente no decurso de
infecções víricas ou após exercício físico.
Nas crianças mais velhas pode haver icterícia
intermitente e anemia ligeira refractária.
No período neonatal a hiperbilirrubinémia e
anemia podem ser muito intensas pela gravidade
da hemólise (cerca de 30-50% dos casos de EH),
obrigando por vezes à necessidade de medidas
correctivas como fototerapia e exsanguinotrans-
fusão (ver Parte XXXI). Nos casos não correcta-
mente tratados existe risco de encefalopatia bilir-
rubínica (kernicterus).
A esplenomegália (cujo grau é independente
da gravidade da doença) é detectada em cerca de
50% dos doentes no lactente, sendo mais frequen-
te nas idades pré-escolar e escolar. De salientar
que a esferocitose hereditária deve ser considera-
da hipótese em todos casos cursando com anemia,
especialmente se houver história familiar de
esplenomegália.
Nas formas moderadas o diagnóstico é feito
mais tarde, (na idade adulta) e na sequência da
avaliação de outra patologia não relacionada.
Os doentes com EH, tal como os portadores
doutras anemias hemolíticas crónicas, têm fre-
quentemente episódios de dores abdominais di-
fusas, náuseas, vómitos acompanhando crises de
hemólise (traduzidas por agravamento da ane-
mia, icterícia, esplenomegália e reticulocitose).
Exames complementares
O exame do esfregaço do sangue periférico revela
a existência de número variável de esferócitos no
sangue periférico (superior a 97% nas formas
graves e cerca de 25 a 35% nas formas ligeiras),
anisocitose moderada, poiquilócitos, eritrócitos
com ponteado basófilo fino e difuso, assim com
eritrócitos fragmentados; de referir, a propósito,
que nas formas clínicas de expressão discreta tais
alterações morfológicas são igualmente discretas.
No que respeita aos parâmetros eritrocitomé-
tricos que apontam para o diagnóstico de EH,
mesmo no contexto de anemia ligeira (normocró-
mica, normocítica ou microcítica), há que salien-
tar: VGM normal embora a CHGM esteja muitas
vezes aumentada (36-38 g/dL). Os esferócitos,
com menor diâmetro parecem, de facto, hiper-
crómicos no esfregaço como resultado da maior
CHGM. O aumento da CHGM e o grau de aniso-
citose (elevação do range deviation width – RDW)
em simultâneo, têm uma sensibilidade de 100%.
O número de reticulócitos está sempre aumen-
tado, quer em valor absoluto, quer em percen-
tagem, inclusivamente fora dos períodos de crises
hemolíticas.
A diminuição da resistência globular (ou maior
fragilidade osmótica) a soluções salinas hipotó-
nicas constitui uma prova diagnóstica de grande
valor para o diagnóstico da EH. Refira-se que em
cerca de 25% dos doentes se evidencia resistência
globular normal; no entanto quando a prova é rea-
lizada com eritrócitos (esferócitos) incubados a
 CAPÍTULO 141 Esferocitose hereditária 677

37ºC, a sensibilidade da prova aumenta para cerca
de 100%.
De salientar que, perante comprovação de es-
ferócitos no sangue periférico, a prova não per-
mite obviamente distinguir a EH doutras situa-
ções clínicas em que se verifica igualmente a exis-
tência de esferócitos (certas formas de anemia
autoimune, isoimunização ABO no RN, etc.).
A prova de resistência globular tem limitações
quando realizada no recém-nascido pelo facto de
os respectivos eritrócitos serem mais resistentes à
lise osmótica pelo elevado teor em hemoglobina
fetal (Hb F).
Entre os dados bioquímicos, para além da hi-
perbilirrubinémia não conjugada, pode verificar-
-se hipersiderémia e hipercolesterolémia nalguns
doentes.
No que respeita a achados radiológicos cabe
referir sinais ósseos de hiperplasia eritropoiética
(alargamento da medular dos ossos longos e adel-
gaçamento da cortical, crânio em “escova”, etc.,
em relação com a gravidade do quadro hema-
tológico).
A prova da lise pelo glicerol é uma prova sim-
ples que confirma o diagnóstico nas formas
ligeiras ou nas heterozigotias, não sendo influen-
ciada pela esplenectomia.
Outros exames complementares poderão estar
indicados numa minoria de doentes em que o
diagnóstico é duvidoso (nos esfregaços atípicos,
formas ligeiras da doença e ausência de antece-
dentes familiares, designadamente).
Há provas específicas, apenas viáveis em cen-
tros especializados, tais como: ectacitometria de
gradiente osmótico que mede a deformabilidade
eritrocitária; provas de crio-hemólise e auto-
hemólise que avaliam a Hb livre; citometria de
fluxo para estudar a proteína da membrana; técni-
cas específicas de electroforese para quantificar as
proteínas em défice; e o estudo molecular através
de DNA para rastreio das mutações.
Os achados de determinados exames comple-
mentares obtidos em conjunto permitem determi-
nar a gravidade da EH: o Quadro 1 é elucidativo.
Complicações
Nas formas graves existe maior probabilidade de
complicações as quais podem ser sistematizadas
do seguinte modo:
1) atraso de crescimento e/ou do desenvolvi-
mento sexual;
2) crises aplásticas com duração de 10 a 14 dias
secundárias, designadamente a infecção por
parvovírus B19, sendo que podem também ser
a primeira manifestação da doença; precedidas
por febre, dor abdominal, vómitos e sinais
intensificados de anemia, coincidem com

QUADRO 1 – Gravidade da esferocitose hereditátria

Traço Esferocitose Esferocitose Esferocitose Esferocitose

ligeira moderada moderada grave
a grave
Hemoglobina (g/dL) Normal 11-15 8-12 6-8 <6
Reticulócitos (%) 1-3 3-8 ≥8 ≥10 ≥10
Bilirrubina (mg/dL) 0-1 1-2 ≥2 2-3 ≥3
Conteúdo de espectrina (% normal) 100 80-100 50-80 40-80 20-50
Morfologia do sangue Normal Esferocitose Esferocitose Esferocitose Esferocitose e
periférico moderada poiquilocitose

Fragilidade osmótica*
Sangue fresco Normal ou Normal ou Muito Muito Muito
ligeiramente ligeiramente aumentada aumentada aumentada
aumentada aumentada
Sangue incubado Aumentada Muito Muito Muito Muito
aumentada aumentada aumentada aumentada
* Exame gold standard
678 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
diminuição do número de reticulócitos,do
hematócrito, acumulação de ferro não uti-
lizado e ausência de eritroblastos na medula
óssea;
3) crises hemolíticas,mais frequentes do que as
crises aplásticas, coincidindo em geral com
infecções víricas e caracterizando-se por
agravamento da icterícia,reticulocitose e
esplenomegália;
4) crises de anemia megaloblástica secundárias
a défice de ácido fólico por elevado consu-
mo deste nutriente na hematopoiese;
5) litíase biliar (5% dos casos na primeira década
de vida e cerca de 50-75% na idade adulta);
6) úlceras de perna e hematopoiese extramedu-
lar (na adolescência e idade adulta).
Diagnóstico diferencial
O Quadro 2 resume as situações que poderão
impor o diagnóstico diferencial com EH pela veri-
ficação de esferócitos no sangue periférico.
A associação com outras síndromas sugere que
a mutação de genes de proteínas da membrana
doutras células pode ter implicações noutros teci-
dos; é o caso, por exemplo, da acidose tubular
renal.
Por outro lado, a co-hereditariedade explican-
do a associação a outras anemias hemolíticas
como a β-talassémia e a hemoglobinopatia SC difi-
cultam o diagnóstico pela modificação do quadro
clínico.
A carência em ferro, vitamina B12 e ácido fólico
podem modificar também os achados laboratoriais.
Por fim, a hiperbilirrubinémia conjugada, alte-
rando a composição dos lipídos da membrana,
contribui também para alterar a morfologia dos
eritrócitos. (Capítulo 145)
QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial
com esferocitose hereditária
Isoimunização ABO em recém-nascidos
Anemia hemolítica autoimune
Hipofosfatémia com hemólise
Septicémia por Clostridium welchi
Queimaduras graves
Doença de Wilson
Tratamento
A esplenectomia, embora melhore a evolução da
EH nomedamente quanto aos parâmetros anemia,
hiperbilirrubinémia, reticulocitose, fragilidade
osmótica e vida média eritrocitária, não altera o
defeito intrínseco dos eritrócitos. No entanto,
previne a litíase, sendo mais eficaz nos doentes
com défice de espectrina/ anquirina do que no
défice de banda 3. Em geral , sempre que o quadro
clínico o permita, deverá diferir-se até cerca dos 6
anos no sentido de diminuir o risco de infecção,
sobretudo por bactérias capsuladas como S. pneu-
moniae e H. influenzae.
Preconiza-se colecistectomia concomitante
para profilaxia da colelitíase.
Considerando os parâmetros hematológicos, a
esplenectomia não deverá ser levada a cabo se Hb >
10g/dL e reticulócitos < 10%. Exceptuam-se os
casos com formas muito graves (raras) por neces-
sitarem de transfusões periódicas ou regulares; por
sua vez, deverá ser realizada não depois dos 10 anos
de idade pelo risco acrescido de colelitíase. Após
esplenectomia está indicada a profilaxia da anemia
megaloblástica com ácido fólico (2,5 mg/dia até aos
5 anos e 5 mg/dia após os 5 anos de idade).
Nas formas graves de doença, de manifestação
no recém-nascido ou durante o primeiro ano de
vida, o valor de hemoglobina (Hb) deve ser man-
tido acima de 7 g/dL recorrendo a transfusões re-
gulares assim como a administração regular de
ácido fólico (~1 mg/dia) para reduzir o risco de
anemia megaloblástica e assegurar adequada
evolução estaturoponderal.
Refira-se, a propósito, que as necessidades
transfusionais diminuem progressivamente com a
idade.
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679
142
ANEMIAS HEMOLÍTICAS POR
DEFEITOS ENZIMÁTICOS
Liza Aguiar, Faisana Amod e Lígia Braga
Fisiopatologia e sistematização
Após a entrada de glicose no eritrócito, a mesma é
metabolizada através duas vias:
– via das pentoses-fosfato (PP) para a protec-
ção antioxidante (10%);
– via de Embden-Meyerhof (glicólise) para a
produção de ATP (90%).
Na via de Embden-Meyerhof cada molécula de
glicose é metabolizada em duas moléculas de lacta-
to, sendo libertadas duas moléculas de adenosina
trifosfato (ATP). A adenosina monofosfato (NAD) é
uma coenzima essencial para a produção de ener-
gia no eritrócito e para a formação do lactato.
O ATP é necessário para: a manutenção da
forma e deformabilidade; fosforilação dos fos-
folípidos; transporte activo de várias moléculas;
síntese parcial de nucleotídeos de purina e pirimi-
dina; e síntese de glutatião reduzido (GSH).
Devido ao facto de o eritrócito depender uni-
camente da glicólise anaeróbia para a produção de
ATP, deficiências das enzimas envolvidas neste
processo podem ter efeitos significativos na vida
média do eritrócito.
Este tipo de anemias hemolíticas, também de-
signado por enzimopatias eritrocitárias, compre-
ende dois grandes grupos, correspondentes a
anomalias das vias metabólicas previamente
descritas: 1) défice de desidrogenase da glucose –
6 – fosfato (do inglês, vulgo, glucose-6-fosfato
desidrogenase ou G-6PD) e outras alterações rela-
cionadas com a via das pentoses; 2) défice de piru-
vatoquinase (PK) e outras alterações relacionadas
com a via da glicólise.
Neste capítulo é dada ênfase às enzimopatias
680 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mais frequentes tendo em atenção a sua relativa
raridade.
1. DÉFICE DE DESIDROGENASE
DA GLUCOSE-6-FOSFATO
Importância do problema
e hereditariedade
O défice de G-6PD é o defeito enzimático mais fre-
quente do eritrócito, do que resulta maior suscep-
tibilidade aos oxidantes, relacionável com perda
total ou parcial da capacidade redutora da referi-
da enzima. Estima-se que mais de 400 milhões de
pessoas em todo o mundo estejam afectadas,
sendo na sua maioria assintomáticas.
Esta doença, também conhecida por “favismo”
tem uma distribuição universal com maior
prevalência nas regiões tropicais e subtropicais do
Oriente, entre negros africanos Bantús, países da
bacia oriental do Mediterrâneo e Médio Oriente
(valores médios entre 8 e 30%). Portugal é consi-
derado um país de baixa prevalência (cerca de
0,5%) sendo mais elevada nos distritos de Castelo
Branco, Setúbal, Faro e Lisboa.
A hereditariedade é de tipo recessivo, ligada
ao cromossoma X; assim, os indivíduos afectados
são geralmente do sexo masculino. Contudo, em
populações com prevalência muito elevada é fre-
quente encontrar homozigotia com manifestações
clínicas no sexo feminino.
Em regra, no sexo feminino a heterozigotia
corresponde a formas assintomáticas;de referir
que nesta circunstância se verifica resistência à
malária (Plasmodium falciparum).
O défice de G-6PD, que se intensifica com o
envelhecimento dos eritrócitos, resulta de muta-
ções dum gene localizado no cromossoma X,
banda Xq28, gene que possui 18 kb distribuídos ao
longo de 13 exões. Cada mutação produz substitu-
ições de aminoácidos na enzima com consequente
redução da sua actividade.
Etiopatogénese
No eritrócito, célula anucleada sem mitocôndrias
nem outros organelos, a G-6PD (aliás presente em
todas as células) assume um papel particular-
mente importante: cataliza a oxidação da glicose-
6-fosfato em 6-fosfoglicerato, reduzindo concomi-
tantemente a nicotinamida adenina dinucleotídeo
fosfato (NADP) em NADPH.
A NADPH, cofactor utilizado em muitas
reacções biossintéticas, mantém o glutatião na sua
forma reduzida (GSH).
Assim, o glutatião reduzido nos eritrócitos,
actuando na neutralização de agentes que poten-
cialmente oxidam a hemoglobina (Hb) ou os com-
ponentes da membrana eritrocitária, tem acção
preventiva contra lesões resultante de oxidação,
sendo que os eritrócitos estão frequentemente su-
jeitos a estresse oxidante.
Se não se formar o glutatião reduzido, a Hb
precipita formando-se os chamados corpúsculos
de Heinz; a membrana eritrocitária é lesada, com
consequente diminuição da vida média do eritróc-
ito predispondo a destruição prematura ou
hemólise.
Uma noção importante a reter é a seguinte: a
tendência para a hemólise e a gravidade da doença
dependem do grau do defeito enzimático; por outro
lado, há que atender ao facto de existirem muitas
variantes genéticas (mais de 400) de G-6PD a que
correspondem actividades enzimáticas variáveis e
espectro de manifestações clínicas também variáveis
(desde exuberantes até mínimas ou irrelevantes).
A forma normal da enzima corresponde à va-
riante B.
Entre mais de 400 variantes anormais identifi-
cadas, as mais comuns são as chamadas variantes
A(-), A(+), e B(-) ou mediterrânicas.
A forma mediterrânica B(-), com genótipo de-
signado por Gd Med/(B-), é mais comum em indi-
víduos originários de Portugal, da bacia do
Mediterrâneo (sobretudo Grécia e Itália, Médio
Oriente), do Irão, Índia e Paquistão. Nesta forma a
actividade enzimática de indivíduos do sexo femi-
nino homozigóticos e do sexo masculino hemizi-
góticos é inferior a 5%; os indivíduos do sexo
feminino heterozigóticos evidenciam uma taxa de
actividade enzimática entre 30-50%.
A forma A(-), com genótipo designado por Gd
(A-), é mais frequente nos indivíduos originários
de África os quais evidenciam actividade enzimá-
tica entre 8-20%.
De acordo com a Organização Mundial de
Saúde (OMS), a relação entre o grau de actividade
 CAPÍTULO 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos
enzimática e o grau de hemólise é classificada do
seguinte modo:
Tipo I – Défice enzimático acentuado e anemia
hemolítica crónica; situação rara.
Tipo II – Défice enzimático acentuado e hemó-
lise intermitente.
Tipo III – Défice enzimático ligeiro a modera-
do e hemólise intermitente desencadeada por
infecções, cetoacidose diabética, ingestão de favas,
e por exposição a fármacos ou determinados
agentes químicos.
Tipo IV – Défice enzimático inexistente.
A hemólise desencadeada por infecção surge,
sobretudo, nos indivíduos com a variante A(-). Os
agentes mais frequentemente implicados são E. coli,
Salmonella, Streptococcus β-hemolítico, vírus Influenza
e vírus das hepatites A, B, C, D, entre outros.
Admite-se que os eritrócitos deficientes em G-
6PD sejam menos resistentes à hipertermia manti-
da, não tolerando o aumento do teor de oxidantes
produzidos pelos granulócitos durante o processo
de fagocitose.
Relativamente à cetoacidose diabética, a dimi-
nuição do pH, o aumento do piruvato e a hiper-
glicémia são causa de saturação da via das pen-
toses. Desconhece-se o mecanismo exacto da he-
mólise, a qual regride habitualmente com a cor-
recção da acidose.
A hemólise induzida por fármacos foi inicial-
mente descrita associada à primaquina. Entretan-
to, outros fármacos ou agentes químicos foram
implicados: analgésicos e antipiréticos, antimalá-
ricos, drogas cardiovasculares, citotóxicos e anti-
bacterianos, sulfonamidas e sulfonas, naftalina,
azul de toluidina, trinitrotolueno,etc.. O risco e a
gravidade relacionam-se com o tipo de substância
em causa, dose e duração da actuação. Na sua
forma clássica, a hemólise inicia-se com a exposi-
ção ao agente desencadeante.
Os efeitos da ingestão de favas/Vicia faba (fa-
vismo) verificam-se na variante mediterrânica ou
B(-). O grau de hemólise é variável de exposição
para exposição, sendo mais susceptíveis a esta
situação os indivíduos mais jovens , sobretudo se
existir infecção concomitante.
Manifestações clínicas
Na grande maioria, os portadores da deficiência
681
enzimática de G-6PD são aparentemente saudá-
veis; nalguns casos surgem crises agudas de ane-
mia hemolítica relacionáveis com a exposição a
determinados agentes atrás referidos, a adminis-
tração de fármacos, ou a verificação de certos esta-
dos mórbidos.
Existem as seguintes formas clínicas de apre-
sentação:
1. Anemia hemolítica aguda
Nesta situação, típica da forma mediterrânica A(-),
verifica-se crise de hemólise intravascular desen-
cadeada por estresse oxidante (por exemplo, expo-
sição a agentes oxidantes como primaquina, sul-
famidas, entre outros, ou por ingestão de favas).
Salienta-se, em plena saúde aparente, o apare-
cimento de irritabilidade, letargia, febre, sintomas
gastrintestinais e colúria (urina de cor de vinho do
Porto).
O exame objectivo evidencia palidez, icterícia,
taquicárdia e, nos casos mais graves, evolução
aguda para choque hipovolémico ou, menos fre-
quentemente, insuficiência cardíaca. Destaca-se
ainda a presença de hepatosplenomegália mode-
rada.
Através dos exames laboratoriais comprova-se
anemia normocrómica e normocítica, moderada a
extremamente grave (Hb atingindo, por vezes, va-
lores de 2,5 a 4 g/dL) com anisocitose e poiquilo-
citose marcadas. A reticulocitose acentuada (por
vezes ultrapassando 30%) torna-se evidente como
resposta eritropoiética por volta do 5º-7º dia após
início do quadro de hemólise aguda.
A presença de corpúsculos de Heinz nos
eritrócitos (complexos de Hb desnaturada) é
patognomónica. No entanto, a sua observação é,
em geral, transitória, já que os respectivos eritró-
citos são rapidamente removidos da circulação.
A análise sumária da urina revela colúria e
hemoglobinúria.
A principal complicação é a insuficiência renal
aguda por necrose tubular.
O grau de hemólise traduz a gravidade da
doença, variando, como foi dito, com o tipo e in-
tensidade da exposição ao agente desencadeante e
com a gravidade de deficiência enzimática.
Habitualmente trata-se de situação autolimita-
da com tendência para a regressão espontânea,
com normalização do valor de Hb entre três a seis
682 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
semanas; com efeito, com a regeneração eritro-
citária pós- crise reticulocitária atrás mencionada,
verifica-se, como atrás foi referido, que a activi-
dade da G-6PD é mais elevada nos eritrócitos
mais jovens.
2. Icterícia neonatal
Trata-se duma forma de apresentação possível no
recém-nascido (RN), ocorrendo, na sua maioria,
na ausência de exposição a agentes oxidantes.
No entanto, a ingestão de drogas oxidantes
pela grávida (situação por vezes não inquirida na
anamnese) poderá originar manifestações no
feto/RN deficiente em G-6PD.
Assim, o défice de G-6PD neste período etário,
associado a outros factores que se somam e tam-
bém predispoem à hemólise (baixos níveis de vi-
tamina E e da redutase da metemoglobina) pode
traduzir-se de duas formas:
– Forma predominantemente ictérica; trata- se
de quadro de icterícia de grau variável, em geral
surgindo entre o 2º e 3º dia de vida (raramente nas
primeiras 24 horas), mais importante do que a
anemia; no entanto, a hiperbilirrubinémia não
conjugada, se for muito acentuada e não correcta-
mente tratada (exsanguinotransfusão), poderá
originar encefalopatia (kernicterus). Esta forma
ocorre em diversas variantes.
– Forma predominantemente anémica; o
quadro clínico é o de anemia aguda por hemólise
relacionável com exposição a agente (icluindo na-
ftalina na roupa), medicamento, ou infecção; uma
variante descrita resulta da exposição a favas ou
fármacos oxidantes ingeridos pela grávida.
Numa e noutra forma a hepatosplenomegália
poderá não estar presente. (Capítulo 358)
3. Anemia hemolítica congénita crónica
Esta forma de apresentação ocorre invariavel-
mente no sexo masculino e é, em geral, causa de
icterícia inicialmente não explicada; no período
neonatal poderá estabelecer a indicação de
exsanguinotransfusão. Como particularidade em
relação à forma anterior,cabe referir que, após a
exsanguinotransfusão, a anemia reaparece e a
icterícia não regride (hiperbilirrubinémia cró-
nica).
Em muitos casos, o diagnóstico faz-se mais
tarde, face à verificação de litíase biliar.
A anemia normocrómica associada a reticuloci-
tose acentuada é variável, não se observando alte-
rações da morfologia dos eritrócitos.
Exames complementares
Uma vez realizados a anamnese (com ênfase para
os antecedentes familiares) e o exame objectivo,
para o diagnóstico de portadores da deficiência de
G-6PD podem utilizar-se técnicas qualitativas ou
quantitativas com as quais é possível demonstrar
diminuição ou ausência da actividade enzimática).
O doseamento da actividade enzimática é efec-
tuado por medição da cinética enzimática. Pela
avaliação directa, tal actividade em indivíduos
afectados é igual ou inferior a 10%. Para tal avalia-
ção importa conhecer os valores absolutos de re-
ferência:
– 4,5 a 8,5 UI/g de Hb até um ano de idade.
– 3,5 a 5,5 UI/g de Hb após um ano de idade.
Diferentes estudos de biologia molecular per-
mitem conhecer a sequência de ADN do gene que
codifica a G-6PD.
No estudo da morfologia do sangue periférico
podem ser identificadas os chamados eritrócitos
“mordidos” ou degmócitos.
Poderá existir ou não anemia e reticulocitose.
A colheita de sangue não deve ser efectuada
durante as crises hemolíticas ou processos infec-
ciosos, uma vez que, em tais circunstâncias, a
destruição dos eritrócitos mais dficientes em G-
6PD, a elevação do número de reticulócitos e de
leucócitos (células ricas na enzima em causa)
podem alterar os resultados; igualmente acontece
após transfusão de sangue (dador contendo G-
6PD com actividade normal).
Tratamento e prevenção
Não existe tratamento específico. A transfusão de
concentrado eritrocitário apenas está indicada no
favismo agudo e nas situações em se verifique re-
percussão hemodinâmica da anemia.
No período neonatal importa seguir as normas
de actuação em caso hiperbilirrubunémia. (Parte
XXXI)
A esplenectomia apenas está indicada em pre-
sença de hiperesplenismo.
No que respeita à prevenção, importa evitar as
 CAPÍTULO 142 Anemias hemolíticas por defeitos enzimáticos
fontes potenciais de agentes oxidantes, incluindo
as relacionadas com o tratamento das infecções;de
salientar que a evicção daqueles contribui para
reverter a situação.
Na variante A(-), doses usuais de ácido acetil-
salicílico (AAS) e TMP-SMX não provocam
hemólise importante. No entanto, doses de AAS
para tratamento da febre reumática (60-100
mg/kg/dia) podem originar episódio hemolítico
grave.
O rastreio no recém-nascido apenas se justifica
nos países com elevada prevalência do defeito
enzimático.
2. DÉFICE DE PIRUVATOQUINASE
Importância do problema
e hereditariedade
O défice de piruvatoquinase (PK) é a enzimopatia
mais frequente, a seguir ao défice de G-6PD. A sua
frequência média é estimada em cerca de 5 casos
por milhão de habitantes de raça caucasiana, com
predomínio nos países do norte da Europa e em
comunidades com elevada consanguinidade.
O mecanismo de transmissão é autossómico
recessivo, sem predomínio de sexos; a expressão
da doença observa-se sobretudo em indivíduos
homozigóticos ou de dupla heterozigotia, isto é,
portadores de dois genes com diferente tipo de
mutação; a possibilidade de combinações muito
variadas de genes alterados explica a variabili-
dade de manifestações.
Curiosamente, do défice de PK resulta aumen-
to do 2,3-DPG(2,3-difosfoglicerato) eritrocitário
com consequente incremento na distribuição de
oxigénio aos tecidos, desligando-se da Hb. Este
fenómeno (diminuição da afinidade O2-Hb) tem
implicações clínicas: menor fadiga e maior tole-
rância ao esforço, apesar da anemia.
Manifestações clínicas
Embora habitualmente as manifestações surjam na
idade adulta, (entre os 20 e 50 anos, correspondendo
a situações de hemólise ligeira compensada), a
forma de apresentação pode ser anemia hemolítica
grave no recém-nascido com hiperbilirrubinémia.
683
A esplenomegália é um sinal clínico constante.
No sexo feminino o quadro clínico inicial mani-
festa-se, por vezes, no decurso da gravidez ou de
infecção intercorrente, realçando-se que nesta
doença a hemólise não é desencadeada por estresse
oxidante.
Exames complementares
O exame hematológico clássico revela parâmetros
compatíveis com anemia hemolítica não esfero-
cítica e reticulocitose acentuada.
O estudo morfológico do sangue periférico
evidencia ocasionalmente macrócitos, eritrócitos
espiculados e raros acantócitos.
Dada a possibilidade de crises aplásticas, poderá
ser identificado quadro compatível com pancitopé-
nia.
O diagnóstico definitivo baseia-se na demons-
tração da actividade enzimática (PK) diminuída.
Nos casos de heterozigotia tal diminuição é
muito ligeira.
Os leucócitos têm actividade normal da PK,
devendo ser eliminados do hemolisado quando se
pretende determinar a actividade eritrocitária da
referida enzima.
Tratamento
A exsanguinotransfusão está indicada nas situa-
ções de hiperbilirrubinémia neonatal grave.
Nos casos de anemia crónica e grave com
necessidade de regime transfusional frequente
(cada 4 a 8 semanas), está indicada a esplenecto-
mia, a realizar após os 5-6 anos. Nos casos de
crises aplásticas estão indicados os procedimentos
descritos a propósito deste tópico.
A mortalidade relacionada com a sépsis pneu-
mocócica pós-esplenectomia, torna obrigatória a
aplicação das respectivas imunizações (hoje cor-
rentes) e a profilaxia com penicilina após a esple-
nectomia.
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143
ANEMIAS HEMOLÍTICAS POR
DEFEITOS DA HEMOGLOBINA
Lígia Braga e João M. Videira Amaral
Sistematização
A molécula de hemoglobina (Hb) é constituída
por um grupo heme (fracção não proteica ou
grupo prostético que contém ferro) e por globina
constituída por quatro cadeias de polipéptidos
(tetrâmero).
Existem três hemoglobinas normais a saber:
Hb F predominante a partir da 9ª semana da vida
intrauterina e no recém-nascido, a Hb A1 habitual
no adulto, e a Hb A2 que apenas surge em peque-
nas quantidades. Entre as 4 e 14 semanas de ges-
tação são sintetizadas as Hb Gower 1, Gower 2 e
Portland.
À nascença, segundo diversos estudos são
obtidos os seguintes valores médios: Hb F entre
50-88%, Hb A1 entre 20-40% e Hb A2 entre 0,2-
0,8%. Por volta dos 5 meses encontra- se 3-15% de
Hb F, no segundo semestre 2,9%, no segundo ano
1,8%, no terceiro ano 1%, e no quarto ano 0,8%. A
composição hemoglobínica do indivíduo a partir
do 4º ou 5º ano de vida é a seguinte: Hb A1:
96-98%; Hb A2: 1-3%; Hb F – vestigial.
De referir que a transição do espectro hemoglo-
bínico fetal para o do adulto em cada eritrócito se
faz lentamente com aumento progressivo da A1 e
diminuição igualmente progressiva da F, sendo
que se encontram eritrócitos no decurso de tal
evolução com proporções diferentes das várias Hb.
Na Hb A1 existem duas cadeias designadas
por alfa (α) e outras duas designadas por beta (β)
pelo que a fórmula da globina A1 se representa
por alfa 2 beta 2 (α2 β2).
Todas as Hb normais contêm cadeias α (alfa); a
F possui cadeias γ (gama) em vez de β (beta),
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
sendo a sua fórmula globínica α2 γ2 (alfa2
gama2); a A2 contém δ (delta) em vez de β (beta)
pelo que a sua fórmula é α2 δ2 (alfa2 delta2). As
cadeias α (alfa) contêm 141 aminoácidos enquan-
to as β (beta), γ (gama) e δ (delta) compreendem
146 aminoácidos.
No respeita às Hb embrionárias, a composição
quanto a cadeias é a seguinte:
Gower 1 → ζ (zeta) 2 ε (epsilon) 2
Gower 2 → α2 ε2
Portland → ζ2 γ2
Estas diferentes composições globínicas con-
ferem características físico-químicas diferentes às
respectivas hemoglobinas.
Os genes que regulam a síntese das cadeias
descritas segundo um mecanismo complexo
encontram-se na extremidade do braço curto dos
cromossomas 16 e 11, cada um com uma chamada
zona de agrupamento de genes (cluster).
No cromossoma 16 a referida zona engloba 3
genes responsáveis pela formação de uma cadeia
zeta e duas cadeias alfa (1+2 genes respectiva-
mente).
No cromossoma 11 a referida zona de agrupa-
mento de genes engloba 5 genes responsáveis pela
formação 1 cadeia ε, 1 cadeia δ, 1 cadeia β e 2
cadeias γ (1+1+1+2 genes respectivamente)
As porfírias congénitas representam as ano-
malias do heme, enquanto as hemoglobinopatias
e as síndromas talassémicas, representam anoma-
lias da globina (respectivamente qualitativas e
quantitativas).
No que respeita aos problemas relacionados
com a patologia da hemoglobina alguns livros de
texto, consideram o conceito “defeitos da hemoglo-
bina” como sinónimo de “hemoglobinopatias”.
Segundo outros, é estabelecida a seguinte sistemati-
zação:
– hemoglobinopatias propriamente ditas ou
de estrutura (referentes a mutação genética deter-
minando substituição de um aminoácido numa
das cadeias polipeptídicas, sendo que as hemo-
globinas anormais comuns – S, C, D, E provêm de
substituições nas cadeias β; são exemplos as diver-
sas formas de doença falciforme); e
– hemoglobinopatias de síntese (devidas a
défice de síntese das cadeias de globina, originan-
do-se uma produção desequilibrada das mesmas;
são exemplos as síndromas talassémicas classifi-
685
cadas conforme o tipo de cadeia globínica afecta-
da (α, β, γ ou δ), ou a designação da hemoglobina
anormal produzida.
É importante salientar que nas hemoglo-
binopatias de estrutura cada variante estrutural é
o resultado de uma mutação específica de gene de
um único aminoácido na cadeia da β-globina; por
outro lado, nas talassémias verifica-se uma diver-
sidade de mutações (mais de 150) nos genes das
cadeias α e β-globina.
Nalguns países procede-se ao rastreio neonatal
das hemoglobinopatias.
1. PORFÍRIA CONGÉNITA
ERITROPOIÉTICA
Importância do problema
A síntese do heme tem como ponto de partida a
glicina e a succinil-coenzima A com uma sequên-
cia metabólica e interferência, em vários pontos da
mesma, de determinadas enzimas. As principais
porfírias hereditárias correspondem a diversos
défices enzimáticos na referida sequência.
A porfíria congénita eritropoiética ou doença
de Gunther é uma doença hereditária rara por
défice de isomerase; transmite-se de modo autos-
sómico recessivo.
Manifestações clínicas e laboratoriais
As manifestações, surgindo em geral nas pri-
meiras semanas ou meses de vida, são o apareci-
mento de urina de cor vermelha e episódios de
fotossensibilização evidenciados por eritema e
bolhas (hydroa estival) podendo conduzir a muti-
lações e cicatrizes nas regiões do corpo descober-
tas. Outros sinais incluem anemia hemolítica,
esplenomegália e lesões oculares.
O diagnóstico é confirmado pela demonstra-
ção, na urina, de taxa elevada de uroporfirina I e
de coproporfirina I.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial faz-se com a protoporfíria
eritropoiética hereditária, a coproporfíria eritro-
poiética hereditária, porfíria hepática hereditária e
686 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
a porfíria secundária de causa tóxica (chumbo, sul-
famidas, barbitúricos, hexaclorobenzeno, etc.).
Tratamento e prevenção
Os princípios básicos do tratamento baseiam-se
na supressão da eritropoiese através de trans-
fusões de sangue e de administração de hidroxi-
ureia para elevar o valor da Hb.
O carvão por via oral diminui a absorção de
porfirinas. Nos casos graves pode estar indicada
transplantação de medula óssea ou de células esta-
minais. A prevenção primária passa pelo aconse-
lhamento genético. A protecção da luz solar e a
administração de beta-carotenos são medidas pre-
ventivas secundárias.
2. DOENÇA de CÉLULAS
FALCIFORMES e TRAÇO FALCIFORME
Sistematização e aspectos
epidemiológicos
Doença de células falciformes é o nome dado a um
conjunto de defeitos da Hb em que se verifica a pre-
sença de HbS. De acordo com o Quadro 1 pode
deduzir-se que tal nosologia integra diversos genó-
tipos a que corresponde sintomatologia variada,
desde a forma homozigótica – Hb SS (ver adiante)
ao chamado traço falciforme – HbAS, este último
assintomático ou com manifestações benignas.
A homozigotia HbSS, que corresponde a mu-
QUADRO 1 – Doença de células falciformes
e traço falciforme
Anemia de células falciformes (ACF)
(Homozigotia SS)
• Hb S + Hb S
Heterozigotias duplas
• Hb S + Hb C
• Hb S + Hb D
• Hb S + β talassémia (Hb S β° ou HbS β+)*
• Hb S + Hb F
Traço falciforme
• Hb S + Hb A
* β° significa gene talassémico com ausência de síntese da cadeia β
β+ significa gene talassémico com diminuição de síntese da cadeia β
tação de ambos os genes da β-globina no cromos-
soma 11 em ambos os progenitores, varia entre
0,2% nos negros americanos e 6% em certas regiões
de África; a heterozigotia, que corresponde a
mutação de apenas 1 gene da β-globina de um dos
progenitores, apenas afecta cerca de 12% dos
negros americanos e cerca de 40% da população
em certas regiões de África.
No que respeita a Portugal a prevalência dos
portadores do gene βs na população autóctone
portuguesa é ~0,32% (Norte: 0,19%; Sul 1,5%,
salientando-se regiões – Coruche, Alcácer do Sal e
Pias – com valores ~5% onde a malária foi endé-
mica até meados do séc. XX). Tal prevalência
explica-se, sobretudo, pela imigração de escravos
africanos no séc. XV para o nosso país.
Nalgumas partes do mundo onde coexistem os
dois tipos de hemoglobinopatia com elevada fre-
quência, um doente pode herdar genes de dife-
rentes variantes, o que contribui para a grande he-
terogeneidade e complexidade clínica, com subse-
quentes problemas de diagnóstico.
A anemia de células falciformes (ACF), tam-
bém chamada drepanocitose, é a forma mais
grave da doença falciforme, e a hemoglobinopatia
mais frequente, com maior distribuição geográfi-
ca. De transmissão autossómica recessiva, tais
entidades, com diversidade de apresentação clíni-
ca, evidenciam morbilidade e mortalidade muito
significativas, partilhando com as síndromas
talassémicas muitas características.
Com efeito, em relação à respectiva distri-
buição, ambas apresentam uma elevada frequên-
cia nos países do Mediterrâneo, Médio Oriente,
Índia e África Oriental e Equatorial, nos quais
constituem um problema de saúde pública.
Afectando fundamentalmente a raça negra, a sua
distribuição na Europa e Américas incluindo
Caraíbas, explica-se pelo fluxo migratório desde
há mais de cinco séculos, o que tem implicações
de ordem genética.
Ambas coincidem com as regiões onde a ma-
lária pelo Plasmodium falciparum foi endémica, o
que confere uma selecção natural responsável pela
manutenção e perpetuação dos genes.
Calcula-se que cerca de 250 milhões de pessoas
(cerca de 4,5% da população mundial) sejam por-
tadoras de um defeito da hemoglobina. Em cada
ano nascem 300.000 pessoas homozigóticas com
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
uma distribuição semelhante entre os referidos
dois grandes grupos de hemoglobinopatias.
Etiopatogénese
A base molecular da anemia de células falciformes
(ACF), a forma mais grave das síndromas falci-
formes, é a substituição de um único aminoácido
na cadeia da β-globina (valina por ácido glutâmico
na sexta posição originando a HbS ou α2 βs2); tal
acarreta modificação da forma do eritrócito, per-
dendo a forma bicôncava e adquirindo a forma em
foice (falciforme) donde deriva o nome da doença.
A HbS (α2 βs2) tem a propriedade única e própria
da variante β6 Glu-Val de se polimerizar quando desoxi-
genada, processo central da vasoclusão e causa
primária de certas manifestações clínicas. Na
polimerização poderão interferir factores agravantes
(como a hipóxia e acidose, desidratação, elevação da
temperatura, factores genéticos, etc.), ou atenuantes
como por exemplo a percentagem de hemoglobina
fetal (Hb F), a qual constitui o inibidor mais potente
da despolimerização da desoxi-hemoglobina.
Os referidos eritrócitos falciformes têm fragili-
dade excessiva, menor deformabilidade (eritrócitos
mais rígidos), vida média muito encurtada (cerca
de 20 dias), circulando com dificuldade na micro-
circulação por hiperviscosidade, aderindo à parede
do endotélio e lesando-a (vasculopatia secundária).
Na vasculopatia, a hipóxia, componente funda-
mental da fisiopatologia da ACF, leva à diminuição
da produção de óxido nítrico (NO), o qual é impor-
tante regulador do tono vascular, de adesão celular
e da formação de trombose.
As consequências são estase, vasoclusão, hipó-
xia tecidual, trombose, enfarte e fibrose, entre outras
alterações crónicas ao nível de vários órgãos. No
baço, tal processo de fibrose conduz a redução de
dimensões e a uma depressão funcional do órgão, o
que corresponde a verdadeira “autosplenectomia”.
Os enfartes teciduais traduzem-se na clínica por
dor, por vezes intensa, com localização variável.
O processo de falciformação é muitas vezes ini-
ciado e/ou agravado pela diminuição da pressão
parcial de oxigénio e pela acidémia. (Figura 1)
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas das diversas formas de
687
doença de células falciformes são variáveis consti-
tuindo o epifenómeno de anemia hemolítica
crónica e de diversos episódios de hemólise
aguda. Em geral, não surgem antes dos 3 meses; a
forma de começo pode ser insidiosa com palidez,
icterícia, colúria e esplenomegália, ou aguda (adi-
ante especificada).
Nos extremos deste espectro clínico (fenótipo) a
que correspondem, com se viu, diversos genótipos
(Quadro 1), estão o traço falciforme e a anemia de
células falciformes, que pormenorizamos a seguir.
Traço falciforme
Esta forma clínica, por vezes assintomática, carac-
teriza-se por manifestações ligeiras e benignas: ane-
mia ligeira, dores articulares (por vezes confundi-
das com certas formas de reumatismo), hematúria,
disfunção renal (hipostenúria, compromisso da
capacidade de acidificação urinária-pH urinário
alcalino) (predomínio de Hb A sobre Hb S).
Em ambiente de grande altitude (> 3000 me-
tros) a diminuição da fracção de oxigénio no ar
inspirado/Fi O2 (<21 %), pode levar a enfartes
pulmonares e esplénicos.
Anemia de células falciformes ou drepanocitose
As manifestações têm, em geral, início após os 3
meses de idade, coincidindo com diminuição da
HbF e aumento da HbA, sendo que quanto maior o
teor de Hb F como foi referido, menor o risco de fal-
ciformação eritrocitária. Para além das manifes-
tações que surgem nas formas mais benignas (desig-
nadas por “traço”), estão classicamente presentes
outras descritas a seguir.
É importante salientar que todos os órgãos e
sistemas podem ser afectados, com maior relevân-
cia o respiratório, o circulatório e o renal.
As chamadas crises vasoclusivas agudas a que
se aludiu a propósito da etiopatogénese, manifes-
tam-se por sinais e sintomas que dependem da
localização específica: sistema respiratório (por ex.
pneumopatia, enfartes pulmonares), osteoarticu-
lar (tumefacção simétrica e dolorosa denominada
síndroma “mão-pé” ou dactilite drepanocítica,
(Figura 2) dores nos ossos longos), sistema diges-
tivo (dor abdominal intensa relacionável com
enfartes em órgãos abdominais), sistema nervoso
central (acidente vascular cerebral na formas de
enfarte, sobretudo nos territórios das artérias
688 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Infecção – Inflamação Proteína C reactiva

Expressão do
factor tecidual

Libertação de mediadores biológicos

Activação da cascata
da coagulação
Activação de Activação de
leucócitos endotélio
Formação de trombina

Adesão de eritrócitos
ao endotélio Activação plaquetária

Libertação
Libertação do factor
de trombospondina*
de von Willebrand

Obstrução vascular
Fraca deformabilidade
dos eritrócitos

Desidratação clínica Acidose Alteração do

tónus vascular

Desidratação dos eritrócitos Formação de eritrócitos Hipóxia

falciformes

Diminuição do fluxo
sanguíneo
* Glicoproteína interagindo com factores coagulantes e
anticoagulantes com acções várias (adesão celular, agregação
plaquetária, proliferação celular, angiogénese, etc.)

FIG. 1
Vasoclusão na anemia de células falciformes. Adaptado de Embury et al, 1994.

carótida interna, cerebral média e anterior).
O acidente vascular cerebral (AVC) pode
assumir também a forma isquémica; globalmente,
considerando todas as formas etiopatogénicas de
AVC mais ou menos graves, segundo a experiên-
cia da autora a sua frequência é cerca de 6 –10%
entre os 6 e 18 anos. (Figura 3)
Os chamados enfartes silenciosos (com sintoma-
tologia discreta) podem contribuir para comprome-
ter o desenvolvimento cognitivo de modo paulatino.
A repercussão no sistema respiratório traduz-
-se por um conjunto sintomático designado por
síndroma torácica aguda, mais frequente em cri-
anças do que em adultos e uma causa importante
de internamento. Como sintomatologia destacam-
se: dificuldade respiratória, dor torácica aguda,
febre, hipoxémia e prostração.Na idade pediátrica
os principais factores desencadeantes são as
infecções por S. pneumoniae, Mycoplasma pneumo-
niae, Chlamydia e micobactérias. (Figura 4)
As denominadas crises de sequestração, fre-
quentes entre os 6 meses e 3 anos, constituem
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
FIG. 2
Síndroma mão – pé (dactilite) na ACF. (NIHDE)
A B
FIG. 3
Angiografia (A) e TAC CE (B) – no contexto de ACF: imagens
sugestivas de lesões isquémicas por oclusão nos territórios das
artérias cerebral anterior e média.
outro tipo de episódios agudos em que, por causa
desconhecida e de forma aguda, se acumulam
grandes quantidades de sangue no baço com con-
sequntes choque hipovolémico e aumento do vo-
A B
FIG. 4
ACF: Padrão radiográfico compatível com síndroma torácica
aguda. A – Radiografia convencional (infiltrado no hemitórax
direito); B – TAC evidenciando alterações fibróticas residuais
num adolescente.
689
lume do baço. Podem também ocorrer no fígado
(com a mesma gravidade mas mais raras).
As crises hipoplásticas e as crises de hiper-
hemólise são outro tipo de manifestações típicas.
No primeiro caso está, em geral, afectada a série
vermelha sendo frequentemente desencadeadas
por exposição a fármacos oxidantes e por in-fec-
ções (designadamente por Parvovirus B19). As
crises de hiper-hemólise são traduzidas por apare-
cimento agudo de icterícia (ou por agravamento
de icterícia crónica ligeira) e palidez.
Nos adolescentes e adultos jovens poderão
surgir úlceras na região maleolar e priapismo;
este pode surgir em episódios de duração e perio-
dicidade variáveis. Igualmente poderão aparecer
necrose asséptica da cabeça femoral e osteomie-
lite por Salmonella e infecções por Streptococcus
pneumoniae. (Figura 5)
A colelitíase, rara na infância, é frequente após
os 10 anos.
Verifica-se impacte significativo da doença de
células falciformes sobre o rim, traduzido por glo-
merulopartia que, em cerca de 20% dos casos, cul-
mina em insuficiência renal.
Em termos de magnitude e gravidade das
manifestações clínicas a forma heterozigótica Hb S
Betaº é sobreponível à ACF(Hb S Hb S); nas res-
tantes as manifestações são ligeiras a moderadas.
Exames complementares
Na anemia drepanocítica, através do hemograma,
verifica-se anemia normocrómica e normocítica, em
FIG. 5
Quadro radiológico de osteomielite do úmero no contexto da
ACF. (NIHDE)
690 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
geral com valor de Hb entre 7 e 9 g/dL e número de
reticulócitos muito aumentado (entre 5 e 15%).
Pelo estudo do esfregaço do sangue periférico
nem sempre são detectadas células falciformes, as
quais poderão ser evidenciadas pela prova de fal-
ciformação; no entanto tal prova não permite dis-
tinguir o estado homozigótico SS do estado de
portador heterozigótico ou doutras hemoglo-
binopatias; o esfregaço permite ainda identificar
eritrócitos nucleados e corpos de Howell-Jolly.
As provas de rastreio baseadas na insolubili-
dade da Hb evidenciam unicamente Hb S e Hb F,
sendo de referir que as Hb não patogénicas D e G
(correspondendo ao conceito de hemoglobinose)
migram juntamente com a Hb S em meio alcalino;
por esta razão a destrinça implica a realização de
electroforese complementar em meio ácido.
A proporção de Hb F nas hemoglobinopatias S
varia entre 1 e 20%; por sua vez a relação per-
centual entre Hb S, Hb A1, Hb A2 pode ser
traduzida do seguinte modo:
Hemoglobinopatia AS ◊ Hb S: 30-40%; Hb A1:
60-70%; Hb A2: 2-4%;
Hemoglobinopatia SS ◊ Hb S: 75-95%; Hb A1:
0%; Hb A2: 2-5%.
Em situações especiais poderá estar indicado o
estudo molecular.
As formas heterozigóticas em associação com
β-talassémia podem evidenciar diminuição do
volume globular médio (VGM) e da concentração
de hemoglobina globular média (CHGM).
O exame da medula óssea mostra sinais de
hiperplasia eritróide.
As radiografias do crânio e da coluna verte-
bral evidenciam córtex estreitado, alargamento do
espaço medular; ao nível do crânio é típico o pa-
drão de “crânio em escova”, igualmente observá-
vel nas síndromas talassémicas (ver adiante).
A verificação de hemoglobina anormal implica
a realização de estudo familiar para investigar
idêntica patologia.
O estudo imagiológico por Doppler transcrani-
ano permite identificar precocemente lesões
estenóticas nas artérias carótida interna distal,
cerebral média proximal e cerebral anterior.
Tendo em conta a probabilidade de compro-
misso renal atrás referido, justifica-se em todos os
casos de doença das células falciformes a avali-
ação anual da microalbuminúria como forma de
rastreio, nomeadamente o doseamento de alfa-1 e
beta-2 microglobulina (Capítulo 163 e Anexos).
Tratamento
A actuação nos casos de doença das células falci-
formes é dirigida no sentido de evitar as compli-
cações, uma vez que não existe tratamento especí-
fico; as medidas gerais dizem respeito essencial-
mente a: nutrição, prevenção da desidratação e
reidratação, prevenção de infecções, imunizações
(designadamente anti Meningococcus, anti-Hemo-
philus influenzae tipo B, anti-S. pneumoniae), trata-
mento de infecções, prevenção e tratamento das
crises dolorosas, tratamento da anemia e suporte
psicológico.
As principais indicações do internamento hos-
pitalar em doentes com síndroma falciforme são:
hipertermia (> 40ºC), mau estado geral (choque e
desidratação), sinais imagiológicos de infiltrado
pulmonar, hiperleucocitose ou leucopénia, respec-
tivamente > 30.000/mmc e < 5.000/mmc), plaque-
tas < 100.000/mmc, Hb< 5g/dL, e antecedentes de
septicémia por S. pneumoniae.
As crises vasoclusivas, traduzindo-se por dor
intensa em qualquer local do organismo (sendo os
ossos os territórios mais frequentemente acometi-
dos), implicam a instituição de analgésicos pro-
movendo concomitantemente a correcta hidrata-
ção endovenosa (solução salina diluída a 1/2 em
glicose a 5% em água).
Os analgésicos mais frequemente empregues
são:
– nas formas mais ligeiras, o paracetamol (10 a
15 mg/kg/dose cada 4-6 horas ou o ibuprofeno
(5-10 mg/kg/dose cada 6-8 horas) por via oral;
– nas formas de dor moderada a grave, a mor-
fina por via endovenosa (0,10-0,15 mg/kg/dose
cada 3-4 horas, não ultrapassando a dose de 10
mg), ou a meperidina por via endovenosa (0,75 a
1,5 mg/kg/dose cada 2-4 horas, não ultrapassan-
do 100 mg).
A profilaxia com penicilina (penicilina benzatí-
nica cada 21 dias) deve ser mantida até aos 5 anos
nas seguintes doses: crianças com < 10 kg: 300.000
U; 10-25 kg: 600.000 U; > 25 kg: 1.200.000 U.
No que respeita a aspectos nutricionais está
indicada a administração de ácido fólico (1
mg/dia) durante toda a vida, tendo em conta a
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
actividade eritropoiética aumentada secundária a
hemólise crónica, a qual pode levar a deficiência
do referido nutriente.
A anemia crónica é bem tolerada na maior
parte dos doentes, uma vez que a Hb S tem menor
afinidade para o oxigénio, o que facilita a sua li-
bertação ao nível dos tecidos.
As transfusões de concentrado eritrocitário
têm o objectivo de melhorar a capacidade de
transporte de oxigénio e diluir as células falci-
formes em circulação para melhorar a perfusão
microvascular; consegue-se, assim, baixar os
níveis da Hb S para valores ≤ 30% da Hb total, ou
aumentar a Hb para cerca de 10g/dL (Capítulo
255).
As transfusões têm indicações precisas: Hb
< 5g/dL; nas crises aplástica ou hipoplástica; nas
sequestrações esplénicas e hepática; nos acidentes
vasculares cerebrais e na sua prevenção, quer pri-
mária, quer secundária; nas síndromas torácicas
agudas isoladas ou de repetição; nas situações de
lesão multiorgânica; e no pré-operatório de inter-
venções cirúrgicas com anestesia geral.
A esplenectomia está indicada apenas quando
as necessidades transfusionais anuais ultrapas-
sam os 200 ou 250 ml/kg, devendo ser protelada
até cerca dos cinco anos e seguida de profilaxia
antibiótica.
A terapêutica transfusional intensiva com risco
de hemossiderose obrigará a terapêutica quelante*
com a desferroxamina b (por via endovenosa ou
subcutânea) que implica vigilância rigorosa face
aos efeitos tóxicos adversos; a forma mais eficaz,
por via subcutânea, implica a utilização de bomba
de perfusão. A dose mínima efectiva é 10
mg/kg/dia em doentes com menos de 10 anos; de
11-15 anos pode alcançar-se a dose até 60
mg/kg/dia; e de 80 mg/kg/dia depois dos 16
anos (5 a 6 vezes por semana em perfusões de 8
horas cada).
Actualmente preconiza-se a terapêutica que-
lante dupla associando a desferroxamina (2 dias) à
deferiprona em suspensão oral (75-100 mg/Kg/
dia) em 3 doses diárias em 5 dias.
A hidroxiureia (HU) constitui uma terapêutica
*A terapêutica quelente está indicada quando os doentes dependentes
de transfusões tenham recebido 10-12 transfusões, ou a ferritina tenha
atingido valores constantes superiores a 1.000 mcg/L. Existe risco de
toxicidade quando o valor é inferior a 1.000 mcg/L.
691
alternativa com sucesso nos doentes com a forma
homozigótica após os 2 anos de idade; promoven-
do o aumento da Hb F, melhora o quadro clínico
e, designadamente, o número de episódios vaso-
clusivos, da síndroma torácica aguda, a duração
do internamento, e a necessidade de transfusões.
A dose é 15-20 mg/kg/dia com incrementos
de 2,5-5 mg/kg cada 8 semanas até máximo do 35
mg/kg/dia.
Actualmente, para uma pequena percentagem
de doentes com homozigotia, a transplantação de
células progenitoras/estaminais ou stem cells de
familiares HLA compatíveis tem permtido resul-
tados considerados bons.
A transplantação de medula óssea somente
está indicada em doentes com quadro clínico
grave, necessitando de regime transfusional inten-
sivo e desde que exista dador HLA idêntico.
A terapêutica génica constitui uma medida
promissora de “cura”.
O óxido nítrico (NO) tem sido alvo igualmen-
te de investigação para a terapêutica.
No que respeita à terapêutica preventiva clás-
sica nos casos de microalbuminúria significativa
utilizam-se os inibidores da enzima de conversão
da angiotensina (IECA).
Prognóstico e prevenção
A sobrevivência destes doentes melhorou drasti-
camente devido à melhoria das condições sócio-
económicas, ao melhor conhecimento da fisiopa-
tologia, à possiblidade de diagnóstico precoce e de
prevenção, e ao tratamento das complicações.
Face à necessidade de diagnóstico precoce
tendo em vista medidas profilácticas, o aconselha-
mento genético e orientação familiar para os por-
tadores do gene da Hb S, o diagnóstico pré-natal e
o rastreio no recém-nascido nas áreas do globo
com maior prevalência são estratégias de extrema
importância para a melhoria do prognóstico.
A prevenção primária do AVC tem sido levada
a cabo nalguns centros pela técnica do Doppler
transcraniano medindo a velocidade sanguínea na
porção terminal da carótida interna, e na porção
proximal da artéria cerebral média. Em 30% dos
casos evidenciando dados anómalos (lesões
estenóticas), existe probabilidade de AVC is-
quémico dentro do período de 4 anos.
692 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
3. OUTROS DEFEITOS
DA HEMOGLOBINA
Sistematização
Faz-se uma referência breve a outras hemoglobi-
nas anormais (Hb C , D, E, G, J, K, L, M, etc.), raras
no mundo ocidental, em geral em estado hete-
rozigótico com a Hb A, e determinando quadros
clínicos benignos e oligossintomáticos (anemia li-
geira, células em alvo, reticulocitose discreta, etc.).
Este conjunto é designado classicamente por
hemoglobinoses.
Tendo em conta a semelhança quanto à etiopato-
génese sob o ponto de vista estrutural, e não quan-
to à manifestação de hemólise, nem sempre verifi-
cada, cabe também uma referência às chamadas:
– hemoglobinas termolábeis (instáveis). Inte-
gram quadros diversos de anemia hemolítica inter-
mitente transmitidos de modo autossómico domi-
nante, destacando-se uma característica biológica
clássica: o aparecimento de corpos de Heinz nos
eritrócitos após incubação a 37ºC durante 48 horas;
e às
– hemoglobinopatias com afinidade anormal
para o oxigénio, em geral transmitidas de modo
autossómico dominante. Se a afinidade estiver
aumentada, a tradução clínica é défice de oxige-
nação tecidual podendo conduzir a policitémia com-
pensadora; se a afinidade estiver diminuída, o resul-
tado poderá ser anemia (Hb Seattle), ou cianose (Hb
Kansas).
Neste capítulo é abordada uma entidade clínica
designada por metemoglobinémia a qual partilha,
na sua forma congénita hereditária características
etiopatogénicas, quer com outras alterações ao
nível do heme (por anomalia enzimática, metemo-
globina-redutases ou diaforases), quer com outras
anomalias estruturais da globina (afectando
cadeias α, ou cadeias β, originando a Hb M).
Metemoglobinémia hereditária
devida a défices enzimáticos
A hemoglobina converte-se em metemoglobina
quando o ferro do heme (ferroso na hemoglobina
ou Fe2+), uma vez oxidado, passa a férrico ou Fe3+,
na metemoglobina; esta última é a chamada Hb
desnaturada.
Em condições normais cerca de 1% de Hb está
sob esta forma de metemoglobina, sendo que várias
enzimas redutoras (metemoglobina-redutases ou
diaforases) assegurando a sua retransformação per-
manente em Hb funcional ou transformação de Fe
férrico em Fe ferroso, impedindo que aquela percen-
tagem de metemoglobina aumente. A forma princi-
pal de diaforases tem por coenzima a NADH (nicoti-
namida-adenina dinucleótido fosfato ) reduzida.
A metemoglobina não é um pigmento trans-
portador de oxigénio aos tecidos; assim, a curva
de dissociação O2-Hb está também desviada para
a esquerda, do que resulta um aumento da
afinidade do O2 para a Hb, com défice de liber-
tação de O2 para os tecidos e consequente hipóxia.
A maioria dos doentes atingidos por esta
doença (transmitida de modo autossómico reces-
sivo e frequente nos índios Navajo) tem défice
NADH citocromo b5 redutase ou de diaforase 1. A
percentagem de metemoglobina é da ordem dos
40%, não originando, em geral sintomas; poderá
verificar- se cianose ligeira, depressão respiratória
ou policitémia compensadora.
A clássica cor de chocolate do sangue é notória
sempre que a proporção de metemoglobina for
superior a 15-20%. Proporções superiores a 70%
são potencialmente letais.
Tratando-se de formas assintomáticas, não está
indicado qualquer tratamento.
Nas formas sintomáticas a abordagem é seme-
lhante à descrita para as formas tóxicas (adquiri-
das), adiante referidas a propósito do diagnóstico
diferencial.
A electroforese das Hb e o estudo espectrofo-
tométrico contribuem para o esclarecimento diag-
nóstico.
Nota: Embora este tópico seja abordado no capítulo
de anemias hemolíticas pelas razões atrás apontadas,
chama-se a atenção para o facto de que na metemoglo-
binémia por défice enzimático não existe hemólise.
Metemoglobinémia hereditária
associada a Hemoglobina M
Existem diversas variantes de Hb M as quais
resultam, com referido antes, de anomalias estru-
turais das cadeias α ou β.
As formas homozigóticas são letais; nas for-
mas heterozigóticas a percentagem de metemo-
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
globina oscila entre 20% e 30%, a que corresponde
clinicamente cianose com PaO2 normal.
Ao contrário do que acontece com a metemoglo-
binémia por défice enzimático, existe diminuição da
afinidade da Hb para o O2 verificando-se, portanto,
desvio da curva da Hb-O2 para a direita permitindo
maior distribuição de O2 aos tecidos e explicando,
designadamente, que não se verifiquem sintomas
respiratórios.
A característica clínica mais chamativa é a
cianose verificável a partir dos 4-6 meses de idade;
nas variantes de Hb M Saskatoon e Hyde Park
(hemoglobinas instáveis) pode verificar-se anemia
hemolítica crónica.
A electroforese das Hb e o estudo espectrofo-
tométrico contribuem para o esclarecimento diag-
nóstico.
Nas formas sintomáticas a abordagem é seme-
lhante à descrita para as formas adquiridas.
Diagnóstico diferencial e tratamento
O diagnóstico diferencial das metemoglobinémias
hereditárias faz-se essencialmente com a metemo-
globinémia adquirida (tóxica).
Esta situação resulta da acção de certas drogas
e agentes químicos oxidantes que provocam des-
naturação da hemoglobina tais como toxinas pro-
duzidas por certas enterobacteriáceas em casos de
diarreia, nitritos, nitratos(certos aditivos alimenta-
res,fertilizantes), primaquina, derivados da anili-
na (corantes, certos lápis), sulfonamidas, análogos
da vitamina K, benzocaína, etc.. Os recém-nasci-
dos são mais susceptíveis à formação de metemo-
globina dado que possuem maior percentagem de
hemoglobina F e mais baixo nível de metemoglo-
bina-redutase.
As manifestações clínicas traduzem-se essen-
cialmente por cianose – que não responde à admi-
nistração de oxigénio. Aliás, trata-se duma
pseudocianose com coloração da pele descrita
classicamente como “mais castanha do que azul”.
Tais manifestações somente se verificam se a taxa
de Hb reduzida for superior a 5 gramas/dL. Se os
valores de metemoglobinémia forem superiores a
1,5 gramas/dL, o sangue evidencia cor castanha
(tipo “chocolate”).
Outros sintomas e sinais (tanto mais exube-
rantes quanto maior o teor de metemoglobina for-
693
mada), em presença de pressão arterial de O2 (Pa
O2) normal ou elevada, são: taquipneia, taquicár-
dia, acidose metabólica, disritmias, convulsões,
coma; e, em situações com teor superior a 70%,
morte.
O tratamento (de urgência) da metemoglo-
binémia tóxica (adquirida) consiste na admi-
nistração por via endovenosa de azul de metileno
(solução a 1%) na dose de 1-2 mg/kg de peso
durante 5 minutos; a dose pode ser repetida em
intervalos de 4 horas até máximo de 7 mg/kg. [O
azul de metileno está contraindicado nos casos de défice
de G – 6PD]. Em alternativa: ácido ascórbico na
dose de 200-500 mg/dia (efeito mais lento).
Nos casos em que não se verifica resposta está
indicada exsanguinotransfusão ou oxigenação hi-
perbárica. [O azul de metileno e o ácido ascórbico
são ineficazes em casos de metemoglobinémia
associada a Hb M].
4. SÍNDROMAS TALASSÉMICAS
Importância do problema e aspectos
epidemiológicos
As síndromas talassémicas constituem um grupo
heterogéneo de doenças hereditárias caracteriza-
das por anemia hipocrómica, e causadas por
défice da síntese de uma ou mais das cadeias poli-
peptídicas da globina.
As síndromas talassémicas classificam-se habi-
tualmente de acordo com o tipo de cadeia glo-
bínica afectada. Ou seja: nas α-talassémias há uma
perturbação da síntese das cadeias polipeptídicas
alfa; nas β-talassémias a alteração assenta nas
cadeias beta, sendo estas formas as mais fre-
quentes. As cadeias γ e δ são mais raramente afec-
tadas.
As síndromas talassémicas são relativamente
frequentes, sobretudo na bacia do Mediterrâneo,
donde a denominação sinónima que se consagrou
ao longo de décadas de “anemias mediterrâni-
cas”. No entanto, encontram-se espalhadas por
quase todo o mundo, provavelmente por difusão
a partir de migrações de povos mediterrânicos.
Nesta perspectiva, têm perfeito cabimento rela-
tivamente a este tópico os aspectos epidemiológi-
cos focados a propósito das síndromas falciformes.
694 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Etiopatogénese
Considerando os tipos mais frequentes (α e β
–talassémia) há a salientar as seguintes noções:
– na forma (β) o impedimento da formação da
cadeia (β) leva ao predomínio de síntese de
cadeias (γ) e (δ) pelo que aparecem globinas α2 γ2
e α2 δ2, isto é, cadeias de Hb F e de Hb A2, respec-
tivamente em vez de cadeias de Hb A1;
– na forma (α) geram-se globinas sem cadeias
α, originando Hb H de fórmula β 4 com cadeias β
normais, após nascimento, ou Hb Bart de fórmula
γ4 com cadeias γ também normais, na vida fetal.
As mutações podem resultar em ausência de
síntese de globina (β° ou α°), ou em diminuição de
síntese (β+ ou α+).
As α – talassémias derivam ordinariamente de
deleções de material genético, enquanto as β –
talassémias resultam em geral de genes disfuncio-
nantes.
Especificando, as alterações genéticas podem
classificar-se da seguinte forma:
Grandes deleções
Trata-se de perda de grande fragmento de
ADN (600 – a mais de 20.000 nucleótidos) que
contém o gene das globinas. Nestas circunstâncias
os genes não são transcritos porque não estão pre-
sentes, ou porque perderam partes importantes
das suas regiões reguladoras.
Pequenas deleções ou inserções
Trata-se de perdas (ou mais raramente acres-
centos) de um, dois ou quatro nucleótidos, com
consequente deslocação de bases ao longo do
ADN, de modo que a mensagem transmitida pelo
ARNm, sendo incorrecta, não permite a síntese
duma cadeia de globina completa e estável.
Mutações
Neste tipo de alterações existe substituição de
apenas uma base no ADN.
A este propósito são analisadas noções básicas
transpostas para a formação das cadeias de globina.
Hemoglobinopatias de cadeia α
Uma vez que as cadeias (α) são necessárias para a
eritropoiese fetal e para a produção de Hb F (α2
γ2), as hemoglobinopatias de cadeia alfa (α)
podem estar presentes e manifestar-se in utero.
As cadeias (α) dependem de 4 genes (α, α, α,
α) presentes nos dois cromossomas 16 (respectiva-
mente 2 genes por cromossoma).
Convencionou-se a seguinte nomenclatura re-
lativamente ao genótipo da globina (α): – α/α α ◊
deleção de 1 gene; – α/– α ◊ deleção de 2 genes,
sendo um de cada cromossoma; – –/αα ◊ deleção
de 2 genes de apenas um cromossoma; – –/– α ◊
deleção de 3 genes; – –/– – ◊ deleção de 4 genes;
αααα ◊ ausência de deleção.
A mutação em um só gene não produz efeito
clínico significativo (estado de portador silencioso).
A mutação em dois genes dá origem ao
quadro caracterizado por microcitose, com ou sem
anemia ligeira (traço).
A mutação em quatro genes origina situação de
hydrops fetalis, anemia intrauterina grave que poderá
levar a morte fetal na ausência de intervenção.
A mutação em três genes conduz à formação
de Hb Bart e de Hb H. (Ver adiante)
Estão descritas mais de 30 mutações em genes
da α-globina.
As mutações em genes em indivíduos de
origem africana ocorrem em diferentes cromosso-
mas (trans) sendo a situação clínica benigna.
Pelo contrário, em indivíduos de origem asiáti-
ca as deleções podem ocorrer no mesmo cromos-
soma (cis), daí a maior probalidade de, nos dois
cromossomas 16 dos descendentes se verificar
maior número de genes afectados.
Hemoglobinopatias de cadeia β
As hemoglobinopatias de cadeia (β), mais comuns
do que as de cadeia (α), dependem de 2 genes, 1
por cada cromossoma 11. Este grupo abrange dois
subgrupos:
– aquele em que mutações de gene ou genes
das cadeias β, determinam alteração estrutural ou
qualitativa da Hb (por ex. Hb C, Hb E, Hb D, e Hb
S, esta última já estudada noutro capítulo);
– aquele em que as mutações dos genes das
cadeias β condicionam anomalias de síntese, ou
de uma cadeia β apenas, de duas cadeias β, origi-
nando situações clínicas de gravidade variável.
Estão descritas mais de 200 mutações em genes
da β-globina.
4.1. β-Talassémias
Sistematização
São descritas quatro síndromas clínicas de β-talas-
sémia, nomeadamente, o estado de portador
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
silencioso, traço talassémico β, talassémia inter-
média e talassémia major.
Se somente um gene da β globina está afecta-
do, a β-talassémia resultante pode corresponder: à
forma de portador silencioso (β+ ou expressão par-
cial do gene); ou traço (β° ou ausência de expres-
são do gene). (Ver adiante)
Se os dois genes da β-globina estiverem afecta-
dos, o fenótipo resultante é mais exuberante e
grave, dependendo do grau de expressão dos
genes e das características das β globinas formadas.
Os genótipos β+/β+ ou β+/βº originam a forma
intermédia, e o genótipo β°/β° origina a forma
mais grave (major).
Salienta-se que tais síndromas correspondem
ao grau de expressão dos 2 genes que codificam a
β-globina e não ao número de genes que sofreram
mutação.
São referidas sucintamente, também outras for-
mas raras.
4.1.1. β-Talassémia major
(Anemia de Cooley)
Etiopatogénese
A ausência de síntese das cadeias β da globina a
que corresponde o genótipo β° β°, determina ane-
mia hemolítica intensa e crónica. Como mecanis-
mo compensador do organismo verifica-se hiper-
plasia do tecido hematopoiético (expansão das
cavidades medulares, hepatosplenomegália) e
aumento da absorção digestiva do ferro. (Figura 6)
Manifestações clínicas e sua
interpretação fisiopatológica
Em geral as manifestações não surgem antes dos 6
meses por motivo do efeito protector da Hb fetal
normal. Os sinais iniciais são palidez, icterícia e
hepatosplenomegália ligeiras (por eritropoiese
extramedular) que são mais notórias pelos 2 anos
de idade. Concomitantemente verifica-se compro-
misso progressivo do crescimento com agrava-
mento da síndroma anémica (palidez “terrosa”)
ao longo dos anos.
Poderão surgir progressivamente alterações
cardíacas como resultado do estado hiperdinâmi-
co secundário à anemia de gravidade progressiva,
e hemossiderose miocárdica, a principal causa de
mortalidade (< 10%). Igualmente, alterações endó-
695
crinas (diabetes, hipotiroidismo, diminuição da
actividade da somatomedina) possivelmente em
relação com o depósito do ferro e hipóxia crónica.
De salientar que o o ferro acumulado provém,
tanto da degradação da Hb, como da sua absorção
intestinal aumentada; como consequência poderá
instalar-se um quadro de deposição visceral gene-
ralizada de Fe.
Por volta dos 4 a 6 anos passa a ser progressi-
vamente notório um conjunto de características
dismórficas craniofaciais ou fenótipo sui generis:
prognatismo do maxilar superior, retrognatismo
do inferior, procidência das bossas frontais, tur-
ricefalia. As alterações esqueléticas são o resultado
da hiperplasia da medula óssea que determinam
alargamento do espaço medular, com adelgaça-
mento da cortical e marcada osteoporose. Com
efeito, estas alterações são mais evidentes nos
ossos do crânio (padrão radiográfico “crânio em
escova”, já citado a propósito da drepanocitose)
(Figura 7) e face dando origem à típica fácies
asiática (malares e gengivas salientes e aumento
da espessura dos ossos do crânio). Estas alterações
e a eritropoiese extramedular são o epifenómeno
de eritropoiese ineficaz. (Figuras 8)
Exames complementares
O hemograma demonstra sinais de anemia grave
com microcitose e hipocromia (índice de Mentzer
<11,5).
No recém-nascido os valores iniciais de Hb são
normais, diminuindo progressivamente para atin-
girem progressivamente valores inferiores a
5g/dL nos primeiros meses de vida. O número de
reticulócitos varia entre 2 e 8%.
O estudo morfológico do sangue periférico
evidencia células em alvo, anisocitose e poiqui-
locitose marcadas. O número de plaquetas é nor-
mal não existindo hiperesplenismo.
O exame da medula óssea mostra sinais de
hipercelularidade com intensa hiperplasia eritróide
e diseritropoiese. Os depósitos de ferro estão muito
aumentados. A resistência osmótica está também
aumentada. A siderémia está elevada assim como a
saturação da transferrina e a ferritina.
O estudo das hemoglobinas evidencia pre-
domínio de Hb F. O nível de Hb A1 pode ser inde-
tectável. O valor da HbA2 é paralelo ao da Hb A,
sendo que a relação HbA2 / Hb A1 é inferior a
696 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

γ α β
Exces
so
α2γ2 Desnaturação
Degradação
HbF
Sobrevivência selectiva
dos precursores contendo
HbF Hemólise Destruição dos precursores
dos eritrócitos

↑ níveis de HbF Esplenomegália

nos eritrócitos (sequestro, expansão
do volume plasmático) Eritropoiese ineficaz

↑ afinidade dos eritrócitos Anemia

para o O2

↓L al
ibe
rta cidu
te
çã
od xia
eO ipó
H
2
Eritropoietina Transfusão

Expansão medular

↑ Ab
sorçã
o de Deposição de Fe
Fe
Deformidades ósseas
↑ Metabolismo basal
Caquexia
Deficiência de folato
Gota Disfunção endócrina
Cirrose
Insuficiência cardíaca

FIG. 6
Etiopatogénese da β-talassémia. Adaptado de Weatherall DJ, 1998.

1/20 (em condições normais é 1/30).
A avaliação da cinética do ferro mostra um
padrão de eritropoiese ineficaz.
Complicações
Existe maior susceptibilidade para infecções,
mesmo antes da esplenectomia; a este propósito
cabe referir que se verifica: diminuição dos linfó-
citos T; aumento da actividade das células NK
(natural killer) e de imunocomplexos, estes últimos
com eventual papel na génese da cirrose que, por
vezes, afecta estes doentes.
Outras complicações são: pericardite aguda
inespecífica benigna, fracturas ósseas recorrentes
explicáveis pela etiopatogénese descrita, hipocres-
cimento e hipodesenvolvimento, designadamente
em relação com o desenvolvimento pubertário.
A hemólise crónica pode originar litíase biliar
e colecistite, sobretudo na adolescência.
As complicações de maior relevância relacio-
nam-se, sobretudo, com a deposição tecidual de
Fe secundária à absorção excessiva de ferro, quer
por via digestiva, quer através de múltiplas trans-
fusões. Este aspecto pode, até certo ponto, ser
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina 697

A minorado através da administração de agentes

quelantes. (ver síndromas falciformes). A adminis-
tração de vitamina C (100-200 mg/dia) no mo-
mento de iniciar a administração de desferroxa-
mina B contribui para mobilizar os depósitos de
ferro, aumentando a sua excreção.

Tratamento
O tratamento inclui transfusões de concentrado
eritrocitário, utilização de quelantes do ferro,
administração de ácido fólico, esplenectomia e
transplantação de medula óssea.
O regime de hipertransfusões de concentrado
eritrocitário deverá ser planeado de modo a man-
ter níveis de Hb > 9,5 g/dL, o que implica, em
geral, volumes transfusionais de 15 ml/kg cada 4-
B 5 semanas; com esta estratégia é possível diminuir
a absorção intestinal de ferro (que, como se re-
feriu, está aumentada), contribuindo para uma
maior eficácia da eritropoiese.
A indicação da esplenectomia é dada pelas di-
mensões do baço, em princípio directamente pro-
porcionais ao grau de hiperesplenismo e à neces-
sidade de transfusões. Como foi referido noutro
capítulo, deverá ser protelada até aos 5 anos, sem-
pre que possível.
Têm igualmente cabimento, quer as medidas
profilácticas e terapêuticas anti-infecciosas, quer as
FIG. 7
medidas nutricionais (administração de ácido fóli-
Radiografia do crânio: A – Crânio em escova; B – Sinais de co) descritas a propósito das síndromas falciformes.
hiperplasia medular. (NIHDE) A transplantação medular constitui uma opção
terapêutica sempre que se disponha de dador
HLA idêntico.
Por fim, uma referência à terapêutica génica
ainda em fase experimental, mas seguramente a ter-
apêutica definitiva no futuro, de cariz mais etiológico
do que as actualmente disponíveis: introdução de
genes da globina veiculados por células estaminais
pluripotenciais por meio de um vector retrovírico.

4.1.2. Talassémia intermédia

Esta forma, correspondendo a 2 genes da β-globi-

FIG. 8
Fácies talassémica. Hepatosplenomegália exuberante*. (NIHDE)
na afectados, integra fundamentalmente os genóti-
pos β+/β+ ou β+/βº. A electroforese das Hb revela
HbA~20-40%; Hb A2~5%; HbF~60-80%.
*Este quadro exuberante, observado há três décadas, é hoje raro dados
os progressos verificados no diagnótico e na terapêutica. (Cortesia da
Profª MG Gomes da Costa ao NIHDE).
698 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Verifica-se anemia microcítica (hipocromia),
icterícia e esplenomegália moderadas; o valor de
Hb por vezes atinge 8 g/dL. Poderão ser obser-
vadas células em alvo com pontuações basófilas.
Trata-se duma forma de β-talassémia mais li-
geira, raramente necessitando de transfusões pe-
riódicas.
Nota: Existe uma forma de hemoglobinopatia
ocorrendo sobretudo na Ásia com fenótipo sobre-
ponível ao da b-talassémia intermédia. Trata-se da
chamada [HβE-βº-talassémia], gerada por co-
hereditariedade [(gene da HβE (βE) e alelo da β-
talassémia grave (βº)].
4.1.3. Traço β-talassémico (minor)
Esta forma a que corresponde ausência de
expressão de 1 gene da β-globina afectado (genó-
tipo ββº), caracteriza-se por escassez de sinais e
sintomas.
Encontra-se distribuída em grupos étnicos da
zona mediterrânica (Itália e Grécia), Sueste asiáti-
co e em populações de origem africana.
O hemogrma evidencia anemia hipocrómica e
microcítica com CHGM diminuída. Os reticulócitos
poderão estar ligeiramente aumentados em número.
A electroforese da Hb demonstra Hb A2 ~5-7%
e aumento moderado de Hb (2-10%) F. A Hb F pode
evidenciar valores dentro dos limites do normal.
O diagnóstico diferencial faz-se com a anemia
ferropénica.
O ferro sérico e a capacidade de fixação do
ferro são normais ou aumentados, e a medula ós-
sea pode mostrar depósitos excessivos de ferro na
criança mais velha.
Não existe tratamento disponível, salientando-
se que, obviamente não deverá ser administrado
ferro sob pena de agravamento da tendência para
hemossiderose.
4.1.4. Portador silencioso
Esta forma, a que corresponde expressão parcial de
1 gene da β-globina afectado (genótipo ββ+), é car-
acterizada por microcitose assintomática. Verifica-
se elevação da HbA2 e elevação variável de HbF.
Quanto a formas raras, citam-se as que corres-
pondem às alíneas 4.1.5, 4.1.6 e 4.1.7.
Nota importante: Segundo alguns autores os
genótipos Beta/Beta+ e Beta/Betaº são englobados
no fenótipo traço beta-talassémico (minor).
4.1.5. δ-β-talassémia
A esta forma, caracterizando-se por anemia hipo-
crómica ligeira, corresponde o genótipo δβ°/A. A
Hb F na electroforese revela valores de 5-20%
4.1.6. δ-β-talassémia Lepore
Esta forma corresponde a 2 genótipos: hete-
rozigótico βLepore/A, e homozigótico e βLepore/βLepore.
As manifestações clínicas, variáveis, são se-
melhantes às da β-talassémia major ou talassémia
intermédia.
4.1.7. Persistência hereditária
da Hb fetal (PHHF)
Nesta entidade (de que existem descritas >20 va-
riantes), resultante de deleção ou mutação origi-
nando défice de produção de cadeias β ou δ ou de
ambas, verifica-se incapacidade para a síntese da
cadeia γ na fase de transição da vida intrauterina
para a extrauterina; de tal resulta a manutenção
durante toda a vida de níveis elevados de Hb F.
As manifestações são silenciosas (anemia e mi-
crocitose ligeiras).
4.2 α-Talassémias
Sistematização
Os indivíduos normais – como foi referido antes –
possuem quatro genes (α) activos responsáveis
pela síntese de cadeias α.
Nas α – talassémias, a que corresponde largo
espectro de síndromas, há diminuição da síntese
de cadeias α levando a anemia, salientando-se que
o grau de anemia é directamente proporcional ao
número de deleções.
Para além das mutações relacionadas com
deleções, existem mutações dos referidos genes da
α-globina não delecionais, a mais comum das
quais é a chamada constant spring de genótipo α αcs.
Nas alíneas seguintes são descritos quatro
quadros clínico-laboratoriais de α-talassémia rela-
cionados com mutações delecionais.
 CAPÍTULO 143 Anemias hemolíticas por defeitos da hemoglobina
4.2.1. Hidropisia fetal por Hb Bart
Este quadro, em que se verifica deleção de 4 genes
[genótipo (– –/– –) mais frequente na Ásia],
corresponde à situação homozigótica (αº) em que,
por não haver síntese de cadeias, não há HbA nem
HbF: os achados electroforéticos detectam unica-
mente Hb Bart e pequenas quantidades de HbH e
Hb Portland.
As consequências são hydrops fetalis (hepatos-
plenomegália e anasarca tal como acontece na
doença hemolítica do feto-recém-nascido por
incomptatibilidade sanguínea feto-materna) com
elevado risco de morte fetal e neonatal.
4.2.2. Doença por Hb H
Nesta afecção apenas um dos quatro genes está
ctivo (– –/– α). Existe, portanto, deleção de 3 genes.
Na vida adulta predomina a HbA com 5-30%
de Hb H; no período neonatal predomina a HbF
com 10-20% de Hb Bart, sendo vestigial o teor de
Hb H.
O quadro clínico é semelhante ao da talas-
sémia major ou da intermédia.
4.2.3. Traço α-talassémico
Esta forma integra o genótipo (– α/– α ou – –/α α)
a que corresponde deleção de 2 genes.
Não se verificam manifestações clínicas, iden-
tificando-se apenas no esfregaço do sangue pe-
riférico microcitos hipocrómicos.
No período neonatal identifica- se Hb Bart na
percentagem de 5-10%.
4.2.4. Portador silencioso
Esta forma integra as formas de genótipo (– α/α
α); no período neonatal detecta-se Hb Bart na
ordem de 1-2%. A detecção destes portadores
pode fazer-se recorrendo a métodos de ADN.
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700 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
144
HEMOGLOBINÚRIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA
João M. Videira Amaral
Trata-se duma anomalia adquirida da hemato-
poiese (stem cells) caracterizada por um defeito da
síntese duma proteína reguladora (glicosilfosfa-
tidilinositol) da membrana do eritrócito e outras
células, tornando-os mais susceptíveis à destruição
prematura por substâncias normalmente presentes
no soro, incluindo componentes do sistema regu-
lador do complemento (CD55 e CD59); tal processo
é activado pela properdina. (Capítulo 150)
Como consequência, surge anemia hemolítica
crónica com hemólise intravascular.
Na base desta situação clínica estão mutações
num gene relacionado com a biossíntese glicoli-
pídica (PIGA).
Na hemoglobinúria paroxística nocturna,rara
em idade pediátrica, surgem tipicamente episó-
dios de hemoglobinúria relacionados com o sono
(período em que diminui o pH sérico), indepen-
dentemente de ser dia ou noite.
O diagnóstico de hemoglobinúria paroxística
nocturna é confirmado pela demonstração de
hemólise de eritrócitos do doente em presença de
soro normal a 37ºC, acidificado; a verificação fre-
quente de pancitopénia implica o diagnóstico
diferencial com anemia aplástica.
A citometria de fluxo constitui o método de
escolha para o diagnóstico. Nos eritrócitos é de-
monstrável a diminuição da actividade da acetilcol-
inesterase. Existe igualmente diminuição de CD 59.
A perda de ferro conduz, em geral, a anemia
ferropénica.
Nos casos de hemoglobinúria paroxística noc-
turna poderá estar indicada terapêutica com ferro
e, em certos casos, terapêutica transfusional, dadas
as perdas do referido nutriente por via urinária.
Nos episódios hemolíticos agudos pode estar
indicada corticoterapia. A possibilidade de fenó-
menos trombóticos, a complicação mais frequente
e temível, pode estabelecer a indicação de terapia
anticoagulante prolongada.
Actualmente utiliza-se o anticorpo monoclonal
eculizumab que, actuando contra a fracção C5 do
complemento, estabiliza os níveis de Hb e reduz a
necessidade de transfusões.
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 CAPÍTULO 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca
145
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
DE CAUSA EXTRÍNSECA
João M. Videira Amaral
1. ANEMIA HEMOLÍTICA ISOIMUNE
Etiopatogénese
A hemólise de causa isoimune (admitindo como
paradigma a incompatibilidade sanguínea mater-
no-fetal) é provocada por imunização materna
activa contra antigénios fetais não existentes nos
eritrócitos maternos. São exemplos os anticorpos
contra os antigénios A, B, D e outros dos sistemas
Rh Kell, Duffy etc..
A hemólise anti-A e anti-B é provocada pela pas-
sagem transplacentar mãe → feto de aglutininas
(anticorpos naturais) da mãe do grupo O (com aglu-
tininas alfa e beta) as quais poderão provocar hemó-
lise em RN dos grupos A ou B respectivamente.
Tendo escolhido a anemia hemolítica isoimune
do recém-nascido como paradigma, cabe referir que
nas reacções hemolíticas transfusionais decorrentes
de transfusão de sangue incompatível a etio-
patogénese é sobreponível à de incompatibilidade de
grupo sanguíneo, não mãe-filho, mas dador-receptor.
Manifestações clínicas e laboratoriais
As manifestações resultantes da hemólise (que no
sistema Rh pode ocorrer já no feto) são anemia no
feto/recém-nascido, possível hydrops fetalis, hiper-
bilirrubinémia, hepatosplenomegália, etc..
As provas de Coombs positivas (directa – reali-
zada no recém-nascido, permitindo detectar anti-
corpos fixados sobre os eritrócitos, e indirecta-
realizada na mãe, permitindo evidenciar anticor-
pos no respectivo soro), a presença de precursores
eritróides imaturos (eritroblastos) no sangue peri-
701
férico e de esferócitos, permitem confirmar o dia-
gnóstico.
Este tópico (anemia hemolítica isoimune/
doença hemolítica perinatal) é retomado, com
mais pormenor, na Parte XXXI.
2. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE
Etiopatogénese
Na anemia hemolítica autoimune os anticorpos do
doente são dirigidos contra os eritrócitos do
mesmo. Os anticorpos são, na maioria, quer do
tipo IgM (anticorpos “frios”), quer do tipo IgG
(anticorpos “quentes” ou “incompletos”).
Na base desta patologia está provavelmente
um processo de modificação de antigenicidade
dos eritrócitos associado a lesão da membrana
celular por infecção ou por agente químico (fár-
maco, por ex.); poderá também estar em causa o
aparecimento de um novo antigénio (neoantigé-
nio) formado pela combinação do agente infec-
cioso com o eritrócito.
Na prática, as situações frequentemente asso-
ciadas a tal anomalia são:
– infecções por Mycoplasma, vírus de Epstein-
Barr, outros vírus (nestas situações o paradigma é
o aparecimento de aglutininas chamadas “frias”,
isto é, actuando a temperaturas inferiores a 37ºC);
– doenças crónicas autoimunes (lúpus eritema-
toso sistémico, doenças linfoproliferativas, doença
de Hodgkin, tiroidite de Hashimoto, leucemia lin-
fóide crónica, síndromas de imunodeficiência,
etc.); em geral, estas afecções estão associadas ao
aparecimento de anticorpos IgG (“quentes”) por
terem a máxima actividade, sem necessidade do
complemento, entre 37-40°C;
– hemoglobinúria paroxística desencadeada
pela exposição ao frio (resultante de episódios de
hemólise intravascular mediada pela hemolisina
de Donath-Landsteiner ou autoanticorpo IgG
reactivo ao frio, fixando complemento a tempe-
ratura abaixo de 37ºC, provocando aglutinação e
hemólise quando a temperatura se eleva); em
geral, o processo está associado a infecções víricas
e a sífilis congénita ou adquirida;
– fármacos formando um hapteno ao nível da
membrana (por ex. penicilina) ou complexos imu-
702 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
nes (por ex. quinidina); consequentemente a acti-
vação do complemento induz hemólise;
– outros fármacos administrados durante
longo tempo como a alfa-metildopa provocam al-
teração da membrana do eritrócito, do que resulta
a formação de neoantigénios a que atrás se aludiu,
com consequente formação de anticorpos.
Manifestações clínicas
O quadro clínico mais frequente (cerca de 80% dos
casos) surge em crianças entre os 2 e 12 anos na
sequência de infecção, na maioria respiratória. Os
sinais e sintomas, de início agudo,duram cerca de
3 a 6 meses: prostração, palidez progressiva, icterí-
cia, febre, hemoglobinúria e esplenomegália.
Outra forma clínica, mais insidiosa e de maior
duração (meses a anos), manifesta-se sobretudo
em adolescentes e jovens adultos.
No caso de a anemia autoimune constituir um
epifenómeno de doença subjacente, manifestar-se
–ão também os respectivos sintomas e sinais.
O quadro de hemoglobinúria paroxística de-
sencadeada pela exposição ao frio (temperaturas
inferiores a 37ºC) é autolimitado, explicando cerca
de 30% dos episódios de hemólise de causa imune.
Exames complementares
O hemograma e o estudo do sangue periférico evi-
denciam: anemia normocítica e normocrómica,
moderada a grave (por vezes são atingidos níveis
de hemoglobina da ordem de 4 a 6 g/dL), esfe-
rocitose, células nucleadas e reticulócitos, assim
como leucocitose. (Quadro 2 – Capítulo 141)
O número de plaquetas em geral é normal; no
entanto, poderá verificar-se púrpura trombocito-
pénica concomitante, associação que corresponde
à chamada síndroma de Evans. (Capítulo 148)
O exame da medula óssea revela hiperplasia
eritróide marcada.
As provas de Coombs directa e indirecta são
positivas. A bilirrubinémia não conjugada está ele-
vada assim como o urobilinogénio nas fezes e
urina.
No caso da hemoglobinúria paroxística desen-
cadeada pelo frio, a prova de Coombs é positiva
no decurso do episódio, e negativa na fase assin-
tomática.
Tratamento
Na fase aguda pode estar indicada transfusão san-
guínea, eventualmente como medida urgente;
salientam-se as dificuldades que por vezes surgem
para a determinação do grupo sanguíneo tendo
em conta a existência de autoaglutininas.Nos casos
de hemoglobinúria paroxística desencadeada pelo
frio, a transfusão comporta riscos (adição de com-
plemento e probabilidade de hemólise).
Outras medidas incluem a administração de
corticosteróide (prednisolona em doses entre 2 a 6
mg/kg/dia em função da intensidade da hemó-
lise, e com duração dependente da mesma) e de
imunoglobulina intravenosa (nos casos em que a
corticoterapia não é eficaz), como meio de blo-
quear os receptores Fc dos macrófagos e de depu-
rar os eritrócitos sensibilizados.
Nos casos refractários está indicado o anticor-
po monoclonal (rituximab) actuando ao nível dos
linfócitos B como frenador da produção de anti-
corpos.
Nos casos em que as medidas anteriores não
tenham sido eficazes, deverá ser ponderada a
esplenectomia, obtendo-se melhores resultados
nos casos devidos a IgG. A mesma, que comporta
risco elevado de infecções por germes capsulados,
sobretudo nas crianças de idade inferior a 2 anos,
obrigará a medidas profilácticas, designadamente
imunização anti- pneumocócica, meningocócica e
Haemophilus influenzae.
Prognóstico
A forma aguda anteriormente descrita, independen-
temente da gravidade do quadro, é autolimitada.
Na globalidade, em cerca de 20% dos casos há
tendência para hemólise crónica.
Nos casos de síndroma de Evans o prognóstico
é reservado com tendência para a cronicidade.
A mortalidade nas formas crónicas depende
da doença de base.
3. ANEMIA HEMOLÍTICA ADQUIRIDA
NÃO AUTOIMUNE
A hemólise pode também ser provocada por me-
canismos extra-eritrocitários vários, não mediados
 CAPÍTULO 145 Anemias hemolíticas de causa extrínseca
por anticorpos. Seguidamente são referidos al-
guns dos mecanismos, relacionando-os com situa-
ções clínicas.
Lesão mecânica da membrana
eritrocitária
1. Microangiopatia trombótica
A membrana dos eritrócitos pode ser lesada meca-
nicamente sempre que se verifique um processo
obstrutivo de microangiopatia trombótica. Tal
pode surgir na coagulação intravascular dissemi-
nada (CID), púrpura trombocitopénica trombótica
(PTT), síndroma hemolítica urémica (SHU), reac-
ção de hospedeiro contra-enxerto, hipertensão
maligna, etc.(Capítulos 148, 154, 160).
2. Outros exemplos são constituídos: pelas próte-
ses valvulares pós-cirurgia cardíaca em que os
eritrócitos contactam com superfície não endote-
lial; e pelo fluxo sanguíneo elevado em heman-
giomas gigantes (síndroma de Kasabach-Merritt).
O estudo morfológico do sangue periférico
evidencia eritrócitos fragmentados, microsferoci-
tos, policromasia e eritrócitos em forma de lágri-
ma.
Lesão da membrana eritrocitária por
mecanismos diversos
1. Dislipoproteinémias
As dislipoproteinémias, sobretudo a hipercoles-
terolémia, provocam alterações da membrana eri-
trocitária (aumento do conteúdo em colesterol e
alteração da relação colesterol/fosfolípidos) dimi-
nuindo a sua deformabilidade, o que predispõe à
hemólise.
No sangue periférico são identificados eritró-
citos “com esporões”, também observados na abe-
talipoproteinémia e em certas hepatopatias acom-
panhadas de dislipoproteinémia.
2. Toxinas
Determinadas toxinas (como as produzidas por
répteis venenosos) e certos metais pesados (cobre
e arsénico), provocam hemólise através da respec-
tiva ligação ao grupo sulfidrilo da membrana.
No sangue periférico podem ser observados
eritrócitos com “espículas” irregulares, tal como
703
acontece em doentes com insuficiência renal
crónica.
3. Carência de vitamina E
Nestas situações de carência verifica- se sensibili-
dade anormal dos lípidos da membrana ao
estresse oxidante; como exemplos desta carência
citam-se: a que surge em recém-nascidos com an-
tecedentes de prematuridade não suplementados
com a referida vitamina, sendo que tal carência
pode ser agravada pela administração de ferro
(agente oxidante); má-nutrição; síndromas de má-
absorção (incluindo a fibrose quística); regime
transfusional intensivo traduzindo-se por supri-
mento elevado em ferro.
4. Infecções e parasitoses
Numerosas infecções bacterianas originam hemó-
lise por libertação de hemolisinas eritrocitárias, do
que resulta hemoglobinémia e hemoglobinúria.
Nos casos de anemias por protozoários (por
ex. malária) verifica-se destruição directa dos eri-
trócitos pelos plasmódios que os parasitam.
5. Agentes físicos
Sendo discutível a acção das radiações ionizan-
tes,é aceite a acção da hipertermia ou das queima-
duras; com efeito, temperaturas da ordem dos
50ºC originam eritrócitos esferocíticos e fragmen-
tados, com diminuição da resistência osmótica.
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704 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
146
POLICITÉMIA
João M. Videira Amaral
Definição
Diz-se que há policitémia (eritrose ou poliglo-
búlia) quando o número total de eritrócitos, o valor
da Hb e o volume total eritrocitário excedem os
limites superiores do normal. Na pós-puberdade,
hematócrito > 60% no sexo masculino, ou > 56% no
sexo feminino indicam que há eritrocitose.
Existe falsa policitémia quando existe volume
plasmático diminuído(por ex. queimaduras, desi-
dratação); nestas circunstâncias é mais correcto
falar-se em hemoconcentração, pois a massa eri-
trocitária não está, de facto, aumentada, verifican-
do-se normalização do valor da Hb com a norma-
lização do volume plasmático.
Etiopatogénese
Na entidade clínica designada por policitémia
vera/primária – doença panmieloproliferativa
rara em idade pediátrica – comprovou-se mutação
no gene JAK2 em cerca de 75% dos casos. O recep-
tor da eritropoietina é normal, e nas culturas in
vitro de precursores eritróides de pessoas afectadas
não se torna necessária a eritropoietina para esti-
mular o crescimento. Os níveis séricos de eritro-
poietina estão dentro da normalidade ou baixos.
A policitémia secundária, mais frequente na
idade pediátrica, pode surgir no contexto de
hemoglobinopatias (por ex. metemoglobina),
tumores malignos ou benignos acompanhados de
hipersecreção de eritropoietina, (hepáticos, da
supra-renal, síndroma de Cushing,doença renal,
hipóxia da altitude (incremento em 4% da Hb por
cada + 1000 metros de altitude), afecção metabóli-
ca (défice de 2,3-DPG), cardiopatias cianóticas
com shunt direito-esquerdo, doença pulmonar
crónica, hipoventilação de causa central, etc. Pode
associar-se igualmente a tumores produtores de
eritropoietina (por ex. tumor de Wilms).
As causas neonatais são discutidas no capítulo
355.
Manifestações clínicas
As manifestações mais comuns da policitémia
vera são: hepatosplenomegália, rubiose, hiper-
tensão arterial, cefaleias, polipneia, e sinais neu-
rológicos (em geral em relação com hipervis-
cosidade sanguínea). Existe granulocitose (que
pode provocar diarreia ou prurido por liber-
tação de histamina) e trombocitose (acompanha-
da ou não de disfunção das plaquetas); a trom-
bocitose pode originar doença trombótica ou
hemorragia.
Nas formas secundárias são notórias manifes-
tações de cianose, hiperémia das mucosas e escle-
róticas, hipocratismo digital; outras manifestações
relacionam-se com o problema clínico de base (por
ex. cianose a partir de teor de Meta-Hb > 1,5 g/dL,
sinais de desidratação em que se verifica hipo-
volémia, etc.).
Para o diagnóstico de policitémia vera são uti-
lizados critérios major: aumento da massa eritro-
citária, saturação Hb/O2 ≥ 92% na ausência de
causas secundárias, e esplenomegália); como cri-
térios minor são considerados: plaquetas >
400.000/mmc, leucócitos > 12.000/mmc, aumento
da fosfatase alcalina e aumento do teor de vitami-
na B12 (>900 pg/mL).
O diagnóstico baseia-se na verificação de 3
critérios major associados a, pelo menos 1 minor.
Os critérios utilizados para o diagnóstico da
policitémia no RN são diferentes. (Capítulo 355)
Tratamento
O tratamento da policitémia primária ou secundá-
ria inclui fundamentalmente: flebotomia (se he-
matócrito >65-70% e Hb > 23 g/dL); suplemento
com ferro cujas necessidades estão aumentadas
por hiperprodução eritrocitária conduzindo a
microcitose e hiperviscosidade sanguínea; e antia-
gregantes plaquetários para prevenção da trom-
bose e doença hemorrágica.
Nos casos de policitémia primária em que

estas medidas não são efectivas, têm sido empre-
gues interferão-alfa e hidroxiureia.
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agement of polycythemia. Pediatr Clin North Am 2004; 51:
1063-1086
CAPÍTULO 147 Neutropénia 705
147
NEUTROPÉNIA
Ema Leal e A. Bessa Almeida
Definição
Considera-se leucopénia o número absoluto de
leucócitos circulantes <4.000/µL ou / mmc., tendo
como referência os limites de normalidade: 4500-
13500/µL. (7-12 anos) (Capítulo 136 – Quadro 3).
Neutropénia é a designação que corresponde
ao número absoluto de neutrófilos no sangue peri-
férico < 1.500/µL (entre 1 mês e 10 anos, con-
siderando limites de normalidade os valores 1500
e 8000 células/µL); < 1.800/uL em adultos de
ambos os sexos; e < 1.200 /µL em adultos de raça
negra.
Importância do problema
e manifestações clínicas
O número de leucócitos na data do nascimento é
elevado, seguindo-se um declínio rápido a partir
das 12 horas, até ao final da primeira semana.
Após este declínio, os valores estabilizam até ao
ano de idade. Um declínio lento e mantido do
número de leucócitos continua pela infância até
serem atingidos na adolescência os valores seme-
lhantes aos do adulto.
Em função do número de neutrófilos, a neu-
tropénia pode ser ligeira, com valor de neutrófilos
entre 1000 e 1500 células/µL; moderada, com
valor entre 500 e 1000 células/µL; grave, com
valor entre 200 e 500 células/µL; e muito grave,
com valor < 200 células /µL.
Apenas os doentes com neutropénia grave têm
maior susceptibilidade a infecções que poderão
ser fatais, principalmente se aquela persistir por
vários dias. A susceptibilidade a infecções nos
doentes com neutropénia grave é, contudo, bas-
tante variável de indivíduo para indivíduo.
706 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Neste contexto, as manifestações clínicas mais
frequentemente relacionáveis com neutropénia
são febre, exantema, celulite, abcessos cutâneos,
furunculose, pneumonia, septicémia, otite média,
infecções perianais e da cavidade oral.
Os agentes infecciosos isolados mais frequen-
temente nos doentes neutropénicos são Staphylo-
coccus aureus e bactérias gram negativas; salienta-
-se, no entanto, que não se verifica susceptibili-
dade aumentada para infecções víricas, fúngicas,
parasitárias ou meningite bacteriana.
Classificação, etiopatogénese
e relação com a clínica
Quanto à duração, a neutropénia classifica-se em:
aguda, se for de alguns dias e; em crónica, se evo-
luir durante meses a anos.
Quanto a factores etiológicos, a neutropénia
pode ter na sua base:
1. Factores extrínsecos às células mielóides –
mais frequente.
2. Alterações adquiridas das células estaminais
e mielóides – menos frequente.
3. Defeito intrínseco que afecta a proliferação e
maturação das células estaminais e mielóides – rara.
1. Secundária a factores extrínsecos
às células mielóides
Infecções
A causa mais frequente de neutropénia na infância
(transitória) é a infecção vírica (vírus respiratório
sincicial, influenza A e B, varicela, rubéola e
sarampo). A neutropénia instala-se nos primeiros
2 dias da doença e pode persistir 3 a 8 dias, o que
corresponde a um período de virémia aguda.
Ocorre redistribuição dos neutrófilos (do “conjun-
to” circulante para o “conjunto” marginado ou
aderente ao endotélio vascular), sequestro das
células por lesão tecidual e diminuição da pro-
dução de neutrófilos induzida pelo vírus.
Outras infecções víricas (vírus de Epstein-
Barr/VEB, vírus citomegálico/CMV, vírus da
imunodeficiência humana/VIH),etc.), bacterianas
(septicémia, tosse convulsa, febre tifóide e para-
tifóide, tuberculose disseminada, brucelose, etc.),
fúngicas (histoplasmose disseminada); protozoá-
rios (malária, leishmaníase) e riquétsias (febre das
Montanhas Rochosas, erliquiose, etc.) são também
causas de neutropénia.
Fármacos
Os fármacos como analgésicos / anti-inflamatórios
(acetaminofeno, ibuprofeno), antibióticos (cloran-
fenicol, penicilinas), sulfonamidas, anti – convulsan-
tes (carbamazepina) e citostáticos, etc. são outras
causas. Nestas circunstâncias, a neutropénia inicia-
se de forma súbita 7 a 14 dias após a primeira expo-
sição ou imediatamente a seguir à reexposição. A
neutropénia induzida por fármacos, resultante de
mecanismos tóxicos, imunológicos ou de hipersensi-
bilidade, é grave, comportando taxas de mortali-
dade elevadas. A intervenção terapêutica mais eficaz
consiste em retirar os fármacos não essenciais,
podendo ser necessária a administração de factor de
crescimento de colónias de granulócitos (G-CSF).
Causa imunológica
A neutropénia isoimune está associada à presença
de anticorpos antineutrófilo circulantes que provo-
cam a destruição de neutrófilos mediada pelo com-
plemento, ou a fagocitose esplénica dos neutrófilos
opsonizados.
Ocorre por sensibilização pré-natal a antigé-
nios específicos dos neutrófilos herdados do pai
(não presentes nos neutrófilos maternos) com
ulterior passagem transplacentar de anticorpos Ig
G maternos contra antigénios dos neutrófilos do
feto (processo semelhante ao que se passa na ane-
mia e trombocitopénia isoimunes).
Como manifestações clínicas mais típicas há a
salientar: “queda” tardia do cordão umbilical,
infecções cutâneas leves, febre e infecções respira-
tórias incluindo pneumonia.
A neutropénia verifica-se durante o tempo em
que circulam os anticorpos maternos transferidos
via placenta, o que geralmente acontece entre as 7
semanas e os 6 meses após o parto.
O tratamento, de suporte, inclui antibioticotera-
pia adequada na fase de neutropénia. A adminis-
tração de IGIV (imunoglobulina intravenosa) po-
derá diminuir a duração da neutropénia.
A neutropénia autoimune surge por mecanis-
mo semelhante ao da trombocitopénia ou da ane-
mia hemolítica autoimunes.
Distingue-se doutras formas de neutropénia
apenas pela demonstração de anticorpos antineu-

trófilo (de salientar que, por vezes se obtêm resul-
tados negativos-falsos), sendo a medula óssea
normo ou hipercelular. Ocorre frequentemente em
crianças com formas congénitas ou adquiridas de
imunodeficiência, incluindo disgamaglobulinémia.
A neutropénia autoimune da infância é tipica-
mente diagnosticada em crianças entre os 5 e os 15
meses, com discreto predomínio no sexo femini-
no. Não coexiste com outras doenças autoimunes.
As manifestações clínicas incluem: infecções
ligeiras como otite, gengivite, infecções respira-
tórias, gastrenterite e celulite. Na grande maioria
dos casos não está associada a risco aumentado de
infecções recorrentes, mesmo com neutropénia
grave. Em cerca de 95% dos doentes verifica-se
remissão espontânea em 7 a 24 meses.
O tratamento é sintomático, estando indicada
a antibioticoterapia na maioria dos doentes;
poderá haver necessidade de recorrer ao G-CSF.
A neutropénia autoimune da infância em
geral desenvolve-se entre os 5 e 24 meses, per-
sistindo muitas vezes durante períodos prolonga-
dos. Trata-se da causa mais comum de neutropé-
nia crónica da infância (incidência anual de
aproximadamente 1/100.000).
Nesta situação são identificados autoanticor-
pos IgM, IgG, IgA ou combinação destes.
Em geral, a doença regride em período variá-
vel (6 meses a 4 anos), não havendo tendência de
evolução para doença autoimune sistémica.
Poderá verificar-se ao nível da medula óssea:
hiperplasia mielóide (se associação a lúpus erite-
matoso disseminado); ou hipoplasia mielóide se
os anticorpos forem antiprecursores mielóides. O
prognóstico é bom.
No recém-nascido a neutropénia autoimune
pode surgir em casos de asfixia, sépsis, hiperten-
são materna e eclâmpsia, sendo relacionável com
esgotamento das reservas de precursores medu-
lares por acção dos autoanticorpos.
Embora anteriormente se tenha utilizado IGIV
(imunoglobulina intravenosa) e corticóides, na maior
parte dos doentes comprova-se resposta ao G-CSF.
2. Alterações adquiridas das células
estaminais e mielóides
Estas alterações são responsáveis por mielopoiese
ineficaz da qual decorre neutropénia.
CAPÍTULO 147 Neutropénia 707
Na prática clínica tal processo pode ocorrer
nas seguintes circunstâncias: leucemia mielocítica
ou linfocítica aguda, mielodisplasia, hemoglo-
binúria paroxística nocturna, anemia aplástica,
deficiência em vitamina B12 ou ácido fólico, pre-
maturidade, terapêutica com trimetoprim – sulfa-
metoxazol ou fenitoína, má-nutrição energético-
proteica, anorexia nervosa e alimentação parenté-
rica prolongada.
3. Defeito intrínseco que afecta
a proliferação e maturação das
células estaminais e mielóides
Trata-se de situações congénitas raras que cursam com
neutropénia grave. Como exemplos citam-se: imun-
odeficiências combinadas graves, síndroma de hiper
IgM, imunodeficiência comum variável, glicogenose
do tipo Ib, neutropénia cíclica, neutropénia congéni-
ta grave, mielocatexe, síndroma de Shwachman –
Diamond, disceratose congénita, síndroma de
Chediak-Higashi, e neutropénia congénita benigna,
síndroma hiper-IgM e síndroma de Barth.
Seguidamente são abordadas as entidades
mais frequentes deste grupo:
Neutropénia cíclica
A neutropénia cíclica é uma doença rara que pode
ter transmissão autossómica dominante ou reces-
siva, ou ser esporádica (gene ELA2)
Caracteriza-se por episódios regulares de neu-
tropénia grave (valores < 200 /µL ) durante 3 a 6
dias, surgindo aproximadamente de 3 em 3 sema-
nas, acompanhada de monocitose e, por vezes, de
eosinofilia. (Recorde-se que a vida média dos neu-
trófilos é 6-7 horas, em comparação com a das pla-
quetas – 10 dias, e a dos eritrócitos-120 dias)
Esta doença é frequentemente designada por
hematopoiese cíclica, por ocorrer alteração simul-
tânea de outras células – reticulócitos, plaquetas e
monócitos.
Como manifestações clínicas coincidentes com
os períodos de neutropénia, cabe salientar: mal
estar, febre, úlceras da mucosa oral, estomatite,
gengivite, periodontite, faringite e infecções cutâ-
neas com adenomegálias.
Nos períodos de normalização dos valores dos
neutrófilos os doentes não evidenciam sinais ou
sintomas.
708 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A gravidade das infecções relaciona-se com a
gravidade da neutropénia, embora nem todos os
doentes sejam afectados por infecções. Apesar de
ser considerada benigna, uma proporção de cerca
de 10% dos doentes morre com infecções compli-
cadas (pneumonia e peritonite com sépsis por
Clostridium perfringens). Não existe risco aumenta-
do de desenvolvimento de leucemia mielóide.
Para se estabelecer o diagnóstico, torna-se
obrigatória a contagem de neutrófilos, pelo menos
2 vezes por semana, durante 6 a 8 semanas. O
diagnóstico é confirmado com estudos genéticos
moleculares, que demonstram mutação no gene
da elastase (ELA2).
O tratamento inclui identificação e tratamento
das infecções, higiene oral correcta e, em casos
seleccionados, o factor recombinante estimulador
do crescimento de granulocitos (G-CSF), o qual
modifica a evolução da doença, diminuindo o nú-
mero de dias de neutropénia e a intensidade dos
sintomas, aumentando o número de neutrófilos.
Síndroma de Kostmann
A síndroma de Kostmann, forma de neutropénia
congénita grave, é uma doença rara, autossómica
recessiva, que se caracteriza por uma paragem na
maturação mielóide na medula óssea na fase de
promielócito. Deste facto resulta número absoluto
de neutrófilos inferior a 200 células/µL, o que se
pode verificar desde o nascimento ou na primeira
infância; em geral existe monocitose associada.
Em mais de 80% dos casos existe associação a
mutações no gene ELA2 o qual codifica a elastase
da glicoproteína do neutrófilo. O mecanismo
fisiopatológico não está totalmente esclarecido,
mas admite-se que a mutação condiciona uma
acumulação excessiva de elastase no neutrófilo
com consequente apoptose precoce.
Como manifestações clínicas mais frequentes
há a citar: úlceras orais, gengivite, otite média,
infecções respiratórias graves, celulite e abcessos
dos tecidos moles.
Os agentes infecciosos predominantes são o
Staphyloccocus aureus e Streptoccocus. O diagnóstico
faz-se pela demonstração de número absoluto de
neutrófilos inferior a 200/µL em três ocasiões se-
paradas num período de um mês. O mielograma
revela sinais de paragem de maturação celular no
estádio de promielócito; concomitantemente ocor-
rem eosinofilia, monocitose, trombocitose e ane-
mia ligeiras.
Apesar de os níveis endógenos de G-CSF esta-
rem elevados, a administração de G-CSF exógeno
leva a elevação do número de neutrófilos.
Com efeito, antes da era do tratamento com G-
CSF, a maioria dos doentes morria de infecções
fatais antes da adolescência. De salientar que a
mutação no receptor do G-CSF (CSF3R), condi-
ciona má resposta à terapêutica e surge mais fre-
quentemente em doentes que evoluem para
mielodisplasia ou leucemia mielóide aguda (cerca
de 10% dos casos).
Apenas os doentes que não respondem ao G-
CSF são candidatos a transplante de células esta-
minais de um irmão HLA compatível. Este é tam-
bém o único tratamento curativo para os doentes
com neutropénia congénita grave que evoluem
para mielodisplasia ou leucemia mielóide aguda.
Mielocatexe
A mielocatexe é uma doença rara de transmissão
autossómica dominante. Caracteriza-se por infec-
ções bacterianas recorrentes, neutropénia modera-
da a grave e alterações degenerativas dos gra-
nulócitos. É explicável por uma mutação no rece-
ptor de citocinas CXCR4.
Como manifestações clínicas salientam-se
infecções respiratórias benignas de repetição após
as quais se verifica subida do número de neutrófi-
los. O mielograma revela sinais de medula hi-
percelular com neutrófilos maduros e hiperse-
gmentados. A mobilidade dos neutrófilos também
alterada, associando-se a hipogamaglobulinémia,
verrugas cutâneas (warts), infecção no contexto de
neutropénia, integra a síndroma WHIM.
Síndroma de Shwachman – Diamond
A síndroma de Scwachman-Diamond é uma
doença de transmissão autossómica recessiva,
multissistémica, caracterizada por citopénia
sobretudo à custa de neutropénia, insuficiência
pancreática exócrina, alterações esqueléticas (dis-
ostose metafisária, hipocrescimento) e infecções
recorrentes. Estando na sua base disfunção do
ribossoma, ocorre por um defeito na célula esta-
minal que afecta as linhagens mielóide e linfóide
(gene SBDS). Os granulócitos têm alterações na
migração, mobilidade e quimiotaxia. A neutropé-

nia pode progredir para pancitopénia e aplasia
medular grave. O mielograma revela sinais de
hipocelularidade com escassos neutrófilos
maduros. O tratamento inclui substituição enz-
imática e G-CSF.
Disceratose congénita
A disceratose congénita é uma doença de trans-
missão recessiva ligada ao cromossoma X, por dis-
função do ribossoma, caracterizada pela tríade:
distrofia ungueal, leucoplasia mucosa e hiperpig-
mentação cutânea reticulada; concomitantemente
verifica-se hipoplasia medular. A maioria dos
doentes sobrevive até à idade adulta. Existe uma
forma autossómica dominante associada ao gene
hTR.
Síndroma de Chediak-Higashi
A síndroma de Chediak-Higashi caracteriza-se
por albinismo oculocutâneo parcial, lisossomas
gigantes em vários tipos celulares, incluindo gran-
ulócitos, e neuropatia. A neutropénia é ligeira.
Existe transmissão autossómica recessiva
(mutação no gene LYST localizado no cromosso-
ma 1(q42-43).
Neutropénia congénita benigna
Trata-se de doença esporádica ou familiar trans-
mitida, nalguns casos, de modo autossómico do-
minante. A neutropénia congénita benigna cursa
com neutropénia ligeira, não havendo risco
aumentado de infecções graves; de facto, a carac-
terística funcional mais importante decorrente da
neutropénia é a evolução lenta das infecções que
surgem.
Síndroma Hiper-IgM
Esta síndroma, caracterizada por IgG ausente,
IgM elevada, neutropénia, e citopénia autoimune
tem hereditariedade ligada ao cromossoma X. Na
forma mais comum é resultante de mutações no
gene do ligando de CD40.
Síndroma de Barth
Trata-se duma situação rara, de transmissão reces-
siva ligada ao cromossoma X, cursando com alte-
rações neuromusculares e metabólicas, cardio-
miopatia, fraqueza muscular esquelética,neu-
tropénia e atraso do crescimento.
CAPÍTULO 147 Neutropénia 709
Exames complementares
A abordagem da criança com neutropénia implica
anamnese pormenorizada e exame físico rigoroso,
os quais são determinantes para as hipóteses de
diagnóstico etiológico a formular. Consequente-
mente, os exames complementares deverão ser
feitos de modo racionalizado:
1. Determinação no número absoluto de neutró-
filos: se inferior a 1000 células / µL deve proceder-
se a contagem diferencial manual para excluir a
existência de blastos ou neutrófilos imaturos.
2. A gravidade e duração da neutropénia de-
terminam a extensão da avaliação laboratorial. Se
existir neutropénia no momento da observação ou
pouco tempo depois de uma infecção vírica, deve
proceder-se a contagem de neutrófilos 3 a 4 sema-
nas depois.
No doente assintomático com neutropénia per-
sistente, deve ser pesquisada a existência de anti-
corpos antineutrófilo.
O exame da medula óssea não é necessário no
doente com neutropénia aguda sem sintomatolo-
gia de infecção grave inabitual e sem antecedentes
de gengivite crónica ou de estomatite ulcerosa
recorrente.
3. Determinação quantitativa completa 2 vezes
por semana durante 6 semanas para determinar o
eventual ciclo de 21 ± 4 dias, o que é relevante
para distinguir a neutropénia cíclica da neutropé-
nia congénita grave.
4. Os estudos medular, anatomopatológico e
citogenético são necessários para avaliar o risco de
mielodisplasia ou de leucemia mielóide aguda, as-
sim como o estado de maturação mielóide.
5. Na presença de síndroma de má-absorção
acompanhada de neutropénia, deve excluir-se a
síndroma de Schwachman-Diamond através de
estudos de função pancreática.
6. Havendo suspeita de vasculopatia no con-
texto de conectivite ou sintomatologia de carência
nutricional, deve proceder-se à detecção de anti-
corpos antinucleares e proceder-se ao doseamento
de folato e de vitamina B12, respectivamente.
7. Deve proceder-se a estudos de imunidade se
exixtir suspeita de imunodeficiência concomitante.
8. Na pancitopénia deve proceder-se ao exame
medular, com eventual estudo citogenético, cito-
métrico e coloração especial.
710 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratamento como foi referido anteriormente, em várias doen-

ças que cursam com neutropénia.
Embora, a propósito das várias entidades descri- Nalgumas situações, como na neutropénia
tas na alínea sobre classificação já tivessem sido congénita grave, é recomendado o seu uso pro-
abordados aspectos específicos da actuação tera- filáctico crónico.
pêutica, cabe referir agora alguns princípios de or- 9. Por fim cabe referir que a transplantação de
dem geral. medula óssea é curativa nalgumas doenças que
1. Os doentes neutropénicos devem ter uma cursam com neutropénia.
alimentação adequada, boa higiene corporal (oral
e perineal) e programa de imunizações clássicas BIBLIOGRAFIA
actualizado. Boxer LA. Neutrophil abnormalities. Pediatr Rev. 2003; 24: 52- 62
2. A vigilância da temperatura corporal deve James RM, Kinsey SE. The investigation management of chron-
ser feita com regularidade, mas nunca utilizando ic neutropenia in children. Arch Dis Child 2006; 91: 852-858
a via rectal. Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Textbook of
3. O tratamento depende da causa e da gravi- Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
dade da neutropénia. A grande preocupação resi- Lakshman R, Finn A. Neutrophil disorders and their manage-
de na possibilidade de desenvolvimento de infec- ment. J Clin Pathol 2001; 54: 7-19
ções piogénicas; a febre pode ser o único indica- Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg O, Look AT (eds). Nathan
dor de infecção. and Oski’s Hematology of Infant and Childhood.
4. Assim, os doentes febris com neutropénia Philadelphia: Saunders, 2003
devida a disfunção medular devem ser tratados Tantawy AA, Sallam TH, Ibrahim DM, et al. Pathogenesis and
rápida e agressivamente com antibióticos de largo prognosis of neutropenia in infants and children admitted
espectro após realização de hemoculturas e outras in a university children hospital in Egypt.Pediatr Hematol
culturas consideradas necessárias. Se se verificar Oncol 2013; 30:51-59
evolução para apirexia e as culturas forem negati- Zeidler C, Welte K. Kostman syndrome and severe congenital
vas, os antibióticos devem ser mantidos até 3 dias neutropenia. Semin Hematol 2002; 39: 82-88
de apirexia. No caso de persistência da febre,
mesmo com culturas negativas, os antibióticos
devem ser mantidos.
5. Numa percentagem elevada destes doentes
sob antibioticoterapia durante uma semana, há
possibilidade de desenvolvimento de infecções
fúngicas, as quais devem ser tratadas empirica-
mente com anfotericina B.
6. Os doentes neutropénicos com infecções fún-
gicas documentadas ou sépsis bacterianas por gram
negativos que respondem mal à terapêutica indica-
da são candidatos a transfusão de neutrófilos.
7. Nos casos em que se verifique celularidade
medular normal ou aumentada, o doente neu-
tropénico febril pode ser tratado com antibioti-
coterapia em ambulatório, excepto se a infecção
for grave.
8. O tratamento com o objectivo de incremen-
tar o número de neutrófilos inclui classicamente a
administração de corticóides e imunoglobulina
endovenosa (IGIV), cujo sucesso é variável.
O tratamento actual com G-CSF melhorou bas-
tantes os resultados, sendo utilizado com sucesso,
 CAPÍTULO 148 Trombocitopénia e trombocitose
148
TROMBOCITOPÉNIA
E TROMBOCITOSE
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida
1. TROMBOCITOPÉNIA
Definição e importância do problema
A trombocitopénia, independentemente da idade, é
definida como diminuição da concentração plaque-
tária superior a dois desvios-padrão relativamente
à média populacional, ou seja <150.000/µL (ou <
150 x 109/L).
As plaquetas, essenciais à hemostase primária,
são responsáveis pela formação de microtrombos
nas áreas vasculares com lesões, provocando
ainda vasoconstrição local através da libertação de
serotonina e histamina. Assim, a deficiência quali-
tativa e/ou quantitativa destes corpúsculos origi-
na risco hemorrágico acrescido.
Na sua grande maioria (mais de 95% dos
casos) a trombocitopénia faz parte da entidade
clínica designada por púrpura trombocitopénica
idiopática (PTI) com uma incidência mundial de
aproximadamente 4 a 6 em cada 100.000 crianças.
Etiopatogénese
As plaquetas são fragmentos celulares anucleados,
com cerca de 1 a 2,5µ de diâmetro e 7 a 9fL de volu-
me, resultantes da diferenciação dos megacarióci-
tos existentes na medula óssea, por acção da trom-
bopoietina. Este factor de crescimento apresenta
relação inversa relativamente ao número de trom-
bócitos circulantes, permitindo a sua manutenção
dentro de parâmetros fisiológicos definidos. Após
um período de aproximadamente 7 a 14 dias, as
plaquetas sofrem destruição pelos macrófagos do
sistema reticuloendotelial.
711
Em circunstâncias normais, o baço alberga um
terço do número total de plaquetas, funcionando
como um reservatório. Na presença de hemorra-
gia profusa, a libertação de adrenalina provoca
contracção esplénica, com aumento temporário
das células sanguíneas circulantes, sendo que o
número de plaquetas armazenadas é directamente
proporcional ao tamanho do baço.
Na sua génese encontram-se múltiplas etiolo-
gias congénitas e adquiridas, por vezes coexis-
tentes, considerando-se três mecanismos princi-
pais: 1) diminuição da produção medular associa-
da a hipoplasia e a processos infiltrativos ou
lesivos; 2) aumento da destruição por fenómenos
imunológicos ou mecânicos angiopáticos; 3)
sequestro decorrente da esplenomegália congesti-
va ou infiltrativa.
No Quadro 1 encontram-se enumeradas as
principais etiologias subjacentes, excluindo as
verificadas no recém-nascido, abordadas no capí-
tulo 356.
Manifestações clínicas
Como resultado da diminuição do número de pla-
quetas (< 50.000/µL) surge discrasia hemorrágica
com expressão típica na pele e mucosas. As mani-
festações mais frequentes incluem petéquias,
equimoses superficiais, epistaxe e gengivorragia.
As hemorragias das mucosas associam-se a
valores mais baixos de plaquetas. Com défices
progressivos, sobrevêm perdas de gravidade cres-
cente, nomeadamente gastrintestinais, hematúria,
menorragia e hemorragia intracraniana, esta últi-
ma surgindo em < 1% dos casos. (Quadro 2)
Na trombocitopénia as equimoses observadas
são múltiplas e com distribuição preferencial em
locais de contacto, especialmente nos membros
superiores e na região pré-tibial.
Exames complementares
Nas situações em que a clínica suscita dúvidas
quanto à existência de verdadeira diminuição do
número de plaquetas, é importante confirmar se
os valores observados traduzem uma verdadeira
depleção. Entre as possíveis causas de pseudo-
trombocitopénia incluem-se a presença de aglu-
tininas frias ou de anticorpos dependentes do
712 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Causas mais frequentes de trombocitopénia (excluído o período neonatal)

Diminuição da produção Diminuição da sobrevida

– Anemia aplásica – Púrpura trombocitopénica idiopática
– Infiltração medular – Doença autoimune/ linfoproliferativa
– Lesão induzida por fármacos/ radiação – Pós-transfusional/ Pós-transplante
– Carências nutricionais (ferro, folato, cobalamina) – Alergia/ anafilaxia
Sequestro – Infecção
– Hiperesplenismo – Fármacos (heparina)
– Hipotermia Mecânica
Diluição pós-transfusional – Patologia cardiopulmonar
– Cateteres/ próteses vasculares
– Vasculites
– Coagulação intravascular disseminada
– Síndroma hemolítica-urémica
– Púrpura trombocitopénica trombótica
– Infecção

QUADRO 2 – Relação entre valor numérico das plaquetas e risco de hemorragia

Plaquetas (x103/μL) Hemorragia

>100 Assintomático
50-100 Mínima (após intervenção cirúrgica ou traumatismo major)
20-50 Leve (cutânea)
5-20 Moderada (mucocutânea)
<5 Grave (sistema nervoso central)
Outras variáveis a ter em consideração: função plaquetária, coagulopatia associada e alterações vasculares.

Adaptado de Buchanan GR, 2005

anticoagulante (ácido etilenodiaminotetracético – alguns laboratórios procedem à determinação do

EDTA) conduzindo a agregação das mesmas no
tubo de colheita de sangue, sendo que tal “con-
junto” de plaquetas “não é identificado” pelo
aparelho de contagem automática, ficando a res-
pectiva determinação falseada.
A avaliação inicial deve incluir a repetição do
hemograma completo, colhido em tubo de citrato.
Com excepção da trombocitopénia amegacario-
cítica congénita e da trombocitopénia com ausên-
cia do rádio (com expressão no recém- nascido), as
situações de decréscimo da produção medular
atingem simultaneamente as outras linhagens
sanguíneas.
Pelo contrário, o aumento do volume plaque-
tário frequentemente é sinónimo de população
recente, traduzindo aumento da renovação celu-
lar. À semelhança da contagem reticulocitária,
número de plaquetas jovens, permitindo deduzir
o mecanismo fisiopatológico subjacente.
A observação do esfregaço sanguíneo tem tam-
bém extrema importância na orientação diagnósti-
ca. Assim, e a título de exemplo, a verificação de
eritrócitos fragmentados é compatível com
microangiopatia, a leucocitose com grânulos tóxi-
cos sugere sépsis, e a presença de blastos está , até
prova em contrário, associada a leucemia.
Na maioria dos casos não são necessários ou-
tros exames auxiliares. Contudo, em crianças evi-
denciando mau estado geral, deverá ser realizado
o doseamento do fibrinogénio e a determinação
dos tempos de protrombina e de tromboplastina
parcial.
Nos casos de doença arrastada, aconselha-se
ainda a avaliação das funções renal, hepática e
 CAPÍTULO 148 Trombocitopénia e trombocitose
imune, bem como a determinação da serologia
para o vírus da imunodeficiência humana
(VIH).
Por último, na presença de sinais clássicos de
trombocitopénia e de valores normais é obrigatório
o estudo da função plaquetária. Actualmente, o
tempo de hemorragia é considerado obsoleto, pelo
que se recomendam, entre outros, os testes de agre-
gação.
O aspirado e a biópsia medular têm utilidade
na distinção entre hipoprodução e aumento da
destruição, devendo ser ponderados os resultados
na presença de neutropénia, anemia ou outros
sinais sugestivos de patologia medular.
Diagnóstico diferencial
Para o diagnóstico diferencial das situações clíni-
cas acompanhadas de trombocitopénia, torna-se
fundamental ter em conta, para além da idade da
criança e do seu estado geral (bom ou aparente-
mente saudável, ou mau ou aparentando doença
de grau variável) um conjunto de manifestações
clínicas e achados de exames complementares.
Discriminam-se, a seguir, alguns quadros clíni-
cos abordando, a propósito, aspectos particulares
da respectiva etiopatogénese, sendo dada ênfase à
situação mais frequente – a púrpura tromboci-
topénica idiopática.
1. Púrpura trombocitopénica idiopática aguda
A sua origem assenta na síntese de um auto-anti-
corpo (não específico da PTI) que, ao ligar-se à
superfície destas células, amplifica a fagocitose
macrofágica reticuloendotelial mediada por um
receptor Fc. Os anticorpos produzidos podem
também interferir com a trombopoiese.
Pelo menos 50% dos casos surge entre 1 e 4
semanas após uma infecção vírica inespecífica ou,
menos frequentemente, por VEB, varicela-zoster
ou VIH. A asso-ciação com a varicela necessita de
particular atenção, uma vez que, por vezes, se for-
mam concomitantemente anticorpos dirigidos às
proteínas S e/ou C, daí resultando alterações da
hemostase mais complexas. Também as imuniza-
ções podem provocar reacção cruzada, com for-
mação de imunoglobulinas antiplaquetárias.
Estima-se que a vacina anti-sarampo-parotidite-
rubéola (VASPR) seja responsável pela sua pro-
713
dução em cerca de 1/25.000 crianças, nas 6 sema-
nas seguintes à inoculação. Nestas situações deve
ser avaliada a serologia e, no caso de ausência de
imunidade, recomenda-se uma segunda dose da
vacina.
O aparecimento súbito de exantema petequial
generalizado e púrpura na idade pré-escolar sem
outras alterações clínicas, constitui a apresentação
clássica da PTI. Ocasionalmente, podem ser obser-
vadas linfadenopatia e/ou hepatosplenomegália
ligeiras, habitualmente secundárias à infecção
vírica. Todavia, a sua presença deverá dirigir a
atenção para o restante exame objectivo e para o
hemograma.
Através de exames laboratoriais verifica-se trom-
bocitopénia isolada, frequentemente < 20.000/µL. A
tentativa de rápida reposição destes corpúsculos
provoca um aumento do seu volume para 10 a
15fL.
Os níveis de trombopoietina não estão fre-
quentemente aumentados apesar da destruição
periférica das plaquetas.
Habitualmente, a hemoglobina e o volume glo-
bular médio eritrocitário apresentam valores ade-
quados à idade mas, na presença de hemorragia
moderada a grave, podem estar diminuídos. A
prova de Coombs deverá ser efectuada na anemia
inexplicada, ou com o intuito de excluir a síndroma
de Evans (quadro de icterícia com anemia hemo-
lítica e trombocitopénia de origem autoimune).
Os valores das contagens total e diferencial de
leucócitos, o estudo da coagulação e as provas de
função plaquetária também se encontram dentro
de parâmetros normais. Através da observação do
esfregaço sanguíneo comprova- se apenas escas-
sez de trombócitos.
A presença do anticorpo antinuclear (ANA) é
mais frequente no adolescente, podendo indicar
uma maior predisposição para a evolução para a
cronicidade. Por outro lado, a detecção do anticor-
po agressor é desprovida de validade diagnóstica
e, por conseguinte, sem qualquer utilidade.
Finalmente, nas crianças estáveis e com as altera-
ções clínico-laboratoriais referidas anteriormente
é dispensável a biópsia de medula óssea. Pelo con-
trário, recomenda-se a sua realização na presença
de situações atípicas, antes da instituição de corti-
coterapia e na ausência de resposta à terapêutica.
A PTI é um diagnóstico de exclusão, devendo
714 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ser afastadas todas as situações de trombocitopé-
nia em que é preservado o estado geral, concreta-
mente as decorrentes de exposição farmacológica,
patologia autoimune, hiperesplenismo e anemia
de Fanconi.
Em cerca de 75% das situações ocorre um
aumento plaquetário progressivo nas 2 a 3 sema-
nas seguintes, com paralela diminuição da ten-
dência hemorrágica e resolução espontânea com-
pleta dentro de 6 meses.
De referir que não está completamente esclare-
cido o mecanismo que regula a produção de anti-
corpos antiplaquetas quando se verifica remissão
espontânea da PTI.
2. Púrpura trombocitopénica idiopática crónica
Por definição, a PTI crónica é aquela que perdura
além dos 6 meses. Com uma prevalência de cerca
de 4,6/100.000 crianças, corresponde a 15% dos
casos de início agudo, com maior probabilidade
de se instalar se os sintomas e sinais tiverem início
após os 10 anos de idade. Tal como na PTI aguda,
grande parte dos doentes apresenta bom estado
geral, não sendo evidente qualquer patologia sub-
jacente. Contudo, alguns têm trombocitopénia
secundária a outras situações imunológicas cróni-
cas, nomeadamente síndroma de Evans, síndroma
autoimune linfoproliferativa (diminuição da apo-
ptose dos linfócitos B, com linfadenopatia e hepa-
tosplenomegália associadas), lúpus eritematoso
sistémico e infecção pelo VIH. (Capítulo 145)
O risco de hemorragia significativa depende
da duração da trombocitopénia moderada a grave
(0,5% aos 12 meses).
3. Outras situações
a – A presença de febre, palidez, equimoses,
adenopatia e/ou hepatosplenomegália sugerem
compromisso medular primário, orientando o
clínico para a necessidade de realização de aspira-
do/biópsia. A diminuição dos megacariócitos
deve-se essencialmente à aplasia da medula óssea
e à leucemia aguda.
b – Na criança gravemente doente com
petéquias, febre, letargia e/ou instabilidade hemo-
dinâmica, a coagulação intravascular dissemina-
da associada a sépsis é o diagnóstico mais prová-
vel. Os respectivos achados laboratoriais incluem a
leucocitose ou leucopénia, sinais de hemólise, pro-
longamento dos tempos de protrombina e de
tromboplastina parcial e diminuição dos níveis de
fibrinogénio.
c – Duas entidades relacionadas resultam da
lesão vascular endotelial, com consequente ane-
mia microangiopática e consumo plaquetário.
Trata-se da síndroma hemolítica urémica (SHU) e
da púrpura trombocitopénica trombótica (PTT).
Na SHU, muito mais frequente na infância, a
lesão é provocada por toxinas produzidas por
determinadas estirpes de bactérias, nomeada-
mente Escherichia coli O157:H7 ou S. pneumoniae.
Esta situação envolve primariamente o rim (oligú-
ria, edema e hipertensão arterial) e a mucosa do
cólon (diarreia hemática). Inicialmente a tromboc-
itopénia é ligeira, podendo diminuir rapidamente
para valores < 20-30.000/µL, com alguma activa-
ção da cascata da coagulação. Todavia, a hemor-
ragia é pouco frequente. (Capítulo 160)
A PTT engloba cinco componentes: anemia
hemolítica microangiopática, febre, disfunção
renal, trombocitopénia, e anomalias neurológi-
cas(cefaleias, convulsões, hemiparésia e ou coma).
Surge quando multímeros de grandes dimensões
do factor de von Willebrand são libertados a par-
tir das células endoteliais vasculares para a circu-
lação (Capítulo 152), estando ausente a protease
ADAMTS13 cuja função é cindir as referidas
moléculas em moléculas de menor peso molecu-
lar. As grandes moléculas provocam microan-
giopatia em diversos órgãos, especialmente rim e
cérebro.
A PTT pode ser congénita e recorrente( expli-
cada por mutações no gene da ADAMTS13), ou
adquirida (em geral no contexto de lúpus eritema-
toso disseminado, em que surge um autoanticor-
po inibidor, neutralizando a protease ADAMTS13.
A forma adquirida poderá implicar tratamento
com plasmaférese (para remoção do inibidor) e
corticoterapia, para além da terapêutica com
imunomoduladores.
Tratamento
As medidas gerais de tratamento a considerar nos
casos de trombocitopénia podem ser levadas a
cabo em regime de ambulatório, com repouso re-
lativo compatível com o estado geral, a idade e a
colaboração da criança; com efeito, está demons-
 CAPÍTULO 148 Trombocitopénia e trombocitose
trado que a hospitalização não reduz o risco de
hemorragia intracraniana.
Para além das orientações a dar aos pais/fami-
liares ou responsáveis pelos cuidados à criança,
haverá que evitar injecções por via intramuscular e
a utilização de fármacos que interfiram na função
das plaquetas tais como ácido acetilsalicílico, cer-
tos anti-histamínicos e anti-inflamatórios.
1. Púrpura trombocitopénica idiopática aguda
Nos casos ligeiros a moderados, a abordagem
geral consiste numa atitude expectante, com vigi-
lância laboratorial periódica. O hemograma deve-
rá ser repetido 10 dias mais tarde, no intuito de
assegurar a ausência de alteração medular primá-
ria em curso. Ulteriormente, excepto se surgirem
dados clínicos inesperados, não há qualquer
necessidade de monitorização laboratorial perió-
dica até que a resolução clínica sugira o início da
remissão. Os pais devem ser esclarecidos quanto à
benignidade da situação e alertados para os sinais
de alarme. A frequência escolar pode ser mantida,
sendo de primordial importância a evicção de
actividades com risco acrescido de traumatismo.
Também o uso de anti-inflamatórios não-esterói-
des deverá ser evitado.
A decisão de instituir farmacoterapia é basea-
da na gravidade clínica e não apenas no défice
plaquetário, uma vez que nenhum tratamento
conhecido altera o curso natural da doença, pre-
venindo a sua progressão para a cronicidade ou
acelerando o catabolismo do anticorpo em ques-
tão. Com vista ao aumento temporário do número
de plaquetas são habitualmente utilizados três fár-
macos. Todos têm efeitos laterais significativos,
devendo ser empregues apenas nas crianças que
apresentem hemorragia moderada a grave.
A prednisolona oral (1-2mg/Kg/dia durante 2
semanas, ou 4mg/Kg/dia durante 4 dias) é pouco
dispendiosa, permitindo elevar o número plaque-
tário mais rapidamente do que na ausência de tra-
tamento. Todavia, à medida que a dose é diminuí-
da, regride também o número de plaquetas.
A IGIV, actuando por bloqueio dos receptotres
Fc, opondo-se à destruição das plaquetas no SRE,
deve ser reservada às emergências hemorrágicas e
à profilaxia pré-cirúrgica, na dose única de 0,8-
1g/Kg. Com uma eficácia que ronda 80%, permite
um incremento plaquetário muito mais acelerado
715
(> 20.000/µL ao 3ºdia; > 50.000/µL entre o 5º e o 7º
dias). Contudo, é um derivado sanguíneo caro, de
administração intravenosa, que frequentemente
provoca cefaleias intensas, náuseas e vómitos.
Como manifestações mais raras incluem-se as
reacções alérgicas, a insuficiência renal e a menin-
gite asséptica.
Por último, a imunoglobulina anti-D pode ser
utilizada em indivíduos Rh+ (50-75mg/Kg), pro-
duzindo um aumento plaquetário sobreponível à
IVIG. A principal desvantagem consiste na possi-
bilidade de desencadear anemia hemolítica tran-
sitória.
A transfusão plaquetária tem como única indi-
cação a hemorragia intracraniana ou outra perda
sanguínea com risco de vida. Simultaneamente,
deve ser iniciada terapêutica imunomoduladora
intravenosa com corticóides (metilprednisolona)
em alta dose e IGIV. (Capítulo 155)
2. Púrpura trombocitopénica idiopática crónica
Na maioria dos casos (com valores plaquetários
evidenciando valores >20.000/µL, e podendo sur-
gir em cerca de 20% dos doentes remissão espon-
tânea que pode atingir 4 anos), não haverá neces-
sidade de tratamento específico, excepto na pre-
sença de traumatismo grave, cirurgia, extracção
dentária ou cataménio abundante. Nestas situa-
ções, mais uma vez o uso de prednisolona, IVIG e
imunoglobulina anti-D, poderão contribuir para a
elevação do número de plaquetas.
A maioria dos doentes melhora progressiva-
mente, com aumento gradual da concentração pla-
quetária e resolução clínica. Desta forma, a es-
plenectomia está apenas indicada nas emergências
hemorrágicas e nos doentes com PTI grave, persis-
tente (> 12 a 24 meses), com diminição significativa
da qualidade de vida. O risco de ulterior infecção
por microrganismos capsulados não pode ser des-
curado, pelo que se recomenda, sempre que pos-
sível, a sua realização após os 4 anos de idade,
devendo ser precedida de imunização para o pneu-
mococo, e seguida de quimioprofilaxia com peni-
cilina durante 3 anos. Cabe referir, a propósito, que
em cerca de 25% das situações, esta intervenção é
ineficaz, não sendo conhecidos factores preditivos
para esta ausência de resposta. Como medida últi-
ma de recurso poderão ser utilizados imunossu-
pressores (ciclofosfamida, azatioprina, ciclosporina
716 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
e/ou anticorpo monoclonal rituximab).
Nalguns centros tem-se empregue um factor
proteico com efeito estimulador da trombopoiese
– o AMG 531
As situações equacionadas atrás (número 3.)
são abordadas noutros capítulos.
Relativamente à síndroma hemolítica urémica
cabe referir que a transfusão plaquetária rara-
mente é necessária. Quanto à púrpura tromboci-
topénica trombótica, reitera-se que a pedra basilar
do tratamento é a plasmaférese seguida da admi-
nistração de plasma fresco congelado; salienta-se
que a transfusão plaquetária pode exacerbar a
situação, devendo ser realizada apenas na pre-
sença de hemorragia grave. (Capítulo 155 –
Quadro 2)
2. TROMBOCITOSE
A trombocitose, definida como um valor de pla-
quetas superior a 500 x103/µL é geralmente
secundária a determinada situação clínica (trom-
bocitose reactiva), podendo ocorrer em crianças
hospitalizadas na proporção ~15%, com carac-
terísticas transitórias. (Quadro 3 e Capítulo 129).
Mesmo nos casos com valores > 1.000 x 103 /
uL não existe probabilidade aumentada de trom-
bose, exceptuando nos casos pós-esplenectomia
ou com factores de risco protrombótico.
A chamada trombose primária, forma extre-
mamente rara em idade pediátrica(~1/10 milhões)
é causada por anomalia da célula hematopoiética
QUADRO 3 – Causas de trombocitose
1. Secundária(reactiva)
Estados infecciosos e inflamatórios, lesão traumática,
anemia ferropénica, status pós-esplenectomia, doença
de Kawasaki, doenças malignas (neuroblastoma,
linfoma, hepatoblastoma), doença renal, anemia
hemolítica, doença autoimune, hemorragia, fármacos
(epinefrina, corticóides, alcalóides da vinca), etc..
2. Primária
Trombocitose familiar, doenças mieloproliferativas,
(trombocitémia essencial, policitémia vera, leucemia
mielóide crónica).
clonal. Acompanha-se de organomegalia, anoma-
lias morfológicas das plaquetas, comportanto
riscos, quer trombótico, quer hemorrágico.
As opções terapêuticas para esta forma raríssi-
ma (cuja especificação ultraptassa os objectivos
deste livro) incluem fármacos antiplaquetas e
citorredutores.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 149 Anomalias funcionais das plaquetas
149
ANOMALIAS FUNCIONAIS
DAS PLAQUETAS
João M. Videira Amaral
Importância do problema
Para além das situações caracterizadas pela dimi-
nuição do número de plaquetas, cabe uma refe-
rência breve às anomalias funcionais destes com-
ponentes sanguíneos. Trata-se de situações raras
(congénitas ou adquiridas) cuja base etiopato-
génica ultraestrutral assenta, em geral, em defei-
tos de proteínas de membrana, de receptores e de
grânulos plaquetários.
Com o desenvolvimento da tecnologia é hoje
possível identificar a disfunção plaquetária –
fazendo parte de determinadas entidades clínicas
– através de estudos de biologia molecular.
Anomalias funcionais congénitas
Dum modo geral as anomalias funcionais plaque-
tárias congénitas relacionam-se com defeitos do
receptor do FvW (complexo de glicoproteína
GPIb) ou do receptor do fibrinogénio (GP-IIb-IIIa)
É dada ênfase às seguintes entidades:
Trombastenia de Glanzmann
Na base desta doença, transmitida de modo autos-
sómico recessivo, está um defeito molecular (muta-
ção de genes que codificam o receptor do fibrino-
génio (designado por GP IIb-IIIa) fundamental para
a agregação plaquetária; estão descritas duas formas
clínicas: tipo I (em que há ausência total da GP) e tipo
II (em que há défice parcial variável – 5% a 25%).
Como, consequência do defeito, em resposta
aos agonistas habituais (trombina, ácido araqui-
dónico, colagénio, ADP, ristocetina, etc.), não se
verifica agregação plaquetária, ou esta é anómala.
717
As plaquetas, em número normal têm volume
normal e o tempo de hemorragia é prolongado.
As manifestações descritas (mais graves na doen-
ça do tipo I) são, essencialmente: epistaxe, hemorra-
gia digestiva, gengivorragia, menometrorragia, etc..
A verificação de petéquias e equimoses no
mesmo doente aponta no sentido de alteração da
função das plaquetas.
O tratamento é substitutivo com adminis-
tração de concentrado de plaquetas, salientando-
se o risco de formação de isoanticorpos contra
proteínas exógenas.
Síndroma de Bernard-Soulier
Nesta síndroma, transmitida de modo autossómico
recessivo, o defeito básico é a ausência de receptores
(glicoproteínas ou GP): Ib ou receptor do FvW, V e
IX, levando a defeito de adesão plaquetária.
As manifestações clínicas traduzem-se funda-
mentalmente por hemorragias gengivais espon-
tâneas; concomitantemente, existe risco aumenta-
do de hemorragias relacionáveis com lesões trau-
máticas e com intervenções cirúrgicas ou mano-
bras invasivas.
Como achados laoratoriais ressalta-se: trom-
bocitopénia discreta, plaquetas de volume aumen-
tado e tempo de hemorragia > 20 minutos.
O tratamento consiste em transfusão de con-
centrado plaquetário nas situações de hemorragia
grave com risco vital, dado o risco de formação de
isoanticorpos contra proteínas exógenas.
Anomalias dos grânulos plaquetários
Neste âmbito inclui-se um grupo heterogéneo de
defeitos ao nível do funcionamento dos chamados
grânulos-delta das plaquetas, os quais se associam
a determinadas síndromas como a síndroma de
Chediak-Higashi.
A base etiopatogénica é a ausência de secreção
ou de libertação de serotonina ou adenosinas
(ADP e ATP).
As manifestações hemorrágicas são benignas.
A agregação plaquetária é normal com risto-
cetina, e reduzida com colagénio.
Anomalias funcionais adquiridas
Na prática clínica poderão surgir situações diver-
sas originando secundariamente anomalias fun-
718 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cionais das plaquetas tais como: insuficiência
renal, hepatopatias diversas, coagulação intravas-
cular disseminada (CID), etc..
A administração de fármacos como antibióti-
cos em doses elevadas (penicilina, cefalosporinas,
carbenicilina), certos anestésicos, anti-histamíni-
cos, psicotrópicos, ácido acetilsalicílico e anti-
inflamatórios não esteróides poderá conduzir
igualmente às referidas anomalias.
Diagnóstico diferencial e tratamento
Os exames complementares realizados em casos
de suspeita de anomalia funcional plaquetária
têm como fundamento avaliar a agregação pla-
quetária com determinados agonistas (por exem-
plo ristocetina, trombina, ácido araquidónico). Os
estudos moleculares têm como objectivo compro-
var o defeito específico em causa.
O método PFA-100 (platelet function analyzer) é
mais sensível que o tempo de hemorragia.
Nas situações congénitas há que informar a
família e doente sobre a doença tendo em conta
certos riscos, como os relacionados com inter-
venções cirúrgicas ou técnicas invasivas.
As medidas terapêuticas gerais habitualmente
aplicadas dizem respeito à utilização de trans-
fusões de plaquetas, corticóides e de desmopressi-
na (0,3µg/kg IV) em casos seleccionados.
Nas formas adquiridas o tratamento, logica-
mente, consiste em eliminar a causa (Capítulo 155).
BIBLIOGRAFIA
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120-127
150
APLASIA MEDULAR
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A aplasia (ou insuficiência/falência) medular
define-se pela verificação de pancitopénia no
sangue periférico (ou seja, diminuição quantitati-
va de eritrócitos, leucócitos e plaquetas) provoca-
da pela diminuição ou ausência de produção de
células sanguíneas na medula óssea. A aplasia
ligeira a moderada tembém é designada por
hipoplasia medular
Trata-se duma situação clínica rara (segundo
estatísticas europeias e norte-americanas, cerca de
5-6 casos / 1 milhão de habitantes) que pode ser
hereditária (de expressão em idade variável, por
conseguinte, não necessariamente congénita ou de
manifestação no recém-nascido), ou adquirida.
Cerca de 1/4 das anemias aplásticas na idade
pediátrica são hereditárias. De acordo com a base
de dados da Unidade de Hematologia do Hospital
Dona Estefânia-Lisboa, no período de 10 anos
(2002-2011) foram admitidos 13 casos, sendo 3
hereditários e 10 adquiridos.
Etiopatogénese
Nas formas adquridas, para explicar a falência
(ausência ou défice de produção) da medula óssea
não se encontram causas patentes na maioria dos
casos (70-80%); este grupo constitui, por isso, as
chamadas formas idiopáticas.
Nos restantes 20-30% de casos adquiridos os
factores etiológicos encontrados são: exposição a
certos fármacos, produtos químicos, e vírus que
infectam os precursores sanguíneos.
Os fármacos mais frequentemente associados
a aplasia medular são: cloranfenicol, citosina-ara-
binósido, vincristina, ciclofosfamida, carbama-

zepina, difenil-hidantoína, indometacina, fenilbu-
tazona, cloroquina, quinidina, acetazolamida,
penicilamina, alopurinol, sulfametoxazol-trimeto-
prim, lítio, metildopa, etc..
Relativamente aos agentes químicos citam-se
alguns insecticidas, certos metais de ouro e bis-
muto, perclorato de potássio, etc..
Os vírus mais frequentemente implicados são:
vírus das hepatites A, B, C, vírus da imunodeficiência
humana (VIH), vírus de Epstein – Barr (VEB), par-
vovírus B19, vírus herpes humano-6 (VHH-6), cito-
megalovírus (CMV), vírus da rubéola, da parotidite, do
sarampo,etc..
Na base da anomalia verificada parece estar
uma perturbação da imunomodulação por intermé-
dio dos referidos agentes exógenos os quais, acti-
vando o sistema imune, conduzem a destruição das
células progenitoras/estaminais da medula óssea,
sendo esta última substituída por tecido adiposo.
As formas de aplasia medular de base genética
fazem parte de quadros sindromáticos tais como:
anemia aplástica familiar, anemia de Fanconi, sín-
droma de Schwachman-Diamond, disgenésia
reticular, trombocitopenia amegacariocítica, sín-
droma de Down, etc..
Em determinadas situações existe associação a
anomalias congénitas (baixa estatura, defeitos no
rádio e polegar) e risco aumentado de doenças
malignas (especialmente síndroma mielodisplási-
ca, leucemia mielóide aguda, tumores sólidos, car-
cinomas de células escamosas atingindo o pes-
coço, cabeça e tracto genital) (Capítulo 129).
Manifestações clínicas
e exames complementares
As manifestações são explicáveis, designada-
mente quanto à cronologia de início de manifes-
tações, pelas diferenças de vida média entre pla-
quetas e leucócitos (mais curta), em relação à dos
eritrócitos (mais longa).
Assim, surgem primeiramente hemorragias
por trombocitopénia (petéquias, equimoses, epis-
taxes e hemorragia gengival fácil).
Os sinais de infecção não surgem, em geral,
como manifestação inicial exceptuando nos casos
de número de granulócitos < 200/mmc; podem
estar presentes febre, infecções bacterianas, oro-
faringite e gengivostomatite.
CAPÍTULO 150 Aplasia medular 719
A anemia, de instalação lenta (normocítica nor-
mocrómica), traduz-se por palidez da pele e mu-
cosas, astenia,adinamia, dispneia, entre outros sinais
e sintomas.
As manifestações clínicas variam em função
do grau de pancitopénia; na aplasia grave a celu-
laridade da medula, segundo os achados da bióp-
sia óssea, é inferior a 25%. Nalgumas situações de
hipoplasia medular a celularidade da medula ós-
sea pode estar normal ou aumentada.
Como critério de gravidade da aplasia é uti-
lizada a verificação dos valores a seguir descritos
(pelo menos dois entre três parâmetros):
– neutrófilos(número absoluto) < 500/ mmc
(muito grave se <200/mmc).
– plaquetas < 20.000/ mmc.
– reticulócitos(valor corrigido) < 1%.
(cálculo do valor corrigido: número de reticulóci-
tos do doente x Hb do doente/Hb normal para a
idade).
O mielograma evidencia medula óssea hipoce-
lular, rica em gordura, células plasmáticas e célu-
las reticulares; a biópsia óssea, fundamental para
estabelecer o diagnóstico sindrómico definitivo,
tem a vantagem de permitir examinar uma área
mais extensa, tornando mais fácil a avaliação do
grau de celularidade. Os achados que sugerem fa-
lência da medula óssea são: valor baixo do núme-
ro de reticulócitos, formas anormais de leucócitos
ou elementos mielóides muito imaturos (mais
imaturos que bastonetes), plaquetas pequenas, e
volume globular médio elevado em desproporção
com o valor baixo de reticulócitos.
Seguidamente são abordadas de modo sucinto
algumas entidades clínicas.
1. Anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é uma forma constitucional
de anemia aplástica em cuja base etiopatogénica
assenta um defeito do mecanismo de reparação do
ADN o qual constitui factor predisponente de de-
senvolvimento de doença maligna (designada-
mente leucemia aguda que surge em cerca de 10%
dos casos).
Manifesta-se, em geral, na idade de 7-8 anos
(média), variando a data do diagnóstico entre o
nascimento e os 30 anos; transmite-se de modo
autossómico recessivo.
720 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Em cerca de 60% dos casos existem anomalias
congénitas associadas; os achados mais típicos e
frequentes são: baixa estatura, defeitos dos pole-
gares (por ex. agenésia, dedo supranumerário –
ou com 3 falanges – Figura 1), máculas de hipo-
pigmentação, máculas do tipo “café com leite”,
anomalias renais (por ex. rim em ferradura), dis-
morfismo facial (hipoplasia facial, micrognatismo
e base nasal alargada).
Os doentes com anemia de Fanconi, numa fase
inicial, poderão evidenciar citopénia isolada (por
ex. trombocitopénia ou leucopénia isoladas).
O diagnóstico baseia-se na demonstração, pelo
estudo citogenético, de fracturas cromossómicas
espontâneas e induzidas por agentes que provo-
cam lesão do ADN (por ex. mitomicina e DEB ou
dietil-epoxi-butano).
2. Disceratose congénita
Trata-se de uma forma de displasia ectodérmica
transmitida de modo recessivo ligado ao cromos-
soma X. As manifestações típicas incluem a tríade:
pigmentação cutânea anormal, distrofia das unhas
e leucoplasia mucosa. A anemia aplástica surge
em cerca de 50% dos casos, em média por volta
dos 10 anos de idade.
3. Linfo-histiocitose hemofagocitária
Esta síndroma (hemofagocitária) consiste num
quadro de hiperinflamação com desregulação da
FIG. 1
Anemia de Fanconi. Defeito do polegar (com 3 falanges). (NIHDE)
resposta imune e, consequentemente, inefectiva.
Pode ser de causa genética ou secundária a infec-
ções (designadamente por VEB, CMV), doenças
malignas, situações auto-inflamatórias ou meta-
bólicas. Verifica-se hipercrescimento de histiócitos
com consequente fagocitose histiocitária das célu-
las sanguíneas nos gânglios linfáticos, medula
óssea, fígado e baço.
As manifestações mais típicas são: pancitopé-
nia, hepatosplenomegália, hipertrigliceridémia e
pleiocitose evidenciada no líquido cefalorraquidi-
ano.
4. Hemoglobinúria paroxística nocturna
Esta doença, rara na infância, manifesta-se em
geral depois dos 5 anos de vida. Caracteriza-se por
hemólise intravascular moderada a grave mediada
pelo complemento, seguida por anemia aplástica,
trombose e carência de ferro. Em cerca de 30% dos
casos comprova-se quadro de hipoplasia medular.
(Capítulo 144)
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial da aplasia medular em
geral faz-se com:
1) situações em que existe doença infiltrativa
ou fibrose da medula óssea (tumores sólidos,
especialmente neuroblastoma, leucemia, doenças
de armazenamento/tesaurismoses, osteopetrose e
mielofibrose) acompanhada de pancitopénia cuja
etiopatogénese é diversa da descrita atrás;
2) situações de carência de vitamina B12 e
ácido fólico em que se verifica destruição intra-
medular de elementos hematopoiéticos;
3) situações em que se verifica destruição peri-
férica aumentada (ao nível do baço, fígado ou
outros territórios do sistema reticuloendotelial) de
células sanguíneas maduras; o hiperesplenismo
associado a quadros clínicos diversos tais como
hipertensão portal, hipertrofia esplénica associada
a talassémia, histiocitose, malária, tesaurismoses
(já mencionadas como exemplo de mecanismo
diferente), pode contribuir para tal destruição pe-
riférica. Os sinais que apontam no sentido de des-
truição periférica aumentada são: reticulocitose,
elementos eritróides ou mielóides imaturos evi-
denciados no esfregaço do sangue periférico, pla-
quetas de grandes dimensões, elevação do nível

de bilirrubina não conjugada e da desidrogenase
láctica.
4) crises aplásticas no contexto de anemia he-
molítica crónica;
5) as situações congénitas ou adquiridas em que
se verifica citopénia isolada da linhagem eritro-
citária uma vez que, em fases iniciais de aplasia
medular, apenas tal linhagem poderá estar afecta-
da; são exemplos:
5.1) síndroma de Blackfan-Diamond (anemia
hipoplástica congénita); esta síndroma, transmitida
de modo autossómico recessivo, corresponde a
aplasia eritrocitária pura (verificando-se produção
normal de leucócitos e de plaquetas), acompanhada
de elevação da hemoglobina fetal (Hb F), presença
de antigénio fetal i, macrocitose ou normocitose, e
elevado risco de leucemia. Parece haver a compar-
ticipação de mutações em 2 genes, respectivamente
nos cromossomas 19q13 e 8p, responsáveis por
incremento da apoptose ao nível das células prog-
enitoras. As manifestações surgem no recém-nasci-
do, ou até ao 1 ano de idade em 90% dos casos.
Do fenótipo podem fazer parte os seguintes
sinais: baixa estatura/comprimento, polegar com
três falanges, pterigium colli, lábio leporino, etc..
5.2) eritroblastopénia transitória; esta entida-
de clínica de tipo adquirido corresponde a uma
anomalia transitória da eritropoiese (supressão da
síntese de eritrócitos) que se observa, em geral
após os 6 meses de idade, de modo insidioso numa
criança até então saudável. A anemia pode ser gra-
ve, mas a remissão é espontânea.
Ao contrário da síndroma de Blackfan-
Diamond, a taxa de Hb F é normal e a anemia é
sempre normocítica.
Tratamento
Cabe salientar, antes da abordagem do tratamento
propriamente dito em centros especializados, um
conjunto de medidas a pôr em prática que dizem
respeito à prevenção de infecções (internamento em
áreas de isolamento implicando cuidados especiais).
As medidas gerais de suporte a considerar em
situações de aplasia medular adquirida, a pon-
derar em função do quadro clínico e hematológi-
co, incluem:
– transfusões de plaquetas e de concentrado
eritrocitário;
CAPÍTULO 150 Aplasia medular 721
– antibioticoterapia de largo espectro por via
parentérica em situações acompanhadas de febre
e após realização de exames culturais diversos;
O tratamento curativo ideal é a transplantação
da medula óssea com dador HLA compatível, sen-
do de salientar: que os doentes candidatos a este
procedimento deverão ser transfundidos o míni-
mo possível a fim de evitar sensibilização; e que
poderá surgir rejeição do enxerto (doença do en-
xerto contra hospedeiro).
O tratamento medicamentoso (tendo como
base a imunossupressão) está indicado nos casos
de aplasia grave adquirida em que não é possível
recrutar dador HLA compatível. As modalidades
de imunossupressão disponíveis são: ciclosporina,
corticosteróides, factores de crescimento hemato-
poiético (M-CSF, G-CSF, GM-CSF), etc..
Nas situações familiares – tomando como
modelo a anemia de Fanconi – são utilizados
androgénios e corticóides sempre que não é exe-
quível o recrutamento de dador HLA compatível
para transplantação de medula óssea; é habitual
haver recaídas após suspensão daqueles fármacos.
Encontra-se em investigação a terapêutica génica
utilizando vectores víricos e não víricos.
BIBLIOGRAFIA
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phia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
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Medical , 2011
722 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
151
HEMOFILIAS
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida
Definição e importância do problema
A hemofilia é uma diátese hemorrágica here-
ditária originada por deficiência na produção dos
factores da coagulação VIII (hemofilia A) ou IX
(hemofilia B) ou XI (hemofilia C) traduzindo
defeito da hemostase secundária.
Recorda-se, a propósito, o esquema global da
coagulação descrito no capítulo 136 – Síndromas
hematológicas em idade pediátrica.
A característica fisiopatológica fundamental
das hemofilias é o atraso na formação de coágulo
o qual, por sua vez, é anómalo.
Os genes que codificam os factores VIII e IX
estão localizados no braço longo do cromossoma
X. As hemofilias A e B são doenças monogénicas
com um único gene mutante responsável, respec-
tivamente F8 e F9, localizados no braço longo do
cromossoma X (Xq28) O gene que codifica o factor
XI localiza-se no cromossoma 4q32-35.
Na maioria dos casos de hemofilia A e B veri-
fica-se défice quantitativo da proteína que consti-
tui o factor de coagulação. Em cerca de 5-10% dos
casos de hemofilia A e 40-50% dos casos de he-
mofilia B existe alteração qualitativa (disfunção)
do respectivo factor de coagulação.
Um tipo raro de hemofilia B designado por
hemofilia B de Leiden está associado a mutação na
região promotora do gene do factor IX; esta par-
ticularidade traduz-se em elevação dos níveis de
factor IX na puberdade com consequente evolução
mais favorável dos quadros hemorrágicos a partir
desse período etário.
A gravidade da doença está ligada ao valor do
défice do factor, sendo o respectivo prognóstico
dependente das complicações hemorrágicas em
zonas vitais, das sequelas devidas a hemorragias
repetidas, e dos problemas relacionados com os
tratamentos com derivados sanguíneos.
Aspectos epidemiológicos
Exceptuando a doença de von Willebrand, as he-
mofilias A e B constituem os defeitos congénitos da
coagulação mais frequentes com uma incidência de
cerca de 1/5.000- 1/ 10.000 recém-nascidos do sexo
masculino sendo de referir a hereditariedade rece-
siva ligada ao X; no entanto em cerca de 20% dos
casos não existem antecedentes familiares, o que
traduz elevada frequência de mutações.
Cerca de 85% dos casos corresponde a hemofilia
A e cerca de 15% a hemofilia B; a hemofilia C, jun-
tamente com deficiências doutros factores de coa-
gulação, são situações autossómicas recessivas, de
muito maior raridade (incidência de 1/1.000.000 a
2.000.000) e menor gravidade. Neste capítulo a
hemofilia C é abordada de modo mais sucinto.
Manifestações clínicas
Clinicamente indistinguíveis e com um padrão de
hereditariedade semelhante, as hemofilias A e B
são abordadas em conjunto.
Hemofilia grave (A e B)
A hemofilia grave é geralmente diagnosticada
durante o primeiro ano de vida ou, mais rara-
mente, já na data do nascimento havendo antece-
dentes familiares.
Cerca de 30-50% dos doentes com hemofilia
grave têm manifestações neonatais (hematoma de
grandes dimensões, hemorragia prolongada do
cordão umbilical), e hemorragia intracraniana em
cerca de 1-2% dos casos.
Após o período neonatal e durante os primei-
ros meses de vida as manifestações são raras até
que a criança se movimente com mais autonomia
e comece a andar; no entanto poderá ocorrer
hemorragia nalgumas situações como durante a
erupção dentária, secção do freio da língua, cir-
cuncisão ou na primeira injecção, em geral rela-
cionada com aplicação de vacinas.
À medida que a mobilidade progride e a activi-
dade física aumenta, os hematomas e hemartroses
(espontâneos ou após lesões traumáticas ligeiras)
tornam-se frequentes constituindo a principal causa
 CAPÍTULO 151 Hemofilias 723

de morbilidade; com efeito, se a criança não for sub-

metida a terapêutica, com a evolução natural da
doença, tais hemorragias ocorrendo em média com
uma frequência de 20 a 30 episódios anuais, resul-
tam inevitavelmente em artropatia crónica e inca-
pacitante. (Figuras 1, 2 e 3)
Os hematomas musculares constituem a se-
gunda localização mais frequente, podendo ser
complicados por compressão nervosa e síndromas
de compartimentação; por outro lado, as hemorra-
gias localizadas aos grandes músculos (como os da
coxa ou psoas-ilíaco) acarretam perdas sanguíneas
significativas; refira-se que a hemorragia do psoas-
ilíaco pode simular um quadro de abdómen agudo.
FIG. 3
As hemorragias do sistema nervoso central,
espontâneas ou pós-trauma, constituem a princi- A – Hematoma inguinocrural. (NIHDE)

pal causa de mortalidade; em geral manifestam-se

por cefaleia, vómitos ou letargia.
Também as hemorragias da via aérea, nomea-
damente os hematomas da base da língua e do teci-
do retrofaríngeo, podem constituir uma emergên-
cia pela risco de obstrução aguda. (Figura 4)
De salientar ainda, nas hemofilias graves, o
aparecimento de hematúria persistente, epistaxe e
hemorragia gastrintestinal.

Hemofilia moderada (A e B)
Nesta forma, menos exuberante, raramente se ve-
rificam hemorragias espontâneas; contudo, sem
tratamento poderá haver hemorragias prolon-
FIG. 1
gadas após lesões traumáticas ligeiras, com uma
A – Hematoma do coiro cabeludo. (NIHDE) frequência muito variável.

FIG. 2 FIG. 4
A – Hemartrose do joelho. (NIHDE) A – Hematoma da base da língua. (NIHDE)
724 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Hemofilia ligeira (A e B)
Os indivíduos com hemofilia ligeira evidenciam
sintomatologia apenas em situações de lesões
traumáticas importantes (intervenções cirúrgicas,
fracturas, extracções dentárias, etc.).
Hemofilia C
Nesta forma de hemofilia a tendência hemorrági-
ca não é tão grave como nas A e B, sendo que tal
tendência não se correlaciona com o défice de fac-
tor XI. Muitas vezes as manifestações só surgem
no contexto de intervenção cirúrgica ou de
extração dentária, a não ser que exista concomi-
tantemente outra doença (por ex. DVW).
Exames complementares
Hemofilias A e B
A verificação de diátese hemorrágica, designada-
mente com antecedentes familiares de idêntica
patologia e com uma semiologia compatível com
défice de factores, (localização hemorrágica nos
músculos e articulações) implica o encamin-
hamento do doente para centro especializado para
correcta avaliação com a colaboração do pediatra
hematologista e do patologista laboratorial.
Nestas situações, a avaliação laboratorial inicial
tendo em vista o diagnóstico etiológico, deve incluir
os seguintes parâmetros: contagem plaquetária,
avaliação da função plaquetária (PFA), tempo de
protrombina (PT), tempo de tromboplastina parcial
activada (aPTT), e fibrinogénio.
Nos casos de hemofilia moderada a grave o
único parâmetro que sofre alteração é o tempo de
tromboplastina parcial activada (aPTT) que de-
QUADRO 1 – Hemofilias A e B: algumas características
Grau Actividade do factor
GRAVE <1%
< 1 U/dL
MODERADA 1-5% Relação com trauma mínimo
1-5 U/dL
LIGEIRA 6-35%
6-35 U/dL
verá estar prolongado; no entanto, um valor de
aPTT normal não exclui uma hemofilia ligeira ou
até moderada, devido à fraca sensibilidade de tal
exame laboratorial.
Em síntese, conjugando os dados clínicos com
os laboratoriais, pode afirmar-se que o diagnósti-
co de hemofilia pode ser admitido existindo he-
morragias prolongadas com localização profunda
em indivíduos do sexo masculino, com aPPT pro-
longado e resultados dos restantes parâmetros de
rastreio normais.
O passo seguinte será o doseamento sérico dos
factores de coagulação (VIII e IX). É neste dosea-
mento que se baseia, não só o diagnóstico definiti-
vo, como a sua classificação segundo a gravidade
clínica.
A actividade normal dos factores VIII e IX situa-
se entre 50-100%; no entanto, níveis > 35% já são
hemostáticos, não se traduzindo por qualquer sin-
tomatologia.
A idade do diagnóstico e a gravidade dos
episódios hemorrágicos estão relacionadas com o
nível de actividade do factor. (Quadro 1)
Hemofilia C
Na forma homozigótica (défice de factor XI) o PTT é
muitas vezes superior ao que se verifica nos défices
de factores XVIII ou IX; este aparente paradoxo surge
porque o factor VIIa pode activar o factor IX in vivo.
O diagnóstico do défice de factor XI faz-se por
doseamento específico.
Diagnóstico diferencial
Quando existe suspeita de coagulopatia, a história
Tipo de hemorragia Idade do diagnóstico
Frequentemente <1 ano
espontânea
1-5 anos
Raramente espontânea
Prolongada após trauma Mais tardio
grave ou intervenções
cirúrgicas

clínica e o exame objectivo são elementos essen-
ciais na abordagem inicial. A localização das
hemorragias (superficiais/profundas) é impor-
tante na diferenciação entre alterações da hemos-
tase primária e secundária. O diagnóstico diferencial
entre hemofilia ligeira e doença de von Willebrand pode
ser difícil. A história familiar com um padrão de
hereditariedade autossómica dominante pode ser
indicativa deste último diagnóstico.
De referir que o estado de portador de hemo-
filia A ou B no sexo feminino pode, por vezes, cor-
responder a sintomatologia ligeira.
Tratamento
Aspectos gerais
Nas últimas três décadas, após a introdução da
terapêutica de substituição com concentrados de
factor VIII e IX, a esperança média de vida do
doente hemofílico aumentou substancialmente,
acompanhada de uma diminuição significativa da
morbilidade.
A escolha entre concentrados de factores
derivados do plasma e recombinantes ainda hoje
não é consensual. O uso de plasma fresco ou criopre-
cipitado está hoje contra-indicado (pelo menos nos
países em que existem alternativas disponíveis).
A propósito do caso especial da hemofilia C a uti-
lização do plasma é abordada adiante em alínea
especial.
Em Portugal tem sido privilegiado o uso de
produtos recombinantes nos vários centros de
tratamento de hemofilia.
Os procedimentos de segurança hoje utiliza-
dos no processamento dos factores derivados do
plasma incluem, não só o rastreio sistemático e
por fases de todos os dadores, como processos de
inactivação vírica térmica e solventes/deter-
gentes, altamente eficazes na inactivação dos
vírus das hepatites B, C e do VIH. No entanto,
estas medidas não previnem a transmissão de
vírus termorresistentes, como o parvovírus B19.
Os produtos recombinantes começaram a ser
utilizados no início dos anos 90 e os estudos clíni-
cos realizados demonstraram a sua excelente
eficácia e uma alta correlação entre a dose e o nível
plasmático.
Ao contrário do que fora inicialmente sus-
peitado, a terapêutica com factores recombinantes
CAPÍTULO 151 Hemofilias 725
não acarreta um risco acrescido de produção de
anticorpos inibidores. Os inconvenientes destes
produtos estão, sim, relacionados com o preço e
com a sua disponibilidade.
Além disso, na produção de factor VIII recom-
binante é utilizada albumina humana, não elimi-
nando assim o risco (até agora apenas teórico) de
transmissão de priões humanos. Os novos produ-
tos, chamados de segunda geração, são menos
sensíveis à degradação proteolítica, não existindo
albumina na sua formulação final.
O factor IX recombinante não necessita de
qualquer proteína humana ou animal na sua for-
mulação ou preparação.
Abordagem dos episódios hemorrágicos
A terapêutica substitutiva tem como objectivo a
reposição do factor deficiente para determinado
nível hemostático ao primeiro sinal de hemorragia
para prevenir complicações; o nível da resposta indi-
vidual depende do tipo e gravidade da hemorragia.
O Quadro 2 resume algumas noções importantes a
ter em conta na prescrição do factor deficitário.
Por outro lado, são considerados dois tipos de
objectivos gerais a atingir quanto a níveis de fac-
tores, em função de situações específicas:
– Feridas ligeiras, extracções dentárias, he-
morragias articulares e musculares: pretende-se
alcançar níveis de factor de 30-40U/dL.
– Situações de grande cirurgia, hemartrose da
anca, hemorragias com compromisso vital e sín-
dromas compartimentais: pretende-se alcançar
níveis de 80-100 U/dL.
QUADRO 2 – Efeito da administração
de factores VIII, IX e plasma
Factor VIII
Semi-vida de 8-12 horas.
1 U/kg aumenta o nível de factor em 2%. (valor percentual
do nível hemostático pretendido x peso em kg x 0,5)
Factor IX
Semi-vida de 18-24 horas
Derivado do plasma: 1 U/kg aumenta o nível de factor
em 1 %
Factor rIX: 1,2 U/kg aumenta o nível de factor em 1%
(valor percentual do nível hemostático pretendido x
peso em kg x 1,3)
726 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

O Quadro 3 descreve, com mais pormenor, as compressão e fisioterapia;estas medidas devem ser
normas de actuação quanto a tratamento substitu- iniciadas o mais precocemente possível. Não devem
tivo em função do problema específico ser usados o ácido acetilsalicílico ou derivados.

Outras medidas associadas Normas quanto a localizações específicas

– Desmopressina (DDAVP) que liberta as
reservas endoteliais de factor VIII resultando num
aumento transitório do mesmo; pode ser útil nos
casos de hemofilia ligeira a moderada, mas é inefi-
caz nos casos de hemofilia A grave e hemofilia B.
Pode ser administrada por via endovenosa ou
nasal.
– Antifibrinolíticos (ácido aminocapróico) que
são inibidores competitivos da activação do plas-
minogénio; neutralizam a actividade fibrinolítica
salivar estabilizando o coágulo, pelo que têm utili-
dade nas hemorragias da mucosa oral. Devem ser
evitados em hemorragias do tracto urinário e em
doentes submetidos a tratamento com concentrado
de complexo pró-trombínico.
– Tratamento analgésico e anti-inflamatório in-
cluindo medidas de repouso, aplicação de gelo,
– Hemorragia musculoesquelética
A hemorragia articular deve ser reconhecida o
mais precocemente possível, pois a reposição dos
níveis hemostáticos nesta fase previne a lesão teci-
dual perpetuando o ciclo hemorragia/lesão/ he-
morragia.
Os hematomas intramusculares profundos
podem por vezes ser difíceis de diagnosticar. Um
caso paradigmático é a hemorragia do psoas-ilíaco
que se pode manifestar por dor abdominal, lombar
ou da articulação coxo-femoral com limitação
importante da extensão da coxa (mas não dos movi-
mentos de rotação). Pode também haver parestesias
da coxa ou outros sinais de compressão do nervo
femoral. A tomografia computadorizada pode ser
importante no diagnóstico diferencial, estando a
hospitalização, dum modo geral, indicada.

QUADRO 3 – Normas de actuação quanto a administração de factores VIII e IX

Localização e tipo Nível hemostático Hemofilia A dose* Hemofilia B dose**

da hemorragia pretendido (U/Kg) (U/Kg)
Articular 40% 20 40
Muscular (durante 72horas)
(excepto psoas-ilíaco) 40% 20 40
Psoas-ilíaco
♣ Inicial 80%-100% 40-50 80-100
♣ Manutenção (14 dias) 50% 25 50
SNC
♣ Inicial 80%-100% 40-50 40-50
♣ Manutenção (14-21dias) 50% 25 25
Região cervical e pescoço
♣ Inicial 80%-100% 40-50 40-50
♣ Manutenção (7-14 dias) 50% 25 25
Gastrintestinal ou abdominal
♣ Inicial 80%-100% 40-50 40-50
♣ Manutenção 50% 25 25
Oftálmica 80-100% 40-50 80-100
Renal 50% 25 50
Laceração profunda 50% 25 50
Cirurgia
♣ Inicial 80%-100% 40-50 40-50
♣ Manutenção 50% 25 25
* Factor VIII; ** Factor IX

– Hemorragia do sistema nervoso central
Constitui uma emergência médica. Todos os
traumatismos cranianos e cefaleias significativas
devem ser tratados como hemorragia do SNC, até
prova em contrário. Deve em primeiro lugar ini-
ciar-se a terapêutica, somente depois se proceden-
do à avaliação mais pormenorizada do doente.
– Hemorragia renal
Nesta situação os agentes antifibrinolíticos
devem ser evitados. A hematúria microscópica e
indolor deve ser tratada com repouso e hidratação
vigorosa durante 48horas. Uma hematúria ma-
croscópica e persistente obriga a terapêutica de
substituição; em casos seleccionados poderão ser
utilizados corticóides com bons resultados.
Caso especial da hemofilia C
Na hemofilia C a infusão de plasma (10-15
mL/kg) contribui para incrementar os níveis de
factor XI em 20-30%; poderá haver necessidade de
várias tansfusões sendo a vida média do factor XI
> 48 horas. Como medida geral é referida a com-
pressão local no âmbito de intervenções de peque-
na cirurgia, extracções dentárias, etc..
Complicações
Estão descritas as seguintes complicações:
– Artropatia hemofílica
A lesão articular crónica resultava, no passado,
numa situação muito incapacitante. Hoje, a tera-
pêutica profiláctica tornou esta patologia uma
raridade, sendo possível para as crianças hemo-
fílicas uma qualidade de vida muito boa.
– Complicações infecciosas
Até ao fim da década de 80 na maioria dos
doentes (>80%) com hemofilia grave verificava-se
infecção pelos vírus da hepatite C, B, A e VIH.
Felizmente, as crianças nascidas após este perío-
do, com os novos métodos de rastreio e inacti-
vação vírica, não existe este problema. Embora
esta complicação tenha hoje apenas um significa-
do histórico, é importante manter uma vigilância
rigorosa e um elevado nível de suspeita clínica,
dada a possibilidade de transmissão de agentes
infecciosos ainda desconhecidos.
– Anticorpos inibidores e anafilaxia
Os anticorpos inibidores, aloanticorpos dirigi-
dos contra os factores VIII (predominantemente)
CAPÍTULO 151 Hemofilias 727
ou IX administrados, neutralizam ou inibem a
actividade do factor de coagulação, tornando a
sua reposição ineficaz.
A presença de inibidores é hoje a complicação
mais frequente e preocupante no doente hemofíli-
co. A sua incidência é da ordem de 20-30% nos
doentes com hemofilia A moderada a grave, e ape-
nas 1-4% na hemofilia B. Neste último caso
(hemofilia B) poderão também surgir reacções
anafilactóides ao factor IX exógeno.
Admite-se que os factores genéticos e as
mutações subjacentes à hemofilia em cada família
tenham um papel no desenvolvimento de inibido-
res, sendo que nas famílias de origem africana e
latinoamericana existe maior probabilidade de
surgir esta complicação.
No tratamento dos doentes com baixos títulos
de inibidores (< 5 Unidades Bethesda) as hemor-
ragias podem ser dominadas com o aumento das
doses de factor VIII ou IX. No entanto, em doentes
com títulos de inibidores superiores a 5 Unidades
Bethesda, o tratamento dos episódios hemorrági-
cos deve ser obrigatoriamente discutido com o
hematologista uma vez que a reposição com factor
se torna totalmente ineficaz.
Nesta situação utilizam-se como alternativas o
factor VII recombinante ou concentrado de com-
plexo protrombínico.
Alguns doentes podem necessitar de um
esquema de indução de imunotolerância, com a
administração regular de doses elevadas de factor
até diminuição dos títulos para níveis aceitáveis.
Profilaxia
Tendo como base o dado de que os indivíduos
com hemofilia moderada raramente são afectados
de artropatia crónica, a administração programa-
da de factor para manter uma taxa mínima entre
1% e 5% (25-40 U/ kg de factor VIII três vezes por
semana, ou de factor IX duas vezes por semana)
deverá prevenir, nas hemofilias graves, o desen-
volvimento de artropatia secundária a hemartro-
ses de repetição.
São considerados dois tipos de profilaxia em
função do momento em que se inicia a adminis-
tração do factor:
– Profilaxia primária
É iniciada entre o 1 ano e os 2 anos de idade
728 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
(antes de a criança começar a sofrer de hemar-
trose ou após a primeira hemorragia articular). Tal
medida possibilita uma redução drástica do nú-
mero de episódios hemorrágicos, preservando as
articulações; os inconvenientes são a necessidade
de via central de acesso venoso permanente e o
elevado custo do factor.
– Profilaxia secundária
Considera-se esta modalidade se o tratamento
regular contínuo tiver sido iniciado após os 2 anos
de idade, ou após duas ou mais hemorragias numa
articulação-alvo.
De salientar, no entanto, que o esquema pro-
filáctico deve ser individualizado tendo em conta
a frequência dos episódios hemorrágicos, a adesão
da família e a disponibilidade de acessos venosos.
Após um período inicial de adaptação da
família, a mesma deve ser motivada para a cola-
boração na administração do factor no domicílio,
o que contribui para diminuir a dependência as-
sistencial da instituição de saúde.
Aconselhamento genético
e educação para a saúde
Realça-se a importância do estudo molecular, não
só para a confirmação diagnóstica como comple-
mento do doseamento sérico dos factores, mas
também para o estudo familiar e aconselhamento
genético. Outra vantagem prende-se com o seu
valor preditivo quanto ao fenótipo clínico prová-
vel e ao risco de desenvolvimento de inibidores.
Assim, após detecção de uma mutação no caso
index está indicado proceder ao estudo genético
da família, uma vez que em 70% dos casos a mãe
é portadora da mutação genética.
No que respeita a recomendações gerais à família
(e ao próprio doente em função da idade) cabe acen-
tuar que todas as vacinas do PNV podem ser admi-
nistradas às crianças hemofílicas assim como a vaci-
na anti-hepatite A. As vacinas podem ser admi-
nistradas por injecção subcutânea sem necessidade
de profilaxia específica, devendo o local de punção
ser comprimido durante, pelo menos, 10 minutos.
O doente hemofílico deve ser alertado para a
importância de uma higiene dentária cuidadosa
com avaliação regular e periódica pelo estomato-
logista.
A criança hemofílica deve ser estimulada a
praticar desporto compatível (pois a tonificação
muscular é essencial na estabilização das articu-
lações); obviamente, há que evitar os desportos de
contacto físico como o futebol, artes marciais,
desportos radicais, etc..
Finalmente, recorda-se que a abordagem destas
crianças deve ser feita por uma equipa multidisci-
plinar que inclua, designadamente, hematologista,
pediatra/médico assistente/médico de família,
estomatologista, enfermeira, assistente social, fisia-
tra e ortopedista, entre outros profissionais.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 152 Doença de Von Willebrand
152
DOENÇA DE VON WILLEBRAND
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A designação de doença de von Willebrand (DvW)
engloba um conjunto heterogéneo de situações
hemorrágicas relacionáveis com defeito primário
(anomalia qualitativa) ou défice (anomalia quanti-
tativa) do factor de von Willebrand (FvW), o qual
forma um complexo ligado ao factor VIII.
O gene do FvW localiza-se no cromossoma 12. Os
níveis de FvW oscilando entre 0,5-2U/mL variam
com o grupo sanguíneo (tipo O < A < B < AB), o
que constitui característica genética; o estresse e as
influências hormonais contribuem igualmente
para os referidos níveis.
O FvW é uma glicoproteína com duas impor-
tantes funções na hemostase: 1) mediar a adesão
das plaquetas ao subendotélio e endotélio vascu-
lar lesados; 2) transportar o componente procoa-
gulante da molécula do factor VIII (ou factor VIII:
C) na circulação, facilitando a formação do coágu-
lo de fibrina e impedindo a sua inactivação pela
proteína C e factor X activados.
O FvW, sintetizado pelas células endoteliais e
megacariócitos, é armazenado nos grânulos secre-
tórios das células endoteliais (corpúsculos de
Weilberg-Palade) e nos grânulos alfa das plaquetas.
Esta entidade clínica surge com uma frequên-
cia aproximada de 0,8-2% entre a população geral,
sendo transmitida hereditariamente, na maioria
dos casos, de modo autossómico dominante; a
transmissão autossómica recessiva é rara. Ambos
os sexos são afectados. Trata-se da doença hemor-
rágica hereditária mais frequente, sintomática na
ordem de 0,01% (1/10.000).
Dada a penetrância incompleta, a inexistência
eventual de antecedentes familiares não exclui a
doença.
729
Além da forma congénita, existe também a for-
ma adquirida, relacionável com situações tais
como linfoma não-Hodgkin,doenças mieloproli-
ferativas, tumor de Wilms, administração de fár-
macos (ciprofloxacina,ácido valpróico, griseoful-
vina), leucemia linfocítica crónica, hipotiroidismo,
etc..
Classificação etiopatogénica
Sob o ponto de vista fenotípico são considerados
três tipos de DvW de acordo com o tipo de alte-
ração do FvW subjacente:
– tipo 1 ou clássica (défice quantitativo parcial)
surgindo em cerca de 80% dos casos; é subdividi-
do em três subtipos de acordo com o conteúdo
intraplaquetário do FvW;
– tipo 3 (défice quantitativo total);
– tipo 2 (defeito ou anomalia qualitativa) sub-
dividido nos subtipos designados por 2A, 2B, 2M
e 2N.
O nível de factor VIII:C nos tipos 1 e 2 é normal
ou discretamente reduzido, estando muito reduzi-
do no tipo 3.
As anomalias do FvW têm como consequência
a diminuição da adesão e da agregação das pla-
quetas. Quanto mais ligeira a variante fenotípica,
mais difícil o diagnóstico.
De referir que existe uma entidade designada
por DvW de tipo plaquetário ou pseudo – DvW;
trata-se duma doença das plaquetas com trans-
missão autossómica dominante em que o com-
plexo genotípico das mesmas apresenta maior
afinidade pelo FvW.Os respectivos doentes pode-
rão evidenciar ou não fenómenos hemorrágicos.
Discute-se hoje se todos os casos de DvW tipo
1 se relacionam com mutações no gene do FvW no
cromossoma 12 ou se existem factores modu-
ladores, como o grupo O sanguíneo e o hipoti-
roidismo que determinam a variação fenotípica
(níveis mais baixos de FvW).
Manifestações clínicas
Como manifestações clínicas citam-se: tendência
hemorrágica ligeira a moderada, em geral atingin-
do as superfícies cutaneomucosas, sobretudo no
contexto de lesão traumática ou intervenção cirúr-
gica,extracção dentária, epistaxes, gengivorragias,
730 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
menorragias e melenas; em muitos casos, com a
comprovação das anomalias bioquímicas, não se
verifica qualquer sintomatologia hemorrágica. Na
história familiar identificam-se casos com tendên-
cia hemorrágica excessiva.
Nas formas graves associadas a défice do com-
ponente procoagulante da molécula do factor VIII
(ou factor VIII:C) as manifestações são seme-
lhantes às da hemofilia A, realçando-se a he-
martrose. Estão descritas situações em que se
demonstrou a presença de um factor inibidor.
Exames complementares
A história clínica sugestiva obrigará à realização
de exames laboratoriais:
• Tempo de hemorragia
Embora se trate de prova laboratorial com sen-
sibilidade e reprodutibilidade variáveis, pode ser
considerada o indicador da hemostase primária,
com sensibilidade suficiente para avaliar a quali-
dade e quantidade do FvW plasmático e intrapla-
quetário.
Está, dum modo geral, prolongado na DvW,
podendo ser normal nas formas ligeiras e quando
o FvW intraplaquetário é normal.
• Contagem de plaquetas
De valor em geral normal, podendo estar dimi-
nuído no subtipo 2B e no tipo plaquetário (ou
pseudodoença de von Willebrand)
• Tempo de tromboplastina parcial activado
(PTTa)
Avalia os níveis de factor VIII:C; os valores
podem ser normais ou evidenciar prolongamento
variável.
Os exames complementares essenciais para
confirmação diagnóstica e identificação do tipo são:
• Doseamento do FVIII: C
Nos tipos 1 e 2 é normal ou discretamente
reduzido, sendo muito reduzido (inferior a 5 %)
no tipo 3.
• Determinação quantitativa do FvW / proteí-
na circulante por métodos imunológicos corres-
pondendo a antigénio FvW (Ag FvW)
Na DvW do tipo 1 o valor está diminuído, nor-
mal ou reduzido no tipo 2, e inferior a 5% no tipo 3.
• Determinação da actividade funcional do
FvW (Act FvW) utilizando o antibiótico ristoceti-
na como cofactor, o qual induz a ligação do FvW
às plaquetas e a agregação destas (agregação pla-
quetária induzida pela ristocetina (APIR ou sigla
RIPA em inglês)
Nos tipos 1 e 3 verifica-se redução da agluti-
nação proporcional aos níveis de Ag FvW.
No tipo 2 não se verifica tal proporção, sendo
que a actividade funcional é menor que a presença
antigénica do FvW.
• Estudos de genética molecular
Tratamento
Como medidas gerais para contenção de episódio
hemorrágico em caso de epistaxe prolongada e
abundante, apontam-se a pressão local e eventual
cauterização a cargo do otorrinolaringologista.
O tratamento da DvW tem por objectivo corri-
gir os dois defeitos hemostáticos da doença:
baixos níveis de FVIII: C e do Ag FvW no plasma;
e o prolongamento do tempo de hemorragia.
Nos doentes com o tipo 1 de doença, e nalguns
casos de tipo 2, utiliza-se para prevenir ou para
combater os episódios hemorrágicos (por ex.
intervenções cirúrgicas) a desmopressina (1-
deamino-8-D-arginina-vasopressina) a qual con-
tribui para elevar o teor de FvW.
Pode ser utilizada por via endovenosa (0,3
µg/kg até máximo de 20 ug) diluída em soluto
salino (~50mL) em 30 minutos. Poderá repetir-se
a dose várias vezes (cada 12-24 horas) de acordo
com o resultado obtido.Poderá ser utilizada tam-
bém a via intranasal (150 µg em doentes com
menos de 50 kg e 300 µg em doentes com peso
superior) em situações ligeiras.
Ainda nos doentes do tipo 1 (casos de extra-
ções dentárias, hemorragias das mucosas prolon-
gadas, epistaxes intensas e prolongadas) podem
ser usados antifribinoliticos (ácido aminocaprói-
co) na dose de 100 mg/k de 6/6h.
De salientar que os tipos 3 e 2M não respon-
dem à desmopressina, estando contra-indicada no
2B.
Nos casos não respondentes à desmopressina,
nas lesões traumáticas com risco de vida ou
grande cirurgia, está indicado o tratamento com
concentrado de FvW na dose para promover
aumento de 30%, o que implica conhecer a con-
centração do referido preparado. Na terapêutica
actualmente disponível utiliza-se preparado de
 CAPÍTULO 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica
FvW derivado do plasma (que também contém
factor VIII). De salientar que 1 U/kg aumenta o
respectivo nível plasmático cerca de 1,5%. A vida
média do FvW é ~8-10 horas; o concentrado puro
de FvW recombinante, sem factor VIII não está
ainda disponível no mercado. O esquema prático
de administração do FvW é o seguinte: 20 a 30
U/kg em 20 minutos de 8/8 ou 12/12h para man-
ter níveis superiores a 50%. A administração con-
comitante de 20 a 30 U do cofactor da ristocetina
aumenta a concentração plasmática para 50 a
100% ou aproximadamente 0,7 U/ml.
No tipo 3 poderá haver necessidade de maior
nível reposição de FvW (82 a 100%); se a hemorra-
gia não for dominada com as doses referidas
poderá ser necessário transfusão de plaquetas.
Não se deverá empregar o crioprecipitado pelo
facto de o mesmo não ser viralmente atenuado.
Duas notas importantes devem ser realçadas:
vacina anti-hepatite B antes de o doente ser trata-
do com derivados do plasma, e evicção de ácido
acetilsalicílico, o qual tem acção antiagregante pla-
quetária.
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731
153
HIPERCOAGULABILIDADE
E DOENÇA TROMBÓTICA
João M. Videira Amaral
Importância do problema
As anomalias da coagulação caracterizadas por
hipercoagulabilidade predispõem a trombose ou
fenómenos tromboembólicos venosos ou arteriais
(trombofilia). Tais anomalias, que podem ser con-
génitas /hereditárias ou adquiridas, comportam
risco elevado de morbilidade e mortalidade.
Os eventos tromboembólicos são raros em
crianças saudáveis; a sua incidência é maior em
RN em estado crítico e nos casos de doenças cróni-
cas. Estatísticas hospitalares dos EUA apontam
para taxas médias de alterações adquiridas da
ordem de 10/100.000, com variações em função da
idade (maiores picos em lactentes e adolescentes).
De referir que, independentemente de factores
predisponentes, a tendência para trombose dimi-
nui significativamente após o período neonatal;
por outro lado, quanto menor a idade gestacional,
maior a deficiência, quer em proteínas anticoagu-
lantes, quer em factores procoagulantes.
Etiopatogénese e manifestações
clínicas
O Quadro 1 sintetiza as situações mais frequentes
que predispoem a trombose. Na base da sistemati-
zação do mesmo quadro, importa referir os
mecanismos (um ou mais ) que levam à trombose
ou trombose seguida de embolia: lesão vascular,
anomalia do processo de adesão/agregação das
plaquetas, activação do mecanismo da coagu-
lação, deficiência ou disfunção do sistema de anti-
coagulação, disfunção do mecanismo de fibri-
nólise, e diminuição da velocidade circulatória. A
732 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Estados protrombóticos
Congénitos
Lesão do endotélio
Homocistinémia
Níveis elevados de procoagulantes
Gene mutante da protrombina G20210A
Níveis elevados de factor VIII
Resistência ao cofactor da proteólise
Gene mutante do factor V (factor V Leiden)
Défice de anticoagulantes
AT-III, proteína C, proteína S, plasminogénio
Adquiridos
Obstrução vascular ou diminuição do débito sanguíneo
Policitémia/hiperviscosidade
Cateterismo
Gravidez
Imobilização
Lesão vascular
Traumatismo
Intervenção cirúrgica
Inflamação
Doença inflamatória intestinal, vasculite, síndroma de
Behçet
Estados diversos de hipercoagulabilidade
Tumores malignos
Síndroma nefrótica
Síndroma antifosfolípido
L-asparaginase
Níveis elevados de factor VIII
Contraceptivos orais
Causas raras
Disfibrinogenémia,hemoglobinúria paroxística
nocturna, trombocitémia, enxertos vasculares, etc.
antiga tríade de Virchow (hiperviscosidade, dimi-
nuição do débito sanguíneo e lesão endotelial)
continua a ter validade nesta patologia.
O Quadro 2 discrimina as principais entidades
clínicas classificadas como doenças trombóticas
hereditárias, na sua maioria, de transmissão
autossómica dominante, ou desconhecida.
O factor V Leiden encontra-se em cerca de 5%
da população caucasiana e o gene mutante da pro-
trombina em cerca de 1-2%, também da população
caucasiana; a prevalência destas mutações noutras
etnias é desconhecida.
Nas formas heterozigóticas de défice de proteí-
QUADRO 2 – Doenças trombóticas hereditárias
Défice ou anomalias qualitativas dos inibidores dos
factores de coagulação activados
• Défices de: AT,TM (trombomodulina), proteína C,
proteína S; resistência à proteína C activada (APC)
Anomalia na lise do coágulo
• Disfibrinogenémia; défices de plasminogénio, TPA
(activador do plasminogénio tecidual); excesso de
actividade do PAI ( inibidor-1 do activador do
plasminogénio
Defeito metabólico
• Hiper-homocistinémia
Anomalias de factores ou cofactores da coagulação
• Mutação do gene da protrombina, níveis elevados de
factores VIII, IX, X, XI
nas anticoagulantes (proteína C, proteína S ,ou
AT-III) verifica-se tendência para doença trom-
boembólica venosa desde idades muito precoces.
A forma homozigótica de défice de proteína C
pode originar no RN o quadro de púrpura neonatal
fulminante caracterizada fundamentalmente por
necrose da pele e tromboses dos grandes vasos;
esta situação implica o diagnóstico diferencial
com sépsis e CID. De salientar que no RN os
níveis de proteína C são muito baixos.
Abordando de modo global as manifestações
clínicas de doença tromboembólica, cabe salientar
determinados sinais gerais: 1) as tromboses arte-
riais geralmente manifestam-se por disfunção de
órgão devida a isquémia (por ex. pele e extremi-
dade fria, ausência de pulso); 2) as tromboses
venosas dos membros superiores ou inferiores
manifestam-se por edema, extremidade não fria
ou quente, e/ou rubor ; as veias torácicas proxi-
mais constituem outra possível localização; 3) as
tromboses venosas profundas são, na maioria das
vezes, assintomáticas até que se desenvolva
embolia pulmonar; 4) a embolia pulmonar resulta
em geral de lesão endotelial provocada por cateter
venoso central, derivação ventrículo-auricular no
contexto de hidrocefalia, ou de endocardite asso-
ciada a cardiopatia congénita; pode manifestar-se
por dor de tipo pleurítico, tosse, hemoptise, febre,
e padrão radiográfico do tórax anómalo; 5) os
eventos vasculares oclusivos na idade pediátrica
têm, como regra, aparecimento súbito.
 CAPÍTULO 153 Hipercoagulabilidade e doença trombótica
O diagnóstico diferencial da doença trom-
boembólica depende do órgão afectado e do tipo
de vaso. No caso de sinais de trombose arterial
fundamentalmente há a considerar a hipótese de
arterite no contexto de doença de Kawasaki e de
LES. Verificando-se quadro de trombose venosa
das extremidades, as lesões traumáticas e infec-
ciosas originam idêntica sintomatologia.
Diagnóstico
O diagnóstico sindrómico pode ser feito através
de ecografia Doppler ou por angio-ressonância
magnética; em casos especiais poderá estar indica-
da a angiografia com contraste.
As provas de coagulação de rotina não têm
utilidade para o diagnóstico de evento tromboem-
bólico. (Capítulos 136 e 154).
Para o diagnóstico etiológico e identificação
específica da anomalia em causa (na base dos ante-
cedentes familiares e da anamnese levando à sus-
peita de deficiência hereditária de proteínas anti-
coagulantes ou de proteínas reguladoras), está in-
dicado o estudo analítico quantitativo e funcional
das proteínas C, S, da AT-III, do factor V Leiden e
da protrombina 20210. Actualmente, em centros
especializados é possível o estudo molecular diri-
gido aos genes do factor V Leiden e da protrom-
bina (G20210A), mais sensível e específico que o
baseado nas provas de coagulação.
Aspectos básicos do tratamento
Como regra, nas situações de trombose venosa
(com demonstração de trombo de idade indeter-
minada) utiliza-se tratamento anticoagulante com
heparina standard: dose inicial de 75 U/kg em bolus
seguida por infusão contínua na dose de 20-28
U/kg/hora com incrementos de 5-10% cada 6
horas até se atingir PTT 2-2,5 vezes o valor normal,
e nível de heparinémia ~0,3-0,7 U/mL. Como
alternativa pode empregar-se heparina de baixo
peso molecular (enoxaparina) : 1-1,5 mg/kg de 12-
12 horas por via subcutânea. Segue-se o tratamen-
to com varfarina (0,1-0,2 mg/kg/dia per os ajus-
tando-se a dose de modo a manter o TP o dobro do
normal ou valor de INR entre 2 e 3.
Nas situações de trombose venosa ou arterial de
início recente e com risco de gangrena de membro,
733
a regra é utilizar prioritariamente trombolítico
(rTPA ou activador recombinante do plasminogénio
tecidual na dose de 0,1-0,2 mg/kg/hora IV durante
6-12 horas, seguindo-se tratamento anticoagulante).
O rTPA promove a transformação do plasmi-
nogénio em plasmina e a lise da fibrina.
No caso de insucesso de trombólise está indi-
cada a ressecção cirúrgica do coágulo em casos
seleccionados.
A actuação nos casos de AVC é abordada no
capítulo 188 – Parte XXI.
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734 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

154
QUADRO 1 – Principais factores etiológicos
de CID

CID aguda
Sépsis grave
– Gram negativos (endotoxinas)
COAGULAÇÃO INTRAVASCULAR – Gram positivos (mucopolissacáridos)
– Vírus
DISSEMINADA
Traumatismo grave
Deolinda Barata e Sofia Sarafana – Lesão tecidual grave (por ex: queimados)
– Traumatismo craniano
– Embolia gorda

Definição e importância do problema Patologia obstétrica

A coagulação intravascular disseminada (CID) é
uma síndroma caracterizada por activação difusa
e não regulada dos mecanismos procoagulantes ,
anticoagulantes e fibrinolíticos, que conduz a uma
depleção dos mesmos; de tal resultam manifesta-
ções microvasculares hemorrágicas (predominan-
tes) e de hipercoagulabilidade com produção de
– HELLP
– HELLP com placenta prévia
– Embolia por líquido amniótico
Reacções imunitárias
– Reacção hemolítica transfusional
– Incompatibilidade ABO
– Reacções alérgicas graves

trombina e depósito de fibrina (trombóticas); as

Neoplasias
alterações trombóticas originam lesões isquémicas
– Leucémias (LLA, LPA)
(microêmbolos em vários territórios), por vezes
– Neoplasias sólidas (pulmão, pâncreas, outras)
irreversíveis, que podem ter como consequência
falência multiorgânica.
Toxinas / Fármacos
Na literatura mais antiga, a CID era designada
Doença hepática
imprecisamente pelo termo “coagulopatia de con-
– Insuficiência hepática aguda
sumo”. Refira-se que esta descrição era imprecisa
– Icterícia obstrutiva
porque a maior parte dos constituintes do plasma
é degradada pela plasmina, não se restringindo o
CID subaguda / crónica
problema ao consumo de factores.
– Doenças cardiovasculares
Trata-se, evidentemente, duma situação que,
– Doenças vasculares renais
uma vez suspeita, deverá ser encaminhada para
– Doenças hematológicas
centro especializado com unidade de cuidados
– Doenças inflamatórias
intensivos pediátricos.
– Doenças autoimunes (rejeição de transplante)
– Doenças neoplásicas
Etiopatogénese
Abreviaturas: LPA - leucemia pró-mielocítica aguda; LLA - leucemia linfocítica aguda;
HELLP - síndroma de hemólise, aumento das enzimas hepáticas e baixo
A CID não é uma doença, mas uma síndroma número de plaquetas.

resultando de diversos problemas clínicos subja-

centes os quais constituem, assim, factores etio-
lógicos.
O Quadro 1 enumera as situações clínicas que
mais frequentemente desencadeiam CID.
A sépsis é a causa mais comum de CID, poden-
do ocorrer em 30-50% dos casos. Os componentes
da membrana celular das bactérias (lipopolis-
sacárido ou endotoxina) ou as exotoxinas bacte-
rianas (por ex. toxina α dos estafilococos), induzin-
do a libertação de factores plaquetários e lesão
endotelial, activam factores de coagulação.
 CAPÍTULO 154 Coagulação intravascular disseminada
Os vírus da varicela e hepatite, e o citomegalo-
vírus são os mais habitualmente associados a CID.
Os mecanismos desencadeantes estão menos
esclarecidos do que nas infecções bacterianas, mas
podem envolver a activação de factor XII por com-
plexo antigénio-anticorpo, reacções de libertação
de plaquetas, ou lesão endotelial com exposição
do colagénio subendotelial.
A hepatite vírica fulminante e a insuficiência
hepática aguda de qualquer causa podem levar a
CID, salientando-se a dificuldade que por vezes
existe em distinguir esta doutras alterações da
coagulação resultantes de disfunção hepática
grave.
A incidência de CID em doentes com trauma-
tismo grave é da ordem de 50 a 70%.
A libertação de fragmentos de tecidos lesados
(designadamente fosfolípidos a partir do tecido
adiposo) na circulação sistémica, hemólise e lesão
endotelial causam activação da coagulação medi-
ada por factor tecidual. O aumento das citocinas
circulantes (TNF-α e IL-1) levam a deposição gen-
eralizada de fibrina nos microvasos, do que resul-
ta resposta inflamatória sistémica mantida e sín-
droma de disfunção multiorgânica (SDMO).
Verifica-se CID em 10 a 15% dos doentes com
leucemia aguda e em cerca de 15% dos doentes
com neoplasias sólidas. Com efeito, em tais cir-
cunstâncias verifica-se libertação de moléculas
procoagulantes (factor tecidual e cisteína protease
que activam o factor X). A CID associada a neo-
plasia é habitualmente crónica e compensada.
A transfusão de eritrócitos ABO incom-
patíveis pode causar CID aguda. Os anticorpos
IgM naturais ligam-se a antigénio A ou B na
superfície das células transfundidas e formam
imunocomplexos que activam a cascata do com-
plemento. Estes imunocomplexos, por sua vez,
causam lesão endotelial desencadeando a acti-
vação da coagulação.
A CID aguda é uma complicação grave de
várias entidades obstétricas, como embolia por
líquido amniótico, placenta prévia e eclampsia.
Tal é explicável pelo facto de o líquido amniótico
conter uma substância com afinidades para a
tromboplastina, altamente potente, e igualmente
com propriedades antifibrinolíticas. Esta activi-
dade procoagulante aumenta com o tempo de ges-
tação. A entrada de líquido amniótico na circula-
735
ção materna activa o sistema de procoagulação,
levando de modo agudo a CID.
Assim, globalmente a síndroma de CID é de-
sencadeada pela activação sistémica da coagulação
sanguínea, a qual é mediada por vários mecanis-
mos em simultâneo. A deposição sistémica de fi-
brina resulta da produção de trombina mediada
pelo factor tecidual, com supressão simultânea dos
mecanismos fisiológicos de anticoagulação e alte-
ração da fibrinólise (causada pelo inibidor do acti-
vador do plasminogénio, tipo I).
As alterações da coagulação e fibrinólise resul-
tam de diversas citocinas pró-inflamatórias. A in-
terleucina-6 (IL-6) é o principal mediador da acti-
vação da coagulação, sendo que o factor de necrose
tumoral (TNF-alfa) inibe as vias fisiológicas de anti-
coagulação e da fibrinólise (Figura 1). São descritos
a seguir os principais eventos fisiopatológigos.
Produção de trombina
A produção de trombina mediada por factor teci-
dual (FT) desempenha um papel central na fisio-
patologia da CID. A produção de trombina na CID
é exclusivamente iniciada pela activação do
FT/complexo VII activado. Nem sempre é clara a
fonte exacta do FT. Monócitos, células polimor-
fonucleares, e células endoteliais expressam FT
em resposta a citocinas pró-inflamatórias. O FT e
factor VII activado catalizam a conversão dos fac-
tores IX e X. Os factores IXa e Xa aumentam a acti-
vação de factor X e pró-trombina, levando à for-
mação de trombina (Figura 2). A trombina con-
verte fibrinogénio em fibrina e é um activador
potente das plaquetas. As plaquetas formam
“uma superfície de fosfolípidos” sobre a qual se
depositam complexos de factores de coagulação
activados, ampliando a activação da coagulação.
Disfunção das vias fisiológicas
da anticoagulação
A produção de trombina é normalmente limitada
pela antitrombina III (AT III), proteína C e inibidor
da via do factor tecidual (IVFT). Na CID estes sis-
temas de regulação são defeituosos como resulta-
do da disfunção endotelial. Ocorre produção
generalizada de trombina, levando à deposição de
fibrina. A AT-III é o inibidor mais importante da
trombina e factor Xa. Na CID os níveis de ATIII
são muito baixos como resultado do consumo,
736 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

DOENÇA SUBJACENTE

Citocinas pró-inflamatórias

IL-6 TNF-α IL-1

Endotélio e plaquetas
Libertação de
FT-VIIa
IAP-1

Produção Inibição de anticoagulantes, Inibição

de trombina (Prot. C, AT III e IVFT) da fibrinólise

Esgotamento de factores de
coagulação e plaquetas

HEMORRAGIA TROMBOSE MICROVASCULAR

COAGULAÇÃO INTRAVASCULAR DISSEMINADA
Abreviaturas:
IL= interleucina; AT III – antitrombina III;
FNT = factor de necrose tumoral; VIIa =
factor VII activado; IAP-1 = inibidor do
activador do plasminogénio, tipo I liberta-
do pelas células endoteliais e plaquetas
activadas; IVFT = inibidor da via do factor
tecidual

FIG. 1
Fisiopatologia da coagulação intravascular disseminada.

degradação pela elastase libertada por neutrófilos
activados, diminuição da síntese hepática e ex-
travasamento através de capilares permeáveis. Os
baixos níveis de AT-III na CID estão associados a
um aumento da mortalidade em doentes com sép-
sis.
Disfunção da fibrinólise
Na CID as células endoteliais e as plaquetas acti-
vadas libertam inibidor tipo I do activador do
plasminogénio (IAP-1). Em estudos clínicos, os
elevados níveis de IAP-1 e os níveis baixos do
complexo alfa 2 antiplasmina-plasmina consti-
tuem marcadores de doença em progressão e su-
gerem mau prognóstico.
Interacção entre a coagulação e a inflamação
A activação da coagulação produz proteases, as
quais induzem mediadores pró-inflamatórios com
efeitos procoagulantes e amplificam a cascata que
leva a CID.
Manifestações clínicas
Dum modo geral, as manifestações clínicas tra-
duzindo situação de aparência geral grave rela-
 CAPÍTULO 154 Coagulação intravascular disseminada
FIG. 2
Cascata da coagulação e via fisiológica da anticoagulação.
cionável com as da entidade subjacente (por exem-
plo, infecção, neoplasia, traumatismo grave, diver-
sas entidades obstétricas, transfusão de sangue
incompatível, golpe de calor, afogamento em água
doce,etc.), somam-se às devidas a trombose e
hemorragia. De salientar que a CID duplica aproxi-
madamente o risco de morte em doentes com sép-
sis ou lesão traumática grave.
A hemorragia é a manifestação clínica mais dra-
mática da CID aguda, associada a uma formação
excessiva de plasmina: equimoses em locais de ve-
nopunção e feridas, hematomas, hematúria, assim
como petéquias no palato mole e pele (Figura 3).
Nas formas graves podem surgir hemorragias
maciças com localizações diversas:génito-uriná-
ria, pulmonar, gastrintestinal, sistema nervoso
central, etc..
Ocorre febre e hipotensão em 50% dos casos, e
anemia hemolítica microangiopática em cerca de
15%.
A CID subaguda ou crónica associada a neo-
plasias, doenças do tecido conjuntivo ou doença
renal crónica, manifesta-se habitualmente como
entidade pró-trombótica e não como doença
hemorrágica. Menos óbvia clinicamente é a
microtrombose vascular causada pela deposição
de fibrina em diversos territórios, levando à falên-
cia de órgãos.
As manifestações trombóticas habitualmente
observadas são: insuficiência renal aguda (necrose
cortical bilateral, necrose tubular aguda), acidente
vascular cerebral, isquémia do miocárdio (enfarte,
737
FIG. 3
Quadro de CID aguda/diátese hemorrágica grave.
(doente da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos do
Hospital Dona Estefânia, Lisboa).
arritmia), insuficiência suprarrenal aguda (ne-
crose suprarrenal), púrpura fulminante e trom-
bose venosa hepática.
Os achados na autópsia em doentes com CID
crónica ou subaguda mostram sinais de hemorra-
gia difusa em diversos locais, de necrose hemor-
rágica dos tecidos, e de trombose em pequenos e
grandes vasos.
Exames complementares
A anamnese e o exame objectivo, conduzindo à
suspeita de CID, obrigam à realização de exames
complementares, sendo de referir que nenhum
exame laboratorial isoladamente permite diagnos-
ticar ou excluir CID.
Aspectos gerais
As anomalias observadas nos resultados de diver-
sos exames biológicos podem variar em função da
fase em que se encontra o doente, gravidade e tipo
de doença subjacente, e eventual suporte hemo-
terapêutico já levado a cabo anteriormente.
Na prática, em caso de CID observa-se:
– diminuição rápida do número de plaquetas
ou número < 100.000 por mm3 ;
– aumento dos tempos de coagulação, tempo
de protrombina (TP), tempo de tromboplastina
parcial activada (TTPa);
– verificação e aumento de produtos de degra-
dação da fibrina no plasma (PDF) e de dímeros D,
estes últimos o indicador biológico mais sensível;
738 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
– baixos níveis de inibidores da coagulação
(como antitrombina III).
De acordo com o que anteriormente foi referi-
do, a síndroma de CID não pode ser excluída se os
resultados dos exames referidos estiverem dentro
do intervalo de normalidade; com efeito, a respos-
ta de fase aguda leva à diminuição do tempo de
tromboplastina parcial activada e ao aumento da
concentração de fibrinogénio.
Segundo as normas da Sociedade de Trombose
e Hemostase, o Quadro 2 sintetiza os achados prin-
cipais como critérios auxiliares de diagnóstico.
Aspectos específicos
Tendo como base os conceitos da fisiopatologia
antes descritos, são referidos mais em pormenor
os seguintes exames:
• Provas para detectar a formação intravascular de
fibrina e produtos de degradação da fibrina/fibrinogénio.
Uma vez que o principal factor desencadeante
da fisiopatologia da CID é um aumento da for-
mação de fibrina, a comprovação da existência de
fibrina no plasma seria essencial no diagnóstico
de CID. O aumento do nível de fibrina solúvel tem
uma elevada sensibilidade (90-100%), como prova
diagnóstica. Contudo, este exame não está dispo-
nível nos laboratórios de rotina.
Os produtos de degradação da fibrina (PDF)
formam-se quando há degradação de fibrina e/ou
de fibrinogénio. Os níveis de PDF estão aumenta-
dos em 80-100% dos doentes com CID e podem
ser detectados através de métodos ELISA ou de
aglutinação de látex. Contudo, trata-se dum exa-
QUADRO 2 – Exames laboratoriais para confirmação de CID
Tempo de protrombina (TP)
Tempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
Número de plaquetas
Concentração de fibrinogénio
D-dímeros
Produtos de degradação da fibrina (PDF)
Monómeros de fibrina
Esfregaço de sangue
Complexo trombina antitrombina
Fragmentos de activação da protrombina tipo 1 e 2
Complexo plasmina antiplasmina (PAP)
Abreviaturas: N = normal; ⇑ = aumentado; ⇓ = diminuído.
me relativamente inespecifico, uma vez que várias
outras entidades (por ex. lesão traumática, infla-
mação ou tromboembolismo venoso) podem
aumentar os níveis de PDF.
Provas mais específicas que detectam os produ-
tos resultantes da degradação de fibrina pela plas-
mina (os dímeros-D) são mais úteis, uma vez que
indicam que ocorreu coagulação e fibrinólise. Os
dímeros-D estão aumentados em 95% dos doentes.
• Marcadores de formação de trombina.
Níveis plasmáticos elevados de trombina
podem reflectir-se em aumento dos níveis de: frag-
mento F1 (F1+2) de activação da protrombina,
complexo trombina-antitrombina (TAT) e fibrino-
péptido A. A conversão de protrombina em trom-
bina leva a libertação de fragmento inactivo F1+2
e de um elemento intermédio, pré-trombina 2, que
mais tarde forma trombina. A trombina pode de-
gradar o fibrinogénio por proteólise e libertar fi-
brinopéptido A. Em alternativa, pode formar-se
um complexo estável, inactivo com antitrombina, o
complexo TAT. Níveis aumentados de F 1+2, TAT e
fibrinopéptido A são indicadores sensíveis de CID
quando as manifestações são subclínicas. Contudo,
a sua utilidade é limitada pela necessidade de
manuseamento cuidadoso da amostra e pela falta
de especificidade. Estes exames não estão dispo-
níveis na maioria dos laboratórios comuns.
• Contagem de plaquetas.
A agregação de plaquetas induzida por trom-
bina contribui significativamente para o consumo
de plaquetas na CID. Contudo, podem ocorrer
alterações na produção de plaquetas em doentes
CID aguda CID crónica ou compensada
⇑ N ou ⇓
⇑ N ou ⇓
⇓ N ou ⇓
⇓ N, ⇓ ou ⇑
⇑ N ou ⇑
⇑ N ou ⇑
⇑ N ou ⇑
Esquizócitos
⇑
⇑
⇑
 CAPÍTULO 154 Coagulação intravascular disseminada 739

gravemente doentes. A repetição da contagem de • Marcadores de fibrinólise aumentada.

plaquetas com intervalos de 1 a 4 horas reflecte a
extensão da formação de trombina em curso.
• Factores de coagulação e inibidores.
O consumo de factores de coagulação resulta
no aumento de parâmetros globais de coagulação
como o tempo de protrombina (TP) e tempo de
tromboplastina parcial activada (TTPa) em apenas
50 a 70% dos doentes. Assim, valores normais
destes parâmetros não excluem o diagnóstico de
CID.
As concentrações plasmáticas de factores de
coagulação específicos, como os factores V e VII,
são habitualmente baixas. Contudo, os níveis de
factor VIII e de fibrinogénio podem manter-se
normais, apesar do consumo, pois são reagentes
de fase aguda. Nos casos graves observam-se
baixos níveis de fibrinogénio; no entanto, esta
prova evidencia uma baixa sensibilidade (28%).
Os níveis plasmáticos de inibidores fisiológi-
cos da coagulação, como antitrombina III e proteí-
na C, são indicadores indirectos da activação da
coagulação. Uma baixa concentração plasmática
correlaciona-se com mau prognóstico.
Várias provas comprovam o aumento de fi-
brinólise que se observa na CID. A medição direc-
ta dos níveis plasmáticos de plasmina é difícil
porque esta forma rapidamente um complexo
com a alfa-2 antiplasmina. O aumento dos níveis
de complexos alfa-2 antiplasmina-plasmina (PAP)
pode ser detectado pelo método ELISA, imuno-
electroforese e radioimunoensaio.
Os níveis plasmáticos de plasminogénio e alfa-2
antiplasmina são baixos em doentes com CID indi-
cando o consumo destas proteínas. Identificam-se
concentrações elevadas de inibidor tipo I do acti-
vador do plasminogénio (IAP-1), o que comporta
mau prognóstico.
Escala de avaliação
A Sociedade Internacional de Trombose e Hemostase
propôs recentemente um algoritmo de diagnóstico
em 5 passos para o diagnóstico de CID orientando
igualmente na actuação a seguir . (Quadro 3).
Com esta estratégia são utilizadas provas labo-
ratoriais simples disponíveis na maior parte dos
laboratórios hospitalares.

QUADRO 3 – Escala de avaliação diagnóstica de CID e actuação

1. Avaliação do risco
O doente tem alguma doença subjacente associada a manifestações de CID?
Se sim continuar; se não não utilizar este algoritmo

2. Proceder à realização de exames complementares globais

(contagem de plaquetas, tempo de protrombina, fibrinogénio, monómeros solúveis de fibrina, produtos de degradação
da fibrina)

3. Atribuir um valor (pontuação) aos resultados das provas de coagulação

• n.° de plaquetas (>100.000/mmc = 0; <100.000/mmc = 1; <50.000/mmc = 2)
• aumento dos monómeros solúveis de fibrina ou PDF
(sem aumento = 0; aumento moderado = 2; aumento franco = 3)
• tempo de protrombina prolongado (< 3 seg. = 0; 3-6 seg. = 1; >6 seg. = 2)
• nível de fibrinogénio (= ou >1 g/L = 0; <1 g/L = 1)

4. Calcular valor
Pontuação total

5. Se > ou = 5: compatível com CID com manifestações; repetir a avaliação diária

6. Se < 5: sugestivo de CID sem manifestações; repetir nos próximos 1-2 dias
740 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Novas perspectivas
Actualmente está a ser desenvolvido um processo
que consiste na análise de ondas de transmissão em
provas de coagulação de rotina. A onda de “trans-
missão” é o perfil óptico gerado em testes de coagu-
lação padrão como TP e TTPa, documentando alte-
rações na transmissão da luz durante o processo de
formação e manutenção do coágulo. A onda normal
do TTPa é uma curva sigmóide. Em doentes com
CID, observa-se uma onda bifásica. A sensibilidade
e a especificidade da onda bifásica do TTPa é respec-
tivamente 97,6 e 98%.
A análise das ondas de transmissão pode tam-
bém ser utilizada para detectar CID subclínica. A
forma crónica ou compensada de CID precede fre-
quentemente a forma de descompensação aguda.
Do ponto de vista terapêutico, seria melhor inter-
romper o processo antes de ocorrer a descompen-
sação. Infelizmente, a CID compensada não é
clinicamente evidente e as provas de diagnóstico
habituais podem ser normais.
Embora se trate duma nova técnica de grandes
potencialidades diagnósticas, a mesma exige
equipamento especializado que ainda não está
disponível na generalidade dos centros.
Tratamento
O princípio fundamental do tratamento da CID
diz respeito ao tratamento rápido e agressivo da
doença subjacente. Contudo, nas situações de
resposta inflamatória sistémica (como na sépsis,
traumatismo grave, ou queimaduras extensas), a
CID poderá não ter resolução espontânea apesar
do tratamento adequado e dirigido à doença de
base. Nestes casos poderá ser necessário tomar
medidas de suporte e estratégias específicas
incidindo sobre os vários processos envolvidos na
fisiopatologia da CID.
Tratamento transfusional
Pretende corrigir os diferentes défices de coagu-
lação com factores contidos no plasma e outros
hemoderivados. De salientar que não se deve pro-
ceder a administração de transfusões “profilácti-
cas” em doentes com CID; as indicações surgem
apenas quando existem manifestações clínicas da
doença e/ou necessidade de realizar procedimen-
tos invasivos.
* Plasma fresco congelado
Dose: 10 a 20 ml/Kg/dia
Indicações:
– doentes com hemorragia activa
– procedimento ou cirurgia invasivos
Não está indicado nas alterações laboratoriais
sem evidência de hemorragia.
* Concentrado de plaquetas
Dose: 1U para cada 10 Kg de peso
Indicações:
– hemorragia e número de plaquetas inferior a
50 x 109/L
– hemorragia e suspeita de disfunção plaque-
tária (qualquer valor de plaquetas).
*Crioprecipitado
Dose: uma Unidade contém 250mg de fibrino-
génio e uma pequena quantidade de plasma. O
número de unidades é calculado tendo em conta o
peso do doente, o nível de fibrinogénio e o volume
plasmático. A regra geral é: 1U para cada 10 Kg de
peso.
Objectivo:
– manter níveis de fibrinogénio superiores a
100 – 150 mg/dL.
Anticoagulantes
A utilização da heparina no tratamento da CID
continua a ser controversa.
Admite-se que a diminuição dos níveis plas-
máticos de antitrombina associada a CID pode
diminuir a eficácia da heparina uma vez que, para
se garantir a acção anticoagulante da heparina, é
necessária uma concentração plasmática adequa-
da de antitrombina III. Contudo, a heparina em
doses terapêuticas está indicada em doentes com
tromboembolismo e manifestações clínicas ou
evidência de deposição extensa de fibrina, como
isquémia das extremidades.
Inibidores da coagulação
A antitrombina constitui, não só um importante
inibidor fisiológico da coagulação, como possui
propriedades anti-inflamatórias (através da liber-
tação de prostaglandina I2 das células endoteliais).
Embora se tenham demonstrado efeitos bené-
ficos (sobre os parâmetros laboratoriais, o encurta-
mento da evolução da CID e a função dos órgãos)
 CAPÍTULO 154 Coagulação intravascular disseminada
em doentes com sépsis ou choque séptico tratados
com concentrados de antitrombina III, não se tem
verificado redução significativa na mortalidade.
A proteína C, uma serina-protease dependente
da vitamina K, inibe os factores activados V e VII
prevenindo, assim, a produção de trombina.
A proteína C humana recombinante activada
(PCAhc) na dose de 24 mg/kg/h em infusão con-
tínua ao longo de 96 horas reduz a mortalidade,
melhora o perfil de coagulação, evidenciando
também propriedades anti-inflamatórias media-
das pela modulação do factor kappa-B.
Contudo, devem tomar-se precauções quando
se administra PCArh em doentes com tromboci-
topénia (número plaquetário < 50 x 109/L) dada a
maior probabilidade de hemorragia intracraniana,
o que implica , em tal circunstância, proceder a
transfusão de plaquetas previamente.
GLOSSÁRIO
ADP > Adenosina difosfato.
TTPa > Tempo de tromboplastina parcial activada.
AT III > Antitrombina III.
CID > Coagulação intravascular disseminada.
ELISA > Imunoensaio enzimático.
F 1+2 > Fragmentos 1 e 2 de activação de protrombina.
HELLP > Síndroma de hemólise, aumento das enzimas hepáticas e dimi-
nuição das plaquetas.
IL > Interleucina.
IAP-1 > Inibidor do activador do plasminogénio tipo 1.
PAP > Complexo plasmina antiplasmina.
RAP > Receptor activado da protease.
TAT > Complexo trombina antitrombina.
IFVT > Inibidor do factor da via tecidual.
FNT/TNF > Factor de necrose tumoral.
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742 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
155
TERAPÊUTICA TRANSFUSIONAL
Deonilde Espírito Santo
Importância do problema
A terapêutica transfusional é determinante em
pediatria, nomeadamente na correcção de situa-
ções do foro hemato-oncológico e envolvendo
procedimentos cirúrgicos. Embora se trate duma
terapêutica indispensável na medicina moderna, a
mesma comporta certos riscos.
No Hospital de Dona Estefânia (HDE), numa
tentativa de diminuir tais riscos, em complemento
das medidas clássicas de segurança levadas a cabo
nacional e internacionalmente, existe uma comis-
são que emite recomendações e elabora normas.
Nesta perspectiva, utiliza-se uma estratégia que,
na sua essência, consiste em reduzir o número de
dadores por doente submetido a transfusão; pre-
tende-se, efectivamente, que antes da prescrição
de qualquer componente sanguíneo sejam sempre
ponderados riscos e benefícios associados a esta
terapêutica, alternativas terapêuticas existentes e,
sempre que a resolução prioritára da situação
clínica o permita, a obtenção do consentimento
esclarecido do doente e ou da família.
Neste capítulo, para melhor compreensão da
problemática da terapêutica transfusional, alguns
aspectos dos procedimentos e das atitudes a tomar
são relacionados com a respectiva fundamentação
fisiopatológica (ver adiante Glossário).
Particularidades na idade pediátrica
Na criança a terapêutica transfusional comporta as-
pectos muito específicos, considerando a evolução
fisiológica que faz parte do crescimento e desen-
volvimento do feto, do recém-nascido (RN) e da cri-
ança. De referir que somente a partir dos 3-4 meses
de idade o organismo adquire a capacidade signi-
ficativa de sintetizar imunoglobulinas; ou seja, até
esta idade, praticamente todos os anticorpos são
adquiridos a partir da mãe, por transferência pla-
centária.
Consequentemente, até cerca dos 3- 4 meses de
idade, as provas pré-transfusionais têm limitações,
sendo que a pesquisa de anticorpos pode, em
princípio, ser efectuada no soro da mãe.
Numa perspectiva didáctica, para a realização
da transfusão em idade pediátrica são considera-
dos dois períodos:
– neonatal e pós-neonatal, desde o nascimento
até aos 4 meses de vida;
– pediátrico, dizendo respeito à criança com
mais de 4 meses e à adolescência.
Estes dois períodos, por terem características
tão distintas são abordados separadamente.
No fim do capítulo, faz-se alusão às principais
reacções transfusionais e é apresentado um glossário.
Transfusão na idade
dos 0 aos 4 meses
Anemia da prematuridade
Durante as primeiras semanas de vida verifica-se
um declínio do teor da hemoglobina (Hb). Tal
declínio fisiológico da hemoglobina (que pode
atingir 9 g/dL e o nadir por volta das 10 – 12 sema-
nas), é bem tolerado no RN de termo. Esta situa-
ção corresponde à chamada anemia fisiológica do
lactente.
Na criança nascida prematuramente (antes das
37 semanas de gestação), este declínio ocorre mais
cedo (4 – 6 semanas), é mais pronunciado e habi-
tualmente é exacerbado pelas múltiplas flebotomias
necessárias para a realização de estudos analíticos.
Pode, assim verificar-se, anemia sintomática (por
exemplo, episódios de apneia, taquicárdia, taqui-
pneia, défice ou ausência de progressão ponderal),
podendo implicar terapêutica transfusional (Capí-
tulos 333 e 354).
Sangue total
A utilização do sangue total pode estar indicada
nos doentes que necessitam de exsanguinotrans-
fusão ou nos casos que requerem reposição de vo-
lume superior à volémia (volémia na criança: ~85
mL/kg de peso) em menos de 24 horas (trans-
fusão maciça), por hemorragia mantida e intensa.
 CAPÍTULO 155 Terapêutica transfusional
No HDE, quando necessário, reconstitui-se o
sangue total com os componentes provenientes da
mesma colheita – componentes solidários- cum-
prindo um dos objectivos de expor o doente ao
menor número possível de dadores.
No período neonatal os concentrados eritroci-
tários utilizados na reconstituição do sangue total
são previamente “lavados”, com o objectivo de
remover a solução anticoagulante/preservadora.
Tem havido uma grande preocupação com os
eventuais efeitos adversos das soluções anticoa-
gulantes/preservadoras utilizadas, por conterem
habitualmente adenina, glucose e/ou manitol.
Enquanto a adenina e o manitol têm efeitos
tóxicos renais, o manitol, por ser diurético potente
e causar flutuações do fluxo cerebral no pré-termo,
constitui factor de risco. Por consequência, nas
transfusões de grande volume e na exsanguino-
transfusão, é aconselhável a sua remoção através
da lavagem.
Nas situações de aloimunização por incompa-
tibilidade sanguínea feto-materna e sempre que
esteja indicada a exsanguinotransfusão, deve uti-
lizar-se sangue do grupo O. Na presença de outros
anticorpos pode efectuar-se com sangue compatí-
vel no sistema ABO e Rh, mas que não contenha o
antigénio correspondente ao anticorpo em causa.
Concentrado eritrocitário
O concentrado eritrocitário (CE) é o componente
mais transfundido durante o período em análise
(0-4 meses). Poderá ser necessário proceder a
múltiplas transfusões de pequeno volume (10-15
ml/kg), muitas vezes para substituir as perdas
decorrentes de colheitas de sangue para análises
laboratoriais, e tanto mais quanto mais pequena
for a criança e mais crítico for o seu estado. Os
mais pequenos são em geral mais transfundidos
por serem os que têm doenças mais graves e os
que necessitam de exames analíticos mais fre-
quentes.
Em geral, as transfusões são realizadas para
manter um nível de hemoglobina e de hemató-
crito (Ht) que se pensa ser o mais benéfico para a
situação clínica de cada doente, permitindo uma
adequada oxigenação dos tecidos.
É largamente reconhecido que a decisão de
transfusão baseada nestes princípios é imprecisa.
Contudo, não existe ainda a possibilidade de fun-
743
damentar a decisão transfusional em critérios
mais fisiológicos, como a determinação da massa
eritrocitária circulante ou a capacidade de ex-
tracção de oxigénio pelos tecidos.
As indicações de CE no pré-termo, não em esta-
do crítico mas com anemia moderada, (hematócrito
<24% ou Hb< 8.0 g/dL) são extremamente va-
riáveis. Se se verificar estabilidade clínica não
haverá necessidade de transfusão.
Se surgirem sinais e sintomas como bradicár-
dia, taquipneia, dificuldade respiratória, crises de
apneia, deficiente progressão ponderal, etc., a
transfusão de CE está indicada por permitir uma
maior libertação de oxigénio a nível do sistema
nervoso central o que contribui para diminuir os
episódios de apneia.
Nos doentes com cardiopatias congénitas cia-
nóticas ou com doenças respiratórias graves, re-
querendo suporte ventilatório contínuo, recomen-
da-se manter o Ht > 40% e a hemoglobina > 13
g/dL, particularmente nos submetidos a monito-
rização analítica frequente. Esta prática é baseada
no facto de que os glóbulos vermelhos do dador,
por conterem maioritariamente Hb A em oposição
à Hb F predominante no feto e RN, libertam mais
facilmente o oxigénio ao nível dos tecidos no
período em que a sua função pulmonar está com-
prometida. (ver adiante)
No Quadro 1 apresentam-se as recomendações
quanto à transfusão de CE elaboradas pela comis-
são transfusional (CT) do HDE para o período
neonatal.
Após a decisão de transfundir ter sido tomada
é importante dispor de um produto de boa quali-
dade e de baixo risco.
No HDE, após a recepção do pedido e exe-
cução das respectivas provas de compatibilidade,
reserva-se uma unidade compatível, que fica de
imediato identificada para o doente, sendo dessa
unidade que, em câmara de fluxo laminar e uti-
lizando um selador de conexões em condições de
esterilidade, se vão retirando as pequenas porções
de acordo com as necessidades transfusionais. A
unidade é utilizada durante todo o período de
conservação (42 dias). (ver glossário)
Tradicionalmente eram utilizadas unidades
colhidas há menos de 7 dias, com base em três
razões fundamentais: 1 – a elevação do teor em ião
potássio com o tempo de conservação; 2 – a di-
744 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Recomendações transfusionais
de concentrado de eritrócitos
no período neonatal
1. Hb ≤ 13g/dL ou Ht ≤ 40%
• Nas primeiras 24 h de vida, especialmente na anemia
por perdas perinatais.
• Na anemia por perda aguda ou iatrogénica
(>10% de volémia em < 72h)
• Nas cardiopatias congénitas cianóticas.
• Com assistência ventilatória de Fi O2 > 50% e MAP
> 8 cm H2O .
2. Hb ≤ 12g/dL ou Ht ≤ 35%
• Com assistência ventilatória de Fi O2 > 35% (CPAP
ou IMV) e MAP > 6 e < 8 cm H2O .
• Sempre que haja sintomatologia atribuível à anemia.
3. Hb ≤ 10g/dL ou Ht ≤ 30%
• Com Fi O2 < 35%
• Cirurgia major
• Nas anemias hemolíticas, sempre que haja sintoma-
tologia ou a descida de Hb seja muito rápida, inde-
pendentemente de outras terapêuticas.
4. Hb: 7 – 9g/dL ou Ht: 25% – 30%
• Apneia/bradicárdia > 10 episódios/24h ou 1
episódio necessitando de reanimação com máscara.
• Taquicárdia mantida > 180 min. Ou taquipneia >80
min. (vários períodos durante 24 h).
• Ausência de progressão ponderal durante 4 dias
(< 10g/dia, com suprimento nutricional adequado).
• Cansaço excessivo ao mamar e diminuição marcada
da actividade.
5. Hb ≤ 7g/dL ou Ht ≤ 20%
• Com reticulócitos < 4% em RN assintomático, com
suprimento adequado de hemopoiéticos (ferro,
ácido fólico).
minuição do 2,3 difosfoglicerato (2,3 DPG) eritro-
citário; 3 – os efeitos adversos da solução anticoa-
gulante/conservante.
Efectivamente, após 42 dias de armazenamen-
to da unidade de CE, o potássio extracelular en-
contra-se muito aumentado (0,05 mEq/mL) e o 2,3
DPG muito diminuído.
De referir que vários estudos clínicos têm, no
entanto, demonstrado que em transfusões de pe-
queno volume, realizadas lentamente (2–4 horas),
a dose de potássio administrada é irrelevante não
causando hipercaliémia, sendo de considerar, por
outro lado, as necessidades diárias de K+. (Capítu-
lo 51)
Recorde-se, a propósito, que os eritrócitos do
feto e recém-nascido têm maior teor de Hb F e
menor teor de 2,3 - DPG que, interagindo, con-
duzem a maior afinidade de O2 para a Hb, difi-
cultando a sua distribuição aos tecidos.
Nas primeiras semanas após o nascimento, a
progressiva substituição de Hb F por Hb A, a que
corresponde elevação paralela do teor de 2,3 -
DPG eritrocitário, desviando a curva de dissoci-
ação Hb-O2 para a direita, reduz a apetência da
Hb para o O2; este último fica pois, mais disponív-
el para ser distribuído aos tecidos.
Em relação ao terceiro factor, a quantidade de
aditivos, considera-se que se trata igualmente de fac-
tor irrelevante em transfusões de pequeno volume.
Vários investigadores demonstraram que na
criança multitransfundida a exposição a dadores
pode ser reduzida com segurança pelo uso exclu-
sivo de uma unidade para cada doente, que será
conservada durante cerca de 21 dias.
Concentrado plaquetário
O número de plaquetas do recém-nascido é idênti-
co ao do adulto. Um número inferior a 150.000/µL
numa criança nascida de termo ou pré-termo é
anormal, sendo de referir que cerca de 20% dos
doentes internados em unidades de cuidados in-
tensivos neonatais apresentam trombocitopénia
durante o internamento.
Múltiplos mecanismos podem estar envolvi-
dos na etiopatogénese da trombocitopénia, sendo
a acelerada destruição de plaquetas, a deficiente
produção de trombopoietina, o efeito de diluição
secundário à transfusão maciça ou exsanguino-
transfusão alguns dos principais. (ver Parte XXXI)
No RN pré-termo em fase de estabilidade clíni-
ca está indicado manter as plaquetas dentro de
valores superiores a 20-30.000/µL e no de muito
baixo peso, superiores a 50.000/µL, particular-
mente nas primeiras 72 horas.
A transfusão de plaquetas está indicada:
1) nos RN com valores de plaquetas inferiores
a 50.000/µL, ou inferiores a 100.000/µL em
situações de hemorragia activa;
 CAPÍTULO 155 Terapêutica transfusional
2) na prevenção hemorrágica de procedimen-
tos invasivos se o doente evidenciar valores
inferiores a 50.000/µL.
O concentrado plaquetário deve ser adminis-
trado na dose de 5-10 ml/Kg. É aconselhável que
sejam do mesmo grupo ABO do doente, porque
grandes quantidades de anticorpos anti-A e anti-B
adquiridos passivamente podem provocar hemó-
lise.
No HDE os concentrados plaquetários, tal
como os eritrocitários, são desleucocitados previa-
mente ao armazenamento.
Plasma fresco congelado
Os factores da coagulação não atravessam a placen-
ta, mas vão sendo progressivamente sintetizados
pelo feto no decurso da gravidez. Na data de nasci-
mento o tempo de protrombina e o tempo parcial de
tromboplastina activada estão prolongados compa-
rativamente aos de crianças mais velhas e adultos,
devido primariamente aos baixos níveis fisiológicos
de factores da coagulação vitamina-K dependentes.
As proteínas C, S e inibidores da antitrombina tam-
bém apresentam níveis baixos. Estes dois sistemas
equilibram-se e, por isso, hemorragias espontâneas e
tromboses são raras no recém-nascido saudável.
Contudo, podem ocorrer hemorragias graves na
primeira semana de vida devido à imaturidade
hemostática em associação com defeitos adquiridos.
As deficiências hereditárias da coagulação ra-
ramente provocam hemorragias significativas no
recém-nascido. Mais frequentemente, as coagu-
lopatias são consequência de defeitos adquiridos,
como na doença hepática ou na coagulação intra-
vascular disseminada.
A doença hemorrágica do recém-nascido que
ocorre devido a deficiência dos factores depen-
dentes da vitamina K, é actualmente rara nos paí-
ses desenvolvidos, em que a referida vitamina K
(0,5-1 mg) é administrada preventivamente após o
parto. (capítulo 357)
O plasma fresco congelado (PFC) pode ser
usado no recém-nascido para substituir os fac-
tores da coagulação, particularmente quando
estão envolvidas deficiências múltiplas.
A dose usual é 10-20 ml/kg, a qual contribui
para aumentar a actividade do factor na ordem de
10-20%.
Tal como se referiu em relação aos glóbulos
745
vermelhos, existe a possibilidade de limitar o nú-
mero de dadores a que o doente é exposto.
O plasma utilizado na transfusão destes
doentes também deve ser ABO compatível e livre
de anticorpos clinicamente significativos. O plas-
ma do grupo AB é muitas vezes o utilizado.
Crioprecipitado
O crioprecipitado usa-se frequentemente em con-
junto com a transfusão de plaquetas no âmbito do
tratamento da CID. Tal como o plasma e as pla-
quetas, deve ser ABO compatível com o receptor
(Capítulo 154).
Transfusão na idade superior
a 4 meses e no adolescente
Concentrado eritrocitário
As indicações transfusionais na criança com mais
de 4 meses são muito semelhantes às do adulto,
devendo ter-se em consideração determinadas
especificidades: idade, volémia, capacidade de to-
lerância e de recuperação da anemia, etiologia,
entre outras.
Tal como no recém-nascido, o concentrado eri-
trocitário é o componente mais transfundido. O
mesmo é utilizado para aumentar a capacidade de
transporte de oxigénio e manter uma adequada
oxigenação dos tecidos.
Na hemorragia aguda, desde que se mantenha
a volémia, a compensação fisiológica ocorre com
aumento do débito cardíaco e do volume sistólico
de ejecção em consequência da diminuição da vis-
cosidade sanguínea, das resistências periféricas e
do aumento do retorno venoso. Há redistribuição
do fluxo sanguíneo aos órgãos vitais e maior
extracção de oxigénio ao nível da microcirculação.
As medidas iniciais devem ser: parar a hemor-
ragia e restaurar o volume intravascular, pre-
venindo o choque hipovolémico. Os cristalóides
e/ou colóides devem ser administrados de ime-
diato para manter a volémia e a perfusão tecidual.
Se as perdas sanguíneas forem superiores a 25%
da volémia e os parâmetros vitais se tornarem
instáveis, há indicação para transfusão de concen-
trado eritrocitário.
Nas crianças verifica-se uma maior capacidade
de estabelecimento de mecanismos fisiológicos de
compensação da anemia do que nos adultos. De
746 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
uma forma geral, aquelas suportam níveis de hemo-
globina mais baixos do que os adultos, pelo que as
indicações de transfusão se estabelecem para níveis
mais baixos de hemoglobina e de hematócrito.
Nas intervenções cirúrgicas programadas, as
necessidades em sangue são habitualmente deter-
minadas com base nas perdas habituais em deter-
minado procedimento cirúrgico; contudo, em
cirurgia pode fazer-se a previsão das necessidades
numa base individual, tendo em consideração o
quadro clínico específico de cada doente.
Para cada doente pode calcular-se a perda má-
xima de sangue (PMS) antes de se admitir a neces-
sidade de transfusão, entrando em conta com o
hematócrito mínimo (Ht min) que o doente pode
tolerar, a volémia (V), o hematócrito inicial (Ht i) e
o hematócrito médio (Ht m), através da seguinte
fórmula:
PMS = Vx (Ht i – Ht min)/Ht m
Na anemia crónica, os efeitos metabólicos reper-
cutem-se na afinidade da hemoglobina para o
oxigénio (curva de dissociação da Hb/O2) favore-
cendo a sua libertação aos tecidos periféricos. Em
tais circunstâncias, as crianças podem estar assin-
tomáticas com níveis muito baixos de hemoglobina.
Como regra geral, a transfusão está indicada
para minorar a sintomatologia e sempre que a tera-
pêutica médica correctamente instituída tenha sido
ineficaz. A transfusão deve ser efectuada unidade a
unidade, com reavaliação do doente após cada
transfusão.
As indicações da transfusão têm em conta, não
apenas o valor da hemoglobina, mas também a
presença de:
– sinais e sintomas de anemia e a capacidade
funcional do doente;
– presença ou ausência de doença cardio-respi-
ratória e do sistema nervoso central;
– etiologia da doença de base e ineficácia da
terapêutica médica anterior;
– terapêuticas alternativas, por exemplo ferro e
eritropoietina.
No doente cardíaco o compromisso na libertação
de oxigénio aos órgãos críticos pode ocorrer antes de
haver compensação fisiológica. Nestes doentes, com
limitada reserva fisiológica, pode ser necessário
manter o nível de hemoglobina mais elevado.
Nos doentes com hemoglobinopatias devem
ser seguidos protocolos transfusionais específicos.
A alguns destes doentes são administradas trans-
fusões, não só para combater a hipóxia, mas tam-
bém para suprimir a eritropoiese.
Concentrado plaquetário
No grupo etário em análise, tal como no recém-
nascido, considera-se trombocitopénia o valor de
plaquetas inferior a 150.000/µL. (Capítulo 148)
As indicações para a transfusão de plaquetas,
bem como a dose recomendada para a criança e
adolescente, são idênticas às do adulto.
Considera-se que um doente com um número
de plaquetas entre 10.000 e 20.000/µL tem trombo-
citopénia grave e está em risco de hemorragia
grave. Se apresentar um valor de 50.000/µL existe
risco hemorrágico nos casos de procedimentos
invasivos. Os doentes com valores entre 100.000/µL
e 50.000 /µL geralmente estão assintomáticos.
A administração profiláctica de concentrados
plaquetários deve ser bem ponderada devido ao
risco de aloimunização e de eventual ausência de
resposta a ulteriores administrações.
Alguns centros recomendam a transfusão pro-
filáctica de plaquetas a crianças com falência me-
dular e valores inferiores a 20.000/µL, consideran-
do que o risco de hemorragia espontânea aumen-
ta marcadamente quando este nível é atingido,
particularmente se houver infecções, anemia, dis-
função hepática, renal ou pulmonar.
Outros consideram que não há indicação para
a transfusão de plaquetas se se verificar estabili-
dade clínica sem discrasia para valores de plaque-
tas entre 5.000 – 10.000/µL .
A decisão de transfundir plaquetas é, pois,
controversa e depende da causa da hemorragia, da
situação clínica do doente, do número e da função
das plaquetas circulantes. Demonstrando-se
alterações qualitativas das plaquetas (hereditárias
ou adquiridas), justifica-se a transfusão indepen-
dentemente do número, se houver hemorragia.
A administração de concentrados plaquetários
deve ser ABO/Rh compatível com o receptor,
consistindo habitualmente em pools de 2 a 10
unidades; nesta circunstância, de facto, verifica- se
exposição a múltiplos dadores o que aumenta o
risco de não resposta ulterior e de aloimunização.
Na presença de aloimunização podem ser uti-
 CAPÍTULO 155 Terapêutica transfusional
lizadas plaquetas de um único dador, e compatí-
veis com o receptor no sistema HLA- A, B, DR.
Tais plaquetas podem ser mais eficazes do que as
resultantes de pools, o que reduz a possibilidade
de aloimunização.
A trombocitopénia de etiologia imune não deve
ser tratada com transfusões de plaquetas, excep-
tuando nos casos associados a hemorragia
intracraniana ou em situações de risco de vida.
Por outro lado, na púrpura trombocitopénica
trombótica e na trombocitopénia induzida pela
heparina, pode verificar-se a formação de trombos
plaquetários e outras complicações trombóticas
após as transfusões de plaquetas.
Plasma fresco congelado
Existem recomendações nacionais para a utiliza-
ção do plasma fresco congelado (PFC). (Quadro 2)
A utilização terapêutica do plasma tem vindo
a decair desde meados dos anos 80, principal-
mente devido à reformulação das suas indicações
e à utilização de terapêuticas alternativas.
Uma vez que o plasma contém níveis fisiológi-
cos dos factores lábeis e estáveis da coagulação,
recomenda-se a sua utilização nas deficiências iso-
ladas ou múltiplas da coagulação para as quais
não exista ainda factor específico.
Nos doentes submetidos a terapêutica com
anticoagulantes orais, com deficiências múltiplas
da coagulação, hemorragia activa e com indicação
de intervenção cirúrgica urgente, pode ser admi-
nistrado, uma vez que o efeito da vitamina K,
entretanto prescrita para combater tais situações,
não é imediato.
Na transfusão maciça (transfusão de volume
superior a uma volémia em menos de 24 horas) é
necessário administrar plasma fresco congelado
devido ao efeito de diluição provocado pela referi-
da transfusão, e ao consumo motivado pelas per-
das hemorrágicas.
Poderão ser necessários grandes volumes para
manter o teor dos factores da coagulação acima do
nível crítico, pois a sua eficácia pode estar reduzi-
da devido ao rápido consumo.
No tratamento da coagulação intravascular
disseminada (CID) o PFC também tem um papel
determinante, assim como os crioprecipitados e
concentrados plaquetários.
Nota: Quando os concentrados eritrocitários
747
QUADRO 2 – Utilização de plasma fresco
congelado
Recomendações
O PFC só deve ser utilizado para tratar episódios hemor-
rágicos ou preparar doentes com alterações dos factores
da coagulação para cirurgia e/ou outras técnicas
invasivas.
Indicações da utilização de PFC
Como terapêutica substitutiva:
1. Na deficiência congénita ou adquirida de determina-
do factor de coagulação, (desde que não haja disponi-
bilidade do concentrado de factor específico), ou
défice combinado de múltiplos factores.
2. Na deficiência hereditária de inibidores da coagula-
ção ou fibrinólise.
3. Na deficiência do inibidor da esterase de C1.
4. Na coagulação intravascular disseminada aguda
(CID).
e ainda:
5. Para reversão imediata dos efeitos dos dicumarínicos.
6. Na púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) e na
síndroma hemolítica urémica (SHU).
Utilização condicionada do PFC
Em qualquer das situações indicadas, mas unicamente
na presença de hemorragia com alteração da coagulação:
1. Pós-transfusão.
2. Doença hepática.
3. Cirurgia cardiopulmonar (by-pass)
4. Situações pediátricas específicas.
Não se deve utilizar o PFC
1. Para repor a volémia (hipovolémia).
2. Nos procedimentos de troca plasmática (plasmaférese).
3. Como suporte nutricional.
4. Para tratar situações de imunodeficiência.
5. Como fórmula de substituição.
(INSTITUTO PORTUGUÊS DO SANGUE)
(CE) continham algum plasma residual, este con-
tribuia para manter a estabilidade na coagulação.
Actualmente os CE são suspensos em solução adi-
tiva sendo a actividade dos factores da coagulação
irrelevante.
Crioprecipitado
A sua utilização é habitualmente necessária na te-
748 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
rapêutica da CID e na transfusão maciça, quer
pelo efeito de diluição, quer pelo consumo devido
às perdas sanguíneas.
No tratamento da afibrinogenémia e hipofi-
brinogenémia, dá-se preferência à utilização do
produto purificado e com garantia de inactivação
vírica, actualmente disponível.
Genericamente, a transfusão de uma unidade
por 7 quilos de peso aumenta o valor do fibri-
nogénio em 75 mg/dL. Para se garantir a hemos-
tase, o fibrinogénio deve ter um valor de cerca de
100 mg/dL.
Efeitos adversos da transfusão
A transfusão de componentes e derivados sanguí-
neos não constitui um acto inócuo. Antes da pres-
crição deste tipo de terapêutica é sempre neces-
sário ponderar os benefícios e os possíveis riscos
imediatos e tardios.
As reacções transfusionais integram um conjun-
to de eventos relacionáveis com a administração de
sangue e derivados identificados imediatamente
ou após a concretização da mesma. A diversidade
dos referidos eventos implica correspondente
diversidade de actuações; contudo, existe um con-
junto de regras básicas universais, comuns a toda e
qualquer reacção que o médico e o profissional de
saúde em geral devem conhecer.
Ou seja, todos os profissionais envolvidos na
terapêutica transfusional devem estar habilitados
a reconhecer uma reacção transfusional e a tomar
prontamente as medidas adequadas e prioritárias
no âmbito do tratamento inicial.
No HDE utiliza-se a chamada ficha de inci-
dente transfusional (FIT) a qual deve ser preen-
chida pelos médicos e enfermeiros do serviço do
doente que sofreu o referido incidente; nesta ficha
estão descritas as medidas imediatas a tomar
assim discriminadas :
1 – Suspender imediatamente a transfusão;
2 – Manter os acessos venosos, com soro fisio-
lógico;
3 – Verificar a identificação do doente e da
unidade transfundida;
4 – Contactar o médico do serviço de imuno-
hemoterapia (SIH); (ver adiante)
5 – Devolver os componentes envolvidos na
reacção ao SIH;
6 – Verificar a diurese registando o volume e
coloração.
Classificação das reacções
transfusionais
Numa perspectiva didáctica, as reacções transfu-
sionais podem ser classificadas em quatro catego-
rias:
1 – Imunológicas agudas;
2 – Agudas não imunológicas;
3 – Imunológicas tardias;
4 – Tardias não imunológicas.
As reacções agudas são as que ocorrem desde
os primeiros minutos a horas (< 24 horas) após o
final da transfusão.
As tardias são as que ocorrem após este perío-
do.
As reacções imunológicas são devidas à
resposta imune do organismo contra os antigénios
das células sanguíneas.
Os Quadros 3, 4, 5 e 6 descrevem de modo
sucinto exemplos concretos de cada tipo de
reacção, incluindo manifestações clínicas mais fre-
quentes e medidas terapêuticas indicadas.
Procedimento nos casos de reacção
hemolítica suspeita ou confirmada
No âmbito do SIH está indicada a seguinte actua-
ção pelo médico responsável:
– Tratamento dos sintomas administrando em
função de cada caso: antitérmico,anti-histamínico
e corticóide, se necessário;
– Avaliação laboratorial colhendo três amos-
tras de sangue, respectivamente:
• com anticoagulante (EDTA) para pesquisa
de Hb livre no plasma, prova de Coombs
directa e hemograma;
• sem anticoagulante para repetição do grupo
sanguíneo, repetição de provas de compati-
bilidade e pesquisa de anticorpos irregulares;
• com citrato na hipótese de estar indicado
proceder a provas de coagulação.
– Administração de soro fisiológico(soluto de
NaCl a 9/1000) por via endovenosa na dose
de 20 ml/kg, com o objectivo de promover a
diurese da ordem de 1-2 ml/kg/hora;
– Administração de diuréticos com o objectivo
 CAPÍTULO 155 Terapêutica transfusional 749

QUADRO 3 – Reacções transfusionais agudas – (imunológicas)

Tipo Etiologia Manifestações Medidas terapêuticas

Hemolítica Incompatibilidade entre Dor no local de infusão, agitação, Manter acessos venosos com soro
Aguda antigénios eritrocitários do dispneia, dor lombar, febre, fisiológico; Manter débito
dador e receptor. calafrios, hemoglobinúria, urinário ~1-2ml/Kg/h;
insuficiência renal, CID, etc. analgésicos; vasopressores
Febril Anticorpos antileucocitários, Febre, calafrios, cefaleias, Antipiréticos; desleucocitação de
não hemolítica citocinas vómitos componentes sanguíneos
Urticariforme Anticorpos contra as Urticária, prurido Anti-histamínicos
proteínas plasmáticas do
dador
Anafiláctica Anticorpos antiproteína de Hipotensão, taquicárdia Posição de Trendlenburgo,
dador: anti-IGA, C4, broncospasmo, ansiedade, anti-histamínicos,
haptoglobina edema da glote corticosteróides, epinefrina
Edema Anticorpos antileucocitários Hipoxémia, insuficiência Oxigenoterapia, assistência
pulmonar no dador respiratória, edema pulmonar respiratória de acordo com a
agudo não agudo sem compromisso da gravidade do quadro clínico
cardiogénico função cardíaca

QUADRO 4 – Reacções transfusionais agudas – (não imunológicas)

Tipo Etiologia Manifestações Medidas terapêuticas

Quadro de Contaminação Febre, calafrios, hipotensão Antibioticoterapia
sépsis bacteriana
Sobrecarga Sobrecarga de volume Dispneia, ortopneia, tosse, Oxigenoterapia, diuréticos
circulatória hipertensão, cefaleias
Hipocalcémia Rápida infusão de citrato Parestesias, tetania, arritmia Infusão lenta de cálcio
Hipotermia Transfusão rápida de Arritmia Utilizar sistemas de aquecimento
componentes sanguíneos de componentes sanguíneos,
frios particularmente quando são
transfundidos grandes volumes.
(*)
(*) Um método simples e prático que pode ser utilizado quando se trata de transfundir pequenos volumes de sangue é colocar a bolsa de sangue, antes da transfusão, durante alguns minutos numa
incubadora com sistema de aquecimento servocontrolado(isto é, equipada com sensor que monitorize a temperatura, colocando o referido sensor sobre o referido saco) evitando temperaturas superiores
a 37ºC.

de forçar a diurese e prevenir a insuficiência GLOSSÁRIO

renal (furosemido endovenoso: 1 mg/kg/dose Transfusão > Injecção endovascular de sangue compatível, fresco ou
a repetir eventualmente sem ultrapassar 6 conservado; este conceito engloba também um constituinte do
mg/kg; ou manitol endovenoso: 0,25 g/kg sangue separadamente (leucócitos ou eritrócitos ou plaquetas) ou
endovenoso); de um seu sucedâneo.
– Administração de bicarbonato de sódio Unidade de sangue total > É a quantidade de sangue colhida a um
(HNaCO3) a 8,4 % (3 ml/kg/ de 12-12 horas) dador previamente seleccionado, utilizando material estéril e de uso
para alcalinização da urina,mantendo pH único, contendo uma solução anticoagulante/preservador. O volu-
urinário superior a 7; me da unidade deve ser 450 ml ± 10%, excluindo o anticoagulante.
– Proceder a provas de coagulação com o Tem um período de conservação limitado. Com o armazenamento
objectivo de detectar eventual quadro clínico observa-se uma rápida deterioração do factor VIII, leucócitos e pla-
de coagulação intravascular disseminada. quetas, o que o torna um produto inviável para tratar alterações da
750 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 5 – Reacções transfusionais tardias – (imunológicas)

Tipo Etiologia Manifestações Medidas terapêuticas

Alo-imunização Resposta imune aos Aparente ineficácia Identificar anticorpos e
antigénios estranhos do transfusional; transfundir sangue compatível;
eritrócito, leucócito ou não resposta à transfusão de desleucocitar os componentes
plaquetas plaquetas, febre, icterícia
Reacção Os linfócitos do dador Exantema máculo-papular, Corticosteróides, citotóxicos.
de tipo enxerto opõem-se aos do receptor anorexia, nauseas, vómitos, Prevenção: irradiação dos
contra imunodeprimido diarreia, hepatite, componentes celulares
hospedeiro pancitopénia (rara) (concentrados de eritrócitos e
plaquetas)(#)
Púrpura Anticorpos antiplaquetários Púrpura trombocitopénica, Imunoglobulina intravenosa,
pós- no receptor 8-10 dias após a transfusão. Plaquetas negativas para HPA1
transfusional
(#) As principais indicações absolutas para irradiação de componentes celulares sanguíneos são:
– Transfusões de granulócitos
– Doença de Hodgkin
– Síndromas de imunodeficiência celular congénita

QUADRO 6 – Reacções transfusionais tardias – (não imunológicas)

Tipo Etiologia Manifestações Medidas terapêuticas

Hemossiderose Excesso de ferro devido a Diabetes, Quelantes de ferro
múltiplas transfusões de cirrose,
concentrado eritrocitário cardiomiopatia
(> 100 unidades)

coagulação após 24 horas de conservação. A sua maior aplicação diz
respeito à preparação de outros componentes sanguíneos.
Concentrado eritrocitário > É o componente obtido por remoção par-
cial do plasma de uma unidade de sangue total. Consoante o tipo de
processamento efectuado é possível obter concentrados eritroci-
tários com maior ou menor contaminação de glóbulos brancos, pla-
quetas e plasma.
Concentrado eritrocitário sem “buffy coat”, em solução aditiva, e
desleucocitado > Este tipo de concentrado eritrocitário apresenta
menor contaminação de glóbulos brancos, plaquetas e plasma do
que o anteriormente referido, porque no método de produção, além
de ser removido o plasma, é também retirada a camada leucopla-
quetária, sendo subsequentemente adicionada às células uma
solução nutritiva apropriada. Em seguida é desleucocitado, antes
do armazenamento. Em média este componente tem um volume de
250 ml ± 10%. Tem um hematócrito que oscila entre 50-70% e um
mínimo de 45g de hemoglobina por unidade.
Concentrado plaquetário > É um componente obtido a partir de uma
unidade de sangue total, devendo conter a maioria das plaquetas da
unidade original. Dependendo do método de preparação, o número
médio de plaquetas numa unidade deve ser 70x109 suspensa num
volume de 40-70 mL de plasma. Só podem ser conservadas durante
cinco dias.
Concentrado unitário de plaquetas > É obtido de um único dador uti-
lizando um separador automático de células. Dependendo do tipo
de processamento e do equipamento utilizado, pode obter-se um
número de plaquetas que oscila entre 200-800x109.
Plasma fresco congelado > É a porção aquosa e acelular do sangue total,
contendo proteínas, colóides, nutrientes, cristalóides, hormonas e vita-
minas. A albumina é a proteína mais abundante, mas também contém
outras como: fracções do complemento, enzimas, imunoglobulinas e
factores da coagulação, nomeadamente, fibrinogénio, factor II, VII, IX,
X, XIII, VIII. Pode ser obtido a partir do sangue total ou por aférese.
Deve ser congelado num período de tempo e a uma temperatura que
permita manter adequadamente, em estado funcional, os factores da
coagulação. Contém um volume aproximado de 180-300 mL.
Crioprecipitado > É um preparado que contém a fracção crioglobulíni-
ca do plasma, obtido através da descongelação do PFC a 4ºC e
removendo o sobrenadante. É rico em fibrinogénio, factor VIII,
vários multímeros de factor de Von Willebrand, fibronectina e factor
XIII. Segundo o Conselho da Europa deve ter um volume entre 30 –
40 ml.
 CAPÍTULO 155 Terapêutica transfusional 751

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PARTE XIX
Nefro-Urologia
754 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
156
INTRODUÇÃO À
NEFRO-UROLOGIA
Judite Batista
Importância do problema
e sistematização
As doenças que afectam o sistema nefro-urológico
podem classificar-se em primárias (com origem
no rim ou tracto urinário), ou secundárias (como
repercussão renal de doença sistémica). As mani-
festações de doença renal (glomerular ou tubular)
são muito variáveis.
Classicamente, como resultado de lesão/agressão
glomerular, distinguem-se três síndromas clínicas:
glomerulonefrite aguda e crónica caracterizadas pela
tríade hematúria, hipertensão e elevação da ureia no
sangue; síndroma nefrótica, definida por proteinúria
e hipoalbuminémia; e síndroma hemolítica urémica
definida por anemia hemolítica microangiopática,
trombocitopénia, e insuficiência renal.
Qualquer doença renal não identificada atem-
padamente e/ou não tratada pode conduzir a
insuficiência renal potencialmente fatal. A este
respeito, de referir o conceito de renoprotecção:
conjunto de medidas que, controlando a pressão
arterial e reduzindo a excreção urinária de proteí-
nas, previnem a progressão da doença renal no
sentido da cronicidade.
As doenças glomerulares (Quadro 1), algumas
das quais hereditárias, mas na sua maioria adquiri-
das e geralmente consideradas imunologicamente
mediadas, são uma causa importante de morbili-
dade e de insuficiência renal crónica terminal
(IRCT) em pediatria. O seu diagnóstico poderá
obrigar, à realização de biópsia renal (BR). As clas-
sificações das glomerulopatias baseiam-se nos
achados histológicos, imunocitoquímicos e da mi-
croscopia electrónica (ME).
QUADRO 1 – Doenças glomerulares
I – Glomerulopatias congénitas ou hereditárias
Síndroma de Alport
Síndroma nefrótica congénita tipo Finlandês (SNC)
Hematúria familiar
Síndroma nail-patella
II – Glomerulopatias adquiridas
Primárias ou idiopáticas
Doença de lesões mínimas (LM)
Glomerulonefrite mesangial proliferativa
Glomerulosclerose focal e segmentar
Glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) tipos
I,II e III
Glomerulopatia membranosa
Nefropatia IgA (NIgA)
Glomerulonefrite rapidamente progressiva (GNRP)
Glomerulonefrite proliferativa focal
Glomerulonefrite proliferativa difusa
Glomerulonefrite crónica não classificada
Secundárias
A infecções: GN aguda pós-estreptocócica (GNAPE)
Hepatite B
A doença multissistémica: PHS
LES
SHU
A fármacos
A neoplasias
Outras: Rejeição crónica de transplante
Para além da descrição sucinta das doenças
glomerulares e tubulares (tubulopatias) mais co-
muns em idade pediátrica, os restantes capítulos,
com ordenação intencionalmente didáctica e sem
estabelecer barreiras estanques, integram outros
tópicos, designadamente do foro urológico, na
maior parte das vezes identificados pelo pediatra
ou clínico geral, implicando abordagem multidis-
ciplinar e, nalguns casos, hospitalização e cor-
recção cirúrgica.
BIBLIOGRAFIA
(ver Capítulo 158)
 CAPÍTULO 157 Glomerulonefrite aguda
157
GLOMERULONEFRITE AGUDA
Ana Paula Serrão e Gisela Neto
Definição
A GNA é um processo inflamatório agudo
glomerular, secundário a alterações imunológicas;
manifesta-se na clínica por uma síndroma nefríti-
ca. A forma de apresentação típica é caracterizada
pelo aparecimento súbito de hematúria, edema,
hipertensão arterial (HTA), oligoanúria e insufi-
ciência renal de graus variáveis. Mas, muitas
vezes, manifesta-se por associações incompletas.
Trata-se duma entidade nosológica à qual
estão subjacentes diferentes etiologias assim como
diversas alterações histológicas glomerulares.
Estas não são específicas da entidades clínica; isto
é, uma doença pode apresentar-se com diferentes
padrões histológicos e um dado padrão histológi-
co pode ser encontrado em doenças distintas.
Etiopatogénese
Na idade pediátrica a causa mais frequente de sin-
droma nefrítica é a GNA pós-infecciosa, estando im-
plicados os seguintes germes: Estreptococo, Estafilo-
coco, Pneumococo, Salmonella typhi, Mycoplasma,
Virus-Herpes (VEB), vírus ECHO, Coxsackie, etc.; ou-
tras etiologias devem, no entanto, ser consideradas.
Uma vez que a GNA pós-infecciosa é, na crian-
ça, a etiologia mais frequente da GNA, e a GNA
pós-estreptocócica (GNAPE), o seu exemplo par-
adigmático, será abordada com mais pormenor
esta última.
A patogénese da GNAPE não está ainda com-
pletamente esclarecida, mas admite-se ser neces-
sária a conjugação de factores dependentes do
hospedeiro e do agressor (estreptococo beta
hemolítico do grupo A de Lancefield) para se dar
início às alterações imunológicas.
755
As lesões glomerulares originam-se, quer pela
formação de imunocomplexos antigénio-anticor-
po (ICAg-Ac) in situ, quer pela deposição de
imunocomplexos circulantes (ICC). Embora diver-
sos antigénios estreptocócicos tenham sido identi-
ficados nos depósitos glomerulares de origem
imune, são referidas duas proteínas de particular
interesse designadas por Spe B (exotoxina B cisti-
na proteinase) e NAPIR (receptor plasmático asso-
ciado a nefrite).
A via alterna do complemento está primaria-
mente envolvida e é activada pela presença destes IC
nos glomérulos. A activação do C3 leva ao recruta-
mento de monócitos e neutrófilos que, através da li-
bertação de citocinas, originam as lesões inflama-
tórias e proliferativas ao nível dos capilares glomeru-
lares, levando ao padrão histológico de GN endo-
capilar proliferativa. Podem surgir igualmente, em
certas formas, fenómenos de auto-imunidade com
formação de anticorpos anti-IgG, anti-C1q, anti-
ADN e ANCA. Estas alterações inflamatórias tra-
duzem-se, na clínica, pelo aparecimento de hema-
túria, proteinúria, diminuição do filtrado glomerular
com retenção hidrossalina, levando a uma sobrecar-
ga hídrica que se manifesta por edema e HTA. A
hipertensão arterial (HTA) resulta de hipervolémia e
da estimulação do sistema renina-angiotensina.
A GNAPE habitualmente surge 3 a 6 semanas
após uma infecção cutânea e 7 a 14 dias após uma
infecção das vias respiratórias superiores (farin-
gite, amigdalite) causadas por estirpes nefritogéni-
cas (com antigénios/proteínas M designados,
respectivamente, M 47, 49, 55,57 e M 1, 2, 4, 12.
Existem outros antigénios nefritogénicos como
NAPlr e SPEB.
A GNAPE atinge sobretudo o grupo etário dos
5 aos 15 anos, com predomínio do sexo masculino
(2:1). Pode ocorrer esporadicamente ou em epi-
demia, neste último caso sobretudo nos países em
vias de desenvolvimento.
Manifestações clínicas
Na síndroma nefrítica a hematúria macroscópica
(urina cor de coca-cola/vermelha acastanhada,
excluindo factores susceptíveis de alterarem a cor da
urina como a ingestão de fármacos, tóxicos,
beterrabas, amoras, corantes, traumatismo lombo-
sagrado, etc) é frequentemente o primeiro sinal de
756 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
alarme. Noutras situações é o edema, a oligúria, a dor
no flanco ou, mais raramente, a dispneia ou convul-
sões por encefalopatia hipertensiva que a revelam. A
insuficiência renal é geralmente ligeira, com oligúria
transitória. A proteinúria é habitualmente não
nefrótica (<40mg/ m2/h). Em 60 a 80% das situações
existe HTA, de ligeira a moderada, mesmo em
doentes sem grande alteração do filtrado glomerular.
Salienta-se que existem formas de apresentação
subclínica, traduzidas apenas por hematúria
microscópica e pressão arterial normal ou elevada.
A presença de anúria, proteinúria e insuficiên-
cia renal significativa, devem levantar a suspeita
de uma outra etiopatogénese, nomeadamente de
uma GN rapidamente progressiva.
Tal como a etiologia, também a evolução clíni-
ca pode ser extremamente variável e só um segui-
mento atento e bem dirigido, por vezes até longo,
permite o diagnóstico etiológico.
Exames complementares
1 – Confirmação da hematúria e da sua origem glome-
rular:
* Contagem de eritrócitos com % de eritrócitos
dismórficos e pesquisa de cilindros hemáti-
cos (em amostra de urina fresca).
Considera-se hematúria microscópica o valor
de > 3-5 eritrócitos por campo em grande ampli-
ação.
* Relação proteinúria/creatininúria > 0,2
mg/mg
2 – Identificação do factor etiológico:
a – Agente infeccioso
* Exame bacteriológico do exsudado nasofa-
ríngeo (NB: ~20% das crianças sem doença
são portadoras)
* TASO (Título de antiestreptolisinas O)
* Anticorpos anti-hialuronidase, antidesoxirri-
bonuclease B e antiestreptoquinase
O TASO está geralmente elevado após infecção
faríngea, mas tal é pouco provável após infecção
cutânea estreptocócica.
A determinação do título de anti-DNA-ase B é
mais sensível para identificar infecção cutânea.
* Estudo virológico (VEB, VHB; ECHO,
Coxsackie)
b – Determinação das alterações imunológicas
(fundamental no diagnóstico diferencial):
* C3 e C4 (fracções do complemento)
A determinação de C3 é essencial para a confir-
mação de GNAPE, já que nesta os seus níveis
estão sempre diminuídos e tipicamente nor-
malizam ao fim de 6 a 8 semanas.
Os níveis de C4 que revelam envolvimento da
via clássica do complemento estão geralmente
normais. A sua redução significativa e per-
sistente leva a admitir outras etiologias – GNA
secundária a LES, endocardite bacteriana, etc..
* ANCA (anticorpos anticitoplasma dos neu-
trófilos), ANA (anticorpos antinucleares) e
anti-DNA (Ácido desoxirribonucleico) dupla
hélice (dh) para detecção de GN lúpica.
3 – Avaliação da função renal:
* Ureia, creatinina, ionograma, cálcio e fósforo
séricos.
* Gasometria – nos casos de insuficiência renal
* Proteínas totais e albumina séricas
4 – Avaliação hematológica e da repercussão sistémica:
* Hemograma, plaquetas, e eventual estudo do
sangue periférico. Habitualmente verifica-se
anemia normocrómica ligeira, quer por
hemodiluição, quer por hemólise ligeira.
Diagnóstico diferencial
A verificação de hematúria a valorizar no contex-
to de cada caso (macro ou microscópica) implica o
diagnóstico diferencial com outras situações tais
como, para além das que constam do Quadro 1 do
capítulo anterior (causa glomerular), as extra-
glomerulares (por ex. túbulo – intersticial, vascu-
lar, cristalúria, hemoglobinopatia, hidronefrose,
doença quística, trauma, tumor, etc.), e as locali-
zadas no tracto urinário inferior (cistite, uretrite,
coagulopatia, litíase, etc.).
Tratamento
As medidas relacionadas com o tratamento são
sistematizados do seguinte modo:
1 – Erradicação do agente (tem como objectivo
reduzir a disseminação da infecção nos contac-
tos, já que não interfere na evolução da doença
devido ao seu mecanismo imunológico):
* Penicilina benzatínica (< 15 kg – 600.000 U; > 15
kg – 1.200.000 U) – dose única; ou, em caso de
alergia, eritromicina, 50 mg/kg/dia (2-4 doses

QUADRO 1 – Glomérulo-Nefrite aguda pós-estreptocócica (alterações persistentes possíveis)
Hematúria macroscópica; oligúria; azotémia
HTA
↓ C3
Proteinúria
Meses
diárias), cefalosporina de primeira geração por
ex. cefradina, 25-100 mg / kg/dia (3-4 doses
diárias), ou clindamicina, 15-40 mg/kg/dia (3-
4 doses diárias), durante 10 dias.
2 – Controlo dos contactos:
* Exsudado nasofaríngeo – se se confirmar a
presença da bactéria, administração de peni-
cilina e vigilância de hematúria e HTA, nos
30 dias após o contacto infeccioso.
3 – Terapêutica de suporte:
a) Medidas gerais – peso diário, balanço hídri-
co, dieta – restrição hídrica (em função da
diurese e perdas insensíveis) e salina; res-
trição de proteínas, potássio e fósforo (estas
últimas dependendo do controlo analítico e
em situação de insuficiência renal).
b) Terapêutica da sobrecarga hídrica – diuréti-
co (furosemido), mas com atenção à possí-
vel iatrogenia.
c) Terapêutica da HTA (ver capítulo 162).
d) Terapêutica das complicações:
– insuficiência renal aguda
– edema agudo do pulmão
– encefalopatia hipertensiva.
Prognóstico
A maioria das situações de GNAPE evolui de forma
benigna, autolimitada, com excelente prognóstico a
CAPÍTULO 157 Glomerulonefrite aguda 757
Hematúria microscópica
Proteinúria intermitente
Dados de Consulta de Nefrologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia, Lisboa (2005)
longo prazo. Em geral atinge-se rapidamente a
remissão clínica, podendo, no entanto, persistir
algumas alterações ao longo do tempo (Quadro 1
que se refere a 100 casos ao longo de 15 anos).
Atendendo à história natural da GNAPE, raras
são as situações com indicação para biópsia renal
(BR). A BR visa o esclarecimento do diagnóstico, a
selecção de uma terapêutica adequada e a avali-
ação do prognóstico. Constituem indicação para
BR na GNA:
* Hematúria macroscópica, insuficiência renal
e HTA persistentes, em associação ou iso-
ladamente, para além de 3 semanas;
* C3 persistentemente baixo às 6-8 semanas;
* Serologia compatível com LES (↓C4; positivi-
dade de ANCA, ANA, anti-DNA dh);
* Serologia positiva para vírus da Hepatite B
ou outros;
* Micro-hematúria e/ou proteinúria significa-
tiva (nefrótica ou não) para além dos 6 meses;
* Hematúria microscópica persistindo mais de
18 meses;
* Idade <4 anos e >15 anos.
Em regra, todo o doente com síndroma nefríti-
ca tem indicação para ser hospitalizado.
Os doentes com GNAPE adquirem imunidade
definitiva em relação a novos episódios devido à
intensa resposta imunológica induzida pelas estir-
pes de estreptococo hemolítico do grupo A.
758 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
158
GLOMERULONEFRITE CRÓNICA
Ana Paula Serrão e Gisela Neto
Importância do problema
O termo glomerulonefrite crónica (GNC) englo-
ba as situações acompanhadas de lesão glo-
merular que se perpetua, com o consequente iní-
cio de destruição celular e de evolução para insu-
ficiência renal crónica terminal (IRCT). Embora se
admita a comparticipação de mediadores imuno-
lógicos, a etiologia da maioria destas doenças
glomerulares é desconhecida. No caso da síndro-
ma nefrótica congénita (SNC) e da síndroma
Alport foi encontrada uma base genética após a
identificação dos genes responsáveis.
1. NEFROPATIA IgA (NIgA)
Aspectos epidemiológicos
Trata-se da glomerulopatia primária mais fre-
quente em todo o mundo, também conhecida na
forma primária como nefropatia de Berger.
Descrita em 1968 por Berger e Hinglais, foi inicial-
mente considerada uma doença renal benigna. No
entanto, sabe-se que é responsável pela evolução
para IRCT em 20 a 50% dos adultos e em 2,5 a 9%
das crianças. Surgindo em todas as idades, mas
principalmente na segunda e terceira décadas,
predomina no sexo masculino (M:F de 2:1 a 6:1),
raramente ocorrendo na raça negra. Poucos casos
familiares foram descritos. A incidência geográfica
é diversa (18-40% no Japão e 2-10% no Canadá,
Estados Unidos e Grã-Bretanha). Este facto é
provavelmente influenciado por factores raciais e
ambientais, assim como pela diferença no rastreio
de hematúria em crianças aparentemente saudá-
veis, e pela facilidade e/ou prontidão com que a
BR é realizada após o diagnóstico da hematúria.
No Japão, cerca de dois terços dos casos são diag-
nosticados apenas com hematúria microscópica,
com ou sem proteinúria, devido ao rastreio sis-
temático em todas as crianças com mais de 6 anos.
Etiopatogénese
Considerada uma doença de IC, parece ser causa-
da por anomalias do sistema imune IgA.
Os mecanismos patogénicos podem dividir-se
em duas etapas:
I – Da formação de IgA circulante até ao seu depósi-
to no mesângio:
O principal subtipo de IgA circulante, o qual se
deposita no mesângio, é a IgA1. Esta tem origem
medular, é polimérica e com excesso de cadeias λ.
Em 50% dos casos esta produção exagerada de IgA
acompanha-se de ICC. A associação de episódios
de hematúria macroscópica com infecções das vias
respiratórias superiores sugere que esta resposta
imune seja induzida por antigénios microbianos.
Fora das fases agudas, verifica-se um aumento da
permeabilidade intestinal responsável por uma
ruptura do fenómeno de “tolerância da mucosa”
que se associa a uma baixa da produção de IgA
pelas mucosas. Os mecanismos reguladores são
ainda desconhecidos. Está presente um defeito de
galactosilação da região charneira das IgA1.
Trata-se de um défice funcional ou de uma
anomalia estrutural de uma enzima dos linfócitos
B produtores de IgA. Estas IgA1 hipogalactosi-
ladas são menos captadas pelos receptores hepáti-
cos e a sua degradação está, assim, diminuída.
Associam-se às IgG e depositam-se no mesângio.
Nesta fase intervém ainda uma regulação negati-
va do receptor para o fragmento Fc das IgA
(CD89) que apresenta um defeito de sialisação,
diminuindo a expressão do receptor à superfície
das células monocitárias.
II – Mecanismos efectores das lesões glomerulares:
Embora não específicos, estes mecanismos en-
volvem factores hemodinâmicos e vasculares como
o sistema endotélio-monóxido de azoto, citocinas e
os factores de crescimento como a interleucina 6 e o
factor de crescimento das plaquetas, entre outros.
Apesar dos progressos científicos continua
ainda por se compreender, na totalidade, a etiolo-
gia e patogenia e, consequentemente, quais as
 CAPÍTULO 158 Glomerulonefrite crónica
melhores atitudes adoptar, preventivas e terapêu-
ticas.
Manifestações clínicas e laboratoriais
A forma de aparecimento mais comum é a
hematúria macroscópica (70-80%), geralmente
precipitada por uma infecção das vias respira-
tórias superiores de etiologia vírica. Outras for-
mas de apresentação são: hematúria microscópica
com ou sem proteinúria, assintomáticas (20%);
sindroma nefrítica; e sindroma nefrótica (< 10%).
O intervalo entre o início da infecção e as mani-
festações clínicas é 1 a 2 dias. A maioria tem episó-
dios recorrentes de hematúria macroscópica com
hematúria microscópica persistente intercrise.
Raramente a NIgA evolui para glomerulonefrite
rapidamente progressiva (GNRP).
Em menos de 20% a IgA sérica pode estar ele-
vada, sugerindo o diagnóstico. Uma vez que, iso-
ladamente, os achados clínicos não são diagnósti-
cos, é importante dosear C3, TASO, e factores anti-
nucleares para excluir outras causas, já que os
valores destes parâmetros são normais na NIgA.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico é feito por biópsia renal que revela
a existência de depósitos de IgA como imunoglo-
bulina, predominante no mesângio glomerular.
A NIgA pode ser primária (doença de Berger)
ou secundária, a púrpura de Henoch-Schönlein
(PHS), a cirrose hepática ou a síndroma de
Goodpasture.
Tratamento
O tratamento primário diz respeito à vigilância e
tratamento da HTA. Está indicada a utilização de
IECA (inibidores da enzima de conversão da
angiotensina) e de bloqueantes dos receptores da
angiotensina. Estes levam a redução na excreção de
proteína com preservação da função renal; mas deve-
rão provavelmente ser reservados para as crianças
que apresentam proteinúria significativa e evidên-
cia de lesão glomerular crónica. Outras terapêuticas
incluem prednisolona, dipiridamol, azatioprina,
heparina-varfarina, óleo de peixe (com ácidos gor-
dos ómega-3, com acção anti-inflamatória).
759
A maior dificuldade reside em saber qual a
melhor atitude terapêutica perante doentes assin-
tomáticos e/ou com alterações mínimas (hema-
túria microscópica isolada e relação pro-
teinúria/creatininúria em mg/mg < 0,6 no sexo
masculino e < 0,8 no sexo feminino).
Prognóstico
É ainda imprevisível o prognóstico de todos os
doentes cujo diagnóstico foi efectuado na idade
pediátrica, sendo necessários mais estudos. No
entanto, com base na bibliografia, a NIgA corres-
ponde a 1,5% de todos os casos de IRCT na
Europa. Aos 24 anos, em 17% dos doentes com
IRCT tinha sido iniciada diálise e, aos 35 anos esse
valor aumentou para 40%. Apesar de se conside-
rar que o prognóstico é melhor na criança que no
adulto, a sua evolução é variável. São indicadores
de pior prognóstico na criança, proteinúria de
magnitude semelhante à da síndroma nefrótica na
data do diagnóstico, HTA, diminuição da taxa de
filtração glomerular (TFG) e alterações histológi-
cas como: proliferação difusa extracapilar com
uma percentagem de glomérulos com crescentes
superior a 50%, fibrose intersticial, lesões seg-
mentares e focais atingindo mais de 30% dos glo-
mérulos. A sobrevida renal é ~ 99% aos 7 anos, não
existindo proteinúria nefrótica nem insuficiência
renal inicial; passa, contudo, para 21% quando
estes dois parâmetros coexistem. Verificou-se tam-
bém que existe uma boa correlação entre os acha-
dos histológicos e o prognóstico.
Embora o transplante renal não esteja contra-
indicado, é importante saber que em 50% dos rins
transplantados pode existir recorrência dos depó-
sitos de IgA; trata-se duma situação geralmente
assintomática, raramente ocorrendo rejeição do
enxerto.
2. SÍNDROMA DE ALPORT
Definição e importância do problema
A síndroma de Alport é uma doença glomerular
hereditária, de grande heterogeneidade genética,
causada por mutações nos genes que codificam o
colagénio de tipo IV, componente importante da
760 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
membrana basal. Em cerca de 85% dos casos ocorre
uma forma clínica ligada ao cromossoma X (mu-
tação no gene COL4A5).
A forma autossómica dominante ligada aos genes
COL4A3 -COL4A4 corresponde a cerca de 5% dos
casos.
Manifestações clínicas
Habitualmente apresenta-se de início com hema-
túria microscópica persistente, como primeiro
episódio de hematúria macroscópica; pode tam-
bém ser diagnosticada no decurso de rastreio
familiar de síndroma de Alport. Se o episódio de
hematúria macroscópica coincidir com uma
infecção das vias respiratórias superiores, há que
fazer o diagnóstico diferencial com NIgA e com
GNAPE. De salientar que cerca de 30-50% das cri-
anças com hematúria persistente têm alteração heredi-
tária da membrana basal glomerular.
A doença é mais grave nos indivíduos do sexo
masculino. Nestes, a hematúria pode ser detecta-
da no 1º ano de vida ou mesmo no período neona-
tal. Embora a hematúria microscópica possa estar
presente no sexo feminino, somente tal ocorre em
10-15% dos casos. Com a progressão da doença, a
proteinúria surge no rapaz no final da primeira
infância ou início da adolescência, podendo ser de
tipo nefrótico. A HTA e/ou insuficiência renal
poderão eventualmente surgir nos homens afecta-
dos, mas a taxa de progressão para IRCT é variá-
vel. Nalgumas famílias, a IRC pode instalar-se
apenas na terceira ou quarta décadas de vida,
enquanto em outras ocorre na primeira década.
Nas mulheres afectadas geralmente não se desen-
volve IRC, embora haja excepções.
Fazem parte do quadro clínico de síndroma de
Alport a surdez e defeitos oculares.
O défice de audição é bilateral e do tipo neu-
rossensorial. Geralmente não detectável na data
do nascimento, desenvolve-se nos primeiros 10
anos de vida. O diagnóstico precoce pode ser feito
apenas por audiometria embora, com a progres-
são da doença, as frequências afectadas envolvam
a zona da linguagem relacionada com a conver-
sação e se torne muito acentuada. Tal como a
doença renal, também o défice auditivo é mais
grave no sexo masculino e não melhora após o
transplante renal.
A alteração ocular mais frequente (e em 30-
40% dos casos ligados ao X), é a lenticone anterior,
geralmente associada a deterioração da visão e a
miopia axial. Trata-se duma extrusão da porção
central do cristalino para a câmara anterior.
Ausente na data do nascimento, surge na segunda
ou terceira década de vida; é também mais
comum no homem, tendo uma incidência de 15 a
30%. Tal alteração ocular, apesar de não ser pato-
gnomónica, é extremamente sugestiva de síndro-
ma de Alport. Alterações maculares e perimacu-
lares podem ser observadas nalguns casos e são
geralmente bilaterais. Nalgumas crianças, o
desaparecimento do reflexo da fóvea pode ser um
achado precoce. (Capítulo 256)
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com base na história familiar,
presença de surdez neurossensorial, lenticone, estu-
do molecular e nas características alterações ultra-
estruturais da membrana basal glomerular (MBG)
observadas por microscopia electrónica. No entan-
to, o diagnóstico pode ser difícil, principalmente em
doentes do sexo feminino; neste caso a biópsia
cutânea pode ser um precioso auxiliar no rastreio.
Tratamento
Não existe tratamento específico. A doença geral-
mente progride para insuficiência renal terminal
necessitando de diálise e de transplante. Nalguns
doentes (até 10%), podem surgir autoanticorpos
contra a MBG após receberem transplante renal de
dador são. Este facto não é, no entanto, considera-
do contra-indicação para o transplante.
3. GLOMERULONEFRITE MESANGIAL
PROLIFERATIVA (GNMP)
Importância do problema
A GNMP é a causa mais comum de GNC em crian-
ças mais velhas e adultos jovens. De etiologia
desconhecida, foi descrita como entidade clínico-
patológica distinta em 1965. É desconhecida qual a
exacta prevalência. Afecta primariamente crianças
 CAPÍTULO 158 Glomerulonefrite crónica
mais velhas e em 6-13% apresenta-se como síndro-
ma nefrótica idiopática (SNI). No entanto, pode
manter-se assintomática por longos períodos de
tempo, tornando-se evidente após detecção de
hematúria microscópica ou proteinúria em análise
sumária de urina. A probabilidade de evolução para
IRC é elevada, podendo verificar-se recorrência
após o transplante renal. Com base nos achados de
microscopia electrónica, são descritos 3 tipos de
GNMP: O tipo I (o mais comum), II e III. Tal des-
trinça não é possível pela microscopia óptica.
Manifestações clinicas
A maioria dos doentes tem idade superior a 6
anos. O momento exacto do início das alterações
é, na maior parte dos casos, difícil de precisar. Não
há predomínio de sexo e a doença parece ser rara
na raça negra.
No início a GNMP pode apresentar-se com um
largo espectro de manifestações, desde hematúria
assintomática à glomerulonefrite rapidamente pro-
gressiva (GNRP). Aproximadamente em 25-30%
dos casos há micro-hematúria e proteinúria assin-
tomáticas; 30% têm um início com síndroma nefríti-
ca aguda e em cerca de 40-45% surge síndroma
nefrótica. No entanto, não é raro apresentar-se como
síndroma nefrítica/nefrótica. O facto de 25 a 45%
dos casos ter história de infecção das vias respi-
ratórias superiores precedendo o quadro, pode con-
duzir a diagnósticos como nefropatia IgA (NIgA) ou
glomerulonefrite pós-estreptocócica (GNAPE). A
HTA é um achado frequente; pode ser grave,
surgindo especialmente nos doentes cuja manifes-
tação inicial corresponde a síndroma nefrítica.
Exames laboratoriais
A análise sumária da urina mostra os achados típi-
cos de doença glomerular (hematúria, proteinúria,
cilindros). Os restantes achados laboratoriais de-
pendem do modo de apresentação: evidências de
síndroma nefrótica, função renal normal ou alte-
rações em grau variável desta. Nalguns casos a
alteração da função renal pode ser tão grave que
simula uma GNRP. Em cerca de 60% dos casos os
níveis de C3 estão diminuídos no momento do
diagnóstico. Porém, o facto de este valor ser nor-
mal não exclui a hipótese de GNMP. Níveis baixos
761
de C1q e C4 e a presença de ICC podem ser obser-
vados na GNMP tipo I, mas não nos tipos II e III.
Uma vez que, quer a GNMP, quer a GNAPE se
manifesta com hematúria macroscópica, C3 baixo
e, concomitantemente, níveis aumentados de
TASO, somente a evolução clínica permitirá fazer
o diagnóstico diferencial. Enquanto a GNAPE
melhora significativamente em 2 meses, na
GNMP as manifestações clínicas persistem, obri-
gando à realização de BR.
Tratamento
Embora existam casos descritos de remissão com-
pleta ou temporária desta doença crónica, tal não
é a regra. As múltiplas variáveis que influenciam,
quer o modo de apresentação, quer a evolução,
dificultam a existência de um tratamento consi-
derado óptimo. Vários fármacos têm sido experi-
mentados, quer isoladamente quer em associação
(corticosteróides orais, pulsos de metilpredniso-
lona endovenosa, ciclofosfamida, dipiridamol e
outros antiagregantes plaquetários).
Prognóstico
A GNMP apresenta recorrência frequentemente
após transplante renal. A taxa de recorrência para
o tipo I é ~ 30% e para o tipo II ~ 90%. Não
obstante, aquele não está contra-indicado, deven-
do ser ponderado caso a caso.
4. NEFRITE ASSOCIADA A LÚPUS
ERITEMATOSO SISTÉMICO
Definição e importância do problema
O lupus eritematoso sistémico (LES) é uma doen-
ça autoimune, multissistémica, de etiologia des-
conhecida, com formação de imunocomplexos
provocando lesão tecidual do rim. A maior parte
dos depósitos contém IgG e C3; por vezes, tam-
bém IgM ou IgA. Atinge sobretudo as mulheres
jovens e somente 10 a 17% dos casos são diagnos-
ticados antes dos 16 anos.
Os critérios de diagnóstico do LES são descritos
no capítulo 222.
762 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A nefrite é uma complicação frequente do LES,
surgindo em 30 a 80% dos doentes pediátricos.
Rara antes dos 5 anos, atinge em particular o gru-
po etário acima dos 10 anos, e em apenas 25% des-
tes doentes a doença renal surge como primeira
manifestação. A proteinúria é o achado mais fre-
quente, muitas vezes precedendo o aparecimento
de síndroma nefrótica. No entanto, mais do que a
forma de apresentação, o grau e extensão do com-
promisso renal são factores determinantes do
prognóstico.
Etiopatogénese
A etiopatogénese do LES não está ainda completa-
mente esclarecida. Sabe-se que a acção de factores
ambientais (sol-raios ultravioleta, vírus, estresse,
hormonas), sobre indivíduos geneticamente pre-
dispostos, desencadeia alterações da imunidade
com formação de autoanticorpos cuja deposição
nos orgãos e tecidos está na génese das manifes-
tações clínicas.
Trata-se, pois, de manifestações clínicas mediadas
por imunocomplexos (IC), tendo sido identifi-
cadas alterações, quer das células B, quer das célu-
las T.
De acordo com a classificação da OMS, foram
descritas as seguintes classes de alterações his-
tológicas:
– Classe I - rim normal
– Classe II - glomerulonefrite mesangial
– Classe III - glomerulonefrite segmentar e fo-
cal
– Classe IV - glomerulonefrite proliferativa di-
fusa
– Classe V - glomerulonefrite extramembranosa
– Classe VI - glomerulonefrite esclerosante
Em cada fragmento de biópsia é fundamental
caracterizar as alterações glomerulares e túbulo –
intersticiais de acordo com o critério de avaliação
do grau de actividade e cronicidade – OMS, (sim-
plificado). (Quadro 1) (Capítulo 163).
A lesão será tanto mais grave, quanto maior o
número de critérios de actividade e/ou cronici-
dade.
É possível, em cada doente, a evolução de um
padrão histológico para outro de maior gravi-
dade, o que se poderá relacionar com tratamento
inadequado.
QUADRO 1 – Avaliação do grau de actividade
e cronicidade (Nefrite do LES)
Alterações glomerulares
Critérios de actividade
– Proliferação celular
– Necrose fibrinóide, cariorrexia
– Crescente celular
– Trombos hialinos - “wire loops”
– Infiltração leucocitária
Critérios de cronicidade
– Esclerose glomerular
– Crescentes de fibrina
Alterações tubulointersticiais
Critérios de actividade
– Infiltrado de células mononucleares
Critérios de cronicidade
– Fibrose intersticial
– Atrofia tubular
Manifestações clínicas
A nefrite lúpica manifesta-se de modo diverso, va-
riando desde a ausência de sinais ou sintomas, até
à presença de proteinúria, hematúria, hipertensão
arterial e insuficiência renal, isoladamente ou em
associação. A verificação de um sedimento
urinário rico em elementos celulares, com eritró-
citos, leucócitos, cilindros eritrocitários, granulo-
sos ou de leucócitos e cilindros grossos e gordu-
rosos, é muito sugestiva de LES; de referir no
entanto, que tais características também podem
surgir noutras conectivites. O diagnóstico é suge-
rido também pela detecção de autoanticorpos cir-
culantes (antinucleares, anti-DNA, antinucleosso-
mas e anti a-actininina). Na maior parte dos casos
de doença activa os valores séricos de C3 e C4
estão diminuídos.
Entre os factores individuais preditivos de
mau prognóstico renal, salientam-se pelo seu si-
gnificado prejorativo, existência de insuficiência
renal, proteinúria, hipertensão arterial, aumento
do título de anticorpos anti-DNA, e diminuição
dos factores do complemento, de uma forma man-
tida. Por outro lado, considera-se remissão sero-
lógica a normalização de anti-DNA e dos níveis de
C3 e C4.
 CAPÍTULO 158 Glomerulonefrite crónica
Tratamento
A terapêutica da nefrite lúpica tem como objectivo
prevenir a evolução para a insuficiência renal.
Esta ocorre em cerca de 25 a 30% dos doentes, em
geral após 10 anos de terapêutica.
Apesar de existir uma grande variedade de
opções terapêuticas, não há, até à data, alguma
que seja totalmente eficaz. A controvérsia man-
tém-se, sobretudo na escolha do agente imunossu-
pressor, (azatioprina ou ciclofosfamida), já que o
uso de corticóides (prednisona) é universalmente
aceite. Nos doentes com nefrite da classe IV tem
sido utilizado o anticorpo monoclonal rituximab
A decisão terapêutica baseia-se na clínica e,
particularmente, no padrão histológico, na avalia-
ção dos riscos de toxicidade (infecção, infertili-
dade, malignidade) e na experiência individual e
colectiva dos médicos e da equipa de trabalho. A
precocidade do início da terapêutica é muito
importante: permite reduzir o número de recor-
rências, a frequência de evolução para a insufi-
ciência renal, assim como a mortalidade.
A actividade da doença é monitorizada não só
pela clínica, mas também pela evolução das altera-
ções laboratorias – anti-DNA, complemento,
função renal, velocidade de sedimentação e altera-
ções urinárias.
Prognóstico
A morbilidade a longo prazo é significativa e
resulta do equilíbrio dinâmico entre a eficácia
terapêutica e possível iatrogenia (por ex. risco de
HTA, osteoporose, obesidade e diabetes mellitus,
associados a corticoterapia crónica).
A sobrevivência dos doentes com nefrite lúpi-
ca tem vindo a aumentar muito nos últimos 30 a
40 anos, sendo a mortalidade ainda 15 a 20%. A
infecção, muitas vezes secundária à imunossu-
pressão, constitui a maior causa de mortalidade
destes doentes. Também a doença cardiovascular
associada tem sido progressivamente identificada
como causa importante de morbilidade tardia.
GLOSSÁRIO
Cariorrexia > Durante a necrose de uma célula, fragmentação do núcleo
celular, cuja massa de cromatina se dissemina no citoplasma.
763
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764 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
159
SÍNDROMA NEFRÓTICA
IDIOPÁTICA
Judite Batista
Definições e importância do problema
Em situações de normalidade a excreção urinária
de proteínas é diminuta (< 4 mg/m2/hora ou <
100 mg/m2/ 24 horas).
A síndroma nefrótica (SN) define-se pela coe-
xistência de proteinúria maciça (≥40 mg/m2/hora),
hipoproteinémia (< 5.5 g/dL) e hipoalbuminémia
(< 2.5 g/dL), relação de proteínas/creatinina na
urina ou UPr/Cr > 2.0, edema e hiperlipémia.
Conceptualmente integra uma constelação de
sinais clínicos comuns a várias doenças renais (ver
Anexos-Vol 3).
A síndroma nefrótica idiopática ou primária
(SNI), que corresponde a cerca de 90% dos casos
de SN, é a glomerulopatia mais frequente na idade
pediátrica, com uma incidência de 2-7 novos casos
/ ano por 100.000 indivíduos com menos de 18
anos. À forma congénita ou hereditária será feita
referência breve na alínea Etiopatogénese.
Trata-se duma situação potencialmente cróni-
ca, com períodos de remissão clínica e laboratori-
al, e de recaída; em cerca de 80 a 90% dos doentes
registam-se uma ou mais recaídas ao longo do
tempo de doença. Em geral, tal ocorre entre os 18
meses e os seis anos com uma relação sexo mas-
culino/sexo feminino de 2/1.
Nos casos de recaída dentro do período de 28
dias após paragem da corticoterapia (ver adiante),
ou enquanto o doente é submetido a corticoterapia
em dias alternados, fala-se em SN corticodependente.
Na ausência de resposta à corticoterapia den-
tro de 8 semanas, fala-se em SN corticorresistente.
Considera-se SN com recaídas frequentes a veri-
ficação de 4 recaídas no período de 12 meses.
Etiopatogénese
Sob ponto de vista etiológico existem grandes
diferenças entre o que se passa no adulto e na
criança. Cerca de 90% das síndromas nefróticas
(SN) na criança resultam de uma doença glomeru-
lar primária e apenas 10% são secundárias a uma
doença sistémica. Entre as causas de SN secun-
dária na criança destacam-se: o lúpus eritematoso
sistémico, a púrpura de Henoch Schönlein, a
drepanocitose, a sífilis congénita, a malária, a pi-
cada de abelha, a amiloidose, fármacos e toxinas
(penicilamina, sais de ouro, triantereno, captopril,
heroína, etc.). Na SN primária a maioria dos casos
(80 a 85%) tem um padrão histológico de lesões
mínimas (LM) e 10 a 15% tem por base uma
glomerulopatia crónica (glomerulosclerose segmen-
tar e focal, glomerulonefrite membranoproliferativa,
glomerulonefrite membranosa e glomerulonefrite
mesangial proliferativa).
Cerca de 80% dos casos de SN corticorre-
sistente estão associados ao quadro histopatológi-
co de glomerulosclerose segmentar e focal.
Estudos recentes sugerem um decréscimo da
prevalência das lesões mínimas e um aumento
dos casos de glomerulosclerose segmentar e focal.
O significado clínico dos subtipos histológicos
da SNI não é linear. A experiência demonstra que
é a resposta à corticoterapia o factor determinante
do prognóstico, independentemente do tipo his-
tológico.
Como substracto patogénico subjacente, cabe
referir o aumento da permeabilidade da parede
capilar glomerular que leva a proteinúria maciça
(englobando Ig e C3b) e a hipoalbuminémia;
admite-se como, causa desta anomalia, a dis-
função das células T com alteração secundária das
citocinas causando perda da carga negativa das
glicoproteínas ao nível da parece capilar glomeru-
lar. Admite-se ainda: o possível papel dum factor
plasmático produzido pelos linfócitos no aumento
da referida permeabilidade; alterações estruturais
de proteínas nos podócitos (podocina, alfa-actini-
na 4, nefrina) por mutação nos respectivos genes,
(NPHS2, FSGS1, NPHS1); outros genes como
WT1, MYH9 e LMX1B, e NEPH1 poderão explicar
alterações estruturais de outros componentes do
aparelho de filtração glomerular como a fenda
interpodocitária. Certos tipos HLA (-DR7, -B8, -
 CAPÍTULO 159 Síndroma nefrótica idiopática
B12) estão associados a incidência mais elevada de
SN*.
A alteração das cargas negativas na membrana
basal glomerular resulta na fusão dos podócitos,
na perda dos diafragmas dos poros, e na passa-
gem de albumina através da membrana basal
glomerular. Esta perda de albumina pela urina
leva à hipoalbuminémia, e esta à diminuição da
pressão oncótica intravascular com passagem
transcapilar de água e solutos para os tecidos, com
formação de edema. A perda de proteínas incluin-
do Ig e inibidores da coagulação/fibrinolíticos
(AT III, proteínas C e S) predispõe respectiva-
mente a infecção e a trombose (ver adiante). Para
o risco de trombose concorrem ainda a síntese
hepática aumentada de factores pró-coagulantes
como o fibrinogénio.
Em consequência das alterações hemodinâmi-
cas que se registam, há contracção do volume
intravascular e activação do sistema renina-
angiotensina-aldosterona com
retenção de sódio e água, e perpetuação do
edema. Igualmente, a contracção do volume
intravascular estimula a HAD com consequente
incremento da reabsorção de água nos tubos co-
lectores. Por sua vez, a hipoalbuminémia estimula
a síntese hepática de colesterol – LDL e de
triglicéridos, explicando a hiperlipémia.
A SN congénita/hereditária resulta da
mutação em 4 genes: NPHS1, NPHS2 (tipo fin-
landês), WT1 e LAMB2).
De referir, no entanto, que os mecanismos des-
critos não se aplicam a todos os casos de SN, pois
há situações que cursam com hipervolémia e dimi-
nuição do nível sérico de renina e de aldosterona.
Nalguns centros tem-se procedido ao rastreio
genético de SN corticorresistente na adolescência.
Manifestações clínicas
O edema constitui a principal manifestação clínica
da SN; o início é insidioso e o espectro vai do
*A síndroma de Denys-Drash é explicada por mutação no gene
supressor de tumor de Wilms (WT1) do que resulta função anómala
dos podócitos. Trata-se duma forma de SN de início precoce, com insu-
ficiência renal progressiva, ambiguidade genital e tumor de Wilms.
A síndroma de Pierson resulta de mutações no gene LAMB2 que origi-
na anomalias estruturais da beta 2-laminina, componente crítico das
membranas basais ocular e glomerular. Apresenta-se como SN con-
génita e microcória(miose fixa por estreitamento da pupila).
765
edema periorbitário à anasarca. Nalguns doentes
(30%) há referência a infecções víricas ou bacteria-
nas recentes antecedendo o aparecimento do
edema; o mesmo se verifica em 70% das recaídas.
Concomitantemente com a instalação do edema
há redução da diurese. Macroscopicamente a
urina tem aspecto de espuma e uma cor concen-
trada (alaranjada). A existência de hematúria
macroscópica não é habitual na SNI, alertando
para a eventualidade de trombose da veia renal ou
de glomerulopatia crónica. A hematúria micros-
cópica ocorre em 15% dos casos de lesões mínimas
(LM). A pressão arterial é, em regra, normal;
somente cerca de 15% dos doentes registam uma
hipertensão moderada. A existência de hiperten-
são grave não é compatível com SNI de LM. Pode
haver compromisso da função renal de carácter
transitório, relacionado com a hipovolémia.
Outras manifestações relacionadas com o
edema incluem: hepatomegália, diarreia (entero-
patia exsudativa), dificuldade respiratória, risco
infeccioso e hipercoagulabilidade.
A dor abdominal na criança com SNI é um sin-
toma de importância vital; as causas podem rela-
cionar-se com peritonite primária por Strepto-
coccus pneumoniae, ou E. coli; com isquémia do ter-
ritório da mesentérica por hipovolémia grave; ou
com trombose vascular.
Existe igualmente risco de trombose, abordado
anteriormente.
No episódio inaugural, o doente deve ser hos-
pitalizado para estabelecer o diagnóstico sindró-
mico e etiológico, avaliar a resposta à terapêutica,
e instruir a família acerca da cronicidade da
doença e das medidas de vigilância e controlo.
Exames complementares
Os exames complementares têm como objectivo
confirmar o diagnóstico e proceder à avaliação
pré-terapêutica: proteínas totais e albumina séri-
cas, proteinúria de 12 horas, hemograma, iono-
grama sérico, factores de coagulação, calcémia,
fosforémia, fosfatase alcalina, ureia, creatinina,
colesterol, triglicéridos, glicémia, C3, C4, CH100,
anticorpos antinuclear/ANA e anti-DNA, serolo-
gia para infecções designadamente VEB e VHB e
estudo genético em função da clínica, etc. (ver
adiante diagnóstico diferencial).
766 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Na urina, para além da análise sumária, há que
proceder ao doseamento das proteínas e da crea-
tinina no período de 12 horas (relação na urina de
proteínas/creatinina ou UPr/Cr). Uma relação
UPr/Cr>2,0 numa primeira amostra matinal de
urina, só por si, excluindo proteinúria ortostática,
é sugestiva de estar relacionada com SN-ver atrás.
Valores entre 0,2 e 2,0 traduzem proteinúria ligeira
a moderada, mas não de tipo nefrótico.
De salientar que o Ca total está baixo, sendo
normal a fracção ionizada. No que respeita ao pro-
teinograma: alfa-2 elevada, diminuição de gama
(IgA e IgG). Quanto aos factores de coagulação:
AT III e plasminogénio diminuídos; e, factores I,
II, V,VII VIII, X, XIII aumentados.
A creatinina sérica está geralmente normal;
pode estar aumentada em situações de hipoper-
fusão renal resultante de contracção do volume
intravascular. Os valores séricos de colesterol e
triglicéridos estão elevados e os de C3 e C4 nor-
mais. Na maior parte dos casos não é requerida a
biópsia renal (BR); está indicada se houver
hipertensão arterial grave, hematúria macroscópi-
ca, insuficiência renal mantida, C3 baixo e, nos
casos corticorresistentes, depois de tentada a ciclo-
fosfamida (ver adiante).
Está também indicada a radiografia do tórax e
prova de Mantoux para esclarecimento etiológico,
e antes de admitir o diagnóstico de SNI.
Nos doentes tratados com corticóides torna-se
fundamental vigiar a densidade e idade ósseas.
(Parte IV).
Diagnóstico diferencial
A verificação de proteinúria , devendo ser devida-
mente enquadrada nos dados da anamnese e
exame objectivo, sob o ponto de vista etiopatogé-
nico obrigará fundamentalmente ao diagnóstico
diferencial com quatro situações.
1) Proteinúria transitória que se pode observar
após exercício físico, febre, desidratação, convul-
sões e terapêutica com agonistas adrenérgicos.
Não indicativa de doença renal, é ligeira (UPr/Cr
< 1) e de natureza glomerular;
2) Proteinúria postural (ortostática), situação
benigna definida por excreção normal de proteí-
nas quando em posição de decúbito, e elevada
quando há mobilização corporal e posição bípede;
3) Proteínúria tubular, caracterizada por pre-
domínio excretório de proteínas de baixo peso
molecular, está associada tipicamente a situações
como necrose tubular aguda, pielonefrite, nefro-
patias estruturais, doença renal poliquística, e to-
xicidade por antibióticos e agentes quimioter-
apêuticos (Capítulo 163 e Anexos). A combinação
de proteinúria tubular com glicosúria e perda
tubular de electrólitos integra a síndroma de
Fanconi;
4) Proteinúria glomerular, muitas vezes tradu-
zindo doença glomerular (hematúria, eritroci-
túria, HTA, insuficiência renal), caracteriza-se por
proteinúria de peso molecular variável e grau va-
riável de proteinúria; constituem exemplos a
SHU, a GNAPE e a SN de LM (ver atrás).
Por outro lado, a verificação de critérios de
diagnóstico de SN obrigará a admitir a hipótese
de o referido quadro ser secundário, reportando o
leitor à alínea Etiopatogénese, onde são discrimi-
nadas as respectivas causas.
O diagnóstico diferencial da situação acompan-
hada de edema marcado inclui insuficiência hep-
ática, ICC, GNA ou crónica, e má nutrição proteica.
Tratamento e medidas preventivas
No episódio inaugural, o doente deve ser hospi-
talizado para estabelecer o diagnóstico sindrómi-
co e etiológico, avaliar a resposta à terapêutica, e
instruir a família acerca da cronicidade da doença
e das medidas gerais de vigilância e controlo, tais
como limitação da actividade física, dieta hipos-
salina e suspensão de vacinações..
1. Corticóides
Os corticóides são os fármacos de eleição (sem
biópsia renal prévia) para induzir a remissão nos
casos de SN não complicada entre os 1-8 anos pela
probabilidade de se tratar de forma clínica asso-
ciada a padrão de LM. Nas crianças em que é
menos provável a SN com LM (< 1 ano e > 8 anos,
hematúria, HTA, hipocomplementémia e insufi-
ciência renal) deverá ser considerada a biópsia
renal antes do início do tratamento (ver atrás).
• SN supostamente associada a LM
Após confirmação de prova tuberculínica nega-
 CAPÍTULO 159 Síndroma nefrótica idiopática
tiva e administração de vacina pneumocócica poli-
valente, é iniciada administração de prednisona na
dose única diária de 60 mg/m2 durante > 6 sema-
nas, recomendando-se 2/3 da dose de manhã e
1/3 ao fim da tarde (dose máxima diária, 80 mg).
Cerca de 80-90% dos doentes respondem à cortico-
terapia com remissão clínica (verificação durante
3 dias consecutivos , de incremento da diurese,
regressão total da proteinúria ou diminuição signi-
ficativa da mesma - urina com “vestígios”) ao cabo
de 3 semanas. É importante salientar que o incre-
mento acentuado da diurese poderá originar hipo-
volémia e aumentar o risco de trombose.
Após este curso terapêutico de 6 semanas, a
prednisona é diminuída para 40 mg/m2 em dias
alternados, também em dose única no dia do
tratamento, durante pelo menos 4 semanas, proce-
dendo-se ulteriormente , no período de 1-2 meses,
à diminuição gradual até à interrupção (redução
~15 mg/m2 cada 10-15 dias). Durante a corticoter-
apia deve administrar-se vitamina D, cálcio suple-
mentar e dipiridamol. (ver Parte XI)
De facto, diversos estudos demonstraram que
doses mais elevadas e maior duração da terapêu-
tica prolongada ou repetida com corticóides
reduzem o risco de recaídas (de 60-80% para 30-
40%), chamando-se no entanto a atenção para a
vigilância dos respectivos efeitos secundários
(atraso de crescimento estatural, obesidade, osteo-
porose, cataratas, alterações psicológicas, etc.).
• Recaídas de SN
Nas recaídas, a indução da remissão é alcança-
da com prednisona na dose de 60 mg/m2/dia –
dose única diária pela manhã (máximo 80
mg/dia), passando-se à administração em dias
alternados de prednisona, que é diminuída para
40 mg/m2 (máximo 60 mg) logo que a proteinúria
seja negativa durante 3 dias consecutivos. O trata-
mento em dias alternados mantém-se mais 4 se-
manas, após o que se inicia a redução gradual até
à interrupção, tal como foi referido a propósito da
terapêutica inicial.
2. Outros fármacos
Os doentes portadores de SN com recaídas fre-
quentes, corticodependente e corticorresistente,
são candidatos a outras terapêuticas alternativas,
particularmente se existirem efeitos acessórios si-
767
gnificativos relacionados com a corticoterapia.
A ciclofosfamida (2 mg/kg/d, per os, durante
8 a 12 semanas) e o clorambucil (0,2 mg/kg/d, per
os, durante 8 semanas) têm a vantagem de mino-
rar os referidos efeitos e de induzir remissões
duradouras em muitos doentes.
A resposta à ciclofosfamida é melhor se tiver
havido boa resposta à corticoterapia. Assim, nas
situações atrás referidas, é recomendável iniciar a
ciclosfosfamida depois de induzida a remissão
com a prednisona, mantida em dose mínima
durante o tempo de ciclosfosfamida, o que poupa
o doente aos efeitos acessórios dos corticóides. O
risco de toxicidade a longo prazo impõe que a
dose cumulativa total não seja ultrapassada (a
dose cumulativa para a ciclofosfamida é 200
mg/kg, e para o clorambucil, 8 mg/kg).
O levamisol, a ciclosporina, o tacrolimus e o
micofenolato têm sido utilizados com bom resul-
tado em particular nas SN corticodependentes. A
dose de levamisol é 2,5 mg/kg em dias alterna-
dos, três dias por semana durante um ano, tam-
bém em conjunto com prednisona em dose míni-
ma. A ciclosporina (3-6 mg/Kg/d em 2 doses
diárias) induz remissões de menor duração e
parece ser menos eficaz se existir hipercoles-
terolémia grave; sendo potencialmente nefrotóxi-
ca, é necessário proceder à monitorização dos
níveis de ciclosporinémia. Estes factos transfor-
mam a ciclosporina numa droga a utilizar quando
as outras alternativas estão esgotadas. A dose de
tacrolimus é 0,15 mg/kg/dia em 2 doses.
Nas SNI corticorresistentes a Sociedade Fran-
cesa de Nefrologia Pediátrica propõe administrar
ciclosporina e prednisona em presença de LM ou
de glomerulosclerose segmentar e focal com
função renal normal. A ciclofosfamida ou o clo-
rambucil podem ser tentados quando há compro-
misso da função renal ou falência da ciclosporina.
Outros autores, utilizam os inibidores da enzi-
ma de conversão da angiotensina (IECA), os blo-
queantes da angiotensina II, rituximab, e zinco.
Relativamente aos esquemas descritos existem
controvérsias.
3. Hipovolémia
Nos casos de hipovolémia a correcção é feita com
transfusões de plasma (20ml/kg) ou albumina a
20% endovenosa (1g/kg, em 4 horas); é necessário
768 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
proceder à monitorização das frequências respi-
ratória e cardíaca, e da pressão arterial.
4. Diuréticos
Os diuréticos só estão indicados em caso de
edema grave e depois da correcção da hipo-
volémia; devem ser usados com precaução pelos
riscos de agravamento da depleção do volume
intravascular, de tromboembolismo, de insuficiên-
cia renal aguda e de alterações graves do balanço
hidro-electrolítico.
5. Regime alimentar
Quanto ao regime alimentar, durante a corticote-
rapia, deve ter-se em atenção particularmente o sal,
os hidratos de carbono e os produtos lácteos. Na
fase aguda, a restrição de sal, já referida, está indi-
cada na prevenção e tratamento do edema grave.
6. Imunoglobulina varicela-zoster
A varicela num doente imunodeprimido é uma
doença grave. Em caso de exposição do doente com
SN a caso da varicela, está indicada a prevenção
com aciclovir. Na mesma circunstância, nos casos
de racaídas, deve administratar-se imunoglobulina
varicela-zoster dentro de 72 horas após exposição.
Nas crianças não imunes contra a varicela (títu-
los serológicos negativos) está indicada a vacina
antivaricela na fase de remissão, ou na fase de cor-
ticoterapia com doses baixas em dias alternados.
Numa perspectiva preventiva estão igual-
mente indicadas as vacinas antigripe anualmente,
e a vacina antipneumocócica.
Complicações
A sintomatologia abdominal descrita a propósito
das manifestações clínicas pode, de facto, relacio-
nar-se com complicações: 1) peritonite (mais fre-
quentemente por Streptococcus pneumoniae, e
menos por gram negativos; 2) isquémia da mesen-
térica e seus territórios; 3) trombose. A antibiotico-
terapia profiláctica da peritonite é controversa.
A anticoagulação profiláctica não é recomen-
dada, excepto nos casos de evento tromboembóli-
co prévio.
No que respeita à hiperlipidémia, factor de
risco cardiovascular, cabe referir que o enfarte do
miocárdio é raro na idade pediátrica. Nas formas
graves de hiperlipidémia, para além da dieta,
estão indicadas as estatinas.
Prognóstico
O prognóstico da SNI é, dum modo geral, bom. As
recaídas nos casos que respondem aos corticóides
(SN corticossensíveis) têm tendência a diminuir
com o decorrer do tempo. O prognóstico é melhor
nos casos com resposta rápida aos corticóides em
que não são verificadas recaídas nos 6 meses após
o diagnóstico.
Nos casos de terapêutica prolongada com ciclo-
fosfamida torna-se indispensável esclarecer a
família sobre a possibilidade de infertilidade futura.
O prognóstico é reservado em cerca de 10%
dos casos (padrão histológico de glomeruloscle-
rose focal segmentar).
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 CAPÍTULO 160 Síndroma hemolítica urémica
160
SÍNDROMA HEMOLÍTICA
URÉMICA
Ana Paula Serrão
Definição e importância do problema
A tríade anemia hemolítica microangiopática,
insuficiência renal e trombocitopénia, caracteri-
za a situação clínica designada por síndroma
hemolítica urémica (SHU). Descrita pela primeira
vez por Gasser e colaboradores em 1955, constitui
a principal causa de insuficiência renal aguda
intrínseca na primeira infância.
Trata-se duma situação que partilha característi-
cas com a púrpura trombocitopénica trombótica, a
qual ocorre sobretudo em adultos jovens do sexo
feminino e é acompanhada de compromisso do SNC.
Etiopatogénese
O evento primário na patogénese da SHU é uma
lesão celular endotelial, neste caso ao nível dos
capilares e arteríolas do rim, conduzindo a coagu-
lação localizada; os referidos vasos com parede
alterada permitem a passagem de eritrócitos para
o tecido circundante, lesando-os.
A trombocitopénia é provocada por lesão das
plaquetas ou agregação das mesmas ao nível da
parede vascular alterada com consequente oclusão
e diminuição da taxa de filtração glomerular.
A lesão endotelial inicial está associada a
diminuição de C3 por desregulação ou activação,
secundariamente àquela.
A SHU típica é precedida por gastrenterite
aguda, secundária a infecção por E. coli produtora
de verocitotoxina, geralmente correspondendo ao
serótipo 0157:H7 (VTEC). De referir que outros
serótipos podem estar implicados como os rela-
cionados com estirpes produtoras de toxina
769
semelhante à produzida por Shigella/toxina
Shiga - like.
A SHU atípica ou não associada a antecedentes
de diarreia compreende situações como: 1) indução
por drogas (tacrolimus, cisplatina, valaciclovir,
quinino, etc.; 2) doenças autoimunes (síndroma
antifosfolípido, LED, défice de anti ADAMTS13,
anticorpos anti-factor H, etc); 3) desregulação here-
ditária do complemento (défice de factores H, B, I,
etc.); 4) défice de ADAMTS13 geralmente associado
a púrpura trombocitopénica trombótica; 5) ano-
malias do metabolismo da vitamina B12; 6) indução
por infecções como por S. pneumoniae, VIH, S. beta
hemolítico do grupo A,etc.; 7) Miscelânea: carcino-
ma disseminado, HTA maligna, etc..
No que respeita à infecção por S. pneumoniae
(geralmente pneumonia e ou meningite) admite-
se que tal agente, produtor de neuraminidase,
através do antigénio chamado de Thomsen-
Friedenreich, origine lesão endotelial e hemólise.
Aspectos epidemiológicos
A incidência anual de infecção pela VTEC varia de
acordo com as regiões geográficas e de ano para
ano. Estima-se que seja de 1 a 30 casos por 100.000
habitantes nos países industrializados, sendo mais
elevada na primeira infância e nos meses de Verão.
Nos surtos de infecção por VTEC pensa-se que
5 a 15% dos doentes evoluem para SHU (13% nas
crianças com menos de 5 anos, 6 % entre os 5 e 10
anos e 8% com mais de 10 anos) .
Entre os sobreviventes pode desenvolver-se pro-
teinúria e diminuição progressiva da função renal
em percentagem variável que pode atingir 5-20%.
A SHU associada a S. pneumoniae corre-
sponde a cerca de 5-15% de todos os casos de
SHU.
Manifestações clínicas
e exames complementares
A SHU atinge, sobretudo, crianças previamente
saudáveis. Caracteriza-se, como foi referido, pelo
início súbito de anemia hemolítica microangio-
pática, trombocitopénia e insuficiência renal, geral-
mente após um período prodrómico de gas-
trenterite aguda com diarreia, muitas vezes san-
guinolenta. O quadro gastrintestinal pode ser grave,
770 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
com colite hemorrágica, megacólon tóxico, prolapso
rectal e necrose intestinal.
Nas formas associadas a S. pneumoniae, a síndro-
ma é precedida, como foi referido, por pneumo-
nia, com ou sem derrame e ou meningite, pode
existir também: compromisso hepático com
hepatomegália e aumento dos valores das
transaminases; e pancreático (em menos 10 % dos
casos), manifestado por intolerância à glicose e
pelo aparecimento de diabetes mellitus. Esta últi-
ma pode ser transitória ou permanente.
A hematúria microscópica e a proteinúria são
uma constante.
O valor da Hb pode atingir 5-9 g/dL; os valores
de Hb plasmática estão aumentados e os de hapta-
globina, diminuídos. O esfregaço do sangue pe-
riférico revela alterações morfológicas dos eritróci-
tos (fragmentação, forma de “capacete”, etc.). A con-
tagem de reticulócitos revela valores ligeiramente
aumentados e a prova de Coombs é negativa; veri-
fica-se em geral leucocitose (> 30.000/mm3) e trom-
bocitopénia (20.000 – 100.000/mm3) em mais de
90% dos casos. Com a evolução da doença, os va-
lores normalizam. O prolongamento do tempo de
coagulação está em relação, sobretudo, com défice
de vitamina K, e não com CID.
A oligoanúria ocorre em cerca de 50 % dos
doentes, e 40 a 75% destes vão necessitar de tera-
pêutica dialítica (diálise peritoneal, hemodiálise),
com maior probabilidade nas formas atípicas.
Secundariamente à oligoanúria instala-se quadro de
sobrecarga hídrica que se manifesta por edema,
hipertensão arterial e insuficiência cardíaca. A hi-
pertensão arterial pode também contribuir para dis-
função do sistema nervoso central, a qual pode sur-
gir em cerca de 30% dos casos. Tal disfunção com-
porta um prognóstico reservado e manifesta-se por
irritabilidade, alterações do comportamento, ataxia,
tonturas, tremores, apatia e convulsões. A proteinúria
e diminuição da taxa de filtração glomerular (< 80
mL/min/1.73m2) surgem em cerca de 25% dos casos.
De salientar que a expressão clínica desta sín-
droma pode ser muito heterogénea e, por vezes,
mesmo subtil, o que implica elevado índice de
suspeição.
Diagnóstico diferencial
Em determinados casos poderá ser difícil a des-
trinça entre SHU e trombose da veia renal (TVR).
Com efeito, ambas as situações são precedidas por
doença gastrintestinal com desidratação, palidez e
evidência da anemia hemolítica microangiopática,
trombocitopénia e IRA.
Os dados que apontam no sentido de TVR são:
nefromegália e ausência de fluxo venoso renal
detectado por ecografia-Doppler renal.
Prevenção
No estado actual dos conhecimentos a melhor
maneira de prevenir a infecção por E. coli produto-
ra de toxina semelhante à da Shigella (Shiga-toxina
-like é a cozedura da carne, fervura ou pasteuriza-
ção de leite e lavagem correcta de frutos e vegetais,
para além da lavagem das mãos. No que respeita à
prevenção da infecção por S. pneumoniae, acon-
selha-se a consulta dos capítulos 274 e 278.
Tratamento
A instituição precoce de medidas tais como as
transfusões de sangue e ou plasma, a correcção
das alterações hidroelectrolíticas, o suprimento
nutricional, a terapêutica anti-hipertensiva, o con-
trolo das complicações extra-renais (edema cere-
bral, enfarte do miocárdio, diabetes) e a diálise,
reduziram a mortalidade de 40 % nos anos 50 a
60, para cerca de 8 % na actualidade.
A transfusão de plaquetas deve ser feita apenas
nas situações associadas a diátese hemorrágica ou
perante a necessidade de intervenção cirúrgica em
crianças com trombocitopénia grave (por exemplo,
colocação de cateter central ou de diálise peritoneal).
Actualmente diversos estudos comprovaram a
eficácia de anticorpos monoclonais nas formas
atípicas: eculizumab ou anticorpo anti-C5 e ritux-
imab ou anticorpo anti-CD20.
Nas situações de insuficiência renal terminal,
a transplantação renal é a opção terapêutica. Po-
derá verificar-se recorrência da SHU nos casos de
rim tansplantado (menos de 10%). Outro pro-
blema que poderá surgir, e com maior incidência,
diz respeito à rejeição aguda após transplantação.
BIBLIOGRAFIA
(ver Capítulo 161)
 CAPÍTULO 161 Trombose da veia renal
161
TROMBOSE DA VEIA RENAL
João M. Videira Amaral
Etiopatogénese e importância
do problema
Esta situação clínica, unilateral ou bilateral (esta
última, menos frequente) surge sobretudo no
lactente, podendo ter a sua génese in utero.
Observa-se quando existem determinados fac-
tores predisponentes ou de risco tais como: cho-
que, gastrenterite com desidratação hiperosmolar,
septicémia, hipóxia perinatal, diabetes materna,
anomalias congénitas renais, síndroma nefrótica,
pielonefrite, cardiopatia congénita cianótica,etc..
Pode ser classificada em: primária (se a lesão vas-
cular renal tem como ponto de partida o próprio rim);
e em secundária (se o processo trombótico tem origem
na veia cava inferior com extensão para o rim).
Os denominadores comuns patogénicos deste
problema clínico são, essencialmente, hipovolémia,
hemoconcentração, hiperviscosidade sanguínea e
hiperosmolaridade.
Nos casos em que não são identificados os fac-
tores de risco mencionados, haverá que admitir a
possibilidade de trombofilia (estado de hipercoa-
gulabilidade) relacionável, com predisposição
hereditária para trombose por: défice de proteínas
anticoagulantes (proteínas C ou S, antitrombina III,
ou plasminogénio); anomalia de proteína procoa-
gulante tornando-a resistente à proteólise pelo
respectivo inibidor (factor V de Leiden); mutação
originando níveis elevados de proteína procoagu-
lante; anticorpos antifosfolípidos; hiper – homocis-
teinémia originando lesão endotelial.
Manifestações clínicas
e diagnóstico diferencial
Os sinais clínicos clássicos são: aumento de um ou
771
dois rins (de modo agudo) traduzindo-se por:
massa renal palpável e/ou hematúria macro ou
microscópica, em mais de 50% dos casos; e outros
sinais e sintomas associados ao aumento do volu-
me renal e à hematúria, tais como distensão abdo-
minal, choque, febre, taquipneia, oligo-anúria. A
hipertensão arterial é pouco frequente.
O diagnóstico diferencial faz-se, essencialmente,
com situações acompanhadas de aumento de vo-
lume do rim e de hematúria (por exemplo, síndroma
hemolítica urémica, hematoma peri-renal, doença
renal quística, hidronefrose, tumor renal, etc.).
Exames complementares
A história clínica e a situação de base determi-
narão a realização de determinados exames com-
plementares na perspectiva do diagnóstico sin-
drómico e do diagnóstico etiológico.
Uma vez que em mais de 50% dos casos de
trombose da veia renal (TVR) surgem alterações
hematológicas, e que, por outro lado, se deve
admitir sempre a hipótese de trombofilia, sobretu-
do na ausência de factores de risco clássicos atrás
mencionados, faz-se referência especial a determi-
nados achados hematológicos habitualmente pre-
sentes: anemia hemolítica micro-angiopática com
fragmentação de eritrócitos; baixos níveis de fi-
brinogénio, de factor V e de plasminogénio;
aumento dos produtos de degradação da fibrina;
trombocitopénia; alteração de outros factores da
coagulação atrás mencionados.
A análise sumária de urina torna-se obri-
gatória por razões óbvias.
Determinadas análises bioquímicas (creatini-
na, azotémia) contribuem para a avaliação da dis-
função renal, não esquecendo, em função do con-
texto clínico, a determinação do perfil lipídico
(incluindo lipoproteína (a) – cujo valor aumenta-
do está associado a maior risco de trombose e a
hiper – homocisteinémia).
Relativamente a exames de imagem ressaltam-
se: ecografia renal com Doppler e renograma
isotópico, evidenciando ausência de fluxo na veia
renal e nefromegália. (Capítulo 159)
Tratamento
O tratamento da TVR (a realizar em centros espe-
772 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cializados), tal como o de outras situações trom-
bóticas, depende da situação de base.
Os fármacos habitualmente utilizados são:
– heparina por via endovenosa (dose inicial:50
Unidades/kg seguidas por 100 Unidades/kg de
4-4 horas com o objectivo de obter tempo de coa-
gulação de cerca de 20 minutos);
– agentes fibrinolíticos (rTPA ou activador
recombinante do plasminogénio tecidual);
– terapêutica de substituição (que pode consti-
tuir terapêutica de emergência no recém-nascido
em situações de défices hereditários comprovados
(com plasma, concentrados de antitrombina – III,
concentrados de proteína C, etc.).
Em casos especiais de comprovada predis-
posição hereditária para trombose é empregue a
varfarina (anticoagulação de longa duração).
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162
HIPERTENSÃO ARTERIAL
E DOENÇA RENAL
Margarida Abranches
Importância do problema
No adulto, a hipertensão arterial (HTA), constitui
um dos principais factores de risco cardiovascular,
cerebrovascular e renal. A HTA detectada em
idade pediátrica também não é benigna, sabendo-
se que muitos factores de risco cardiovascular do
adulto têm a sua génese na idade pediátrica (ver
capítulo 46).
Na diminuição do risco cardiovascular, o con-
trolo terapêutico da pressão arterial (PA) tem
maior impacte do que qualquer outra medida.
Neste contexto, é imperativa a acção dos médicos
de família, pediatras, cardiologistas e dos nefrolo-
gistas pediátricos, em conjunto.
Cronobiologia e monitorização
ambulatória da pressão arterial
O ritmo circadiano é um ciclo intrínseco de 24
horas que diz respeito a numerosas funções
biológicas. O tono vascular, as resistências vascu-
lares periféricas, a frequência cardíaca e a PA
aumentam nas primeiras horas da manhã nos
indivíduos normotensos e nos hipertensos. Este
aumento corresponde a um aumento da activi-
dade da renina plasmática, com diminuição da
secreção das catecolaminas. A PA atinge um
“pico” cerca das 9 horas da manhã e cai para um
valor mínimo cerca das 3 horas da manhã. Na
altura do despertar ocorre um aumento significa-
tivo da “resposta PA” devido à activação do sis-
tema neuroendócrino e dos seus receptores.
Embora os factores ambientais, principalmente
os ciclos dia-noite, tenham uma influência na va-
 CAPÍTULO 162 Hipertensão arterial e doença renal 773

riação circadiana da PA, alguns aspectos parecem izado numa população pediátrica utilizando
ser determinados geneticamente. monitorização de PA ambulatória (mmHg).

Definição Classificação e aspectos

epidemiológicos
A monitorização ambulatória da pressão arterial
(MAPA) é um método importante para identificar A maioria dos casos de HTA no adulto é de etiolo-
as alterações que a PA sofre durante as 24 horas e gia desconhecida e denominada hipertensão
conhecer a relação com a actividade física, perío- primária ou essencial. É provável que o maior co-
dos de estresse e o sono. Por outro lado, a referida nhecimento do genoma humano e a identificação
monitorização ambulatória da PA é essencial para de novas formas genéticas de HTA conduzam a
demonstrar a subida rápida de PA ao despertar, a um número cada vez menor de casos de HTA pri-
qual está associada a risco acrescido de acidentes mária. Na criança, a HTA primária é rara, mas em
cardiovasculares. É também útil para a avaliação séries recentes a sua prevalência parece estar a
da eficácia terapêutica. aumentar principalmente quando associada à
O Quadro 1 discrimina os critérios de definição obesidade infantil. (Capítulo 57)
da hipertensão arterial ligeira e grave em relação Na criança a HTA secundária é mais frequente,
com idade, sexo e percentis de altura, baseados no e em geral, associada a idades mais jovens e a
maior estudo epidemiológico multicêntrico real- maior gravidade.
A prevalência da HTA na criança é cerca de 1-
QUADRO 1 – Critérios de definição da HTA 3%. A forma grave é inferior e ronda 0,1%. Em
ligeira e grave em relação com cerca de dois terços dos casos é secundária a uma
idade, sexo e percentis de altura causa renal ou está associada a insuficiência
renal (HTA não tratada de causa renal conse-
Percentil de PA e Altura quente a lesão vascular renal).
HTA Ligeira HTA Grave A HTA grave, quando não tratada, comporta
PA 95% PA 95% PA>95% um risco elevado de morbilidade e mortalidade.
Idade Altura 5% Altura 95% Qualquer Na maior parte dos casos é secundária a uma
Altura causa subjacente e potencialmente tratável.
Sexo masculino O Quadro 2 discrimina as principais etiologias
Recém-nascido 90/… 90/… >106/… de HTA em idade pediátrica.
1-12 meses 98/55 106/59 >115/75
1-3 anos 104/63 113/67 >118/82 Etiopatogénese da HTA de causa renal
4-6 anos 109/72 117/76 >124/84
7-10 anos 114/77 123/82 >130/86 A estenose da artéria renal origina HTA através da
11-13 anos 121/79 130/84 >134/86 estimulação do sistema renina-angiotensina-aldos-
14-17 anos 132/85 140/89 >144/92 terona.
>18 anos sem valores 140/90 >160/100 A renina é uma enzima proteolítica segregada
Sexo feminino pelas células justaglomerulares, a qual converte o
Recém-nascido 88/… 88/… >106/… angiotensinogénio em angiotensina I.
1-12 meses 101/57 107/60 >115/75 A secreção de renina é influenciada pela pressão
1-3 anos 104/65 110/68 >118/82 de perfusão arteriolar aferente, natrémia, natriúria
4-6 anos 108/71 114/75 >124/84 tubular, activação do sistema nervoso simpático e
7-10 anos 116/77 122/80 130/86 outros factores tais como prostaglandinas, suprimen-
11-13 anos 121/80 128/84 134/90
to de potássio, e péptidos natriuréticos auriculares.
14-17 anos 126/83 132/86 144/92
A angiotensina I, com escassa actividade fisio-
>18 anos sem valores >140/90 >160/100
lógica, é rapidamente convertida em angiotensina
(Valores em mmHg) II pela ECA. Esta enzima é também responsável
Adaptado de Brewer ED, 2004
pela degradação das cininas vasodilatadoras.
774 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Principais etiologias de HTA
relacionadas com a idade
Idade Etiologia
Recém-nascido Trombose da artéria renal
(cateterismo umbilical)
Trombose da veia renal
Malformação congénita renal
Coarctação da aorta
Estenose da artéria renal
Displasia broncopulmonar
1 mês – 6 anos Doença parenquimatosa renal
Estenose da artéria renal
Coarctação da aorta
Fármacos (corticóides, albuterol,
pseudoefredina)
Causas endócrinas
6-10 anos Doença parenquimatosa renal
Estenose da artéria renal
HTA essencial
Causas endócrinas
Adolescência HTA essencial
HTA da “bata branca” (estresse
do impacte com o médico)
Doença parenquimatosa renal
Toxicodependência (cocaína, anfe-
taminas, metanfetaminas, fencicli-
na, metilfenidato, cafeínas)
Causas endócrinas
Adaptado de Brewer ED, 2004
Por sua vez, a angiotensina II é um potente
vasoconstritor que leva à retenção de água e sal.
No caso das endocrinopatias (da tiroideia,
paratiroideia e suprarrenal) a HTA relaciona-se
essencialmente com secreção aumentada de mine-
ralocorticóides.
Avaliação da criança com HTA
Na criança, a avaliação da HTA deve incidir nos
seguintes parâmetros:
• Idade. As principais etiologias da HTA va-
riam consoante o grupo etário (Quadro 2).
Existe uma maior probabilidade de a HTA
ser secundária e permanente nas crianças
mais jovens. Nos adolescentes predomina a
HTA primária e o risco aumenta três vezes se
existir obesidade.
• Sinais clínicos. Os sinais clínicos associados
à HTA incluem sucintamente: vómitos, pro-
teinúria, cefaleias, retinopatia e convulsões.
Nos lactentes são típicos o hipocrescimento e
a insuficiência cardíaca. O feocromocitoma
pode originar palpitações paroxísticas e
sudação exagerada.
• Gravidade da HTA. Existem guias de orien-
tação por idade, sexo e altura, que auxiliam a
estabelecer a gravidade da HTA (Quadro 1).
Quando a HTA é ligeira ou moderada pode
prosseguir-se a investigação diagnóstica
antes de iniciar terapêutica. Se a HTA é gra-
ve, pode ser emergente iniciar a terapêutica
anti-hipertensiva e reduzir os níveis de PA
antes de começar a investigação diagnóstica.
Convém não esquecer que alguns procedi-
mentos diagnósticos podem ser alterados
pelos fármacos, nomeadamente os níveis
de renina plasmática, sendo conveniente
realizar uma colheita de sangue antes do iní-
cio da terapêutica. Na HTA grave é essencial
pesquisar lesões de órgãos alvo que podem
já estar presentes na altura da apresentação
(por exemplo retinopatia).
• Hipertensão arterial ocasional, transitória
ou mantida. Na HTA ocasional, devem ser
excluídas causas reactivas de HTA: ansiedade,
dor, choro, agitação. São causas de HTA tran-
sitória, situações em que existe uma elevação
temporária da PA que raramente evolui para
HTA permanente. A situação clínica mais fre-
quente é a glomerulonefrite aguda, mas tam-
bém pode ocorrer nos casos de síndroma de
Guillain-Barré, hipercalcémia, administração
de corticóides, de pseudoefedrina, de fenile-
frina, e após a administração de sangue, plas-
ma, albumina ou soluções salinas. Na ado-
lescência é importante inquirir sobre a utiliza-
ção de drogas ilícitas, bebidas com cafeína ou
guaraná. A HTA mantida ou permanente está
geralmente associada a uma causa renal ou
renovascular e, na apresentação, pode haver
sinais de lesão de órgãos alvo: cardiomegália,
retinopatia e encefalopatia.
• Doença renal ou renovascular. As doenças
parenquimatosas renais e renovasculares
 CAPÍTULO 162 Hipertensão arterial e doença renal
prevalecem na etiologia da HTA em qual-
quer grupo etário pediátrico. A HTA secun-
dária a uma causa renal reveste-se de maior
gravidade na apresentação clínica e pode
surgir em idades mais jovens.
O primeiro passo na avaliação de uma criança
hipertensa é a confirmação do diagnóstico. A
metodologia recomendada para a avaliação da HTA
em clínica pediátrica não faz parte do âmbito deste
livro, mas é útil realçar algumas questões.
O diagnóstico de HTA assenta num valor arbi-
trário absoluto determinado a partir de uma tabela
de valores normais de PA. É essencial a compreen-
são de que se trata de um “valor absoluto”. Tendo
em conta a variabilidade da PA (ritmo circadiano,
emoções, grau de actividade, variações fisiológicas
com a idade, etc.), é difícil admitir o diagnóstico de
HTA baseado, apenas, em valores absolutos. É im-
portante conhecer as condições em que foi realiza-
do o diagnóstico, eliminar o mais possível even-
tuais factores de erro (ansiedade, realizar pelo
menos três determinações independentes, braça-
deira adequada) e registar o método utilizado
(esfigmomanómetro de mercúrio, oscilometria,
“Dinamap®”). É recomendável que o mesmo
método seja utilizado no seguimento e na ava-
liação da resposta à terapêutica. Assim se com-
preende a importância da interpretação dos valo-
res tensionais em termos relativos. (Capítulo 46)
Tratamento não farmacológico
Reitera-se que a pressão arterial é influenciada por
múltiplos factores: geográficos, ambientais, emo-
cionais, endógenos (ritmos circadianos), fisiológicos
(idade, sexo, estatura, massa corporal), grau de acti-
vidade, etc.. O reconhecimento da influência destes
factores nos valores da PA justifica intervenções não-
farmacológicas, principalmente nas situações que
cursam com HTA ligeira a moderada. Modificações
de regimes alimentares com restrição de sal, suple-
mentos minerais (potássio, cálcio, magnésio), exercí-
cio físico, alteração de estilos de vida (álcool, tabaco,
estresse), são atitudes não dispendiosas e constituem
hábitos de vida saudável. Além de contribuirem para
reduzir os valores de PA, podem evitar o recurso a
uma terapêutica anti-hipertensiva. É recomendável
uma intervenção não-farmacológica nas crianças e
775
adolescentes com valores de PA entre o percentil 90 e
95 e nos que têm HTA documentada.
Tratamento farmacológico
Nas crianças e adolescentes com HTA secundária
ou com lesão de órgãos alvo é geralmente neces-
sário utilizar medicações anti-hipertensivas. Estas
terapêuticas são também muitas vezes úteis quan-
do não existe vontade de alterar hábitos de vida.
O anti-hipertensor ideal não existe. Uma vez que
pode haver necessidade de utilizar anti-hiper-
tensores ao longo de vários anos, a melhor tera-
pêutica é a que se administra de preferência, uma
vez ao dia, e com o mínimo de efeitos acessórios e
de interferência com a vida quotidiana.
A terapêutica farmacológica da HTA na crian-
ça está limitada pela ausência de ensaios clínicos
controlados que assegurem a segurança e eficácia
das prescrições, e também pela falta de infor-
mações farmacocinéticas adequadas às idades
pediátricas. A maioria dos regimes terapêuticos
conhecidos é extrapolada do adulto. As opções
farmacológicas na terapêutica anti-hipertensiva
são variadas. No Quadro 3 são discriminados os
agentes terapêuticos considerados de primeira
linha no controlo da HTA pediátrica.
Inibidores da enzima de conversão
da angiotensina (IECA)
Os inibidores da enzima de conversão da angio-
tensina (IECA) são muito utilizados em pediatria
no controlo da HTA primária e secundária. Os
mesmos impedem a conversão da angiotensina I
em angiotensina II (AII), reduzindo os efeitos
vasoconstritores da AII e a libertação de aldos-
terona. Indirectamente, os IECA também dimi-
nuem a PA através da acção da vasopressina, fac-
tor natriurético auricular, prostaglandinas e a acti-
vação do SNS; inibem, ainda, a cinase II que pode
reduzir a PA ao aumentar os níveis circulantes das
bradicininas, que são agentes vasodilatadores.
O captopril e o enalapril são utilizados com
segurança e eficácia nas idades pediátricas. O ca-
ptopril tem uma vida média curta e os comprimi-
dos podem ser reduzidos a pó, o que facilita a sua
utilização nos recém-nascidos e lactentes. Nas
crianças mais velhas deve preferir-se o enalapril. A
utilização endovenosa do enalaprilat está também
776 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Principais fármacos anti-hipertensores utilizados em clínica pediátrica

Fármaco RN/Criança Adulto

Captopril 1-6 mg/kg/dia 12.5-450 mg/dia
Enalapril 0.1-0.5 mg/kg/d 2.5-40 mg/dia
Enalaprilat 5-10 μg/kg/dose IV 1.25 mg IV 6-6h
Amlodipina 0.1-0.6mg/kg/dia 2.5-20 mg/dia
Nicardipina (IV) 0.5-5.0 μg/kg/min 5-15 mg/h
Nifedipina AP 0.25-3.0 mg/kg/dia 30-120 mg/dia
Atenolol 1-3 mg/kg/dia 25-100 mg/dia
Labetalol 1-40 mg/kg/dia 200-2400 mg/dia
Propranolol 0.5-8.0 mg/dia 80-480 mg/dia
Furosemido 0.5-4.0 mg/kg/dia Dose idêntica
Hidroclorotiazida 1-3 mg/kg/dia 25-200 mg/dia

Adaptado de Vogt BA, Davis ID. Treatment of hypertension. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, eds. Pediatric Nephrology. Philadelphia: Williams & Wilkins, 2004: 1199-1220

aprovada na idade pediátrica. Deve ser utilizado receptores da AII é recente. Actuam por bloqueio
com cuidado porque está associado a hipotensão da ligação da AII ao subtipo AT-1 dos receptores
prolongada e insuficiência renal aguda oligúrica, da AII nos vasos sanguíneos e noutros tecidos.
principalmente no recém-nascido. Em relação aos Este bloqueio reduz a PA por inibição dos efeitos
novos IECA existentes no mercado (benazepril, vasoconstritores da AII e da libertação da aldos-
lisinopril, ramipril, entre outros) e às formulações terona. Losartan foi o primeiro antagonista dos
combinadas com diuréticos e bloqueantes dos receptores da AII aprovado para utilização no
canais de cálcio, estão em curso estudos farma- adulto e começa agora a ser utilizado na popu-
cocinéticos e farmacodinâmicos e perspectivam-se lação pediátrica. Estão em curso estudos farma-
futuras recomendações para a idade pediátrica. cocinéticos e farmacodinâmicos para determinar
A utilização dos IECA está contra-indicada na posologias pediátricas.
gravidez pelo risco de oligo-hidrâmnio, hipotensão
fetal grave, insuficiência renal neonatal reversível e Bloqueantes dos canais de cálcio (BCC)
irreversível, e morte neonatal. Os IECA também Os bloqueantes dos canais de cálcio são agentes
estão contra-indicados na estenose da artéria renal anti-hipertensivos muito utilizados em pediatria.
bilateral, na estenose da artéria renal em rim único São vasodilatadores directos que inibem a con-
e na insuficiência renal aguda. Devem ser utiliza- tracção do músculo liso das paredes vasculares
dos com cuidado na insuficiência renal crónica, interferindo com o influxo de cálcio celular. A
pela dificuldade em monitorizar o potássio. eficácia terapêutica e o perfil de efeitos secundá-
Os IECA são agentes terapêuticos de eleição na rios dos diversos BCC são determinados pela
HTA crónica pelas suas propriedades protectoras afinidade relativa para certos tecidos musculares
renais e cardíacas. As propriedades de protecção (parede vascular, miocárdio). Há três classes de
renal devem-se à redução da AII que está implica- BCCs: as di-hidropiridinas (amlodipina, nifedi-
da na progressão da doença crónica renal. Por pina e nicardipina), as fenilalquilaminas (vera-
outro lado, nos adultos com doença cardiovascu- pamil) e as benzotialzepinas (diltiazem). Pela
lar, reduzem de modo significativo a morbilidade selectividade para o músculo liso arteriolar, as di-
e mortalidade cardiovascular. Pelos efeitos benéfi- hidropirinas são as mais utilizadas em pediatria.
cos referidos, são agentes terapêuticos anti- Uma das maiores vantagens dos BCC é a
hipertensivos de primeira linha. disponibilidade de preparações com duração pro-
longada que permite a administração uma ou duas
Antagonistas dos receptores da angiotensina II vezes ao dia. Os comprimidos de amlodipina
A utilização pediátrica dos antagonistas dos podem ser reduzidos a pó, o que facilita a admi-
 CAPÍTULO 162 Hipertensão arterial e doença renal 777

nistração a crianças pequenas. A nicardipina é o risco de nefrocalcinose nos diuréticos de ansa; no

único BCC disponível para administração endove- perfil lipídico adverso e no risco de hiperglicémia
nosa. nas tiazidas. No entanto, são úteis nos estados
Os BCC constituem uma alternativa ao nitro- hipervolémicos.
prussiato e ao labetalol em cuidados intensivos no
tratamento da emergência hipertensiva. A utiliza- No processo de selecção de um agente anti-hi-
ção de BCC de acção rápida (nifedipina) no adulto pertensivo o clínico deverá, pois, comparar:
está associada a sequelas cardiovasculares e neu- • Os efeitos fisiológicos de cada fármaco no
rológicas (enfarte de miocárdio, acidente vascular sistema hemodinâmico e nas funções cardía-
cerebral e síncope), devendo ser evitada. Os mes- ca e renal.
mos parecem ter propriedades protectoras renais • Os principais efeitos secundários (Quadro 4).
melhorando o fluxo sanguíneo renal e a taxa de fil- • As contra-indicações relativas à sua utiliza-
tração. ção.
• O valor económico.
Antagonistas β-adrenérgicos Conjugando com atenção estes factores é pos-
Os antagonistas beta-adrenérgicos (beta-bloquean- sível avaliar com maior segurança e eficácia o
tes) constituiram durante muito tempo a primeira e risco/benefício de uma determinada terapêutica
mais utilizada opção terapêutica anti-hipertensiva. anti-hipertensiva.
Não existem estudos comparativos entre os antago-
nistas β-adrenérgicos e os diuréticos, BCC e IECA BIBLIOGRAFIA
como terapêutica de primeira linha. Assim, os anta- Avner ED, Harmon WE, Niaudet P (eds). Pediatric
gonistas β-adrenérgicos são actualmente opções te- Nephrology. Philadelphia: Williams & Wilkins, 2004
rapêuticas de segunda ou terceira ordem. Brierley J, Marks SD. Treating the causes of paediatric hyper-
tension using non-invasive physiological parameters. Med
Diuréticos Hypotheses 2010; 75:439-441
Os diuréticos continuam a ser importantes como Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon,2011
terapêutica coadjuvante dos BCC e IECA. Embora Chesney RW, Jones DP. Is there a role for β-adrenergic blockers
sejam eficazes, bem tolerados e baratos, foram in treating hypertension in children? J Pediatr 2007; 150:
substituídos como agentes de primeira linha na 121-122
HTA pediátrica. As principais razões residem: na Khan IA, Gajaria M, Stephens D, et al. Ambulatory blood pres-
necessidade de monitorizar o potássio, magnésio sure monitoring in children: a large center experience.
e ácido úrico nas tiazidas e diuréticos de ansa; no Pediatr Nephrol 2000; 14: 802-805

QUADRO 4 – Principais efeitos acessórios dos fármacos anti-hipertensores

Diuréticos Antagonistas β-adrenérgicos IECA BCC

Hipocaliémia Bradicárdia Insuficiência renal Edema periférico
Depleção de volume Síncope Hipercaliémia Tonturas
Hipotensão Pertubações visuais Neutropénia Cefaleias
Hipomagnesiémia Perturbações do sono Exantema Fraqueza muscular
Hipercalcémia Fraqueza Tosse seca Hipotensão transitória
Intolerância à glucose Fadiga Broncospasmo Obstipação
Hiperlipidémia* Depressão Angioedema Hiperplasia gengival
Hiperuricémia Broncospasmo Fetopatia Taquicárdia/bradicárdia
Irritação gástrica Hiperlipidémia Não usar na estenose
da artéria renal bilateral

IECA, inibidor da enzima de conversão da angiotensina; BCC, bloqueante dos canais de cálcio.
*Apenas com as tiazidas.
Adaptado de Avner ED, et al, 2004
778 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
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163
ALTERAÇÕES TUBULARES
RENAIS
Isabel Castro
Aspectos da fisiopatologia tubular
renal e sistematização
As células dos túbulos renais realizam múltiplas e
complexas funções interrelacionadas, transfor-
mando o filtrado glomerular (de composição
semelhante à do plasma) em urina.
A homeostase do organismo é mantida através
da reabsorção (passagem no sentido do lume
tubular → célula tubular → sangue) e da secreção
(passagem no sentido do sangue → célula tubular
→ lume) tubulares de água e sais. A disfunção
tubular, congénita ou adquirida, pode originar
profundas alterações hidroelectrolíticas.
O túbulo proximal é responsável pela maioria
da reabsorção de água e solutos incluindo sódio,
potássio, bicarbonato, fosfato, aminoácidos e pro-
teínas de baixo peso molecular (designadamente
alfa-1 microglobulina e beta-2 microglobulina)-
consultar Anexos.
O túbulo distal é responsável pela composição
final da urina, regulando a reabsorção de sódio e
potássio, e excreção de hidrogenião.
Os principais mecanismos hormonais com
influência no balanço do sódio incluem o “eixo” reni-
na – angiotensina – aldosterona, o factor natriurético
auricular, e a nor-epinefrina. A angiotensina II e a
aldosterona aumentam a reabsorção de sódio nos
túbulos proximal e distal, respectivamente. A nor-
epinefrina, libertada como resposta à depleção de vo-
lume, não actua directamente sobre os mecanismos
de transporte tubular, embora influencie o balanço de
sódio através da diminuição do débito sanguíneo
renal com consequentes diminuição da carga de
sódio filtrada e estimulação da libertação de renina.
 CAPÍTULO 163 Alterações tubulares renais
Havendo depleção de volume muito acentua-
da, verifica-se igualmente libertação da HAD.
Recorda-se que a excreção de sódio é promovi-
da pelo factor natriurético auricular e pela
supressão da renina. (Capítulo 48)
A acidose tubular renal (ATR) é uma situação
clínica caracterizada por acidose metabólica com
anião gap/hiato iónico normal*, resultante, quer de
alteração da reabsorção do bicarbonato, quer da
falência da excreção do hidrogenião. Fundamen-
talmente o compromisso da acidificação da urina
resulta de disfunção de uma ou mais proteínas ou
transportadores envolvidos em tal processo (H+
ATP-ase), troca de aniões HCO3-/Cl-, ou compo-
nentes da via da aldosterona. Existem formas
hereditárias e adquiridas, primárias e secun-
dárias. As 3 formas principais são a ATR tipo I
(distal), tipo II (proximal), e hipercaliémica (tipo
IV). Existem formas mistas (I+II) designadas por
tipo III por alguns autores (deficiência hereditária
da anidrase carbónica). Os referidos tipos de ATR
(formas hereditárias) têm na sua base outras tan-
tas mutações em diferentes genes: I- SLC12A1; II-
ROMK1; III- CLCNKB; IV- CLCNKA.
Neste capítulo procede-se a uma abordagem
sucinta de algumas formas clínicas mais represen-
tativas de disfunção tubular renal com etiopatogé-
nese diversa.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Na sua maioria, os defeitos da função tubular
apresentam-se nos primeiros anos de vida, fre-
quentemente através de sinais e sintomas inespe-
cíficos como anorexia, vómitos e hipocrescimento.
A poliúria e polidpsia são importantes indica-
dores de disfunção tubular, mas, na prática, não
são habitualmente valorizadas pelos pais; a
evidência de tal disfunção decorre, pois, da obser-
vação cuidadosa do balanço hídrico. Apesar disso,
frequentemente as crianças que “bebem muito”
não têm qualquer disfunção tubular, mas simples-
mente criaram o hábito de elevada ingestão de
líquidos (por ex. sumos, coca-cola, etc.).
Perante suspeita de tubulopatia, após anamnese
cuidadosa, é necessário proceder: a exame objecti-
* Situação de acidose metabólica, sem elevação de ácido láctico, com
glicémia normal e pH urinário alcalino leva a admitir que se esteja em
presença de ATR (I ou II).
779
vo com especial atenção para a somatometria, pres-
são arterial e presença de sinais de raquitismo; e à
realização de exames laboratoriais (ureia, creatini-
na, ionograma, glicose, cálcio, fósforo e magnésio
em amostra de sangue e de urina, e gasometria capi-
lar), e imagiológicos (ecografia renal e vesical e,
pelo menos, radiografia do punhos).
Deve, pois, suspeitar-se de defeito tubular renal
perante:
• Má progressão ponderal – associada ou não
a anorexia, irritabilidade, mau humor, dor
abdominal, hipotonia ou outras alterações
neurológicas;
• Poliúria/polidipsia – é importante avaliar a
idade de início do problema, não esquecen-
do detalhes da gestação como polidrâmnio;
• Microalbuminúria definida como taxa de
excreção urinária de albumina da ordem de
20-200 mcg/minuto ou 30-300 mg/24 horas;
• Episódios frequentes ou de difícil controlo –
de vómitos, desidratação, febre ou convul-
sões;
• Raquitismo resistente às doses habituais de
vitamina D;
• Acidose ou alcalose metabólicas – na ausên-
cia de insuficiência renal;
• Nefrocalcinose (detectada por ecografia renal).
O fluxograma que integra a Figura 1 resume os
passos fundamentais a seguir perante suspeita de
disfunção tubular ditada por situação de défice
estaturo-ponderal acompanhado de anorexia,
vómitos, poliúria e polidipsia em que se detecta
inicialmente, ou alcalose metabólica, ou acidose
metabólica.
Formas clínicas e actuação
Os Quadros 1 e 2 abordam de modo conciso os
aspectos gerais (clínicos, laboratoriais e terapêuti-
cos) da acidose tubular renal (tipos I, II , I+II, e IV)
e da síndroma de Bartter, incluindo sua variante
síndroma de Gitelman.
Nas alíneas seguintes 1., 2. e 3. faz-se uma referência
especial respectivamente à síndroma de Fanconi, aos
chamados raquitismos de causa renal (primários), à dia-
betes insípida nefrogénica e à nefrite tubulointersticial.
1. Síndroma de Fanconi
A ATR proximal (tipo II) é uma componente da
780 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

DÉFICE ESTATURO PONDERAL

VÓMITOS / ANOREXIA
POLIÚRIA / POLIDIPSIA

pH capilar
HCO3 capilar

ALCALOSE METABÓLICA ACIDOSE METABÓLICA *

Hipocaliémia
Hipoclorémia
Hipo / Normo natrémia

após correcção da acidose com NaHCO3: 3 mEq/kg – oral

SÍNDROMA DE BARTTER

FEHCO3 > 15%

FEHCO3 < 5%
Cloro urinário Acidose tubular
Acidose tubular
Proximal
Distal
pH urina > 5,5
↓ N ↑↑
• Perda extra renal • Diuréticos
ou • Síndroma de Bartter
suprimento pH urina < 5,5 pH urina > 5,5
diminuído (secreção H+ Normal) (secreção H+ Diminuída)
Hipocaliémia

Raquitismo
Síndroma de Fanconi Hipocaliémia
Hipercaliémia
Normocaliémia
Nefronoptise
(se creatinina ↑ e alterações ecográficas)

(FE = fracção excretada)

(N = normal); ↑ = aumentado; ↓ = diminuído
* 1) Acidose metabólica com hiato iónico aumentado, e cloro normal, pode indicar acumulação de produtos
Síndroma de Gitelman (variante BARTTER) ácidos com acção tóxica (ácidos orgânicos, seus metabolitos), lactato ou ainda corpos cetónicos.
(se Mg++ sérico ↓) 2) Na+ + K+ > Cl– ◊ excreção de NH4 diminuída.

FIG. 1
Fluxograma exemplificando os passos essenciais da marcha diagnóstica em caso de suspeita clínica de disfunção tubular.

síndroma de Fanconi, situação em que se verifica
também perda de urinária excessiva de aminoáci-
dos, proteínas de baixo peso molecular, glucose,
fosfatos, bicarbonato, sódio, cálcio, potássio e
uratos. Como seus sinais cardinais citam-se:
poliúria e polidipsia, desidratação, acidose me-
tabólica hiperclorémica, raquitismo, osteoporose e
hipocrescimento.
Para além das formas consideradas idiopáti-
cas, e esporádicas ou transitórias, descrevem-se
as hereditárias (sendo as mais comuns: doença de
Wilson, intolerância à frutose, tirosinémia, galac-
tosémia, cistinose, glicogenoses, doença de Dent /
nefrolitíase ligada ao X, síndroma de Lowe ou dis-
trofia óculo – cerebral – renal) e as secundárias
(em relação com drogas e toxinas, intoxicação com
 CAPÍTULO 163 Alterações tubulares renais 781

QUADRO 1 – Acidose Tubular Renal (ATR) tipos I, II, III e IV – Súmula

• A mais frequente alteração tubular.

• Geralmente do Tipo I (distal) e menos habitualmente do Tipo II (proximal) O Tipo III corresponde a associação de I+II
• Ambos os tipos podem ser primários ou secundários.
• A ATR I é geralmente um defeito isolado (por vezes secundária a infecção urinária superior, obstrução urinária, intoxi-
cação por vitamina D, etc.).
• A ATR II em geral pode ser secundária a cistinose, nefronoptise, e metabolopatias.
• Tipicamente há atraso de crescimento, poliúria e polidipsia de início ≥ aos 4 meses de idade (ATR I mais precoce que a
ATR II).
• A hipercalciúria, a hipocitratúria e a nefrocalcinose estão frequentemente associadas a acidose distal.
• A ATR IV (hipercaliémica) resulta de hipoaldosteronismo/défice de secreção de aldosterona, ou de resposta alterada à
aldosterona, sendo que a aldosterona tem efeito directo sobre a H+/ATPase, responsável pela secreção de hidrogénio,
do que resultará acidose.
• Terapêutica alcalinizante :
- Bicarbonato de sódio a 8,4%/ 24 horas: 3-10 mEq/kg(na ATR I); 5-20 mEq/kg (na ATR II); e 2-4 mEq/kg (na ATR IV);
ou citrato de sódio e de potássio a 10% – geralmente mais tolerado e de grande utilidade para evitar a nefrocalcinose.
• A resposta terapêutica é geralmente boa (principalmente na ATR I), com normalização da acidose, correcção da ca-
liémia, calciúria e citratúria, originando aceleração da velocidade de crescimento, prevenção da doença óssea e pre-
venção da nefrocalcinose.

Notas importantes 1) Bicarbonato de sódio a 8,4% (Molar): 1 ml ◊ 1 mEq de bicarbonato + 1 mEq de sódio; 2) citrato de sódio e potássio a 10% – este sal é metabolizado pelo organismo fornecen-
do, por cada 1 mL: 2 mEq de bicarbonato + 1 mEq de sódio + 1 mEq de potássio

QUADRO 2 – Síndromas de Bartter e Gitelman – Súmula

• Situações autossómicas recessivas em que se verifica alteração na absorção do cloro no ramo ascendente da ansa de
Henle; geralmente manifestam-se na 1ª infância por atraso de crescimento, poliúria e polidipsia.
• Na forma neonatal, mais rara e mais grave, há polidrâmnio, prematuridade e nefrocalcinose patente ao nascer; difícil
balanço hidroelectrólítico.
• Na forma típica a síndroma de Bartter apresenta: alcalose metabólica hipoclorémica com hipocaliémia, hiponatrémia e
elevada excreção urinária de cloro.
• Há hiperreninémia (hiperplasia do aparelho justa glomerular) sem hipertensão arterial, e com hiperaldosteronismo.
• O magnésio plasmático é normal; na síndroma de Gitelman (variante Bartter) encontra-se diminuído.
• O cálcio urinário é geralmente elevado; na síndroma de Gitelman está diminuído.
• O tratamento consiste na administração de indometacina ( 1 – 4 mg/kg/d) para promover a reabsorção de sódio e
potássio pelo túbulo proximal.
• Por vezes é necessária a suplementação com cloro, potássio, sódio e magnésio .

metais pesados, doenças hematológicas, autoi- meadamente nos punhos). Verifica-se diminuição
munes, hiperparatiroidismo, etc.). de consistência dos ossos com consequentes de-
formações.
2. Raquitismos de causa renal Tal como foi referido no (Capítulo 59), e recor-
As síndromas de raquitismo caracterizam-se por dando o metabolismo da vitamina D, o metabólito
falência do ritmo normal de mineralização óssea hidroxilado em posição 25 no fígado (25-OH-cole-
devida a inadequadas concentrações de iões cálcio calciferol ou calcidiol) é submetido a nova hidro-
e de fosfato mono-hidrogeniónico com conse- xilação no rim em posição 1 por acção da enzima 1-
quente acumulação de osteóide não mineralizado, alfa hidroxilase, do que resulta o metabolito activo
mais notório nas metáfises dos ossos longos (no- 1,25 - OH - colecalciferol ou calcitriol.
782 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Assim, a patologia renal intrínseca ou primária

pode interferir, quer na formação do metabólito acti-
vo (1,25-OH-colecalciferol), quer na resposta das
suas células alvo (representadas essencialmente
pelas células tubulares) ao referido metabólito acti-
vo, quer ainda no sistema de transporte dos fosfatos.
Os aspectos clínicos dos referidos raquitismos
dependem da causa subjacente e variam com o
grau de alteração fisiopatológica e idade de início.
Surge habitualmente durante a infância, tradu-
zindo-se por deformações dos membros inferi-
ores, genu varum/valgum, se início após aquisi-
ção da marcha, e/ou dos membros superiores se
início enquanto a criança gatinha.
São também notórios atraso de crescimento,
outras alterações como bossa frontal, tumefacção e
alargamento das metáfises dos punhos, joelhos e
tornozelos, e rosário costal, com as corresponden-
FIG. 2
tes alterações radiográficas.
A Figura 2 mostra a deformação dos membros Genu valgum e recurvatrum acentuados no contexto
inferiores numa criança com raquitismo hipofos- de criança com raquitismo hipofosfatémico. (NIHDE)
fatémico.
Os Quadros 3 e 4 esquematizam aspectos es- distal: incapacidade de concentração da urina,
senciais da etiopatogénese, clínica, resultados mesmo em presença de HAD, também chamada
laboratoriais e terapêutica. arginina-vasopressina (AVP).
Na forma clínica mais frequente existe trans-
3. Diabetes insípida nefrogénica missão hereditária ligada ao X. Estão também des-
A diabetes insípida nefrogénica é uma situação critas formas AD e AR em que o sexo masculino e
rara relacionada com alteração ao nível do túbulo feminino estão igualmente afectados.

QUADRO 3 – Raquitismos de causa renal: resumo da etiopatogénese e da terapêutica

Tipo Etiopatogénese Tarapêutica

Raquitismos – Dominante ligado ao X – Défice do sistema de transporte de – 1,25-OH vit. D3: 1–3 µg/d
hipofosfatémicos – Dominante autossómico fosfatos (mutação no gene PHEX) (60-70 ng/kg/d) (vigi-
hereditários – Autossómico recessivo – Alteração do metabolismo da vita- lância da calciúria)
(Mutações no gene CYP2B1) mina D – Fósforo: 1-4 g/d
– Alterações primárias dos osteoblas-
tos
Raquitismo – Autossómico recessivo – Defeito enzimático da 1-alfa – 1,25-OH vit. D3: 1–3
vitamino hidroxilase (25-OH vit.D3 µg/d (vit. D activa) (com
dependente tipo I normal e 1,25-OH vit.D3 baixo) vigilância da calciúria)*
Raquitismo – Autossómico recessivo – Resistência periférica dos órgãos – 1,25(OH)2D3: 5–20 µg/d
vitamino – Esporádico alvo à 1,25(OH)2D3 (vitamina D3
dependente tipo II – Consanguinidade activa) (1,25-OH vit.D3 elevado)
Deficiência de – Autossómico recessivo – Deficiência de 25-hidroxilase – Semelhante*
25-hidroxilase (Mutações no gene (25,OH vit. D3 baixo)
CYP2R1)
 CAPÍTULO 163 Alterações tubulares renais 783

QUADRO 4 – Raquitismos de causa renal: resumo dos dados laboratoriais

Absorção
Tipo Ca P FA PTH 25 (OH) 1,25 (OH)2 TRF • intestinal
D3 D3 Ca P
Raquitismo
hipofosfatémico N ↓↓ ↑↑ N N N ↓ ↓ ↓
hereditário
Raquitismo
vitamino ↓ ↓/N ↑↑ ↑ N ↓ ↓ ↓ ↑
dependente tipo I
Raquitismo
vitamino ↓ ↓ ↑↑ ↑ N ↑↑ ↓ ↓ ↑
dependente tipo II
Deficiência de 25-hidroxilase ↓ ↓ ↑↑ ↑ N ↑↑ ↓ ↓ ↑

•
Taxa de reabsorção do fósforo: 1 - (Fósforo na urina fresca x Creatinina sérica) x 100
(valor de referência > 85%)
(Fósforo sérico x Creatinina na urina fresca)

FA: Fosfatase Alcalina Ca: Cálcio P: Fósforo PTH: Paratormona

A forma mais frequente ligada ao X deve-se a QUADRO 5 – Diagnóstico diferencial

defeito no gene AVPR2 relacionado com o recep-
tor para a HAD ao nível dos túbulos colectores, o
que na prática corresponde a ausência de resposta
ou insensibilidade à mesma HAD.
As formas adquiridas relacionam-se com
patologia renal diversa, < K+, > Ca++ e acção de fár-
macos.
O resultado final é perda maciça de água pela
urina (poliúria associada a polidipsia) com dimi-
nuição de densidade e osmolalidade urinárias.
Poderão surgir episódios de desidratação hiperna-
trémica, e hipocrescimento. A longo prazo pode-
rão surgir alterações do comportamento (irritabi-
lidade e hiperactividade). (Capítulo 50)
Estão descritas formas adquiridas, secundárias
a nefrite intersticial, drepanocitose, hipercalcémia,
fármacos (lítio, anfotericina), uropatias obstruti-
vas, etc..
O diagnóstico diferencial faz-se fundamental-
mente com outras situações clínicas cursando com
poliúria e polidipsia (Quadro 5).
O diagnóstico de diabetes insípida (DI) é suge-
rido se a osmolidade sérica for > 300 mOsm/Kg e
a osmolalidade urinária < 300 mOsm/Kg.
Pelo contrário, o diagnóstico é improvável se a
osmolalidade for < 270 mOsm/Kg e a urinária >
600 mOsm/Kg.
Nos casos de osmolalidade sérica entre 270 e
de poliúria e polidipsia
• Diabetes insípida de causa central (défice de HAD)
– genética (autossómica dominante)
– adquirida (tumor, defeito congénito/adquirida in
utero, traumatismos, intervenção cirúrgica, doença
infecciosa, doença auto-imune, efeito de fármacos)
• Diabetes insípida nefrogénica
– genética (ligada ao X, AD, AR)
– adquirida (doença renal, efeito de fármacos,
hipocaliémia, hipercalcémia).
• Polidipsia primária
• Diabetes mellitus
300 mOsm/Kg está indicada a prova de privação
de água ou administração de HAD para destrinça
entre DI de causa central e nefrogénica. Se se tra-
tar de causa central, a administração de HAD ori-
gina diminuição da diurese e elevação da osmola-
lidade urinária; tal resposta não se verifica na
forma nefrogénica.* (ver página seguinte)
Os aspectos principais do tratamento da dia-
betes insípida nefrogénica incluem: 1) promover
regime alimentar com solutos de baixa osmolari-
dade e baixo teor em sódio (< 0,7 mEq/kg/dia); 2)
tiazidas (diuréticos): 2-3 mg/kg/dia de hidro-
clorotiazida, induzindo a perda de sódio e estimu-
784 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

lando a reabsorção de água ao nível do túbulo
proximal; 3) nos casos sem resposta aos diuréticos
pode empregar-se a indometacina (2mg/kg/dia)
com efeito na redução da excreção de água.
4. Nefrite tubulointersticial (ou intersticial)
Trata-se dum termo aplicado a situações agudas
ou crónicas em que se verifica inflamação e lesão
tubulares, poupando relativamente os glomérulos
e vasos. Contudo, a nefrite intersticial pode asso-
ciar-se a doença glomerular primária e a doenças
sistémicas afectando o rim. (Capítulo 158)
A etiopatogénese não está completamente
esclarecida, admitindo-se mecanismo imune
mediado por células T. Como factores etiológicos
têm sido implicados certos fármacos (antimicro-
bianos, anticonvulsantes, analgésicos), infecções e
doenças sistémicas como LED.
Entre as formas crónicas descreve-se um
quadro clínico raro autoimune associado a uveíte,
com maior prevalência na adolescência e por
vezes associado a doença renal progressiva (sigla
do inglês: TINU ou tubulointerstitial nephritis with
uveitis). Tal quadro não é abordado no âmbito das
alterações tubulares renais por alguns autores.
work tool for clinical and genetic diagnosis of primary
tubulopathies. Eur J Pediatr 2013; 172: 775-780
Nicoletta JA, Schwartz GJ. Distal renal tubular acidosis. Curr
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*Nota: Embora esta alínea incida fundamentalmente sobre a diabetes

insípida nefrogénica, vem a propósito focar, as bases da actuação na DI
de causa central uma vez confirmada.
Nos RN e lactentes está contra – indicada a vasopressina pelo risco de
hiponatrémia; assim, estando preservado o mecanismo de sede, o trata-
mento é baseado no suprimento de fluidos (3L/m2/dia), tolerando o
organismo valores de natrémia e de osmolalidade sérica no limite
superior do normal.
Nas crianças maiores está indicado o análogo da vasopressina de efeito
prolongado: desmopressina (dDAVP), por via nasal (10μg/0,1 mL)
ajustando a dose empiricamente em função da diurese obtida.
Nas formas agudas de DI central decorrente de intervenção neuro-
cirúrgica está indicada a vasopressina aquosa sintética IV, o que obriga
a doseamento sanguíneo ulterior desta para controlo.

164
INFECÇÃO URINÁRIA
Arlete Neto
Definições e importância do problema
A infecção urinária (IU) é uma das causas mais fre-
quentes de doença aguda na idade pediátrica com
uma prevalência aproximada de 5%, em crianças
febris e, neste grupo, a segunda causa de interna-
mento hospitalar, por doença infecciosa. A IU na
criança assume particular relevância não só pela
morbilidade que encerra, mas também pela varia-
bilidade de abordagem diagnóstica e terapêutica
de que é ainda alvo.O refluxo vesico-ureteral, asso-
ciado ou não a defeitos anatómicos, é a anomalia
funcional mais frequentemente associada (18 a
50%). A morbilidade não está limitada ao episódio
agudo de doença, mas estende-se às complicações
renais que dela podem advir, nomeadamente
hipertensão arterial (HTA) e diminuição da função
renal com eventual evolução para doença renal
crónica. É, por isso, essencial um diagnóstico cor-
recto, a instituição precoce da terapêutica e a orien-
tação das crianças com esta patologia para uma
investigação adequada.
A IU corresponde à inflamação do epitélio da
bexiga e/ou do rim, geralmente secundária à
invasão e multiplicação de microrganismos, na sua
maioria de etiologia bacteriana, mas também víri-
ca ou fúngica. No entanto, uma vez que o isola-
mento de microrganismo na urina não significa obriga-
toriamente IU, há que definir conceitos, com impli-
cações importantes em clínica pediátrica:
– Infecção urinária (IU) – Crescimento bacteri-
ano no tracto urinário acompanhado de sinais
clínicos.
– Pielonefrite aguda – Infecção localizada aos
ureteres, bacinete e parênquima renal. A presunção
do diagnóstico é feita pela presença de sinais indi-
rectos de compromisso renal: febre, sinal de
CAPÍTULO 164 Infecção urinária 785
Murphy renal positivo, aumento da velocidade de
sedimentação (VS) ou da proteína C reactiva (PCR),
leucocitose com neutrofilia e diminuição da densi-
dade urinária. O diagnóstico definitivo é dado pela
cintigrafia renal com DMSA (ver adiante).
– Cistite – IU em que o processo inflamatório
está confinado ao epitélio da bexiga, estando rara-
mente associada a complicações.
– Uretrite – IU em que o processo inflamatório
se estende ao longo da uretra.
– Bacteriúria assintomática – Isolamento de bac-
térias na urina sem sintomas ou sinais de doença.
– Contaminação – Situação sugerida pela pre-
sença de bacteriúria sem leucocitúria (excepto nos
imunodeprimidos), ou pelo isolamento de mais
do que um microrganismo.
– Infecção urinária simples – IU causada por
um agente microbiano usual, num tracto urinário
anatómica e funcionalmente normal, num hos-
pedeiro saudável.
– Infecção urinária complicada – IU que ocorre
num sistema urinário com anomalias estruturais
e/ou funcionais, numa criança imunodeprimida
ou causada por um agente microbiano de grande
virulência (ex: Staphylococcus aureus). Os factores
considerados de risco são: litíase, refluxo vesico-
ureteral, divertículos vesicais, obstrução do sis-
tema excretor, bexiga neurogénica, diabetes melli-
tus, imunosupressão, antibioticoterapia recente,
cateterismo vesical prolongado, instrumentação
do tracto urinário e infecção nosocomial.
– Recorrência de IU – Duas ou mais IU em seis
meses, ou três ou mais num ano; esta situação
implica a erradicação da bactéria pela terapêutica
e, após um período de tempo variável, a rein-
fecção por outro agente.
A Associação Europeia de Urologia – subclas-
sifica a IU recorrente em 2 tipos:
1) IU não resolvida – causada pela prescrição
de doses subterapêuticas, deficiente adesão
à terapêutica ou presença de bactéria resis-
tente à terapêutica instituída.
2) Resistência bacteriana – causada por situa-
ção patológica que condiciona a perpetua-
ção da IU, como por exemplo a litíase renal
(Outubro 2008).
– Recaída de IU – IU nas duas semanas se-
guintes após término da antibioticoterapia, causa-
da pelo mesmo agente; traduz falência da ter-
786 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
apêutica. O refluxo vesico-ureteral (RVU), coex-
istindo ou não com defeitos anatómicos, é a anom-
alia funcional mais frequentemente associada (18-
50%) (Capítulo 166).
Aspectos epidemiológicos
A verdadeira prevalência da IU é desconhecida. A
sua determinação está dependente dos meios dia-
gnósticos utilizados, em particular da técnica de
colheita de urina. Sabe-se que 7% das crianças do
sexo feminino e 2% do sexo masculino têm a pri-
meira infecção antes dos 6 anos de idade; em 50%
dos casos verifica-se recorrência no período de um
ano. Antes dos 2 anos é a causa de 5% dos episó-
dios febris sem foco, estando os dois sexos igual-
mente envolvidos, aumentando a partir desta
idade a relação sexo feminino/sexo masculino; a
frequência é mais elevada nos rapazes não circun-
cidados (4 a 20 vezes maior do que nos circuncida-
dos em que a taxa ronda apenas 0,2 a 0,4%).
A prevalência da IU em crianças febris é tanto
maior quanto mais baixo o grupo etário:
– Criança de 1 a 28 dias com febre tem risco
elevado de infecção bacteriana;
– Criança com menos de 1 ano de idade, com
febre sem foco identificado, deve ser considerada
com risco de IU;
– Rapariga com mais de 1 ano e menos de 2
anos de idade, com febre sem foco identificado,
deve ser considerada com risco de IU.
A presença de foco infeccioso reduz a proba-
bilidade de IU em 50%.
Toda a criança com IU deve ser investigada,
pois a probabilidade de anomalia estrutural do
aparelho urinário é grande (10 a 50%).
Etiopatogénese
Em condições normais o tracto urinário é estéril,
ao contrário do que acontece com outros sistemas
do nosso organismo em contacto com o exterior. A
contaminação com microrganismos da flora
comensal dos sistemas gastrintestinal ou genital,
que colonizam a região perineal, pode desen-
cadear um processo infeccioso no tracto urinário
se o microrganismo envolvido for suficientemente
virulento e/ou se o hospedeiro estiver imunode-
primido. As IU são mais frequentemente causadas
por bacilos Gram negativos, sendo o principal
agente encontrado nas IU adquiridas na comu-
nidade Escherichia coli (80%), seguida por
Enterococcus faecalis, Klebsiella sp, Staphylococcus
coagulase negativos, Staphylococcus epidermidis e
Proteus mirabilis.
Menos frequentes são as IU causadas por Serratia
marcercens, Acinobacter, Pseudomonas e Staphylococcus
aureus que surgem em doentes de risco.
Existe uma grande variabilidade internacional
e regional relativamente à epidemiologia e aos
padrões de resistência dos microrganismos cau-
sadores de IU. É, por isso, fundamental, conhecer
com precisão os principais agentes etiológicos de
cada país e mesmo de cada instituição hospitalar,
por forma a optimizar as opções terapêuticas.
A patogénese da IU é complexa, envolvendo a
interacção de vários factores presentes no hos-
pedeiro e no agente infectante. A via de infecção
pode ser hematogénica, mais frequente no
recém–nascido, ou ascendente, desde o orifício ure-
tral até à bexiga e, posteriormente, ao bacinete e rim.
A virulência do microrganismo invasor e a sus-
ceptibilidade do hospedeiro são fundamentais para
a instalação da IU. O factor determinante da vir-
ulência microbiana está dependente da sua capaci-
dade de adesão à mucosa urogenital, da existência
de endotoxina e de antigénios da parede celular.
No caso da E. coli cabe referir o papel das pili
ou fimbrae (fímbrias ou estruturas “franjadas” da
parede celular, saliências).
Existem fímbrias de 2 tipos: 1) tipo I, encontradas
na maior parte das estirpes de E. coli, que se ligam a
receptores de determinadas células alvo. Ora as fím-
brias de tipo I são bloqueadas pela D-manose e não
têm papel na pielonefrite; 2) tipo II (não inibidas pela
D-manose ou manose resistentes), ligam-se a recep-
tores (glicosfingolípidos) presentes em certas células
uro-epiteliais e eritrócitos. As referidas fímbrias,
aglutinando os eritrócitos com os respectivos recep-
tores (eritrócitos do grupo P), são conhecidas como
fímbrias P, com papel importante na génese da
pielonefrite; cerca de 75-95% das estirpes pielo-
nefritogénicas têm fímbrias P.
A bexiga com normal funcionamento tem a
capacidade de depuração das bactérias em 24-72
horas, quer através da renovação da urina com
total esvaziamento, quer pela presença de sub-
stâncias bacteriostáticas que inibem o crescimento
 CAPÍTULO 164 Infecção urinária 787

bacteriano, quer ainda pelas propriedades líticas Manifestações clínicas

da própria mucosa vesical. Assim, qualquer
condição que leve à estase urinária como a obsti-
pação, cálculos, uropatia obstrutiva, disfunção
vesical ou RVU predispõe a IU.
Se os germes microbianos atingirem o rim,
poderá ocorrer pielonefrite. Em circunstâncias
normais as papilas renais possuem um mecanis-
mo anti-refluxo, que impede a entrada da urina
nos tubos colectores. No entanto, ao nível dos
polos superior e inferior do rim as papilas morfo-
logicamente diferentes não previnem tal entrada.
A urina infectada estimula resposta inflamatória e
imunológica que poderá culminar em lesão, desi-
gnadamente cicatriz renal (CR). De salientar que
a glucose na urina constitui um meio de cultura e
inibe as funções de agregação, adesão e fagocitose
dos leucócitos polimorfonucleares; tal facto
aumenta o risco de infecção.
Em suma, o desenvolvimento de CR está
dependente de vários factores para além da
infecção e do refluxo, como a idade da criança, o
atraso no diagnóstico, o início da terapêutica, as
características do microrganismo responsável, a
existência de infecções urinárias de repetição ou
defeitos anatómicos associados.
No entanto, a relação entre RVU/CR/NR não
está ainda perfeitamente esclarecida.
Os sintomas clássicos de IU não são observados
em pediatria; variam com a idade do doente,
(sendo tanto mais inespecíficos quanto mais
jovem é a criança) e com o tipo de infecção e gravi-
dade do quadro clínico. Assim, a recusa alimentar,
vómitos, irritabilidade, dor lombar, atraso de
crescimento ou febre podem ser indicadores de
IU. A febre alta (> 39ºC) inexplicável é aceite como
provável “marcador clínico” de envolvimento do
parênquima renal, pelo que em toda a criança com
idade < 2 anos com este sinal se deve efectuar uma
análise de urina. Sintomas e sinais específicos do
aparelho urinário somente surgem nas crianças
mais velhas. O exame físico deverá pesquisar
hipertensão, massas palpáveis, alterações neu-
rológicas, anomalias genitais e caracterizar o jacto
urinário. O Quadro 1 resume os principais sinais e
sintomas considerando quatro períodos etários.
Diagnóstico
Após a suspeita clínica de IU é urgente ter um
diagnóstico de certeza. A escolha dos exames
complementares de diagnóstico vai colocar-nos
perante dois dilemas cuja decisão é fulcral para o
doente. Com resultados falsos negativos, se não os

QUADRO 1 – Manifestações clínicas de infecção urinária

RN 1ª Infância Idade pré-escolar Idade escolar e

(2 a 6 anos) adolescência
Compatíveis com sépsis Diarreia Diarreia
Má progressão ponderal Má progressão ponderal Má progressão ponderal
Irritabilidade Irritabilidade Irritabilidade
Febre Febre/Convulsão febril Febre Febre
Recusa alimentar/Anorexia Anorexia Anorexia Anorexia
Globo vesical Globo vesical Globo vesical Globo vesical
Rins palpáveis Rins palpáveis Rins palpáveis Rins palpáveis
Doença aparente Doença aparente Doença aparente Doença aparente
Dor abdominal Dor abdominal Dor abdominal
Dor no flanco Dor no flanco Dor no flanco
Dor lombar Dor lombar Dor lombar
Cheiro intenso da urina Cheiro intenso da urina Cheiro intenso da urina
Disúria Disúria
Urgência em urinar Urgência em urinar
Polaquiúria Polaquiúria
Incontinência Incontinência
788 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
valorizamos, podemos não tratar doentes que
podem vir a ter complicações futuramente. Os
resultados falsos positivos podem condicionar um
tratamento e investigação de imagem desne-
cessários. Assim é de extrema importância co-
nhecer a sensibilidade e especificidade de cada
teste laboratorial ou de imagem de modo a optar
por aqueles que melhor sirvam o nosso objectivo:
diagnóstico precoce e correcto da IU.
Exames analíticos
– Urina: colheita e análises
A análise sumária de urina e a urocultura são dois
exames de particular importância, dado que con-
duzem ao diagnóstico. A primeira, um instrumen-
to de rastreio, dá uma informação rápida para o
suporte do diagnóstico; a urocultura (se positiva)
permite estabelecer o diagnóstico definitivo de IU.
– Colheita de urina
A colheita de urina para o exame sumário pode
ser feita nas crianças sem controle dos esfíncteres
por saco colector, após se ter procedido à lavagem
correcta da zona perineal e atendendo a algumas
premissas: após a colheita da urina, o seu proces-
samento deve ser efectuado dentro de uma hora
se a urina estiver à temperatura ambiente ou até 4
horas se a urina for refrigerada a 4ºC, no sentido
de serem asseguradas a sensibilidade e a especifi-
cidade dos resultados obtidos.
A colheita de urina para urocultura deve ser
feita por punção vesical ou cateterismo uretral, no
recém-nascido, lactente e criança até controlo dos
esfíncteres, ou por jacto intermédio da micção, na
criança mais velha. No caso do cateterismo uretral,
devem ser desperdiçadas as primeiras gotas de
urina, no sentido de serem eliminadas as bactérias
que contaminam a uretra. Apesar de este método
de colheita ser invasivo e criticável por alguns
autores, ele deve ser usado em toda a criança febril
sem foco infeccioso detectável, pois é fundamental
para o diagnóstico de IU (Recomendação da
Academia Americana de Pediatria, Agosto 2011).
O diagnóstico não deve ser feito pelo resultado
da cultura de urina colhida por saco colector, pois
a contaminação por bactérias fecais ou da colo-
nização uretral, conduzem a resultados falsos po-
sitivos em 88% dos casos, atingindo no sexo mas-
culino valores de 95% nos não circuncidados e
99% nos circuncidados.
– Análise sumária de urina
Os parâmetros a valorizar na amostra de urina
centrifugada, havendo suspeita de IU, são os bio-
químicos (leucosterase e nitritos) e o exame
microscópico (contagem de leucócitos e bactérias).
O teste para os nitritos não é um bom marcador na
criança, em particular no recém-nascido e lactente,
pelo pouco tempo que a urina permanece na bex-
iga impedindo a sua formação, pelo que, se nega-
tivo, não invalida a presença de infecção, mas
dada a sua grande especificidade, a probabilidade
de IU é grande quando positivo.
A leucocitúria surge em várias situações clíni-
cas que cursam com febre alta (Infecção estrep-
tocócica e D. kawasaki).
A ausência de piúria na IU da criança é rara. A
presença de bactérias numa urina fresca centrifu-
gada, colhida em condições de assepsia é alta-
mente específica de IU.
Quanto maior o número de parâmetros posi-
tivos, maior a probabilidade de IU na presença de
sinais clínicos sugestivos; no entanto, em cerca de
10% dos casos pode existir IU com normalidade
de análise sumária, pelo que nunca se deve pre-
scindir da realização da urocultura.
O Quadro 2 mostra, de modo estruturado, a
sensibilidade e especificidade dos parâmetros
atrás referidos (componentes de urina considera-
dos isoladamente ou em combinação) para o dia-
gnóstico de IU.
– Urocultura
Os critérios de diagnóstico de IU em função da
positividade microbiana em colónias/mL variam
conforme o modo de colheita da urina em con-
dições de assepsia.
– Jacto médio - ≥105 colónias/mL
– Cateterismo transuretral - ≥ 104 colónias/mL
– Punção vesical - ≥1 colónias/mL se Gram ne-
gativo; ≥103 colónias/mL se Gram positivo.
Segundo as recomendações da Academia
Americana de Pediatria (Agosto 2011) o diagnósti-
co de IU é feito pela conjugação dos dados da
análise sumária de urina e da urocultura. Na cri-
ança a IU é comprovada pela presença de piúria /
bacteriúria e, pelo menos, 50.000 colónias/ml da
bactéria isolada, numa urina obtida por punção
vesical ou cateterismo uretral.
A IU é causada por uma única bactéria, pelo que
a presença de duas ou mais sugere contaminação.
 CAPÍTULO 164 Infecção urinária 789

QUADRO 2 – Sensibilidade e especificidade de parâmetros, isolados e em combinação,

para o diagnóstico de IU

Teste Sensibilidade % Especificidade %

Leucosterase 83 (67-94) 78 (64-92)
Nitritos 53 (15-82) 98 (90-100)
Leucosterase
93 (90-100) 72 (58-91)
Nitritos
Leucócitos (microscopia) 73 (32-100) 81 (45-98)
Bacteriúria (microscopia) 81 (16-99) 83 (11-100)
Leucosterase
Nitritos 99,8 (99-100) 70 (64-92)
Bacteriúria (microscopia)
Marcadores urinários sugestivos de pielonefrite: LDH > 150 U/L; PCR> 30 mcg/mL; IL-1-beta e IL-8 elevadas

– Análise de sangue • Idade (baixo risco de refluxo vésico-ureteral

Em função do contexto clínico, nos casos de suspei- acima dos 5 anos);
ta de compromisso do parênquima renal (pielone- • Factores de risco nefro-urológico;
frite) é fundamental para o clínico avaliar determi- • Grau de adesão ao plano terapêutico;
nados parâmetros através do hemograma, PCR, VS • Avaliação no período agudo da IU;
e procalcitonina. Constituem marcadores indirectos • Avaliação sequencial;
de provável compromisso do parênquima renal: leu-
cocitose com neutrofilia, e elevação da PCR e da VS. Avaliação no período agudo
A procalcitonina, propéptido da calcitonina pro- – Ecografia renal e vesical
duzido nas células C da tiróide e desprovida de Está indicado realizar este exame concomitante-
actividade hormonal, é um marcador directo de mente com a primeira infecção urinária de acordo
diagnóstico e de gravidade da lesão renal. Trata-se com o algoritmo (Figura 1) e tão cedo quanto pos-
dum parâmetro sensível e específico para o diagnós- sível. A ecografia reno-pélvica fornece infor-
tico precoce de pielonefrite aguda, salientando-se mações cruciais sobre os rins, bacinetes, ureteres e
valor preditivo mais robusto relativamente à PCR e bexiga. Detecta defeitos congénitos, não observa-
ao leucograma. Considerando o valor de corte de 0,8 dos no período pré-natal. Não permite o diagnós-
ng/mL, a sensibilidade e especificidade são 83,3% e tico de refluxo vesico-ureteral. É um exame não
93,6%, respectivamente. invasivo, fundamental para nos orientar sobre o
Para corroborar a suspeita clínica e/ou laborato- tipo de estudo subsequente a efectuar.
rial de pielonfrite, torna-se fundamental proceder, – Cintigrafia renal com DMSA (ácido dimer-
em função de cada caso, a exames imagiológicos. capto-succínico marcado com 99m Tecnésio).
Este exame baseia-se na afinidade do isótopo
Exames de imagem para as células tubulares. Tem especial interesse
Após diagnóstico de IU há que ponderar a neces- (método de excelência) tanto no diagnóstico de
sidade de uma avaliação imagiológica que permi- localização de IU, como na pesquisa de cicatrizes
ta a detecção precoce de anomalias anatómicas (CR). Durante a fase aguda de doença (IU), é pos-
(não diagnosticadas no período pré-natal) ou dis- sível detectar zonas de hipocaptação, traduzindo
funcionais do aparelho urinário de modo a pre- a existência de áreas de isquémia. Estes dados
venir o risco de reinfecção e lesão renal. estão associados a sinais clássicos de pielonefrite
– Indicações aguda (ver adiante).
Na selecção do estudo imagiológico há que ter em A cintigrafia com DMSA feita no período
consideração: agudo da IU, se normal – permite concluir que
• Sintomatologia clínica e tempo de resolução não há risco de desenvolvimento de cicatriz a
da infecção urinária; médio e longo prazo. Não deve ser um exame de
790 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

PRIMEIRA INFECÇÃO URINÁRIA

Sexo masculino – TODOS Sexo feminino – TODAS ≥ 7 anos

Sexo feminino – idade ≤ 3 anos Sexo feminino – idade ≥ 3 anos
Com febre (Temp. ≥ 38,5°C) Sem febre (Temp. ≤ 38,5°C)

ECOGRAFIA RENAL E VESICAL VIGILÂNCIA CLÍNICA,

SEM ESTUDO DE IMAGEM

Alterada Normal®
RECORRÊNCIA
Sim
DE INFECÇÃO

Sexo feminino –
GAMACISTO ISOTÓPICA 2ª IU com febre
masculino –
CISTOURETROGRAFIA
Não

6 Meses após IU

CINTIGRAFIA RENAL COM DMSA TERMINAR A INVESTIGAÇÃO

Normal Alterada

PARAR A INVESTIGAÇÃO CONSULTA NEFROLOGIA/UROLOGIA

® Crianças com infecção urinária febril, com idade ≥ 3 anos, cuja cintigrafia renal com DMSA é normal (realizada após IU), deve terminar-se a investigação.

FIG. 1
IU e exames imagiológicos.

rotina, tendo indicação nesta fase de doença, se urinário que levassem, por um lado ao aumento da
houver dúvida no diagnóstico e/ou não resposta recorrência de IU e, por outro, lado à lesão do
à terapêutica correctamente instituída numa cri- parênquima renal, com formação de cicatrizes.
ança gravemente doente. Como o RVU é a anomalia mais frequentemente
associada, a cisto-uretrografia era o exame obri-
Avaliação sequencial gatóriamente efectuado 2 a 6 semanas após a
Cisto-uretrografia miccional e pós-miccional primeira IU, em todas as crianças, sendo mantidas
Nas últimas quatro décadas a estratégia para pro- sob terapêutica antibiótica profiláctica, se o refluxo
tecção renal, após a primeira infecção urinária na fosse comprovado e até à sua resolução. Sabe-se
criança, consistia em detectar anomalias do tracto hoje que numa grande percentagem de crianças se

desenvolve pielonefrite sem refluxo. Foi baseada
nesta evidência científica, bem como na análise
custo/benefício para os doentes, que a Associação
Americana de Pediatria recomenda a realização
deste exame radiológico nas seguintes situações:
1. Após a 1ª IU com febre, se a ecografia reve-
lar hidronefrose, cicatriz ou outras alterações su-
gestivas, quer de alto grau de refluxo, quer de
uropatia obstrutiva, bem como noutras circun-
stâncias clínicas atípicas ou complexas.
2. Após a 2ª IU com febre (Figura 1).
A cistografia isotópica (gamacistografia) só
tem indicação nas raparigas acima dos três anos e
sem disfunção vesical. Em todos os outros casos
há que realizar sempre a cistografia radiológica
(Figura 1).
Cintigrafia renal com DMSA
Está preconizada após a infecção urinária, para
rastreio de cicatriz renal (CR) – no mínimo 6
meses após a infecção. Não deve ser feita com
periodicidade. Só se justifica a repetição, mesmo
se alterada, caso haja posteriores pielonefrites e
factores de risco que possam condicionar o
aparecimento de novas CR (probabilidade de sur-
girem em ~15% dos casos de pielonefrite aguda).
Tratamento
Deve ser iniciado o mais precocemente possível,
após colheita de urina para urinocultura.
A antibioticoterapia é inicialmente instituída
de forma empírica e, logo que possível, ajustada
de acordo com o resultado do teste de sensibili-
dade aos antibióticos (TSA). Na instituição de
uma terapêutica empírica, há que ter em conta fac-
tores que se relacionam com o agente infectante,
com o hospedeiro e com a farmacocinética dos
antibióticos. É igualmente importante ter o conhe-
cimento, em cada área comunitária, das bactérias
mais frequentes, bem como do seu padrão de sen-
sibilidade.
Relativamente ao hospedeiro importa consi-
derar a idade, os agentes infectantes mais fre-
quentes de acordo com o grupo etário, a gravi-
dade da situação clínica, a existência ou não de
patologia nefro-urológica ou outra, bem como as
terapêuticas antibióticas previamente instituídas.
No que diz respeito aos fármacos, deve ser uti-
CAPÍTULO 164 Infecção urinária 791
lizado um antibiótico bactericida, com espectro de
acção selectivo, com boa concentração urinária, com
mínimo de efeitos secundários e com baixa capaci-
dade de induzir o aparecimento de estirpes
resistentes. Igualmente importante é a posologia, a
tolerância e aceitabilidade dos preparados exis-
tentes no mercado, sobretudo quando a terapêutica
é instituída em ambulatório. Os antibióticos com
eliminação renal, mas que não atinjam concen-
trações terapêuticas na corrente sanguínea, tal como
a nitrofurantoína, não devem ser utilizados para o
tratamento da IU com febre, pois a sua concentração
a nível do parênquima renal pode ser insuficiente
para tratar uma pielonefrite ou uro-sépsis.
A terapêutica oral ou parentérica tem a mesma
eficácia.
A duração do tratamento nunca deverá ser
inferior a sete dias ou superior a 14 dias, não
havendo dados que identifiquem o benefício de
prolongar o tratamento por mais de sete dias na
criança sem factores de risco.
Seguidamente é descrito o esquema de trata-
mento nas situações de pielonefrite aguda e de cis-
tite em diversas idades, de acordo com as normas
aceites pela Sociedade Portuguesa de Infeccio-
logia e aplicadas na Unidade de Nefrologia do
Hospital de Dona Estefânia; de referir que existem
variantes de actuação de acordo com a literatura
consultada (Quadros 3 e 4).
Pielonefrite aguda
1º Fluidoterapia
2º Antibioticoterapia inicial (empírica)
• Recém-nascido
– Idade ≤ 1 semana: ampicilina + gentamicina;
– Idade > 1 semana: ampicilina + ceftriaxona
(14 dias de terapêutica parentérica);
• Lactente (< 3 M) e criança mais velha com
factor de risco – 10 dias de terapêutica - cefuroxi-
ma + gentamicina*;
• Lactente (> 3 M) e criança mais velha sem
factor de risco – 7 a 10 dias de terapêutica -
cefuroxima*.
3º Antibioticoterapia oral
– Lactente > 28 dias ≤ 3 M (na sequência da te-
rapêutica parentérica) de acordo com o TSA, ou
* Via parentérica até apirexia de 24 – 48h e tolerância oral
Nota importante: Logo que possível passar a monoterapia de acordo
com clínica e TSA.
792 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Antibioticoterapia por via parentérica na IU

Antibiótico Dose, Frequência e Dose Máxima Diária Comentários

Ampicilina 50-100 mg/Kg/dia Reservado para crianças < 30 dias de
EV RN – 100 mg/Kg/dose idade para cobertura de infecção por
≤ 7 dias - 12/12h Streptococcus B, Listeria monocytogenes ou
> 7≤ 21 dias - 8/8 Enterococcus, em associação com gentamicina
> 21 dias - 6/6h
(Dose máxima: 12g/d)
Cefuroxima 75 - 150 mg/Kg/dia
EV/IM 8 em 8 horas
(Dose máxima: 250 mg/Kg ou 9 g/dia)
Ceftriaxona 50 - 100 mg/Kg/dia Reservado para via IM nas crianças com
EV/IM 24 / 24 horas intolerância alimentar e/ou sem acesso venoso.
Uso com precaução no RN com icterícia
Gentamicina 4 - 5 mg/kg/d* Não deve ser utilizada como monoterapia.
EV/IM 24 / 24 horas Se < 1ª semana de vida – associar com
ampicilina para cobertura de infecção por
Listeria monocytogenes ou Enterococcus
NB: Doseamento sérico
*ajustar dose de acordo com o valor do filtrado glomerular

amoxicilina (50 - 100 mg/kg/d de 8 em 8 horas) Se houver intolerância isolada ao antibiótico

ou cefixima (8 mg/kg/d de 24 em 24 horas)
– Lactente e criança > 3 M – cefuroxima axetil
(30 a 40 mg/kg/d de 12 em 12 horas).
Nota importante: Se às 48 h de terapêutica não
se verificar melhoria do quadro clínico, impõe-se
revisão analítica e avaliação imagiológica.
por via oral, em criança com suspeita clínica de
pielonefrite aguda, considerar administração por
via parentérica em regime de hospital de dia, até a
via oral ser tolerada.
Profilaxia e seguimento

Cistite A taxa de recorrência no 1º anos após o diagnósti-

Cefalosporina de 1ª geração ou sulfametoxazol (40
mg/Kg/dia)/trimetoprim (8 mg/Kg/dia). A dura-
ção do tratamento é de sete dias. O Quadro 4 é elu-
cidativo, adaptando-se igualmente a esta nosologia.
Critérios de hospitalização
São estabelecidos os seguintes critérios:
– Idade ≤ 3 meses;
– Todas as crianças, independentemente da ida-
de, com: necessidade de administração de fluidos
EV (desidratação, vómitos), indicação para
antibiótico EV (doença grave, ausência de resposta
e/ou agravamento clínico em criança já medicada
com antibiótico oral), incerteza no cumprimento da
terapêutica no domicílio;
– Presença de factores de risco: anomalia géni-
to-urinária major, suspeita de obstrução ou de
litíase, imunodeficiência.
co de IU é cerca de 30% nos rapazes e de 40% nas
raparigas, o que impõe a aplicação de medidas
profilácticas, com o objectivo de diminuir a proba-
bilidade de lesão renal (cicatriz).
Nas últimas quatro décadas estas medidas
consistiam, para além das medidas gerais, na pes-
quisa de malformações do tracto urinário (o RVU
é ao mais frequente) e na instituição de tera-
pêutica antimicrobiana em dose profiláctica, até
resolução do refluxo. No refluxo grave (grau V e
/ou pielonefrites de repetição, com cicatrizes, a
correcção cirúrgica tinha indicação.
Medidas gerais
– Reforço hídrico
– Higiene
– Uso de roupa de algodão, folgada
– Correcção da obstipação
– Tratamento das parasitoses
 CAPÍTULO 164 Infecção urinária 793

QUADRO 4 – Antimicrobianos para tratamento das IU do tracto superior em regime ambulatório

Antibiótico Dose, Frequência e Dose Máxima Diária Comentários

Cefuroxima axetil 30 - 40 mg/kg/dia* Somente após 3 M de idade. Dar
Por exemplo: 12/12 horas após as refeições. Absorção
Zipos® 5 ml=125/250 mg (Dose máxima: 500mg/dia) diminuída com fármacos que
1 comp=250/500 mg diminuem a acidez gástrica
Zoref® 5 ml=125/250 mg
1 cart=125/250 mg
Cefixima D1 – 8mg/kg/dia – 2 tomas* Suspensão oral com melhor
Por exemplo: D2-D10 – 8mg/kg/dia – 1 toma absorção que o comprimido
Tricef® 5 ml=100 mg (Dose máxima: 400mg)
1 comp=400 mg
Sulfametoxazol/trimetoprim Dose baseada no trimetoprim* Não usar no RN
Por exemplo: 6 – 10mg/kg/dia Não usar na insuficiência hepática
Bactrim® 5 ml=200/40 mg S/T 12/12 horas Não usar nos casos de défice da
1 cp=800/160 mg S/T (Dose máxima: 320mg TMP / G6PD e de anemia megaloblástica
Septrim® 5 ml=200/40 mg S/T 1600mg SMT)
1 cp=400/80 mg S/T
Cefadroxil 30mg/kg/dia* Absorção rápida e total
Por exemplo: 12/12 horas
Cefacile® 5 ml=500 mg (Dose máxima: 2g)
Ceforal® 5 ml=250 mg
Amoxicilina+Ác. clavulânico 50-100mg/kg/dia (amoxicilina)* Boa biodisponibilidade
Por exemplo: Dada a epidemiologia local só
Augmentin® 8/8 horas (Dose máxima: 3g) utilizar de acordo com TSA
5 ml=125 mg + 31,25 mg
5 ml=250 mg + 62,5 mg
5 ml=400 mg + 57 mg
1 comp= 875 mg + 125 mg
Augmentin Duo® 12/12h
5 ml=400 mg + 57 mg

*ajustar dose de amoxicilina de acordo com o valor do filtrado glomerular; D = dia de tratamento; cp= comprimido

– Detecção e correção da disfunção vesical relevo ao quadro clínico e não preconizam a qui-
– Correcção de fimose e coalescência dos pe- mioprofilaxia, tendo em conta os dados anterior-
quenos lábios. mente referidos. Contudo, até termos, num futuro
Quimioprofilaxia que se espera próximo (há vários estudos multi-
Nos últimos anos, vários estudos aleatorizados cêntricos em curso) mais dados sobre o genoma
e com valor científico comprovado, demon- do hospedeiro e da bactéria infectante do tracto
straram que um número significativo de crianças urinário, o que vai definir com maior precisão os
com idade a 2 anos, desenvolvem pielonefrite sem factores de risco de lesão renal, a quimioprofilaxia
RVU e que a profilaxia antibiótica contínua, tem fará sentido ser iniciada em todas as crianças com
pouco significado ou nenhum na prevenção das episódio anterior de pielonefrite comprovada até
recorrências de IU (Quadro 5). caracterização morfológica e funcional do seu
Assim, as últimas recomendações da Associa- aparelho urinário, o que irá determinar ou não a
ção Americana de Pediatria acerca da infecção continuação desta terapêutica. São considerados
urinária febril < 2 anos de idade, dão um grande como factores de risco: refluxo grau V, com pielo-
794 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 5 – Recorrência de IU febris/ Pielonefrite e grau de RVU em Crianças 2-24 meses de idade
com e sem profilaxia antibacteriana®

Grau de refluxo Com Profilaxia Sem Profilaxia

Nº recorrências Total doentes Nº recorrências Total doentes P
nenhum 7 210 11 165 0.15
I 2 37 2 35 1.00
II 11 133 10 124 0.95
III 31 140 40 145 0.29
IV 16 55 21 49 0.14
®
Adaptado das recomendações para diagnóstico e tratamento das IU febris nas crianças > 2M e ≤2 anos da Academia Americana de Pediatria (2011).

nefrites de repetição e alterações disfuncionais da 1998; 57: 573-574

bexiga. Outras estratégicas terapêuticas como Alper BS, Curry SH. Urinary tract infection in children. Am
alternativas à profilaxia, para além de uma vigi- Fam Physician 2005; 72: 2483-2488
lância apertada na detecção de IU na criança febril American Academy of Pediatrics. The Diagnosis, treatment
sem outro foco, é o uso de probióticos. and evaluation of the initial urinary tract infection in febrile
Os fármacos mais utilizados são o trimeto- infants and young children. Pediatrics 1999; 103: 843-852
prim, solução oral a 1% (manipulado) na dose de American Academy of Pediatrics. Urinary tract infection:
1mg/Kg/dia ou a nitrofurantoína na dose de 1- Clinical Practice Guideline for Diagnosis and Management
2mg/Kg/dia, em toma única diária. As baixas of the Initial UTI in Febrile Infants and Children 2 to 24
doses destes fármacos têm a vantagem de, perante Months. Pediatrics 2011;128:595-610
níveis séricos baixos e elevadas concentrações Beattie TJ. Imaging guidelines for urinary tract infection in
urinárias, impedir o aparecimento de resistências childhood; time for change? Arch Dis Child 2004; 89: 398-
a bactérias entéricas e ao mesmo tempo o seu 399
crescimento na urina. Beetz R. May we go on with antibacterial prophylaxis for uri-
Não existe consenso quanto à duração da pro- nary tract infections? Pediatr Nephrol 2006; 21: 5-13
filaxia, mas nas crianças a quem foi instituída jus- Bergelson JM, Shah SS, Zaoutis TE. Pediatric Infectious
tifica-se mantê-la até: Diseases – The Requisites in Pediatrics. Philadelphia:
– Conclusão da investigação imagiológica Mosby Elsevier, 2008; 191-197
– Cura da uropatia subjacente (excluindo o RVU) Chen L, Hasio Al, Moore CL, et al. Utility of bedside bladder
– Resolução das condições que favorecem a ultrasound before urethral catheterizatiom in young chil-
estase urinária e disfunção vesical. dren. Pediatrics 2005; 115: 108-111
Nota: Não se justifica a realização de urinocul- Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona:Ergon,2011
turas de rotina. A urinocultura só deve ser realiza- Giorgi LJ Jr, Bratalavsky G, Kogan BA. Febrile urinary tract
da após análise sumária da urina numa criança infections in infants: renal ultrasound in infants: renal ultra-
com sintomatologia sugestiva de IU, ou febre não sound remains necessary. J Urol 2005; 173: 568-570
explicada. Hellertein S, Nickell E. Prophylactic antibiotics in children at
A avaliação por especialista, nefrologista/urolo- risk for urinary tract infection. Pediatr Nephrol 2002; 17:
gista, deve ser considerada quando há: dúvidas 506-510
sobre orientação a seguir em situações documenta- Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
das de refluxo vesico-ureteral, cicatriz renal, ano- Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
malias estruturais do aparelho urinário, disfunção 2011
vesical, litíase renal ou vesical. Leroy S, Fernandez-Lopez A, Nikfar R, et al. Association of
procalcitonin with acute pyelonephritis and renal scars in
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795
165
ANOMALIAS CONGÉNITAS
DO RIM
João M. Videira Amaral
Definições e importância do problema
Pela 20ª semana de gestação, estando já formados
os tubos colectores, o rim fetal é constituído por
cerca de 30% de nefrónios. A nefrogénese continua
a ritmo exponencial de crescimento de modo que,
por volta da 36ª semana se completa, sendo que
cerca de 16 factores regulam tal processo.
As anomalias verificadas no processo dinâmico
de multiplicação e diferenciação celulares podem
conduzir fundamentalmente a três situações; 1)
não formação do rim (agenésia); 2) diferenciação
anormal (disgenésia); 3) formação de quistos.
Na prática considera-se que disgenésia inclui
aplasia ou agenésia, displasia, hipoplasia, e doença
quística.
Disgenésia define-se como defeito de desen-
volvimento do rim que pode estar alterado em
forma, tamanho ou estrutura.
O termo displasia corresponde a um diagnóstico
histológico; caracteriza-se pela presença de estru-
turas primitivas ductais agrupadas de vários modos
(focal, segmentar, difuso) como resultado de dife-
renciação metanéfrica anormal. A causa é multifac-
torial. Foram identificados cerca de 30 genes rela-
cionados com formas sindrómicas incluindo de-
feitos renais – por ex. síndroma de Fraser (agenésia,
displasia) associada a gene FRAS1 (ver Capítulo 18
– Anomalias congénitas).
A incidência de anomalias renais está aumen-
tada em situação de artéria umbilical única ou car-
diopatia congénita. Outras anomalias estão fre-
quentemente associadas: do pavilhão auricular,
ânus imperfurado, escoliose, etc.. Tais anomalias
poderão obrigar, em função do contexto clínico, a
796 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
detecção de anomalia renal através de exame eco-
gráfico.
São referidas sucintamente neste capítulo as
entidades clínicas mais representativas dos defei-
tos do desenvolvimento do rim fetal.
Agenésia renal unilateral
Surge com uma frequência aproximada de 1/450-
1/1.000 recém-nascidos. Podendo estar associada
a anomalias doutros sistemas, é um dos compo-
nentes da associação VACTERL (anomalias verte-
brais, atrésia anal, defeitos cardíacos, fístula
tráqueo-esofágica ou atrésia do esófago, agenésia
ou displasia renal, defeitos dos membros/limbs).
(Capítulo Anomalias Congénitas)
A agenésia renal é distinta de aplasia, situação esta
em que uma parcela de tecido não funcionante
recobre um uréter normal ou anormal. Clinica-
mente a distinção poderá ser difícil.
Agenésia renal bilateral
Ocorrendo com uma incidência de cerca de 1/3.000
recém- nascidos, constitui um dos componentes da
síndroma de Potter (fácies e nariz achatados, pés
botos e hipoplasia pulmonar como consequência
de oligo-âmnio com compressão do feto pelo
útero), incompatível com a vida extra-uterina. A
morte ocorre após o nascimento por hipoplasia pul-
monar, antes de se manifestar falência renal.
Hipoplasia renal
Nesta anomalia do desenvolvimento renal os rins
são de menores dimensões, comprovando-se por
exame anátomo-patológico, diminuição do número
de nefrónios, de cálices e grau importante de fibrose
com repercussão na função tubular renal, traduzida
essencialmente pela perda de sódio e água.
Existe HTA, poliúria, polidipsia e evolução
para IR.
Uma variante desta entidade é a oligomegane-
frónia, caracterizada por número de nefrónios
reduzido com hipertrofia dos presentes.
A forma segmentar de hipoplasia renal, desi-
gnada por rim de Ask Upmark, é detectada, em
geral, após os 10 anos no contexto de HTA; na
maioria dos casos está indicada a nefrectomia.
Rim multiquístico
Trata-se de uma displasia renal multiquística (em
geral unilateral) com incidência semelhante à da
agenésia renal bilateral. É caracterizada por anoma-
lia de diferenciação estrutural conduzindo a ausên-
cia completa de função; por conseguinte, se a alte-
ração for bilateral, há incompatibilidade com a vida.
É possível fazer o diagnóstico pré-natal por
ecografia, a qual evidencia padrão imagiológico
patognomónico.
A nefrectomia está indicada nos casos de hi-
pertensão arterial grave ou infecções urinárias
recorrentes.
Rins poliquísticos
Esta situação abrange um largo espectro de doen-
ças genéticas, tendo como denominador comum a
existência de quistos (doença poliquística), afe-
ctando ambos os rins e outros órgãos.
Estão descritas duas formas de doença poli-
quística:
1 – doença renal poliquística autossómica
recessiva (tipo infantil) que ocorre com uma fre-
quência estimada entre 1/10.000 e 1/50.000 na
primeira ou segunda infância; como característi-
cas são referidas: quistos localizados no córtex e
na medula, dilatação dos tubos colectores, fibrose
intersticial e atrofia progressiva tubular conduzin-
do a disfunção renal progressiva; nesta forma de
doença renal existe fibrose hepática associada
levando a hipertensão portal. Como consequência
do aumento de volume dos rins exercendo efeito
compressivo, poderá surgir in utero hipoplasia
pulmonar fetal conduzindo a morte fetal.
As manifestações clínicas desta forma renal de
doença quística são: massas renais palpáveis, pro-
teinúria, hematúria, hepatomegália e pneumotórax.
2 – doença renal poliquística autossómica do-
minante (tipo adulto) que ocorre classicamente na
idade adulta (3ª ou 4ª décadas de vida, raramente
antes dos 7 anos), embora possa também surgir na
faixa etária descrita para a forma autossómica
recessiva.Refira- se que surge com uma incidência
muito mais elevada do que a forma infantil:
(1/1.000 recém-nascidos), ao ponto de ser conside-
rada a doença hereditária renal mais frequente.
O quadro clínico é semelhante ao do tipo infan-
 CAPÍTULO 166 Refluxo vesico-ureteral
til. Como particularidades há a destacar: quistos
glomerulares e tubulares, assim como associação a
quistos hepáticos (em cerca de 30% dos casos),
pancreáticos, esplénicos, ováricos e a aneurismas
cerebrais.
Os estudos imagiológicos mais utilizados são
a ecografia e o renograma isotópico.
Quanto ao tratamento, podem ser adoptadas
medidas conservadoras, diálise ou transplantação
renal em função do contexto clínico de cada caso.
Anomalias de forma e posição do rim
Durante o desenvolvimento renal fetal os rins em
circunstância de normalidade mudam progressi-
vamente de posição no sentido ascendente pelve –
posição das locas renais.
Em circunstâncias anómalas o rim ou rins
podem ficar em posição pélvica, ilíaca (“subida”
insuficiente), ou torácica (“subida excessiva”); é o
rim ectópico que surge com uma frequência
aproximada de 1/900 RN.
Pode existir igualmente fusão dos rins origi-
nando o chamado rim em “ferradura” ocorrendo
em cerca de 1/500 RN, situação por sua vez asso-
ciada frequentemente a síndroma de Turner e a
tumor de Wilms.
A função renal é geralmente normal.
BIBLIOGRAFIA
Baskin LS, Kogan BA (eds). Handbook of Pediatric Urology.
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical , 2011
797
166
REFLUXO VÉSICO-URETERAL
Rui Alves
Definição e importância do problema
O refluxo vésico-ureteral (RVU) consiste no re-
torno da urina vesical para o uréter, isto é, no sen-
tido contrário ao normal, por falência do mecanis-
mo valvular que existe ao nível da junção ure-
terovesical. O chamado RVU simples, de carac-
terísticas não patológicas, é a situação urológica
mais frequente, com uma prevalência de cerca de
0,5% da população. No lactente a incidência é
semelhante: cerca de 0,1-0,2%. No recém-nascido
com dilatação piélica existe risco aumentado de
RVU em 10%-40% dos casos. Na idade escolar é
cinco vezes mais frequente no sexo feminino.
O RVU patológico é a causa mais frequente de
infecção urinária recorrente (cerca de 30%), asso-
ciada a degradação da função renal progressiva e
a desenvolvimento de hipertensão arterial (HTA)
de causa renal, sobretudo na adolescência.
Está frequentemente associado a anomalias
congénitas do tracto urinário.
Etiopatogénese
O RVU primário é uma situação geneticamente
determinada AD; havendo antecedentes fami-
liares, a probabilidade de surgimento é 20-50 vezes
maior. Cerca de 35% dos familiares em 1º grau de
crianças afectadas têm a mesma patologia.
A natureza do RVU deriva da manutenção da
abertura do ostium ureteral, devida a uma confor-
mação anómala do mesmo; ou a uma localização
ectópica supratrigonal, originando uma dimi-
nuição do comprimento do trajecto transvesical
do uréter e, por isso, uma falência do mecanismo
valvular fisiológico que se opõe à deslocação re-
trógrada da urina.
798 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

As perturbações da função coordenada entre o detrusor ou não sinergia do detrusor - dissiner-

detrusor e o esfíncter (não sinergia detrusor- gia). O megauréter refluxivo está também pre-
esfincteriana), pode também propiciar um aumen- sente na síndroma prune-belly.
to de pressão intravesical e originar o estabeleci-
mento de RVU. Classificação
Outras situações associadas a anomalias con-
génitas ao nível da junção ureterovesical explicam O RVU classifica-se em cinco graus (G) de I a V, de
outras formas de RVU primário: duplicação urete- envolvimento crescente. Também se pode classi-
ral, ureterocele com duplicação, ectopia ureteral, ficar o RVU de acordo com a localização anatómi-
divertículo ureteral. ca da inserção ureterovesical e a conformação dos
As formas de RVU secundário devem-se, em ostia ureterais.
geral, a pressão intravesical aumentada, processos A Figura 1 esquematiza o padrão morfológico dos
inflamatórios da bexiga ou a procedimentos cirúr- graus I, III e V.
gicos afectando a junção ureterovesical. (Quadro 1) Pormenorizando: nos graus I e II não há dila-
A situação de megauréter associado a RVU tação do uréter; no grau II a urina atinge o bacinete
merece uma menção especial. Esta anomalia con- e cálices; no grau IV verifica-se dilatação franca do
génita (dilatação extrema do uréter, geralmente uréter, bacinete e cálices; o grau V corresponde a
associada à dilatação do bacinete) em oposição ao um refluxo maciço com tortuosidade e perda da
RVU simples, tem frequentemente expressão pré- impressão papilar.
natal, e encontra-se associada a degradação renal
progressiva. Está dependente de um aumento de Manifestações clínicas e diagnóstico
pressão intravesical devido a obstrução mecânica
ao esvaziamento da bexiga (válvulas da uretra O RVU gera um quadro de nefro-uropatia de
posterior/VUP ou a perturbações da função refluxo, intimamente relacionado com a existência
detrusor-esfíncter (contracções não inibidas do de infecção urinária. De salientar que a cronici-
dade desta situação patológica pode originar cica-
QUADRO 1 – Tipos e causas de RVU trizes renais (CR) com degradação progressiva da
função renal, predispondo a HTA.
Tipo Causa O diagnóstico do RVU é feito por cistouretro-
Primário Incompetência congénita do grafia miccional ou gamacistografia isotópica. A
mecanismo valvular da junção primeira permite uma melhor caracterização da
vesicoureteral
Primário associado a Duplicação ureteral
anomalias congénitas Ureterocele com duplicação
ao nível da junção Uréter ectópico
vesicoureteral Divertículo paraureteral
Secundária a pressão Megauréter com RVU
intravesical Bexiga neuropática
aumentada Disfunção de bexiga (não
neuropática)
Obstrução da junção
vesicouretral
Secundário a Cistite bacteriana Ligeiro Moderado Grave
processos Litíase vesical Grau I Grau III Grau V
Refluxo atingindo Moderada dilatação do Grande dilatação do
inflamatórios Corpo estranho apenas o uréter uréter e bacinete uréter, bacinete e cálice
Secundária a Status pós-intervenção
intervenção cirúrgica
ao nível da junção FIG. 1
ureterovesical Graus de RVU.
 CAPÍTULO 166 Refluxo vesico-ureteral 799

uretra e a classificação mais precisa do grau de A B

refluxo (graus I a V); a segunda, uma maior sensi-
bilidade para a detecção de refluxo intermitente.

Indicação cirúrgica
e terapêutica operatória

Os casos de RVU de GI ou GII apresentam uma re-

solução espontânea em cerca de 80% dos doentes,
não sendo necessário proceder a intervenção cirúr-
gica correctiva.
A indicação operatória formal está reservada
para os casos de RVU GIV e GV, em que não se
verifica remissão espontânea.
Nos casos de RVU GIII, a opção cirúrgica deve-
rá ser ponderada se não houver sucesso de tera-
pêutica médica supressora, se se verificar gravi-
dade progressiva, ou se surgirem cicatrizes renais FIG. 2
pós-infecciosas. A – RVU de grau III; B – RVU de grau III (pormenor) – imagem
A terapêutica cirúrgica baseia-se na criação de contrastada de bexiga e uréter. (NIHDE)
um ostium ureteral competente e no desenvolvi-
mento de um túnel submucoso vesical, aumentan-
do o trajecto ureteral transvesical, com uma
relação entre o comprimento do túnel submucoso
e do diâmetro do uréter de 4-5/1, favorecendo,
assim, os mecanismos anti-refluxo.
Actualmente, pode optar-se por uma correcção
por meio de uma injecção por cistoscopia para
implante de material exógeno (teflon; copolímero
de ácido hialurónico; hidroxiapatite) junto do
ostium ureteral, criando um obstáculo físico ao
refluxo. Esta técnica minimamente invasiva e já
praticada no Hospital Dona Estefânia, está a ter
uma aceitação cada vez maior, nomedamente nos
refluxos de menor gravidade, permitindo uma
rápida resolução do problema e obviando a neces-
sidade de realizar cirurgia formal.
A indicação operatória no caso de síndroma de
megauréter com refluxo é sobreponível à descrita no FIG. 3
RVU simples. Deverá corrigir-se previamente a dis- Megauréter demonstrado por cistouretrografia miccional.
função vesical ou a obstrução à drenagem vesical. A (NIHDE)
terapêutica cirúrgica consiste na reimplantação
ureteral de acordo com os príncipios enunciados Complicações pós-operatórias
anteriormente e com recurso a eventual remodelação
(redução do calibre) da porção terminal do uréter. A complicação cirúrgica mais frequente é o
A Figura 2 mostra o padrão obtido por cis- insucesso da intervenção cirúrgica ou do implante
touretrografia miccional (RVU de grau III). A de material exógeno, permanecendo o RVU.
Figura 3 mostra imagem de megauréter utilizando Poderá também originar-se uma obstrução urete-
a mesma técnica. ral: por uma reimplantação demasiado competen-
800 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

te: ou por trajecto ureteral transvesical excessiva- Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
mente longo e de trajecto anómalo. Drzewiecki BA, Thomas JC, Pope JC 4th, et al. Observation of
patients with vesicoureteral reflux off prophylaxis: physi-
Seguimento cian bias on patient selection and risk factors for recurrent
febrile urinary tract infection. J Urol 2012; 188: 480-484
O seguimento desta situação implica a manuten- Elder JS. Imaging for vesicoureteral reflux – Is there a better
ção do esquema de profilaxia antimicrobiana até way? J Urol 2005; 74: 7-8
ao sexto mês pós-operatório, data em que deverá Fanos V, Cataldi L. Antibiotics or Surgery for vesicoureteric
ser realizada uma cistografia de controlo com o reflux in children. Lancet 2004; 364: 1720-1722
objectivo de excluir a persistência de RVU. (capí- Ismaili K, Hall M, Piepez A, et al. Primary vesicoureteral
tulo 164) refleux detached in neonates with a hystory of fetal renal
No caso da síndroma do megauréter (RVU pelvis dilation – A prospective clinical and imaging study. J
secundário) há a salientar que as imagens ecográ- Pediatr 2006; 148: 222-227
ficas de dilatação ureteral se mantêm no seu tra- Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
jecto lombar e pélvico, apesar do sucesso da tera- AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
pêutica cirúrgica. Medical, 2011
Thompson M, Simon SD, Sharma V, et al. Timing of follow-up
Prognóstico cystourethrogram in children with primary vesicoureteral
reflux. Development and application of a clinical algo-
O prognóstico global desta patologia depende do rithm. Pediatrics 2005; 115: 426-434
status inicial da função renal e da presença de cica- Venhola M, Huttunen MP, Uhari M. Meta-analysis of vesi-
trizes renais pré-operatórias. O sucesso da tera- coureteral reflux and uriniary tract infection in children.
pêutica cirúrgica anti-refluxo permite evitar o Scand J Urol Nephrol 2006; 40: 98-102
agravamento da função renal por prevenção da
nefropatia motivada pelas cicatrizes renais pro-
gressivas. Assim, o prognóstico é bom, descreven-
do-se desaparecimento de RVU em cerca de 95% a
97% dos casos.
O prognóstico nos casos de síndroma do
megauréter com RVU secundário depende da
natureza etiológica do megauréter.
A síndroma de Mitchel consiste na presença
de megauréter devido a válvulas da uretra poste-
rior (VUP), coexistindo com displasia renal bilat-
eral, devido à presença de RVU exuberante pré-
natal. O prognóstico nestes casos não é favorável,
devido a insuficiência renal progressiva.
Pelo contrário, a correcção cirúrgica de RVU,
não relacionada com obstrução ao drenado vesical
ou sem cicatrizes renais graves, é favorável com a
resolução cirúrgica em cerca de 80% dos casos.

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167
UROPATIA OBSTRUTIVA
Rui Alves
Importância do problema
A obstrução do tracto urinário pode ser congénita
(anatómica), ou causada por traumatismo, neopla-
sia, cálculos, processos inflamatórios; e como
resultado de procedimentos cirúrgicos. Na maior
parte dos casos trata-se de lesões congénitas.
As lesões obstrutivas podem localizar-se a
qualquer nível, desde o meato uretral às infundibu-
la caliciais.
As repercussões sobre o parênquina renal
dependem do nível da obstrução, do seu grau, da
idade da criança e do modo como surge (agudo ou
crónico).
Seguidamente são descritas algumas das enti-
dades clínicas mais representativas deste tipo de
patologia.
1. SÍNDROMA DA JUNÇÃO
PIELO-URETERAL
Definição e aspectos epidemiológicos
A síndroma da junção pielo-ureteral (SJPU) é uma
anomalia do aparelho urinário superior caracteri-
zada pela obstrução funcional ou estrutural da
junção pielo-ureteral, de carácter completo ou
parcial. Essa obstrução pode ser devida a um
obstáculo mucoso endoluminal do uréter, a válvu-
la anómala do uréter, a angulação do mesmo, a
compressão extrínseca por bandas fibróticas
retroperitoneais, ou por vaso anómalo originário
da artéria renal polar inferior.
A SJPU é responsável por dilatação progressi-
va do bacinete e dos cálices renais e, em estádios
CAPÍTULO 167 Uropatia obstrutiva 801
mais graves, por compressão do parênquima
renal com alterações da diferenciação córtico-me-
dular e parênquimo-sinusal.
Este defeito tem uma incidência de 1/2.000
nascimentos, sendo mais frequente no sexo mas-
culino e no lado esquerdo. A anomalia pode ser
bilateral em 20% dos casos.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Actualmente, devido aos progressos verificados
na vigilância pré-natal e à rotina do estudo eco-
gráfico durante o referido período, esta anomalia
do aparelho urinário é a mais frequentemente
detectada por diagnóstico pré-natal. Porém, o
achado ecográfico de dilatação do excretor supe-
rior não é sinónimo ou indicativo de obstrução
mecânica total, podendo esta situação desaparecer
no período neonatal precoce. Contudo, é consis-
tente com uma atitude de vigilância clínica e ima-
giológica. O factor de decisão mais importante é a
sintomatologia e a evidência de degradação da
função renal. Por essa razão, está indicado um
conjunto de exames complementares que nos au-
xiliam na decisão terapêutica durante o período
neonatal.
Nos doentes sem diagnóstico pré-natal ou sem
sintomatologia neonatal, o quadro clínico pode
ser muito variável. Pode surgir como infecção
urinária, como causa de dor abdominal – lombar
recorrente, como massa lombar pela dilatação
extrema do bacinete, ou como causa obscura de
hipertensão de natureza renovascular. Na segun-
da infância, a SJPU pode ser causa de hematúria
macroscópica pós-traumatismo do rim, mesmo
ligeiro.
O diagnóstico deste defeito é fundamental-
mente imagiológico. A ecografia permite identi-
ficar a dilatação do bacinete e dos cálices renais, e
também estabelecer a diferenciação córtico-medu-
lar e parênquimo-sinusal no rim afectado.
O renograma isotópico DTPA permite confir-
mar a presença de obstrução mecânica à excreção
do radiofármaco, mais evidente na prova com
furosemido. Salienta-se que estes exames podem
ser unicamente realizados após a 3ª ou 4ª semana
de vida por limitações técnicas que se prendem
com o peso do recém-nascido, a sua capacidade de
processamento do radiofármaco e a captação
802 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
pelos aparelhos de leitura. Actualmente, o uso de
renograma com MAG3 pode encurtar o intervalo
de estudo para a 2ª semana de vida. O renograma
isotópico permite avaliar a função renal diferen-
cial e a taxa de filtração glomerular.
A utilização de contraste iodado convencional
na urografia endovenosa (de eliminação) está re-
servada apenas para casos particulares para
delimitação anatómica (por imagem) do excretor
alto.
Indicação cirúrgica e terapêutica
operatória
Os critérios de indicação cirúrgica no SJPU são de
carácter clínico e funcional.
Os critérios clínicos são constituídos por
existência de massa renal palpável, sintomatolo-
gia dolorosa ou infecção renal recorrente ou de
carácter subclínico.
Os critérios funcionais prendem-se com a
medição ecográficado do diâmetro ântero-posterior
do bacinete (DAPB > 20 mm), o atraso de excreção
de radiofármaco superior a 20 minutos, e a função
renal diferencial (FRD) inferior a 35% (do lado afec-
tado em relação ao contralateral). (ver Capítulo 168).
As várias opções cirúrgicas disponíveis para a
resolução do SJPU baseiam-se no princípio da
ressecção da zona estenosada e ulterior anasto-
mose alargada ao bacinete, permitindo uma
drenagem passiva mais eficaz. A pieloplastia de
Anderson-Haynes é a técnica cirúrgica mais uti-
lizada na maior parte dos casos.
Complicações pós-operatórias
A pieloplastia é um procedimento cirúrgico com
uma frequência baixa de complicações. As com-
plicações pós-operatórias mais descritas estão
associadas a infecção da ferida operatória e à
pequena extravasão de urina pela anastomose
pielo-ureteral.
Seguimento
O seguimento da situação é realizado em ambu-
latório com a realização de ecografia ao 3º mês e
renograma de controlo ao 6º mês pós-operarório.
Até então deverá ser mantida a profilaxia antimi-
crobiana iniciada, uma vez estabelecido o dia-
gnóstico da situação. (Capítulo 164)
Prognóstico
Na ausência de complicações cirúrgicas, nomea-
damente urinoma pós- operatório ou estenose da
anastomose pielo-ureteral, o prognóstico é em
geral bom, tendo a cirurgia correctiva sucesso em
mais de 95% dos casos.
2. MEGAURÉTER OBSTRUTIVO
Definição e aspectos epidemiológicos
A dilatação do uréter (> 7 mm) de natureza con-
génita obstrutiva é denominada megauréter
obstrutivo. O megauréter obstrutivo surge como
resultado de estenose da junção ureterovesical, ou
de implantação ectópica do mesmo, desenvolven-
do-se uma dilatação a montante por aumento da
pressão endoluminal na árvore excretora. A
incidência é cerca de 1/2.000.
O megauréter pode ser bilateral em cerca de
25% a 30% dos casos e está associado a duplici-
dade da árvore excretora em cerca de 85% dos
mesmos.
Etiopatogénese
Esta anomalia é devida a uma alteração histológi-
ca da porção terminal do uréter com hipertrofia
das fibras de colagénio, escassez de fibras muscu-
lares longitudinais e hiperplasia de fibras muscu-
lares circulares.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Esta situação tem diagnóstico pré-natal frequente
(cerca de 65%), sendo característica do sexo mas-
culino.
O quadro clínico é pouco característico e reve-
la-se, na maior parte dos casos, por infecção
urinária recorrente.
A litíase ureteral pode também complicar o
quadro obstrutivo em cerca de 5% dos casos. A
existência de um megauréter obstrutivo agravado

pelo encravamento distal de cálculos constitui
uma urgência em urologia, tendo indicação para
descompressão imediata.
Como exames complementares de diagnóstico,
a ecografia renal, vesical e ureteral fornecem uma
imagem de uréter-hidronefrose volumosa, muitas
vezes associada a alterações da diferenciação cór-
tico-medular e parênquimo-sinusal renal. A cis-
tografia com tempo miccional deverá ser realizada
para exclusão da etiologia refluxiva do megau-
réter. O renograma isotópico com DTPA ou MAG3
confirma a natureza obstrutiva da lesão e permite
avaliar a função renal diferencial. A cintigrafia
renal com DMSA faculta a imagem da perfusão do
parênquima e a possível presença de cicatrizes
renais pós-infecciosas. A urografia endovenosa
permite realizar a definição anatómica da porção
final do uréter e da sua relação com a junção
uréter-vesical, ou da sua inserção ectópica.
Indicação cirúrgica
e terapêutica operatória
A indicação cirúrgica desta situação é essencial-
mente colocada na presença de defeito anatómico
da junção uréter- vesical, e de implantação anómala
do uréter ectópico no colo vesical. Outra indicação
cirúrgica premente é a degradação progressiva da
função renal secundária à presença de infecção
urinária recorrente associada a esta anomalia.
A terapêutica cirúrgica baseia-se na reimplan-
tação uréter-vesical eutópica (ou no local normal)
e na ureteroplastia de redução de calibre quando
necessária, para se poder reimplantar o uréter,
com segurança, na bexiga.
Complicações pós-operatórias
As complicações pós-operatórias mais frequentes
são a manutenção do quadro obstrutivo e a per-
sistência de infecção urinária recorrente. Poderá
também haver desenvolvimento de um quadro
refluxivo, por ostium ureteral reimplatado com
função anómala.
Seguimento
É de salientar que as imagens de dilatação do uré-
ter se mantêm na ecografia e na radiologia con-
CAPÍTULO 167 Uropatia obstrutiva 803
vencional mesmo após cirurgia de reimplantação
com sucesso, uma vez que a dilatação ureteral no
seu trajecto lombar e pélvico não é alterada com a
intervenção cirúrgica. Este aspecto é muito impor-
tante de notar e não deve alarmar o médico assis-
tente, salvo nos casos de manutenção do quadro
de infecção urinária ou de dor lombar por disten-
são da árvore excretora.
Esta situação patológica implica acompa-
nhamento assíduo por equipa multidisciplinar
(pediatra, imagiologista, etc.) pelo risco de degra-
dação progressiva da função renal.
O seguimento imagiológico pós-operatório é
realizado por meio de ecografia renal ao terceiro
mês, e por renograma isotópico ao sexto mês. Pos-
teriormente, é necessário realizar um renograma
isotópico com uma periodicidade anual em simul-
tâneo com estudo de parâmetros laboratoriais da
função renal.
Prognóstico
O prognóstico desta patologia depende directa-
mente do status da função renal pré-operatória. A
correcção cirúrgica do megauréter, quando reali-
zada com sucesso, pode evitar a degradação pro-
gressiva da função renal, mas não pode melhorar o
status renal decorrente da situação pré-operatória.
Na ausência de complicações pós-operatórias e
de degradação progressiva da função renal o
prognóstico é, em geral, bom.
3. URETEROCELE
Definição
O ureterocele é uma dilatação quística terminal da
porção intravesical do uréter, geralmente associada
a estenose do ostium ureteral. Esta anomalia está
associada a duplicidade do sistema excretor em 80%
dos casos (pielão superior) e a ectopia e bilaterali-
dade, respectivamente em 60% e 10% dos casos.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Actualmente cerca de 60% dos casos de ureteroce-
le têm diagnóstico pré-natal. A clínica é muito
804 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
pouco característica e manifesta-se fundamental-
mento por infecção urinária. No sexo feminino
pode manifestar-se por incontinência urinária
primária permanente.
O diagnóstico é feito, na maior parte dos casos,
por meio ecográfico, no âmbito da investigação de
um quadro de infecção urinária. A ecografia
fornece imagens características compatíveis com a
presença de uma massa quística intravesical, com
uréter pélvico visível. O exame ecográfico permite
também diagnosticar a presença de sistemas du-
plos de drenagem renal. A urografia de eliminação
permite delinear a anatomia do sistema excretor, a
ectopia da relação distal do uréter, e a típica ima-
gem translúcida de subtracção intravesical que é
patognomónica. A cistouretrografia com tempo
miccional permite diagnosticar a presença de
refluxo para o pielão inferior, nos sistemas duplos
(50% dos casos) e para o uréter contralateral (25 %
dos casos).
Indicação operatória
e terapêutica cirúrgica
O ureterocele tem sempre indicação cirúrgica,
porque está associado a alterações anatómicas e
funcionais da relação distal do uréter, e cursa fre-
quentemente com um quadro de infecção urinária
recorrente.
O objectivo do tratamento do ureterocele é o
controlo da infecção urinária, a preservação da
função renal, a protecção funcional das unidades
de drenagem renal normal homolaterais ou con-
tralaterais, e a manutenção da continência
urinária.
Nos ureteroceles pequenos, eutópicos e não
associados a dilatação ureteral de grande dimen-
são, o tratamento cirúrgico pode ser realizado por
via endoscópica transuretral com ressecção do
mesmo. Este tipo de tratamento tem sucesso clíni-
co em cerca de 85% dos casos; a descompressão do
ureterocele está especialmente indicada no recém-
-nascido. Se houver RVU secundário ao procedi-
mento, a reimplantação secundária é necessária.
Porém, nos casos de ureteroceles de grande
dimensão, associados a duplicidade da árvore ex-
cretora renal ou ectópicos, a terapêutica cirúrgica
convencional é a mais indicada. Nesta abordagem
cirúrgica, por incisão lombar, deverá ser feita a
ressecção do pielão superior renal, com excisão do
megauréter; e, por incisão vesical, a excisão do
ureterocele, e reimplantação eutópica do uréter
originário do pielão inferior no trígono vesical
homolateral.
Complicações pós-operatórias
A complicação pós-operatória mais frequente é o
estabelecimento de RVU secundário, quer ao pro-
cedimento endoscópico, quer à terapêutica cirúr-
gica. Ambas as situações obrigam a correcção ulte-
rior por cirurgia anti-refluxiva. Por vezes, poderá
haver lesões iatrogénicas do colo vesical secun-
dárias à ressecção de ureteroceles gigantes interes-
sando a região do colo, com consequente pertur-
bação dos mecanismos de continência do colo.
Seguimento
O seguimento deve ser rigoroso e estar focado no
controlo e preservação da função renal bilateral,
assim como na manutenção dos mecanismos de
continência urinária.
Estes doentes necessitam: de controlo ecográfi-
co na terceira semana pós-operatória, para certifi-
cação do sucesso cirúrgico da ressecção do urete-
rocele; da realização de cistografia miccional para
rastrear o estabelecimento de RVU pós-procedi-
mento; e de controlo isotópico anual para contro-
lo da função renal total e diferencial.
Prognóstico
O prognóstico global depende da função renal
residual. A terapêutica cirúrgica é correctiva em
mais de 90% dos casos.
4. VÁLVULAS DA URETRA
POSTERIOR
Importância do problema
As válvulas da uretra posterior (VUP) são peque-
nas pregas mucosas da uretra masculina, que se
constituem como obstáculo ao fluxo anterógrado e
normal de urina. Estão localizadas na crista ure-

tral, na proximidade do veru montanum. Tal ano-
malia já existe por volta da 12ª semana gesta-
cional, quando começa a formar-se urina.
Considerando a globalidade dos processos
obstrutivos infravesicais, as VUP constituem as
situações de maior relevância, uma vez que o grau
e duração da obstrução poderão conduzir a lesão
renal irreversível na ausência de tratamento.
Quanto à localização, estas anomalias são clas-
sificadas do seguinte modo: tipo I (as mais fre-
quentes e mais distais ao veru montanum); tipo II
(muito raras, entre o colo da bexiga e o veru mon-
tanum) e tipo III (sobre o veru montanum).
Actualmente as VUP integram-se na síndroma
denominada síndroma válvula-bexiga à qual está
ligada um conceito funcional: a persistência de
obstrução uretral origina disfunção vesical grave
(bexiga permanecendo com baixa capacidade em
repouso e elevadas pressões sob enchimento) e
ulterior desenvolvimento de uréter-hidronefrose
ascendente com repercussão funcional renal.
Manifestações clínicas e diagnóstico
As manifestações clínicas deverão ser considera-
das dentro de um espectro de gravidade variável.
As formas mais graves manifestam-se já no
recém-nascido. Por outro lado, existem casos de
obstrução discreta, assintomáticos durante um
período longo de tempo.
Simultaneamente, existem formas de apresen-
tação de extrema gravidade, de expressão ecográ-
fica pré-natal com oligoâmnio, sinais de dilatação
do aparelho excretor alto e alterações do desen-
volvimento do parênquima renal bilateral.
As manifestações clássicas, já detectáveis no
recém-nascido, são caracterizadas por jacto uri-
nário fraco ou gotejante, sinais de retenção vesi-
cal (saliência hipogástrica dura e não depressível
relacionada com bexiga de parede espessada e
com hipertrofia muscular da mesma), massa
abdominal-lombar compatível com mega-uréteres
refluxivos, e hidronefrose marcada do excretor
alto. Por vezes, por perfuração do tracto excretor,
pode surgir ascite urinária volumosa.
A infecção urinária, resultante da retenção
grave, pode ser complicada de sépsis urinária. As
VUP podem igualmente ser causa de hipertensão
arterial no recém-nascido.
CAPÍTULO 167 Uropatia obstrutiva 805
O diagnóstico da situação é, por conseguinte,
feito com a concordância da clínica e dos exames
complementares.
O exame ecográfico pós-natal pode oferecer
imagem de uma bexiga de capacidade aumenta-
da, sinais de parede espessada por hipertrofia
muscular, trabeculação da mucosa, divertículo da
bexiga e dilatação do tracto excretor por refluxo
vésico-ureteral de grau elevado; pode verificar-se
também a presença de hidronefrose do excretor
alto. Dependendo do compromisso do desen-
volvimento do parênquima renal, poderão ser evi-
dentes imagens de displasia renal bilateral.
O exame de excelência ou gold-standard para o
diagnóstico de VUP é a cistografia miccional. Este
exame permite, na fase de enchimento vesical,
quantificar a capacidade da bexiga, delimitar o
contorno mucoso da mesma (presença de trabecu-
lações), detectar a presença de divertículos e de
refluxo vésico-ureteral; e, na fase miccional, apre-
sentar as alterações típicas da uretra posterior na
presença de válvulas da uretra: alongamento e
alargamento da uretra prostática e hipertrofia do
colo da bexiga.
O exame que permite a definição anatómica de
VUP é a uretrocistoscopia. Com esta técnica é
possível obter a imagem em tempo real do tipo
específico de VUP, assim como a sua localização
em relação ao veru montanum. Por outro lado, com
a mesma, é possível a terapêutica das VUP por
ablação endoscópica. Esta manobra cirúrgica po-
de ser realizada no período neonatal.
Nos casos de incapacidade técnica de ablação
endoscópica, poderá ser necessário construir uma
vesicostomia temporária para derivar o tracto
urinário pré-uretral.
Prognóstico
As VUP são uma situação clínica cujo prognóstico
decorre do espectro de apresentação e da precoci-
dade da ablação cirúrgica.
Com efeito, o tratamento endoscópico precoce
evita o agravamento progressivo da disfunção
vesical e do refluxo vésico-ureteral de grau eleva-
do, o que contribui para o não agravamento do
status funcional renal. O estádio mais grave é ca-
racterizado por displasia renal bilateral, com
episódios de hipertensão e insuficiência renal de
806 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

instalação progressiva (a qual poderá surgir com
frequências oscilando entre 25 e 50%).
Inversamente, a evicção do obstáculo ao esva-
ziamento vesical promove o crescimento harmó-
nico e cíclico da bexiga, contribuindo para uma
capacidade normal, com pressões de enchimento
e de esvazimento também normais. De igual
modo, a inexistência de refluxo vésico-ureteral e
de uretér-hidronefrose volumosa, evita a degrada-
ção renal progressiva, promovendo o desenvolvi-
mento e diferenciação do rim do recém-nascido.
Mitchell M, Close C. Early valve ablation for posterior urethral
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
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Shcraft KW (ed). Pediatric Urology. Philadelphia: Saunders,
2005

5. SÍNDROMA DE EAGLE BARRETT

(prune-belly)

No âmbito da abordagem do tópico “Obstrução

do tracto urinário” é clássico mencionar esta situa-
ção rara (1/40.000 RN) sendo 95% do sexo mas-
culino, com elevada mortalidade fetal. Esta sín-
droma caracteriza-se fundamentalmente por defi-
ciente desenvolvimento da musculatura abdomi-
nal e da bexiga, aspecto flácido e pregueado da
pele abdominal (daí o nome de “barriga com as-
pecto de abrunho”), e obstrução do tracto urinário
incluindo uretra. De tal resultam oligoâmnio, por
vezes ascite urinária, fácies Potter e hipoplasia
pulmonar. Outras anomalias incluem displasia
renal, defeitos cardíacos, ectopia testicular, etc..
O prognóstico depende da hipoplasia pul-
monar e do grau de disfunção renal. Há casos sub-
metidos a transplante renal com bons resultados.

BIBLIOGRAFIA
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embriology of posterior urethral valves. J Urol 2006; 175:
1214-1220
 CAPÍTULO 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias malformativas
168
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DAS
UROPATIAS MALFORMATIVAS
João M. Videira Amaral
Importância do problema
As anomalias nefro-urológicas constituem a pato-
logia mais frequentemente detectada por ecogra-
fia fetal (variando entre 1 a 5% dos exames efectu-
ados), sendo a hidronefrose (dilatação do bacinete)
o defeito urogenital mais comum, sugerindo a pre-
sença de processo obstrutivo.
O maior benefício do rastreio pré-natal é permi-
tir o diagnóstico e tratamento precoces das referidas
anomalias, evitando complicações como infecção
urinária, litíase e perda progressiva da função renal.
No entanto, o tópico em análise suscita por vezes
dilemas e controvérsias em relação sobretudo com o
significado de certas dilatações da via excretora com
implicações na actuação pós-natal.
Etiopatogénese e ecografia fetal
1. Considerando a embriologia e fisiologia do sis-
tema urinário fetal, salienta-se que o atraso na
maturação do mesmo poderá originar dilatações
transitórias (15 a 54%) no período pós-natal sem
repercussão sobre a função renal. De facto, as mes-
mas surgem em regra a partir da 28ª semana de
gestação como resultado do aumento da produção
da urina, que duplica entre a 32ª e 39ª semanas.
De acordo com a Society for Fetal Urology (SFU)
e T. Nguyen, a hidronefrose detectada no período
pré-natal é explicável por diversas situações
surgindo com frequências diversas: transitória/fi-
siológica (50-70%) – a mais comum, obstrução
uretero-pélvica (10-30%), refluxo vésico-ureteral
(RVU) (10-40%), obstrução da junção uretero-vesi-
cal (5-15%), displasia renal multiquística (2-5%),
807
válvulas da uretra posterior (1-5%), ureterocele (1-
3%), situações mais raras (quistos renais, ectopia
do uréter, síndroma prune-belly, rim poliquístico,
etc.) (<1%).
2. Reportando-nos ao rastreio ecográfico pré-
natal dos defeitos nefro-urológicos, segundo a
SFU e a Secção de Nefrologia da SPP, no 3º
trimestre, os parâmetros a avaliar com importân-
cia na actuação pós-natal são os seguintes: 1) Rins:
grau de dilatação (diâmetro ântero-posterior do
bacinete em mm (DAPB), presença de dilatação
calicial, presença de dilatação dos uréteres, espes-
sura do parênquima, ecogenicidade, perda de
diferenciação corticomedular, presença de quistos
corticais; 2) Bexiga; 3) Volume do líquido amnióti-
co.
De salientar que a avaliação do líquido am-
niótico é um indicador da função renal e com im-
plicações no prognóstico; oligo-hidrâmnio grave
na presença de uropatia está associado a mau
prognóstico.
Estudos realizados no período pós-natal reve-
lam a existência de relação entre a anomalia ob-
servada na ecografia fetal e a evolução pós-natal
quando o DAPB fetal é > 4 mm antes das 33 sem-
anas, ou > 7 mm depois das 33 semanas. De acor-
do com a SFU, valorizando os dados da ecografia
do 3º trimestre (DAPB) considera-se hidronefrose
ligeira se for 7-8 mm (56-88% dos casos); mode-
rada se 9-14 mm (10-30%); grave se > 15 mm (1,5-
13%). O chamado índice de Zhan, segundo a ex-
periência dalguns centros, quantificando os
parâmetros DAPB em mm, a espessura do parên-
quima em mm, e a morfologia/grau de ectasia dos
cálices, permite estabelecer a destrinça entre
hidronefrose fisiológica e patológica.
Aspectos epidemiológicos nacionais
Numa casuística da Unidade de Nefrologia do
Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa,
abrangendo 362 casos com anomalias ecográficas
pré-natais num período de dez anos (1997 – 2006)
verificou-se um predomínio de hidronefrose fetal
(78,5%); quistos/displasia multiquística em 10,8%,
oligo-hidrâmnio em 3,3%, e outras anomalias (não
nefro-urológicas) em 3,8%. No estudo evolutivo
pós-natal de 284 crianças com antecedentes de
808 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
hidronefrose fetal confirmou-se uropatia em 44%
dos casos.
Num estudo multicêntrico nacional no âmbito
das Secções de Nefrologia, e Neonatologia da SPP,
e da Sociedade de Cirurgia Pediátrica (SN, NN/
SPP, SCP) realizado em 2012, foram divulgados os
dados ecográficos pré-natais /3º trimestre, os quais
constam do Quadro 1. De acordo com o referido es-
tudo, cabe salientar que em 81% das crianças evi-
denciando no período pré-natal sinais de ectasia
piélica ou ureteral não obstrutiva (das quais 80%
com DAPB < 15 mm) verificou-se evolução para a
normalidade, ou para melhoria do grau de hidrone-
frose nos dois anos de seguimento pós-natal.
Actuação pós-natal
Perante antecedentes pré-natais de anomalia evi-
denciada pela ecografia, designadamente no 3º
trimestre, para além do exame físico do RN, estão
indicados determinados procedimentos e exames
pós-natais em função de determinados critérios,
enquadrados nos fluxogramas que integram as
Figuras 1 e 2 (ver Anexos). As opções iniciais de-
pendem dos valores do DAPB evidenciados na
ecografia pré-natal, considerando-se dois grandes
grupos: dilatação pré-natal grave (= ou > 15 mm) e
dilatação pré-natal ligeira ou moderada (7-14 mm).
Exames pós-natais
Ecografia renal e vesical pós-natal
São analisados os mesmos parâmetros já avali-
ados aquando da ecografia pré-natal, exceptuan-
do, claro, o parâmetro “líquido amniótico”. A
primeira ecografia poderá ser realizada entre as 48
QUADRO 1 – Resultados de ecográfias
pré-natais no 3º trimestre
(n= 736)* Hidronefrose
Displasia multiquística
Agenesia
Megauréter
Duplicidade pielo-ureteral
Rim pélvico
Rim em ferradura
* excluídos 59 casos por DAPB não quantificado; nos casos de patologia bilateral, foi con-
siderado o bacinete com maior DAP.
(Estudo multicêntrico nacional- SN, NN/SPP, SCP) atrás citado.
e 72 horas ou entre as 2 e 4 semanas de acordo com
o grau de dilatação do bacinete/DAPB. Em função
do quadro clínico, poderá ser repetida ulterior-
mente (Anexos).
Cisto-uretrografia
*A cisto-uretrografia miccional seriada (CUMS)
quando indicada, permitirá detectar a presença e
grau de refluxo vésico-ureteral (RVU), avaliar a
bexiga para detecção de divertículos e ureteroce-
les, e avaliar igualmente a uretra para detecção de
válvulas da uretra posterior. Um limitação deste
exame, gerando por vezes controvérsia, relaciona-
se com o facto de somente permitir a detecção de
RVU em 12-21% dos casos (ver fluxograma).
*A cisto-uretrografia radio-isotópica/gamacis-
tografia, não contemplada no fluxograma, é reali-
zada com radiofármacos (DTPA-Tc99) não ab-
sorvidos pela mucosa vesical (ver adiante). Tal
procedimento expõe 100 vezes menos o paciente à
radiação relativamente à CUMS.
Exames com radiofármacos: cintigrafia
e renograma
*Trata-se de exames considerados comple-
mentares da ecografia , indicados para avaliação do
grau de compromisso do parênquima renal, função
renal diferencial e caracterizar o grau de obstrução
(Consultar Anexos com fluxograma e Glossário
geral relativamente às indicações e cronologia da
respectiva realização). Como regra geral, a cinti-
grafia realiza-se após as 6 semanas de idade tendo
em conta o processo de maturação renal.
*Para a realização de cintigrafia e de renogra-
ma são utilizados essencialmente três radiofár-
macos: DTPA-Tc99 (ácido dietileno triamino pen-
tacético, filtrado pelos glomérulos); MAG3-Tc99
(mercaptoacetiltriglicina, depurado por secreção
tubular, possuindo alta fracção de extracção pelos
rins); DMSA-Tc99 (ácido dimercapto-succínico,
ligando-se principalmente às células dos túbulos
620 proximais). Utiliza-se o estímulo diurético da
37 furosemida (1 mg/kg) quando for visualizada a
8 máxima distensão do bacinete. De referir que os
7 bacinetes demasiado distendidos e sem obstrução
3 servem como “reservatório”, não se verificando
1 eliminação do mesmo após o estímulo diurético.
1 No fluxograma foram considerados apenas MAG3
e DMSA (consultar Glossário Geral e Anexos).
Ressonância Magnética Nuclear Urográfica
Apesar de proporcionar melhor informação
 CAPÍTULO 169 Insuficiência renal aguda
morfofuncional que outros exames imagiológicos,
tem maiores custos e exige sedação, pelo que não
é contemplada no fluxograma.
Profilaxia com antimicrobiano
Como regra geral, quando indicada e em toma úni-
ca diária, utiliza-se o trimetoprim em suspensão a
1%, manipulada, na dose de 1 mg/kg/dia.
(Consultar Anexos e Capítulo 164).
BIBLIOGRAFIA
Batista J, Abranches M, Alzira S, Sousa JF. Diagnóstico pré-na-
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Yamaçake KJR, Nguyen HT. Current management of antenatal
hydronephrosis. Pediatr Nephrol 2013; 28:237 – 243
Agradecimento muito cordial às colegas Drªs Margarida
Abranches e Judite Batista pelas opiniões apresentadas.
809
169
INSUFICIÊNCIA RENAL AGUDA
Isabel Castro
Definição e importância do problema
A insuficiência renal aguda (IRA) é caracterizada
pela redução brusca e mantida da filtração
glomerular (FGR) com consequente elevação da
concentração sanguínea de ureia, creatinina, fosfa-
to e incapacidade do rim para regular o balanço
hidroelectrolítico e a homeostasia do organismo.
Em Pediatria a IRA é frequentemente oligúri-
ca: diurese < 0,5 – 1 ml/kg/hora, podendo, por
vezes, ser poliúrica: diurese > 3 – 5 ml/kg/hora
(como acontece nas formas de IRA por nefrotóxi-
cos, por exemplo).
Surge em cerca de 2-3% das crianças admitidas
para centros especializados; no período neonatal a
frequência coresponde a cerca de 8% dos casos
internados em UCIN. (Capítulo 341)
Etiopatogénese
A IRA é um processo multifactorial, em cuja pato-
génese se destacam alterações hemodinâmicas,
como vasoconstrição (factor dominante) e congestão
na zona medular, o que leva a hipóxia da região
medular, e a lesão tubular com reacções metabólicas
e inflamatórias celulares. Daqui resulta fenómeno
obstrutivo que leva a diminuição da FGR.
Habitualmente classifica-se a IRA em: pré-renal
– se causada por redução do fluxo sanguíneo renal;
renal ou intrínseca – se a causa reside no próprio
parênquima renal; e pós-renal – se devida a
obstrução ao fluxo de urina.
São causas possíveis de IRA pré-renal:
• Hipovolémia, gastrenterite/desidratação,
hemorragia, queimaduras, hipoproteinémia,
cetoacidose diabética, perdas para o 3º
espaço;
810 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
• Vasodilatação periférica, sépsis, anti-hiper-
tensores (bloqueantes dos canais de cálcio);
• Insuficiência cardíaca congestiva, choque
séptico;
• Drogas, diuréticos, imunossupressores, anti-
bióticos, antifúngicos, etc..
Pormenorizando a situação de hipovolémia:
como consequência surge activação do sistema
nervoso simpático e do sistema renina-angiotensi-
na; e, como consequência verifica-se elevação da
nor-epinefrina e da angiotensina II, levando a
vasoconstrição renal e diminuição da FGR.
Surgem entretanto mecanismos de compensação
no sentido de ser garantida a FGR: elevação da
angiotensina II e prostaglandinas vasodilatadoras,
dilatação aferente e constrição eferente.
Causas possíveis de IRA renal ou intrínseca:
• GNA, SHU;
• Necrose tubular aguda, necrose cortical aguda;
• Nefrite intersticial;
• Vasculite – (LED; PSH; Poliarterite)
• Hipercalcémia/hiperfosfatémia/hiper-
uricémia; hemoglobinúria; mioglobinúria,
etc.;
• Agudização de doença renal crónica;
• Nefrotóxicos;
• Remoção de rim único, iatrogénica;
• Trombose/oclusão arterial/venosa renal.
Causas possíveis de IRA pós-renal ou obstru-
tiva:
• Válvulas da uretra posterior, ureterocele;
• Bexiga neurogénica;
• Cálculo;
QUADRO 1 – Critérios de distinção entre IRA pré-renal e renal
Pré-renal
Criança
Na+ na urina (mmol/L) < 20
Osmolaridade urinária > 500
(mOsm/kg H2O)
Fracção excretada de sódio <1
% ( FENa)*
* ( FENa) = sódio urinário x creatinina plasmática
sódio plasmático x creatinina urinária
• Traumatismo;
• Tumor; síndroma de lise tumoral;
• Obstrução de algália.
A necrose tubular aguda é a causa mais fre-
quente de IRA e geralmente resulta de hipoper-
fusão renal. Um dos factores subjacentes é a
hipóxia-isquémia secundária a hipoperfusão,
levando a vasoconstrição renal e a eventual lesão
tubular. A necrose tubular renal também pode
resultar da acção de drogas, toxinas exógenas
(etilenoglicol, metanol), ou endógenas (mioglobi-
na, hemoglobina) – ver atrás.
Estes três grupos não são independentes, po-
dendo a IRA pré-renal ou pós-renal inicial evoluir
para IRA renal. O Quadro 1 estabelece três parâme-
tros de destrinça na criança e recém-nascido.
Diagnóstico diferencial
Para além da anamenese e do exame objectivo
(para avaliação do estado de hidratação, pressão
arterial, sinais infecciosos, exantema, artropatia,
febre, dor abdominal, alterações miccionais, mas-
sa abdominal, bexiga palpável, etc.) frequente-
mente reveladores da causa da IRA, pode fazer-se
o diagnóstico diferencial entre IRA pré-renal e
renal de forma relativamente simples, através de
amostra de sangue e de urina.
As causas pós-renais podem ser facilmente
identificadas por ecografia renal (por dilatação
dos segmentos a montante da obstrução).
Dum modo geral as crianças com IRA necessi-
tam de vigilância clínica e laboratorial com espe-
cial atenção para o peso, pressão arterial, balanço
Renal
Recém-nascido Criança Recém-nascido
< 40 > 50 > 40
> 400 < 300 < 400
<2 >1 >3
x 100 ⇒ avalia a quantidade de sódio filtrada pelo
glomérulo que, não sendo reabsorvida
pelo túbulo, é excretada na urina.
 CAPÍTULO 169 Insuficiência renal aguda 811

QUADRO 2 – Tratamento da IRA

Objectivo Medicação Dose

Estabilização do miocárdio Gluconato de cálcio a 10% 0,5 – 1 ml/kg – EV
em 5-10 minutos

Desvio do potássio do espaço
extracelular para o intracelular
Remoção de potássio do organismo

Salbutamol Aerossol – 2,5mg se < 25kg
– 5 mg se > 25 kg
EV - 4µg / kg - em 10 min.
Bicarbonato de sódio a 8,4% 1 – 2 ml / kg – EV
Glicose 0,5 – 1 g/kg/h
Insulina 0,2 U por cada grama de glicose
Resina permutadora de iões 1 g / kg – via oral / rectal se
Diálise hipercaliémia elevada/persistente

hídrico e valores séricos de ureia, creatinina, iono-
grama, cálcio e gasometria.
Nalguns centros utiliza-se um biomarcador
urinário de lesão e falência renal precoces em
diversas situações (por ex. sépsis); trata-se da
NGAL (neutrophil-gelatinase-associated lipocalin).
Tratamento (bases fundamentais)
A correcção da IRA baseia-se na evicção da causa
desencadeante e na correcção das alterações exis-
tentes.
Frequentemente a IRA pode constituir uma
emergência com necessidade de correção imedia-
ta de determinados eventos. (Quadro 2)
1) Hipercaliémia (especialmente se associada a
alterações do ECG) (Quadro 2). (Capítulos
48-50)
2) Acidose metabólica por incapacidade de o
rim excretar hidrogeniões, e por aumento da
sua produção.
Se pH sérico < 7,2: bicarbonato de sódio a 8,4%
- 1-2 ml/kg; (ou conforme cálculo: nº de mEq de
bicarbonato a administrar = 0,3 x défice de base x
peso em kg), sendo que 1 mL de bicarbonato de
sódio a 8,4% ◊ 1 mEq de bicarbonato.
Nota: a hipernatrémia comporta risco de HTA.
3) Choque – por hipovolémia:
Soro fisiológico ou albumina a 5% ou lactato
de Ringer – 20 ml/kg/h – EV.
Sangue total – se hemorragia aguda.
4) HTA/Insuficiência cardíaca congestiva –
devidas a sobrecarga de fluidos e/ou alterações
vasculares ou parenquimatosas renais:
Restrição de fluidos + diurético (furosemido
2mg/kg EV).
Hipotensores: nifedipina 0,5 – 1 mg/kg – sub-
lingual.
Hemodiálise/hemofiltração: se há oligúria e
risco de encefalopatia.
5) Hipo ou hipernatrémia – mais vulgarmente
hiponatrémia:
Restrição de fluidos – porque frequentemente
é devida ao respectivo excesso;
Soro salino hipertónico – se natrémia <120
mEq/L – geralmente devida a poliúria (Capítulo 50).
6) Hipocalcémia – geralmente assintomática,
por vezes devida à correcção da acidose ou da
hipercaliémia com bicarbonato. Administrar glu-
conato de cálcio a 10% - 0,1 mmol/kg/hora ~ (0,5
ml/kg/h) se espasmos musculares, convulsões
e/ou diminuição do cálcio ionizado.
Regra geral, o prognóstico da IRA depende do
controlo e correção atempada da causa subjacente.
BIBLIOGRAFIA
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812 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
170
INSUFICIÊNCIA RENAL CRÓNICA
Isabel Castro
Definição e importância do problema
Define-se insuficiência renal crónica (IRC) como
perda irreversível da função renal, cuja gravidade
é proporcional à redução da massa renal funcio-
nante. (Quadro 1)
Calcula-se uma prevalência de cerca de 18/1 mi-
lhão na população pediátrica. Trata-se duma
situação clínica cujo prognóstico melhorou muito
desde há 40 anos pelos progressos realizados
quanto a suporte nutricional, diálise, tratamento
empregando eritropoietina, hormona de cresci-
mento, e transplantação renal.
Etiopatogénese
São várias as causas de IRC, variáveis com a
idade. Nos primeiros seis anos de vida (e funda-
mentalmente nos 2 primeiros) predominam as
anomalias congénitas (uropatia obstrutiva,
hipoplasia/displasia renal e rins poliquísticos),
susceptíveis de diagnóstico ecográfico pré-natal
em mais de 50% dos casos. A partir dessa idade a
QUADRO 1 – Insuficiência renal crónica e graus de disfunção
Massa renal Filtração glomerular renal
funcionante (%) (FGR)-(ml/min/1,73m2)
IRC ligeira 50 – 25
IRC moderada 25 – 15
IRC grave 15 – 5
IRC terminal <5
etiologia mais prevalente é a glomerulopatia
crónica, primária ou secundária a doença sistémi-
ca, nomeadamente lúpus (LED), púrpura de
Schönlein-Henoch (PSH), síndroma hemolítica
urémica (SHU), seguidas da nefrite intersticial e
pielonefrite crónica (esta última ainda com eleva-
da prevalência entre nós); e, mais raramente, a
doença vascular renal.
No Quadro 2 comparam-se as diferentes etio-
logias da IRC abaixo dos 18 anos de idade, regis-
tadas no Reino Unido, EUA, Suécia e na Unidade
de Nefrologia do Hospital de Dona Estefânia
(Lisboa).
As manifestações clínicas da IRC resultam de
diversos factores: 1) incapacidade de manutenção do
equilíbrio hidroelectrolítico, salientando-se a retenção
de fosfatos (toxinas vasculares) por diminuição da
FGR; 2) acumulação de metabólitos tóxicos (toxinas
urémicas); 3) perda de hormonas renais como a
eritropoietina, e da forma activa da vitamina D; 4)
hiperparatiroidismo secundário levando a desmi-
neralização óssea e risco de deformações e fracturas;
5) alterações da resposta dos órgãos alvo às hormonas
endógenas (hormona de crescimento).
De salientar que a elevação dos valores séricos
de fosfato (P) na insuficiência renal avançada, jun-
tamente com a desregulação dos valores de cálcio,
paratormona e vitamina D contribuem para uma
entidade clínica designada por complexo doença
renal crónica-doença mineral óssea (sigla em
inglês: CKD-MBD). Outro aspecto a relevar rela-
cionado com P elevado e demonstrado in vitro diz
respeito ao desenvolvimento de apoptose das
células da parede arterial e de calcificação das
mesmas contribuindo para rigidez e calcificação,
Manifestações clínicas
75 – 50 Assintomática

50 – 25 Alterações metabólicas
Alterações do crescimento
Alterações do equilíbrio ácido-base
25 – 10 Deterioração progressiva da função renal
<10 Necessidade de terapêutica
de substituição da função renal
(transplante ou diálise)
 CAPÍTULO 170 Insufuciência renal crónica 813

QUADRO 2 – IRC: Comparação de etiologias em diferentes países

Reino Unido EUA 1987-2000 Suécia Portugal**

1999 (683) (6878) 1986-1994 (118) 1986-2001(100)
Anonalias congénitas 55,1% 40% 40,7% 38%
Hipoplasia /displasia 22,5 15,8 17,8 18
Uropatia obstrutiva 20,2 16,1 19,5 20
Nefropatia de refluxo 7,2 5,4 0 35
Doenças hereditárias 17,6% 13,3% 26,3% 6%
Nefronoptise* 5,3 2,8 6,8 1
Doença poliquística 1,8 2,8 5,1 –
Cistinose 2 2,1 – 1
Oxalose 0,4 0,6 – 1
Síndroma nefrótica congénita 6,9 2,6 5,1 2
Síndroma de Alport – – – –
Glomerulopatias 10,3% 22% 14,4% 8%
Glomerulopatias segmentar e focal 6,4 11,6 2,5 7
Outras 3,9 10,4 11,9 1
Doença sistémicas 5,6% 6,8% 3,4% 9%
LED – 1,7 – 1
PSH 1,6 1,4 – –
SHU 3,2 2,7 3,4 5
Outras 0,8 1 – –
Doença vascular renal 4,5% 1,7% 6,8% 2%
* Doença renal quística hereditária com fenótipo histológico semelhante ao da nefrite tubulointersticial crónica; ** Lisboa/HDE

designadamente nas coronárias, o que correspon- • Massa abdominal / bexiga palpável – por
de a risco cardiovascular. uropatia obstrutiva (malformação, bexiga
Nas situações de IRC demonstrou-se também disfuncional, tumor, etc.).
valor aumentado do FGF23 (um factor de cresci- • Infecção do aparelho urinário – que pode
mento dos fibroblastos, produzido pelos osteóci- resultar de anomalia grave ou de refluxo
tos) com papel regulador na homeostase do fosfa- vésico-ureteral (grande responsável por
to e actuando ao nível do rim. pielonefrite crónica).
• Enurese – principalmente se for secundária e
Manifestações clínicas / ou com antecedentes de poliúria.
• Osteodistrofia renal – relacionada com
A sintomatologia das crianças com IRC pode ser retenção de fosfato devida a baixa FGR (< 50-
muito variada e relacionada com a doença renal 70 mL / min / 1,73 m2) e diminuição de 1,25
primária e/ou com as consequências da alteração (OH) D3, traduzida por desmineralização
da função renal. O início da IRC pode ser “silen- óssea com risco de deformações e fracturas.
cioso” e a sua progressão insidiosa, com apareci- • Atraso de crescimento – devido à urémia
mento da sintomatologia só tardiamente. crónica responsável por anorexia e vómitos,
Assim, o modo de apresentação da IRC pode principalmente nos lactentes e primeira
ser sugerido por: infância; baixa estatura.
• Ecografia pré-natal – através da detecção de • Atraso pubertário e dificuldades de apren-
anomalias do aparelho urinário (uropatia dizagem.
obstrutiva / válvulas da uretra posterior; • Letargia e palidez – por anemia normocítica
rins poliquísticos; aplasia / displasia renal) – normocrómica resultante da urémia; surgem
susceptíveis de originar IRC pós natal. tardiamente na evolução da IRC, mas oca-
814 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sionalmente são o ponto de partida para o
seu diagnóstico.
• Síndroma nefrítica/nefrótica; síndroma ne-
frótica corticorresistente e sindroma nefróti-
ca congénita – são situações que comportam
risco elevado de lesão grave e progressiva da
massa renal, originando ou revelando IRC.
• Hipertensão arterial (HTA) – geralmente sin-
tomática, pode ser a forma de apresentação
da IRC resultante de pielonefrite crónica
habitualmente secundária a refluxo vésico-
ureteral (nefropatia de refluxo).
• Insuficiência cardíaca congestiva – resultante
de HTA não controlada e/ou sobrecarga
hidro-salina; pode surgir tardiamente na IRC,
sendo por vezes a forma de apresentação.
• Convulsões – secundárias a HTA ou a alte-
rações hidroelectrolíticas, particularmente
hipocalcémia; podem também ser revelado-
ras da IRC.
• Incapacidade de recuperação de insuficiência
renal aguda (IRA) – surge ocasionalmente,
devida a glomerulonefrite rapidamente pro-
gressiva, responsável por declínio irreversível
e progresssivo da função renal, traduzindo-se
frequentemente por persistência / agrava-
mento da proteinúria e/ou HTA.
Nota importante sobre rastreio familiar – indi-
cado nos irmãos de crianças com IRC geneticamen-
te determinada, (nefronoptise; síndroma de Alport;
doença poliquística ou nefropatia de refluxo), pode
eventualmente detectar situações de IRC ligeira /
assintomática.
Exames complementares
Para elucidação da etiologia da IRC, estão indica-
dos em função do contexto clínico:
• Ecografia renal e vesical
• Cistouretrografia miccional e pós miccional
• Estudo isotópico: DMSA; MAG3 ou DTPA
• Urografia de eliminação
• Análise de urina (sumária, cultura, NGAL, etc.)
• Doseamento de C3; C4; ANA; anti-DNA; anti-
GBM (membrana basal do glomérulo) e ANCA
• Biópsia renal
Para avaliar a gravidade e duração da IRC:
• Hemograma e outros exames (ureia, creati-
nina, ácido úrico, ionograma, cálcio, fósforo,
fosfatase alcalina, PTHi, proteínas totais,
albumina, siderémia,ferritina e gasometria
no sangue; cálcio, fósforo, proteínas e creati-
nina na urina).
• Radiografia de punhos e mãos – para ava-
liação da idade óssea e detecção de osteodis-
trofia renal. Radiografia de tórax.
• ECG / Ecocardiograma
Tratamento
O tratamento da IRC (que implica a intervenção de
uma equipa em centro especializado integrando
nefrologista pediátrico, enfermeiro, dietista, assis-
tente social e psicólogo) é variável, dependente do
grau de disfunção e da existência de complicações
(HTA, osteodistrofia, baixa estatura, etc.).
Os objectivos da tal tratamento são:
• reversão da sintomatologia urémica – náu-
sea, vómito, anorexia, astenia, adinamia, etc.;
• manutenção do equílibrio hidroelectrólitico,
fósfo-cálcico e ácido-base;
• promoção do crescimento normal;
• prevenção de complicações e/ou tratamento
das existentes;
• redução / interrupção da progressão da IRC;
• preparação da criança e família para a IRC
terminal e eventual necesssidade de diálise
(peritoneal / hemodiálise) e/ou transplanta-
ção renal.
Assim, é importante no doente com IRC vigiar:
• Nutrição
– suprimento enérgético adequado;
– suprimento proteico adequado;
– restrição de fósforo e potássio (e por vezes
sódio);
– suplementação com vitaminas e minerais;
• Equilíbrio hidroelectrolítico – com especial
atenção:
– Hipo / hipernatrémia;
– Hipercaliémia – dieta, antagonistas do
potássio (resinas permutadoras, salbuta-
mol, etc.);
– Edema / hipertensão – restrição de líqui-
dos e sódio; e eventualmente diurético
e/ou anti-hipertensor);
– É importante manter o fósforo sérico normal
– dieta e quelantes do fósforo (carbonato de
cálcio, e raramente hidróxido de alumínio);
 CAPÍTULO 171 Alterações da bexiga 815

171
– Suplementação com 1,25 (OH) D3 se, ape-
sar da redução de fósforo, ainda houver
sinais de hiperparatiroidismo.
• Equilíbrio ácido–base – fundamental nos lac-
tentes e crianças pequenas, sendo impres-
cíndivel evitar a acidose metabólica (que res-
tringe o crescimento e contribui para a degra- ALTERAÇÕES DA BEXIGA
dação muscular, desmineralização óssea e
hipercaliémia). Tal desiderato obtém-se para Rui Alves
além de medidas dietéticas especiais, com a
administração de bicarbonato de sódio oral;
• Anemia – por défice de produção renal de
eritropoietina. Deve ser corrigida com ferro Sistematização
oral (6mg/kg/d), ácido fólico , vitamina C e,
se necessário, administração de eritopoietina Neste capítulo são abordadas de modo sucinto as
por via subcutânea ou EV, de acordo com os alterações anátomo-funcionais da bexiga, sinteti-
valores da Hb, Hct e ferritina sérica. zadas no Quadro 1.
• Crescimento – é o indicador mais sensível da
eficácia do tratamento da IRC. Quando, não
obstante todas as medidas anteriores, o 1. EXTROFIA DA BEXIGA
crescimento continua deficiente (velocidade
de crescimento < 2DP) está indicado a tera- Definição, etiopatogénese
pêutica com hormona de crescimento em e importância do problema
colaboração com a equipa de endocrinologia.
A extrofia da bexiga (sinónimo de extroversão) é uma
BIBLIOGRAFIA anomalia em que se verifica ausência das paredes
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816 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

fragilidade da membrana da cloaca predispõe à sua

ruptura, expondo o seio urogenital primordial.
Este defeito integra um complexo de anoma-
lias raras do qual faz frequentemente parte a epis-
padia (ou anomalia de posição do meato uretral
que se abre na face dorsal da glande ou do pénis).
Daí o conceito de complexo extrofia – epispadia
traduzindo etiopatogénese comum para o defeito
da bexiga e da uretra.
A frequência do referido complexo de anoma-
lias é cerca de 1/10.000 a 1/50.000 nascimentos,
registando-se antecedentes familiares de tal pato- FIG. 1
logia em cerca de 3% dos casos. A epispádia sur- Extrofia da bexiga no recém-nascido: mucosa saliente na
gindo isoladamente é muito mais rara, ocorrendo linha média entre o coto do cordão umbilical e o pénis.
com uma frequência de 1/100.000 nascimentos. A (NIHDE)
relação sexo masculino/feminino é cerca de 2.7/1
na extrofia pura, e de 3.5/1 na epispadia.

Manifestações clínicas e diagnóstico

O complexo extrofia-epispadia abrange um espectro

variado de apresentações clínicas: extrofia vesical iso-
lada exposta ou recoberta secundariamente por pele;
fissura vésico- intestinal (em que o intestino se abre
na placa vesical) associada a imperfuração anal; epis-
padia rudimentar ou de diversos graus (balânica,
peniana); divisão em duas partes dos órgãos geni-
tais(clítoris e pénis). No sexo masculino os testículos
têm localização abdominal. (Figuras 1 e 2)
No caso de ter sido realizado diagnóstico pré-
natal, o aspecto sugestivo ecográfico é a verifi-
cação de sinais de bexiga sem conteúdo líquido,
presença de “massa abdominal” correspondendo
à placa vesical, e emergência do cordão umbilical
em posição mais ventral.
Após o nascimento, está indicada ecografia
renal e ureteral para detecção de eventuais alte-
rações concomitantes do excretor alto e da dife-
renciação parênquimo-sinusal e córtico-medular
do rim. O status nefrológico da criança é determi-
nante para o prognóstico global do defeito.
A região inguinal deverá ser objecto de cuidado
especial, para detecção de hérnia inguinal e de cri-
ptorquidia bilaterais. Deverá ser realizado um exame
perineal para verificar a localização e permeabilidade
do orifício anal. A conformação dos genitais externos
deverá ser descrita e registada. A existência de ano-
malias associadas dos genitais externos tem também
extrema importância prognóstica.
FIG. 2
Extrofia da bexiga: aspecto de pormenor permitindo observar
o pénis epispádico entre a mucosa vesical saliente e o escroto.
(NIHDE)
Tratamento
A extrofia da bexiga tem sempre indicação ope-
ratória. O objectivo final da terapêutica cirúrgica é
a criação de um reservatório vesical de boa capaci-
dade, pressão interna normal, com mecanismo de
continência eficaz e uma correcção da epispadia .
Simultaneamente há que preservar a função renal.
O objectivo cirúrgico é dificil de atingir pela
complexidade do defeito e das suas relações aná-
tomo-fisiológicas entre diversas estruturas de
diferente natureza histológica e funcional.
Por essa razão, na abordagem cirúrgica do com-
plexo extrofia-epispadia, deve existir uma equipa
multidisciplinar de cirurgia pediátrica, urologia pe-
diátrica e ortopedia pediátrica. A correcção é rea-
lizada por fases.

A primeira etapa é completada no primeiro ou
segundo dia de vida e destina-se a encerrar a placa
vesical. Durante o segundo ou terceiro ano de vida
é reconstruída a epispadia. Posteriormente, pelo
quarto ano de vida, é reconstruído o colo vesical.
Complicações cirúrgicas
pós-operatórias
Todas as fases da correcção cirúrgica descritas
anteriormente podem originar complicações
específicas e, fundamentalmente, comprometer o
sucesso da fase seguinte.
As complicações mais frequentes e de difícil
resolução surgem na primeira etapa. Destacam-se
a deiscência total ou parcial do encerramento
primário da placa vesical e a má derivação do
fluxo urinário, favorecendo o aparecimento de fís-
tulas urinárias.
Seguimento
Estes doentes necessitam de um seguimento
pluridisciplinar e prolongado. A cirurgia de cor-
recção do complexo extrofia-epispadia é muito
exigente para todo o pessoal envolvido no trata-
mento. Com efeito, a dimensão bio-psico-social de
tal situação clínica obriga a apoios de diversa
ordem, não só médica, mas também social, escolar
e de reabilitação funcional.
Há três factores indicativos da qualidade do
seguimento destes doentes. Um deles, de aprecia-
ção objectiva e subjectiva, é a qualidade de vida pes-
soal e social de cada um. Outro factor prende-se
com a capacidade de prevenir e diagnosticar preco-
cemente o aparecimento de adenocarcinoma ou car-
cinoma espinocelular da mucosa vesical, o qual
surge nestes doentes com uma frequência quatro-
centas vezes superior à da população em geral. O
último factor está dependente da capacidade de
função sexual normal e de fertilidade. Actualmente,
este objectivo é atingido em cerca de 70% dos casos.
Prognóstico
Hoje em dia, não só devido à melhoria das técni-
cas cirúrgicas, mas fundamentalmente pelo me-
lhor acompanhamento multidisciplinar propicia-
do, poderá evitar-se a ocorrência de dois factores
CAPÍTULO 171 Alterações da bexiga 817
de mau prognóstico que são, essencialmente: a
incontinência irreversível; e a degradação pro-
gressiva da função renal.
Esta abordagem multidisciplinar, permite que
haja actualmente uma sobrevida global superior a
95%.
2. DIVERTÍCULOS DA BEXIGA
Em geral, os divertículos da bexiga ocorrem ao nível
da junção ureterovesical, estando associados a RVU.
3. ANOMALIAS DO ÚRACO
Estas anomalias são mais frequentes no sexo mas-
culino. Um úraco patente (relíquia embriológica)
pode surgir isolado ou associado a VUP ou a sín-
droma prune-belly. A manifestação clínica típica é a
saída de urina pelo umbigo. O quisto do úraco é
outra anomalia manifestada em geral por massa
infra-umbilical/suprapúbica; pode haver infecção
secundária.
O estudos imagiológicos (ecografia ou TAC)
são importantes para o diagnóstico de localização.
O tratamento é cirúrgico.
4. BEXIGA NEUROPÁTICA
A disfunção vesical neuropática é geralmente con-
génita, podendo resultar de defeitos do tubo neu-
ral ou doutras anomalias espinhais.
As manifestações clínicas mais importantes são
incontinência urinária, infecções urinárias e hidrone-
frose por RVU ou não sinergia detrusor-esfíncter (não
relaxamento do esfíncter com a contração da bexiga),
com probabilidade elevada de disfunção renal.
Entre as várias complicações cabe citar a per-
furação, a formação de cálculos e o carcinoma (ca-
pítulos 189 e 190).
5. ENURESE NOCTURNA
Como complemento do que foi referido na Parte V
do livro sobre Desenvolvimento e Comportamento,
cabe referir o papel de factores genéticos: genes
818 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

172
relacionados com a enurese, localizados nos cro-
mossomas 12q e 13q.

6. INCONTINÊNCIA URINÁRIA DIURNA

A causa mais frequente desta situação é a chama- ANOMALIAS DO PÉNIS

da bexiga pediátrica instável (hiperactiva ou
espasmódica) com manifestações, por vezes, até à E URETRA
adolescência.
Outras causas incluem a chamada micção va- Rui Alves
ginal por coalescência dos pequenos lábios ou por
não afastamento das coxas durante a micção (por
obesidade), uréter ectópico drenando para a vagi-
na ou uretra posterior, etc.. Sistematização

O Quadro 1 sistematiza as principais anomalias do

7. SÍNDROMA DE HINMAN
Trata-se de não sinergia detrusor-esfíncter, (não
relaxamento do esfínter externo durante a mic-
ção). Pode surgir isoladamente ou fazer parte do
quadro de bexiga neuropática.
pénis e uretra.
Neste capítulo, pela sua importância e maior fre-
quência em clínica pediátrica, são abordados a fimo-
se, a parafimose, a hipospadia e o falso micropénis. O
micropénis pode estar associado a hipopituitarismo.
A agenésia do pénis é raríssima (1/10 milhões).

8. INCONTINÊNCIA NO SEXO FEMININO 1. FIMOSE

As causas mais frequentes são a ectopia ureteral Definição

(uréter drenando na vagina), a epispadia, e a
incontinência desencadeada pelo riso (relaxamen- A fimose caracteriza-se pela presença de estenose
to súbito do esfíncter urinário). Neste último caso fisiológica do prepúcio, não permitindo a exposição
pode utilizar-se o metilfenidato em baixa dose. da glande quando se faz a retracção do mesmo.

BIBLIOGRAFIA QUADRO 1 – Anomalias do pénis e uretra

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2005
 CAPÍTULO 172 Anomalias do pénis e uretra 819

A fimose é normal no período neonatal. Aos

seis meses de idade apenas 20% dos lactentes per-
mitem a retracção do prepúcio. Aos três anos de
idade já é possível realizar a retracção prepucial
em 90% dos casos.
A causa do aperto do anel fimótico não é co-
nhecida, mas é considerada fisiológica pela gene-
ralidade dos autores. A fimose torna-se patológica
quando existem processos inflamatórios balano-
prepuciais conducentes ao estabelecimento de
fibrose prepucial secundária.

Manifestações clínicas

O diagnóstico é redundante. A presença de fimose

fisiológica enquanto a criança não controla os
esfíncteres impede as lesões irritativas da glande
pelo contacto com a urina na fralda. (Figura 1)
A presença de aderências balanoprepuciais,
sem fimose associada, é corrente na primeira
infância. Por vezes coexiste a presença de quistos
de retenção de material sebáceo subprepucial,
denominados “quistos de esmegma”, os quais
podem ser eliminados com a retracção do referido
prepúcio.
A ocorrência de balanite e postite, processo
inflamatório balanoprepucial, pode ser de
natureza recorrente e conduzir ao estabelecimento
de fibrose prepucial secundária. Simultaneamente
pode haver formação de uma “casca” fibrótica
periglande e mesmo estenose inflamatória do
meato urinário denominada balanite esclerótica
obliterante (“balanitis xerotica obliterans”).
Actuação prática
A aplicação tópica de cremes com esteróides (por
ex. propionato de fluticasona a 0,05%) duas vezes
por dia poderá ser eficaz em certos casos. Se tal
não resultar, a fimose fisiológica tem indicação
cirúrgica (ressecção do prepúcio ou circuncisão):
após a idade de controlo esfincteriano, na impos-
sibilidade de retracção prepucial; ou antes da
referida idade, na presença de fimose esclerótica
obliterante ou de balanites de repetição.
Devido a condicionalismos étnicos, culturais e
religiosos, a fimose fisiológica, pode também ter
indicação cirúrgica a pedido de familiares.
A técnica cirúrgica mais utilizada é a postato-
FIG. 1
Fimose fisiológica em RN.
plastia de Duhamel (plastia dorsal do prepúcio)
ou a circuncisão formal (ablação do prepúcio).
Complicações pós-operatórias
As complicações da cirurgia correctiva da fimose
têm uma incidência de 0,1% a 15%. As compli-
cações mais frequentes prendem-se com a técnica
cirúrgica ou com o status peniano pós-múltiplos
episódios de balanite.
As complicações cirúrgicas mais correntes são:
estenose do meato, infecção da ferida operatória,
hematoma pós-operatório, excesso de pele ventral
peniana e persistência do anel fimótico.
A reintervenção cirúrgica pode ser indicada
por razões estéticas ou funcionais.
Seguimento
Após a plastia prepucial os familiares do doente
devem favorecer a manutenção de bons hábitos de
higiene local e realizar a retracção prepucial fre-
quente para evitar a recorrência de aderências
balanoprepuciais pós-operatórias.
Prognóstico
O prognóstico é, em geral, bom com cura cirúrgi-
ca em cerca de 98% dos doentes.
820 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
2. PARAFIMOSE
A chamada parafimose consiste no estrangula-
mento e ingurgitamento da glande quando um
prepúcio de abertura muito estreita é retraído até
à zona proximal da glande, não podendo, depois,
ser puxado até à sua posição inicial, o que é por
sua vez dificultado pelo edema que também surge
no próprio prepúcio.
Pela inspecção o edema do prepúcio peri-base
da glande resultante de estase venosa assemelha-se
a “pneu” que comprime a base da glande. (Figura 2)
O tratamento (redução) consiste em lubrificar
o prepúcio e glande tentando fazer o referido
“pneu” ultrapassar o sulco coronal no sentido dis-
tal exercendo pressão suave sobre a glande ao
nível do meato, no sentido meato-púbis, mas
mantida, com o auxílio de analgesia.
Em casos raros poderá ser necessário proceder
a circuncisão sob anestesia geral.
3. FALSO MICROPÉNIS
(PÉNIS ESCONDIDO)
Nesta situação o pénis, de dimensões aparente-
mente normais está “mergulhado” ou camuflado
por abundante almofada de gordura envolvente
suprapúbica. Retraindo por compressão a gordu-
ra envolvente e repuxando distalmente o pénis
verifica-se que as dimensões são aparentemente
normais. Poderá estar indicada intervenção cirúr-
gia por razões cosméticas. (Figura 3)
FIG. 2
Parafimose.
4. HIPOSPADIA
Definição e importância do problema
A hipospadia é uma anomalia congénita do pénis,
caracterizada pela associação de três alterações mor-
fológicas, sendo a primeira de carácter constante:
(1) Localização ventral do meato urinário.
(2) Curvatura ventral do pénis.
(3) Presença de prepúcio com rafe não fundido
na sua linha média e na sua porção ventral,
como que "cortado" longitudinalmente.
(4) Ausência de artéria frenular.
Relacionando as alterações morfológicas com o
desenvolvimento embriológico, a hipospadia pode
ser definida como uma atrésia do raio ventral do
pénis. O aspecto ventral do pénis é caracterizado
pela existência de pele fina e aderente à parede da
uretra, a glande é pouco desenvolvida e não encer-
rada ventralmente e, por fim, o corpo esponjoso, a
jusante da abertura ectópica do meato urinário, é
de aspecto atrésico.
Esta anomalia surge com uma incidência va-
riando entre 8 e 15/1.000 nascimentos .
Etiopatogénese
Os factores etiológicos deste defeito não estão
completamente esclarecidos, admitindo-se altera-
ções da produção hormonal, dos receptores peri-
féricos e anomalias vasculares locais, de base
genética.
FIG. 3
Pénis escondido ou “sepulto”.
 CAPÍTULO 172 Anomalias do pénis e uretra 821

Nalguns estudos especulou-se sobre o possível

papel da exposição in utero de agentes químicos
com acção antiadrogénica ou estrogénica (fitoes- Glanular
trogénios, policlorobifenóis, etc.). Anterior Coronal
Peniana
Diagnóstico pré-natal anterior

O diagnóstico da hipospadia pode ser obtido no Média Peniana

média
período pré-natal, por meio de estudo de ecografia
morfológica realizada ao feto. Actualmente é possí-
vel obter a indicação diagnóstica indirecta da ano- Peniana
malia peniana pela existência de imagem ecográfica posterior
Peno-escrotal
de curvatura peniana exagerada e de baixo percentil
na medição do comprimento peniano. Posterior

Manifestações clínicas e classificação
Na maior parte dos casos, o diagnóstico da hipos-
padia é obtido no exame do recém-nascido (RN),
no período pós-parto.
De acordo com a localização ectópica do meato,
no sentido ântero-posterior é estabelecida a seguinte
classificação anatómica e descritiva (Figura 4):
(1) Glanular.
(2) Coronal.
(3) Peniano anterior / médio / posterior.
(4) Peno-escrotal.
(5) Escrotal.
(6) Vulviforme/perineal.
A presença da curvatura ventral do pénis (corda),
aspecto fundamental a ter em conta na descrição da
hipospadia, deriva da confluência de quatro factores:
(1) Aderência da pele ventral à uretra.
(2) Aderência da placa uretral aos corpos ca-
vernosos.
(3) Atrésia do corpo esponjoso a jusante do
meato urinário.
(4) Assimetria dos corpos cavernosos.
A classificação correcta da hipospadia, que
deverá incluir a localizazção do meato e a existên-
cia ou não de curvatura ventral, tem interesse não
só para a planificação do acto cirúrgico, como
também para o estabelecimento do prognóstico.
As Figuras 5 e 6 mostram aspectos de hipospa-
dia anterior.
Anomalias associadas
Em todos os RN com diagnóstico de hipospadia, é
Escrotal
Vulviforme
perineal
FIG. 4
Localização ectópica do meato urinário (Hipospadia).
obrigatória a realização de ecografia renal e vesi-
cal para detecção de anomalias anatómicas asso-
ciadas do aparelho urinário; tal associação pode
surgir em cerca de 10% dos casos de hipospádia ,
com maior probabilidade nas hipospadias de
localização mais posterior.
As anomalias do aparelho urinário mais fre-
quentemente associadas são: displasia renal uni
ou bilateral, duplicidade ureteral, dilatação pielo-
calicial por obstrução da junção pielo-ureteral e
refluxo vésico-ureteral.
Tratamento cirúrgico
A hipospadia tem sempre indicação operatória.
Os objectivos da correcção cirúrgica são:
(1) Colocação do meato urinário em posição
glanular anatómica.
(2) Criação de um meato urinário fisiológico
em fenda vertical.
(3) Correcção da curvatura ventral do pénis.
(4) Correcção do defeito ventral prepucial.
(5) Criação de uma boa relação estética entre a
bolsa escrotal e a emergência peniana.
Na terapêutica cirúrgica da hipospadia (geral-
mente a iniciar antes dos dois anos de idade)
822 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 5
Hipospadia glanular em RN.
FIG. 6
Hipospadia coronal.
podem ser utilizadas uma multiplicidade de téc-
nicas operatórias. Essas técnicas podem ser apli-
cadas em um só tempo cirúrgico ou, pelo con-
trário, em vários tempos.
Independentemente das técnicas utilizadas, é
fundamental que se preserve o prepúcio, o qual é
utilizável na reconstrução anatómica.
O problema da curvatura ventral deve ser cor-
rigido prévia ou concomitantemente à reconstrução
do trajecto uretral. Este príncipio consagra a possi-
bilidade de haver reconstrução em um só tempo ou
em fases diferidas. Ambas as opções terapêuticas
têm total aceitação e devem ser equacionadas de
acordo com as especificidades de cada caso.
Complicações pós-operatórias
As complicações pós-operatórias são decorrentes
do tipo de hipospadia, da localização do meato
urinário ectópico e das técnicas utilizadas.
Assim, a sua frequência é maior nas hipospa-
dias posteriores com curvatura ventral mais pro-
nunciada, e em reintervenções relacionadas com
complicações prévias.
A complicação mais frequentemente encontrada
é a fístula. A sua incidência varia entre 4%, (nas for-
mas mais distais) e 20%, nas formas mais complexas.
O aparecimento de fístula deve-se a uma permeabi-
lização do trajecto uretral devido a desvitalização do
tecido utilizado, de natureza isquémica ou infecciosa.
Outras complicações importantes são: a infec-
ção da sutura ventral peniana originando invaria-
velmente a deiscência da mesma, e a formação de
uma fístula urinária; a estenose uretral, decorren-
te do processo de cicatrização excessiva da glanu-
loplastia; e a persistência da curvatura ventral im-
plicando a revisão cirúrgica da situação para per-
mitir uma erecção peniana completa.
Seguimento
Os doentes com hipospadia devem ser seguidos
durante a idade pediátrica até à adultícia. A exis-
tência de uma frequência algo elevada de compli-
cações pós-operatórias funcionais ou estéticas leva
à necessidade de acompanhamento em serviço de
cirurgia pediátrica durante longo período.
O seguimento deve ser orientado para a ver-
tente funcional e estética e, igualmente, incluir a
avaliação da situação clínica do ponto de vista fi-
siológico e psicológico.
Prognóstico
O prognóstico global da patologia é em geral bom,
na ausência de defeitos associados da maturação
renal da árvore excretora e da junção uréter-vesi-
cal conducentes a deterioração da função renal.
O prognóstico funcional depende do tipo de
hipospadia, da técnica utilizada e das complica-
ções pós-operatórias. Porém, apesar da presença
de complicações cirúrgicas, é possível, na genera-
lidade dos casos, concluir o tratamento com bom
resultado funcional e estético.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 173 Alterações do conteúdo escrotal 823

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O Quadro 1 sistematiza as principais situações

clínicas relacionadas com alterações do conteúdo
escrotal. A hérnia inguinoscrotal é abordada
noutro capítulo.

1. TESTÍCULO ECTÓPICO

Definições

Testículo ectópico (ou distopia testicular) significa

testículo em situação anormal (ectopia ou disto-
pia: significa situação anormal de um órgão, em
geral de origem congénita). Tal situação verifica-
se como resultado de os testículos não ocuparem a
sua posição normal intraescrotal.
O âmbito da distopia abrange diversas moda-
lidades em função da etiopatogénese:
1 – Criptorquidia que corresponde à situação
de testículo não descido (que não pode ser mani-
pulado para a bolsa escrotal, encontrando-se loca-

QUADRO 1 – Alterações do conteúdo escrotal

• Testículo ectópico (localização anormal ou não descido)

• Tumefacção do escroto e “escroto agudo”
• Hérnia inguinoscrotal
• Varicocele
• Hidrocele
• Quisto do cordão
• Espermatocele
• Tumor testicular
824 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
lizado em algum ponto do seu trajecto normal de
descida); pode estar localizado no interior da cavi-
dade abdominal, ou no canal inguinal (na maioria
das vezes). Com uma incidência de cerca de 2% a
6% nos recém-nascidos de termo e cerca de 30%
nos pré-termo, a criptorquidia é unilateral em 80-
90% dos casos. Pode estar associada a anomalias
diversas.
2 – Testículo ectópico propriamente dito (raro)
que corresponde à situação de testículo fora do tra-
jecto normal de descida, geralmente na coxa ou no
períneo, região suprapúbica ou bolsa escrotal con-
tralateral. Também unilateral em 80-90% dos casos.
3 – Testículo retráctil que corresponde à cha-
mada situação de testículo "em ascensor"; há
mobilidade do testículo no trajecto do canal
inguinal, entre a bolsa escrotal e o anel inguinal
superficial. Uma vez "agarrado" pelos dedos do
observador é levado facilmente à bolsa escrotal, aí
permanecendo sem grande tensão. Na maior
parte dos casos é bilateral, explicando-se a "subida
como um ascensor" pela hiperactividade do mús-
culo cremasteriano. Esta tendência deixa de ser
notória com a idade por diminuição progressiva
da hiperreflexia cremasteriana.
Etiopatogénese
A descida normal do testículo processa-se por
volta do 7º mês de gestação. A não descida pode
explicar-se por diversos factores:
• alterações hormonais
• disgenésia do testículo
• anomalia anatómica
Na primeira fase da descida testicular assu-
mem importância o factor hormonal ILF3 (insulin-
like factor 3) e o receptor LGR8 (leucin-rich repeat-
containing G protein-coupled receptor 8).
As anomalias genéticas mais frequentemente
associadas a criptorquidia são a síndroma de
Klinefelter (47XXY ou 46XY/47XXY) e as muta-
ções no gene do receptor INSL3.
Quanto mais elevada a posição do testículo,
maior é a probabilidade de disgenésia (anomalia
de diferenciação sexual acompanhada de anoma-
lia congénita) e, portanto, de infertilidade e de
ulterior malignização.
Com efeito, como resultado da localização
anómala, tornam-se evidentes alterações histoló-
gicas durante o segundo ano, as quais se caracteri-
zam por insuficiência na transformação dos
gonócitos em espermatogónias diferenciadas, com
oligospermia, atrofia das células de Leydig e
anomalias nas células de Sertoli. Têm sido
descritas anomalias de desenvolvimento das célu-
las germinais no testículo contralateral nos casos
unilaterais, o que sugere a possibilidade de um
defeito de desenvolvimento global ou endócrino;
tal é igualmente corroborado pela presença fre-
quente de defeitos do epidídimo.
Quando se verifica criptorquidia isolada na
data do nascimento, o testículo pode descer em
1/3 dos casos nos primeiros 6 meses de vida; e, se
tal não acontecer até ao final do primeiro ano de
vida, já não se verificará o processo de descida. De
referir que o testículo pode estar localizado na
bolsa na data do nascimento e subir depois.
A não descida do testículo é acompanhada de:
hérnia inguinal em 90% dos casos (o que se torna
lógico, pois o canal peritoneovaginal só se encerra
depois de o testículo chegar ao fundo da bolsa
escrotal); e de hipospadia em 10% dos casos.
Complicações
São descritas as seguintes complicações: torção,
malignização (na terceira década de vida), atrofia,
infertilidade (nos casos bilaterais) e psíquicas (em
relação com problemas de estética anatómica).
Diagnóstico
A presença de hidrocele (ver adiante) no recém-
nascido e a verificação de testículo retráctil entre
os 6 meses e a puberdade, dificultam a identifi-
cação da posição do referido testículo.
Para o correcto diagnóstico torna-se impor-
tante salientar determinados gestos semiológicos.
A inspecção deve começar pela verificação da
simetria das bolsas, bem como dos sulcos cutâ-
neos transversais das mesmas. Quanto mais atró-
fica e aplanada for a bolsa, com os sulcos quase
inexistentes, maior é a probabilidade de se estar
em presença de um testículo atrófico intrabdomi-
nal, ou mesmo de ausência testicular.
Por outro lado, uma bolsa bem desenvolvida,
 CAPÍTULO 173 Alterações do conteúdo escrotal 825

com sulcos normais coexistindo com não palpação A

de testículo, deve levar a admitir a hipótese de ter
sido habitada por um testículo que entretanto
desapareceu gradualmente por um mecanismo de
torção, com a consequente isquémia e atrofia; é o
conceito de testículo evanescente.
A palpação deve ser feita em ambiente calmo,
se necessário no banho, com aquecimento prévio
das mãos e, na criança mais velha, em posição bí-
pede e com a perna cruzada. Todas estas mano-
bras têm como finalidade atenuar o reflexo cre-
masteriano e tentar diferenciar testículo não desci-
do verdadeiro de testículo retráctil. B
Se o testículo se palpar na região inguinal e
não se conseguir colocar na bolsa ou, uma vez
colocado nesta, ele subir de imediato, considera-se
não descido. Se houver dúvidas deve repetir-se o
exame noutra ocasião.
Na hipótese de o testículo não se palpar no
canal inguinal, devem ser examinados possíveis
locais de ectopia - púbis, coxas ou períneo, etc..

Exames complementares

Os estudos imagiológicos (ecografia) são pouco

úteis para o diagnóstico, excepto em crianças obe-
sas com testículos inguinais; são importantes, con-
tudo, para o seguimento pós-operatório (dimen-
sões e estrutura).
A ressonância magnética nuclear com injecção
de gadolinium pode ser útil nalguns casos de
ausência de identificação testicular quando se pro-
cede à exploração cirúrgica.
O método mais eficaz de localização (e trata-
mento) do testículo não palpável é a laparoscopia.
Tratamento
O tratamento engloba duas modalidades
1. Hormonoterapia
Esta modalidade é controversa. A única indi-
cação formal da terapêutica hormonal é a situação
de testículo palpável bilateral retráctil alto.
Utiliza-se gonadotrofina coriónica humana (HCG)
em doses baixas – geralmente 9.000 UI, divididas
em 6 doses parciais de 1.500 UI, por via intramus-
cular (2 vezes por semana, durante 3 semanas).
Em doses pequenas os efeitos virilizantes não se
verificam ou regridem facilmente.
FIG. 1
Torção testicular. A – Tumefação e edema do escroto;
B – Aspecto intra-operatório.
Há autores que preconizam HCG em peque-
nas doses em todos os casos de distopia, prece-
dendo a intervenção cirúrgica no pressuposto de
que tal terapêutica facilita a mesma.
Pode utilizar-se igualmente o factor libertador
da hormona luteinizante (LHRH) por via intra-
nasal durante 4 semanas.
2. Intervenção cirúrgica
A idade ideal para a intervenção cirúrgica
situa-se entre 1 e 2 anos, consistindo em orquido-
pexia. Pode ser feita em regime ambulatório,
sendo as complicações raras: atrofia e retracção.
Os doentes devem ser seguidos anualmente
devido às possíveis complicações, em especial
risco de malignização nos testículos disgenésicos
na terceira década de vida.
A cirurgia está ainda indicada para tratamento
das criptorquidias iatrogénicas, isto é secundárias
herniorrafia inguinal anterior.
826 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
2. TUMEFACÇÃO DO ESCROTO
E ESCROTO AGUDO
A tumefacção do escroto pode ser aguda ou cróni-
ca, dolorosa ou indolor. Como exemplos de tume-
facções dolorosas citam-se: torção do testículo,
torção do apêndice testicular, epididimite, lesão
traumática/hematocele, hérnia inguinoscrotal
encarcerada, orquite da papeira, etc..
Como exemplos de tumefacções acompa-
nhadas de desconforto ou não dolorosas são
referidos: tumor testicular, edema escrotal no con-
texto de púrpura vascular (PHS), varicocele,
hidrocele, hérnia inguinoscrotal, etc.. (ver adiante)
As situações classicamente designadas por
escroto agudo abrangem um conjunto de enti-
dades discriminadas no Quadro 2 as quais pres-
supõem a necessidade de intervenção urgente ou
emergente. No caso de torção do testículo (com
confirmação diagnóstica) haverá necessidade de
intervir no período que não ultrapasse seis horas
a fim de garantir viabilidade do mesmo. (Figura 1)
As manifestações clínicas do escroto agudo
são essencialmente dor do escroto surgida de
modo súbito (na criança pequena poderá ser o
choro ou irritabilidade que alertam) e edema.
Uma nota importante para o papel indispen-
sável da ecografia-doppler no diagnóstico diferen-
cial entre epididimite e torção do testículo. Na
hipótese de tal exame complementar ser inexe-
quível, a intervenção cirúrgica não deve ser diferi-
da, sendo preferível uma intervenção “branca” a
um diagnóstico de torção não feito.
3. VARICOCELE
Trata-se de varicosidades das veias testiculares,
mais frequentes no lado esquerdo, podendo ocor-
rer na puberdade.
Em casos especiais poderá estar indicada a
obliteração cirúrgica da veia testicular, utilizando
a via laparoscópica.
4. HIDROCELE
O hidrocelo (ou a hidrocele) é uma acumulação de
líquido na tunica vaginalis, situação que surge em
QUADRO 2 – Escroto agudo
Torção do testículo
No lactente ou na puberdade: testículo e cordão esper-
mático dolorosos à palpação, hiperestesia e maior
dureza ao tacto; rubor do escroto; pode surgir no feto, o
que conduz inevitavelmente a testículo inviável.
Torção do epidídimo
Mais frequente entre os 4 e 8 anos: edema do escroto
sem rubor aparente; aparentemente o pólo superior do
testículo está mais sensível à palpação, verificando-se a
este nível uma “mancha azulada” através da transilu-
minação.
Edema idiopático do escroto
Também mais frequente pelos 4-8 anos, acompanhando-
se de eritema que ultrapassa os limites do escroto; dum
modo geral não é doloroso à palpação.
Epididimite
Raramente surgindo antes da puberdade, o epidídimo
está mais sensível ao tacto; esta situação é por vezes
acompanhada de infecção urinária com refluxo.
Hérnia inguinal irredutível
cerca de 1-2% de RN do sexo masculino. Na maior
parte dos casos é “não comunicante” o que resul-
ta de o processus vaginalis ter ficado obliterado
durante processo de desenvolvimento. Em tais
casos desaparece por volta do 1 ano de idade.
Se o referido processus vaginalis continuar per-
meável, o hidrocelo persiste, sendo que as suas
dimensões aumentam “ por enchimento” em posi-
ção bípede e diminuem em posição de decúbito.
Uma das complicações do hidrocelo comuni-
cante é o desenvolvimento de hérnia inguinal.
O exame físico evidencia escroto distendido, não
sob tensão, e difusão da luz por transiluminação, o
que traduz a existência de líquido. (Capítulo 314)
Nos casos que persistem para além dos 18
meses está indicada intervenção cirúrgica.
5. QUISTO DO CORDÃO
Trata-se duma tumefacção quística esferóide no
 CAPÍTULO 173 Alterações do conteúdo escrotal
trajecto do cordão espermático mais frequente-
mente na região inguinal. Resulta da persistência
do canal peritoneovaginal, que é permeável a con-
teúdo líquido, manifestando-se clinicamente por
uma tumefacção da região inguinal, o que implica
diagnóstico diferencial com as massas inguinais.
O quisto do cordão evidencia ao exame clínico
uma consistência relacionável com conteúdo flui-
do, móvel, não redutível; frequentemente é pos-
sível determinar os seus limites: orifício inguinal
interno, na sua porção proximal e o orifício
inguinal superficial, na sua porção mais distal.
Esta particularidade permite distinguir esta
entidade da hérnia inguinal, em que há permea-
bilidade do canal peritoneovaginal para conteúdo
visceral, sem limites definidos, uma vez que a hér-
nia pode ocupar todo o canal e ter extensão intra
escrotal e ser redutível.
O diagnóstico diferencial faz-se com as massas
inguinais, em geral.
Embora o exame clínico cuidadoso permita
chegar ao diagnóstico, cabe referir o papel do
exame ecográfico com sensibilidade e especifici-
dade elevadas.
O aumento de volume ou dor constituem indi-
cação para intervenção cirúrgica; esta consiste na
laqueação alta do canal peritoneovaginal e na plastia
do orifício inguinal profundo, procedimento cirúrgi-
co que é realizado em regime de ambulatório.
6. ESPERMATOCELE
O espermatocele consiste numa dilatação quística
do epidídimo devida a acumulação de secreções
espermáticas; trata-se, pois, dum quisto do epidí-
dimo.
Clinicamente é diagnosticado como uma tu-
mefacção elástica, associada ao epidídimo, indo-
lor e sem características inflamatórias.
A terapêutica pode ser realizada por punção
aspirativa ou excisão cirúrgica por abordagem
transcrotal.
7. TUMOR TESTICULAR
Os tumores testiculares podem aparecer em qual-
quer idade. Na maior parte dos casos constituem
827
massas indolores que não transiluminam. Em caso
de suspeita deve proceder-se a ecografia. A alfa-
feto-proteína e a beta-gonadotrofina humana
coriónica estão elevadas respectivamente nos tera-
tomas, e nos coriocarcinomas e germinomas.
Nos casos de malignidade está indicada a
orquidectomia radical.
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278
PARTE XX
Endocrinologia
830 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

174
DOENÇAS DA SUPRA-RENAL
– GENERALIDADES
Maria de Lurdes Lopes
Fisiopatologia do córtex SR
A supra-renal é constituída por dois tecidos
endócrinos distintos: o córtex e a medula.
O córtex da supra-renal (SR) integra 3 zonas:
externa (glomerular), intermédia (fasciculada), e
interna (reticular). A zona glomerular sintetiza
aldosterona, o mais potente mineralocorticóide da
espécie humana; a fasciculada sintetiza o cortisol,
o mais potente glucocorticóide natural; e a reticu-
lar, os androgénios supra-renais.
Sob o ponto de vista genético, para o desenvolvi-
mento da SR são cruciais dois factores de transcrição
esteroidogénicos (SF-1/NR5A1 no cromossoma
9q33, e DAX1/NEOB1 no cromossoma X).
A disrupção de SF-1 resulta em agenésia SR e
gonadal, ausência de gonadotrofinas hipofisárias
e hipodesenvolvimento do hipotálamo.
A síntese de glucocorticóides, mineralocorticói-
des e androgénios verifica-se a partir do colesterol
através de uma via metabólica complexa (Figura
1). A existência de bloqueios enzimáticos condi-
ciona, não só a não produção das hormonas respe-
ctivas, como também a acumulação de metabolitos
e a produção excessiva de outros metabolitos.
A síntese de cortisol é estimulada pela ACTH
hipofisária, que tem também acção estimulante do
melanócito. A ACTH é, por sua vez, influenciada
pela CRH hipotalâmica. O cortisol produzido irá
depois inibir a produção de ACTH e CRH (corti-

Colesterol
StAR
Enzima de clivagem
da cadeia lateral
Pregnenolona 17OH-pregnenolona DHEA

3β-HSD 17α-Hidroxilase 3β-HSD 17,20-Liase 3β-HSD

Progesterona 17OH-Progesterona Androstenediona Estrona

21-Hidroxilase
21-Hidroxilase 17α-HSD Aromatase 17α-HSD
HSD

Desoxicorticosterona 11-Desoxicortisol Testosterona Estradiol

11β-Hidroxilase 11β-Hidroxilase 5α-reductase

Corticosterona Cortisol DHT

18-Hidroxilase
(CMO I)

18OH-Corticosterona
18OH-Desidrogenase
Abreviaturas:
(CMO II) CMO I e II: Corticosterona metiloxidase I e II; DHEA: De-hidroepiandrosterona
StAR: proteína de regulação aguda da esteroidogénese
Aldosterona DHT: Di-hidrotestosterona; 3β-HSD: 3β-Hidroxisteróide desidrogenase; 17α-HSD: 17α-Hidroxisteróide desidrogenase

FIG. 1
Síntese de glucocorticóides, mineralocorticóides, androgénios e estrogénios.
 CAPÍTULO 174 Doenças da supra-renal. Generalidades
Hipotálamo CRH
–
Hipófise ACTH
– renal; nestas duas últimas circunstâncias poderá
Supra-renal Cortisol
FIG. 2
Mecanismo de controlo da síntese de glucocorticóides.
cotropin releasing hormone) (Figura 2); os níveis de cor-
tisol têm uma variação circadiana, com níveis máxi-
mos de manhã e mínimos durante a noite.
O cortisol actua em todo o organismo, per-
mitindo a sobrevivência em caso de estresse; tem
também uma acção anti-inflamatória e sobre o
metabolismo intermediário com aumento da
lipólise a nível do tecido adiposo, da proteólise
muscular, e da neoglucogénese hepática levando a
elevação da glicémia.
A aldosterona actua no rim promovendo a rea-
bsorção de sódio e a excreção de potássio na urina.
A produção de aldosterona é influenciada pelo sis-
tema renina/angiotensina, pela concentração circu-
lante de potássio, e pela ACTH (Figura 3).
Os androgénios supra-renais têm uma acção
que pode ser importante em ambos os sexos nos
períodos fetal, neonatal, e na criança antes da
puberdade; são também importantes no sexo fe-
minino durante e após a puberdade em associação
aos androgénios de origem ovárica. No sexo mas-
culino, a partir da puberdade a acção dos
androgénios supra-renais é diminuta devido à
preponderância da testosterona produzida pelo
testículo. Os androgénios supra-renais começam a
ser produzidos entre os 6-8 anos nas raparigas, e
entre os 7-9 anos nos rapazes. Estes períodos cor-
respondem à chamada pubarca, em que se verifi-
ca aparecimento de pilosidade pública e/ou axi-
lar. Esta deve-se à maturação da zona mais inter-
na do córtex supra-renal, a zona reticular, passan-
do esta a produzir DHEA e o DHEA-S em respos-
ta à ACTH. A produção de androgénios pelo
ovário aumenta durante a puberdade. Os andro-
831
génios são necessários para a diferenciação do
folículo piloso pré-pubertário em folículo piloso
terminal e folículo sebáceo (unidade pilo-sebácea)
nas áreas cutâneas sensíveis aos androgénios.
Os sinais e sintomas das doenças da supra-
renal devem-se à carência ou excesso das hor-
monas afectadas, e à maturação precoce da supra-
surgir desenvolvimento precoce dos caracteres
sexuais secundários. Alguns sintomas de doença
supra-renal podem estar associados a doença de
outros órgãos, nomeadamente o ovário. Assim, as
alterações da função supra-renal podem causar
um grande número de situações patológicas, com
clínica, diagnóstico e terapêutica muito variados.
Fisiopatologia da medula SR
As principais hormonas segregadas pela medula
SR são as catecolominas fisiologicamente activas:
dopamina, norepinefrina, e epinefrina. A síntese
de catecolaminas também ocorre no cérebro, nas
terminações dos nervos simpáticos e no tecido
cromafim, extramedula SR.
Os metabolitos das catecolaminas são excreta-
dos na urina, destacando-se o ácido vanilmandéli-
Hipovolémia e ↓ Pressão de perfusão renal
↑ [Na+] urina
↑ Renina
Angiotensinogénio Angiotensina I

↑ [K+] plasma
Enzima de conversão ↓ [Na+] plasma
ACTH
Angiotensina II
↑ Aldosterona
↑ Reabsorção urinária de Na+
↓ Perdas urinárias de K+
FIG. 3
Mecanismo de regulação hidroelectrolítica e do metabolismo
da aldosterona.
832 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

175
co (VMA ou ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico).
A detecção urinária das catecolaminas e metane-
frinas constitui meio de diagnóstico de feocro-
mocitomas da medula SR e do sistema nervoso
simpático.
Os efeitos das catecolaminas são mediados
através de receptores adrenérgicos incorporando a HIPERPLASIA GONGÉNITA
chamadas proteínas G. Quer a epinefrina, quer a
norepinefrina elevam a pressão arterial, mas DA SUPRA-RENAL
somente a epinefrina aumenta o débito cardíaco.
Relativamente ao efeito hiperglicémico, o mesmo Maria de Lurdes Lopes
é mais pronunciado no caso da epinefrina.

BIBLIOGRAFIA
(Conjunta dos capítulos 174 a 178 integrando este último) Etiopatogénese e sistematização

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCSR) é

uma expressão que engloba um grupo de doenças
autossómicas recessivas, causadas por défices
enzimáticos da via de síntese de esteróides
(Figura 1 do capítulo 174).
A perda do retrocontrolo negativo do eixo
hipotálamo-hipófise-supra-renal e o défice de cor-
tisol levam à secreção aumentada e estimulação
permanente da ACTH, com consequente hiperpla-
sia do córtex da SR e hiperprodução de metaboli-
tos intermediários.
Em função do défice enzimático na sequência
das etapas da síntese, surgem: sinais, sintomas e
achados laboratoriais de défice ou excesso de mi-
neralocorticóides, de virilização incompleta ou de
puberdade precoce em indivíduos do sexo mas-
culino; e virilização ou infantilismo sexual nos
casos do sexo feminino afectados.
O défice mais frequente é o défice em 21-
hidroxilase, responsável por 90 a 95% dos casos;
todas as outras formas de hiperplasia são relativa-
mente raras. Assim, é dada ênfase a esta forma,
apresentando-se no Quadro 1 e de forma resumi-
da, as principais características clínicas e laborato-
riais decorrentes de outros défices enzimáticos.

HCSR por défice de 21-hidroxilase

Etiopatogénese e epidemiologia
A incidência desta doença é variável consoante a po-
pulação estudada (1/280 no Alasca, 1/23.000 em
França); considerando as formas graves do recém-
nascido e criança, a incidência é 1/14.000; se se
 CAPÍTULO 175 Hiperplasia congénita da supra-renal 833

QUADRO 1 – Formas de hiperplasia congénita da supra-renal**

Défice Síndroma Ambiguidade Virilização Metabolismo Crise aguda Esteróides ↑ ≠ Esteróides ↓ Localização
(Frequência) genital pós-natal do sal PA do gene
Puberdade
Proteína Hiperplasia Marcada Não Perda de sal de Frequente Nenhum Todos 8p
StAR* lipóide (Rara) no sexo M Ausência de aparecimento PA ↓
puberdade no tardio
sexo F ↑ PRA
3βOH Clássica Marcada no Sim Perda de sal Presente DHEA, Aldosterona, 1p
- Esteróide (Rara) sexo M Alterações de ↑ PRA PA ↓ DHEA-S T, cortisol
desidrogenase Moderada puberdade 17OH
- pregnenolona
no sexo F
Não clássica Não Sim Normal Ausente DHEA, .... ?
(Frequente) Alterações de PA normal DHEA-S
puberdade 17OH
- pregnenolona

17α (Rara) Sexo M Não ↑ PRA Ausente DOC, Cortisol, T, 10q

- Hidroxilase Ausência de HTA corticosterona DHEA, Δ4A,
puberdade 17OHP, 17OH
- pregnenolona
no sexo F
11β Clássica Sexo F Sim ↑ PRA Rara 11 - Cortisol± 8q
- desoxicortisol
- Hidroxilase (1/100.000) HTA aldosterona
DOC, T, Δ4A
Não clássica Sexo F Sim
(Frequente?) Alterações da Normal Ausente 11 - 8q
desoxicortisol ±
puberdade PA normal
DOC, T, Δ4A
Corticosterona Perda de sal Não Não Perda de sal Só perda de sal 18OH Aldosterona 8q
metiloxidase II (Rara) -corticosterona

Δ4A: Δ4-androstenediona; DHEA: de-hidroepiandrosterona; DHEA-S: sulfato de de-hidroepiandrosterona; DOC: desoxicorticosterona; F: feminino; HTA: hipertensão arterial; M:masculino PRA: actividade da renina plasmática;
T: testosterona; PA: pressão arterial; * StAR é a designação da proteína de regulação aguda da esteroidogénese (Steroidogenesis Acute Regulatory protein), essencial para o transporte de colesterol do citoplasma da célula do cór-
tex suprarrenal para a mitocôndria onde ocorrem alguns dos passos da síntese hormonal; ** Excluindo o défice de 21-hidroxilase, abordado no texto.

incluirem as formas de apresentação tardia será de intra-uterina. Após o nascimento, a produção de

1/1.000 indivíduos em geral e 1/27 nos Judeus cortisol e de aldosteroana passa a ser de primor-
Ashkenazi). Nos casos identificados pelo diagnóstico dial importância para a sobrevivência.
precoce que se realiza já nalguns países é 1/11.000 Habitualmente, considera-se existirem duas
(França). formas de apresentação clínica e gravidade dife-
Os 2 genes (CYP21P e CYP21) que codificam a rentes – a forma clássica virilizante com ou sem
21-hidroxilase estão localizados no braço curto do perda de sal, e a forma não-clássica sem perda de
cromossoma 6, muito perto dos locus dos HLA e C4; sal; no entanto, esta classificação é artificial e arbi-
só um dos genes é activo, sendo o outro um pseudo- trária, sendo, por vezes, díficil a inclusão de deter-
gene; a maioria dos doentes corresponde a duplos minado caso concreto numa ou noutra forma.
heterozigotos, tendo herdado duas mutações dife-
rentes. Mais de 90% das mutações são recombi- 1. Forma clássica virilizante, com ou sem perda
nações dos 2 referidos genes. A doença tem formas de sal
de gravidade variável, reflectindo a grande varie- Manifestações clínicas
dade de mutações que podem estar associadas. Durante a gestação, a produção deficiente de cor-
A actividade das supra-renais inicia-se na vida tisol e aldosterona não produz sintomas, mas a
834 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
hiperestimulação mantida pela ACTH com pro-
dução excessiva de androgénios leva a virilização
que pode ter graus variáveis: no sexo feminino
poderá chegar à ambiguidade genital completa
com pseudo-hermafroditismo feminino (aparente
“rapaz” com criptorquidia bilateral e simile
hipospadia); no sexo masculino poderá manifes-
tar-se como macrogenitossomia e escroto hiper-
pigmentado, não chamando geralmente a atenção.
A Figura 1 mostra uma imagem de ambigui-
dade genital em criança de quatro anos.
No sexo masculino, a virilização poderá
somente ser detectada mais tarde, geralmente
entre os 3 e os 7 anos, por aceleração do cresci-
mento e maturação óssea desencadeada pelos
níveis elevados de androgénios supra-renais
(puberdade precoce periférica ou pseudopuber-
dade precoce). Tal situação pode mesmo desen-
cadear uma puberdade precoce central após o iní-
cio da terâpeutica. Em 75% dos casos de viriliza-
ção existe perda concomitante de sal.
Os sintomas de perda de sal instalam-se lenta-
mente desde a 2ª – 3ª semanas de vida, com má
progressão ponderal, recusa alimentar, mau esta-
do geral, desnutrição, vómitos, obstipação; os sin-
tomas podem ainda instalar-se de forma aguda,
gravíssima, com letargia, choro fraco, prostração,
vómitos, diarreia, desidratação, hipotensão, acom-
panhados de hiponatrémia, hipercaliémia, hipo-
glicémia e acidose metabólica. Este quadro, se não
for diagnosticado e tratado rapida e correcta-
mente, pode mesmo conduzir ao colapso cardio-
circulatório e morte. Esta é a forma de apresen-
tação mais frequente no sexo masculino.
O diagnóstico diferencial da crise aguda de
perda de sal faz-se com sépsis, gastrenterite e,
sobretudo, com a estenose hipertrófica do piloro
cujas manifestações clínicas são semelhantes. No
entanto, nesta última situação surge hipona-
trémia, hipocaliémia e alcalose metabólica.
Nas formas com virilização tardia, o exame
objectivo mostra: estatura elevada com aceleração
da velocidade de crescimento (haverá que com-
parar com a curva de crescimento da criança, se
existirem dados anteriores), pilosidade púbica e /
ou axilar (que se quantifica pelos estádios de
Tanner), sudação com odor, e acne; no sexo mas-
culino: pénis bem desenvolvido, testículos peque-
nos; no sexo feminino: clitoromegália e ausência
FIG. 1
Ambiguidade genital no contexto de HCSR.
de botão mamário. A presença de botão mamário
e o aumento do volume testicular farão suspeitar
puberdade precoce central. A hiperpigmentação é
habitualmente mais marcada nas palmas das
mãos, pregas de flexão, cicatrizes, mucosa oral,
mamilos, escroto e grandes lábios.
Nos casos de défice de 21-hidroxilase do sexo
feminino há que fazer diagnóstico diferencial com
a síndroma de Antley-Bixler (défice de oxi-redu-
tase P450), sobretudo se houver antecedentes
maternos de virilização. A referida síndroma evi-
dencia um perfil laboratorial semelhante, sendo
que o espectro clínico é muito variável: em geral
acompanha-se de anomalias doutros sistemas
(esqueleto, coração, rim, etc.).
Exames complementares
Os exames complementares de diagnóstico
que apoiam a suspeita clínica na crise aguda com
perda de sal, e a realizar em centro especializado
são:
– Ionograma plasmático: ↓ [Na+], ↑[ K+]
– pH e gases: acidose metabólica
– Glicémia: < 40 mg/dL
– Ureia: elevada (capítulo 50)
O aumento dos níveis séricos de 17OH-proges-
terona, Δ4-androstenediona, testosterona, DHEA,
da actividade de renina plasmática (PRA) ou
renina activa confirmam o diagnóstico. Nas for-
mas graves os doseamentos basais são geralmente
 CAPÍTULO 175 Hiperplasia congénita da supra-renal
suficientes e os únicos que é possível obter face à
emergência clínica do tratamento.
Para confirmação de forma virilizante não
completamente esclarecida, pode ser necessário
proceder à prova de estimulação com ACTH
(Synacthen®) e determinação de 17OH-proges-
terona, Δ4-androstenediona, testosterona, DHEA,
e 3-β-desoxicortisol.
Os níveis séricos dos vários metabolitos variam
de acordo com a idade e sexo da criança e, tam-
bém, com os valores de referência de cada labo-
ratório; por isso, devem utilizar-se para a interpre-
tação dos resultados as tabelas locais de referência.
A colheita de sangue para estes doseamentos deve
ser efectuada entre as 8 e as 9 horas para evitar
resultados falsamente negativos causados pela
variação circadiana dos seus níveis plasmáticos.
Tratamento
1 – De substituição
a) Glucocorticóide
O tratamento é, ainda hoje, uma das áreas que
suscita mais discussão; tem por objectivo a admi-
nistração de corticóide suficiente para frenar a
produção de androgénios sem, no entanto, afectar
o crescimento. Deve, assim, ser ajustada ao doente
e alterada ao longo do tempo, de acordo com os
dados clínicos (velocidade de crescimento, hiper-
pigmentação, pilosidade, genitais externos) e os
níveis séricos dos metabolitos. Esta avaliação re-
gular deverá ser trimestral nos 2 primeiros anos
de vida podendo, depois, passar a semestral.
Nas crianças utiliza-se: hidrocortisona per os
em doses de 10-20mg/m2/dia dividida em 3
tomas; nos recém-nascidos e lactentes administra-
-se 2 mg, 3 vezes por dia (papéis manipulados na
farmácia). Em geral, administra-se 1/4 da dose
diária de manhã, 1/4 à tarde e 1/2 antes do deitar
a fim de frenar melhor a ACTH e os androgénios
cujo “pico” ocorre durante a noite. No entanto,
nas crianças muito activas ou que fazem exercício
físico intenso, poderá ser necessário administrar a
dose maior de manhã a fim de imitar o ciclo do
cortisol.
Nas idades pós-fase de crescimento poder-se-á
passar a: dexametasona: 0,25-0,5 mg per os, à noite.
b) Mineralocorticóide
– 9α-fludrocortisona:
50-300µg/dia, per os, em 2 tomas nos lactentes;
835
50-200µg/dia, per os, em 2 tomas nas crianças
c) NaCl: 1-3 g / dia per os nos lactentes
As crianças maiores não necessitam de doses
tão elevadas de mineralocorticóides; após o perío-
do de lactente, os alimentos que as crianças
recebem contêm maiores concentrações de sal e as
mesmas desenvolvem também apetência por sal,
pelo que não é necessário administrar já NaCl
suplementar.
2 – Em situações de estresse agudo
Os doentes com hiperplasia congénita da su-
pra-renal deverão ter sempre consigo uma infor-
mação acerca da sua situação clínica, terapêutica
actualizada e indicações em caso de estresse.
Em situações de estresse agudo, deverá
duplicar-se ou triplicar-se a dose habitual de hi-
drocortisona, de acordo com a gravidade do caso.
Se a criança vomitar imediatamente após a admi-
nistração da terapêutica, dever-se-á repetir a dose
algum tempo depois; se não tolerar a terapêutica
por via oral, deverá ser rapidamente encaminhada
a um serviço de urgência.
3 – Da crise aguda de perda de sal
Deverá ser instituída terapêutica com fluidos
por via endovenosa e hidrocortisona. Dever-se-á
colher sangue para a determinação de glicémia,
ionograma, pH e gases.
Se existir choque: NaCl a 0,9% a administrar ao
ritmo de 20 ml/kg/h.
Se ausência de choque: NaCl a 0.9% em dex-
trose a 5% a administrar de acordo com os cálcu-
los para a manutenção + perdas calculadas.
Hidrocortisona:
50mg EV 6/6 horas no lactente;
100mg EV 6/6 horas nas crianças maiores
Não é necessário administrar mineralocor-
ticóides, pois as doses altas de hidrocortisona
asseguram estas necessidades.
Há que manter a hidratação endovenosa en-
quanto necessário. Introduzir líquidos per os logo
que possível. Passar a terapêutica oral com hidro-
cortisona em dose tripla e fludrocortisona o mais
brevemente possível; manter estas doses altas en-
quanto se mantiver o estresse agudo.
4 – Da ambiguidade sexual
A atitude de proceder à intervenção cirúrgica
para correção do defeito, respeitando os princípios
836 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

éticos, deverá ser realizada por cirurgião pediátri- co estatural inferior à altura alvo da família; hir-
co e equipa cirúrgica com experiência nestas situa- sutismo importante; acne grave; alterações mens-
ções. Habitualmente opta-se pela feminização. truais; massas testiculares.
A terapêutica é semelhante à descrita atrás:
2. Forma não clássica sem perda de sal hidrocortisona per os em doses de 10-15mg/m2/
Manifestações clínicas dia, dividida em 3 tomas. Não é necessário pro-
Esta forma de apresentação, que não se acompanha ceder a substituição mineralocorticóide.
de perda de sal, corresponde, em geral, a formas Nos doentes em tratamento e em situação de
menos graves de défice enzimático. A hiperesti- estresse agudo dever-se-á também duplicar ou
mulação da glândula pela ACTH permite manter triplicar as doses.
níveis plasmáticos normais de cortisol, à custa do
aumento dos níveis plasmáticos dos precursores.
Manifesta-se tardiamente por pubarca precoce
(aparecimento de pilosidade púbica e / ou axilar
antes dos 8 anos no sexo feminino e 9 anos no sexo
masculino), virilização, hirsutismo peripubertá-
rio, acne quística, amenorreia ou alterações mens-
truais, e infertilidade na mulher adulta; pode
mesmo não haver quaisquer sintomas, sendo esta
forma clínica diagnosticada por investigação da
família no âmbito do diagnóstico de um caso
índice.

Exames complementares
• Radiografia do punho:
– Idade óssea avançada em relação à idade
cronológica
• Análises de sangue:
– Ionograma normal.
– Níveis plasmáticos basais de 17OH-pro-
gesterona elevados. No sexo feminino e
após a menarca, este doseamento deve ser
realizado durante a fase folicular do ciclo.
– Testosterona, Δ4-androstenediona, DHEA
e DHEA-S: valores variáveis e sobre-
poníveis a outras situações.
– PRA ou renina activa normais.
– Prova de estimulação com ACTH* (Syna-
cthen®) se os valores basais dos parâmetros
hormonais atrás referidos não forem con-
clusivos. (Capítulo 176)

Tratamento
Têm indicação para tratamento os casos em
que existe: avanço da idade óssea com prognósti-

*Recorda-se a prova de ACTH sintética: medição do incremento do cor-

tisol plasmático 30 minutos e 60 minutos após injecção IM de 0,25 mg
de β1-24-corticotrofina.
 CAPÍTULO 176 Insuficiência supra-renal
176
INSUFICIÊNCIA SUPRA-RENAL
Maria de Lurdes Lopes
Definição e etiopatogénese
A insuficiência supra-renal deve-se, como o nome
indica, às consequências da incapacidade de pro-
dução de glucocorticóides (cortisol) e/ou, muitas
vezes, de mineralocorticóides (aldosterona).
Pode ser provocada por grande número de
situações (congénitas ou adquiridas) as quais po-
dem ser divididas em dois grandes grupos:
primárias quando a causa reside na supra-renal; e
secundárias quando se deve a insuficiente esti-
mulação do córtex supra-renal pela hipófise ante-
rior (ACTH) ou hipotálamo (CRH) (Quadro 1).
Sob o ponto de vista etiopatogénico, a insufi-
ciência supra-renal primária pode dividir-se em 3
grandes grupos: disgenésia/hipoplasia da supra-
renal que inclui as alterações dos genes SF-1, DAX-
1 e receptor de ACTH; destruição da supra-renal
por mecanismos auto-imune, infeccioso, hemor-
rágico ou adrenoleucodistrofia; alterações da
esteroidogénese por anomalias da síntese de coles-
terol (abetalipoproteinémia e síndroma de Smith-
Lemli-Opitz); ou por anomalias da síntese de
esteróides (hiperplasia congénita da supra-renal).
Na criança, se excluirmos a insuficiência
iatrogénica pós-corticoterapia local ou sistémica, a
causa mais frequente é a hiperplasia supra-renal
congénita, já descrita. Por isso serão abordadas as
outras causas de insuficiência. A idade e o sexo da
criança são importantes para o diagnóstico etio-
lógico (Quadro 2).
Manifestações clínicas
A carência em glucocorticóides traduz-se clinica-
mente por: astenia (díficil de valorizar nas crian-
ças), anorexia, cansaço fácil, perda de peso ou má
837
progressão ponderal, infecções recorrentes, sin-
tomas gastrintestinais (náuseas, vómitos, dor
abdominal, diarreia) e hipoglicémia.
A carência em mineralocorticóides traduz-se
por hipovolémia, hipotensão postural, taquicárdia
e, por vezes, choque. Inicialmente pode apenas
existir sintomatologia de uma das duas linhas (em
geral da dos glucocorticóides), aparecendo depois
os sintomas de insuficiência da outra.
Os sinais e sintomas de insuficiência supra-
renal podem instalar-se de forma lenta e progres-
siva, ou de forma aguda (1/3 dos casos). Os sin-
tomas da crise aguda são: dor abdominal intensa,
febre, obnubilação, alteração do estado de cons-
ciência, desidratação desproporcionada para a
perda de líquidos calculada, e colapso cardiocir-
culatório. A crise aguda pode ser precipitada por
vómitos, infecção intercorrente banal, trauma-
tismo, intervenção cirúrgica, estadia em país
quente, paragem de corticoterapia prolongada ou
não aumento da dose de substituição em situação
de estresse. Habitualmente a evolução é lenta (4
anos, em média); os seus sintomas são vagos e
inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico; muitas
vezes, o défice crónico só é diagnosticado a poste-
riori, se surgir descompensação aguda.
A clínica é também diferente se se tratar de
lesão da própria glândula com eixo hipotálamo-
hipofisário funcionante, ou se a insuficiência for
secundária. No primeiro caso, a elevação da
ACTH por falta de retrocontrolo produz hiperpig-
mentação da pele e mucosas que é mais marcada
na palma das mãos, pregas de flexão, cicatrizes,
mucosa oral, mamilos, escroto e grandes lábios.
No segundo caso, apenas a linha glucocorticóide
se encontra afectada visto que a secreção de mi-
neralocorticóide depende, sobretudo, do sistema
renina-angiotensina-aldosterona.
Exames complementares
A suspeita clínica obrigará à realização de um con-
junto de exames complementares em centro espe-
cializado cujos resultados são orientadores.
1. Exames auxiliares gerais
• Exames de sangue:
– ↓ [Na+], ↑ [ K+], ↓ [Cl–] plasmáticos, poden-
do ser normais fora da crise aguda
838 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Causas de insuficiência supra-renal

A - Insuficiência supra-renal primária (↓ Cortisol, ↑ ACTH / CRH)

Congénita Adquirida
• Hiperplasia supra-renal congénita: • Auto-imune:
– Défice de 21-OHase e 11β-OHase – Isolada
– Défice da proteína StAR (hiperplasia lipóide) – Síndromas poliglandulares auto-imunes de tipo I
• Hipoplasia supra-renal congénita: ou APECED e tipo II
– Esporádica • Infecciosa:
– Miniatura –Tuberculose, coccidiomicose, histoplasmose
– Citomegálica (mutação do gene DAX-1) – Meningococémia (síndroma de Waterhouse-
– Ligada a deleção de genes contíguos Friderichsen)
(DAX-1, glicerol-cinase e Duchenne) • Doenças infiltrativas:
• Alteração do gene SF-1 – Hemocromatose, amiloidose, sarcoidose
• Adrenoleucodistrofia – Metástases
• Síndroma de Smith-Lemli-Opitz • Traumatismo:
• Doença de Wolman – Hemorragia neonatal
• Doença de Refsum – Cirurgia
• Ausência de resposta à ACTH: • Tumores
– Isolada • Fármacos:
– Associada a alacrimia e acalasia – Alteração da síntese de esteróides: cetoconazol
• Défice de aldosterona: – Aumento do metabolismo dos esteróides:
– Hipoaldosteronismo rifamicina, fenobarbital, fenitoína
– Pseudo-hipoaldosteronismo

B - Insuficiência supra-renal secundária (↓ Cortisol, ↓ ACTH / CRH)

Congénita Adquirida
• Défice de ACTH / CRH: • Idiopática:
- Isolado -défice isolado ou múltiplo
- Associado a outros défices hormonais • Auto-imune (hipofisite)
- Associado a defeitos anatómicos (anencefalia) • Tumores (craniofaringeoma)
- Idiopático • Fármacos (esteróides exógenos)
(Adaptado de Pombo M, et al, 1997)

QUADRO 2 – Causas de insuficiência supra-renal de acordo com idade e sexo

Sexo 0-2 anos >2-14 anos >14 anos

Masculino • Hiperplasia congénita • Adrenalite auto-imune • Adrenalite auto-imune
da supra-renal • Síndroma poliglandular auto-imune • Síndroma poliglandular auto-imune
• Hipoplasia congénita da - Tipo I - Tipo II
supra-renal (DAX-1 e deleção de • Síndroma poliglandular auto-imune
genes contíguos) - Tipo II
• Adrenoleucodistrofia
• Hipoplasia congénita da supra-renal
Feminino • Hiperplasia congénita da supra- • Adrenalite auto-imune • Adrenalite auto-imune
renal • Síndroma poli-glandular • Síndroma poliglandular auto-imune
auto-imune - Tipo I - Tipo II
• Síndroma poli-glandular
auto-imune - Tipo II
(Adaptado Ten S, et al, 2001)
 CAPÍTULO 176 Insuficiência supra-renal
– ↑ Ureia e creatinina
– Anemia normocítica moderada
– ↑ Hematócrito
– ↑ Proteínas plasmáticas
– Neutropénia com linfocitose relativa
– Eosinofilia
– Hipoglicémia
– Acidose metabólica moderada
– Radiografia de tórax PA: coração “pequeno”
– ECG: diminuição da voltagem, QRS verti-
cal e amplo, segmento QT alterado, ondas
T aplanadas
• Exame de urina:
– [Na+] urina ↑ ou normal apesar de [Na+] no
plasma ↓
2. Exames endocrinológicos
Na insuficiência supra-renal aguda só é geralmente
possível colher uma única amostra de sangue para
os doseamentos endocrinológicos, dada a urgência
do início da terapêutica.
2.1 – Determinações basais
• Cortisol plasmático (entre as 8.00 - 9.00 horas):
< 15µg/dL
• 17OH-progesterona, Δ4-androstenediona,
testosterona, 17OH-pregnenolona, DHEA,
DHEA-S, desoxicortisol: normais
• ACTH ↑ na insuficiência primária; ACTH
normal, ou pouco elevada para os níveis de
cortisol plasmático na insuficiência secun-
dária
• PRA ou renina activa normal ou ↑
2.2 – Testes dinâmicos
• Prova de estimulação pela ACTH (Synacthen®)
por via endovenosa:
- Cortisol aos 60 minutos depois da adminis-
tração de ACTH: <18µg/dL ou inferior a 2
vezes o valor basal
- Aldosterona aos 60 minutos depois da
administração de ACTH: <80ng/dL ou infe-
rior a 3 vezes o valor basal
• Prova de estimulação pelo glucagom ou pela
hipoglicémia insulínica para avaliação da
reserva funcional da supra-renal:
- Cortisol: <18µg/dL ou subida <8µg/dL em
relação ao valor basal
(Nota: esta prova permite determinar também
839
a resposta da hormona de crescimento (GH), im-
portante no hipopituitarismo).
1. Insuficiência supra-renal primária
Doença de Addison
É o paradigma da insuficiência supra-renal primá-
ria descrita acima. Muitas vezes idiopática, deve-
-se à destruição progressiva do córtex supra-renal
por mecanismo auto-imune, infeccioso, infiltrati-
vo, hemorrágico ou traumático. Associa-se à pre-
sença de auto-anticorpos e, por vezes, a doença de
outros órgãos tais como: diabetes mellitus tipo 1,
doenças de Hashimoto e Graves, hipogonadismo,
hipoparatiroidismo, anemia perniciosa, vitíligo,
alopécia, miastenia gravis, doença celíaca. A his-
tória natural desta afecção é muito lenta, podendo
ser diagnosticada ainda numa fase subclínica pela
determinação de auto-anticorpos. (Quadro 1)
Síndroma poliglandular auto-imune de tipo I
(APECED)
O seu acrónimo tem como significado a associação
de candidíase mucocutânea crónica, poliendo-
crinopatia (hipoparatiroidismo e insuficiência su-
pra-renal) e distrofia ectodérmica (Autoimmune
PolyEndocrinopathy, Candidiasis, Ectodermal
Dystrophy). É uma doença esporádica, por vezes
familiar, com uma incidência variável, sendo par-
ticularmente frequente na Finlândia (1/25.000
indivíduos), no norte de Itália e na Sardenha.
As manifestações clínicas são múltiplas, sur-
gindo ao longo da vida do doente; quanto mais pre-
coce é a primeira manifestação, tanto mais com-
ponentes irão, provavelmente, aparecer. São mani-
festações principais: candidíase mucocutânea cróni-
ca, hipoparatiroidismo, insuficiência supra-renal,
hipogonadismo hipergonadotrófico, doença auto-
imune da tiroideia, diabetes mellitus tipo 1,
hipofisite. Outras manifestações incluem: alopécia,
vitíligo, ceratopatia, síndroma de Sjögren*, anemia
perniciosa, gastrite atrófica, má-absorção e / ou
esteatorreia, hepatite crónica activa, colelítiase, vas-
culite, asplenia, distrofia ectodérmica. A primeira
manifestação clínica da doença é, em geral, a can-
* A síndroma de Sjögren constitui um problema inflamatório crónico
autoimune em que se verifica infiltração progressiva de linfócitos e plas-
mócitos nas glândulas salivares, lacrimais e parótida. Daí os sintomas
oculares(boca e olhos “secos” /xeroftalmia, xerostomia), e parotídeos.
840 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
didíase que aparece, habitualmente, durante o
primeiro ano de vida. Trata-se de lesões da mucosa
oral por Candida albicans, os vulgares “sapinhos”
dos lactentes, que se tornam crónicas ou recor-
rentes; pode também existir candidíase cutânea,
ungueal ou vulvovaginal. Em 3/4 dos casos, a
primeira doença endócrina é o hipoparatiroidismo,
a que se segue a insuficiência supra-renal; inicial-
mente a tetania por hipocalcémia poderá só ocorrer
em jejum, ou ser tão vaga que o doente parece ser só
“desajeitado”. O hipogonadismo é mais frequente
no sexo feminino (60%). A distrofia ectodérmica
traduz-se por hipoplasia do esmalte dentário, per-
furações punctiformes das unhas e atrofia da mem-
brana do tímpano. (Figura 1)
Síndroma poliglandular auto-imune de tipo II
É mais frequente que a síndroma de tipo I descri-
ta. Em 50% dos casos trata-se de uma situação
familiar (autossómica dominante), sendo mais fre-
quente no sexo feminino. Está associada a deter-
minados fenótipos do complexo major de histo-
compatibilidade (HLA).
Caracteriza-se pela associação de doença de Ad-
dison ou evidência serológica de anticorpos anti-
supra-renal, doença auto-imune da tiroideia (em
geral hipotiroidismo nas crianças), diabetes mellitus
do tipo 1 com ou sem hipogonadismo, e vitíligo.
FIG. 1
Síndroma poliglandular auto-imune do tipo I. Hipoplasia do
esmalte dentário e pigmentação da mucosa bucal.
Adrenoleucodistrofia
Definição e importância do problema
É uma doença metabólica, recessiva ligada ao cro-
mossoma X; deve-se ao défice da enzima peroxis-
somal responsável pela β-oxidação dos ácidos
gordos de cadeia muito longa que se acumulam
nos tecidos, levando a lesão desmielinizante da
substância branca do sistema nervoso central e
periférico, e a lesão do córtex supra-renal. A sua
incidência é ~ 1/20.000 a 1/100.000 em indivíduos
do sexo masculino, sendo a causa mais frequente
de insuficiência supra-renal primária no rapaz.
Existem duas formas da doença: a adrenoleu-
codistrofia cerebral e a adrenomieloneuropatia.
A adrenoleucodistrofia cerebral tem início na
criança, adolescente, ou mesmo no adulto sendo
rapidamente progressiva e devastadora. Os seus
sintomas devem-se a um processo inflamatório in-
tenso com desmielinização progressiva do SNC e
traduzem-se por perturbações do comportamen-
to, insucesso escolar, disartria, cegueira, surdez e
demência progressiva, até à morte.
A adrenomieloneuropatia manifesta-se, em
geral, na idade adulta, envolve predominante-
mente a medula espinhal e nervos periféricos, e a
sua progressão pode ser lenta. As mulheres porta-
doras podem também apresentar sintomas neu-
rológicos que são menos graves, tais como para-
parésia espástica. Os sintomas da insuficiência
supra-renal podem, em especial quando se iniciam
antes dos 15 anos, preceder os sintomas neurológi-
cos, coexistindo ou desenvolvendo-se após a dis-
função neurológica. Por outro lado, a insuficiência
supra-renal poderá ser assintomática, e apenas
diagnosticada pelos doseamentos hormonais.
O défice da linha mineralocorticóide é raro.
Depois da adolescência pode existir cabelo fino e,
nos homens adultos, insuficiência testicular. Na
mesma família podem coexistir formas de dife-
rente expressividade da doença, pelo que é impor-
tante proceder ao rastreio familiar quando na
mesma se diagnostica um caso.
Diagnóstico
A suspeita clínica de adrenoleucodistrofia im-
plica a realização dum conjunto de exames com-
plementares.
• Doseamento dos ácidos gordos de cadeia
muito longa no sangue periférico; nos hete-
 CAPÍTULO 176 Insuficiência supra-renal
rozigotos os resultados podem ser falsa-
mente negativos.
• A confirmação do diagnóstico pode ser feita
por diagnóstico molecular da mutação do
gene; há 550 mutações diferentes identifi-
cadas, 8 delas em famílias portuguesas.
• Estudo imagiológico por RMN crânio-ence-
fálica: permite avaliar e seguir ao longo do
tempo as alterações da substância branca,
existindo mesmo um sistema de quantifi-
cação ou índice de gravidade das lesões com
implicações prognósticas.
• O diagnóstico pré-natal pode ser feito por
doseamento dos ácidos gordos ou pela pes-
quisa de mutação.
Tratamento
Está em curso um estudo para avaliar a eficá-
cia do chamado “óleo de Lorenzo”.
Outra medida que parece ter resultados nos
doentes já com sintomas é a transplantação de
medula óssea.
Hipoplasia congénita da supra-renal
A hipoplasia congénita da supra-renal é clinica-
mente muito semelhante à hiperplasia congénita
da supra-renal: má progressão ponderal, perda de
sal e convulsões causadas por hipoglicémia.
Distinguem-se quatro formas: esporádica, minia-
tura, citomegálica e citomegálica associada a
deleção de genes contíguos.
A chamada hipoplasia citomegálica é uma
doença recessiva ligada ao cromossoma X. O gene
(DAX-1), cuja mutação provoca a doença, tem
uma localização próxima dos genes que codificam
o défice de glicerolcinase e a distrofia muscular de
Duchenne, pelo que estas patologias podem asso-
ciar-se à hipoplasia citomegálica.
A insuficiência supra-renal inicia-se, em geral,
nas primeiras semanas de vida, com má progres-
são ponderal e perda de sal; pode ocorrer deterio-
ração súbita e rápida da função supra-renal,
pondo em risco a vida do lactente se a perda de sal
não for reconhecida. Acompanha-se de hipogo-
nadismo hipogonadotrófico, traduzido clinica-
mente por criptorquidia e atraso pubertário.
A forma com deleção de genes contíguos tem
pior prognóstico que a forma associada a deleção
do gene DAX-1.
841
A hipoplasia miniatura é uma doença recessi-
va que se acompanha, por vezes, de puberdade
precoce.
Doença de Wolman
É uma doença metabólica recessiva do metabolis-
mo do colesterol que se deve ao défice da lipase
ácida lisossómica, enzima que permite a formação
de colesterol livre utilizável pelas células do
organismo. É progressiva e fatal. A sintomatologia
inicia-se na infância e traduz-se por sintomas de
perda de sal, de défice glucocorticóide, esteator-
reia e hepatosplenomegália.
Síndroma de Smith-Lemli-Opitz
Esta síndroma é caracterizada por fácies peculiar,
microcefalia, polegares de implantação externa,
cardiopatia congénita, micropénis e fotossensi-
bildade. Deve-se a alteração da enzima (Δ7-esterol
redutase) que cataboliza o passo final da síntese
de colesterol. Acompanha-se também de insufi-
ciência supra-renal.
Hipoaldosteronismo
Existem dois tipos de défice exclusivo da linha
mineralocorticóide: a) por défice enzimático de
corticosteronametiloxidase II que leva a incapaci-
dade de síntese de aldosterona e, consequente-
mente, com aldosterona baixa e aumento da PRA;
b) por alteração do receptor da aldosterona (pseu-
do-hipoaldosteronismo) que cursa com valores
elevados de aldosterona. Ambos se traduzem cli-
nicamente por perda de sal.
Resistência familiar à ACTH ou défice familiar
de glucocorticóides
Os sinais e sintomas aparecem precocemente e ca-
racterizam-se por episódios recorrentes de con-
vulsões e hipoglicémia acompanhados por hiper-
pigmentação exuberante. Existem duas formas: a)
défice isolado; b) défice associado a outras mani-
festações da síndroma de Allgrove (a qual é abor-
dada a seguir).
Síndroma de Allgrove ou Síndroma dos 3 / 4A
É uma doença recessiva causada pela mutação de
um gene localizado no cromossoma 12. É caracte-
rizada pela associação: insuficiência supra-renal,
acalasia, alacrimia e alterações neurológicas, em
especial do sistema nervoso autónomo [Adrenal-
842 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
cortical insufficiency associated with Achalasia,
Alacrima (3A), Autonomic and other neurologic
abnormalities (4A)].
Há grande variabilidade na idade e na forma
de apresentação. A insuficiência supra-renal é
progressiva e deve-se à insensibilidade à ACTH;
traduz-se por perda de sal, hipoglicémia e con-
vulsões. As manifestações neurológicas são ha-
bitualmente precoces e traduzem-se por hiper-
reflexia, diminuição da força muscular, disartria,
ataxia, défice de inteligência, diminuição da
variabilidade cardíaca, hipotensão postural,
diminuição do diâmetro e da velocidade de cons-
trição pupilar, e diminuição da velocidade de
condução nervosa. Os doentes apresentam fácies
característica, hiperqueratose e também cicatriza-
ção difícil.
2. Insuficiência supra-renal secundária
A insuficiência é, em geral moderada, afectando
apenas a linha glucocorticóide; por vezes, só é
demonstrável pela prova de estimulação da
supra-renal.
A insuficiênica supra-renal iatrogénica pode
ocorrer mesmo após a administração de pequenas
doses de corticóide por via cutânea ou inalatória,
por exemplo com fluticasona ou budesonido, uti-
lizados no tratamento preventivo da asma.
A terapêutica de substituição e da crise aguda
é igual à anteriormente pormenorizada para os
casos de formas clássicas de hiperplasia congénita
da suprarrenal, exeptuando no que respeita à dis-
tribuição das doses de hidrocortisona (a dose
maior deve ser administrada de manhã, a fim de
imitar o ciclo de cortisol).
177
SÍNDROMA DE CUSHING
Maria de Lurdes Lopes
Definição e etiopatogénese
A síndroma de Cushing deve-se à produção exces-
siva de cortisol ou outros glucocorticóides. Apesar
de se tratar duma situação rara na criança (é mais
frequente nas crianças com mais de 10 anos), colo-
ca algumas vezes problemas de diagnóstico dife-
rencial em casos de obesidade, os quais são cada
vez mais frequentes.
As causas da síndroma de Cushing estão
descritas no Quadro 1, sendo mais frequente a
relacionada com administração de corticóides
para tratamento de várias doenças. Nas crianças
com mais de 10 anos, a produção excessiva de
ACTH por microadenoma hipofisário (doença de
Cushing) é a causa mais frequente da síndroma de
Cushing não iatrogénica. Nas crianças pequenas,
em especial nas crianças com menos de 5 anos, os
QUADRO 1 – Causas de síndroma de Cushing
1. Dependente de ACTH
a) Iatrogénica
b) Adenoma hipofisário produtor de ACTH (doença de
Cushing)
c) Neoplasia não hipofisária secretora de ACTH
d) Secreção ectópica de CRH
2. Independente de ACTH
a) Iatrogénica
b) Adenoma da supra-renal
c) Carcinoma da supra-renal
3. De etiologia não completamente esclarecida
a) Hiperplasia micronodular da supra-renal ou doença
adrenocortical hiperpigmentada primária: variante
clássica, síndromas de Carney e McCune-Albright
b) Hiperplasia macronodular da supra-renal
 CAPÍTULO 177 Síndroma de Cushing 843

tumores da supra-renal são a causa principal;

nestes casos, a doença tem um curso rapidamente
progressivo, podendo mesmo haver aceleração da
velocidade de crescimento e da maturação óssea.

Manifestações clínicas

Os sintomas mais frequentes na criança são aumen-

to de peso e obesidade, (que podem inicialmente
não ser de localização central), associados a atraso
de crescimento e da maturação óssea. (Figura 1)
Podem também existir: acne, hirsutismo / hiper-
tricose, alterações menstruais ou atraso de pro-
gressão da puberdade, cefaleias, hipertensão arterial,
hiperpigmentação, fadiga ou astenia, pele fina,
estrias purpúreas e equimoses. A diminuição das
massas musculares dos membros não é habi-
tualmente muito marcada nas crianças. Mais rara-
mente, verificam-se ainda: alterações psíquicas tais
como depressão, irritabilidade e alterações do sono,
osteopénia, acanthosis nigricans (pigmentação cutânea
das axilas e região posterior do pescoço, tendo a pele
aspecto de sujidade), cálculos renais, edema, necrose
avascular da cabeça do fémur ou deslizamento da
epífise da cabeça do fémur. Este quadro instala-se,
em geral, de forma insidiosa, decorrendo em média 3
anos desde o início dos primeiros sintomas até ao
diagnóstico; esta progressão lenta é evidente quando
existem fotografias do doente ao longo dos anos.
A hiperplasia micronodular associada ou não à
síndroma de Carney (mixomas cardíacos e cutâ-
neos, hiperactividade endócrina, lesões cutâneas FIG. 1
lentiginosas, nevus azuis da pele e mucosas) ca- Obesidade no contexto de síndroma de Cushing.
racteriza-se por um hábito externo “asténico” com
baixa estatura, grande diminuição das massas centros especializados. Assim, e face à suspeita clíni-
musculares, osteoporose e hiperprodução cíclica ca apoiada em determinados exames auxiliares, a cri-
de corticóides. Classicamente cita-se a tríade:para- ança deverá ser enviada para esclarecimento a uma
gangliomas extra-SR, tumores do estroma gastrin- consulta de Endocrinologia Pediátrica.
testinal e condroma pulmonar. Os exames laboratoriais gerais revelam, em
geral:
Exames complementares • Hemoglobina, hematócrito e eritrócitos no
limite superior do normal
O diagnóstico da síndroma, bem como da sua etio- • Leucopénia e eosinopénia
logia, pode ser muito difícil; com efeito, apesar de • [Na+] dentro dos limites dos limites normais
protocolos de diagnóstico muito elaborados, não há e ↓ [K+]
exame 100% sensível ou específico. O diagnóstico eti- • Hiperglicémia ou alteração da prova de tole-
ológico obriga a estudos endocrinológicos e de ima- rância à glucose
giologia (algoritmo da Figura 2) para esclarecimento. • Elevação do valor das lipoproteínas (VLDL,
A maioria destes exames só está disponível nalguns HDL, LDL)
844 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Determinação de ACTH
+
Prova de supressão com doses altas (80µg/kg/dia, 2 dias) de dexametasona com determinação do cortisol plasmático e urinário
antes e depois da administração
+
Prova de estimulação com CRH e determinação da ACTH e cortisol

ACTH baixa ACTH elevada ACTH elevada

+ + +
Ausência de supressão ↓ cortisol >50% valor basal Ausência de supressão
+ + +
ACTH pós CRH ↑ ACTH e ↑ cortisol pós CRH ACTH pós CRH
sem alteração (↑ >50% valor basal) sem alteração

Tumor da supra-renal Doença de Cushing Produção ectópica de ACTH

TAC / RMN das TAC / RMN cerebral TAC / RMN tórax /

supra-renais abdomén

Micro / macroadenoma
Tumor localizado

FIG. 2
Algoritmo para o diagnóstico etiológico da síndroma de Cushing

• Hipercalcémia e hipercalciúria. noma hipofisário por cirurgia transesfenoidal. Esta

As determinações endocrinológicas permitem técnica neurocirúrgica é especialmente difícil nas
demonstrar sinais de hipercortisolismo: crianças, e mesmo com neurocirurgiões experientes
• ↑ cortisol plasmático (> 20µg/dL) e do corti- pode haver 50% de recidivas que obrigam a
sol livre urinário (> 60µg/m2) radioterapia. Pelo contrário, há também o risco de a
• Perda do ritmo circadiano do cortisol [às 23 remoção originar defeitos múltiplos da secreção
horas: cortisol plasmático > 5µg/dL; ou salivar hipofisária, obrigando a terapêutica de substituição.
(mais fácil de obter em ambulatório) >1µg/dL]
• Ausência de supressão do cortisol plasmáti-
co após a administração de dexametasona
[20 µg/Kg (máximo: 1 mg)] às 23 horas da
noite anterior: cortisol > 5µg/dL.
Em caso de resultados negativos, face a forte
suspeita clínica, dever-se-ão repetir os doseamentos
pois poderá existir apenas hipercortisolismo cíclico.

Tratamento

A terapêutica é variável consoante a etiologia, de-

vendo ser individualizada consoante o doente. Na
doença de Cushing está indicada a remoção do ade-
 CAPÍTULO 178 Tumores do córtex supra-renal
178
TUMORES DO CÓRTEX
SUPRA-RENAL
Maria de Lurdes Lopes
Importância do problema
Os tumores do córtex supra-renal são raros, cons-
tituindo menos de 0,5% dos tumores na idade pe-
diátrica. A sua incidência é cerca de 0,3/1.000.000
crianças com menos de 15 anos; a taxa mais elevada
verifica-se na região sul do Brasil (3 – 4/1.000.000 de
crianças com menos de 15 anos). Estes tumores são
mais frequentes no sexo feminino, em crianças com
menos de 5 anos e associados às seguintes situações:
hemi-hipertrofia isolada, síndromas de Beckwith-
Wiedemann, Carney, Li-Fraumeni*, neoplasias en-
docrinológicas múltiplas, defeitos congénitos das
vias urinárias, hamartomas, hiperplasia congénita
da supra-renal e tumores cerebrais.
Têm sido encontradas mutações no gene supressor
tumoral p53 (ao nível do cromossoma 17p13.1) em
doentes com carcinoma adrenocortical.
Manifestações clínicas
Os tumores do córtex da supra-renal podem pro-
duzir diversas hormonas, o que condiciona for-
mas de apresentação clínica muito heterogéneas.
Na maioria dos casos existem sinais exube-
rantes de virilização, de aparecimento recente: voz
grave, aumento de volume do clítoris ou do pénis
com testículos pequenos, pilosidade púbica e axi-
lar, acne, odor corporal, hirsutismo explosivo,
aumento das massas musculares e aceleração da
* A síndroma de Li-Fraumeni integra situações de cancro familiar asso-
ciadas a mutações no gene p53, supressor tumoral. Compreende largo
espectro de neoplasias malignas em familiares do 1º grau incluindo
cancro da mama, tumor cerebral, sarcoma dos tecidos moles, carcino-
ma adrenocortical, etc..
845
velocidade de crescimento. Os níveis elevados de
testosterona podem causar alterações do compor-
tamento com irritabilidade, hiperactividade, jogos
e brincadeiras violentas. Podem também manifes-
tar-se como síndroma de Cushing, cujos sinais e
sintomas podem aparecer isolados (5 a 8% dos
casos, consoante as séries), ou associados a virili-
zação (30% dos casos). A presença de massa
abdominal ou pélvica palpável pode ser o único
achado. A hipertensão arterial é frequente mesmo
sem sintomas de síndroma de Cushing; pode ser
grave, sob a forma de crises hipertensivas com
convulsões.
Excepcionalmente, o tumor produz estrogénios
(tumor feminizante), manifestando-se neste caso,
como puberdade precoce periférica no sexo femi-
nino, e ginecomastia no sexo masculino. Em cerca
de 10% dos casos, não há quaisquer sintomas de
hiperprodução hormonal. Por vezes a doença
passa imperceptível, tendo a criança um aspecto
saudável apesar dos sintomas de virilização.
Assim, qualquer criança com menos de 4 anos
e pubarca precoce, ou lactente com acne, deverá
ser estudado no sentido de excluir a presença de
tumor da supra-renal.
Exames complementares
Os níveis das hormonas produzidas podem tam-
bém ser muito variados; os resultados dos dosea-
mentos hormonais podem situar-se no limite supe-
rior para a idade. Face à suspeita clínica, é aconse-
lhável proceder a doseamentos múltiplos e exames
imagiológicos no sentido de esclarecer a situação:
– O aumento nítido dos níveis plasmáticos de
DHEA-S (>600µg/dL) e de 17-cetoesteróides
urinários é muito sugestivo de tumor da supra-
renal. No entanto, o aumento da DHEA-S pode
não ser tão exuberante.
– Aumento do cortisol urinário e plasmático,
perda do ritmo circadiano do cortisol, ↑ testosterona,
↑ Δ 4-androstenediona, ↑ estradiol e ↓ ACTH nos
casos com sintomas de síndroma de Cushing.
– Nos casos de virilização: ↑↑ testosterona
(>350ng/mL no sexo feminino), ↑ Δ 4-androstene-
diona e ↑ 17-hidroxiprogesterona.
– Se houver feminização: ↑↑ estrona e ↑↑ estra-
diol.
A não supressão do cortisol e outros metaboli-
846 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tos como a dexametasona é constante e diagnóstica:
testosterona livre >8pg/mL, DHEA-S> 70µg/dL e
cortisol >3µg/dL.
– Avanço da idade óssea em relação à idade
cronológica.
Os exames de imagem (TAC / RMN abdomi-
nal, ecografia) permitem a confirmação da loca-
lização do tumor.
Para caracterizar o estádio de evolução há que
proceder a radiografia do tórax, TAC torácica e
cintigrafia óssea. (Capítulo 128)
Tratamento
O tratamento é cirúrgico: ablação seguida even-
tualmente de quimioterapia.
Prognóstico
São factores de bom prognóstico:
• Sinais isolados de virilização
• Idade inferior a 3 anos e meio
• Pressão arterial normal
• Intervalo de tempo, entre o primeiro sintoma
da doença e o diagnóstico, inferior a 6 meses
• Tumor pequeno (<200g), completamente
ressecado (o mais importante)
• Doença localizada
• Diagnóstico histológico de adenoma
• Normalização dos níveis hormonais após a
intervenção ablativa.
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179
FEOCROMOCITOMA
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
O feocromocitoma é um tumor secretor de cateco-
laminas, com origem em qualquer tecido com
células cromafins. Recorda-se, a propósito, que as
células cromafins são os elementos constituintes
da medula supra-renal e de outras estruturas se-
cretoras de adrenalina: cadeia simpática abdomi-
nal perto da aorta, ao nível da artéria mesentérica
inferior ou sua bifurcação, área peri-supra-renal,
bexiga, uréteres, região torácica, cervical, etc.. Em
cerca de 90% dos casos tem origem na medula SR.
Os chamados paragangliomas correspondem às
restantes situações tumorais cromafins de locali-
zação extra-medula SR.
É raro na idade pediátrica sendo responsável
por cerca de 0,5 a 2% dos casos de hipertensão
arterial neste período da vida. Com maior
incidência entre os 9 e 12 anos e predomínio no
sexo masculino, estão descritos casos familiares.
Associa-se por vezes às síndromas de neoplasias
endócrinas múltiplas familiares (sigla corrente em
inglês – síndromas MEN ou multiple endocrine neo-
plasia) com um tipo de hereditariedade autos-
sómica dominante e expressividade variável; estes
quadros relacionam-se com mutações do proto-
oncogene RET no cromossoma 10 (10q11.2).
As neoplasias classicamente englobadas na
síndroma MEN são: tumores do lobo anterior da
hipófise, tumores dos ilhéus pancreáticos, hiper-
plasia paratiroideia, tumores neurais, e carcinoma
da medular tiroideia; tais entidades deverão ser,
pois, pesquisadas em situações de feocromocito-
ma confirmado.
O feocromocitoma pode estar igualmente asso-
ciado a neurofibromatose e a doença de Von
Hippel-Lindau*.
CAPÍTULO 179 Feocromocitoma 847
Manifestações clínicas
Em cerca de 90% dos casos, o feocromocitoma é
considerado uma situação benigna.
Os sinais e sintomas deste tumor surgem em pa-
roxismos e são resultantes do excesso de catecola-
minas: hipertensão arterial (em geral a manifestação
que se mantém constante), sudação, rubor, palpi-
tações, taquicárdia, cefaleias, labilidade emocional,
dores abdominais, náuseas, vómitos, obstipação,
poliúria, polidipsia, etc.. Nas situações em que a cri-
ança é submetida a anestesia poderá surgir crise de
encefalopatia hipertensiva. Estão descritos casos em
que é identificável, pela palpação, tumor abdominal.
Exames complementares
Segregando a medula suprarrenal epinefrina e nor-
epinefrina cujos metabólitos podem ser doseados,
o diagnóstico de feocromocitoma baseia-se classi-
camente na demonstração do aumento de cateco-
laminas e seus metabólitos na urina de 24 horas.
As substâncias habitualmente doseadas na
urina têm os seguintes valores de referência:
– catecolaminas urinárias totais (0,4-2,0 µg/
kg/dia);
– epinefrina urinária (< 273nmol/24 horas ou
<50 µg/24 horas);
– nor-epinefrina urinária (<887 nmol/24 h ou
<150 µg/24h); na criança predomina em rela-
ção à epinefrina;
– ácido vanilmandélico (VMA) (419 ± 131
nmol/kg/24 h ou 83 ± 26 µg/kg/dia). De
referir que os valores de VMA podem estar fal-
samente aumentados se houver administração
simultânea de ácido actil-salicílico, penicilina,
sulfamidas, ou alimentos com baunilha.
– ácido homovanílico – 16,5-87,8 nmol/mg de
creatinina (3-16 μg/mg creatinina).
No plasma pode dosear-se a metanefrina, evi-
denciando elevada sensibilidade.
* A doença de von Hippel-Lindau(VHL) é uma doença autossómica
dominante afectando cerca de 1/36.000 indivíduos, iniciando-se em
geral após a adolescência. O gene VHL resulta duma mutação no braço
curto do cromossoma 3. A verificação de, pelo menos, um dos
seguintes critérios, permite o diagnóstico: 1-mais de um heman-
gioblastoma do SNC ou retina; 2 –um só hemangioblastoma da retina
ou SNC + complicações viscerais, incluindo designadamente feocro-
mocitoma; 3 –qualquer das manifestações referidas em 1- e 2- associa-
da a história familiar.
848 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Nos casos de neuroblastoma excretam-se
igualmente metabólitos das catecolaminas, (sobre-
tudo dopamina e ácido homovanílico) mas não se
verifica hipertensão.
Para a localização do tumor estão indicados
diversos estudos imagiológicos a seleccionar em
função do contexto clínico: ecografia, tomografia
computadorizada com emissão de positrões
(PET), ressonância magnética, pielografia intra-
venosa, cintilografia com MIBG (meta-iodo-ben-
zil-guanidina), etc..
Diagnóstico diferencial
A hipertensão obriga a estabelecer o diagnóstico
diferencial com outras situações tais como: doença
renovascular, coarctação da aorta, hipertiroidis-
mo, défice de 11-β hidroxilase, de 17-α hidroxi-
lase, de desidrogenase de 11-β hidroxisteróide,
aldosteronismo primário, tumores adrenocorti-
cais, porfíria, disautonomia familiar, etc..
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Sperling M. Pediatric Endocrinology. Philadelphia, PA:
Saunders/Elsevier, 2008

Tratamento

O tratamento é cirúrgico, sendo a técnica laparos-

cópica actualmente a primeira escolha; em casos
bilaterais obrigando a suprarrenalectomia bilate-
ral, deve providenciar-se, após a intervenção, o
tratamento imediato da insuficiência suprarrenal
primária.
Como actuação pré-operatória, a fim de bloquear
a libertação intra-operatória de catecolaminas, uti-
liza-se nalguns centros a fenoxibenzamina(diben-
zilina), bloqueante de alfa-adreno-receptores.
Havendo a possibilidade de recorrência do
tumor, no período pós-operatório a curto e médio
prazo torna-se obrigatório proceder à vigilância
seriada da pressão arterial e do valor das cateco-
laminas.
Os tumores malignos, embora de evolução
lenta, são resistentes à quimioterapia e à radiote-
rapia.

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180
DOENÇAS DA TIROIDEIA
Catarina Limbert
Importância do problema
A tiroideia e as hormonas tiroideias (HT) têm um
papel crucial na mielinização do sistema nervoso
central (SNC), na regulação do crescimento, no
metabolismo e na função de múltiplos órgãos.
As crianças, em especial o recém-nascido e o
lactente, são extremamente vulneráveis às alte-
rações da função tiroideia. O diagnóstico e trata-
mento precoces são, nestas idades, essenciais para
prevenir consequências irreversíveis tais como a
lesão permanente do SNC e o atraso do desen-
volvimento psicomotor e neuro-sensorial.
As doenças da tiroideia representam, sem
dúvida, as afecções endócrinas mais frequentes na
idade pediátrica, sendo a sua etiologia e apresen-
tação clínica muito diferentes das do adulto, o que
implica idealmente uma abordagem, pelo pedia-
tra com experiência em endocrinologia.
Ontogénese e fisiologia
O primeiro esboço embrionário da glândula tiroi-
deia surge pelo vigésimo dia de gestação como
um espessamento endodérmico da linha média. A
partir desta fase, a glândula vai progredindo por
migração caudal até à sua posição final, pré-tra-
queal.
Simultaneamente, enquanto a migração da
glandula tiroideia embrionária ocorre, as células
foliculares e parafoliculares vão-se diferenciando.
Para isso, é fundamental a expressão correcta dos
genes responsáveis pela síntese das hormonas
tiroideias e paratiroideias. Desses genes, os mais
importantes são, sem dúvida, o gene da TSH, da
tiroglobulina (Tg), da tiroperoxidase (TPO) e do
chamado natrium – iodine symporter – NIS. Este
CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 849
último é responsável pela transcrição de uma pro-
teína da membrana das células foliculares cuja
função é importar, simultaneamente, iodo e sódio
do meio extracelular (sangue) para o meio intra-
celular.
O iodo é um elemento fundamental para a sín-
tese de hormonas tiroideias, sendo o sódio utiliza-
do como instrumento para as bombas de sódio
geradoras de energia, necessária para a entrada do
iodo.
Eis algumas etapas fundamentais do desen-
volvimento tiroideu: pela 8ª semana, inicia-se a
síntese de Tg; captação de iodo às 10 semanas; e
formação de colóide e tiroxina (T4) pela 12ª sema-
na de gestação.
A normal morfogénese e migração da glându-
la tiroideia são independentes do eixo hipotála-
mo-hipofisário. Este inicia a sua função, com pro-
dução de TSH fetal pelas 12 semanas. No meio da
gestação, cerca das 20 semanas, os valores de TSH
elevam-se na circulação fetal, traduzindo matu-
ração e independência do eixo materno e, como
consequência, elevação da tiroxina. No entanto,
devido à elevada actividade da tiroxina – deioni-
dase no SNC e fígado fetal, e placenta, durante a
gravidez os níveis de T3 e T4 fetais mantêm-se
baixos e os níveis de rT3 fetal elevados.
Por outro lado, as hormonas tiroideias mater-
nas são transferidas de forma maciça para o feto.
O desenvolvimento fetal normal, bem como o
subsequente desenvolvimento neuropsicológico
após o nascimento, dependem das hormonas
tiroideias maternas, estando aqueles comprometi-
dos em casos de hipotiroidismo materno.
Após o nascimento, observa-se a seguinte
evolução: A TSH sobe 30 minutos após o parto
(resultado do estresse e arrefecimento) até valores
de 60-80 mU/mL. Esta elevação de TSH é segui-
da por um marcado aumento da T3 e T4, que
atingem valores de hipertiroidismo às 24 horas de
vida (T4 : 15-19 mcg/dL) – “Hipertiroidismo fisio-
lógico”. Como consequência, e através de meca-
nismo de retroacção negativo, a TSH diminui ao
longo da primeira semana de vida, descendo pro-
gressivamente até valores de 8 mU/mL.
É, pois, fundamental ter em consideração estas
variações hormonais perinatais na avaliação da
função tiroideia, tanto em recém-nascidos de
termo como pré-termo. Uma interpretação errada
850 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Classificação do hipotiroidismo na idade pediátrica
Hipotiroidismo congénito
Primário
Alterações da embriogénese (80%- 90%)
(ectopia, agenésia, hemiagenésia)
Disormonogénese (10%- 20%)
Hipotiroidismo transitório(5%- 10%)
Excesso ou défice de iodo
Ingestão materna de drogas antitiroideias ou
bociogénicas
Anticorpos maternos
Secundário
Resistência periférica a HT
dos valores pode induzir falsos diagnósticos de
hipertiroidismo ou falha na detecção do hipo-
tiroidismo. Os valores de referência para as HT
estabelecidos de acordo com a idade e sexo, são
valiosos instrumentos na abordagem clínica da
função tiroideia da criança e adolescente.
Neste capítulo são abordadas sucintamente as
afecções tiroideias com as quais o pediatra e clíni-
co geral mais frequentemente se defrontam.
1. HIPOTIROIDISMO
Definição e etiopatogénese
O hipotiroidismo é uma entidade clínica resul-
tante da síntese de HT (em quantidade ou quali-
dade) inadequada às necessidades do organismo.
A síntese de HT requer uma glândula tiroideia
com desenvolvimento normal, um eixo hipo-
tálamo – hipofisário funcionante e uma captação
de iodo adequada.
A TRH (thyrotropin releasing hormone ou hor-
mona tirotrópica ou libertadora da tirotrofina) e a
somatostatina* hipotalâmicas controlam a liber-
* A somatostatina ou SRIF – Somatotropin release inhibiting factor –
diminui a concentração plasmática da hormona do crescimento (GH)
ou somatotrofina, e suprime a libertação de TSH.
Hipotiroidismo adquirido
Primário
Tiroidite autoimune (doença de Hashimoto)
Défice de ingestão de iodo
Disormonogénese tardia
Neoplasia tiroideia
Cromossomopatias, doenças metabólicas, doenças autoimunes
Ingestão de drogas (iodo,amiodarona, glucocorticóides, dopamina)
Excisão cirúrgica
Irradiação acidental
Terapêutica acidental
Sindroma da “doença não tiroideia”
Secundário
Neoplasias, irradiação craniana, etc..
tação de tirotrofina hipofisária ou tirostimulina
(TSH ou thyroid stimulating hormone). Esta, ligan-
do-se ao receptor da TSH na glândula tiroideia,
estimula a produção e libertação de L-tiroxina (T4)
e em menor quantidade de tri-iodotironina (T3). O
sistema de retroacção negativo regula os níveis
séricos de HT.
Por convenção, o hipotiroidismo é classificado
de acordo com a localização da lesão no eixo
hipotálamo-hipofisário (Quadro 1). Consideram-
-se as seguintes situações: primário (causa tiroi-
deia) ou secundário (causa central); congénito ou
adquirido; e transitório ou permanente. A resis-
tência periférica às HT é rara, sabendo-se que cor-
responde, na maior parte das vezes, a mutações
nos genes dos receptores periféricos da T3. Neste
caso o eixo está intacto (provas de TRH e TSH
estão normais), e os valores de HT estão muitas
vezes normais.
Relativamente ao hipotiroidismo congénito
primário, a grande maioria corresponde a situa-
ções esporádicas, exceptuando os erros da síntese
hormonal – disormonogénese – que são situações
de transmissão hereditária autossómica recessiva.
Recentemente demonstrou-se que alguns casos de
disgenésia da tiroideia estão associados a muta-
ções em genes envolvidos no desenvolvimento da
tiroideia (TTF1, TTF2, PAX 8 e o gene do receptor
da TSH). O modo de transmissão pode ser
autossómico dominante ou autossómico recessi-

vo; ou ainda tratar-se de haploinsuficiência. A sín-
droma de Pendred (surdez congénita e bócio com
hipotiroidismo por defeito da organificação do
iodo), uma das doenças com defeito da hormono-
génese mais estudadas, está associada a uma mu-
tação no gene da pendrina, codificador do trans-
portador de aniões .
O hipotiroidismo congénito secundário ou
central pode ocorrer por défice isolado de TSH ou
TRH. É muito raro e ocorre quase sempre associa-
do ao défice de outras hormonas hipotálamo/
hipofisárias (prolactina, hormona do crescimento
e gonadotrofinas). Na base genética observam-se
mutações no gene do receptor da TRH e no gene
da subunidade β da TSH. As mutações do gene
PIT1 e PROP1 levam a defeitos na organogénese
da hipófise.
O hipotiroidismo adquirido primário, surge
mais tarde ao longo da infância e adolescência. A
sua etiologia é variada, sendo as causas mais
importantes o défice de iodo e a tiroidite linfocíti-
ca autoimune ou doença de Hashimoto (Quadro
1). Esta última surge habitualmente durante a
adolescência podendo, no entanto, ter início aos 6-
9 meses de idade com sintomas mais subtis.É mais
frequente no sexo feminino e em crianças com
outras doenças autoimunes, nomeadamente dia-
betes mellitus, síndroma poliglandular autoi-
mune, cromossomopatias (síndroma de Down,
síndroma de Klinefelter, síndroma de Turner) e
doenças metabólicas. Pode ocorrer de forma tran-
sitória e em fase de recuperação da tirotoxicose
(doença de Graves).
O hipotiroidismo adquirido secundário ou
central, resulta habitualmente de tumores cranianos
ou de irradiação, trauma, infecção ou inflamação.
Aspectos epidemiológicos
O hipotiroidismo congénito tem uma incidência
muito variável de acordo com a área geográfica:
1/3.300 na Europa; 1/5.700 no Japão; 1/4.500 em
média nas restantes áreas do globo. As causas de
hipotiroidismo congénito neonatal são na grande
maioria primárias: disgenésia da tiroideia 1/4.000;
disormonogénese 1/30.000 e hipotiroidismo tran-
sitório 1/40.000. Calcula-se em 1/100.000 a inci-
dência do hipotiroidismo congénito secundário
ou central.
CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 851
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas dependem da idade de
aparecimento da disfunção glandular. A existência
ou não de história familiar de doença tiroideia ou
da hipófise é importante para o diagnóstico. Os
sinais e sintomas podem ser subtis (estão descritos
casos assintomáticos) nos primeiros 2 meses de
vida. Até aos 3 anos de vida, o hipotiroidismo
deixa marcas irreversíveis no desenvolvimento do
sistema nervoso central (SNC) – (quadro de “cre-
tinismo”); por isso os programas de rastreio no
período neonatal são fundamentais para o dia-
gnóstico precoce (identificação da doença antes do
início de qualquer sintomatologia).
Em Portugal, o diagnóstico precoce do hipo-
tiroidismo congénito neonatal, associado ao ras-
treio da fenilcetonúria e doutras doenças heredi-
tárias metabólicas, é um programa de rastreio
realmente eficaz. Também conhecido pelo teste
do “pézinho”, é realizado a partir do 3º dia de
vida e consiste no doseamento de TSH (análise de
sangue capilar feita no Centro de Genética
Médica/INSA do Porto). Em muitos países ape-
nas é doseada a T4 e, em caso de alterações, a TSH
(EUA). Na Europa e Japão avalia-se inicialmente
apenas a TSH e, em caso de dúvida ou suspeita,
doseia-se a T4. É importante referir que mesmo
recém-nascidos com TSH e T4 normais, podem
vir a desenvolver hipotiroidismo nas primeiras
semanas ou nos primeiros meses de vida. Assim,
sempre que o teste for feito antes do 3º dia de
vida, é aconselhável uma reavaliação funcional
da tiroideia às 2 - 6 semanas de vida; de referir
que cerca de 10% dos casos de hipotiroidismo
congénito são detectados com este teste. A inter-
pretação do resultado do rastreio deve ser feita
com especial cuidado nos seguintes casos: quan-
do a colheita ocorre antes do 3º dia de vida, nos
recém-nascidos pré-termo com < 32 semanas, nos
recém nascidos em estado crítico, nos submetidos
a transfusões e/ou medicados com agentes tópi-
cos com iodo ou com fármacos com interferência
na função tiroideia (dopamina, glucocorticóides
etc.).
No RN e lactente, os achados mais relevantes
encontram-se resumidos no Quadro 2 que integra
um conjunto de parâmetros a que se atribui pon-
tuação parcelar conduzindo a um índice total.
852 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Indice para o diagnóstico É de notar que o atraso pubertário é acompa-

do hipotiroidismo congénito nhado por aumento da glândula mamária e, por
vezes, até de galactorreia, resultado da estimu-
Parâmetros Pontos lação das células produtoras de prolactina pela
Hernia umbilical 2 TSH em excesso. A presença de prolactina em cir-
Sexo feminino 1 culação vai inibir por retroacção negativa a LH,
Palidez, extremidades frias, hipotermia 1 mas não a gonadotrofina A ou follicle stimulating hor-
Fácies edematosa e inexpressiva 2 mone (FSH).
Macroglossia 1 No pré-termo é frequente encontrar hipotiro-
Hipotonia 1 xinémia com valores de TSH normais. Trata-se de
Icterícia prolongada 1 uma alteração transitória que desaparece aos 2
Choro rouco, pele seca 1 meses de vida.
Atraso do encerramento da fontanela posterior 1
Obstipação 1 Exames complementares
Gestação > 40 semanas 2
Peso ao nascer > 3,5 kg 1 O diagnóstico de hipotiroidismo sem bócio,
requer poucos exames auxiliares; baseia-se na
clínica e, sobretudo, na avaliação laboratorial da
Sempre que o índice for superior a 5 deve sus- função tiroideia: determinação de TSH, T3 e T4
peitar-se de hipotiroidismo. livres ou totais, e detecção de anticorpos anti-
A Figura 1 exibe fácies de lactente com quadro tiroideus.
clínico hipotiroidismo na era pré-rastreio neonatal O doseamento de Tg, a proteína da matriz hor-
no nosso país. monal tiroideia cuja síntese depende da TSH,
Na criança mais velha os sinais predominantes reflecte a síntese hormonal intratiroideia e permite
podem ser atraso do desenvolvimento psicomotor, avaliar a adequação terapêutica, bem como erros
desaceleração do crescimento, atraso na maturação de síntese hormonal.
óssea e na dentição, miopatia e hipertrofia muscu- No hipotiroidismo primário observa-se dimi-
lar, cansaço, hipotonia, pele seca e atraso pubertário. nuição da T3 e T4, com aumento de TSH.
No hipotiroidismo secundário as HT estão
igualmente diminuídas, mas a TSH encontra-se
normal ou diminuída.
Na resistência periférica às HT, todos os valo-
res, HT e TSH encontram-se normais ou elevados.
A síndroma da doença não tiroideia é uma
disfunção transitória da tiroideia que surge em
doença grave ou após intervenções cirúrgicas
complexas. O perfil laboratorial assemelha-se ao
do hipotiroidismo secundário em que a TSH está
normal ou diminuída, e a T3 diminuída; no entan-
to, a T4 está normal e a rT3 está normal ou eleva-
da.
A ecografia é um exame bastante sensível para
a localização e avaliação da glândula, mesmo em
lactentes.
A cintigrafia com I123 é importante para o dia-
gnóstico das disgenésias da tiroideia (agenésia,
hemiagenésia, ectopia) mas não deve ser utilizada
FIG. 1 como exame de rotina no hipotiroidismo congéni-
Fácies inexpressiva de lactente com hipotiroidismo congénito. to.

Tratamento
A L-tiroxina é a droga de eleição no tratamento do
hipotiroidismo da criança e adolescente.
No hipotiroidismo congénito o tratamento deve
ser iniciado o mais cedo possível, antes das 2 sema-
nas de vida com 10-15 µg/kg via oral (aprox. 50 µg
no RN de termo). Os valores de TSH vão descendo
até aos 15 dias, sendo desejável manter os valores
de T3 e T4 nos limites superiores do normal para a
idade. O comprimido, em toma única e diária, deve
ser dado em jejum (30 a 60 minutos antes da
refeição). No dia do controlo, a toma deve ser feita
após a colheita de sangue. Em crianças com
hipotiroidismo grave, é preferível iniciar a terapêu-
tica com dose reduzida (25 µg) e aumentar quin-
zenalmente até à dose desejada, pelos efeitos
adversos da tiroxina na fase inicial: irritabilidade,
nervosismo, falta de concentração e insónia.
Com a idade, a dose absoluta de L-tiroxina vai-
-se aumentando (diminuindo, embora relativa-
mente a “por kg de peso”).
Nas crianças com hipotiroidismo secundário o
objectivo é obter menores valores de T4 do que
naquelas com hipotiroidismo primário. Nos casos
em que não tenha sido possível confirmar o dia-
gnóstico e em que se tenha iniciado a terapêutica,
esta deve ser mantida até aos 2 anos de idade,
quando a maturação do SNC está praticamente
completa. A interrupção terapêutica deve ser feita
4 semanas antes da avaliação da função tiroideia.
No seguimento do hipotiroidismo congénito
são aconselháveis testes de audição e avaliação do
neurodesenvolvimento. A administração de T3
tem efeitos benéficos em casos de doença não
tiroideia grave, designadamente no que respeita à
função miocárdica.
2. HIPERTIROIDISMO
Definição e etiopatogénese
O hipertiroidismo é uma doença rara na criança.
Caracteriza-se pela aceleração do metabolismo
orgânico resultante do excesso da síntese e secreção
de HT livres pela glândula tiroideia, excedendo
grandemente as necessidades do organismo.
A causa mais frequente de hipertiroidismo em
CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 853
idade pediátrica (contribuindo para 95% dos casos)
é o hipertiroidismo autoimune, mais conhecido
como doença de Graves (ou doença de von
Basedow). (Quadro 3) (ver Glossário/Capítulo 181)
A doença de Graves resulta da produção anor-
mal de autoanticorpos (IgG1) pelos plasmócitos
que se diferenciam a partir das células B; os referi-
dos autoanticorpos – “thyroid stimulating imuno-
globulins” (TSI), ligam-se ao domínio extracelular
do receptor da TSH, estimulando a função e
crescimento da célula folicular da tiroideia e a
secreção excessiva de HT.
Para além de anticorpos (Ac) (ou em inglês –
Ab/antibodies) estimulantes, (TRSAb/ou TSI) são
detectáveis outros Ac no hipertiroidismo
autoimune, tais como Ac bloqueantes do receptor
TSH (TBII ou TRBAb), Ac antitiroperoxidase
(TPO) e antitiroglobulina.
Em 60% dos doentes com doença de Graves
existe história familiar de doença autoimune da
tiroideia. Estudos genéticos comprovaram tratar-se
de uma doença poligenética, estando a maioria dos
genes em causa relacionados com a imuno-regu-
lação. Os doentes com doença de Graves apresen-
tam, com maior incidência, os haplótipos A1, B8 e
DR3 do sistema HLA (Human Leucocyte Antigen).
O hipertiroidismo neonatal é também de causa
QUADRO 3 – Causas de hipertiroidismo na
criança e adolescente
Hipertiroidismo autoimune
Doença de Graves neonatal
Doença de Graves juvenil
Hipertiroidismo destrutivo da tiroidite linfocítica
Hipertiroidismo não autoimune
Hiperprodução de TSH
Adenoma hipofisário
Resistência hipofisária às HT
Nódulo funcionante autónomo
Adenoma tóxico
Carcinoma folicular ou papilar hiperfuncionante
Síndroma de McCune Albright
Ingestão de iodo
Ingestão de HT
Tumores produtores de hCG
Mola hidatiforme
Coriocarcinoma
854 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
autoimune (doença de Graves neonatal). Surge em
recém-nascidos de mães com doença de Graves –
uma em cada 70 mães, dá à luz uma criança clinica-
mente afectada. Consequência da passagem de Ac
tirostimulantes maternos através da placenta, o
hipertiroidismo neonatal regride habitualmente ao
fim de 3 semanas a 3 meses de vida, uma vez que os
Ac maternos têm uma semi-vida de ~12 dias. Por
vezes a doença de Graves neonatal manifesta-se tar-
diamente, cerca de 9 dias após o parto, resultado da
presença de Ac maternos bloqueantes (TRBAb) e
estimulantes do receptor da TSH (TRSAb). Nestes
casos a evolução é mais grave, já que o hiper-
tiroidismo é mais difícil de controlar, observando-se
uma elevada percentagem de recorrências.
O hipertiroidismo autoimune pode também
surgir numa fase inicial da tiroidite de Hashimoto.
A tirotoxicose da tiroidite linfocítica autoimune
ocorre no início do processo de inflamação da
glândula e resulta da destruição autoimune
maciça de folículos tiroideus, levando à libertação
de HT pré-formadas e armazenadas.
Outras causas de hipertiroidismo não autoi-
mune são: excesso de TSH, habitualmente devido
a adenoma hipofisário ou, mais raramente, a
resistência hipofisária às HT. Surgem igualmente
no sexo feminino e masculino. Ambos os casos
podem ocorrer de forma esporádica ou familiar. A
resistência hipofisária às HT está relacionada com
mutações num dos genes do receptor das HT.
O nódulo autónomo da tiroideia funciona inde-
pendentemente do controlo normal do eixo
hipotálamo-hipofisário, levando à produção exces-
siva de HT circulantes. Sabe-se que a sua pato-
génese tem por base mutações “com ganho de
função” no gene do receptor da TSH, podendo
ocorrer de forma esporádica ou familiar. Neste últi-
mo caso a transmissão é autossómica dominante.
A ingestão de iodo em excesso e de HT exóge-
nas são também causas raras de hipertiroidismo
não autoimune.
Pelo facto de a hormona gonadotrófica corióni-
ca humana ou Human Chorionic Gonadotropin (hCG
ou gonadotrofina) apresentar também afinidade
para o receptor da TSH (estimulando a glândula
tiroideia, mas com menor intensidade do que a
TSH), em raríssimos casos de tumores produtores
de hCG, pode surgir hipertiroidismo. São exemplos
a mola hidatiforme e os tumores do trofoblasto que,
obviamente, só ocorrem em adolescentes ou jovens
em idade fértil.
Aspectos epidemiológicos
A incidência do hipertiroidismo na criança é muito
inferior à do adulto; estudos recentes referem taxas
de 1/10.000.000. A incidência vai aumentando com
a idade, atingindo o pico na adolescência, sobretu-
do no sexo feminino. Apenas 1%-5% dos hiper-
tiroidismos têm início antes dos 16 anos. É uma
doença mais frequente no sexo feminino, numa
proporção de 3/1 até 5/1.
Manifestações clínicas
Do quadro clínico da doença de Graves, fazem
parte os sinais e sintomas clássicos do hiper-
tiroidismo (Quadro 4) e a oftalmopatia. A evolu-
ção clínica da doença é bastante insidiosa (meses);
no início, as manifestações são mínimas e ines-
pecíficas. Frequentemente, os primeiros sintomas
são alterações do comportamento e diminuição do
rendimento escolar, seguidos de irritabilidade,
hiperactividade e insónia. Por outro lado, pode
surgir fadiga, letargia e nictúria.
A glândula está aumentada em cerca de 90%
dos casos, de forma simétrica, apresentando-se
indolor à palpação, com uma consistência mole e
movimentando-se com a deglutição. Por vezes
ausculta-se um sopro relacionável com hipercircu-
lação na região da tiroideia.
A oftalmopatia surge de forma evidente em
QUADRO 4 – Clínica do hipertiroidismo
em idade pediátrica
Bócio
Taquicárdia
Irritabilidade
Hipertensão arterial (HTA)
Apetite aumentado
Perda de peso
Diarreia
Tremor das extremidades
Intolerância ao calor
Protusão do globo ocular (exoftalmia) e pálpebras
francamente “abertas”

apenas 50% das crianças com doença de Graves.
Inclui protusão do globo ocular, retracção da
pálpebra e, mais raramente, quemose, visão dupla
e dor ocular. (Figura 2)
O recém-nascido (RN) com hipertiroidismo
congénito apresenta características específicas
salientando-se: prematuridade ou baixo peso, irri-
tabilidade, má progressão ponderal ou excessiva
perda de peso (apesar do apetite muitas vezes
voraz), dificuldade em adormecer ou descansar.
Existe também taquicárdia, febrícula, e hipersu-
dorese. O aumento de volume da glândula tiroi-
deia é visível, provocando muitas vezes dificul-
dade respiratória por compressão traqueal. Se a
causa for a doença de Graves neonatal, pode exis-
tir protusão ocular. Quando o diagnóstico não é
feito atempadamente na primeira infância pode
surgir craniossinostose prematura, situação grave
que obriga a intervenção cirúrgica correctiva.
Exames complementares
O diagnóstico laboratorial do hipertiroidismo é
feito pelo doseamento de T3 e T4 livres ou totais e
TSH séricos. Os valores das HT estão elevados
para a idade e sexo, observando-se no início da
doença uma subida maior da T3 em relação à T4.
A TSH é tipicamente indoseável, exceptuando nos
casos de hipertiroidismo por excesso de produção
de TSH.
FIG. 2
Fácies de hipertiroidismo: protusão dos globos oculares.
CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 855
Os Ac TSI, TBII e TPO são detectáveis em 80%
dos doentes com doença de Graves, não o sendo
nos raros casos de hipertiroidismo não autoi-
mune. Não há consenso quanto ao significado da
presença e títulos de Ac tirostimulantes e blo-
queantes como indicadores de prognóstico.
Suspeitando-se do nascimento de feto com hi-
pertiroidismo congénito, os doseamentos das HT,
TSH e Ac devem ser feitos a partir de sangue do
cordão umbilical.
No hipertiroidismo, a ecografia revela um
aumento difuso da glândula com ecogenecidade
não homogénea e sinais de perfusão aumentada
na modalidade de Doppler.
A cintigrafia da tiroideia deve realizar-se ape-
nas em doentes com nódulos detectados através
da ecografia, para detecção de nódulos funcio-
nantes.
Tratamento
O tratamento da doença de Graves pode ser médi-
co ou cirúrgico, sendo previsíveis complicações e
efeitos secundários.
O tratamento médico utiliza 3 tipos de
antiroideus em alternativa – metimazol, carbami-
zol e propiltiuracilo – todos actuando a nível da
formação de HT, inibindo a incorporação de iodo
nos resíduos de tirosina e tiroglobulina. Podem
provocar efeitos secundários - exantema, granu-
locitopénia, hepatite e artrite.
A dose do metimazol e carbimazol é 0,5 a 1
mg/kg/dia em toma única.
O propiltiuracilo requer uma dose 10 vezes
superior, dividida em 3 tomas diárias dada a sua
curta semi-vida. Este último é, no entanto, o anti-
tiroideu de eleição em duas situações: na grávida
– pois atravessa em menor escala a barreira pla-
centária – e no início do tratamento, especialmente
em casos graves, já que é a única droga que actua
também a nível periférico, inibindo a conversão
de T4 em T3.
Os beta bloqueantes – propranolol (1mg/kg/
dia), bem como a dexametasona, podem ser uti-
lizados no início da terapêutica, para alívio dos
sintomas do sistema nervoso autónomo e para
promover o bloqueio periférico da conversão de
T4 em T3, enquanto os antitiroideus ainda não
tenham originado efeito.
856 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O tratamento médico com os fármacos referi-
dos deve ser interrompido ao fim de 2 anos, sendo
a frequência de recidivas muito elevada (cerca de
60-70% dos casos) e a possibilidade de remissão
muito reduzida.
A cirurgia, contrariamente à terapêutica medi-
camentosa, permite níveis de cura de cerca de 90%,
revertendo rapidamente o hipertiroidismo. Im-
plica, no entanto, um processo cirúrgico extrema-
mente complexo que pode resultar em hipo-
tiroidismo permanente, hipoparatiroidismo ou dis-
fonia devido à lesão do nervo recorrente. Está indi-
cada em doentes com complicações importantes do
tratamento médico, nódulos funcionantes, e RN
com hipertiroidismo congénito não familiar, grave.
O tratamento com iodo radioactivo (I131) é lar-
gamente utilizado nos Estados Unidos. O seu índi-
ce de cura é ~ 90%, sendo o menos dispendioso para
o tratamento da doença de Graves. No entanto é
potencialmente carcinogénico, o que foi recente-
mente confirmado após a catástrofe de Chernobyl.
Por esta razão, para muitos autores está contra-indi-
cado em crianças; pode, contudo, ser considerado
em jovens com bócio de grandes dimensões mas
sem oftalmopatia e com má resposta à terapêutica
farmacológica.
3. BÓCIO
Definição e etiopatogénese
O bócio ou tiromegália define-se como o aumento
de volume da glândula tiroideia para além dos
limites normais para a idade, independentemente
da etiologia e da função tiroideia.
A elevada incidência de haplótipos do HLA
DR3, DR4 e DR5 traduzem uma componente
genética da doença, mais frequente no sexo femi-
nino (3/1).
O aumento da glândula pode ocorrer como
consequência de mecanismos de estimulação, de
infiltração e/ou de inflamação.
A estimulação é habitualmente resultado do
excesso de TSH devido a um defeito da hor-
monogénese (por exemplo défice de iodo, a maior
causa a nível mundial).
Salienta-se o papel dos bociogénicos, substân-
cias químicas, drogas ou alimentos que interferem
com a função tiroideia, inibindo a síntese de hor-
monas.
Os bociogénicos mais comuns incluem os anti-
tiroideus, os iodetos e o lítio, alimentos contendo
tiocianatos tais como as couves, couve-flor, couves
de Bruxelas, mandioca e soja, etc..
Mais raramente, surgem a secreção hipotalâmi-
ca ou hipofisária aumentadas (ex. adenoma da
hipófise ou resistência hipofisária às HT). Com fre-
quência, a estimulação da glândula tiroideia deve-
se à presença de autoanticorpos contra o receptor
da TSH (ou TSI) como é o caso da doença de
Graves.
O bócio por infiltração deve-se fundamental-
mente a neoplasias (adenoma ou carcinoma) ou
processos não neoplásicos (quistos). Na criança e
adolescente, a neoplasia da tiroideia surge como
nódulo único isolado.
A inflamação por agentes infecciosos (bac-
térias, vírus ou fungos) pode causar tiroidite
aguda ou subaguda bem como tiromegália. No
entanto, a infecção da glândula tiroideia é uma
situação extremamente rara na criança. A causa
mais frequente de inflamação é a tiroidite lin-
focítica autoimune, a variante do bócio mais co-
nhecida como tiroidite de Hashimoto. Esta
endocrinopatia é considerada a mais frequente
causa de bócio na criança em regiões de bócio
não endémico. O aumento de volume da tiroideia
é causado pela infiltração linfocítica que pode ser
difusa ou nodular levando, neste último caso, a
dificuldades no diagnóstico diferencial com tu-
mores da tiroideia.
A lesão celular tiroideia é explicada sobretudo
por: mecanismos de citotoxicidade de mediação
celular; e citotoxicidade directa através de linfóci-
tos T sensibilizados, associada à produção de cito-
cinas tóxicas celulares.
Os factores etiológicos de bócio na infância são
múltiplos (Quadro 5). Os bócios podem ser difusos
ou nodulares, independentemente da função. De
notar que, em regra, o bócio começa por ser difuso,
evoluindo posteriormente para nodular.
Praticamente erradicado dos Estados Unidos e
da Europa, o défice de iodo é, como foi referido
antes, a maior causa de bócio a nível mundial,
sendo as regiões montanhosas da América do Sul
e Ásia Central, as de maior prevalência (regiões de
bócio endémico).
 CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 857

QUADRO 5 – Factores etiológicos do bócio

Bócio difuso
Autoimune
Tirotoxicose
Doença de Graves
Adenoma produtor de TSH
Resistência hipofisária às HT
Ingestão de iodo, antitiroideus, alimentos bocigénicos
Défice de iodo
Disormonogénese familiar
Tiroidites: subaguda, supurada (vírica, bacteriana)
Bócio idiopático simples
Bócio nodular*
Tiroidite de Hashimoto
Quisto tiroideu
Doença de Plummer (bócio “tóxico” uninodular)
Tumor tiroideu
Adenoma funcionante (nódulo quente)
Adenoma não funcionante (nódulo frio)
Carcinoma
* Diagnóstico diferencial de bócio nodular com massas não FIG. 3
tiroideias (adenopatia, quisto do canal tiroglosso) Bócio observado de perfil.

Manifestações clínicas assintomático, referindo por vezes dor ou sen-

O bócio cursa habitualmente com eutiroidismo e
raramente com hipotiroidismo. Pode haver compli-
cações quando comprime estruturas adjacentes, no-
meadamente: as vias respiratórias, causando difi-
culdade respiratória; o nervo recorrente levando a
rouquidão; ou o esófago, provocando disfagia.
O bócio simples, geralmente idiopático, ocorre
sobretudo em raparigas adolescentes. Estas apre-
sentam muitas vezes um aumento difuso e assin-
tomático da tiroideia sem alterações da função.
Nestas doentes não há história de ingestão de
bociogénicos ou de défice de iodo.
À palpação, a tiroideia está aumentada, simé-
trica ou assimétrica, sendo móvel à deglutição.
Habitualmente não é dolorosa e apresenta uma
consistência firme, lisa ou discretamente nodular,
havendo formas predominantemente nodulares,
com nódulos únicos ou múltiplos. Por vezes,
podem estar presentes gânglios linfáticos regio-
nais, não dolorosos. (Figura 3)
A maioria das crianças e adolescentes com
tiroidite de Hashimoto apresenta-se com bócio
sação de preenchimento nesta região.Mais rara-
mente, a doença manifesta-se pelo aparecimento
de hipotiroidismo (tiroidite atrófica). Num perío-
do inicial podem existir sinais e sintomas de tiro-
toxicose. Esta condição surge como resultado da
libertação maciça de hormonas tiroideias pré-for-
madas, devido à inflamação e consequente des-
truição das células foliculares da tiroideia.
A tiroidite autoimune pode estar associada a
múltiplas endocrinopatias autoimunes generica-
mente designadas de síndroma poliglandular
autoimune: tipo I – hipoparatiroidismo, doença de
Addison, candidíase mucocutânea; tipo II – doença
de Addison, diabetes insulinodependente; tipo III-
diabetes insulinodependente e anemia perniciosa.
A tiroidite de Hashimoto surge frequente-
mente em crianças com síndroma de Turner e tris-
somia 21.
Exames complementares
O diagnóstico de bócio por carência de iodo con-
firma-se através da verificação de excreção
858 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
urinária de iodo inferior a 50 µg/g de creatinina.
A ecografia da tiroideia revela aumento de volu-
me da glândula com ecogenicidade heterogénea.
Na presença de bócio, o doseamento de Ac (TPO e
Tg) para a detecção de doença autoimune da
tiroideia é uma regra. No bócio simples o dosea-
mento de Ac é negativo. Cerca de 40 % a 70% dos
pacientes apresentam Ac antiTg positivos, cujo
significado não está ainda esclarecido.
O diagnóstico de tiroidite linfocítica é feito pela
detecção de Ac antitiroideus circulantes, nomeada-
mente Ac antitiroglobulina (Tg) e Ac antitiroperoxi-
dase (TPO), e pela avaliação funcional da tiroideia.
A ecografia revela sinais de glândula aumentada de
volume com reduzida ecogenecidade.
Tratamento
As necessidades diárias de iodo são cerca de 150 a
300 µg. O tratamento da carência iodada faz-se com
suplemento de iodo: nos lactentes cerca de 100 µg
/dia; nas crianças aproximadamente 200 µg /dia; e
nos adolescentes 200-300 µg/dia. Sempre que o
volume da glândula não se reduz com o suplemen-
to em iodo, deve iniciar-se o tratamento com
L-tiroxina.
O tratamento da tiroidite autoimune depende da
função tiroideia. Na maioria dos casos, crianças e
adolescentes encontram-se em eutiroidismo.
Quando T3 e T4 se encontram diminuídas com TSH
elevada, deve iniciar-se L-tiroxina, em dose variável
(50-100 µg /dia), de modo que o valor da TSH volte
ao normal. Para muitos autores este tratamento deve
ser iniciado logo que se observe elevação da TSH,
ainda que as HT circulantes se encontrem dentro dos
valores normais. Se a tiroidite decorrer com hiper-
tiroidismo, não está indicada a terapêutica com anti-
tiroideus, uma vez que a glândula habitualmente
retorna ao estado de eutiroidismo ao fim de 1 a 2
meses, podendo mesmo surgir hipotiroidismo. O
propranolol pode aliviar os sintomas na fase de
hipertiroidismo por bloqueio do sistema simpático.
Evolução
O seguimento destas crianças faz-se com dosea-
mentos de HT e TSH trimestral ou semestral-
mente. Nos doentes em tratamento com L-tiroxi-
na, alguns autores preconizam a sua suspensão na
puberdade, uma vez que num número significati-
vo de casos se observa remissão completa da
tiroidite de Hashimoto. De referir que cerca de
10% dos doentes com tiroidite autoimune com
função tiroideia conservada evoluem secundaria-
mente para hipotiroidismo, razão pela qual anual-
mente se deve proceder a uma avaliação funcional
da tiroideia. Nestes casos a doença tem um carác-
ter permanente e não transitório.
4. NÓDULOS ISOLADOS
DA TIROIDEIA
Importância do problema
Na criança e adolescente os nódulos isolados são
pouco frequentes. No entanto, sempre que detec-
tados, devem ser cuidadosamente sujeitos a exa-
mes que permitam o diagnóstico diferencial entre
nódulos do bócio, quistos, tumores benignos ou
malignos (Quadro 5).
Aspectos epidemiológicos
Os carcinomas da tiroideia na criança são raros,
constituindo 1,5% de todos os tumores malignos
em crianças com idade inferior a quinze anos, com
uma frequência ligeiramente superior no sexo
feminino.
A incidência e o risco de carcinoma aumentam
com a exposição a radiações, sobretudo: antes dos
cinco anos de idade; quando a exposição é loca-
lizada à cabeça e pescoço; e quando existe história
familiar de carcinoma da tiroideia. Outros factores
considerados de risco são o défice marcado de
iodo e a TSH elevada.
Os carcinomas mais frequentes são os papila-
res (85 a 90%) e os medulares (5%).Ambos são car-
cinomas secretores (os papilares: tiroglobulina; e
os medulares: calcitonina).
Manifestações clínicas
Os nódulos tiroideus na criança são mais facilmente
palpáveis do que no adulto, apresentando uma con-
sistência variável. Na sua maioria, são assintomáti-
cos e raramente malignos. De salientar que a fre-
quência de malignidade é maior nas crianças do

que no adulto. O estado funcional dos nódulos em
termos de produção de HT é variável sendo a maior
parte hipofuncionantes (nódulos frios); podem tam-
bém ser funcionantes (nódulos quentes). (Figura 4)
Exames complementares
Tal como foi referido, a Tg plasmática é um mar-
cador importante dos tumores de origem folicular
(carcinomas papilares e foliculares) após tiroi-
dectomia; a calcitonina, por sua vez, é um mar-
cador dos carcinomas medulares mesmo antes da
tiroidectomia.
A ecografia da tiroideia é um exame mais con-
fiável do que o exame clínico para a detecção dos
nódulos, não sendo nenhum deles específico para
a distinção entre nódulo maligno e benigno.Por
outro lado, a biópsia por agulha fina (BAF) apre-
senta uma confiabilidade diagnóstica de 90%; por
isso, o diagnóstico de cancro da tiroideia na infân-
cia deve ser feito através da BAF ou por excisão do
nódulo (ou adenopatia cervical) com exame his-
tológico.
A cintigrafia da tiroideia com Tc99 permite dis-
tinguir nódulos frios de nódulos quentes (adeno-
FIG. 4
Quisto do canal tiroglosso associado a bócio nodular. (NIHDE)
CAPÍTULO 180 Doenças da tiroideia 859
ma funcionante).Estes últimos só em cerca de
1,5% dos casos são malignos.
Tratamento
O tratamento dos nódulos é distinto consoante se
trate de nódulo quente ou frio. Nos nódulos
quentes, principalmente se decorrem com hiper-
tiroidismo, está indicada a excisão cirúrgica.
Quanto aos nódulos frios, a abordagem terapêuti-
ca depende da citologia. Se o resultado citológico
for o de um nódulo de bócio ou o de tiroidite lin-
focítica, deve adoptar-se uma atitude de vigilância
expectante. Se o resultado apontar para mali-
gnidade, nomeadamente carcinoma, está indicada
a tiroidectomia total, eventualmente seguida de
administração de I131, no caso de a neoplasia ter
origem nas células foliculares (carcinomas papi-
lares ou foliculares).
A sobrevivência nos casos de carcinoma dife-
renciado é superior a 90% aos 20 anos. As metás-
tases, nomeadamente pulmonares, são mais fre-
quentes nas idades mais jovens. Contrariamente à
evolução no adulto, a cura é quase invariável com
a administração de I131.
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181
PUBERDADE NORMAL
E PATOLÓGICA
Guilhermina Romão
Definição e etiopatogénese
Puberdade
Puberdade é a fase do desenvolvimento físico du-
rante a qual aparecem os caracteres sexuais
secundários e os indivíduos se tornam fisiologica-
mente capazes de se reproduzir, ou seja, sexual-
mente maduros.
A idade de início da puberdade tem grande
variabilidade, quer entre indivíduos de grupos
étnicos diferentes, quer entre indivíduos do
mesmo grupo.
Dum modo geral, pode afirmar-se que existem
distintamente mecanismos que regulam o início
da puberdade, e factores que afectam a idade do
seu início. Entre estes últimos destacam-se a here-
ditariedade, as influências ambientais e as condi-
ções socioeconómicas. Quanto aos mecanismos
que regulam o início da puberdade, grandes hia-
tos ainda permanecem, apesar dos progressos no-
táveis alcançados nas últimas décadas. Em
condições normais de saúde tomada no sentido
lato, pode dizer-se que a idade de início da puber-
dade é determinada sobretudo por factores
genéticos.
Dois processos independentes mas habitual-
mente associados são responsáveis pelo aumento
da secreção dos esteróides sexuais que determi-
nam as alterações físicas e biológicas que ocorrem
durante a puberdade. O primeiro, a adrenarca,
corresponde ao aumento da secreção dos andro-
génios da suprarrenal (SR), precedendo em cerca
de dois anos o segundo, a gonadarca, consequên-
cia da reactivação do eixo hipotálamo-hipófise –
gónada.
 CAPÍTULO 181 Puberdade normal e patológica
Adrenarca
O aumento da produção dos androgénios da SR,
di-hidroepiandrosterona (DHEA), do seu sulfato
(DHEAS), e da androstenediona, tem lugar em
média 2 anos antes da subida das gonadotrofinas.
Tal aumento é responsável pelo crescimento do
pêlo sexual.
O factor desencadeante deste aumento é con-
troverso, postulando alguns autores a existência
duma hormona hipofisária diferente da ACTH, a
CASH (cortico-adrenal stimulating hormone); para
outros é a zona reticular do córtex a causa desse
aumento.
A zona reticular começa a formar-se na zona
central do córtex pelos 3 anos de idade, a partir de
células fetais que não involuiram, e o seu desen-
volvimento como zona contínua, pelos 6 anos,
coincide com o aumento da DHEA, o qual tem
lugar no início da puberdade.
Na rapariga, DHEA e DHEAS aumentam entre
os 6 e os 7 anos, seguidos pela androstenediona,
cerca de 1 a 2 anos depois. No rapaz a DHEA e o
DHEAS aumentam entre os 8 e os 9 anos, seguin-
do-se também, 1 a 2 anos depois, o aumento da an-
drostenediona.
A ausência de adrenarca não influencia o
começo da gonadarca, como é patente nos jovens
com doença de Addison que, apesar do compro-
misso da função SR, atingem a gonadarca na idade
normal.
Do mesmo modo, o aparecimento precoce da
adrenarca não é causa de começo antecipado da
gonadarca.
O pêlo púbico não deve, por isso, ser usado
como marco do começo da puberdade, embora este-
ja temporariamente ligado ao desenvolvimento da
mama ou dos genitais na maioria dos indivíduos.
Gonadarca
A reactivação do eixo hipotálamo-hipófise-gónada
depende duma série de alterações que se produzem
no cérebro e dão lugar ao aumento da amplitude
dos pulsos (envio intermitente de estímulos), da
hormona libertadora das gonadotrofinas (GnRH ou
gonadotropin releasing hormone) pelo hipotálamo.
Este aumento parece dever-se a 3 factores prin-
cipais:
– Aceleração da transmissão de aminoácidos
excitadores;
861
– Diminuição concomitante da influência
inibidora do ácido gama-aminobutírico
(GABA);
– Activação da produção de factores de cresci-
mento de origem glial.
Qualquer que seja a importância relativa de
cada um destes componentes, o aumento da
secreção de GnRH, que tem lugar quando estes
sinais reguladores se iniciam, determina a liber-
tação intermitente de LH (luteinizing hormone ou
gonadotrofina) que assinala o início do processo
pubertário e leva ao aumento das gonadotrofinas
que caracteriza a puberdade.
O mecanismo primário responsável por estas
modificações continua desconhecido. (Capítulo 43)
Modificações físicas da puberdade
As modificações físicas que têm lugar durante a
puberdade acontecem duma forma sequencial,
embora com grandes variações individuais em
relação à idade. Caracterizam-se por alterações
somáticas e pelo aparecimento dos caracteres
sexuais secundários.
As alterações somáticas compreendem 3 aspec-
tos principais:
– O aumento da velocidade de crescimento
(VC);
– O crescimento de certas regiões corporais,
específicas de cada sexo, como os ombros no
rapaz e a bacia na rapariga;
– Alterações na composição corporal, devidas
ao aumento da quantidade de músculo e gor-
dura, também elas relacionadas com o sexo.
Os caracteres sexuais secundários são classifi-
cados por descrições objectivas do seu desenvolvi-
mento, os designados estádios de Tanner (con-
siderando os critérios: mama, genitais e pêlo púbi-
co discriminados nas Figuras 1 e 2 do capítulo 43).
Puberdade feminina
Embora a aceleração da VC seja habitualmente a
primeira evidência da puberdade entre as rapari-
gas, o desenvolvimento da mama (telarca) é quase
sempre o primeiro sinal notado.
A idade média do começo da telarca (Tanner 2
para a mama) situa-se nos 11 anos, variando o seu
aparecimento entre os 8 e os 13 anos. A maturação
completa (Tanner 5) atinge-se pelos 15 anos.
862 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O desenvolvimento inicial da mama pode ser
assimétrico, e até mesmo unilateral durante
alguns meses.
O aparecimento do pêlo púbico é, regra geral,
simultâneo com o desenvolvimento mamário,
mas pode ser ligeiramente antecipado ou retarda-
do.
O intervalo entre o começo da puberdade e a
primeira menstruação (menarca) é variável, mas
demora, em média, 2 anos.
Depois da menarca a rapariga cresce entre 4 a
6 cm, durante um período que varia de 1 a 2 anos.
A utilização da ecografia permite observar o
desenvolvimento dos órgãos internos. O útero
passa duma posição crânio-caudal durante a
infância, para uma posição de anteversão no final
da puberdade; o miométrio alarga-se, passando
da forma de gota pré-púbere em que o colo e o
istmo perfazem 2/3 do seu volume, para a forma
de pêra em que o corpo é maior que o colo. O
ovário tem em média um volume de 0,5 cm3 na
infância e, quando ultrapassa 1 cm3, é sinal de que
a puberdade começou. Durante a puberdade, o
seu volume aumenta rapidamente para um volu-
me médio de 4 cm3. A morfologia normal que se
encontra na infância e no início da puberdade é a
que se denomina multiquística: 4-10 folículos de
4-10 mm de diâmetro, sem aumento do estroma.
Na fase fértil os folículos têm uma distribuição
periférica.
A puberdade feminina está completa cerca de
4 anos após o seu começo, mas a estabilidade dos
períodos menstruais ( em média 28 dias, variando
em 90% das mulheres entre 22 e 40 dias) acontece
apenas pelo final do 5º ano ginecológico.
Puberdade masculina
No rapaz, o aumento do tamanho do testículo
(volume maior que 3 cm3 ou eixo maior superior a
2,5 cm) constitui a primeira evidência física do
começo pubertário, mas o pêlo é, regra geral, a
primeira transformação notada.
A idade média de aparecimento do pêlo púbi-
co no sexo masculino corresponde aos 12 anos,
mas nalguns casos já é evidente pelos 9.
Os testículos crescem lentamente entre os 6 e
os 10 anos, mas, a partir desta idade fazem-no
duma forma rápida à medida que a estimulação
das gonadotrofinas se intensifica. Esta fase de
crescimento rápido, o começo da puberdade mas-
culina, inicia-se numa idade variável, entre os 10 e
os 14 anos, em média pelos 12 (de referir que o
volume testicular deve ser determinado por com-
paração com o orquidómetro de Prader).
O pénis começa a aumentar de tamanho cerca
de 1 ano após o aumento do volume testicular,
quando acelera a VC, a qual atinge o seu “pico”
pelos 14 anos (correspondendo ao estádio 4 de
Tanner para o desenvolvimento genital).
É também, nesta idade que ocorre em geral a
mudança de voz pelo aumento do comprimento
das cordas vocais e da espessura da laringe e car-
tilagem cricóide.
O pêlo facial aparece cerca de 3 anos depois do
pêlo púbico.
Atraso pubertário e hipogonadismo
Definição e importância do problema
Define-se atraso pubertário como a ausência de
qualquer sinal de puberdade na idade em que
97% da população de determinada área geográfi-
ca a inicia. Dum ponto de vista prático considera-
se que a rapariga tem atraso pubertário quando
não se tenha iniciado o desenvolvimento mamário
aos 13 anos de idade; e que o rapaz o apresenta
quando não se tenha alcançado um volume testi-
cular de 4 cm3 aos 14 anos de idade.
O termo amenorreia primária usa-se para
definir a ausência de menarca (primeira menstrua-
ção) aos 16 anos.
O atraso pubertário pode classificar-se em 2
grandes grupos relacionados respectivamente com:
– hipogonadismo hipogonadotrófico (causado
por insuficiência hipotálamo/hipofisária
com secreção deficiente de gonadotrofinas);
– hipogonadismo hipergonadotrófico (causado
por insuficiência primária das gónadas, com
secreção elevada de gonadotrofinas, por perda
do retrocontrolo negativo). (Quadros 1 e 2). Ver
Glossário geral e Parte III
Manifestações clínicas
A causa mais frequente de atraso pubertário é
uma variante extrema da normalidade, descrita
por Wilkins em 1950, o chamado atraso constitu-
cional de crescimento e desenvolvimento.
Tal situação resulta duma reactivação tardia do
 CAPÍTULO 181 Puberdade normal e patológica 863

QUADRO 1 – Hipogonadismo hipogonadotrófico QUADRO 2 – Hipogonadismo hipergonadotrófico

Congénito Congénito
Défice isolado de GnRH Anomalias dos cromossomas sexuais
Idiopático – Síndroma de Klinefelter
Síndroma de Kallmann – Síndroma de Turner
Défice isolado de LH – Disgenésia gonadal mista
Défice isolado de FSH Anomalias do desenvolvimento das gónadas
Pan-hipopituitarismo – Síndroma de regressão testicular
Defeitos da linha média – Disgenésia ovárica
Associado a anomalias cromossómicas Associado a síndromas polimalformativas
Associado a síndromas polimalformativas – Síndroma de Noonan
– Síndroma de Prader-Willi – Síndroma de Robinow
– Síndroma de Laurence-Moon-Biedl – Síndroma de Cockayne
– Associação CHARGE – Síndroma de Werner
Outros – Síndroma de Rothmund-Thomson
Adquirido Anomalias da síntese e/ou da acção dos esteróides sexuais
Causas orgânicas Outros
– Tumores do sistema nervoso central Adquirido
– Histiocitose Castração cirúrgica ou traumática
– Granulomatose Pós-quimioterapia
– Pós-infeccioso Pós-radioterapia
– Pós-traumático Pós-infeccioso
– Pós-radioterapia
Causas funcionais
– Desnutrição
narca estão atrasadas, mas estes jovens irão
– Doenças crónicas (gastrintestinais, hematológicas,
alcançar de forma espontânea a sua maturação
renais, metabólicas, fibrose quística, etc.)
sexual e uma estatura adequada à estatura fami-
– Síndroma de imunodeficiência adquirida (SIDA)
liar. Parece haver hereditariedade multifactorial.
– Diabetes mal controlada
O diagnóstico diferencial do atraso pubertário
– Distúrbios hormonais (hipotiroidismo, doença de
faz-se por vezes com o hipogonadismo hipogo-
Cushing, hiperprolactinémia)
nadotrófico definitivo, e o da baixa estatura com o
– Alterações do comportamento alimentar
défice de hormona de crescimento (GH).
– Exercício físico excessivo
Embora o atraso constitucional seja considera-
– Estresse psicológico continuado
– Drogas
do uma variante do normal, por vezes os jovens
podem requerer terapêutica por curtos períodos e
em doses baixas com esteróides sexuais, quer pelo
estresse psicológico que manifestam, quer pelos
eixo, com consequente hipogonadismo hipogo- efeitos benéficos que essa terapêutica terá na
nadotrófico (transitório); é muito mais frequente aquisição de massa mineral óssea.
no rapaz que na rapariga. Dos hipogonadismos hipogonadotróficos
Caracteriza-se por: congénitos, o défice isolado de GnRH é o mais fre-
• Atraso de crescimento estatural quente; quando se associa a anosmia tem o nome
• Atraso de idade óssea (IO) de síndroma de Kallman.
• Atraso pubertário Não pode, contudo, esquecer-se que os tu-
• História familiar frequente mores ou quistos na região hipotálamo-hipofisária
podem revelar-se, quer por puberdade precoce,
O atraso de crescimento é harmónico e está de quer por atraso pubertário, alguns deles perma-
acordo com a IO. Tanto a gonadarca como a adre- necendo silenciosos por longos períodos.
864 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O atraso pubertário aparece num vasto grupo
de doenças sistémicas tais como a insuficiência
renal crónica, doença inflamatória intestinal,
fibrose quística, etc.; não só a situação de atraso
pubertário, como a paragem da puberdade já ini-
ciada, obrigam a investigá-las.
Na sua forma congénita, as entidades mais
importantes como causa de hipogonadismo hi-
pergonadotrófico são, pela sua frequência, a sín-
droma de Klinefelter no sexo masculino, e a sín-
droma de Turner no sexo feminino.
Os jovens que se apresentam com atraso pu-
bertário requerem anamnese e observação por-
menorizadas para exclusão das muitas causas físi-
cas e funcionais responsáveis por esta situação.
Exames complementares
Os exames complementares laboratoriais e imagio-
lógicos iniciais devem ser orientados pelos acha-
dos clínicos; mas, na ausência de achados clínicos
relevantes, há que ter em conta todas as situações
que podem ser causa de atraso pubertário, o que
implica elevado índice de suspeita.
Assim, o exame através da ressonância ma-
gnética nuclear (RMN) cerebral com incidência na
área hipotálamo-hipofisária, a ecografia pélvica
na rapariga, o cariótipo, os marcadores para as
doenças celíaca e inflamatória do intestino, fibrose
quística, etc., devem ser tidos em consideração em
função de cada caso particular na avaliação dum
atraso pubertário. (Capítulos 91 e 112)
Tratamento
A terapêutica duma situação de hipogonadismo
passa, não só pela terapêutica da patologia primária,
como, na grande maioria dos casos, pela adminis-
tração de esteróides sexuais. Embora a administração
pulsátil subcutânea de GnRH tenha sido usada para
induzir a puberdade e manter a maturação sexual em
doentes com hipogonadismo hipogonadotrófico, tal
actuação corresponde a uma terapêutica incómoda
para o doente; por isso, muitos autores preferem ape-
nas a administração dos esteróides como nas outras
formas de atraso pubertário.
Puberdade precoce
Definição e importância do problema
A puberdade precoce (PP) define-se como a
aparição dos caracteres sexuais secundários numa
idade cronológica inferior em 2,5 desvios-padrão
(DP) em relação à média da população. A de-
finição clássica considera PP a que aparece antes
dos 8 anos na rapariga e 9 anos no rapaz, com base
nos estudos de Marshall e Tanner. Um estudo de
1997 realizado nos EUA redefiniu a idade normal
de aparecimento dos caracteres sexuais secun-
dários: para os 6 anos na rapariga de raça negra e
7 anos para a de raça branca, mantendo os 9 anos
para os rapazes. No entanto, alguns consideram
incorrecto considerar normal o começo da puber-
dade feminina entre os 6 e os 8 anos, pela possi-
bilidade de conduzir à não identificação de situ-
ações que comportam morbilidade e têm indi-
cação terapêutica.
A PP é muito mais frequente na rapariga que
no rapaz.
De um modo geral as situações clínicas que
causam PP podem classificar-se: como dependen-
tes das gonadotrofinas ou PP central (PPC); e
independentes das gonadotrofinas ou PP perifé-
rica (PPP). (Quadros 3 e 4) A causa mais frequente
de PP independente da GnRH é a síndroma de
McCune – Albright (Capítulo 180).
A PPC pode ser primária (idiopática), ou
secundária (orgânica). Em cerca de 70% dos casos
a PPC é idiopática, sendo também esta forma a
mais comum na rapariga (cerca de 95% dos casos).
No rapaz, pelo contrário, mais de 50% dos casos
são secundários a um processo orgânico.
Manisfestações clínicas
O diagnóstico duma PP deve ser orientado de
modo a estabelecer a causa segundo a classifi-
cação anterior: central ou periférica.
A anamnese deve ter em conta a idade de iní-
cio dos sinais pubertários, o eventual suprimento
hormonal exógeno, os sintomas de doenças gerais
(sobretudo alterações neurológicas), a história de
doenças familiares como a hiperplasia congénita
da suprarrenal (HCSR) ou a testotoxicose, e outros
casos de PP.
Pelo exame objectivo, além da avaliação auxo-
lógica e da VC, deve pesquisar-se a presença de
acne, a distribuição do pêlo corporal e odor das
glândulas apócrinas, alterações da distribuição da
gordura corporal e da pigmentação cutânea, não
esquecendo o exame neurológico. Os caracteres
 CAPÍTULO 181 Puberdade normal e patológica
QUADRO 3 – Puberdade precoce central
Idiopática
Esporádica
Familiar
Orgânica
Tumores e lesões do sistema nervoso central (SNC)
Traumatismos crânio-encefálicos
Irradiação do crânio
Associada a PPP inicial
QUADRO 4 – Puberdade precoce periférica
isossexual
Rapaz
– Hiperplasia congénita da supra-renal (SR)
– Tumores virilizantes ( da supra-renal ou do testículo)
– Testotoxicose
– Tumores produtores de hCG (gonadotrofina coriónica
humana)
– Síndroma de Mc Cune – Albright
– Hipotiroidismo grave
Rapariga
– Quistos e tumores ováricos secretores de estrogénios
– Tumores feminizantes da SR
– Síndroma de Mc Cune-Albright
– Iatrogenia
– Hipotiroidismo grave
sexuais existentes devem ser classificados segun-
do os critérios de Tanner.
A suspeita clínica e a necessidade de exames
complementares implicam o envio do doente a
um centro especializado.
Exames complementares
Em relação aos exames laboratoriais, os níveis de
LH e FSH e, eventualmene, a sua resposta ao teste
de GnRH, farão a destrinça entre PPC e PPP.
A administração IV de GnRH ou de agonista
GnRH (leuprolido) constitui instrumento diag-
nóstico importante, particularmente nos rapazes
com sintomas recentes: verificação de elevação
rápida de LH (pico >5-10 UI/L) com predomínio
de LH sobre FSH.
No sexo feminino (estádios M2-M3 de Tanner)
a resposta de LH é fraca (em geral <5 UI/L); em
865
tais casos de raparigas com baixa resposta de LH,
poderá demonstrar-se PP de causa central se o
valor for superior a 50 pg/mL cerca de 20-24 horas
após estimulação com leuprolido.
De acordo com a hipótese diagnóstica mais
provável, outros doseamentos poderão ser incluí-
dos na primeira abordagem: estradiol, cortisol,
TSH e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal e a
sua resposta ao teste de ACTH (para estudo da
causa mais frequente de PPP – a forma não clássi-
ca de HCSR por défice de 21-hidroxilase), níveis
de hCG, CEA ou chorion embrionary antigen e α-
fetoproteína (marcador de determinados tumores
secretores), etc..
A radiografia do punho para determinação de
IO (avançada), a lateral do crânio (que poderá
mostrar calcificações da região supra-selar, altera-
ções da sela turca ou aumento da radiodensidade
dos ossos da base – síndroma de Mc Cune
Albright), e o estudo pela RMN, o meio auxiliar
mais sensível para diagnosticar lesões do sistema
nervoso central, são meios auxiliares de diagnósti-
co importantes. É importante não esquecer que cer-
tos tumores hipotalâmicos como o hamartoma
podem permanecer silenciosos por longos perío-
dos.
A ecografia pélvica na rapariga constitui, não
só um exame importante no diagnóstico de algu-
mas causas de PP, como um meio bastante útil de
controlo da terapêutica.
Tratamento
A terapêutica da PP é dirigida à sua causa, sempre
que possível. Nalguns casos de PPC secundária, e
nos casos de PPC idiopática, os análogos de GnRH
substituiram eficazmente outros fármacos anterior-
mente utilizados. Embora existam várias fórmulas,
a mais utilizada é a de libertação graduada, que se
administra mensalmente por via intramuscular.
Está suficientemente demonstrada a sua eficá-
cia no controlo das alterações analíticas e na
regressão dos caracteres sexuais secundários.
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182
DIABETES MELLITUS
Rosa Pina
Definições e importância do problema
A diabetes mellitus (DM) é uma síndroma carac-
terizada por hiperglicémia e glicosúria; na sua
base estão implicadas afecções variadas com
etiopatogénese e padrão genético diversos.
Trata-se duma doença crónica ligeiramente
mais frequente que a doença neoplásica, e cerca de
quatro vezes mais frequente que a fibrose quísti-
ca na taxa etária 0-18 anos.
A chamada DM1 corresponde ao tipo mais
comum ocorrendo em idade pediátrica (tipo 1 ou
insulinodependente) a qual é causada por destruição
auto-imune (mediada por células T) das células β dos
ilhéus de Langerhans do pâncreas, produtoras de
insulina, em indivíduos susceptíveis; tal corresponde
a um processo mórbido progressivo conduzindo a
défice permanente de níveis de insulina, com insufi-
ciência absoluta da mesma, implicando terapêutica
substitutiva. As manifestações clínicas tornam-se em
geral patentes quando cerca de 80% das referidas
células se encontram destruídas. A fase prodrómica
tende a ser de menor duração na criança pré-púbere.
A DM2 (tipo 2 ou não insulinodependente),
menos frequente em idade pediátrica, embora com
incidência crescente, resulta de resistência à insulina
e está geralmente associada à obesidade; a situação é
de défice relativo de insulina podendo, em circuns-
tâncias especiais, requerer terapêutica substitutiva.
Para além da DM1 e DM2 existem outros tipos
de DM mais raros cuja abordagem sucinta é feita
na alínea 3.
1. Diabetes mellitus de tipo 1 (DM1)
Aspectos epidemiológicos
A incidência anual é muito variável consoante as

diferentes áreas geográficas. Dados publicados em
2011 apontam para uma incidência a nível mundial
da ordem de 0,1 a 37,4 por 100.000, estimando-se o
número de 70.000 novos casos no grupo etário 0-14
anos. Na Europa foram apurados no mesmo ano os
seguintes dados: 35,3/100.000 habitantes com
idade inferior a 15 anos (Finlândia), 5,3/100.000
habitantes (Polónia). Em Portugal, país que já conta
desde 2009 com um sistema de registo de casos de
diabetes aplicado ao grupo etário 0-21 anos desig-
nado pela sigla DOCE, registou-se no referido ano
uma incidência no grupo etário pediátrico (0-18
anos) entre 8 e 11/100.000 conforme as regiões, e
um número total de casos registados até Outubro
de 2011 de 4185 (0-21 anos).
Na Consulta de Diabetes do Hospital Dona
Estefânia (Lisboa), com a maior casuística pediá-
trica nacional, até Março de 2011 estavam regis-
tados 265 casos.
De salientar que o diagnóstico no primeiro ano
de vida é raro; a incidência aumenta com a idade,
verificando- se um pequeno pico pelos 4-6 anos e
outro, mais significativo, pelos 10-14 anos; ambos
os sexos são igualmente afectados.
Etiopatogénese
Está comprovada a predisposição genética (por
exemplo genes relacionados com susceptibilidade
para DM no cromossoma 6 e no cromossoma 11)
sendo de referir que o tipo de hereditariedade é
complexo e provavelmente poligénico. A identifi-
cação de alelos específicos HLA –DR3 e HLA-DR4
está relacionada com risco aumentado de DM1;
pelo contrário, outros alelos estão associados a
menor risco.
Existem também factores ambientais implica-
dos (que desencadeiam o processo de destruição
auto-imune das células β, com a intervenção de
citocinas e formação de radicais livres) tais como:
alimentação com leite de vaca em natureza antes
dos 2 anos de idade e infecções por vírus (rubéo-
la, sarampo, coxsackie B, citomegalovírus, etc.).
Por vezes os factores ambientais, mais do que
desencadeantes, são modificadores da patogé-
nese, como agravantes (infecções perinatais,
défice de vitamina D) ou como atenuantes
(infecções durante o 1º ano de vida).
Surge, em consequência, um processo infla-
matório dos ilhéus ou “insulite”, com infiltração
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 867
de macrófagos, células B e células T (CD8 e CD4).
A DM1 é considerada uma doença auto-imune
mediada por células T, processo que precede o iní-
cio dos sinais clínicos. Actualmente é considerada
uma afecção auto-inflamatória. Não está provada
a relação entre vacinas antivíricas e DM1.
Podem ser detectados diversos tipos de anti-
corpos contra diversos antigénios como os das
células β dos ilhéus de Langerhans (ICA), anti-
descarboxilase do ácido glutâmico (GADA), e
auto-anticorpos anti-insulina (IAA). Contudo, a
sua ausência não exclui DM tipo I.
A existência de marcadores imunológicos per-
mite que nalguns indivíduos seja possível o dia-
gnóstico na fase pré-clínica(diagnóstico precoce)
da doença. Estão em curso estudos prospectivos
em indivíduos seleccionados entre os parentes
próximos de diabéticos insulinodependentes que
tenham em circulação anticorpos contra antigé-
nios das células β (detectáveis por vezes cerca de
10 anos antes das manifestações) e genótipos no
sistema HLA, considerados predisponentes; nesta
perspectiva , será possível, com certas limitações,
prevenir ou atrasar o início das manifestações
clínicas da doença. Provou-se que quanto maior a
diversidade de anticorpos, maior o risco de DM, e
que surgem manifestações clínicas quando a reserva
secretória de insulina é inferior a 80%.
A identificação de anticorpos contra outros
órgãos está associada à progressão da DM; os exem-
plos mais típicos dizem respeito aos seguintes tipos
de anticorpos: anticorpos antiperoxidase da tiroi-
deia relacionados com a toroidite de Hashimoto,
anticorpos anti-transglutaminase relacionados com
a doença celíaca, e anticorpos anti 21-hidroxilase
relacionados com a doença de Addison.
Critérios de diagnóstico
Para o diagnóstico de DM são utilizados os se-
guintes critérios (valores plasmáticos):
• glicémia em jejum (de 8 horas antes da 1ª
refeição do dia) superior a 125 mg/dL
ou – glicémia pós prandial (2 horas após
refeição ou ingestão de: 75 g de glucose
anidra em água, se > 18 kg; ou 1,75 g/kg se <
18 kg): > 200 mg/dL em duas determinações
ou HbA1c > 6,5% (ver adiante).
Para o diagnóstico de intolerância à glucose,
estádio intermédio entre a homeostase normal da
868 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
glucose e a diabetes, são utilizados os seguintes
critérios:
• glicémia em jejum entre 100 e 125 mg/dL
ou – glicémia pós- prandial (2 horas após
refeição): 126 mg/dL - 200 mg/dL.
Considera-se hiperglicémia esporádica a que
surge no decurso de doença intercorrente, relaciona-
da com a situação de estresse da mesma. Se o episó-
dio de hiperglicémia ocorrer sem aparente factor pre-
cipitante, existe probabilidade de desenvolvimento
ulterior de diabetes em cerca de 25% dos casos.
Manifestações clínicas, laboratoriais e relação
com fisiopatologia
O modo de apresentação clínica clássica da DM1 –
em regra de modo súbito e inesperado – é constituído
por poliúria, polidipsia, polifagia e perda de peso.
A manifestação inicial resultante do défice de
insulina é a hiperglicémia pós- prandial; à medi-
da que o referido défice se vai acentuando,
surgem sucessivamente as fases de hiperglicémia
em jejum e de formação de corpos cetónicos (beta-
hidroxibutirato, acetoacetato e acetona). A hiper-
glicémia e a cetogénese resultam da não supres-
são, quer da glicogenólise, quer da neoglucogé-
nese, quer da oxidação de ácidos gordos quando o
défice de insulina se agrava.
Consequentemente, os depósitos de proteínas
no músculo, e de lípidos no tecido adiposo, são
metabolizados como substractos para a neogluco-
génese e oxidação de ácidos gordos.
Se a glicémia ultrapassar o valor de 180
mg/dL, que corresponde ao limiar de reabsorção
tubular renal para a glucose, verifica-se glicosúria
que, por sua vez, origina diurese osmótica a qual
pode levar a desidratação; refira-se que a perda
renal de água “arrasta” electrólitos tais como sódio
e potássio. Para compensar as perdas de líquidos
em excesso por via urinária, verifica-se polidipsia.
O estado catabólico conduz a perda de peso
face à perda calórica relacionada com a glicosúria
e cetonúria.
A cetoacidose diabética (abordada no capítulo
183) precedida por hiperglicémia nas 2-3 semanas
anteriores, surge como reveladora de DM1 numa
proporção importante de casos.
A poliúria pode ser difícil de detectar no lac-
tente; a presença de nictúria e de enurese noctur-
na constituem, porém, importantes pistas diagnós-
ticas e, como tal, devem ser sempre valorizadas.
Pode não ser fácil, na criança pequena, distinguir
entre polidipsia e “hábito de pedir água”, sobretudo
na fase de aprendizagem da utilização do copo.
Dada a irregularidade do comportamento da
alimentação na criança pequena, a polifagia dificil-
mente poderá não ser valorizada pelos pais. Daí a
necessidade de um elevado índice de suspeita por
parte do clínico que segue a criança, o que implica
anamnese cuidadosa durante os exames de saúde.
Importa, por isso, na presença de clínica su-
gestiva, confirmar de imediato o diagnóstico.
Demonstrada a presença de glicosúria e de hiper-
glicémia com tiras reactivas, não são necessários ou-
tros meios para o diagnóstico. Saliente- se que requi-
sitar a um laboratório determinação da glicémia e
análise de urina atrasa desnecessariamente o diag-
nóstico e, por isso, o início do tratamento.
Outros exames diagnósticos (a realizar apenas
em centros especializados de diabetologia pediá-
trica e perante situações duvidosas ou necessi-
dade de classificação definitiva do tipo de dia-
betes) são a determinação da insulinémia e do
péptido-C em jejum*. Utilizando-se o péptido C,
na DM1 estabelecida os seus valores são baixos (<
0.6 ng/mL), não aumentando após refeição ou
administração de glucose; contudo, em fases inici-
ais tal marcador pode evidenciar valores dentro
dos limites da normalidade. Com as limitações
atrás referidas, podem ser detectados anticorpos
ICA, GADA, e IAA.
Uma referência especial à determinação da
hemoglobina glicada (HbA1c) que reflecte o
valor médio da glicémia nos 3 meses anteriores
tendo em conta a vida média dos eritrócitos e o
fenómeno de transferência da glucose para o
eritrócito em função dos níveis glicémicos;por
issso, está indicada a sua determinação, em geral
4 vezes por ano, numa perspectiva de vigilância a
* Recorda-se que a biossíntese do polipéptido designado por insulina
(a partir das células beta dos ilhéus de Langerhans), ocorre com a liber-
tação na corrente sanguínea de quantidades equimolares de insulina
e do chamado péptido C.
O péptido C constitui um bom marcador da função das células beta e,
por isso, da reserva e da produção endógena de insulina; por outro
lado, o seu valor sanguíneo (normal ~1.1-5.0 ng/mL), com uma vida
média cinco a dez vezes superior à da insulina endógena, não é influ-
enciado pela administração exógena de insulina, nem pela existência
de anticorpos anti-insulina. Em determinadas situações o valor de pép-
tido C está elevado; por ex. insuficiência renal, hipopotassémia, sín-
droma de Cushing e gravidez.

longo prazo. Nos casos de hemoglobinopatias
não poderá ser utilizada.
De acordo com estudos, pode estabelecer-se a
seguinte relação:
HbA1c e relação com glicémia:
>10%: glicémia anterior média >240 mg/dL
8-10%: “ “ “ 180-240 mg/dL
6-8%: “ “ “ 120-180 mg/dL
Considera-se não diabetes o valor laboratorial
de normalidade de HbA1c oscilando entre 4,5-
5,7%, pré-diabetes entre 5,7 e 6,4%, e diabetes se >
6,4%. De notar que HbA1c não permite a destrinça
entre DM1 e DM2.
Tratamento
O principal objectivo do tratamento da DM1 na
criança consiste em conciliar a prevenção de com-
plicações com a promoção de um crescimento e
desenvolvimento psicoafectivo normais, com-
patíveis com um estilo de vida tanto quanto pos-
sível igual ao das outras crianças. (Quadro 1)
Vários factores contribuem para dificultar a
obtenção de um bom controlo metabólico durante
a infância, nomeadamente a influência de altera-
ções hormonais e psicossociais inerentes ao pro-
cesso de crescimento e desenvolvimento, o padrão
irregular da alimentação, do exercício e das activi-
dades escolares, a tendência para infecções fre-
quentes, e ainda a falta de auto-suficiência da
criança para o seu tratamento.
Assim, a definição de objectivos de controlo
metabólico, para ser realista, deve ser ajustada a
cada grupo etário e à realidade de cada caso, o que
implica atender a um conjunto de particulari-
dades:
1 – Apesar de actualmente tudo apontar no
sentido da vantagem e de um bom controlo mes-
mo antes da puberdade, o risco de hipoglicémia
QUADRO 1 – Componentes fundamentais
do tratamento da DM1
• Insulinoterapia e novas terapias
• Plano alimentar
• Exercício físico
• Autovigilância e controlo
• Educação
• Apoio psicossocial
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 869
inerente a um tratamento mais intensivo deve ser
seriamente ponderado.
2 – As crianças com menos de 5 anos (e nalguns
casos com mais de 5 anos) não têm capacidade
para, sozinhas, detectar nem tratar a hipoglicémia.
Por isso, a hipoglicémia ocorrendo neste grupo
etário não pode, mesmo que ligeira, ser classifica-
da como benigna atendendo às possíveis conse-
quências da neuroglicopénia: maior risco de lesão
do cérebro em fase de desenvolvimento neuronal.
3 – Embora de um modo geral se estabeleça
que os valores da glicemia pós-prandiais devem
manter-se abaixo dos 180mg/dL e os pré-prandi-
ais entre os 90mg/dL e 120mg/dL, nas crianças
estas metas podem ter de ser mantidas no máximo
destes limites e, na criança com menos de 6 anos
de idade, ligeiramente acima destes valores.
4 – Alguns autores preconizam como objectivo
realista para a maioria destas crianças que, após o
primeiro ano de diagnóstico, valores de hemoglobi-
na glicada (Hb A1c) de 9% se considerem aceitáveis.
5 – A educação para a saúde incluindo de modo
especial a motivação para a autovigilância per-
mitem sempre melhores expectativas em termos
de compensação e regulação do processo mórbido.
Insulinoterapia
A insulinoterapia, a instituir imediatamente
após o diagnóstico, constitui a chave do tratamen-
to da criança diabética.
• Tipos de insulina
Actualmente em Portugal todas as insulinas com-
ercializadas são obtidas por técnica recombinante,
apresentando a mais baixa antigenicidade, o que as
torna mais apropriadas para crianças. Utilizam-se,
de modo geral, insulinas de acção intermédia e rápi-
da, e associações de ambas por via subcutânea.
Os análogos de acção ultra rápida (Lispro e
Aspart) podem ser utilizados para evitar hiper-
glicémia pós-prandial; o seu início de acção mais
rápida e a mais curta duração permitem que pos-
sam ser administrados no meio de refeição em vez
de antes da mesma.
A insulina lenta Glargina é um análogo com a
particularidade de não apresentar picos, podendo
a sua acção prolongar-se por mais de 24 horas,
mantendo um nível basal de insulina.
O Quadro 2 resume o perfil de algumas insuli-
nas habitualmente usadas.
870 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Insulinas (perfil de efeitos)
Tipo de insulina Início Acção
de acção máxima Duração
• Acção ultra-rápida
– Lispro, Aspart, Glulisina 10-20’ 30-90’
• Acção curta
– Regular 30’-1 h 2-4 h
• Acção intermédia
– NPH 1-4 h 4-12 h
• Acção lenta
– Detemir 2-4 h 3-9
– Glargina 1-2 h não pico
‘= minuto; h = horas; * = acção dependente da dose
As pré-misturas têm a vantagem da possibili-
dade de administração em “caneta-seringa”.
Na criança pequena, dada a irregularidade do
apetite e refeições, pode ser vantajoso o uso de
insulina de acção intermédia (NPH) e insulina
curta (regular) em proporções variáveis.
Os análogos de insulina de acção rápida podem
ser administrados imediatamente antes das refeições
com redução da hiperglicémia pós-prandial como
da hipoglicémia pós-prandial tardia e nocturna. Na
criança pequena podem ainda ser úteis por poderem
ser administradas imediatamente após as refeições
em situações de apetite imprevisível.
Nos lactentes pode ser necessário diluir a insuli-
na com uma solução de diluição especificamente
fornecida pela casa comercial sempre com cuidado
especial na diluição e determinação das doses.
Deve ter-se em consideração que o início, pico
(acção máxima) e duração de acção de cada insuli-
na podem sofrer alguma variação no mesmo indi-
víduo e caso a caso.
• Esquema de tratamento com injecções
diárias múltiplas de insulina
Procurando-se uma frequência de adminis-
tração que reduza as flutuação da glicémia, são
necessárias em geral 2 a 4 injecções diárias
(pelos menos duas injecções diárias). Maior fre-
quência será necessária em situações particulares,
nomeadamente durante doença intercorrente.
Com a insulinoterapia tenta-se "imitar" a acção
da células beta cumprindo 3 objectivos funda-
mentais: 1- facilitar o metabolismo e armazena-
mento dos alimentos consumidos; 2- normalizar
a hiperglicémia; 3- manter a euglicémia durante
os períodos do jejum.
O regime mais utilizado em idade escolar con-
siste em duas injecções por via subcutânea por dia:
insulina de acção intermédia (NPH) e insulina de
3h acção rápida (regular); a vantagem deste regime
reside no facto de não requerer uma injecção de
6-10 h insulina pelo meio-dia durante o período das
aulas. (Em regra 2/3 da dose, de manhã antes do
16-24 h pequeno almoço, e 1/3 antes da refeição da noite).
A tendência actual é utilizar doses menores e
6-24* mais frequentes de Insulina rápida. O aumento do
24-36 h número diário de injecções com doses menores de
insulina, pode diminuir a probabilidade de
oscilação da glicémia obtendo-se insulinémias
mais adaptadas às refeições e ao exercício físico da
criança pequena. Com efeito, de acordo com o
“The Diabetes Control and Complications Trial”,
se for possível obter níveis de glicémia aproxi-
mados dos valores normais (tanto quanto possí-
vel), será possível retardar o início e a progressão
das complicações, tais como retinopatia, neuropa-
tia e nefropatia. É este o conceito actual de terapia
intensiva com insulina na diabetes mellitus.
As necessidades diárias de insulina variam
na criança pré-púbere entre 0,7 e 1 Unidade por
Kg de peso corporal, aumentando consideravel-
mente perto da puberdade, período em que o
aumento de GH origina resistência relativa à
insulina; são menores (60%) durante uma even-
tual fase de remissão, logo após o início da te-
rapêutica (fase de”lua-de-mel”).
O esquema de insulinoterapia deve ser adapta-
do individualmente e ajustado ao longo de várias
etapas da vida da criança, preferindo-se sempre o
mais simples que permita atingir as metas de con-
trolo metabólico estabelecidas com a menor inter-
ferência no quotidiano.
Para o cálculo da dose de insulina a administrar em
função do suprimento em hidratos de carbono (relação
insulina em unidades / hidratos de carbono em gramas)
utiliza-se a relação 1: 30 nas crianças mais pequenas e
1: 5 nos adolescentes.
Para corrigir a hiperglicémia poderá aplicar-se
uma fórmula que consiste em dividir 1800 pela dose
diária de insulina administrada no referido período,
o que permite avaliar o decréscimo da glicémia em
mg/dL provocado por 1 Unidade de insulina.
São estabelecidos os seguintes objectivos quanto

a glicémia a atingir, em função da idade: a) < 5 anos:
80-180 mg/dL; b) idade escolar:80-150 mg/dL; c)
adolescência: 70-150 mg/dL pressupondo normali-
dade da HbA1c. Admitindo que é ultrapassado o
nível máximo, deve administrar-se insulina extra de
acção rápida em bolus (acrescentado à base pré-esta-
belecida) segundo o critério adiante definido a pro-
pósito da infecções intercorentes.
Em idade variável, dependendo do grau de
maturidade cognitiva e afectiva, a criança pode
ser ensinada a auto-injectar-se. Actualmente, com
“canetas” injectoras, é possível iniciar este ensino
pelos sete ou oito anos.
A partir dos 10 anos de idade a maioria das
crianças é capaz de dar a sua injecção de insulina
desde que garantida a supervisão dos pais.
A rotação dos locais de injecção deve ser enco-
rajada desde o início, tentando desmistificar cer-
tos medos, nomeadamente o da injecção na pare-
de abdominal. A vigilância dos locais de injecção
deve ser diariamente feita pelos pais e verificada
em cada consulta. Deve ser ensinado que a
injecção na parede abdominal é menos afectada
pelo exercício físico, devendo ser preferida antes
das actividades desportivas.
A presença de lipo-hipertrofia e técnicas incor-
rectas de injecção podem ser causa de oscilação
inexplicada de glicémia e de mau controlo meta-
bólico apesar de doses elevadas de insulina.
A injecção deve ser feita com técnica adaptada
à espessura do tecido subcutâneo e em condições
que tranquilizem a criança mais pequena e
facilitem a aceitação (ao colo, acompanhada pelo
boneco preferido, etc.).
• Esquema de tratamento com injecção
subcutânea contínua de insulina
Considerando válidos os princípios enunciados a
propósito do esquema de tratamento com injecções
diárias múltiplas, designadamente no que respeita a
valor de glicémia, vigilância da criança ou jovem,
refeições e respectivo horário, assim como período
nocturno, é possível utilizar actualmente bombas de
perfusão contínua implicando, contudo, monitoriza-
ção da glicémia, pelo menos 4 vezes por dia:antes do
pequeno almoço, almoço, jantar e ao deitar.
De acordo com estudos baseados na evidência
concluiu-se que o controlo glicémico é mais eficaz
utilizando a perfusão contínua de insulina relativa-
mente ao esquema de injecções múltiplas.
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 871
Novas terapias e tecnologias
No que respeita à utilização de bombas de per-
fusão, existe actualmente tecnologia sofisticada
inteligente que “imita “a função do pâncreas agre-
gando às bombas de perfusão sensores subcutâ-
neos para monitorização contínua da glicémia em
tempo real (RT-CGM), enviando “mensagens”
para a bomba de perfusão; tal permite variar o
débito insulínico em função da referida glicémia.
Contudo ainda não existem normas validadas
cientificamente quanto a tal procedimento.
Importará também referir que está em fase de
investigação, replicando a experiência nos adul-
tos, a utilização de insulina por via inalatória pré-
prandial associada à administração de insulina
glargina uma vez/24 horas, ao deitar, à noite.
Sendo a DM1 um doença auto-imune mediada
por células T que se inicia, em muitos casos, cerca
de 3-5 anos antes dos sinais clínicos patentes, cabe
referir os estudos realizados com administração
de anticorpo monoclonal contra CD3hOKT3γ1 em
adolescentes com doença diagnosticada há menos
de 1 ano. Verificou-se, com efeito, preservação da
função residual das células β e melhoria do con-
trolo metabólico. Trata-se duma terapêutica em
investigação que, aplicada precemente após o
diagnóstico, poderá minorar a lesão das células β.
Nalguns centros tem-se procedido a outras
terapêuticas que constituem avanços significa-
tivos como transplantação de células pancreáticas
β (ilhéus), células estaminais, terapêutica génica,
etc.. O objectivo é promover a proliferação de
células β e a neogénese.
De referir ainda dois fármacos em investigação
com interesse e mais experiência na diabetes do
adulto/jóvem: amilina e GLP-1. (ver adiante
DM2).
Regime alimentar
Preconiza-se actualmente que a alimentação
da criança diabética seja semelhante à das outras
crianças da mesma idade, com um suprimento
energético e de nutrientes adequado ao crescimen-
to e actividade física. O próprio termo “dieta” e a
ideia de restrições devem ser banidos, mesmo
entre os profissionais de saúde.
As necessidades calóricas diárias podem esti-
mar-se, de acordo com a idade, (aproximadamente
1000 kcal + 100kcal por cada ano de idade) deven-
872 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
do, contudo, ser adaptadas a casos particulares de
maior actividade física, ou risco de obesidade.
Aceita-se como norma geral que 50%-65% do
suprimento calórico diário seja feito através de
hidratos de carbono, 12 a 20% de proteínas, e
menos de 30% de gorduras. Relativamente às gor-
duras saturadas, elas deverão comparticipar
menos de 10% do valor calórico total, com ratio
recomendado de poli-insaturadas / saturadas de
1,2 / 1,0; quanto ao suprimento de colesterol, o
mesmo não deve ultrapassar 300 mg/dia.
Em relação aos hidratos de carbono é neces-
sário ter noção do seu valor relativo, evitar os que
provocam maiores subidas de glicémia, distribuí-
los correctamente ao longo do tempo e integrá-los
nas refeições.
As fibras solúveis que se encontram nos vege-
tais, legumes, cereais e frutos, podem ajudar a
diminuir a velocidade de absorção aos hidratos de
carbono evitando subidas bruscas da glicémia. As
fibras insolúveis das leguminosas e cereais, me-
lhoram o trânsito intestinal.
Refira-se que o consumo de fibras deve ser
estimulado na criança acima dos 2 anos de idade,
porém de forma gradual e cautelosa de modo a
evitar distensão abdominal e cólicas.
Os frutos frescos, tal como os vegetais, devem
fazer parte da alimentação diária da criança e
jovem, suprindo as necessidades em vitamina C.
No que respeita ao consumo de gorduras, a
Associação Americana de Diabetes recomenda
que se podem aplicar à criança com mais de 5 anos
as recomendações preconizadas para o adulto.
Nos primeiros anos de vida são necessários
regimes com maior valor energético, salientando-
se que os ácidos gordos são indispensáveis para o
desenvolvimento do sistema nervoso central.
O suprimento proteico, embora variando com
factores económicos e culturais, é entre nós muitas
vezes exagerado e “liberalizado” por oposição ao
limite de consumo dos hidratos de carbono
(“menos batatas, mais carne...”). Para uma correcta
educação alimentar é necessário ter em conta que
as necessidades proteicas diárias variam de acordo
com o grupo etário; são maiores na primeira infân-
cia (1-2 g/Kg/dia diminuindo progressivamente
até 1 g/Kg/dia aos 10 anos e 0,8–0,9 g/Kg/dia no
final da adolescência). (Capítulos 51 e 56)
O número diário de refeições, entre 6 e 8, deve
ser adaptado ao grupo etário, aos horários escolares,
actividade física e regime de insulinoterapia, respei-
tando tanto quanto possível os hábitos familiares de
modo a não impedir o convívio às refeições.
O plano alimentar de cada criança deve ser
elaborado pelo dietista da equipa e regularmente
adaptado e actualizado de acordo com as fases de
crescimento e as circunstâncias do quotidiano.
A composição das pequenas refeições intermé-
dias e a sua distribuição ao longo do dia requerem
particular atenção e adaptação de acordo com o
regime de insulina, o risco de hipoglicémia e os
horários escolares e da família.
A última refeição da noite pode necessitar de
ser adaptada diariamente de acordo com a gli-
cémia ao deitar e o risco de hipoglicémia nocturna.
Três notas finais a realçar:
1 – A educação alimentar deve ser dirigida à
criança e família, tendo em atenção que o compor-
tamento alimentar, algo mais do que a simples
ingestão de alimentos, é influenciado por factores
culturais e psicossociais que devem ser respeitados.
2 – Na infância, o chocolate e as guloseimas de
modo geral tendem a adquirir fortes conotações
afectivas e as solicitações para o seu consumo são
inúmeras e constantes. Nesta perspectiva, a
QUADRO 3 – Plano alimentar aplicável
a crianças com idade > 5 anos
Recomendações
• Suprimento calórico e ingestão de hidratos de carbono
distribuídos de acordo com o regime de insulinoterapia
e o padrão de actividade física (e ajuste das doses de
insulina tendo em conta o padrão alimentar, variável)
• Suprimento energético adequado para garantir o
crescimento, evitando a obesidade
• Distribuição diária dos nutrientes em % do valor
calórico total
– Hidratos de carbono (HC): 50%-65%
Maior consumo de HC complexos, com alto teor em
fibras; consumo limitado de sacarose
– Gorduras: <30% ( saturadas <10%)
– Proteínas 12-20% (diminuindo com a idade)
• Frutos e vegetais; recomendado o consumo de 5 itens
diários
De acordo com as normas da ISPAD(International Society for Pediatric and Adolescent
Diabetes) 2008

restrição de doces deve ser feita de forma cuida-
dosa e realista e tendo em conta as necessidades
psicossociais da criança, nomeadamente festas da
escola, aniversários e saídas em grupo (Quadro 3).
3 – É necessário assumir uma atitude ajustada,
mas flexível, procurando, como objectivo final, que
a criança vá adquirindo hábitos tais que lhe permi-
tam ter as suas refeições fora de casa, na escola e
em ocasiões especiais, sem com isso prejudicar nem
o controlo metabólico, nem o prazer do convívio.
Actividade física
O exercício físico constitui um dos factores
determinantes do equilíbrio metabólico da dia-
betes; as vantagens da sua prática são relevantes
quando se integra de modo regular no quotidiano,
o que na criança não é fácil (os mais pequenos cor-
rem, jogam, brincam quando têm oportunidade e
sempre de modo algo imprevisível).
Os horários escolares e as disponibilidades
domésticas são dificilmente conciliáveis com
horários fixos para a prática desportiva que,
assim, vai muitas vezes ter lugar em períodos va-
riáveis do dia, criando algumas dificuldades ao
ajuste do esquema de insulinoterapia e refeições.
Regras práticas:
1 – Uma vez que a hipoglicémia pode ocorrer
durante o exercício físico, imediatamente após, algu-
mas horas depois ou mesmo mais tarde, durante a
noite, é necessário que a criança seja ensinada a
ingerir uma refeição suplementar antes, após e
durante o exercício prolongado ou não programado.
2 – Como regra geral, recomenda-se ingestão
de 15 gramas de hidratos de carbono de fácil
digestão, por cada 40 minutos de desporto. Em
treinos mais prolongados ou exigindo maior
esforço, pode ser necessária a determinação da
glicémia antes e depois, e a redução da dose de
insulina em acção durante o exercício e nas 6
horas a 12 horas imediatas.
3 – Todas as crianças diabéticas devem estar
identificadas como tal, com informação por-
menorizada ao treinador ou professor de ginásti-
ca de modo a serem tomadas todas as medidas de
prevenção e eventual tratamento da hipoglicémia;
a criança deve ser integrada nas classes normais
para o seu grupo etário, sem restrições.
4 – Mais importante do que a prática desporti-
va é a aquisição de hábitos que promovem uma
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 873
vida activa. Deve ser estimulada a tendência natu-
ral da criança para os jogos e actividade de grupo,
tentando reduzir o tempo de permanência em
frente do televisor e em jogos sedentários.
5 – A importância da actividade física pode ser
explicada à criança mais velha, em termos sim-
ples; no entanto, não deverá nunca ser encarada
como forma de “queimar” os hidratos de carbono
ingeridos, mas sim como oportunidade de prazer
e convívio.
Autovigilância e controlo
Com o moderno equipamento portátil e práti-
co, e os métodos actualmente disponíveis, a
autovigilância da glicémia tornou-se parte indis-
pensável da rotina diária do tratamento.
A frequência da sua determinação deve ser
adaptada à idade da criança, à motivação e capaci-
dades da criança e família, bem como às condições
especiais durante a evolução da diabetes.
Todos os dados relacionados com a autovigi-
lância devem ser registados num caderno de
vigilância distribuído pela equipa médica à
criança/família.
Regras práticas:
1 – Após estabilização metabólica relativa, na
maioria dos casos podem ser realizadas duas a
quatro determinações diárias da glicémia, excep-
to durante doença intercorrente,ou sempre que
seja necessária maior informação do perfil
glicémico para ajuste terapêutico, circunstâncias
em que a vigilância deverá ser mais intensiva.
Ocasionalmente, pode ser necessária a determi-
nação da glicémia às 3 horas da manhã.
2 – A pesquisa de glicosúria com tiras
reagentes poderá dar informação adicional, embo-
ra com limitações na criança pequena.
3 – A pesquisa de cetonúria é essencial, sobre-
tudo nas intercorrências infecciosas, surgindo
muitas vezes antes de outras manifestações detec-
táveis de doença. A presença de cetonúria na pes-
quisa da manhã pode alertar para hipoglicémia
nocturna ou para dose insuficiente de insulina.
4 – As doses de insulina e ocorrências espe-
ciais (episódios de hipoglicémia, dias de festa, de
actividades desportivas, doença, etc.) devem ser
registadas no caderno de vigilância pela própria
criança. No mesmo caderno o médico relatará
aspectos importantes relacionados com recomen-
874 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dações ou comentários.
5 – A discussão dos resultados deve ser feita
em consultas periódicas, cada 4 a 6 semanas. Tal
como foi antes referido, a determinação da hemo-
globina glicada (Hb A1c) é efectuada 4 vezes por
ano, ou sempre que se proceda a qualquer revisão
do esquema de tratamento insulínico ou do re-
gime alimentar.
Educação
Educar um diabético não é apenas transmitir
conceitos e ensinar técnicas; fundamentalmente é
traçar objectivos realistas sem exigências inade-
quadas, permitindo como finalidade última
”viver com a diabetes”.
A idade pediátrica é, pelas suas características,
período de excelência para a intervenção educati-
va centrada no destinatário – a criança e o adoles-
cente. Porém, há que atender a algumas particu-
laridades para que o plano possa ter êxito, tais
como avaliação da família e abordagem indivi-
dual em função da etapa do desenvolvimento
(maturidade cognitiva e afectiva).
Essencialmente, educar um diabético em idade
pediátrica é levá-lo a percorrer o caminho que vai
da compreensão à aceitação da sua doença com a
cooperação indispensável da família (ou cuidador)
que deverá ser motivada(o) para a aceitação das
exigências do tratamento e para a necessidade de
prevenção de complicações.
A educação da criança muito pequena é dirigi-
da fundamentalmente aos seus pais, conquistan-
do aquela progressivamente e estimulando a sua
tendência natural para a imitação.
Atingida a idade pré-escolar, sendo maior a
compreensão, com base num discurso próprio e no
seu gosto pelos jogos, vai sendo possível transmitir
conceitos simples, nomeadamente a relação entre
insulina, açúcar, exercícios e hipoglicémia.
Na fase da aquisição dos hábitos do quotidia-
no é importante desdramatizar o tratamento da
diabetes, envolver activamente a criança que
poderá começar a familiarizar-se com o material
para pesquisa de glicémia e glicosúria, e com os
respectivos registos.
Só mais tarde será possível ensinar a auto in-
jecção e, pelos 9 anos, poderá já pedir-se ao doente
que interprete os dados dos registos diários.
Para cumprir os objectivos torna-se fundamen-
tal proceder a uma avaliação sistemática dos co-
nhecimentos e atitudes aprendidos para reacerto
periódico do plano educativo. Uma atitude pró -
activa e reactiva, com resposta adaptativa às
mudanças, tornará possível dar continuidade ao
acompanhamento do diabético na sua transição
para a adolescência e idade adulta.
O Quadro 4 resume as etapas cronológicas fun-
damentais da aprendizagem do diabético em
idade pediátrica.
Apoio psicossocial
Viver com uma criança com doença crónica cujo
tratamento exige uma participação activa, adap-
tação constante no dia a dia e uma co-responsabi-
lização progressiva, mantendo um relacionamento
ajustado dentro da família e dentro da sociedade,
pode ser para os doentes em crescimento e desen-
volvimento algo de verdadeiramente perturbador.
Iniciativas que dinamizem o convívio inter-
pares, nomeadamente a realização de campos de
férias, podem minorar sentimentos de isolamento,
facilitando a inclusão social, e, por isso, promo-
vendo o bem-estar.
Complicações
Hipoglicémia
Trata-se da complicação aguda mais frequente
da DM1 definida como valor de glicémia inferior
a 55 mg/dL independentemente de haver ou não
sinais e sintomas associados.
A hipoglicémia nos doentes com DM1 sub-
metidos a insulinoterapia pode ocorrer numa pro-
porção estimada entre 10 a 25% dos casos/ano e,
em indivíduos mesmo correctamente controla-
dos, com uma frequência de cerca de 2-3 vezes por
QUADRO 4 – Etapas cronológicas
de aprendizagem
• 5 anos – Reconhecimento da hipoglicémia
• 7 anos – Técnicas de análise de urina e sangue
• 8-9 anos – Preparação e injecção de insulina (com
supervisão)
• 13-15 anos – Compreensão do risco de complicações
tardias
• > 15 anos – Perspectiva de futuro ( social, profissional
e familiar)

semana, sobretudo no período nocturno(1- 4horas
da madrugada).
Este problema pode resultar de diversas circun-
stâncias: excesso relativo de insulina face à concen-
tração de glucose sérica (por exemplo por alteração
da dose ou horário de administração, variações na
absorção da insulina ou da sensibilidade à mesma
relacionada, esta última, com o exercício físico);
variações no suprimento de hidratos de carbono;
resposta anormal do glucagom ou anomalias no
processo de libertação de adrenalina com a
evolução da própria DM1 ao longo dos anos, etc..
Dado que, após um primeiro episódio de hipo-
glicémia, as respostas autonómicas a subsequentes
episódios ficam reduzidas, a probabilidade de
detecção dos respectivos sinais pelo próprio doente
vai-se também reduzindo com o tempo.
Os sintomas clássicos de hipoglicémia são: cefa-
leias, irritabilidade, estado confusional, alterações do
comportamento (por exemplo “birras”), convulsões
focais ou generalizadas, coma (em relação com neu-
roglicopénia de grau variável), tremores, taquicárdia,
diaforese, dores abdominais, e ansiedade (em relação
com libertação de catecolaminas).
A preocupação com as medidas de prevenção
deve ser tanto maior quanto menor a idade da
criança (sobretudo até aos 6 anos). Exceptuando
nos casos de cetose, suplementos de insulina de
acção rápida ao deitar devem ser evitados.
No caso de episódios ligeiros, a actuação inclui
administração oral de açúcares de absorção rápi-
da (glucose, sacarose) seguida de refeição ligeira
ou da refeição prevista no caso de o episódio ocor-
rer antes desta (por ex. administração imediata de
10 a 20 gramas de glucose seguida de refeição).
Em situações mais graves que levam ao coma
ou a convulsões, a actuação de emergência inclui
a administração de glucagom injectável por via
subcutânea (implicando treino dos pais/família)
na dose de 0,5-1 mg (1/2 ampola a 1 ampola, res-
pectivamente antes e depois dos 10 anos de idade)
cujo efeito se verifica em 10-15 minutos ; tal nunca
dispensa, no entanto, a observação médica. Este
procedimento é seguido por perfusão endovenosa
de soluto de glucose a 20% em bolus (em regime
hospitalar): 0,2g/kg de peso ou 1 mL/kg .
Hiperglicémia matinal
Esta situação pode ter duas causas principais,
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 875
entre outras: dose inadequada de insulina de
acção intermédia na noite anterior; aumento da
secreção das hormonas de contra-regulação com
hiperglicémia rebound ou fenómeno de Somogyi;
aumento de secreção de hormona de crescimento
nas primeiras horas da manhã, na adolescência.
Os sintomas são, essencialmente: despertar,
cefaleias, pesadelos e diaforese.
A actuação consiste na mudança da dose de
insulina de acção intermediária ou mudando a
hora de administração.
Complicações vasculares e outras
Embora um controlo metabólico correcto diminua
significativamente as complicações da DM1, nos
casos com evolução superior a 3-5 anos, torna-se
obrigatório realizar de modo sistemático e seriado
um conjunto de procedimentos:
– exame oftalmológico após o diagnóstico e
anualmente para detecção de retinopatia e de
cataratas (Capítulo 255);
– análise de urina após o diagnóstico, e anual-
mente para detecção de microalbuminúria, a
qual sugere disfunção renal e risco de pro-
gressão para nefropatia; o tratamento com
inibidores da enzima de conversão da angio-
tensina poderá evitar em grau variável a pro-
gressão da microalbuminúria;
– vigilância frequente, (em cada consulta ou
sempre que os sinais clínicos o indiquem ) da
pressão arterial com metodologia apropria-
da, incluindo braçadeira de dimensões adap-
tadas a cada idade;
– análise de sangue para determinação do per-
fil lipídico dado o risco elevado de hiperco-
lesterolémia; a detecção precoce da hiperten-
são arterial e da hipercolesterolémia poderão
diminuir o risco futuro de coronariopatia;
– detecção de síndroma de Mauriac (hoje
menos frequente pela maior utilização de
insulinas lentas), e relacionada com doses
insuficientes de insulina: essencialmente, face
de “lua cheia” e hepatomegália relacionada
com infiltração de glicogénio e gordura;
– detecção doutros problemas associados à
DM1: tiroidite,doença celíaca, doença de
Addison, doença péptica ulcerosa, défice de
IgA, limitação da mobilidade articular, neu-
ropatia, etc.
876 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Actuação em situações especiais
Criança diabética na escola
A informação aos professores e a sua colabo-
ração permitirão alcançar a adequada integração
escolar da criança diabética contribuindo para
melhorar os cuidados assistenciais quotidianos.
Imediatamente após o diagnóstico e o regresso
da criança à escola, deve ser fornecida ao profes-
sor informação pormenorizada incluindo algumas
noções sobre as características da diabetes e do
seu tratamento, sinais e sintomas de hipoglicémia,
necessidade da sua prevenção com refeições
suplementares, a horas certas, e a actuação ime-
diata com administração de sacarose se tal situa-
ção surgir.
Deve ainda ser chamada a atenção para o facto
de, em períodos de mais difícil compensação
metabólica, a criança poder necessitar mais fre-
quentemente de pedir para ir à casa de banho.
As crianças mais pequenas podem necessitar
de vigilância mais rigorosa à hora das refeições, de
modo a verificar a ingestão dos alimentos pres-
critos na sua totalidade.
O professor de ginástica deve também receber
informação especial acerca da necessidade de pre-
venção e tratamento da hipoglicémia.
Para além destas necessidades especiais, a
criança diabética não deve ser tratada de modo
diferente dos outros alunos. Adaptado o trata-
mento da diabetes à rotina escolar e estabelecido o
intercâmbio de informação com o professor, as
expectativas em relação ao sucesso escolar e ao
futuro profissional deverão ser exactamente
iguais às das outras crianças.
Infecções intercorrentes
Durante as infecções intercorrentes é neces-
sário adaptar o tratamento de modo a prevenir
hiperglicémia, cetose ou hipoglicémia.
A criança pode, em tais situações, apresentar
diminuição do apetite, ou mesmo recusa alimen-
tar; verificando-se, por outro lado, que as mesmas
provocam sempre um grau variável de insulino-
resistência, a dose diária de insulina deve ser
mantida, sendo necessário, por vezes mesmo, ser
aumentada.
Assim, devem ser administradas pequenas
doses suplementares de insulina de acção rápi-
da, cada 2 a 4 horas, de acordo com o peso corpo-
ral e glicémia capilar (em regra 0,25 Unidades/
Kg/dose para glicémia acima de 250mg/dL).
Simultaneamente, devem ser fornecidas pe-
quenas refeições ricas em hidratos de carbono.
No caso de apenas serem tolerados líquidos, estes
devem conter açúcar sempre que a glicémia seja
inferior a 250/mg/dL de modo a prevenir hipo-
glicémia e frenar a cetogénese.
Refira-se, a propósito, que a pesquisa sistemá-
tica de cetonúria pode alertar precocemente para a
presença de infecção, mesmo antes de detectada
febre ou outras manifestações clínicas.
O açúcar eventualmente veiculado em xaropes
ou suspensões orais não inviabiliza o controlo me-
tabólico desde que o regime de insulina seja ajustado.
Independentemente do papel imprescindível do
apoio familiar e de normas escritas elaboradas pela
equipa assistencial da criança sobre actuação em
caso de cetose, a verificação de vómitos ou cetonúria
persistentes obrigará ao recurso a centro hospitalar
especializado para fluidoterapia endovenosa de
modo a prevenir a desidratação e a cetoacidose.
2. Diabetes mellitus de tipo 2 (DM2)
Etiopatogénese
Esta forma de DM, considerada doença poli-
génica comparticipada por factores ambientais,
resulta de resistência periférica à insulina e
hiperinsulinémia compensatória, com ulterior
disfunção das células beta do pâncreas no que
respeita à manutenção do referido nível de
secreção de insulina.
Admite-se um fenómeno de programação in
utero (hipótese do fenótipo da poupança): o feto
adapta-se à má nutrição, poupando os nutrientes
e rendibilizando o seu armazenamento deficiente.
Entre outras consequências verifica-se a limitação
da capacidade funcional das células beta e a
indução da resistência à insulina por compromis-
so das células sensíveis à mesma (músculo, sobre-
tudo). Este fenómeno pode ser explicado por
alterações epigenéticas.
Assim, o baixo peso de nascimento e a RCIU
estão associados a risco elevado de DM2 e tal
risco parece ser maior nas crianças com ganhos de
peso mais rápidos nos primeiros meses de vida
por suprimento elevado de energia e proteínas.

Também a obesidade, relacionada com fac-
tores etiopatogénicos nutricionais, está associada
ao desenvolvimento de DM2, o que se relaciona
fundamentalmente com resistência à insulina.
Considerando a gordura visceral no contexto de
obesidade, cabe referir que a mesma, sendo meta-
bolicamente activa, produz adipocinas que con-
tribuem para a referida resistência. Nestas situa-
ções surge igualmente disfunção endotelial com
consequente risco cardiovascular.
Nos casos de obesidade, concomitamente com a
resistência à insulina, verifica-se aumento de pro-
dução de glucose hepática que, secundariamente,
leva à diminuição da capacidade de secreção de
insulina (em condições normais induzida pela glu-
cose). Ao longo do tempo verifica-se fenónemo de
glucotoxicidade (pela hiperglicémia crónica) e de
lipotoxicidade (pela hiperlipémia crónica) sobre as
células β dos ilhéus, do qual resulta diminuição da
expressão do gene da insulina.
A resistência à insulina faz parte da síndroma
metabólica, típica na DM2, a qual inclui também
obesidade abdominal, desregulação do metabolis-
mo da glucose, dislipidémia e HTA.
Embora seja admitido que na DM2 não existe
destruição auto-imune das células β, em certos
casos têm sido identificados alguns marcadores
auto-imunes (autoanticorpos) que também surgem
na DM1, tais como GAD 65, ICA 512 e IAA.
Descreve-se uma forma dominante de DM2
devida a mutação de um receptor da sulfonilureia.
Aspectos epidemiológicos
e manifestações clínicas
A DM2, anteriormente considerada de baixa
prevalência em idade pediátrica, evidencia hoje
prevalência crescente em relação com factores
ambientais atrás descritos (por ex. sedentarismo,
regime alimentar hipercalórico) com o incremen-
to de prevalência da obesidade; o início é muitas
vezes mais insidioso que o da DM1.
Na DM2 aplicam-se idênticos critérios de dia-
gnóstico referidos a propósito da DM1; pode ser
confirmada pela determinação da insulinémia e do
péptido-C em jejum. Este último marcador eviden-
cia classicamente valores normais; por vezes
podem estar elevados, o que traduz hiperinsulinis-
mo e resistência à insulina*. Estão descritas situa-
ções em que, numa fase inicial o péptido C evi-
CAPÍTULO 182 Diabetes mellitus 877
dencia valores baixos, elevando-se mais tarde.
Salienta-se entretanto que se verifica resposta à
estimulação pela administração oral de hidratos de
carbono. A HbA1c tende a ser de valor mais eleva-
do. A pesquisa de auto-anticorpos contra células β
é negativa (excepção para ICA512-ver atrás).
Os casos de obesidade, de alterações metabóli-
cas associadas e de antecedentes familiares de
DM2 comportam risco de desenvolvimento do
mesmo tipo de DM.
A verificação de acanthosis nigricans (manifes-
tação de dermatológica de hiperinsulinismo sob a
forma de pigmentação com hiperqueratose
notória na nuca e nas pregas de flexão, verificada
em 90% dos casos), de obesidade (em 80-90% dos
casos), de síndroma do ovário poliquístico na
rapariga obesa, de história familiar de DM2, e a
ausência de anticorpos contra os antigénios das
células β dos ilhéus de Langerhans , apontam para
a forte possibilidade de DM2 no doente em estudo.
De salientar que a acanthosis nigricans pode ser
considerada um marcador (e levar à suspeita) de
resistência à insulina, de hiperinsulinémia e, even-
tualmente, de DM2.
A cetoacidose, embora menos frequente que na
DM1, pode ocorrer, sobretudo em situações de
estresse ou infecção intercorrente.
Tratamento
Os doentes assintomáticos (em geral com valores
de glicémia em jejum > 126 mg/dL ou ~200-250
mg/dL numa determinação ocasional) podem ser
tratados inicialmente com medidas de reeducação
alimentar e exercício, não sendo necessário, na
maioria dos casos, proceder a terapêutica farma-
cológica.**
Actualmente, nos casos com diagnóstico re-
cente e formas não complicadas de DM2, estão
* Nas crianças com RCIU e risco de resistência à insulina utiliza-se a
seguinte fórmula designada por HOMA (Homeostasis Model
Assessment)para quantificar tal risco: Insulinémia (mUI/mL) x
Glicémia (mmol/L)/ 22,5 . Considera-se HOMA> 3 equivalente a
insulinorresistência.(NB- para converter glicémia em mg/dL para
mmol/L, divide-se aquele valor por 18)
** Nota importante: Os doentes com qualquer forma de diabetes
poderão eventualmente requerer tratamento insulínico; esta circun-
stância, só por si, não é condição suficiente para classificar o tipo de
DM. Em situações iniciais com destrinça pouco clara entre DM1 e
DM2, está indicado iniciar terapêutica com insulina se glicémia > 250
mg/dL ou HbA1c > 9%.
878 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
indicados os hipoglicemiantes orais como primei-
ra linha de actuação farmacológica: agentes esti-
mulantes da secreção insulínica ou promotores da
sensibilidadade à insulina, ou ainda promotores
de mais lenta absorção da glucose. Citam-se de
modo sucinto os seguintes: biguanidas (de que a
metformina – que pode originar acidose láctica – é
um exemplo), inibidores da glucosidase, sulfonil-
ureia, tiazolidinedionas, etc.. Em circunstâncias
especiais haverá necessidade de associar tais
agentes orais à insulina.
Considerando os fármacos com efeito estimu-
lante da secreção de insulina cabe referir o GLP-1
(glucagon like peptide 1) que igualmente suprime a
resposta do glucagom. Este péptido (que pertence
ao grupo das hormonas intestinais – incretinas – e
cujo efeito se relaciona com a proliferação das
células B) é segregado em condições normais
pelas células L do íleum distal. Outro fármaco (a
amilina) é uma hormona (polipéptido) segregada
concomitantemente com a insulina pelas células
B; inibe o glucagom e atrasa o esvaziamento
gástrico. GLP-1 e amilina melhoram o controlo
glicémico pós-prandial e aumentam a saciedade.
Actualmente aponta-se a importância do
crómio na melhoria de tolerância à glucose.
3. Outros tipos de diabetes mellitus
De modo sucinto são discriminados outros tipos
específicos de DM que partilham alguns carac-
terísticas com a DM1 imunomediada.
Defeitos genéticos da função das células beta
– DM monogénica secundária a situações como
mucoviscidose, hemocromatose, fármacos (l-
asparaginase, tacrolimus, etc.).
– DM dita anteriormente MODY (sigla do
inglês- maturity onset diabetes of youth): com-
preende um grupo de formas relativamente
ligeiras de diabetes que têm em comum a
hereditariedade dominante e o início antes
dos 25 anos de idade. Descrevem-se defeitos
genéticos vários relacionados, designada-
mente, com mutações de genes nos cromos-
somas 7,12 e 20 com consequente disfunção
das células β ou disfunção do transporte da
glucose para as células β (6 variantes
MODY). Neste subtipo, (não associado a ale-
los HLA, a obesidade, a destruição das célu-
las β por autoimunidade), não há resistência
à insulina, mas uma resposta secretória
insulínica insuficiente à estimulação glicémi-
ca; tal pode implicar a necessidade de trata-
mento com insulina.
Nas formas MODY, o péptido C é baixo tal
como na DM1.
– DM por defeitos mitocondriais; estes subti-
pos estão relacionados, com defeitos here-
ditários de genes mitocondriais das células β
dos ilhéus.
Defeitos genéticos repercutindo-se em acção
anómala da insulina
– Trata-se de situações muito raras relacionadas
com mutações de genes do receptor da insulina:
resistência à insulina tipo A, leprechaunismo,
síndroma de Rabson-Mendenhall e diabetes
lipoatrófica. (ver Glossário Geral)
Doenças do pâncreas exócrino
– São referidas como mais representativas as
seguintes situações: pancreatite, lesões trau-
máticas, status pós-pancreatectomia, neopla-
sia, fibrose quística, hemocromatose, pancre-
atopatia fibrocalculosa.
Endocrinopatias
– Citam-se as seguintes: acromegalia, síndro-
ma de Cushing, glucagonoma, feocromocito-
ma, hipertiroidismo, somatostatinoma, etc..
Acção de fármacos e agentes químicos
– Como exemplos são referidos os seguintes:
pentamidina, ácido nicotínico, glucocor-
ticóides, hormona tiroideia, diazóxido, ago-
nistas beta-adrenérgicos, alfa-interferão, etc..
Infecções
– Já abordadas anteriormente, cabe salientar:
rubéola congénita e citomegalovírus.
Formas raras de diabetes imunomediada
– Estas formas estão associadas à existência de
anticorpos anti-receptor de insulina, e a um
quadro clínico designado por síndroma stiff-
man /“homem rígido”. (ver Glossário Geral)

Doenças autoimunes
– Citam-se: a doença celíaca e a tiroidite lin-
focítica crónica (de Hashimoto)
DM associada determinadas síndromas genéti-
cas
– Síndromas Down, Klinefelter, Turner, Wol-
fram, Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl,
Ataxia de Friedreich, Coreia de Huntigton,
Porfíria, etc..
DM neonatal
– Para além da forma clássica de DM1, a dia-
betes insulinodependente inclui outras for-
mas clínicas: 1) a diabetes transitória do RN
sem recorrência manifestada no pós-parto
imediato e durando 1-3 meses, salientando-
se que em cerca de 70% dos casos é devida a
anomalias no cromossoma 6q24; 2) a diabetes
permanente do RN relacionada com anoma-
lias pancreáticas resultantes de mutações em
KCNJ11 e ABCC8 e traduzindo-se em ano-
malias no processo secretório ao nível das
células beta; 3) a diabetes transitória do RN
com recorrência 7-20 anos mais tarde.
Diabetes gestacional
– Durante a gestação verifica-se intolerância
anormal à glucose (regredindo após o parto),
que comporta risco significativo de DM, em
geral do tipo MODY.
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880 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
183
CETOACIDOSE DIABÉTICA
João Estrada e Maria do Carmo Vale
Definição e importância do problema
A cetoacidose diabética (CAD), frequentemente, a
forma de apresentação inicial da diabetes tipo 1 na
criança, é a sua complicação aguda mais grave.
Constitui igualmente uma urgência terapêutica e a
principal causa de internamento e de mortalidade da
criança diabética, com um risco estimado de morte
de 0,2 a 1%, essencialmente por edema cerebral.
A cetoacidose diabética surge como conse-
quência das alterações metabólicas e hidroelec-
trolíticas secundárias a diminuição da insulina cir-
culante eficaz e, como consequência, à elevação
das hormonas de contra-regulação (glucagom,
catecolaminas, cortisol e hormona do crescimento)
que, para além de contribuirem para a hiper-
glicémia, estimulam a cetogénese.
Os critérios bioquímicos para o diagnóstico de
CAD são hiperglicémia, (> 200 mg/dL) e acidose
metabólica (pH <7.25 e/ou bicarbonato <15
mEq/L), cetonúria e cetonémia.
A característica da acidose metabólica na CAD
é o aumento do hiato iónico (> 11), indicador indi-
recto dos níveis de corpos cetónicos.
A terapêutica consiste na correcção das alte-
rações hidroelectrolíticas (desidratação / choque),
do equilíbrio ácido-base e da hiperglicémia,
através da reposição hídrica e iónica, da correcção
da acidose, e dos níveis de insulina.
Etiopatogénese
A poliúria causada pela diurese osmótica pode
induzir desidratação com grau variável de alte-
rações electrolíticas, hiper ou hiponatrémia (de
diluição), hipocalcémia, hipofosfatémia e hipopo-
tassémia.
A CAD é secundária a défice de insulina e
aumento das hormonas de contra-regulação.
A insulina é uma hormona polipeptídica segre-
gada pelas células β do pâncreas sob acção de estí-
mulos β-adrenérgicos e parassimpáticos. Tem
uma acção anabolizante que leva a um aumento
da captação de glucose, sua entrada no meio
intracelular, e a um estímulo da síntese do glico-
génio hepático e muscular. No fígado promove
inibição da neoglicógenese e da glicogenólise; no
músculo, estimula a síntese proteica e inibe a pro-
teólise; e no tecido gordo promove a captação de
glucose e lipoproteínas, estimula a lipogénese, e
inibe a lipólise.
A diminuição, ou ausência persistente de insu-
lina condiciona a passagem de um estado anabóli-
co a um estado catabólico, com neoglicogénese,
glicogenólise, cetogénese e proteólise. A neoglicó-
genese passa a ser efectuada a partir do piruvato,
secundariamente à diminuição da frutose 1-6 di-
fosfato que, por sua vez, leva à activação da fru-
tose difosfatase e diminuição da fruto-
fosfoquinase.
A proteólise muscular aumenta, levando à li-
bertação de aminoácidos que serão utilizados pela
neoglicógenese hepática para produzir glicose o
que, associado à inibição do efeito antilipolítico,
conduz à libertação de ácidos orgânicos como o
acetoacético e o β-hidroxibutírico para a circula-
ção, determinando o estado de cetoacidose. A aci-
dose láctica, secundária à hipoperfusão / hipovo-
lémia tecidual pode associar-se e agravar a aci-
dose.
Por outro lado, como a utilização periférica da
glicose está limitada pela falta de insulina, a gli-
cose produzida pela neoglicogénese e/ou glico-
genólise determina o agravamento da hipergli-
cémia.
O aumento da pressão osmótica plasmática,
associado à hiperglicémia, condiciona a saída de
água do espaço intracelular para o intravascular,
levando a desidratação que, de início, é essencial-
mente intracelular. A hipervolémia resultante da
hiperglicémia vai condicionar intensa diurese
osmótica; por outro lado, o aumento da filtração
glomerular, a elevação da ureia e a glicosúria (se
glicémia > 180 mg/dL) vão-se progressivamente
agravando, determinando um estado de desidra-
tação hiperosmolar em geral não hipernatrémica,

intra e extracelular, que caracteriza a CAD.*
O edema cerebral é a complicação mais grave
da CAD, sendo mais frequente na criança do que
no adulto. A sua fisiopatologia é complexa e con-
troversa, admitindo-se como mecanismos envol-
vidos a isquémia/hipóxia cerebral, a produção de
mediadores inflamatórios, as alterações do trans-
porte iónico nas membranas celulares e a pro-
dução de osmois idiogénicos intracelulares condi-
cionando, em conjunto, desequilíbrio osmótico
celular cerebral. A reidratação excessivamente
rápida, a diminuição brusca da osmolaridade pela
utilização de solutos hipotónicos e a diminuição
rápida da glicémia (> 100 mg/dL) são considera-
dos factores potenciadores de edema cerebral. A
própria correcção da acidose levando a aumento
paradoxal da acidose no LCR, a diminuição da
pressão de O2 e CO2 no LCR, a ureia elevada e a
hipoxémia tecidual, têm sido igualmente impli-
cadas. (Capítulo 48)
Como factores predisponentes de compli-
cações de CAD apontam-se, entre outros: estado
protrombótico com activação do endotélio vascu-
lar e insuficiência vascular, acidose e hiper-
glicémia favorecendo o crescimento de fungos, e
disfunção dos neutrófilos.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas mais frequentes são
polidipsia e a poliúria (por diurese osmótica devi-
da à desidratação hiperosmolar por hiperglicémia
e urémia); náuseas, vómitos e hálito cetónico (pela
cetose); perda de peso e confusão mental/coma
(escala de Glasgow), existindo uma boa relação
entre as manifestações neurológicas e o grau de
hiperosmolaridade sérica.
Hiperpneia, taquipneia (respiração de Kus-
smaul) e dores abdominais são frequentes, poden-
do levar a dificuldades de diagnóstico diferencial
com episódios de doença respiratória ou com si-
tuações de abodómen agudo.
A desidratação é uma constante da CAD, mas
* A hipernatrémia, apesar de menos frequente, pode ser observada em
presença de CAD, constituindo até, em certa medida um factor protec-
tor no desenvolvimento do edema cerebral. Por outro lado, a hipona-
trémia deve ser evitada. Outrossim poderá ser aceite hipernatrémia
moderada (150-160 mEq/L) como “protectora” nos casos de glicémia >
600 mg/dL. (ver adiante)
CAPÍTULO 183 Cetoacidose diabética 881
a sua característica de hiperosmolaridade e pre-
domínio intracelular, com possível ausência de
prega cutânea nas fases iniciais, pode levar à sub-
valorização da apresentação clínica, que está na
dependência do grau de desidratação avaliada em
função da % de perda de peso (5%: mucosas secas,
redução do turgor cutâneo; 10%: atraso do retorno
capilar superior ou igual 3 segundos; ≥ 10%:
choque, circulação periférica deficiente).
Para além da hiperglicémia, acidose, glicosúria e
cetonúria, é frequente existir um aumento da ureia,
creatinina, amilase e triglicéridos, assim como leu-
cocitose.
Monitorização
A monitorização clínica deve incidir particularmente
nos sinais de desidratação e no estado de consciên-
cia/sinais de hipertensão intracraniana (sonolên-
cia/coma, bradicárdia e hipertensão arterial).
Em todos os doentes deve proceder-se à moni-
torização dos sinais vitais e da glicémia (hora/
hora); da gasometria capilar (2/2 horas enquanto
pH<7,2 e de 4/4 horas, depois); da função renal,
electrólitos (incluindo Ca, P e Mg) e cetonémia
(4/4 horas); e da cetonúria e glicosúria com perio-
dicidade dependente do contexto clínico. Deve ser
realizado ECG na data de admissão e, depois, em
monitorização contínua para detecção de sinais de
discaliémia; igualmente avaliações laboratoriais
e/ou imagiológicas orientadas para eventual
causa infecciosa, ou outra, desencadeante.
Considerando o pH venoso e o bicarbonato
(mmol/L) são considerados, respectivamente os
seguintes patamares de gravidade: ligeira: 7,21-
7,30/ 11-15; moderada: 7,11-7,20/6-10; grave:
<7,10/< 5.
Actuação prática
O objecto inicial do tratamento da CAD é corrigir
a acidose e manter glicémia entre 150-250 mg/dL
durante insulinoterapia contínua IV.
As CAD moderadas e graves necessitam, pois,
sempre de insulinoterapia e reidratação endove-
nosas (em vias diferentes). Nos casos de CAD gra-
ve, depressão do estado de consciência (Glasgow
12), vómitos persistentes e idade < 5 anos, está
indicado internamento em cuidados intensivos ou
882 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
em enfermaria pediátrica especializada (Capítulo
267).
Crianças sem sinais de desidratação significati-
va (<3%) e sem cetoacidose toleram bem terapêu-
tica com insulina subcutânea e reidratação oral.
Reidratação IV e correcção da hiperglicémia
Verificando-se estado de choque, procede-se a
expansão vascular com soro fisiológico (SF) ou
lactato de Ringer – 10-20 mL/Kg em 30-60 minu-
tos, a repetir se necessário.
Após correcção do choque, programa-se o cálcu-
lo da reposição hídrica para 48 horas, de forma a
não gerar gradientes osmóticos intra-extracelulares
potenciadores de edema cerebral (não ultrapassar 4
L/m2/dia ou 10-12 mL/kg/hora na primeira hora e
6 mL/kg/hora nas horas seguintes).
O cálculo das necessidades de fluidos pode
ser feito pela soma do défice de fluidos (% da
perda de peso corporal em Kg) + manutenção
(idades: <1 ano, 1-5, 6-9, 10-14 e > 15 anos, neces-
sitam de volumes de manutenção: 80, 70, 60, 50 e
35 mL/Kg/dia, respectivamente).
Nos cálculos não se devem considerar os volu-
mes administrados na fase de expansão vascular,
mas deve ter-se em atenção a contabilização de
todas as perdas, com especial atenção para as per-
das urinárias que poderão corresponder a 30-50%
dos fluidos para a manutenção.
Tipo de solutos:
• Nas primeiras seis horas:
– Utilizar sempre soro fisiológico (NaCl a 0,9%).
– Passar para glucose a 5% e soro fisiológico (2
vias com conexão em Y) quando se iniciar a
perfusão de insulina*.
– Poderá ser necessário administrar solutos
com maiores concentrações de glucose (7,5%,
10% glucose) para evitar a hipoglicémia.
• Após as seis horas:
– Passar para NaCl a 0,45% com glucose a 5%
(soro a 1/2).
A perfusão de insulina é iniciada 1-2 horas após
o início da reidratação IV
Não se administra insulina em bolus inicial.
Deve usar-se acesso EV exclusivo (conexão em Y)
para perfusão de insulina de acção rápida, na dose
inicial de 0,1U/kg/hora (diluir 50 U de insulina
em 500 cc de SF, sendo então 1cc ◊ 0,1 Unidades)**.
Eis algumas particularidades:
• Nas crianças < 5 anos ou glicémia inicial >
1000 mg/dL (> 55 mmol/L) é prudente iniciar
com 0,05 U/kg/h (0,5 mL/kg/h)
• Manter a perfusão até à melhoria da CAD
(pH > 7,3 e bicarbonato > 15 mmol/L)
• Quando glicémia < 250 mg/dL (14 mmol/L),
ou antes, se houver descida > 90 mg/dL/h (5
mmol/L/h), ajustar a concentração de glucose mas
não diminuir o ritmo de administração de insulina.
→ Se ao fim de 4 horas os parâmetros bio-
químicos de CAD não melhorarem:
• Reavaliar o doente
• Rever a insulinoterapia
• Considerar outras causas de má resposta à
terapêutica (infecção!).
→ Após estabilização*** é habitualmente pos-
sível iniciar insulina de acção rápida ou de acção
ultra-rápida subcutânea (sc) de acordo com o
esquema do Quadro 1.
→ Após as primeiras 24 horas pode ser possível:
• Interromper soluto IV;
• Iniciar insulina de acção intermédia sc (con-
sultar Quadro 2 do capítulo 182 para os tipos de
insulina); dose: 0,3 U/kg/dia em 2 injecções: antes
do pequeno almoço – 2/3 do total; antes do jantar –
1/3 do total;
• Manter a insulina rápida/ultra rápida sc de 2
em 2 horas durante as 4 horas seguintes de acordo
com os critérios do Quadro 1.
• Após 4 horas, e se não houver cetonúria, pas-
sar a insulina rápida antes das três refeições princi-
pais (pequeno almoço, almoço, jantar).
• Se houver cetonúria, manter a administração
de insulina rápida/ultra rápida sc de 2 em 2 horas
até ao seu desaparecimento, passando, depois, para
antes das 3 principais refeições.
Correcção da acidose
A correcção da desidratação e da hiperglicémia é
* Para prevenir o declínio rápido da glicémia e a hipoglicémia deve
acrescentar-se glucose ao fluido IV(NaCl a 0.9%). Este objectivo pode
ser conseguido na prática(respeitando os cálculos feitos quanto aos flui-
dos a administrar) utilizando conexão em Y com dois sistemas: um com
dextrose e outro sem dextrose. Torna-se fundamental o acerto quanto
ao ritmo de administração.
** A solução de insulina só é estável durante 6 horas, pelo que terá de
ser novamente preparada se a perfusão se mantiver mais que este
tempo.
*** pH > 7,3; bicarbonato ≥ 18; hiato iónico 8-11; alimentação oral possível.
 CAPÍTULO 183 Cetoacidose diabética 883

QUADRO 1 – Cálculo da dose de insulina na fase de estabilização

• Introduzir os líquidos per os após a melhoria franca da CAD e quando o doente manifestar o desejo de comer.
• Se houver boa tolerância oral, diminuir os soros IV (subtrair o volume ingerido ao volume calculado para administração IV)
e tentar uma pequena refeição com hidratos de carbono de absorção lenta (leite, iogurte, bolachas, pão...).
• Programar a passagem para insulina sc quando a acidose tiver regredido (pH >7.3, bicarbonato ≥ 18 mEq/L) e os alimentos
forem bem tolerados.
• O melhor momento para iniciar insulina sc é antes de uma refeição.
• Administar a 1ª dose sc de insulina de acção rápida rápida/ultra rápida de acordo com o peso, glicémia e alimentação:

< 160 mg/dL – 0 U

160 - 200mg/dL – 0,05U/kg crianças < 20 kg – 0,5 U/ equivalente de HC**
+
> 200 - 300 mg/dL – 0,1 U / kg crianças > 20 kg – 1 U/ equivalente de HC
> 300 mg/dL – 0,15 U / kg

• Parar a perfusão de insulina 15 minutos depois de administrar a 1ª dose de insulina sc.

• Manter insulina de acção rápida / ultra rápida sc de 2 em 2 horas de modo a manter glicémia ∼ 150 mg/dL.
** 1 equivalente de HC : 1/2 pão, 3 bolachas Maria, 3 água e sal, 2 iogurtes

habitualmente suficiente para a correcção da aci- intracelular. Mesmo nesta eventualidade, há que
dose. A administração de bicarbonato é cada vez referir que o potássio corporal total está diminuído.
mais contestada, não tendo sido demonstrado O sódio sérico inicial, geralmente normal ou
efeito benéfico na sua utilização; pelo contrário, baixo, explica-se pelos efeitos de diluição osmolar
pode levar a um agravamento da hiperosmolari- da hiperglicémia e da fracção lipídica elevada não
dade e potenciar a acidose do SNC e o edema cere- contendo sódio.
bral. Considera-se a administração de bicarbonato Assim, para o cálculo da correcção da natrémia
apenas quando pH < 7,0 e bicarbonato < 5, ou nos casos de glicémia > 100 mg/dL (5,6 mmol/L)
quando há necessidade de utilização de aminas utiliza-se a seguinte fórmula, considerando a
vasoactivas, e só até pH de 7,1 (1 a 2 mEq/kg em glicémia em mg/dL.
perfusão de 2 horas). [Na+] + [glucose – 100] x 1,6
100
Correcção das alterações iónicas O sódio deverá aumentar cerca de 1,6 mmol/L
Os suprimentos em sódio, cloro, fósforo e cálcio por declínio de 100 mg/dL de glicémia em con-
são os necessários ao metabolismo basal. A uti- comitância com a reposição lenta dos fluidos. Se,
lização de solutos com níveis de sódio ≥ a 50 pelo contrário a natrémia diminuir à medida que
mEq/litro (soluto a 1/3) é habitualmente sufi- se proceder à reidratação, tal poderá significar
ciente para manter o sódio em níveis adequados. acumulação de água livre e risco de edema cere-
Mesmo nas situações de CAD associada a Na+ bral.
sérico > 150 mEq/L, não utilizar soluções hipotó- Quando o fósforo for < 2,5 mg/dL (< 0,8
nicas. mmol/L), substituir 50% do KCl por fosfato
Em relação ao potássio há que considerar a sua monopotássico, até às 12 horas de tratamento.
administração logo nas 2 primeiras horas se Para a correcção doutras alterações iónicas
potassémia inicial <4,5 mEq/L (2 a 4 mEq/Kg/dia, sugere-se a consulta dos capítulos 48 e 50.
não excedendo concentrações de 40 mEq/L de Reitera-se que o início da alimentação é feito
soluto em veia periférica). logo que a tolerância oral o permita, com prefer-
Salienta-se que no momento do diagnóstico de ência por líquidos ricos em potássio (sumos),
CAD, o potássio sérico pode estar normal ou elevado iogurte e pequenas refeições. (Quadro 1) (Capítu-
porque a acidose provoca saída de potássio do meio los 49 e 50)
884 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Tratamento do edema cerebral
Embora raro (0,4 a 1% das CAD) o edema cerebral é
responsável por cerca de 50 a 80% de todas as
mortes por CAD; comporta mortalidade de 20 a
25% e morbilidade de 10 a 26% nos sobreviventes. É
mais frequente nas primeiras 4 a 12 horas de te-
rapêutica. São considerados sinais de alarme: cefa-
leias, alterações do estado consciência, sinais focais,
convulsões, hipertensão arterial e bradicárdia. A sua
terapêutica é emergente, exigindo recurso a cuida-
dos intensivos e medidas específicas (elevação da
cabeceira, cabeça na linha média, sedação / analge-
sia, ventilação) associados a perfusão de manitol
(0,5 a 1 g/kg em 20 minutos) concomitantemente
com redução do suprimento dos fluidos programa-
dos a metade, e ajuste da dose de insulina. Como
alternativa pode utilizar-se na NaCl hipertónico a
3%: 5-10 mL/kg a cada 30 minutos com manu-
tenção de natrémia entre 150 e 160 mEq/L.
Havendo indicação de suporte ventilatório a pCO2
deve ser mantida > 35 mmHg (não hiperventilar).
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Sucintamente são referidas as seguintes compli-

cações: rabdomiólise, mucormicose, pancreatite
aguda, e outras ao nível do SNC (edema cerebral,
hemorragia subaracnoideia, trombose arterial basi-
lar, meningoencefalite, etc.).

AGRADECIMENTOS
À Dr.ª Rosa Pina, da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do
Hospital de Dona Estefânia, pela revisão e sugestões.

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184
HIPOGLICÉMIA
João M. Videira Amaral
Definição e importância do problema
A hipoglicémia em idade pediátrica constitui um
problema clínico associado a grande variedade de
etiologias relacionadas com problemas metabóli-
cos e hormonais diversos. Surge mais frequente-
mente no período de recém-nascido (primeiras 4
semanas de vida) sobretudo nos primeiros 2-3
dias após o parto(2-3/1000 ). A incidência é mais
elevada (5-10%) nos casos de recém-nascidos de
mães diabéticas, recém nascidos pré termo e/ou
com restrição de crescimento intra-uterino.
A hipoglicémia é definida com base biológica,
isto é, independentemente da verificação ou não
de sintomas (respectivamente sintomática e as-
sintomática): valor de glicose no sangue total infe-
rior a 45 mg/dL (no RN) e < 50mg/dL (no lactente
e criança maior) sendo que os valores determina-
dos no soro ou plasma são cerca de 10-15% mais
elevados do que no sangue.
A regressão dos sintomas após terapêutica
correctiva ou de substituição com glucose legitima
o diagnóstico de hipoglicémia, na medida em que
os sintomas e sinais habitualmente associados a
esta anomalia podem verificar-se noutras situa-
ções; ou seja, os respectivos sinais e sintomas são
inespecíficos.
Como resultado de hipoglicémia grave e pro-
longada poderão surgir sequelas de gravidade
variável (em cerca de 30-50% dos casos) ao nível
do sistema nervoso central (lesão neuronal de-
monstrada ao nível do córtex cerebral, cerebelo,
núcleo caudado,putamen e corno de Amon), po-
dendo conduzir a atraso mental e convulsões
recorrentes, sobretudo se tal se verificar nos
primeiros seis meses de vida, que correspondem
ao período de crescimento mais rápido do encéfa-
CAPÍTULO 184 Hipoglicémia 885
lo. A hipoglicémia em idades ulteriores, embora
menos frequentemente, também poderá originar
sequelas de idêntica localização. (ver Parte XXXI)
Homeostase da glucose
e fisiopatologia
No indivíduo adulto sem doença a manutenção
do nível normal de glucose no sangue depende
de:1) suprimento adequado de substractos exóge-
nos (alimentação) ou endógenos (gluconeogénese
a partir de aminoácidos-sobretudo alanina,
glicerol e lactato), ou a partir de reservas de glico-
génio no fígado e músculo submetidas a glico-
genólise; 2) sistemas enzimáticos funcionando em
pleno, quer para a gluconeogénese, quer para a
glicogenólise; e 3) sistema endócrino normal que
promova integração destes processos.
O adulto saudável tem capacidade para manter
um nível normal de glucose no sangue quando pri-
vado de qualquer suprimento energético durante
semanas e, no caso de obesidade, durante meses.
Pelo contrário, no recém-nascido e na criança
pequena, mesmo saudáveis, verifica-se uma dimi-
nuição dos níveis de glicémia abaixo do que é con-
siderado normal (hipoglicémia, anteriormente
definida) se forem submetidos a períodos mais cur-
tos de jejum em relação ao adulto) (24-48 horas).
Esta maior vulnerabilidade ou maior predisposição
para a hipoglicémia na criança pequena e no recém-
nascido (e, neste, ainda mais se for pré-termo ou
tiver sofrido de má-nutrição fetal/restrição de
crescimento intra-uterino) explica-se essencial-
mente por falência dos condicionantes atrás des-
critos: imaturidade dos sistemas enzimáticos em
geral e nomeadamente dos que promovem a glico-
genólise e gluconeogénese, défice de substractos
glucogénicos ou não glucogénicos para a formação
de reservas de glicogénio as quais passam a ser
deficitárias; maior probabilidade de situações de
estresse (hipotermia, hipóxia, infecção, etc.) que
aumentam o consumo de glucose agravando o
desequilíbrio entre a “oferta e a procura”.
Recorda-se que uma criança de 10 kg contém
cerca de 20-25 gramas de glicogénio como reserva
para as necessidades de 4-6 mg/kg/minuto de
glucose durante 6-12 horas; após este limite de
tempo é activada a neoglucogénese.
Eis alguns exemplos paradigmáticos que aju-
886 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dam a compreender a maior vulnerabilidade na da insulina (cujo estímulo para a secreção é de-
criança pequena: o recém-nascido pré-termo tem sencadeado quando a glicémia é > 70-90 mg/dL,
sistemas enzimáticos mais imaturos que o recém- com a comparticipação da glucocinase dos ilhéus,
nascido de termo (e se se tratar de doenças heredi- e das hormonas de contra-regulação):
tárias do metabolismo, tais sistemas poderão não Insulina
existir); menores reservas de glicogénio no músculo – no fígado: diminuição de glicogenólise e glu-
e fígado; menores reservas de aminoácidos – sobre- coneogénese hepáticas; como consequência,
tudo de alanina – por menor massa muscular, assim aumento do teor hepático em glicogénio.
como de gorduras. No caso do recém-nascido com – no tecidos periféricos: transporte de glucose
restrição de crescimento intra-uterino tem especial para o músculo; conversão da glucose em
relevância a deficiência em reservas glicogénicas glicogénio e triglicéridos; inibição da lipólise;
hepáticas em desequilíbrio com as maiores necessi- incorporação de aminoácidos nas células.
dades energéticas da massa encefálica. Epinefrina (resposta rápida em minutos à
A Figura 1 resume os passos mais significativos hipoglicémia): activação da fosforilase: aumento
do metabolismo energético no adulto saudável em da glicogenólise e da gluconeogénese; diminui-
situação de jejum como modelo de compreensão ção da secreção da insulina.
dos fenómenos que se passam na criança; é dada Glucagom (resposta rápida em minutos à hi-
ênfase às fontes energéticas de recurso em caso de poglicémia): efeito semelhante à epinefrina,
privação de glucose (mais falíveis no caso da cri- exceptuando no que se refere ao efeito catabó-
ança pequena) – triglicéridos, glicogénio, proteínas lico proteico.
e lactato, respectiva conversão hepática e utiliza- Cortisol (resposta lenta à hipoglicémia através
ção tecidual periférica. da ACTH): inibição da utilização periférica da
Cabe referir, a propósito, as principais acções glucose; aumento da gluconeogénese, da glico-

FONTE ENERGÉTICA CONVERSÃO UTILIZAÇÃO

– Tecido adiposo – Coração, rim, músculo

– Triglicéridos 120g – Encéfalo

Ciclo de Krebs
AGL/FFA 40g cetogénese – corpos cetónicos 60g
Fígado Ciclo do
Cori
glicerol 16g gluconeogénese lactato
36g
aminoácidos 75g glicogenólise +
piruvato
Fígado ↑
glucose 180g 36g glucose

(elementos do sangue)

Proteínas musculares SNC 144g

Abreviaturas: AGL/FFA – ácidos gordos livres ou free fatty acids;

SNC – sistema nervoso central; E/L – eritrócitos/leucócitos; g – gramas Adaptado de Kliegman RM, 2011

FIG. 1
Fontes energéticas de recurso na ausência de suprimento de glucose (modelo de jejum no adulto). Relação quantitativa ponderal
em gramas. Na criança de 10 kg o glicogénio hepático ◊ ~20-25 gramas (consultar texto).

genólise, da lipólise e do catabolismo proteico.
GH (hormona do crescimento): resposta lenta
à hipoglicémia; inibição da utilização periféri-
ca da glucose; aumento da sensibilidade das
células β dos ilhéus à glucose, com conse-
quente efeito na regulação da secreção da in-
sulina.
A dinâmica de todo este processo, pode, ser
traduzida com os seguintes eventos:
• Em situações de normalidade a diminuição
do nível de glucose no sangue conduz à supressão
da secreção de insulina e aumento de secreção das
chamadas hormonas de contra-regulação (GH ou
hormona de crescimento, glucagom e epinefrina).
Como consequência verifica-se: a) libertação de
aminoácidos (sobretudo alanina) para a neogluco-
génese a partir do músculo; b) libertação de
triglicéridos a partir do tecido adiposo, o que se
traduz em suprimento de FFA para cetogénese
hepática.
• Os FFA e os corpos cetónicos servem como
alternativas energéticas. Por outro, verificam-se
em simultâneo processos de glicogenólise hepáti-
ca e de gluconeogénese como fonte de glucose
para a circulação sanguínea.
• A falência no que respeita à secreção aumen-
tada das hormonas de contra-regulação pode
levar a diminuição, em grau variável, da concen-
tração de glucose sanguínea.
• Outro tipo de falência neste mecanismo com-
plexo da homeostase da glucose diz respeito à
falência da supressão de secreção de insulina
como resposta à diminuição da concentração de
glucose na circulação sanguínea, (hiperinsulinis-
mo).
Esta desregulação da secreção da insulina
pode ser temporária, como acontece no recém-
nascido de mãe diabética (Capítulo 333) e em
situações de estresse perinatal/sofrimento fetal.
O hiperinsulinismo pode também resultar de
defeitos genéticos, explicando a maioria dos
casos de hipoglicémia recorrente no RN.
Na criança mais velha, embora possam mani-
festar-se situações resultantes de defeitos genéti-
cos, é mais frequente o hiperinsulinismo adquiri-
do relacionado sobretudo com insulinoma(tumor
dos ilhéus pancreáticos), acção medicamentosa,
(acidental ou não), e processo mediado por anti-
corpos anti-insulina.
CAPÍTULO 184 Hipoglicémia 887
Classificação
Tendo como base os aspectos essenciais da homeos-
tase da glucose e da fisiopatologia, será mais com-
preensível a classificação das diversas entidades
clínicas que cursam com hipoglicémia. Como com-
plemento do Quadro 1 sistematizam-se as situações
de hiperinsulinismo e de défice de hormonas do
seguinte modo:
1) Hiperinsulinismo congénito (defeitos gené-
ticos vários a que correspondem diversas entida-
des clínicas):
– anomalia do canal de potássio dependente
do ATP que regula a secreção de insulina
(K/ATP, a 1ª causa mais frequente);
– GDH-HI (por mutações em genes da
desidrogenase glutamato – a 2ª causa mais
frequente);
– mutações de genes da glucocinase;
– SCHAD, em relação com a desidrogenase da
coenzima A hidroxiacil de cadeia curta;
– transportador 1 do monocarboxilato;
– defeitos da glicosilação;
– síndroma de Beckwith-Wiedemann, situação
clínica (caracterizada por gigantismo/ ma-
crossomia fetal, macroglossia, onfalocele e
visceromegália). (ver abreviaturas)
2) Hiperinsulinismo adquirido:
– adenoma das células beta dos ilhéus: situa-
ção rara que surge em crianças maiores
traduzida por crescimento linear acelerado,
obesidade e polifagia (valores verificados de
insulinémia > 5µU/mL durante episódio de
hipoglicémia);
– situação mediada por anticorpos anti-insuli-
na e anti-receptor de insulina (excluindo-se
administração de insulina exógena e verifi-
cando-se diminuição do teor sérico de pépti-
do C;
– administração exógena de insulina (acidental
ou inadvertida) (por ex. síndroma de Mun-
chausen por procuração); nesta situação ver-
ifica-se elevação da insulinémia (> 100µU/
mL) associada a péptido C baixo ou indetec-
tável.
3) Défices hormonais
– a deficiência de GH e de cortisol constituem
as alterações hormonais da contra-regulação
mais frequentemente associadas a hipogli-
888 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Hipoglicémia em idade pediátrica

Hiperinsulinismo
Hiperinsulinémia persistente da infância (anteriormente-nesidioblastose); Recém nascido de mãe diabética; Doença
hemolítica do recém-nascido anti-D; Adenoma de células beta(insulinoma); Síndroma de Beckwith- Wiedemann;
Anticorpos anti-insulina e anti-receptor de insulina (ver texto e capítulo 358).
Défice de hormonas de contra-regulação
Défice isolado da hormona de crescimento; Pan-hipopituitarismo; Défice de ACTH; Doença de Addison; Défice de
glucagom; Défice de epinefrina.
Défice de substracto
Prematuridade; Restrição de crescimento intra-uterino; Hipoglicémia cetótica; Leucinose.
Causas relacionadas com fármacos ou intoxicações
Agentes hipoglicemiantes orais; Álcool; Salicilatos ; Propranolol; Ácido valpróico; Pentamidina; Quinino; Trimetoprim-
sulfametoxazol; Insulina.
Doenças hereditárias do metabolismo
– Defeitos da glicogenólise (glucose-6-fosfatase, amilo-1,6- glucosidase, fosforilase hepática, sintetase do glicogénio)
– Defeitos da gluconeogénese (frutose-1,6-difosfatase, piruvato-carboxilase, fosfenolpiruvato carboxicinase)
– Defeitos da oxidação de ácidos gordos (desidrogenase acil-CoA dos ácidos gordos de cadeias curta, média ou longa, car-
nitina, palmitoil-transferase da carnitina)
– Outros defeitos enzimáticos (galactosémia, intolerância hereditária à frutose,acidémia propiónica, acidémia metil-
malónica, tirosinose, acidúria glutárica). Miscelânea (disfunção hepática, síndroma de Reye,hepatite, síndroma de hiper-
viscosidade sanguínea, má-nutrição/marasmo, sépsis, choque, neoplasias malignas com secreção de IGF ou insulin-like
growth factor, insuficiência cardíaca, hipoglicémia reactiva relacionada com síndroma dumping, etc.).

cémia; as deficiências congénitas da biossín- Em função do contexto clínico, a confirmação

tese das catecolaminas são causas raras de
hipoglicémia.
Uma referência especial à chamada hipoglicé-
mia reactiva (surgida em geral 2-3 horas após
refeição) associada à síndroma dumping como
consequência de status pós cirurgia gástrica: o
esvaziamento gástrico rápido origina elevação
rápida da glicémia com estimulação secundária
excessiva da secreção de insulina.
Manifestações clínicas e exames
complementares
As manifestações clínicas de hipoglicémia, ines-
pecíficas, são explicadas, quer pela glicopénia ce-
rebral (alterações do comportamento, défice de
concentração, estado confusional, sonolência, con-
vulsões, fome, ataxia, olhar fixo, convulsões, di-
plopia, disartria, coma, etc.), quer pela libertação
de epinefrina (taquicárdia, perspiração, palidez,
tremores, episódios de apneia, ansiedade, hipoto-
nia, náseas, vómitos, etc.).
da hipoglicémia num primeiro episódio obrigará a
colheita concomitante de amostra de urina e even-
tualmente doutras amostras de sangue para
esclarecimento etiológico. As determinações a
efectuar variam, pois, com a história clínica e a ida-
de da criança.
Nas situações mais complexas (a avaliar em
centro especializado) devem, com prioridade, ser
feitas as seguintes determinações em amostra de
sangue: insulinémia, IGFBP-1 (insulin like growth
factor binding/protein-1), GH (hormona de cresci-
mento), cortisol, FFA, β-hidroxibutirato e lactato.
Na urina devem ser pesquisados os corpos
cetónicos e as substâncias redutoras. A verificação
de hipoglicémia sem cetonúria sugere hiperinsulin-
ismo ou defeito da oxidação dos ácidos gordos.
O diagnóstico de hiperinsulinismo, conforme
foi referido, é confirmado pela verificação de con-
centração sérica de insulina superior a 5µU/mL
durante um episódio de hipoglicémia, e de
diminuição de IGFBP-1*.(nota de rodapé na pági-
na seguinte)
Nas situações de hiperinsulinismo a relação

insulinémia (μU/ml)/glucose (mg/dl) é habitual-
mente > 0,4. Nos casos de hipoglicémia não
hiperinsulinémica, o valor da insulinémia é inferi-
or a 5 μU/ml.
A ausência de cetonémia e de cetonúria, coin-
cidindo com a hipoglicémia, permite distinguir as
situações de hiperinsulinismo daquelas relacionadas
com défice de secreção das hormonas de contra-re-
gulação: neste último caso verifica-se cetonémia e
cetonúria, assim como elevação de FFA. Nalguns
centros o diagnóstico de hiperinsulismo focal é feito
por tomografia com emissão de positrões.
Tratamento de emergência
A actuação de emergência em situações de hipo-
glicémia consiste na administração de glucose por
via endovenosa (2 mL/kg de dextrose em água a
10%). Após o bolus inicial de glucose, deve pro-
ceder-se à administração de soluto de dextrose em
perfusão lenta ao ritmo de 6-8 mg/kg/minuto, e
de 12-15 mg/kg/minuto em caso de hiperinsulin-
ismo.
Em certas formas hiperinsulinismo poderá
haver necessidade de doses superiores de glucose,
e de administração de diazóxido oral (10-
25mg/kg/dia) em 4 doses diárias, e/ou análogo
da somatostatina (octreotido) por via subcutânea
cada 6-12 horas (20-50 μg).
Nos casos de insuficiência supra-renal haverá
que acrescentar doses “de estresse” de glucocor-
ticóides.
As situações de hipoglicémia refractária, se-
cundárias a adenomas, têm indicação cirúrgica
(pancreatectomia parcial). No contexto de dia-
betes mellitus mal controlada e crises de hipo-
glicémia acidental (<60 mg/dL) pode empregar-se
como terapêutica de emergência o glucagom:
mini-dose de 0,5 mg im (<20 kg) e 1,0 mg (>20 kg).
* No caso de comprovado estado hiperinsulinémico a administração de
50 µg/kg de glucagom IV ou IM (até máximo de 1 mg) durante a
hipoglicémia (determinação da glicémia imediatamente antes ou ime-
diatamente depois do glucagom) levará a incremento na glicémia em ~
+ 40 mg/dL no pressuposto de que as reservas glicogénicas e as enzi-
mas da glicogenólise estão intactas.
CAPÍTULO 184 Hipoglicémia 889
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PARTE XXI
Neurologia
892 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
185
CEFALEIAS
José Pedro Vieira
Importância do problema
As cefaleias são um problema frequente em idade
pediátrica com repercussões no desempenho esco-
lar, memória, personalidade, atenção e relação
social em função da etiologia, frequência e intensi-
dade.
Não é claro a que se deve o sub-reconhecimen-
to deste facto; possivelmente (no caso dos profis-
sionais de saúde) à escassez de literatura médica
sobre este tema e (no caso dos familiares da crian-
ça) à ideia estabelecida de que as cefaleias primá-
rias não existem em crianças.
As causas mais frequentes, abordadas neste
capítulo, são a enxaqueca, factores psicogénicos
ou estresse, e hipertensão intracraniana. Situações
mais raras como erros de refracção, estrabsimo,
sinusite e má-oclusão dentária também podem
explicar o problema. (Partes XIII, XXVI, XXVII)
Etiopatogénese e semiologia
As estruturas intracranianas sensíveis à dor são: a
pele, o tecido subcutâneo, os músculos e artérias
extracranianas, o periósteo, os seios venosos
durais, (sobretudo o seio cavernoso), as meninges
da base do crânio, as artérias intracranianas proxi-
mais e a porção intracraniana da carótida interna;
os seios perinasais e estruturas do olho, do ouvi-
do; e ainda os nervos óptico, oculomotores, tri-
gémeo, glossofaríngeo e primeiras três raízes cer-
vicais.
A tenda do cerebelo demarca, em termos de
enervação sensitiva, as estruturas com dor referi-
da à região frontotemporal e orbitária (acima da
tenda), e a dor referida à região occipital (abaixo
da tenda).
É necessário ter em conta que a dor referida à
região frontotemporal pode ter origem nasossi-
nusal, orbitária, na carótida intra ou extracraniana,
em estruturas extracranianas subcutâneas, ou
ainda na articulação temporomaxilar e em múlti-
plas patologias intracranianas supratentoriais.
A dor referida à região occipital pode estar rela-
cionada com patologia intracraniana na fossa pos-
terior, ou ter origem na região cervical superior.
Os mecanismos pelos quais ocorre a dor
podem ser a hipertensão intracraniana, por exem-
plo, por uma lesão ocupando espaço, ou uma
anomalia na circulação, reabsorção ou, mais rara-
mente na produção de líquido céfalo-raquidiano
(LCR). A inflamação e distorção de artérias intra-
cranianas por múltiplas patologias também po-
dem originar dor. Igualmente, inflamação ou
obstrução à drenagem dos seios perinasais são
causa de cefaleias. O esforço visual associado a
um erro de refracção pode causar uma cefaleia
frontal, moderada em relação com um esforço
continuado dos músculos oculares extrínsecos; e a
uveíte e o glaucoma são causas importantes de
dor retro-ocular.
O agravamento com a tosse ou com a mudança
de posição da cabeça (por exemplo quando a
criança se baixa para apanhar um objecto do chão)
sugerem hipertensão intracraniana (HIC).
A hipoventilação que acompanha o sono causa
uma relativa retenção de CO2 e um aumento cor-
respondente da pressão intracraniana, razão pela
qual as cefaleias que ocorrem no sono ou estão
presentes no despertar, aliviando subsequente-
mente, são também sugestivas de HIC.
É bem conhecido que a cefaleia de hipotensão
intracraniana (mais frequentemente pós-punção
lombar) se inicia na posição de pé e alivia em mi-
nutos com o decúbito.
Uma cefaleia unilateral pode dever-se a enxa-
queca (tópico a analisar adiante); mas a presença
de uma dor deste tipo com características progres-
sivas ou outros sinais de HIC (presente no sono ou
no despertar, associada a vómitos, ou a certos sin-
tomas e sinais neurológicos como diplopia e estra-
bismo, ataxia ou sinais focais) devem fazer sus-
peitar de uma lesão intracraniana expansiva.
Na criança existem dificuldades particulares
relacionadas com a informação anamnéstica tendo
em conta o estádio de desenvolvimento cognitivo

e a sua capacidade de aquela se exprimir e de
descrever os sintomas. A localização de uma
cefaleia é provavelmente mais vaga, nem sempre
sendo possível localizar a dor, nem avaliar a sua
intensidade e tipo com precisão.
1. Enxaqueca
Aspectos da epidemiologia e genética
Embora a literatura sobre cefaleias em crianças e
adolescentes seja escassa, o consenso actual é de
que enxaqueca constitui o tipo de cefaleia mais
frequente (cerca de 75% dos casos).
Estudos epidemiológicos apontam uma
prevalência de enxaqueca na população de 13 a
18% na idade adulta, de 5 a 10% entre os 6 anos e
a adolescência, e de 2,5% na idade pré-escolar. Na
criança, a frequência é igual em ambos os sexos,
mas após a adolescência é maior no sexo feminino
(3/2).
Nalgumas famílias a enxaqueca segue o
padrão mendeliano de transmissão autossómica
dominante («enxaqueca hemiplégica familiar»)
com um locus genético identificado (mutações dos
genes CACNA1A, ATP1A e SCN1A no cromosso-
ma 19p3, entre outros, com acção sobre o fun-
cionamento dos canais de cálcio e sódio).
Com efeito, existe um componente hereditário
nítido que se traduz pela comprovação de ante-
cedentes familiares de tal patologia em cerca de
80% das pessoas com enxaqueca.
Fisiopatologia
Não há uma compreensão completa dos mecanis-
mos que entram em acção na enxaqueca para pro-
duzir uma constelação de sintomas e sinais, neu-
rológicos (a aura)*, autonómicos (náuseas e vómi-
tos, palidez) e a própria cefaleia; desconhece-se
também o mecanismo das peculiares relações que
a enxaqueca tem com o sono e os factores ambien-
tais (luz, ruído, estímulos olfactivos).
Muitas pessoas com enxaqueca relatam,
mesmo fora dos períodos de crise, uma sensibili-
dade exagerada para uma ou várias modalidades
de estimulação sensitiva ou sensorial.
As observações clínicas e vários estudos de
imagem suportam a noção de que há na fase ini-
cial de aura uma vasoconstrição das artérias
intracranianas e hipoperfusão cerebral, seguida de
CAPÍTULO 185 Cefaleias 893
uma fase de vasodilatação e possivelmente, de
uma pulsatilidade excessiva que corresponde à
sensação de “martelar”. Outros estudos sugerem
que a anomalia primária é, não vascular, mas uma
depressão da actividade cortical com início nas
regiões occipitais e progressão póstero-anterior,
sendo as anomalias de perfusão mais provavel-
mente secundárias. De acordo com uma teoria
mais recente admite-se que o nervo trigémeo tem
um conjunto de pequenas fibras não mielinizadas
que enervam as artérias intracranianas, e que a
estimulação destas fibras liberta na parede vascu-
lar vários péptidos vasodilatadores que iniciam
uma resposta inflamatória na parede vascular.
Tem sido sido sugerido que este sistema trigemi-
novascular está num estado de excitabilidade per-
sistente nas pessoas com enxaqueca com períodos
de maior activação relacionados com influxos**
sensoriais ou de origem hipotalâmica.
Manifestações clínicas
Com as limitações relacionadas com a capacidade
de a criança descrever os sintomas e, talvez, com
as características clínicas intrínsecas da enxaqueca
infantil, os respectivos sintomas são muito seme-
lhantes aos dos adultos. Trata-se de uma cefaleia
intermitente, não progressiva, diurna, habitual-
mente frontal, frontotemporal e retro-ocular, de
intensidade crescente, pulsátil, precedida ou não
de aura* habitualmente visual (por exemplo esco-
tomas ou hemianópsia), acompanhada de náuseas
e, por vezes, de vómitos, palidez e sensação sub-
jectiva de «frio». Habitualmente interrompe a
actividade, dura mais de uma hora (geralmente
não mais de 24 horas), agrava-se com o ruído e a
exposição à luz, e melhora com o repouso e o
sono. Algumas crianças reportam uma sensação
de desequilíbrio.
O exame neurológico é normal fora das crises.
A cefaleia tende frequentemente a ocorrer por
«surtos» separados por intervalos livres que
podem ser bastante prolongados.
Em geral verifica-se remissão completa até aos
25 anos em 20-30% dos casos.
*Recordam-se as definições de aura: conjunto de sintomas motores,
sensitivo-sensoriais, vegetativos ou psíquicos que marcam o início de
determinado evento. (do latim: aura = sopro); ** e de influxo: modifi-
cação físico-química fisiológica que se propaga ao longo de um nervo
sob efeito de uma excitação.
894 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Diagnóstico
Se o quadro clínico for típico (incluindo a compro-
vação de antecedentes familiares) e o exame neu-
rológico normal, não estão indicados exames com-
plementares. Deve realizar-se, contudo, um exame
de imagem se a história clínica tiver características
atípicas, incluindo a presença de aura persistente
ou de cefaleia unilateral sempre do mesmo lado,
ou de qualquer anomalia no exame neurológico.
Tratamento
O tratamento da enxaqueca (que implica um
esclarecimento dos pais e crianças sobre o carácter
benigno da situação) resume-se, muitas vezes, a
aconselhar o repouso e, ocasionalmente, o uso de
analgésicos (paracetamol, ibuprofeno, napro-
xeno).
A terapêutica oral necessita de ser precoce para
ser eficaz; tem, contudo, grandes limitações se a
criança tiver náusea ou se vomitar. É nestes casos
por vezes necessário recorrer a terapêutica rectal
com analgésicos e, mais raramente, com anti-emé-
ticos (domperidona, metoclopramida).
No adolescente põem-se problemas terapêuti-
cos por vezes mais complexos; com efeito, há que
considerar ocasionalmente o uso excessivo de
analgésicos como um factor de agravamento e até
de cronicidade; por outro lado, a cefaleia pode ser
mais intensa e frequente ou prolongada. Em geral
podem ser usados os mesmos recursos terapêuti-
cos (analgésicos, anti-eméticos). Há uma escassa
literatura sobre o uso de triptanos, nomeadamente
sumatriptano oral ou nasal em adolescentes (um
agonista dos receptores da serotonina, os recep-
tores 5HT). Esta terapêutica deve ser reservada
para casos especiais e no contexto de seguimento
em centro especializado.
A terapêutica profiláctica poderá ser necessária
quando a cefaleia é excessivamente frequente
(mais de 2 ou 3 episódios por mês). É muito impor-
tante fazer um “diário” durante um período de,
pelo menos, 1 a 2 meses para se ter uma ideia cor-
recta da frequência das cefaleias, já que é muito
subjectiva a resposta à pergunta sobre a sua fre-
quência numa primeira consulta. Os pais tendem
nitidamente a exagerar ou minimizar a frequência
das crises. Os medicamentos profilácticos de enxa-
queca mais frequentemente usados em Pediatria
são a flunarizina e o propranolol. É necessário ter a
garantia de que a criança não apresenta uma das
contra-indicações para o uso de propranolol (asma,
diabetes, insuficiência cardíaca, bloqueio auriculo-
-ventricular ou outra disritmia).
2. Enxaqueca complicada
Além da aura típica de enxaqueca, podem ocorrer
auras neurológicas mais complexas nas síndromas
designadas por enxaqueca complicada; a enxa-
queca hemiplégica e a enxaqueca da artéria basi-
lar são as mais reconhecidas neste grupo.
A hemiparésia, geralmente associada a sin-
tomatologia sensitiva proeminente consistindo
em parestesias ou hipostesia, e afectando unila-
teralmente os membros e a face, segue-se a uma
cefaleia pulsátil habitualmente contralateral. Por
vezes a hemiparésia prolonga-se para além da
cefaleia, mas regride sempre completamente.
Esta situação, embora benigna, necessita sem-
pre duma avaliação complementar nomeada-
mente por RMN para excluir diagnósticos alterna-
tivos como doença cardiovascular embolígena,
encefalopatia mitocondrial, malformação arterio-
venosa ou vasculite cerebral.
Na enxaqueca da artéria basilar, a aura é
atribuível a disfunção neurológica no território da
artéria basilar (defeitos bilaterais dos campos
visuais, vertigem, diplopia, hemi ou tetraparésia,
hemi ou tetra parestesias e ataxia). A estes sin-
tomas segue-se uma cefaleia occipital com náuse-
as e vómitos.
O diagnóstico diferencial inclui epilepsia occi-
pital, doença desmielinizante e trauma com dis-
secção da artéria vertebral. Raramente pode ocorrer
estado confusional. É sempre necessário neste con-
texto clínico uma avaliação por RMN e estudos adi-
cionais de acordo com o quadro clínico, nomeada-
mente EEG se houver suspeita clínica de epilepsia.
Trata-se, pois, de situações que, pela sintomatologia,
têm indicação para envio a centros especializados.
3. Equivalentes de enxaqueca
Algumas situações mal definidas são chamadas
«equivalentes de enxaqueca»: vertigem paroxísti-
ca benigna, vómitos cíclicos e o torcicolo paro-
xístico benigno. São abordadas as duas primeiras
alterações.

Vertigem paroxística benigna
A chamada vertigem paroxística benigna é uma
situação recorrente em crianças dos 2 aos 6 anos,
traduzida habitualmente pelo seguinte quadro:
num período breve, de alguns segundos a pou-
cos minutos, a criança refere subitamente dese-
quilíbrio e, quando tem capacidade verbal para
descrever, refere uma sensação vertiginosa que
ocorre na ausência de qualquer alteração do esta-
do de consciência, podendo acompanhar-se de
sinais autonómicos como palidez ou vómitos.
Desconhece-se a etiopatogénese deste quadro
clínico, sendo que o exame neurológico é normal
e os episódios são habitualmente raros e final-
mente extinguem-se. É comum haver uma
história familiar de enxaqueca e, mais tarde,
estas crianças terem um verdadeiro quadro de
enxaqueca.
Se os episódios forem frequentes, a terapêutica
com difenidramina pode ser eficaz.
Vómitos cíclicos
É bem conhecida em Pediatria a situação deno-
minada “vómitos cíclicos”. Crianças saudáveis,
por vezes com uma periodicidade de 2 a 4 sem-
anas, têm durante algumas horas (habitualmente
até 1 a 2 dias) vómitos incoercíveis com uma vaga
dor abdominal periumbilical (embora a dor
abdominal não seja proeminente e possa mesmo
estar ausente). Algumas crianças permanecem
deitadas, com alguma prostração e fotofobia;
outras referem também uma situação mal defini-
da de vertigem. O quadro regride espontanea-
mente para se repetir algumas semanas mais
tarde. Nos intervalos livres a criança está assin-
tomática. Não há uma psicopatologia significati-
va associada. Algumas crianças tendem a evoluir
mais tarde para uma situação, também recor-
rente, sugestiva de enxaqueca no contexto de
história familiar com idêntico quadro.
A situação clínica caracterizada por vómitos
que surgem “ciclicamente” obriga a uma cuidadosa
observação implicando o diagnóstico diferencial
com quadros clínicos específicos tais como volvo
gástrico, má-rotação intestinal e, raramente, doença
metabólica com expressão intermitente (por exem-
plo defeito da beta-oxidação dos ácidos gordos,
acidúria orgânica ou doença do ciclo da ureia).
(Capítulo 103)
CAPÍTULO 185 Cefaleias 895
4. Cefaleias de tensão
Definição
Considera-se cefaleia de tensão a que surge asso-
ciada a situações de conflito ou estresse emocional.
Manifestações clínicas
A literatura mais recente reconhece que a chama-
da cefaleia de tensão, quer de tipo episódico, quer
crónica, existe, de facto, em crianças e adoles-
centes com uma frequência que não é conhecida.
Pode tratar-se de uma dor, de tipo aperto,
bilateral difusa, com intensidade moderada, diur-
na, vespertina, não interrompendo habitualmente
a actividade. Pode acompanhar-se de mialgia cer-
vical posterior. Está em geral associada a uma per-
sonalidade patológica onde predominam traços
ansiosos, fóbicos, obsessivos ou de tipo depressi-
vo. Em mais de 50% dos doentes verifica-se a
ocorrência simultânea de enxaqueca.
Diagnóstico
A normalidade do exame neurológico e a história do
tipo de cefaleias associada às características psicopa-
tológicas permitem em geral o diagnóstico; contudo,
não é raro que seja necessário realizar exames de
imagem devido à marcada tendência para a cefaleia
se tornar recorrente ou mesmo crónica. Excluídas,
com tais exames, causas orgânicas torna-se, por
vezes, necessário estabelecer um plano terapêutico
que pode passar por intervenção psiquiátrica.
5. Cefaleias de hipertensão
intracraniana
As cefaleias de hipertensão intracraniana podem
ser devidas a uma multiplicidade de lesões que
ocupam espaço. Na criança, a situação mais fre-
quente é a dos tumores (a neoplasia mais frequen-
te em crianças após as leucemias). Os tumores
cerebrais nas crianças são mais frequentes na fossa
posterior que em localização supratentorial. Os
tumores da fossa posterior mais frequentes são o
astrocitoma do cerebelo (Figura 1), o meduloblas-
toma, o ependimoma e o glioma da protuberância
(Capítulo 134).
Manifestações clínicas
Os tumores, independentemente do grau de mali-
896 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
TAC – Astrocitoma do cerebelo: criança de 9 anos com cefaleias
com algumas semanas de evolução; as cefaleias tinham um
carácter progressivo e ocorriam no despertar, com vómitos
ocasionais (o nódulo mural com captação de contraste,
assinalado por uma seta, sugere este diagnóstico)
gnidade e da rapidez de crescimento, produzem
uma cefaleia progressiva que tende a ser diária.
Nas crianças, não estando as suturas cranianas
completamente encerradas, uma situação de
hipertensão intracraniana pode levar a diastase
das referidas suturas capaz de transitoriamente
aliviar os sintomas. A cefaleia tem por vezes um
agravamento nocturno, acorda a criança ou está
presente no despertar, aliviando ao longo da
manhã ou com um episódio de vómitos. Com
efeito, como foi já referido, durante o sono a
hipoventilação aumenta a pressão de CO2 a qual
conduz a vasodilatação e a aumento da volémia
intracraniana. Quando a criança de manhã vomi-
ta, e ou se verifica hiperventilação, há conse-
quente diminuição da pressão de CO2, aliviando a
cefaleia. Algumas crianças manifestam irritabi-
lidade ou mesmo anomalias de comportamento
mais complexas. Mais tarde, poderão surgir diplo-
pia, estrabismo e ataxia do tronco ou hemiataxia.
Nos casos de cefaleia occipital, o risco de tu-
mor é muito significativo.
O exame neurológico pode mostrar, além das
alterações referidas, estase papilar, um dos com-
ponentes da tríade clássica apontando para
hipertensão intracraniana (cefaleia, vómitos e a
referida estase papilar).
Diagnóstico
A suspeita de hipertensão intracraniana implica a
referência atempada da criança a um centro espe-
cializado de neurocirurgia.
O diagnóstico é facilmente acessível aos exa-
mes de imagem (TAC e RMN). Para tumores como
o meduloblastoma, com grau de malignidade
maior e tendência para disseminação meníngea, é
necessário proceder, na avaliação inicial, ao estudo
imagiológico por RMN de todo o neuroeixo (cere-
bral e medular).
Tratamento
A terapêutica destas lesões passa, em geral, por
intervenção cirúrgica inicial. A terapêutica cirúrgi-
ca pode incluir, além da ressecção da lesão tu-
moral, um procedimento terapêutico para a hidro-
cefalia secundária (por exemplo uma drenagem
ventricular externa). O prognóstico depende,
entre outros factores, de se ter obtido, ou não,
ressecção completa da lesão.
6. Hipertensão intracraniana idiopática
Definição
A hipertensão intracraniana idiopática (ou
benigna/pseudo-tumor cerebri) é devida a um
desequilíbrio entre os mecanismos de formação e
de reabsorção do LCR, estando provavelmente
implicado um defeito na reabsorção.
Manifestações clínicas
O quadro clínico típico é o de uma adolescente
habitualmente obesa com um quadro mais ou
menos arrastado de cefaleias com características
clínicas de HIC. Muitos doentes referem que a
cefaleia é occipital, irradia para a nuca e ouvem
um ruído intracraniano. O exame neurológico
pode mostrar somente estase papilar ou, adi-
cionalmente, paralisia do VIº par uni ou bilateral.
Diagnóstico diferencial
Só se pode afirmar o diagnóstico de HIC idiopáti-
ca mediante a realização de punção lombar com
medição, em condições adequadas, da pressão
intracraniana e após a exclusão de trombose
venosa intracraniana, por RM e angio RM (Figura
2). As causas secundárias, que deverão ser excluí-
das, são sintetizadas no Quadro 1.
 CAPÍTULO 185 Cefaleias 897

em conta, com esta última terapêutica, a maior

probabilidade de recidiva. É necessário ter presente
que a perda de visão pode ocorrer rapidamente
numa situação de HIC crónica; por isso é conve-
niente encarar a cirurgia nos casos em que não há
uma resposta pronta às terapêuticas referidas. A
cirurgia mais recomendada actualmente é a fenes-
tração da baínha dos nervos ópticos, embora esteja
também a ser usada a derivação lomboperitoneal.
FIG. 2
AGRADECIMENTOS
Angio-RMN – Trombose séptica do seio lateral direito (na ima- À Dr.ª Leonor Bastos Gomes (Neurorradiologia – Hospital de
gem de angio-RM a seta branca assinala a ausência de visuali- Dona Estefânia) pela cedência das fotos das Figuras 1 e 2.
zação do seio lateral direito, sendo visíveis os seios longitudinal
superior e o seio lateral direito; na imagem à direita estão
BIBLIOGRAFIA
assinaladas a veia jugular com «vazio» de sinal indicativo de
Bigal ME, Lipton RB, Winner P, et al. Migraine in adolescents:
fluxo, à esquerda, e um hipersinal devido a trombose à direita).
Esta criança tinha uma mastoidite crónica e a trombose do seio association with socioeconomic status and family history.
lateral é uma complicação desta situação (trombose séptica): o Neurology 2007; 69:16-25
quadro clínico consistiu em cefaleias progressivas no decurso de Blume HK, Szperka CL. Secondary cases of headache in chil-
2 a 3 semanas seguido de diplopia por paralisia do VIº par (uma dren:when it isn't migraine. Pediatric Annals 2010; 39:431-
complicação de hipertensão intracraniana). 439
Brandes JL, Kudrow D, Stark SR, et al. Sumatriptan-naproxen
A terapêutica baseia-se inicialmente na realiza- for acute treatment of migraine. JAMA 2007; 297: 1443-1454
ção de punções lombares, acompanhadas da Claar RL, McDonald-Nolan L, LeBel A. The pediatrician's
administração de acetazolamida. Eventualmente guide to managing the difficult pediatric headache patient.
pode ser necessária corticoterapia havendo que ter Clin Pediatr (Phila) 2012; 51:175-180
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
QUADRO 1 – Causas de hipertensão Hershey AD. Pediatric headache:update on recent research.
intracraniana benigna secundária Headache 2012; 52:327-332
Fenichel GM (ed). Clinical Pediatric Neurology. Philadelphia:
1 Endocrinopatias Saunders, 2001
– Doença de Addison Kemper KJ, Breuner CC. Complementary,holistic, and integra-
– Doença de Cushing tive medicine:headaches. Pediatr Rev 2010;31: e17-e23
– Hipoparatiroidismo Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
– Hipotiroidismo Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
2 Outras doenças sistémicas 2011
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3 Medicamentos 2004; 63: 2215-2224
– Vitamina A Lewis DW. Toward the definition of childhood migraine. Curr
– Vitamina D Opin Pediatr 2004; 16: 628-636
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– Nitrofurantoína Medical Letter. Topiramate (Topamax) for prevention of
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– Retinóides AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
– Carbonato de lítio Medical, 2011
– Ciclosporina Sliberstein SD. Migraine. Lancet 2004; 363: 381-391
898 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
186
ATAXIA
José Pedro Vieira
Definições e importância do problema
A ataxia define-se como perturbação da coorde-
nação dos movimentos voluntários. Pode manifes-
tar-se na posição de pé (estática), durante a marcha
(locomotora), ou durante a execução de um movi-
mento (cinética). Trata-se de um problema relativa-
mente comum em idade pediátrica; na sua forma de
manifestação aguda não é raro que necessite de uma
abordagem diagnóstica, pelo menos inicial, pelo
pediatra ou pelo clínico geral no serviço de urgência.
Tratando-se dum tipo de alteração dos movi-
mentos, importa, por razões didácticas, definir
sucintamente outros tipos não abordados em capí-
tulos específicos, mas integrando diversos proble-
mas clínicos:
– coreia, como situação caracterizada por movi-
mentos involuntários e irregulares, umas vezes
rápidos, outras vezes lentos, acompanhada por
hipotonia muscular e perturbação da coordenação
(por exemplo coreia de Sydenham, coreia de
Huntington);
– atetose, como movimentos involuntários,
lentos e ondulantes, predominantes nas extremi-
dades; tais movimentos são amplificados por
emoções ou excitações, atenuados com o repouso
e desaparecem com o sono;
– tremor, como sucessão de oscilações rítmicas
involuntárias que agitam uma parte do corpo ou o
corpo inteiro; podem ser contínuas ou intermi-
tentes, rápidas ou lentas, discretas ou acentuadas;
– tique, como movimento anormal intermi-
tente, súbito e involuntário, que resulta da con-
tracção de um ou mais músculos; desaparece
durante o sono e pode ser controlado temporaria-
mente pela vontade; o blefarotique ou tique locali-
zado nas pálpebras constitui um exemplo.
Aspectos semiológicos
A ataxia resulta duma disfunção do cerebelo ou
das suas conexões. Com efeito, o cerebelo coorde-
na os movimentos e os mecanismos de ajustamen-
to postural e da marcha.
Para a compreensão dos problemas clínicos
nas disfunções cerebelosas a analisar neste capítu-
lo, será importante uma abordagem prévia de
aspectos essenciais da fisiologia e da semiologia.
As lesões cerebelosas produzem um quadro
clínico característico:
a) incoordenação e tremor chamado intencio-
nal ou cinético; os movimentos de aproxi-
mação, por exemplo nas provas dedo-nariz
e calcanhar-joelho, são afectados por um
tremor (ou perturbação da amplitude dos
movimentos) que se torna mais amplo com
a aproximação do alvo (dismetria); os movi-
mentos de perseguição ocular são afectados
por oscilações lentas e oscilações rápidas em
vez de se realizarem de uma maneira gra-
dual e uniforme impedindo a manutenção
dos olhos numa posição excêntrica (nistag-
mo); o discurso é perturbado por uma perda
de nitidez na articulação e por uma en-
toação variável que decompoe as palavras
nos seus componentes silábicos: disartria
cerebelosa que traduz perturbação motora
dos órgãos de fonação;
b) desequilíbrio, sem direcção predominante;
o encerramento dos olhos pode agravá-lo
ligeiramente mas não se observa um ver-
dadeiro sinal de Romberg como nas lesões
vestibulares ou cordonais posteriores; a
marcha tem uma base larga e os passos são
irregulares na direcção e na amplitude;
c) hipotonia, mais notória nas lesões agudas,
estando os reflexos osteotendinosos preser-
vados; nas lesões crónicas (degenerativas ou
outras), a hipotonia é menor ou pode não se
verificar.
Ou seja, a ataxia apresenta diversas expressões
semiológicas tais como, disartria, dismetria, tremor
intencional, nistagmo e ainda adiadococinésia (esta
última traduzindo impossibilidade de execução
rápida de movimentos alternantes como pronação-
supinação). De acentuar que as marchas peculiares
das miopatias, neuropatias e doenças vestibulares

não constituem ataxias. Neste capítulo são consi-
derados, numa perspectiva clínica, três tipos de
ataxia: aguda, recorrente e crónica.
1. Ataxia aguda
A ataxia aguda pode, por vezes, constituir um
problema complexo de diagnóstico diferencial.
Noutras circunstâncias, pelo contrário o diagnós-
tico etiológico é obvio. São abordadas as situações
de ataxia aguda mais frequentes, devendo salien-
tar-se as infecções e as intoxicações.
Ataxia aguda para ou pós-infecciosa
O quadro de uma criança com uma história de
varicela recente, provavelmente ainda com um
exantema característico desta situação que, ao
acordar, recusa a posição de pé, manifesta um
claro desequilíbrio e tem tremor, constitui um dos
exemplos mais frequentes de ataxia aguda obser-
vados pelo médico no serviço de urgência.
A ataxia aguda pós-infecciosa por cerebelite é
uma situação que parece ser devida a invasão
directa de um agente infeccioso ou a uma respos-
ta inflamatória mediada imunologicamente após
uma infecção.
Agentes infecciosos mais frequentemente im-
plicados são: vírus varicela-zoster, Mycoplasma, o
vírus de Epstein-Barr, o citomegalovírus e enterovírus.
Deve ter-se em conta que em cerca de 30-50% dos
casos não é identificável uma infecção associada ao
quadro de ataxia, ou antecedendo-o. O quadro
clínico típico é o de uma criança entre os 2 e os 7
anos, que no decurso de uma doença exantemáti-
ca ou outra doença infecciosa, ou cerca de 1 a 2
semanas depois, acorda, verificando-se ataxia que
é habitualmente mais notória de início. A ataxia
pode ser tão marcada que não permite a posição
sentada e determina um tremor cefálico. Podem
também coexistir nistagmo, disartria (existem
raras descrições de mutismo), tremor intencional e
dismetria nos 4 membros, simetricamente, com
reflexos mantidos e com uma hipotonia ligeira
global. Não se verifica depressão do estado de
consciência, nem alteração major de comporta-
mento. A recuperação começa habitualmente após
1 semana e é em geral completa, embora possa ser
prolongada.
Uma história de ataxia aguda com as carac-
CAPÍTULO 186 Ataxia 899
terísticas descritas deve determinar, após a avalia-
ção inicial, um período de observação em centro
especializado e quase sempre (possivelmente com
a excepção da ataxia associada a varicela, em que
o diagnóstico é óbvio) a realização de um exame
de imagem: pela ressonância magnética podem,
por vezes, observar-se sinais de lesões cerebelosas
hiperintensas. A literatura não é consensual sobre
a necessidade de realizar, face a um quadro de
cerebelite aguda, um exame do LCR (pode encon-
trar-se neste contexto uma ligeira pleiocitose lin-
focítica, sem outras alterações). A indicação para
realizar punção lombar é essencialmente a de sus-
peita de um diagnóstico alternativo, como ence-
falite (depressão do estado de consciência, altera-
ção de comportamento ou sinais neurológicos
focais). (Capítulo 301)
Intoxicação
É bastante frequente, entre crianças dos 1 a 5 anos,
a intoxicação acidental. Muitos casos envolvem a
ingestão de fármacos com um efeito sedativo que
também causam ataxia e nistagmo (tranquilizan-
tes, antidepressivos, antiepilépticos, anti-histamí-
nicos, antitússicos). A ingestão intencional (mas
oculta) de medicamentos deste tipo, ou das
chamadas drogas de uso recreativo ou de álcool,
são uma possibilidade a considerar em adoles-
centes. Nem sempre o rastreio laboratorial é posi-
tivo e, nestes casos, o diagnóstico poderá depen-
der da evolução clínica ou da exclusão de diag-
nósticos alternativos. (Capítulos 39 e 44)
Tumores da fossa posterior
Uma criança com um tumor cerebral da fossa pos-
terior pode recorrer ao serviço de urgência com
uma história recente de ataxia (mais prolongada,
semanas ou mesmo meses, eventualmente asso-
ciada a cefaleias e ou a vómitos). A ataxia não tem
o carácter agudo descrito para a cerebelite e a
história terá os elementos sugestivos de hiperten-
são intracraniana (cefaleias nocturnas que acor-
dam o doente e no despertar, vómitos matinais
que aliviam a cefaleia). O exame pode revelar uma
ataxia de predomínio axial ou hemiataxia, even-
tualmente com sinais de compromisso de pares
cranianos (mais frequentemente o VIº e o VIIº
pares); e, na fundoscopia observar-se-á estase
papilar. Mais frequentes neste contexto são o as-
900 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
trocitoma, o meduloblastoma, o ependimoma e o
glioma da protuberância.
Os exames de imagem (TAC ou RMN) per-
mitem confirmar o diagnóstico. (Figura 1)
«Ataxia» como sintoma de conversão
Perturbação do equilíbrio e da marcha não rara-
mente podem surgir como sintomas de conversão
em adolescentes. Nestes casos a marcha não tem
uma base larga. A posição de “sentado” não causa
qualquer dificuldade, mas a “de pé” manifesta-se
por desequilíbrio, frequentemente espectacular;
não se observam outras anomalias no exame neu-
rológico.
Pseudo-ataxia epiléptica
Raramente uma criança com epilepsia de ausên-
cias ainda não diagnosticada, ou com certos tipos
de epilepsia parcial refractária, ou ainda com epi-
lepsia criptogénica, como a síndroma de Lennox-
-Gastaut, pode apresentar-se com um quadro
clínico de status epiléptico não convulsivo: flutu-
ação do estado de consciência, períodos sem con-
tacto visual ou auditivo. Existe, contudo, possibi-
lidade de realizar tarefas motoras de modo
automático e, eventualmente, andar com algum
desequilíbrio. Poderá também haver mioclonias
palpebrais e discretas clonias dos membros, mul-
tifocais, ou ainda episódios breves de nistagmo
sugerindo o diagnóstico de epilepsia.
O diagnóstico é confirmado pelo EEG. Estas
situações exigem uma terapêutica antiepiléptica
urgente, a decidir pelo neurologista pediátrico.
Enxaqueca da artéria basilar
A enxaqueca da artéria basilar, uma forma chamada
«complicada» de enxaqueca, frequente na ado-
lescência e no sexo feminino, pode incluir, como sin-
tomas iniciais, de «aura», ataxia, nistagmo, ver-
tigem, alterações visuais, parestesias e mesmo tetra-
parésia, que regridem já após o início de cefaleia
occipital pulsátil. O exame neurológico é normal
após a recuperação e pode haver uma história pre-
cedente típica de enxaqueca (assim como ante-
cedentes familiares de enxaqueca). Na abordagem
inicial e na ausência dos referidos dados de história,
poderá ser necessário realizar um exame de
imagem (para excluir lesão estrutural da fossa pos-
terior), e EEG para excluir epilepsia occipital.
FIG. 1
Exame de imagem (TAC) – Glioma da protuberância. Uma
volumosa lesão assinalada na figura causa hidrocefalia por
obstrução do IVº ventrículo. A história incluia cefaleias,
vómitos, ataxia com um envolvimento do tronco e dos
membros, e diplopia (por parésia do VIº par)
Ataxia pós-traumática
Em crianças, o sintoma pós-traumático mais fre-
quente é a ataxia. A ataxia pós-traumática é habi-
tualmente só axial, determinando um desequi-
líbrio. Provavelmente deve-se a uma perturbação
transitória de funcionamento do tronco cerebral, o
qual é submetido a trauma durante fenómenos de
rotação e desaceleração contra a tenda do cerebelo.
Na fase aguda, após um traumatismo, uma
criança com ataxia deve ser submetida a exame
de imagem para excluir hemorragia na fossa
posterior. É importante considerar também no
diagnóstico diferencial a chamada concussão
vestibular em que o desequilíbrio não é atáxico:
em geral a criança recusa-se a mobilizar a cabeça,
descreve uma sensação de vertigem e pode ter
vómitos.
Opsoclónus-mioclónus
Trata-se duma situação rara em que uma criança
com ataxia aguda, em geral com um importante
componente mioclónico, tem associada uma con-
siderável irritabilidade e uma anomalia oculomo-
tora de tipo opsoclónus (movimentos conjugados,
bruscos e amplos, involuntários dos olhos). Este
quadro clínico de opsoclónus-mioclónus pode ser
pós-infeccioso ou paraneoplásico (neuroblas-
toma); dados recentes identificam-no como uma

patologia auto-imune do cerebelo. Existe uma
evolução crónica, frequentemente com flutuações;
nos casos em que a etiopatogenia é paraneoplási-
ca, persiste após o tratamento do tumor. Corti-
coterapia, gamaglobulina endovenosa e benzodia-
zepinas são as terapêuticas utilizadas.
2. Ataxia recorrente
A ataxia recorrente é menos frequente que a ataxia
aguda, sendo o diagnóstico etiológico daquela
muito diferente do anteriormente exposto para a
ataxia aguda.
Embora enxaqueca e epilepsia sejam doenças
recorrentes, a ataxia como manifestação predomi-
nante daquelas não é comum, excepto nos já re-
feridos status epiléptico não convulsante e na en-
xaqueca da artéria basilar.
A intoxicação acidental pode também ser recor-
rente, importando salientar que a síndroma de
Munchausen «por procuração» é também, em fun-
ção do contexto clínico e do ambiente em que vive a
criança, uma causa a considerar. (Capítulo 37)
As ataxias recorrentes devem-se, sobretudo, a
doenças metabólicas e genéticas; apenas faremos
referência às seguintes:
– ataxia episódica (tipo 1 e 2)
– doença de Hartnup
– deficiência de PDHC
– leucinose (forma aguda intermitente)
Recentemente foi descrita e caracterizada
uma encefalopatia genética autossómica recessi-
va (mutação no gene EIFB2a no cromossoma 3)
em que episódios recorrentes de alteração do
estado de consciência, frequentemente após
traumatismos cranianos minor, ou doenças fe-
bris, evoluem progressivamente para um défice
neurológico de tipo atáxico e espástico com uma
relativa preservação das funções mentais. O
estudo imagiológico pela RMN cerebral permite
identificar lesões da substância branca com a for-
mação de quistos relacionáveis com hipomielini-
zação.
3. Ataxia crónica
No diagnóstico de ataxia crónica devem ser con-
sideradas separadamente: ataxia não progressiva
e ataxia progressiva.
CAPÍTULO 186 Ataxia 901
Ataxia congénita não progressiva
Neste grupo estão englobadas as ataxias congéni-
tas devidas a defeitos congénitos do sistema ner-
voso. Existe discordância entre os achados de
imagem e o quadro clínico: em geral, prevalece o
défice cognitivo (como sintomatologia associada a
um grave defeito de desenvolvimento do cerebe-
lo) sobre os sinais clássicos de ataxia. Muitas
destas crianças são hipotónicas mantendo reflexos
osteotendinosos; algumas têm nistagmo ou estra-
bismo.
A situação mais caracterizada na literatura é a
síndroma de Joubert (hipoplasia congénita do
cerebelo com agenésia vermiana associada a um
defeito de desenvolvimento do mesencéfalo, com
atraso psicomotor, anormal controlo respiratório
central com episódios de hiperventilação, nista-
gmo e displasia quística renal).
A hipoplasia congénita do cerebelo pode ser
uni ou bilateral. Não são conhecidas as causas de
hipoplasia unilateral, sendo de admitir que nal-
guns casos se trate de sequela atrófica de lesão
pré-natal (provavelmente vascular ou infecciosa).
Uma hipoplasia bilateral põe outras questões
de diagnóstico diferencial com várias síndromas
genéticas e metabólicas (hipoplasia pontocerebe-
losa, hipoplasia cerebelosa ligada ao cromossoma
X), etc.. De salientar que o quadro de cerebelo
hipoplásico associado a defeitos de migração neu-
ronal de tipo polimicrogiria pode encontrar-se na
infecção congénita por citomegalovírus. (Capítulo
193)
Uma situação de ataxia com evolução subagu-
da implica a procura imediata de uma causa even-
tualmente tratável, como tumor da fossa posterior.
Ataxia crónica progressiva
Perante uma ataxia crónica progressiva é neces-
sário pesquisar dados de história familiar (casos
semelhantes na família sugerindo uma ataxia de
tipo dominante e/ou consanguinidade, e irmãos
afectados sugerindo uma doença recessiva).
Faz-se referência às seguintes entidades clínicas:
Abetalipoproteinémia
Uma história de ataxia com início na idade
pré-escolar, arreflexia, nistagmo, precedida de
atraso estaturoponderal e de síndroma de má
absorção com esteatorreia, sugere abetalipoprotei-
némia. O diagnóstico é confirmado pelo achado
902 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
laboratorial de níveis de colesterol e triglicéridos
baixos, anemia de causa nutricional, e pela ausên-
cia de apoliproteína B no plasma. O locus genético
foi identificado no cromossoma 4 (gene MTTP:
microsomal triglyceride transfer protein).
A terapêutica parentérica com vitamina E cor-
rige as anomalias neurológicas na abetalipopro-
teinémia.
Ataxia-telangiectasia
A ataxia-telangiectasia é uma doença recessiva
determinada por gene localizado no cromossoma
11, envolvido na reparação de lesões do DNA e na
progressão do ciclo de reprodução celular.
Os sinais clínicos precoces são as infecções
sinopulmonares recorrentes (frequentemente há
défice de imunoglobulinas, mais frequentemente
IgA associada a subclasses de IgG) e, por vezes,
uma anomalia de movimento do tipo coreoatetose
verificável nos primeiros dois anos de vida.
A ataxia surge subsequentemente e é progres-
siva. Na maioria dos doentes vem a desenvolver-
se uma anomalia dos movimentos oculares
chamada apraxia oculomotora (incapacidade de
execução de movimentos voluntários coordena-
dos apesar de se conservarem as funções muscu-
lares e sensoriais).
As telangiectasias (mais frequentes nas conjun-
tivas e nos pavilhões auriculares) observam-se
após os dois anos. Na adolescência é frequente a
perda da marcha autónoma pelo agravamento da
ataxia e por neuropatia axonal progressiva.
Há um risco muito significativo de neoplasia,
sobretudo linfoma e leucemia.
Quase todos os doentes têm níveis elevados de
alfafetoproteina no soro e, em cerca de 80% dos
casos, verifica-se deficiência de imunoglobulinas.
O tratamento é apenas paliativo, nomeada-
mente das infecções broncopulmonares.
«Ataxia sem telangiectasia»
Um fenótipo de «ataxia sem telangiectasia e
sem imunodeficiência» foi descrito ao longo de
vários anos, actualmente com 2 genes identifica-
dos (“ataxia-telangiectasia-like disorder” no cromos-
soma 11q21- e “ataxia and oculomotor apraxia” no
cromossoma 9p13).
Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é uma ataxia transmiti-
da de modo recessivo; é explicada por uma mu-
tação com expansão do gene denominado frataxi-
na, no cromossoma 9. Está actualmente demostra-
do que a frataxina é uma proteína mitocondrial e
que as mutações envolvidas nesta doença causam
um défice desta proteína nas mitocôndrias e acu-
mulação tóxica de ferro.
O quadro neurológico é o de ataxia progressi-
va que pode ter início entre os 2 e os 16 anos. A
disartria é frequente e precoce. São típicos arre-
flexia e pés cavus, respostas plantares extensoras e
hipostesia postural e vibratória. A perda da mar-
cha autónoma ocorre cerca de 15 anos após o iní-
cio dos sintomas.
Diabetes mellitus, cardiomiopatia hipertrófica
e escoliose são as complicações não neurológicas
mais frequentes.
Não há ainda um tratamento curativo para
esta situação. O tratamento com antioxidantes
como vitamina E e coenzima Q10 poderá retardar a
progressão da doença.
Doenças mitocondriais
Um grupo importante de doenças, com
expressão neurológica e sistémica que podem ma-
nifestar-se por ataxia progressiva, é constituído
pelas doenças mitocondriais.
Os tecidos que exprimem clinicamente com
mais frequência um defeito de função mitocon-
drial são aqueles que têm um maior consumo
energético, nomeadamente o cérebro e o músculo.
As anomalias de função mitocondrial podem
ter repercussão no ADN mitocondrial ou nuclear e
podem ocorrer “de novo” ou ser herdadas. Devido
a um fenómeno chamado heteroplasmia, os vários
tecidos podem ser portadores, no mesmo indiví-
duo, de maior ou menor número de mitocôndrias
com mutante, o que condiciona variantes do
quadro clínico, da gravidade e da expressão nos
diferentes membros de uma família.
Em geral deve suspeitar-se de doença mito-
condrial perante um quadro clínico de doença
neurológica, de ataxia, demência, neuropatia,
miopatia, surdez, baixa estatura, diabetes, car-
diomiopatia, independentemente dos anteceden-
tes familiares (Parte XXXII).
A ataxia progressiva mais bem caracterizada
em doenças mitocondriais ocorre nas síndromas
de Kearns-Sayre (ataxia, retinopatia pigmentar,
surdez, cardiopatia com bloqueio aurículo-ven-
tricular) e NARP (neuropatia, ataxia, retinopatia
pigmentar e surdez).

Outras ataxias crónicas
Além das situações referidas que frequente-
mente combinam ataxia com sinais piramidais e
demência, várias outras doenças genéticas raras
necessitam de ser consideradas no diagnóstico
diferencial de uma ataxia progressiva infantil.
Citam-se a doença de Nieman-Pick, as gangliosi-
doses juvenis (incluindo a doença de Tay-Sachs), a
leucodistrofia metacromática, a doença de Krabbe
juvenil, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromos-
soma X, a doença de Refsum e a xantomatose cere-
brotendinosa.
Ataxias de tipo dominante
Faz-se referência ainda a um grupo de ataxias
com modo de transmissão dominante. O início
dos sintomas é habitualmente na idade adulta;
mas excepcionalmente pode ocorrer na infância
ou na adolescência, por vezes com uma expressão
clínica diferente. É o caso da doença de Machado-
Joseph (SCA3: spinocerebellar ataxia type3) e da
SCA1 (spinocerebellar ataxia type1).
AGRADECIMENTOS
À Dra. Leonor Bastos Gomes (Neurorradiologista do Hospital
de Dona Estefânia) pela cedência da foto da Figura 1.
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CAPÍTULO 187 Epilepsia 903
187
EPILEPSIA
Ana Isabel Dias
Definições e importância do problema
A epilepsia, a doença neurológica mais frequente
no mundo, define-se como doença neurológica
estrutural ou funcional, crónica, caracterizada
pela ocorrência de episódios ou crises (crises epi-
lépticas). Considera-se crise o distúrbio motor,
somato-sensitivo, sensorial, psíquico e/ou da
consciência, originado por uma descarga eléctrica
súbita, inapropriada e excessiva na substância cin-
zenta cerebral. Importa referir que a crise é um sin-
toma e não um processo patológico em si; com
efeito, pode constituir a tradução clínica de
variadíssimas situações de etiologia muito diversa,
sendo a duração e a gravidade da doença determi-
nadas pela causa subjacente. Ou seja, existem
crises epilépticas e não epilépticas (ver adiante).
Em muitas culturas, ao longo dos séculos, foi-
lhe dada uma interpretação demoníaca ou de
feitiçaria, devido às características peculiares das
suas manifestações clínicas. Só no séc. XIX as crises
foram reconhecidas como tendo origem numa
anomalia eléctrica cerebral.
Nas últimas décadas ocorreram grandes pro-
gressos no conhecimento da fisiopatologia da
epileptogénese, na caracterização clínica e classifi-
cação das crises e das síndromas epilépticas, e
igualmente no âmbito da imagiologia cerebral, da
neurofisiologia e de novos medicamentos anti-
epilépticos.
Mais recentemente abriu-se o capítulo da
cirurgia da epilepsia, com indicação nalguns casos
refractários. Trata-se duma modalidade terapêuti-
ca mais eficaz e menos dispendiosa do que poli-
terapia durante toda vida.
Salienta-se que, embora a epilepsia possa ser
considerada uma doença crónica extremamente
904 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
grave, interferindo grandemente com o quotidi-
ano, nalguns casos verifica-se remissão espon-
tânea, sendo actualmente tratável na grande
maioria dos doentes, o que é compatível com uma
vida praticamente sem limitações.
A convulsão, definida como episódio de
contracções musculares involuntárias associadas
ou não a perda de consciência, constitui um dos
exemplos de distúrbio motor atrás referido. As
contracções musculares podem ser mantidas (tipo
tónico), ou interrompidas por momentos de rela-
xamento de duração variável (tipo clónico). Sa-
lienta-se que em cerca de 2/3 dos casos, tais mani-
festações não são de tipo epiléptico (isto é, não
resultam de alteração estrutural ou funcional do
SNC); efectivamente, poderão resultar de alte-
rações somáticas extra-SNC, como febre, infecção,
síncope, traumatismo craniano, hipóxia, toxinas,
arritmia cardíaca, etc..
Outros eventos como “espasmos do choro” ou
pausa expiratória após choro e RGE podem origi-
nar fenómenos motores simulando convulsões.
Aspectos epidemiológicos
A incidência anual nos países do hemisfério norte
é cerca de 50-70 casos por 100.000 habitantes e
varia grandemente com a idade; os valores mais
elevados são encontrados na infância e adolescên-
cia, diminuindo no adulto jovem e voltando a
aumentar no idoso.
A frequência na população em geral é aproxi-
madamente 1%.
Estima-se que em Portugal existam actual-
mente cerca de 5 doentes por 1.000 habitantes.
A morte súbita inesperada relacionável com a
doença ocorre em cerca de 1 a 5 doentes por 1.000
habitantes por ano, particularmente naqueles com
crises não controladas. A proporção de casos
refractários ao tratamento é ~10-20%.
Etiopatogénese e semiologia
Como já foi referido, para afirmar um diagnóstico
de epilepsia é geralmente pressuposta a existên-
cia de duas ou mais crises; nalguns casos, no
entanto poderá ocorrer uma única crise isolada ao
longo da vida.
Antes de se iniciar terapêutica anti-epiléptica e
escolher qual a medicação mais adequada, impor-
ta confirmar se determinado acontecimento pa-
roxístico constitui realmente um evento de na-
tureza epiléptica e quais as suas características;
por isso, é fundamental uma completa anamnese
para correcta descrição do tipo de crise e diagnós-
tico diferencial com fenómenos paroxísticos não
epilépticos.
Assim, interessa indagar todos os pormenores,
como as circunstâncias em que ocorreu a crise (no
sono, na vigília, durante que tipo de actividade,
existência de estímulos luminosos ou outros pos-
síveis factores precipitantes); sintomas iniciais
(aura); sinais de focalização e lateralização, desvio
dos olhos, movimentos predominantes de uma
parte do corpo; se foi generalizada de início ou no
final; qual o tipo de movimentos; se havia hipo ou
hipertonia; se existiu ou não alteração da con-
sciência; duração; existência de um período pós-
crítico; se existe mais de um tipo de crises.
Importa obter, se possível, a descrição do próprio
doente mas geralmente são imprescindíveis as
informações de alguém que presenciou a crise.
É fundamental conhecer os anteceentes pes-
soais: gravidez, parto e período perinatal, existên-
cia de traumatismos ou doenças (nomeadamente
infecciosas, vasculares) podendo originar lesão do
sistema nervoso central. É importante também
saber se existe história familiar de epilepsia ou
outras doenças neurológicas.
Foram identificados cerca de 20 genes rela-
cionados com determinadas síndromas epilépti-
cas, implicados na função neuronal. São citados
alguns exemplos: o CLCN2 relacionado com o
efluxo neuronal do cloro; o CHRNB2 relacionado
com um dos receptores da acetilcolina; o SCN2A
com o canal do sódio, o início do influxo rápido
do sódio e propagação do potencial de acção; o
KCNQ3 relacionado com o canal do potássio, etc..
O exame objectivo contribui para caracterizar
a situação, destacando-se a importância de um
exame neurológico completo, da medição do
perímetro cefálico, da pesquisa de organome-
gálias no caso das doenças neurometabólicas, de
manchas na pele nas doenças neurocutâneas, de
sinais dismórficos nas situações geneticamente
determinadas.
Dadas as implicações terapêuticas e de pro-
gnóstico, é fundamental esclarecer qual o tipo de
 CAPÍTULO 187 Epilepsia 905

epilepsia, nomeadamente se se trata de uma em ausências, crises mioclónicas, tónicas, tónico-

epilepsia idiopática generalizada (sem lesões cere- clónicas e atónicas. (Quadro 1).
brais e muitas vezes familiar) ou sintomática e As crises parciais ou focais são devidas a uma
focal (i.e., com um local de início e uma causa descarga numa determinada região do córtex cere-
potencialmente identificável); por isso torna-se bral e denominam-se: simples, se a consciência estiv-
necessário por vezes recorrer a técnicas de neu- er preservada; ou complexas se houver perturbação
rofisiologia, nomeadamente ao electroencefalo- da consciência. Em ambos os tipos pode ocorrer
grama, e aos exames imagiológicos, sobretudo à propagação da descarga a outras áreas corticais, orig-
ressonância magnética encefálica. inando uma crise secundariamente generalizada.
A etiologia da epilepsia e das situações em que
se verificam crises varia muito com a idade. De QUADRO 1 – Classificação das Crises
um modo geral pode considerar-se que: Epilépticas (Liga Internacional
– No período neonatal as principais causas de contra a Epilepsia)
convulsões são os traumatismos de nascimento, a
hipóxia, as hemorragias intracranianas, a hipo- 1. Crises parciais
glicémia e os desequilíbrios iónicos, nomeada- 1.1 – Crises parciais simples
mente a hipocalcémia. 1.1.1 – Com sinais motores
- As anomalias congénitas, a esclerose tuberosa a) Parciais motoras sem marcha
e as doenças metabólicas constituem as etiologias b) Parciais motoras com marcha jacksoniana
mais frequentes nos 4 ou 5 primeiros anos de vida. c) Versivas
– As convulsões febris ocorrem predominante- d) Posturais
mente entre os 3 meses e os 5 anos. e) Fonatórias
– As infecções intracranianas (meningites, 1.1.2 – Com sintomas somatossensitivos ou sensoriais
encefalites) são proeminentes na idade escolar. a) Somatossensitivas d) Olfactivas
– As “epilepsias genéticas” iniciam-se mais fre- b) Visuais e) Gustativas
quentemente pelos 5-6 anos ou na adolescência. c) Auditivas f) Vertiginosas
– Na juventude e início da idade adulta uma 1.1.3 – Com sintomas ou sinais autonómicos
das causas mais frequentes de crises são os trau- 1.1.4 – Com sintomas psíquicos
matismos cranianos e situações relacionadas com a) Disfásicas d) Afectivas
o consumo de drogas e álcool. b) Dismnésicas e) Ilusões
– Entre a terceira e a quinta década de vida têm c) Cognitivas f) Alucinações
especial incidência os tumores cerebrais e, a partir 1.2 – Crises parciais complexas
daí, as doenças degenerativas cerebrovasculares. 1.2.1 – Com início parcial simples
1.2.2 – Com perturbação da consciência desde o início
Classificação 1.3 – Crises parciais evoluindo para generalizadas
secundariamente
1.3.1 – Crises parciais simples evoluindo para genera-
Tendo em mente a definição acima descrita, ao
lizadas
clínico cabe caracterizar o tipo de crise, pois daí
1.3.2 – Crises parciais complexas evoluindo para gene-
decorrem importantes implicações para a escolha
ralizadas
dos antiepilépticos mais adequados, a possibili-
1.3.3 – Crises parciais simples evoluindo para parciais
dade de existência de uma lesão cerebral subja-
complexas, e depois para generalizadas
cente, o prognóstico e a eventualidade de base
2 – Crises generalizadas
genética.
2.1 – Ausências 2.5 – Tónicas
De acordo com a Classificação da Liga Inter-
2.2 – Ausências atípicas 2.6 – Tónico-clónicas
nacional Contra a Epilepsia (ILAE) as crises po-
2.3 – Mioclónicas 2.7 – Atónicas
dem ser divididas em dois grupos: parciais e ge-
2.4 – Clónicas
neralizadas. Por sua vez, as crises parciais podem
3 – Crises não classificadas
ser simples, complexas ou secundariamente gene-
ralizadas. As crises generalizadas subdividem-se
906 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Os sintomas e sinais das crises parciais sim-
ples dependem da região do córtex onde se origi-
na a descarga anómala. Se esta ocorrer na área
motora, surgirão clonias contralaterais dos mem-
bros e da hemiface; se em regiões sensoriais, res-
ponsáveis pela memória ou emoções, poderá
haver, por exemplo, sensações de “déjà vu” ou de
medo, alucinações olfactivas, visuais ou auditivas.
De um modo genérico pode dizer-se que “tudo o
que o cérebro faz, a epilepsia pode fazer”.
As crises parciais complexas podem ser prece-
didas de uma “aura” (que é, no fundo, uma crise
parcial simples), percebida pelo doente, seguida de
perturbação da consciência. Têm mais frequente-
mente origem nos lobos temporais, mas podem
partir de outras regiões corticais. O doente perde o
contacto com o meio, com olhar fixo ou vago e não
responde com lógica a perguntas ou ordens; fica
parado ou executa movimentos sem propósito e
pode ter automatismos e alterações do tono. Existe
amnésia para o episódio e segue-se um estado pós-
crítico de confusão ou sonolência que pode durar
minutos ou horas e, muitas vezes, cefaleias.
As crises generalizadas são a tradução, logo
de início, de um envolvimento difuso e simultâ-
neo do córtex de ambos os hemisférios com perda
da consciência. Como já foi referido, podem ser
ausências, crises mioclónicas, tónicas, clónicas,
tónico-clónicas e atónicas.
As crises tónico-clónicas são muitas vezes pre-
cedidas de um grito, podendo ocorrer queda mais
ou menos súbita; há uma fase tónica inicial segui-
da de movimentos convulsantes, eventualmente
com rotação dos globos oculares, mordedura da
língua, sialorreia ou perda de controlo de esfínc-
teres. A duração é variável, seguindo-se um perío-
do pós-crítico com confusão e/ou sonolência, e
cefaleias.
Nas ausências há interrupção abrupta da cons-
ciência, geralmente breve (segundos), muitas
vezes em salvas. Tipicamente o doente fica com o
olhar parado, interrompe a actividade que estava
a executar, pode ter movimentos de pestanejo ou
de mastigação, logo retomando a actividade sem
se aperceber do ocorrido.
As crises mioclónicas consistem em contrac-
ções musculares, súbitas e breves, isoladas ou em
salvas, que podem envolver qualquer grupo mus-
cular .
As crises tónicas traduzem-se por hipertonia
súbita dos músculos extensores, acompanhada de
perda da consciência.
Nas crises clónicas há contracções musculares
mais ou menos rítmicas, envolvendo mais fre-
quentemente as extremidades superiores, o pescoço
ou a face.
Nas crises atónicas há perda súbita do tono mus-
cular com queda brusca para o chão (também
chamados “drop attacks”), o que pode originar lesões.
Sindromas epilépticas
Além da classificação das crises epilépticas, a ILAE
aprovou também a classificação internacional das
epilepsias e síndromas epilépticas (Quadro 2)
entrando em conta com um conjunto de caracterís-
ticas tais como a idade de início, história familiar de
epilepsia, tipo(s) de crise, e sinais e sintomas neu-
rológicos associados. É muito importante tentar o
enquadramento da situação de um determinado
doente naquela classificação, o que permitirá definir
o prognóstico, a escolha mais acertada da terapêuti-
ca e, eventualmente, o aconselhamento genético.
As epilepsias e as síndromas epilépticas po-
dem ser generalizadas (i.e. com crises genera-
lizadas) ou focais (i.e. com crises de início focal ou
parcial). São consideradas sintomáticas ou secun-
dárias quando existir uma causa conhecida (por
exemplo uma lesão cerebral); e idiopáticas ou
criptogénicas se não estiver identificada etiologia.
Seleccionámos algumas destas síndromas que,
pela sua frequência e/ou gravidade, têm maior
relevância na prática clínica: epilepsia rolândica
benigna, epilepsia de ausências, epilepsia mioclóni-
ca juvenil, espasmos infantis/síndroma de West,
sindroma de Lennox-Gastaut, convulsões febris e
estado de mal epiléptico.
Já existem actualmente estudos conclusivos
acerca da origem genética de algumas destas sín-
dromas e, cada vez mais, o conhecimento das epi-
lepsias se baseará na sua caracterização genética.
Epilepsia rolândica benigna
Nesta forma de epilepsia benigna também desi-
gnada por epilepsia benigna da infância com pon-
tas centro-temporais, existe grande incidência
familiar; as crises surgem entre os 3 e os 12 anos

QUADRO 2 – Classificação Internacional das Epilepsias, Síndromas Epilépticas e Perturbações
Relacionadas (Liga Internacional contra a Epilepsia)
1 – Epilepsias parciais
1.1 – Idiopáticas
1.1.1 – Epilepsia benigna da infância com pon-
tas centro-temporais (rolândica benigna)
1.1.2 – Epilepsia da infância com paroxismos
occipitais
1.1.3 – Epilepsia primária da leitura
1.2 – Sintomáticas
1.2.1 – Epilepsia do lobo temporal
1.2.2 – Epilepsia do lobo frontal
1.2.3 – Epilepsia do lobo parietal
1.2.4 – Epilepsia do lobo occipital
1.3 – Criptogénicas
2 – Epilepsias generalizadas
2.1 – Idiopáticas
2.1.1 – Convulsões neonatais familiares beni-
gnas
2.1.2 – Convulsões neonatais benignas
2.1.3 – Epilepsia mioclónica benigna do lactente
2.1.4 – Epilepsia de ausências da criança
2.1.5 – Epilepsia de ausências juvenil
2.1.6 – Epilepsia mioclónica juvenil
2.1.7 – Epilepsia com crises tónico-clónicas
generalizadas do acordar
2.1.8 – Outras epilepsias generalizadas
idiopáticas, não definidas acima
2.1.9 – Epilepsias com crises caracterizadas
por modos específicos de precipitação
2.2 – Criptogénicas e/ou sintomáticas
2.2.1 – Síndroma de West (espasmos infantis)
2.2.2 – Síndroma de Lennox-Gastaut
2.2.3 – Epilepsia com crises mioclónico-asiáticas
em indivíduos com capacidades cognitivas e
exame neurológico normais, sem lesão estrutural
subjacente. É das epilepsias mais frequentes na
criança. As crises ocorrem quase sempre durante o
sono, têm início focal, cursando com clonias da
região peribucal ou da hemiface, parestesias da
língua, impossibilidade de falar, salivação, inicial-
mente com consciência preservada, podendo ge-
neralizar-se.
O electroencefalograma (EEG) é característico,
com pontas na região centro-temporal, muito exa-
cerbadas pelo sono. As crises são geralmente fáceis
de controlar com os antiepilépticos e, se forem raras
CAPÍTULO 187 Epilepsia 907
2.2.4 – Epilepsia com ausências mioclónicas
2.3 – Sintomáticas
2.3.1 – Etiologia não específica
2.3.1.a – Encefalopatia mioclónica precoce
2.3.1.b – Encefalopatia epiléptica infantil pre-
coce com padrão de surto-supressão
no EEG (Síndroma de Ohtahra)
2.3.1.c – Outras epilepsias sintomáticas gene-
ralizadas
2.3.2 – Síndromas específicas
2.3.2.a – Malformações
2.3.2.b – Doenças hereditárias do metabolismo
3 – Epilepsias indeterminadas quanto a serem
parciais ou generalizadas
3.1 – Com crises parciais e crises generalizadas
3.1.1 - Crises neonatais
3.1.2 – Epilepsia mioclónica grave do lactente
3.1.3 – Epilepsia com ponta-onda contínua
durante o sono de ondas lentas
3.1.4 – Afasia epiléptica adquirida (síndroma
de Landau-Kleffner)
3.1.5 – Outras epilepsias indeterminadas não
definidas anteriormente
3.2 – Sem características inequívocas de serem par-
ciais ou generalizadas
4 – Síndromas especiais
4.1 – Convulsões febris
4.2 – Crises isoladas ou estados de mal epiléptico
isolados
4.3 – Crises ocorrendo apenas quando há um acon-
tecimento tóxico ou metabólico agudo
e bem toleradas pelos doentes e seus pais, muitas
vezes decide-se pela não medicação. O prognóstico
é excelente, com remissão pelos 13 – 16 anos.
Epilepsia de ausências
Trata-se duma forma de epilepsia generalizada
idiopática ou primária, com forte carga genética;
inicia-se entre os 4 e os 12 anos, com interrupção
súbita da actividade e da consciência, durando 5-
20 segundos, com olhar parado, por vezes pesta-
nejo e/ou mastigação. Geralmente as crises ocor-
rem em salvas, inúmeras vezes por dia. O EEG
tipicamente mostra breves descargas de pontas-
908 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ondas a 3 Hz. A maioria dos casos de ausências
típicas cede bem à terapêutica, havendo remissão
na adolescência.
Epilepsia mioclónica juvenil
É também uma epilepsia generalizada idiopática,
com incidência familiar; começa na adolescência
em jovens neurologicamente normais, com abalos
mioclónicos, repetidos ou isolados, geralmente
pouco após o acordar, sem perda de consciência.
Pode haver também ausências, crises tónico-clóni-
cas generalizadas (sobretudo ao acordar) ou fotos-
sensibilidade. A privação de sono ou o álcool
podem precipitar uma crise. A terapêutica com
valproato de sódio é muito eficaz mas, se o trata-
mento for interrompido, é habitual a recaída. Daí
a importância do diagnóstico correcto e da adesão
do doente a uma terapêutica para toda a vida.
Espasmos infantis / Síndroma de West
Os espasmos infantis são uma forma de epilepsia,
fundamentalmente dos lactentes; consistem em
crises muito breves, tónicas, tipicamente em
flexão, (podendo ser em extensão), envolvendo o
tronco, o pescoço e as extremidades. Podem ocor-
rer isoladamente, mas quase sempre fazem parte
da síndroma de West, que se define pela existência
de espasmos, regressão do desenvolvimento psi-
comotor e padrão de hipsarritmia no electroence-
falograma (electrogénese de base desorganizada a
que se sobrepoem pontas-ondas amplas, difusas e
ondas lentas irregulares).
Os espasmos iniciam-se antes do primeiro ano
de vida, mais frequentemente entre os 4 e os 6
meses, podendo ocorrer dezenas ou centenas por
dia, por vezes em salvas.
A síndroma de West pode ser idiopática,
(quando não é conhecida a sua causa e o desen-
volvimento prévio da criança era normal) ou ser
sintomática, i.e., causada por uma situação subja-
cente. Existem inúmeras possíveis etiologias,
nomeadamente anomalias do sistema nervoso
central, lesão do sistema nervoso central perinatal
ou pós natal, doenças neurometabólicas ou outras
geneticamente determinadas, como por exemplo a
esclerose tuberosa, situação que evolui para sín-
droma de West em quase metade dos doentes.
A síndroma de West dificilmente cede aos
antiepilépticos usuais, sendo muitas vezes neces-
sário recorrer à terapêutica com corticóides, no-
meadamente com ACTH.
O prognóstico é reservado, sobretudo nas for-
mas sintomáticas: a mortalidade atinge 10-20% e,
dos casos que sobrevivem, em cerca de 75% virá a
desenvolver-se atraso importante do desenvolvi-
mento psicomotor e, em metade destes, epilepsia.
Poderá haver igualmente evolução para síndroma
de Lennox-Gastaut (SLG) abordada a seguir.
Sindroma de Lennox-Gastaut
A síndroma de Lennox-Gastaut (SLG) é uma das
formas mais graves e de pior prognóstico – entre
as epilepsias da criança; caracteriza-se pela exis-
tência de vários tipos de crises, atraso e/ou dete-
rioração progressiva do desenvolvimento global,
problemas de comportamento e anomalias no
EEG que incluem electrogénese de base lenta e
mal diferenciada, sobrepondo-se actividade de
ponta-onda lenta anterior, a 2-2.5 Hz.
Muitas doenças do sistema nervoso central
podem cursar com SLG, verificando-se geral-
mente um exame neurológico alterado. As crises
são muito frequentes e refractárias à terapêutica,
coexistindo ausências atípicas, crises tónico-clóni-
cas, mioclónicas, atónicas (com quedas muitas
vezes violentas), tónicas (estas ocorrendo tipica-
mente durante o sono).
Convulsões febris
Definições, etiopatogénese e importância
do problema
As chamadas convulsões febris, fortemente influ-
enciadas por factores genéticos, constituem um
grupo especial dentro da classificação internacional
das epilepsias e síndromas epilépticas: convulsões
(atrás definidas) associadas a febre, geralmente du-
rante a subida térmica e sem evidência de outra
causa precipitante (pressupondo nomeadamente,
que não existe infecção do sistema nervoso central).
Por vezes é após a crise que se nota a febre.
Nos casos de convulsões recorrentes sem febre
(relacionáveis com epilepsia) há maior probabili-
dade de a febre desencadear uma crise; neste caso
não se trata da chamada convulsão febril, mas de
convulsão com febre.
As convulsões febris surgem em cerca de 3-4%
das crianças entre 18 meses e 3 anos com um “pico”
entre 14 e 18 meses.

São raras antes dos 3 meses e após os 5 anos.
As infecções víricas são as que mais frequente-
mente originam a febre nestas circunstâncias.
Outras situações habituais são as otites e as
infecções respiratórias. Pode existir história fami-
liar de convulsões febris (15-30%) e/ou de epile-
psia (3-4%). Nalgumas famílias verificou-se
hereditariedade autossómica dominante e genes
associados nos cromossomas 19p e 8q 13-21.
Alguns estudos têm revelado maior probabilidade
de convulsões febris nos casos de carência em
ferro (ferritina baixa).
Manifestações clínicas e diagnóstico
As convulsões febris integram dois grandes
grupos: as simples e as complicadas ou com-
plexas. As convulsões simples (a maioria) são
breves (<15 minutos) e do tipo tónico-clónico, ge-
neralizadas.
As convulsões complexas ou complicadas
duram >15 minutos, são focais ou lateralizadas,
poderão repetir-se dentro de 24 horas, e/ou acom-
panhando-se de sinais focais (por ex. hemiplegia)
no período pós-crise.
Só numa em cada 3 crianças se verifica recor-
rência de convulsões febris simples. Contudo,
podem constituir a primeira manifestação de uma
epilepsia, de que a febre é apenas um factor desen-
cadeante. Na verdade, cerca de 5% destas crianças
terão epilepsia mais tarde, sendo maior esse risco:
se as convulsões febris forem complicadas ou com-
plexas, se existir história familiar de epilepsia, se a
convulsão se repetir dentro de 24 horas e se a con-
vulsão se desencadear com o aparecimento de
febre “não muito alta” (37,5-38°C).
Prevenção e tratamento
A base essencial da prevenção consiste no
arrefecimento externo aquando dos primeiros
sinais de febre e na administração de antipiréticos
(paracetamol oral: 15 mg/kg ou ibuprofeno: 8-10
mg/kg oral).
Somente se houver antecedentes de crises
muito frequentes ou prolongadas se justifica tera-
pêutica preventiva com diazepam oral (1
mg/kg/dia enquanto durar a febre); ou, mais rara-
mente, com terapêutica prolongada, por exemplo
com valproato de sódio e apenas nas crianças com
> 2 anos, tendo em conta a hepatotoxicidade (dose
CAPÍTULO 187 Epilepsia 909
CONVULSÃO FEBRIL
Arrefecimento, Antipirético
Aspiração de secreções, permeabilidade das vias aéreas,
Oxigenoterapia, Manobras de ressuscitação
Ventilação artificial se necessário
Diazepam*
(0,2-0,5 mg/Kg por via rectal ou 0,1-0,3 mg/Kg iv – 2 mg/minuto
(IV directo)
Na ausência da resposta em 5 minutos
Diazepam (idem até 3 doses)
Na ausência da resposta: hospitalização
Determinação da glicémia
(se glicémia < 45 mg/dL administrar glucose iv (0,5 g/kg) e
reavaliação da glicémia
FIG. 1
Actuação sequencial nos casos de convulsão febril, complicada
evoluindo para status epilepticus.
inicial: 10 mg/kg/dia aumentado semanalmente
5-10 mg/kg até 30-60 mg/kg/dia). Esta estratégia
implica esclarecimento dos pais e disponibilidade
do clínico e equipa assistencial responsáveis para
eventual apoio à distância.
A actuação prática nos casos em que surge con-
vulsão febril de duração superior a cinco minutos
é esquematizada na Figura 1. Na hipótese de se
tratar do primeiro episódio, reiterando-se a prio-
ridade do tratamento sintomático descrito, antes
do diagnóstico etiológico há, no entanto, que
excluir infecção do SNC (ver adiante).
A ausência de resposta ao cabo de quinze mi-
nutos, legitimando o diagnóstico de convulsão
febril complexa e a possibilidade de evolução para
estado de mal epiléptico (status epilepticus) implica
hospitalização.
A convulsão prolongada (associada por vezes
a hipóxia variável e implicando maior consumo
de glucose com risco de hipoglicémia e de seque-
las do SNC) obriga à determinação da glicémia
*O Midazolam nasal (0,5 mg/Kg) ou o Lorazepan sublingual (0,05-0,1
mg/kg) são alternativas.
910 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
(para além doutros exames laboratoriais) e à apli-
cação de linha endovenosa para administração de
glucose (0,5 g/kg se glicémia < 45 mg/dL).
Quando surge a primeira convulsão acompa-
nhada de febre, se a causa da febre não for evi-
dente, especialmente no primeiro ano de vida e em
caso de convulsão complexa, não podendo excluir-
-se meningite ou encefalite, está indicada punção
lombar para exame do LCR.
Estado de mal epiléptico
O status epilepticus coresponde à situação em
que a convulsão dura mais de 30 minutos ou em
que não se verifica recuperação do estado de cons-
ciência entre as crises; tal se deve, na maior parte
das vezes, a infecção do SNC (por ex. meningite
bacteriana ou vírica) o que, como foi dito, não cor-
responde à entidade “convulsão febril”.
Nos casos em que o status epilepticus se segue a
episódio de convulsões associadas a febre, há que
admitir a hipótese de encefalite – capítulos 266 e 301.
Diagnóstico diferencial
Muitas situações podem, numa primeira abor-
dagem, ser confundidas com crises epilépticas;
antes de se afirmar um diagnóstico de uma doença
potencialmente grave ou de se iniciar uma tera-
pêutica, é fundamental colocar a pergunta: é real-
mente epilepsia? Aqui, revela-se particularmente
importante a anamnese que, quando correcta e
completa, permite na maioria das situações esta-
belecer o diagnóstico; só nalguns casos será
necessário recorrer a exames complementares ou a
consultas de especialidade.
São exemplos de episódios paroxísticos não
epilépticos:
– Os espasmos do choro (forma cianótica ou
forma pálida), que ocorrem em relação com o
choro; são desencadeados por uma dor ou uma
contrariedade, em crianças saudáveis, entre os 6
meses e os 4-5 anos. As verdadeiras crises epilép-
ticas só excepcionalmente têm um factor precipi-
tante. Após a perda de consciência pode haver
uma breve período de hipertonia e mesmo clo-
nias, mas a recuperação é rápida e nunca existem
sequelas. Na forma pálida é importante o dia-
gnóstico diferencial com doença cardíaca, poten-
cialmente grave. (Capítulo 23)
– Os períodos de distracção, frequentemente
denominados de “ausências”, são facilmente inter-
rompidos por um estímulo externo.
– As síncopes ou crises vasovagais em que
ocorre palidez, sudação e bradicárdia, com pertur-
bação transitória da consciência e ocasionalmente
precedidas de perda de visão ou de audição, estão
muitas vezes relacionadas com situações de ortos-
tatismo prolongado ou emoções.
– As crises histéricas ou pseudocrises ocorrem
muitas vezes em simultâneo no mesmo doente ou
em familiares que servem como “modelo”. Rara-
mente resultam em traumatismo; não se acom-
panham de perda de controlo de esfíncteres e são
geralmente mais aparatosas. Contudo, é por vezes
necessário recorrer à realização de um vídeo-EEG
para permitir a distinção com as verdadeiras
crises de epilepsia.
– No lactente pequeno o refluxo gastresofági-
co pode originar episódios semelhantes a crises
epilépticas, pelo que é importante confirmar o
diagnóstico.
– Embora a anamnese continue a ser funda-
mental, é por vezes necessário recorrer ao vídeo-
EEG para correcta caracterização de algumas per-
turbações do sono, nomeadamente, terrores noc-
turnos, pesadelos ou sonambulismo.
– Os tiques e algumas doenças extrapiramidais
são outros exemplos de situações em que a epilep-
sia pode fazer parte do diagnóstico diferencial.
Exames complementares
O electroencefalograma (EEG) é o exame comple-
mentar mais usado em epileptologia, sendo útil
para confirmar o diagnóstico e para estabelecer a
classificação (crises parciais ou generalizadas, sín-
dromas). Contudo em cerca de 50% dos casos dos
doentes epilépticos os EEG – padrão intercríticos
são normais, mesmo se for incluído registo de
sono. Ao invés, indivíduos saudáveis podem ter
alterações electroencefalográficas sem nunca
virem e ter epilepsia. As técnicas de activação
(hiperpneia e estimulação luminosa intermitente),
poderão ajudar a desencadear alterações epilepti-
formes no traçado.
Na neurofisiologia actual são imprescindíveis
as técnicas de monitorização prolongada (vídeo-
EEG e “Holter-EEG”) com vista a obter um registo

ictal e uma correcta caracterização de muitos dos
casos de epilepsia, nomeadamente nos doentes
candidatos a cirurgia da epilepsia.
De mencionar a utilidade do EEG no diagnós-
tico do estado de mal não convulsivo e no dia-
gnóstico diferencial com pseudocrises e outros
fenómenos paroxísticos não epilépticos.
Destaca-se a importância de os clínicos conhe-
cerem as indicações e os limites do EEG e a neces-
sidade de ser fornecida ao electroencefalografista
uma informação clínica o mais completa possível
para uma correcta interpretação.
Na maioria dos casos de epilepsia é essencial a
realização de exames de imagem cerebral para
uma correcta caracterização, sobretudo nas
epilepsias parciais. Com as técnicas actualmente
disponíveis é possível encontrar sinais de lesão
estrutural em cerca de 50% dos doentes com crises
de início focal.
A ressonância magnética nuclear (RMN)
cerebral tem maior sensibilidade e, salvo raras
excepções, pode afirmar-se que em epileptologia a
tomografia axial computadorizada (TAC) só deve-
rá ser realizada se a RMN não estiver disponível,
ou nos doentes em que esta última esteja contra-
indicada. Variando com o grupo etário, são exem-
plos de lesões detectáveis pela RMN: displasias
corticais e anomalias artério-venosas nas crianças;
esclerose mesial, sequelas de traumatismo crani-
ano, tumores cerebrais, lesões vasculares no
jovem; acidentes vasculares, doenças degenerati-
vas cerebrais, neoplasias primárias e secundárias.
Embora não indicadas em avaliações de rotina,
técnicas de neuroimagem como a RMN funcional,
a tomografia com emissão de positrões (PET) ou a
RMN com espectroscopia têm especial interesse
nos doentes candidatos a cirurgia da epilepsia.
Tratamento
Atendendo a que a epilepsia é uma doença cróni-
ca e considerando as suas particularidades (por
exemplo o aparecimento inesperado das crises, o
estigma social, a terapêutica diária e prolongada),
deve dar-se especial atenção ao acompanhamento
psico-social e familiar destes doentes, além do
tratamento medicamentoso.
Apesar de as drogas antiepilépticas (DAE)
serem parcialmente eficazes na eliminação ou
CAPÍTULO 187 Epilepsia 911
redução do número de crises, não são dirigidas à
origem das doenças ou lesões neurológicas subja-
centes. Contudo, constituem a pedra angular do
tratamento destes doentes, actuando como estabi-
lizadores da neurotransmissão, quer inibindo a
excitabilidade neuronal, quer aumentando o
efeito polarizante do ácido gama-amino-hidroxi-
butírico (GABA) (neurotransmissor inibitório). Os
mecanismos da epileptogénese, a farmacodinâmi-
ca das DAE e o seguimento de epilepsias refrac-
tárias estão fora do âmbito deste livro, pelo que
apenas se abordam as regras gerais do tratamento
dos doentes com a patologia em análise.
Salienta-se desde já, aliás como em todas as
doenças crónicas, a necessidade da estreita cola-
boração entre o especialista, neste caso o neurope-
diatra, e o pediatra ou médico de família. No caso
de epilepsias estáveis (por exemplo epilepsia
rolândica benigna, epilepsia de ausências), as con-
sultas de neuropediatria poderão ser bastante
espaçadas e os pequenos reajustamentos terapêu-
ticos, ou exames analíticos ser realizados pelo
médico assistente.
Só deve iniciar-se uma terapêutica com DAE
quando o diagnóstico de epilepsia for seguro, o
que nem sempre é fácil; daí a importância da
anamnese e dos outros aspectos descritos ante-
riormente. O início do tratamento deve ser guiado
pela epidemiologia e por factores individuais, e os
riscos e benefícios discutidos amplamente com o
doente e/ou familiares. Como já foi referido, é
fundamental tentar um diagnóstico sindrómico
pois, considerando os diferentes mecanismos de
acção das várias DAE, sabe-se que existem
medicamentos mais eficazes e outros contra-indi-
cados em certas circunstâncias. Por exemplo o val-
proato de sódio é de primeira escolha nas epile-
psias generalizadas enquanto a carbamazepina
está indicada nas crises parciais, podendo agravar
uma epilepsia generalizada.
Do Quadro 3, que discrimina algumas das
regras gerais da terapêutica antiepiléptica, salien-
ta-se a preferência, sempre que possível, pela
monoterapia e a introdução das DAE em doses
crescentes. Salienta-se ainda a variabilidade indi-
vidual na eficácia e na tolerância a estes medica-
mentos; daí a necessidade de medicação adaptada
a cada doente e, no mesmo doente, ao longo do
tempo. Em relação aos doseamentos das DAE
912 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 3 – Regras gerais da terapêutica
antiepiléptica
– Início se houver um diagnóstico seguro de epilepsia
– Os doentes (ou os pais) devem compreender as razões
do tratamento e estar motivados para os benefícios da
terapêutica. A má adesão é causa frequente de insucesso
– Usar os antiepilépticos mais apropriados para o tipo
de crise (caracterização clínica – EEG)
– Iniciar em monoterapia (sempre preferível), em doses
crescentes
– Aumentar as doses até ao controlo das crises ou até
aparecimento de efeitos secundários
– Usar durante tempo suficiente para avaliar a eficácia
– Se for necessário, substituir gradualmente um antiepi-
léptico por outro
– Somente se deve passar a politerapia se se verificar
insucesso em monoterapia
– O doente deve elaborar um “calendário de crises”
– Usar o menor número possível de tomas diárias (para
facilitar a adesão)
– Verificar a adesão
– Evitar outros medicamentos não indispensáveis (veri-
ficar interacções)
– Vida “regrada”: ritmo regular de sono / vigília / álcool…
– Após 1 a 3 anos sem crises: suspensão gradual das DAE
– Os antiepilépticos têm muitos efeitos colaterais (pes-
quisar sistematicamente).
Notas:
1 – as situações de epilepsia deverão ser seguidas em centros especializados.
2 – as terapêuticas prolongadas implicam o doseamento sérico de determinados fármacos
(por exemplo fenobarbital, fenitoína, etc.) na perspectiva da eficácia e/ou da tocixidade.
disponíveis na prática clínica diária (valproato de
sódio, carbamazepina, fenitoína e fenobarbital),
importa referir que, estando o doente sem crises e
não sendo observados efeitos secundários, não
deverão ser alteradas as doses das DAE indepen-
dentemente dos níveis séricos.
Apesar da introdução mais ou menos recente de
novos medicamentos antiepilépticos, a maioria dos
doentes encontra-se bem controlada com as DAE já
estabelecidas, como o valproato de sódio, a carba-
mazepina, a difenil-hidantoína, o fenobarbital, a
primidona, o clobazam, o clonazepam ou a etossu-
ximida. São exemplos de novos antiepilépticos,
quase todos usados como medicamentos de segun-
da linha e em terapia de associação: lamotrigina,
topiramato, vigabatrim, oxcarbazepina, gabapenti-
na, tiagabina, felbamato, zonizamida. Estes são usa-
dos para as epilepsias de mais difícil controlo. Tal
acontece também em situações de terapêuticas inva-
sivas para algumas situações mais refractárias, como
implantação de um estimulador do vago (medida
paliativa) e cirurgia potencialmente curativa
(ressecção cortical focal, hemisferectomia, etc.) ou
paliativa (por ex. corpo calosotomia). Os candidatos
a estas intervenções devem reunir indicações muito
precisas e ser exaustivamente estudados em centros
diferenciados.
Em suma, a maioria das pessoas com epilepsia
pode actualmente ter uma vida normal ou quase
normal. Contudo, para aquelas em que o controlo
das crises se revela mais difícil, algumas espe-
ranças existem face aos grandes avanços a decorrer
em epileptologia, quer no âmbito da fisiopatolo-
gia, genética e da investigação diagnóstica (neu-
roimagiologia e neurofisiologia), quer ainda no
âmbito da terapêutica médica e cirúrgica.
BIBLIOGRAFIA
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 CAPÍTULO 188 Acidentes vasculares cerebrais
188
ACIDENTES VASCULARES
CEREBRAIS
Clara Abadesso e José Pedro Vieira
Aspectos epidemiológicos
e importância do problema
Nas últimas duas décadas, a incidência de acidentes
vasculares cerebrais (AVC) em idade pediátrica tem
aumentado, sendo referidas actualmente frequências
entre 3 e 8 por 100.000 crianças por ano. Essencial-
mente duas circunstâncias poderão explicar este
aumento: a utilização dos métodos de neuroimagem
mais sensíveis e específicos – tomografia axial com-
putadorizada (TAC), ressonância magnética nuclear
(RMN), angiorressonância (ARM) e estudos ecográfi-
cos cranianos – permitindo o diagnóstico de peque-
nas lesões anteriormente indetectáveis; por outro
lado, tratamentos mais eficazes têm permitido maior
sobrevivência de doentes em risco de complicações
vasculares, incluindo prematuridade, cardiopatia
congénita, anemia de células falciformes e leucemia.
Diferenças importantes entre os AVC de adultos
e crianças colocam, por vezes, dificuldade no reco-
nhecimento e tratamento desta situação. Estas dife-
renças incluem: 1) a relativa raridade desta patologia
nas crianças, aliada a apresentações clínicas subtis e
inespecíficas nas mais jovens 2) a multiplicidade de
factores de risco que muitas vezes se sobrepõem; 3)
diferenças de desenvolvimento nos sistemas neu-
rológico, cerebrovascular e da coagulação. Estas
diferenças limitam muitas vezes a extrapolação dos
resultados dos estudos de investigação em adultos
sobre AVC para a idade pediátrica.
Classificação e etiopatogénese
Os AVC podem ser de tipo isquémico ou hemor-
rágico. Os AVC isquémicos dão, por vezes, origem
913
a hemorragia secundária, tornando necessário
considerar muitas situações de trombose no dia-
gnóstico diferencial de hemorragia.
Os AVC isquémicos podem ser de origem arte-
rial ou venosa. Alguns factores etiológicos são
comuns aos vários tipos de AVC, diferindo muitas
vezes consoante o grupo etário e o tipo de associa-
ção de vários factores de risco.
Os factores etiológicos de AVC em idade
pediátrica são numerosos e diferem grandemente
dos verificados nos adultos. Estão relacionados com
a idade e são frequentemente múltiplos (Quadro 1).
A verificação de AVC intra-uterino tem sido
associada a múltiplos factores etiológicos, sendo
que nalguns casos a evidência é apenas marginal:
trauma, pré-eclampsia, diabetes materna, uso de
drogas pela mãe (ex. cocaína), infecção fetal (em
particular por citomegalovírus), várias doenças
fetais que causam hidropisia fetal. Admite-se tam-
bém que algumas trombofilias (nomeadamente
relacionada com a mutação de Leiden do Factor
V) desempenham também um papel na etiologia
de enfartes cerebrais na vida intra-uterina.
Nos recém-nascidos a etiologia do AVC na
maioria dos casos é desconhecida. Os dados da li-
teratura apontam para uma prevalência de enfarte
arterial neonatal de cerca de 1/4.000; poderá ser
superior, dado que se presume que nem todos
sejam sintomáticos inicialmente. É mais provável
enfarte embólico (de origem placentar ou cardía-
ca) do que enfarte trombótico. É possível que situ-
ações de trombofilia (congénita, ou adquirida
como anticorpos maternos com transmissão
transplacentar – anticorpos antifosfolípidos)
desempenhem papel importante. Estão ainda
descritos como prováveis factores etiológicos:
trauma, sépsis e asfixia.
Deve salientar-se que um enfarte cerebral
neonatal é uma importante causa de convulsões
neonatais (12 a 17,5% segundo várias séries).
Nalguns lactentes em que se diagnostica hemi-
plegia verifica-se lesão cerebral vascular exibindo
padrão compatível com ocorrência na vida fetal
tardia ou pós-natal.
Nalgumas crianças (com cardiopatia estrutural
conhecida ou com anemia de células falciformes)
a causa do AVC é óbvia. Em crianças com doenças
crónicas que predispõem para AVC, uma intercor-
rência aguda, como desidratação, sépsis e outras,
914 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Factores etiológicos de doença cerebrovascular na idade pediátrica

Cardiopatias congénitas Vasculites Doenças hematológicas

– Cardiopatias complexas
– Estenose aórtica
– Comunicação interauricular
– Comunicação interventricular
– Coarctação da aorta
– Estenose mitral
– Prolapso da válvula mitral
– Canal arterial patente
Cardiopatias adquiridas
– Doença cardíaca reumática
– Próteses valvulares
– Endocardite bacteriana
– Cardiomiopatia
– Miocardite
– Mixoma auricular
– Rabdomioma cardíaco
– Arritmia
Malformações cerebrovasculares
congénitas
– Malformação arteriovenosa
– Aneurisma intracraniano
– Malformação cavernomatosa
– Telangiectasia hemorrágica
hereditária
– Síndroma de Sturge-Weber
Traumatismo
– Traumatismos intra-orais
– Dissecção arterial
– Embolia gasosa ou gorda
– Embolia de corpo estranho
Iatrogenia
– Anticoagulação
– Arteriografia
– Cateterismo cardíaco
– Cirurgia cardíaca
– Laqueação da carótida (ex. ECMO)
– Cateter na artéria umbilical
– Terapêutica com L-asparaginase
– Pós-irradiação
– Meningite
– Lupus eritematoso sistémico
– Poliarterite nodosa
– Angeíte granulomatosa
– Angeíte cerebral primária
– Arterite de Takayasu
– Artrite reumatóide juvenil
– Dermatomiosite
– Doença de Behçet
– Doença inflamatória intestinal
– Doença de Kawasaki
– Abuso de drogas (cocaína,
anfetaminas)
– SIDA
Arteriopatias
– Arteriopatia cerebral transitória da
infância
– Angiopatia pós-varicela
– Displasia fibromuscular
– Síndroma moyamoya
– Vasculopatia pós-irradiação
– Doenças vasculares sistémicas
– Aterosclerose precoce
– Diabetes
– Hipercolesterolémia familiar
– HTA sistémica
– Hipernatrémia
– Síndroma da veia cava superior
Doenças vasospásticas
– Hemiplegia alternante
– Enxaqueca
– HTA
– Vasospasmo secundário a
hemorragia
– Hemoglobinopatias (Hb SS, SC)
– Trombocitose
– Policitémia
– Leucemia e outras neoplasias
hematológicas
– Púrpura trombocitopénica
imune/trombótica
Coagulopatias adquiridas
– Medicações protrombóticas
– Gravidez / período pós-parto
– Anticorpos antifosfolípidos
– Anticoagulante lúpico
– Anticorpos anticardiolipina
– Anomalia das lipoproteínas
– Disfunção hepática com défice da
coagulação
Coagulopatias congénitas
– Défice de antitrombina III
– Défice de proteína S
– Défice de proteína C
– Factor V de Leiden
– Défice de plasminogénio
– Mutação do gene da protrombina
Doenças metabólicas
– Homocistinúria
– Dislipoproteinémias
– MELAS
– Acidúrias metilmalónica e propiónica

podem precipitar um AVC. No entanto, em cerca
de 50% dos casos o AVC ocorre em crianças sem
doença prévia conhecida.
Num estudo com documentação angiográfica
cerca de 50% dos enfartes cerebrais em crianças
eram devidos a uma arteriopatia (a uma anomalia
primariamente vascular). Neste grupo o diagnós-
tico etiológico mais frequente foi dissecção arterial
e síndroma moya-moya.
Estudos recentes concentraram-se de novo no
papel de varicela como causador de vasculopatia
cerebral: num destes verificou-se que tal infecção
 CAPÍTULO 188 Acidentes vasculares cerebrais
(no período de 12 meses antecedendo o AVC)
tinha sido três vezes mais frequente que a incidên-
cia num grupo controlo.
Para além dos factores de risco adquiridos
(como os anticorpos antifosfolípidos) e do risco
protrombótico, estão descritas várias anomalias
genéticas que podem influenciar o risco de trom-
boembolismo (em muitos casos arterial e venoso)
associadas a factores ambientais, como trauma,
imobilização, septicémia, etc..
O papel de alguns dos factores de risco tradi-
cionais na população adulta como dislipopro-
teinémia ou hipertensão arterial pode ser também
relevante em idade pediátrica.
O AVC pode ainda ser a manifestação inicial
de uma doença sistémica como lúpus eritematoso
disseminado, diabetes ou neoplasia.
A identificação de factores de risco de doença
cerebrovascular é, pois, extremamente importante
dado que a recorrência e o prognóstico estão forte-
mente relacionados com o número e o tipo de fac-
tores de risco. Por outro lado, o tratamento de um
episódio agudo e a prevenção das recorrências
dependem da causa subjacente.
Manifestações clínicas
Nesta alínea são descritos os AVC de tipo isqué-
mico e hemorrágico, realçando o papel de factores
de risco.
1. Acidente isquémico arterial (AIA)
A presença de vasculopatia constitui factor de
risco de AIA e de recorrência; daí a importância de
a caracterizar.
Existe um grande espectro de vasculopatias,
algumas reversíveis, outras progressivas.
A chamada arteriopatia cerebral transitória
monófasica da infância pode corresponder ao tipo
mais comum de arteriopatia em crianças com
AIA. A etiologia desta situação não é conhecida e
o respectivo diagnóstico baseia-se apenas no qua-
dro clínico e imagiológico (incluindo a aparência
em angiografia).
A angiopatia pós-varicela (uma arteriopatia
transitória) que ocorre semanas a meses após
episódio de varicela não complicada, tem sido
cada vez mais reconhecida como causa de enfarte
isquémico. Com uma incidência de 1/15.000
915
crianças com varicela, associa-se a enfarte dos
gânglios da base e estenose da carótida interna
distal, artérias cerebrais anterior, média e posteri-
or proximal.
O enfarte isquémico pós-herpes zoster oftálmico
(vários dias ou semanas após a erupção cutânea)
pode ocorrer por trombose no território da artéria
cerebral média ipsilateral, provavelmente resultante
da invasão da artéria através do nervo trigémio.
A meningite pode causar inflamação dos vasos
cerebrais que atravessam o espaço subaracnoideu
infectado e promover oclusão venosa ou arterial.
A vasculite cerebral associada a vasculites sis-
témicas ou outras doenças é uma causa relativa-
mente rara de AVC em crianças (sendo o lúpus
eritematoso disseminado a causa mais importante
neste grupo).
A dissecção das artérias carótida ou vertebral
pode ocorrer em associação com traumatismo cra-
niano, cervical ou intra-oral, ou espontaneamente.
A dissecção é diagnosticada em 9-20% de crianças
com AIA. O défice neurológico pode surgir ime-
diatamente após a lesão ou tardiamente. As
descrições iniciais referem casos de dissecção
usualmente traumática das artérias carótidas e
vertebrais, mas provou-se que pode ocorrer tam-
bém dissecção no território vascular intracraniano.
A síndroma moyamoya é uma vasculopatia
cerebral da infância, progressiva e grave, que con-
siste na oclusão gradual das artérias intracrani-
anas, com subsequente desenvolvimento de uma
rede de pequenos vasos colaterais que dá o aspec-
to angiográfico característico (“puff of smoke”).
Pode ser idiopática (maioria dos casos) ou estar
relacionada a síndromas genéticas (neurofibro-
matose, trissomia 21), ou ainda a lesões adquiri-
das das artérias cerebrais como a vasculopatia da
radiação ou anemia de células falciformes.
A vasculopatia pós-irradiação apresenta-se
como uma estenose progressiva dos grandes
vasos, com acidentes isquémicos transitórios ou
AVC vários meses a anos após irradiação de
gliomas do quiasma óptico ou outros tumores da
região selar ou supra-selar.
A anemia de células falciformes (ACF) é a causa
mais frequente de AVC em crianças, em determi-
nadas áreas geográficas. (Figura 1) (Capítulo 143)
Com a idade de 20 anos em cerca de 11% dos
doentes homozigóticos (HbSS) verifica-se o pro-
916 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

blema. Os enfartes isquémicos podem resultar dos A

episódios vasoclusivos cerebrais múltiplos, ou de
uma arteriopatia progressiva característica que
envolve predominantemente a artéria carótida
interna distal e a artéria cerebral média proximal;
pode surgir mais tarde um quadro do tipo moy-
amoya nos casos graves.
A incidência global das doenças protrombóti-
cas em crianças com AVC é referida entre 10 e
50%. As anomalias protrombóticas associadas a
AVC nas crianças podem ser congénitas ou
adquiridas e incluem: défices de proteína C, de
proteína S, de antitrombina III, de plasminogénio;
presença de resistência à proteína C activada
(Factor V de Leiden); mutação do gene 20210 da
protrombina; anticorpo anticardiolipina, anticoa-
gulante lúpico, e valores séricos elevados de
homocisteína e de lipoproteína (a) [Lp(a)]. B
A presença do anticorpo anticardiolipina é a
doença adquirida mais comum, enquanto a situa-
ção associada ao factor V de Leiden, a situação
congénita mais comum.
Vários defeitos podem ocorrer simultanea-
mente, sobretudo nos défices adquiridos. Outros
factores de risco como a desidratação e infecção
podem aumentar o risco de trombose.
Em 25% das crianças com AVC de tipo embóli-
co, as cardiopatias congénitas são a causa subja-
cente. O AVC pode ocorrer espontaneamente ou
estar associado a procedimentos cardíacos (cate-
terismo ou cirurgia). As cardiopatias cianóticas
FIG. 1
aumentam o risco de tromboembolismo devido à
policitémia. Se existir um shunt intracardíaco di- AVC e RMN; A – Múltiplas lesões isquémicas assinaladas, com
reito-esquerdo, pode ocorrer uma embolia para- localização frontal, bilaterais, num doente com 7 anos, por-
doxal (proveniente do território venoso). tador de drepanocitose homozigótica, em regime hipertrans-
fusional. B – Angio-RM revelando sinais de grave estenose da
O prolapso da válvula mitral é uma anomalia
artéria cerebral média à direita (seta).
relativamente frequente e habitualmente assin-
tomática. Não são actualmente identificáveis os
doentes em risco de AVC embólico, havendo con- quando se torna evidente hemiparésia entre os 4 e
tudo a estimativa de que 1 em 6.000 casos por ano os 8 meses de idade.
irá ter uma complicação deste tipo. Os AVC car- No recém-nascido, um AIA tipicamente mani-
dioembólicos de origem mitral podem afectar a festa-se por letargia ou convulsões focais e hemi-
circulação carotídea ou vertebrobasilar. A apresen- parésia transitória. Os sinais focais persistentes
tação inicial é mais frequentemente a de um aci- são raros.
dente isquémico transitório. Nos lactentes mais velhos e nas crianças em
A apresentação clínica depende da idade, do idade pré-escolar frequentemente verifica-se um
tipo de AVC e do mecanismo fisiopatológico da início abrupto de hemiplegia. As crianças em idade
lesão cerebral subjacente. escolar e adolescentes podem apresentar sinais mais
Um AIA pré-natal é geralmente diagnosticado subtis, como afasia, alterações visuais, cefaleia ou
 CAPÍTULO 188 Acidentes vasculares cerebrais
défices sensitivos focais, para além da hemiparésia.
Na síndroma moyamoya os doentes apresen-
tam-se com enfarte cerebral agudo. Têm sido des-
critos também acidentes isquémicos transitórios,
hemiplegia alternante, coreia ou outras doenças
do movimento. Pode ocorrer disfunção clínica
insidiosa, com deterioração intelectual, cefaleia
crónica ou alterações da linguagem. A frequência
dos acidentes isquémicos é maior nos primeiros 4
anos após o início dos sintomas. Nos doentes mais
velhos há um risco de hemorragia subaracnoideia.
As convulsões podem acompanhar o AVC em
cerca de 50% das crianças.
2. Trombose sinovenosa
A trombose dos seios venosos (TSV) pode resultar
de uma combinação de factores intravasculares e
vasculares.
Os recém-nascidos são o grupo etário com
maior incidência de TSV. Os factores de risco asso-
ciados com AVC no período neonatal são: estados
de hipercoagulabilidade maternos, hematócrito
elevado, shunt intracardíaco direito-esquerdo
transitório, asfixia, sépsis e desidratação.
As infecções localizadas da cabeça e pescoço,
como mastoidite, meningite, sinusite e otite média
existem em cerca de 23% das crianças com TSV,
predominando no grupo etário pré-escolar.
Doenças sistémicas crónicas, incluindo lúpus
eritematoso sistémico, síndroma nefrótica, doença
inflamatória intestinal, doenças hematológicas,
doenças cardíacas e outras, são factores de risco
subjacentes, presentes em 60% dos casos e nas cri-
anças mais velhas.
Os estados pró-trombóticos são factor de risco
de trombose venosa ou arterial.
Nas TSV podem ocorrer enfartes do parên-
quima cerebral (cerca de 40% dos casos).
A TSV em recém nascidos manifesta-se mais fre-
quentemente com convulsões e letargia. Os
lactentes com oclusão sinovenosa extensa podem
apresentar dilatação das veias da cabeça, fontanela
anterior procidente e diastase das suturas cranianas.
Em crianças mais velhas a apresentação mais
frequente é a de um quadro clínico de “pseudotu-
mor cerebri”, com cefaleias, papiledema e, ocasio-
nalmente, parésia do VI° par uni ou bilateral.
Estão presentes alterações visuais em 18% dos
casos; hemiparésia e outros sinais focais surgem
917
em 35-45% dos casos e relacionam-se com a pre-
sença de enfarte venoso. As convulsões podem
ocorrer como primeira manifestação em 70% dos
recém-nascidos e em 48% de crianças com TSV.
3. Hemorragia cerebral
As malformações vasculares (malformações e fís-
tulas arteriovenosas) são a principal causa de
hemorragia intraparenquimatosa e subaracnoideia
não traumática em crianças.
Os aneurismas arteriais ocorrem menos fre-
quentemente em crianças e adolescentes que nos
adultos. As malformações cavernomatosas tam-
bém podem originar AVC hemorrágico na idade
pediátrica.
A hemorragia cerebral pode ocorrer em situa-
ções de trombocitopénia com valores inferiores a
20.000/mmc embora raramente; quando surge,
está associada a trauma.
Várias coagulopatias hereditárias ou adquiri-
das têm sido associadas a hemorragia intracrania-
na: a hemofilia A e B, outros défices congénitos de
factores da coagulação (ex. factor VII, XIII), o
défice da vitamina K em recém-nascidos (actual-
mente raro devido à administração de vitamina K
após o parto), a coagulopatia secundária a doença
hepática ou a coagulação intravascular dissemina-
da. Embora o risco individual relativamente a
cada uma destas doenças não seja elevado, o seu
risco colectivo é considerável.
Nas crianças com ACF a hemorragia é menos
comum que o enfarte, podendo ocorrer hemorra-
gia subaracnoideia e intraparenquimatosa, parti-
cularmente em doentes mais velhos.
De referir a possibilidade de transformação
hemorrágica de um enfarte isquémico, venoso ou
arterial, o que amplia o diagnóstico diferencial das
hemorragias intraparenquimatosas. O enfarte
hemorrágico é provavelmente mais comum após
embolia do que após trombose, sendo importante
considerar o risco de hemorragia em crianças com
embolismo, que requerem anticoagulação.
A hemorragia no interior de um tumor intrace-
rebral é relativamente comum. É mais frequente em
tumores de alta malignidade, como os meduloblas-
tomas ou os tumores neuroectodérmicos primitivos.
A encefalopatia hemorrágica pode constituir
complicação da hipernatrémia grave. Os achados
patológicos característicos são: múltiplas hemorra-
918 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
gias pericapilares ou tromboses capilares, hemor-
ragias subaracnoideia e subdural, e trombose dos
seios venosos.
A hipertensão arterial sistémica é uma causa
rara de enfarte e hemorragia cerebral em crianças,
ao contrário do que acontece em adultos. Pode ser
um factor de risco cumulativo em crianças com
outra patologia, como ACF ou arterite.
Diagnóstico
Exames imagiológicos:
• Tomografia axial computadorizada (TAC). É
geralmente o estudo inicial; de referir que a TAC
poderá não revelar alterações nas primeiras 24 a
48 horas após um acidente isquémico.
• Ressonância magnética nuclear (RMN). É
mais sensível que a TAC na detecção precoce e em
enfartes pequenos, particularmente na fossa pos-
terior. É mais sensível para detectar conversão
hemorrágica dos enfartes. Técnicas mais recentes
em RMN (difusão, perfusão, espectroscopia) me-
lhoraram ainda a detecção precoce e a especifici-
dade. Nos recém-nascidos, um enfarte isquémico
poderá somente ser detectado em imagens de
difusão porque a RMN tradicional é menos sen-
sível para este diagnóstico num cérebro não
mielinizado. A RMN com venografia permite o
diagnóstico de trombose dos seios venosos.
• Angiorressonância. É um exame não invasi-
vo que permite a avaliação das principais artérias
cerebrais ao nível do polígono de Willis. No entan-
to, por vezes subestima o grau de estenose e a pre-
sença de oclusão, não permitindo identificar ano-
malias nas artérias de médio e pequeno calibre.
Também tem limitações quanto à detecção de
sinais específicos de vasculite e dissecção.
• Angiografia convencional. Quando é ne-
cessário um diagnóstico vascular mais específico
realiza-se este exame.
• Doppler das carótidas e doppler transcrani-
ano. É útil para detecção de vasculopatia nos gran-
des vasos (ex. na anemia de células falciformes)
• Ecocardiograma.
Outros exames complementares
Em função do contexto clínico haverá que proce-
der a determinados exames complementares no
sangue, a seleccionar:
• Hemograma com plaquetas
• Tempo de protrombina e PTTa
• Electroforese de hemoglobinas
• Proteína S (total e livre), proteína C, anti-
trombina III
• Factor V de Leiden (resistência à proteína C
activada)
• Plasminogénio, factor de von Willebrand, fa-
ctor VIII, factor XII
• Anticoagulante lúpico, anticorpos anticar-
diolipina
• Mutação 20210 do gene da protrombina
• Homocisteína total, metileno-tetra-hidrofo-
lato-redutase, folato, vitamina B6 e vitamina
B12
• Colesterol total, das HDL, das LDL, triglicé-
ridos, Lipoproteína (a), Apo A, Apo B
• Anticorpos antivaricela-zoster séricos e no
líquido cefalo-raquidiano
Tratamento
O tratamento dos AVC em crianças é dirigido pri-
mariamente para os factores de risco subjacentes e
para a prevenção de episódios isquémicos cere-
brais recorrentes.
Antiagregantes plaquetares
(ácido acetilsalicílico – AAS)
Não existem estudos controlados com o uso de
AAS ou qualquer outro antiagregante plaquetar
em crianças. No entanto, o AAS tem sido usado
cada vez mais na prática clínica em crianças com
AVC isquémicos arteriais, como forma de pre-
venir um episódio recorrente.
Apesar do risco teórico de síndroma de Reye
(ver Glossário Geral) em crianças submetidas a
terapêutica prolongada com AAS, os dados da li-
teratura são escassos.
A dose diária recomendada é 3 a 5 mg/Kg/dia
(dose antiagregante plaquetar).
Anticoagulantes
a) Heparina e heparina de baixo peso molecular.
Embora não existam ensaios clínicos de grande
escala utilizando heparina em crianças com AVC,
a experiência acumulada sugere que as crianças
podem ser tratadas com as mesmas linhas orien-
tadoras dos adultos, com segurança razoável.
 CAPÍTULO 188 Acidentes vasculares cerebrais
A anticoagulação é usada em crianças com dis-
secção arterial, trombose dos seios venosos, doenças
da coagulação, trombose recorrente ou elevado
risco de embolismo (ex. coágulo intracardíaco).
b) Varfarina
A utilização de varfarina constitui o meio de anti-
coagulação prolongada mais eficaz. A experiência
clínica sugere que pode ser usada em crianças e ado-
lescentes com razoável segurança. As crianças afec-
tadas deverão evitar actividades com risco de lesão
traumática tais como desportos de contacto.
As principais indicações incluem: cardiopatia
congénita ou adquirida, estados de hipercoagula-
bilidade, dissecção arterial e trombose dos seios
venosos.
Fibrinolíticos
Os fibrinolíticos actualmente não estão indicados
nos AVC em crianças, devido ao risco elevado de
complicações hemorrágicas e à falta de estudos de
eficácia/segurança.
Em adultos, os benefícios do activador do plas-
minogénio tecidual (r-tPA) parecem sobrepor-se
bastante aos riscos se o mesmo for usado nas
primeiras 3 horas após o início dos sintomas de
AVC. Dado haver frequentemente atraso no dia-
gnóstico de AVC em crianças, esta terapêutica
raramente poderá estar indicada.
Transfusão
Nos casos de ACF a prevenção de recorrência faz-
se com transfusões regulares (cada 4-6 semanas).
O estudo por ecodoppler transcraniano per-
mite identificar crianças em risco que devem ser
submetidas a um tratamento hipertransfusional
profiláctico com o objectivo de prevenir a pro-
gressão da doença vascular cerebral na ACF. As
complicações graves desta terapêutica (sobrecarga
crónica de ferro, com toxicidade cardíaca e endó-
crina) têm levado a considerar alternativas tera-
pêuticas como a perfusão de hidroxiureia (que
aumenta os níveis de Hemoglobina F) e mesmo o
transplante de medula óssea. (Capítulo 143)
Tratamento de suporte na fase aguda
• Manter a pressão arterial adequada
• Manter o suprimento de fluidos e o equilí-
brio hidroelectrolítico
• Manter a glicémia nos limites da normalidade
919
• Tratamento agressivo da febre e das convul-
sões (situações que aumentam as necessida-
des metabólicas, podendo aumentar a área
cerebral com isquémia).
Tratamento neurocirúrgico
• Drenagem nos AVC hemorrágicos
• Descompressão cirúrgica de grandes enfar-
tes – hemicraniectomia
• Derivação ventriculoperitoneal
• Procedimentos de revascularização (ex. na
síndroma moyamoya), trombectomia, etc..
Prognóstico
O prognóstico difere consoante as séries. No re-
gisto canadiano os principais dados apontam para
probabilidade de morte ~ 10% e para défice neu-
rológico em 50% dos casos. A sequela neurológica
mais frequente é a hemiparésia, mas também ocor-
rem défices residuais menos óbvios (compromisso
da linguagem e outros défices corticais, problemas
na aprendizagem e comportamento, etc.).
A epilepsia surge em 10 a 15% das crianças
afectadas com AVC. A recorrência estimada de
AVC isquémico é inferior a 5% em recém-nascidos,
e 20 a 30% em lactentes e crianças mais velhas.
Nas TSV os enfartes venosos e a ocorrência de
convulsões na apresentação são factores predi-
tivos de pior prognóstico.
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189
PARALISIA CEREBRAL
Eulália Calado e Sandra Jacinto
Definições e importância do problema
De acordo com a definição de consenso da SCPE
(surveillance of cerebral palsy in Europe, rede
europeia de centros de registo de PC, de que
Portugal faz parte) paralisia cerebral é um termo
diagnóstico que designa um “conjunto amplo de
situações caracterizadas por serem permanentes,
mas não inalteráveis, envolvendo uma alteração
do movimento e ou postura e da função motora e
devidas a interferência /lesão /anomalia não pro-
gressiva do desenvolvimento do cérebro imaturo.”
Trata-se dum termo de conveniência, baseado
na avaliação clínica duma combinação de sinais e
sintomas englobando situações neurológicas hete-
rogéneas com múltiplas etiologias, de origem cere-
bral.
Devem ser excluídas todas as situações progres-
sivas resultando de perda de competências adquiri-
das, as doenças da medula espinhal e os casos em
que a hipotonia constitui o único sinal neurológico.
Depois do atraso mental é a causa de incapaci-
dade neurológica mais frequente na criança.
Na PC a deficiência motora é habitualmente a
mais evidente, com realce para a presença de sinais
piramidais ou extrapiramidais; contudo, é fre-
quente a ocorrência simultânea de perturbações
sensoriais sobretudo visuais e auditivas, com-
promisso da linguagem e fala, atraso cognitivo,
dificuldades na aprendizagem, epilepsia e altera-
ções comportamentais.
Aspectos epidemiológicos
Apesar da melhoria dos cuidados perinatais nos
países desenvolvidos, com uma enorme redução da
mortalidade perinatal nos últimos 30 anos, a pre-

valência de paralisia cerebral, a deficiência motora
mais frequente da infância, tem-se mantido, com
valores oscilando nos centros europeus entre 1,5- 3
/ 1.000 nado-vivos. Tal deve-se essencialmente à
sofisticação crescente dos cuidados intensivos
neonatais que permitem, cada vez mais, a sobre-
vivência dos recém-nascidos (RN) pré-termo e de
muito baixo peso (<1500 gramas). Actualmente, nos
países desenvolvidos os RN pré-termo e de termo
contribuem com percentagens muito semelhantes
para as casuísticas de PC. (cerca de 20-40% dos
casos). Habitualmente existe um predomínio do
sexo masculino numa proporção de 2/1.
De acordo com a SPCE , a idade mínima para
confirmar o diagnóstico e recolher os dados deve
ser os 3 anos e a idade ideal os 5 anos, sendo que,
ao registar os dados, podem ser incluídas crianças
com quadro clínico de PC e que faleceram entre os
1 e 5 anos.
A taxa de incidência de PC até aos 5 anos de
idade para crianças nascidas em Portugal entre
2001 e 2003 foi 1,61/1.000 nado-vivos, correspon-
dendo a 548 casos em números absolutos(dados
do PVNPC5A-Programa de Vigilância Nacional
de Paralisia Cerebral aos 5 anos de idade). A
casuística do Serviço de Neuropediatria do Hos-
pital Dona Estefânia (dados de 2008) engloba 45%
de casos com antecedentes de prematuridade
(22% com 32 – 36 semanas, 14% com 28 – 31 sema-
nas, e 9% com menos de 28 semanas).
Etiopatogénese
As causas de PC são múltiplas e podem ser genéti-
cas ou o resultado de noxas pré, peri ou pós-natais
(Quadro 1). Por vezes estes factores actuam em
simultâneo, o que torna difícil determinar a etio-
logia específica e realizar uma prevenção eficaz.
Diferentes formas clínicas de PC podem ter a
mesma patologia cerebral, enquanto etiologias
diferentes podem originar quadros clínicos seme-
lhantes. A Figura 1 mostra em esquema as princi-
pais áreas motoras afectadas na PC, e a Figura 2 a
relação entre vias, estruturas e tipos de PC.
A asfixia perinatal, (considerada no passado
uma das causas mais frequentes de PC), admite-se
hoje que em certas circunstâncias seja, sim, o
epifenómeno de outros problemas que, na vida
pré-natal, afectam o desenvolvimento das estru-
CAPÍTULO 189 Paralisia Cerebral 921
Cortex Motor
Ventrículo Lateral
Caudado
Cápsula
Interna
Putamen
Globus
Pallidus
Artéria Cerebral Média
FIG. 1
Principais áreas motoras afectadas na PC. (ver Figura 2)
turas cerebrais. O nascimento pré-termo e o baixo
peso de nascimento são factores de risco de
grande importância e com tendência para aumen-
tar, pelo que se torna essencial o investimento na
prevenção destas situações, melhorando os cuida-
dos de saúde às grávidas. Igualmente, as
gravidezes multigemelares têm um risco 4 vezes
superior de ocorrência de PC (prematuridade,
restrição de crescimento intra-uterino, morte dum
dos fetos in utero). A fertilização in vitro (FIV), pela
sua contribuição para o aumento do número de
gravidezes gemelares, habitualmente em mu-
lheres de idade superior aos 35 anos, tem-se vindo
a revelar nos últimos anos uma causa importante
de PC nos países desenvolvidos.
O tipo clínico mais frequente no RN pré-termo é
a diplegia, devido ao mecanismo das lesões por rup-
tura dos vasos da matriz germinal e leucomalácia
periventricular. Recém-nascidos de termo também
podem apresentar um quadro de diplegia se a lesão
pré-natal tiver ocorrido no último trimestre. No
entanto, a forma clínica de PC mais frequente nos
RN de termo com asfixia perinatal é a tetraparésia
espástica. A hemiplegia, habitualmente, é conse-
quência de um acidente vascular cerebral (AVC)
ocorrido no período pré ou perinatal. (ver adiante)
Actualmente o estudo imagiológico pela res-
sonância magnética nuclear (RMN) permite carac-
terizar as lesões cerebrais e precisar o momento em
que ocorreram, bem como relacioná-las com as
manifestações clínicas e sua gravidade. Este exame
tornou-se, assim, um instrumento indispensável na
922 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Paralisia Cerebral Espástica Paralisia Cerebral Atáxica Paralisia Cerebral Discinética

FIG. 2
Vias e estruturas atingidas nos diferentes tipos de paralisia cerebral. (Cerebelo assinalado a cor na figura do meio)

QUADRO 1 – Causas de Paralisia Cerebral

Pré-natais Perinatais Pós-natais

Infecções congénitas Complicações placentares
(Herpes, Toxoplasma, Rubéola, (abrupta, ruptura prematura das Traumatismo cranioencefálico
Citomegalovírus, Sífilis) membranas, corioamnionite)

Infecções do sistema nervoso central

Doenças genéticas Prematuridade
(meningite, encefalite)

Agentes teratogénicos
Complicações do trabalho de parto
(chumbo, mercúrio) Acidente vascular cerebral
(asfixia perinatal, trauma)
Drogas maternas ou álcool

Infecção do sistema
Vasculares
nervoso central
(hipóxia, isquémia, trombose, Convulsões neonatais
(Enterobacteriáceas, Streptococcus do
hemorragia, embolia)
grupo B, Listeria)

Perturbações do Alterações metabólicas

desenvolvimento cerebral (hipoglicémia, desequilíbrios Afogamento e asfixia
(disgenésias cerebrais) hidroelectrolíticos)

Metabólicas Hiperbilirrubinémia (Kernicterus)

(deficiência de iodo)

Incompetência cervical ou
hemorragia do 3º trimestre

Gravidez gemelar

determinação da etiologia e do prognóstico da PC.
Os padrões de lesão da RMN traduzem a vul-
nerabilidade selectiva em determinadas idades
pré-natais de certas áreas do cérebro, de acordo
com o desenvolvimento e maturação das estru-
turas cerebrais. É o conceito de “períodos críticos”;
assim as anomalias congénitas correspondem a
noxas ocorrendo antes da 20ª semana de gestação;
a lesão da substância branca periventricular entre
a 24ª e 34ª semana, e a lesão da substância cinzen-
ta, já no cérebro mais maturo, após a 34ª semana.
Nos casos de hipóxia-isquémia grave e abrup-
ta, são afectados, sobretudo, os núcleos da base; e,
se for prolongada, são afectadas as estruturas cor-
tico-subcorticais.
As causas pré-natais são as que mais contribuem
para a etiologia da PC. A RMN veio demonstrar que
um terço das PC em RN de termo se deve a dis-
genésias corticais, secundárias a alterações da
migração neuronal. Alguns destes casos são cro-
mossomopatias que, com frequência, se associam a
perturbações da migração; se forem suspeitadas,
devem ser investigadas com cariótipos de bandas
de alta resolução e/ou técnicas moleculares.
Na PC pós-natal (< 5% total das PC) as causas
mais frequentes são a infecção (50%), as lesões vas-
culares (20%) e os traumatismos cranioencefálicos
(18%). A casuística do Serviço de Neuropediatria do
Hospital Dona Estefânia até 2007 num total de 100
crianças, engloba 4 casos com etiologia pós-natal (1
com meningite pneumocócica aos 18 meses, 1 por
paragem cárdio-respiratória ao 28º dia de vida, 1
com anomalia vascular cerebral com hemorragia
Mais atingido
Menos atingido
PC espástica PC espástica
tetraparética diplégica
FIG. 3
Envolvimento anatómico nas paralisias cerebrais espástica e discinética.
CAPÍTULO 189 Paralisia Cerebral 923
aos 20 meses e 1 com encefalite pós-vacinal).
Estima-se que 2% das PC são devidas a causas
genéticas. Trata-se habitualmente de formas clíni-
cas espásticas e simétricas, tendo-se identificado
nalgumas famílias afectadas um gene em 2q24-
q25, (marcadores D2S124 e D2S148). Este gene
codifica um grupo de proteínas que são essenciais
nos estádios precoces do desenvolvimento.
Manifestações clínicas
De acordo com o tipo de distúrbio motor predomi-
nante, são considerados os seguintes tipos clínicos:
– Tipo espástico (hemiplegia, diplegia, tetra-
plegia)
– Tipo atáxico
– Tipo discinético (atetose, coreoatetose, dis-
tonia)
Na diplegia há envolvimento dos quatro mem-
bros, com franco predomínio dos inferiores. Na
hemiplegia estão afectados os membros superiores
e inferior do mesmo lado. Na tetraplegia os quatro
membros são igualmente afectados. A escala de
Ashworth, com uma graduação entre 1 e 4, é a
mais usada para avaliar o grau de espasticidade.
(Figuras 3 e 4)
Nos 100 casos portugueses do EEEPC os tipos
mais frequentemente identificados foram a diple-
gia (31%), seguindo-se a tetraparésia em 24%, a
discinésia em 17%, a hemiparésia em 14%, e a
ataxia em 6%. Os movimentos involuntários eram
predominantemente do tipo atetósico, sendo os
menos frequentes os coreoatetósicos.
PC espástica
PC discinética
hemiplégica
924 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 4
Paralisia cerebral espástica
diplégica em criança com
antecedentes de
prematuridade (postura
dos membros inferiores
em “tesoura”).
No âmbito do PNVPC5A (em 513 crianças com
PC) foram obtidos os seguintes tipos clínicos pre-
dominantes: espástico-84,2%; discinético-11,3%;
atáxico-2,9%; não classificável-1,6%.
A classificação da PC pelo tipo e topografia da
lesão é útil em termos clínicos e epidemiológicos,
mas tem muitas limitações como indicador de
mobilidade, o qual é contemplado em escalas de
avaliação das incapacidades, que estão numa fase
de uniformização internacional*. De acordo com o
PVNPC5A atrás citado aplicou-se uma das escalas
mais utilizadas para avaliação da função motora
global – a GMFCS ou Gross Motor Function
Classification System. A utilização deste tipo de
escalas permitirá avaliar e comparar os resultados
de diversas abordagens terapêuticas nas múltiplas
casuísticas. Em relação ao grau de deficiência neu-
romotora, no grupo acima referido, 38% apresen-
tava défice ligeiro, 35% moderado e 27% grave.
A disfunção pseudobulbar e oromotora, com
compromisso da articulação verbal e dificuldades
alimentares, são frequentes na PC. Problemas de
comunicação verbal foram observados em 62% dos
casos do Serviço de Neuropediatria do Hospital
* Actualmente o problema da deficiência em geral é encarado numa
perspectiva biopsicossocial na tentativa de valorizar de modo estru-
turado as potencialidades remanescentes, ou seja , os aspectos posi-
tivos da interação entre o indivíduo com limitações e o contexto ambi-
ental e pessoal. Assim, em diversos centros estão a ser cada vez mais
aplicados diversos instrumentos tais como:curvas de referência para a
funcionalidade, curvas de desenvolvimento motor específicas para a
PC, escalas de medida da função de motricidade grosseira, etc. Sugere-
se, a propósito, a consulta do Glossário Geral-Termos : Funcionalidade
e Incapacidade(Disability).
Dona Estefânia (SNPHDE) incluídos no EEEPC.
Encontrou-se disartria em 41% e dificuldade de
deglutição da saliva em 36%. De facto, este fenó-
meno na PC não é devido a hipersecreção salivar.
Os problemas visuais são frequentes na PC,
sobretudo o estrabismo que aparece em cerca de
metade dos casos. A hemianópsia deve ser sempre
avaliada, sobretudo nos casos de hemiparésia. O
défice auditivo também é um problema frequente,
tendo ocorrido em 6 casos do SNPHDE.
O atraso cognitivo está presente em 60 a 70%
da população com PC. No grupo das 100 crianças
acima mencionado, avaliadas entre os 4 – 5 anos
(Escala de Griffiths e/ou Escala de Minnesota,
classificados de acordo com os critérios do
“Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders” (DSM-IV) só 37% apresentava quo-
ciente de inteligência (QI) > 70 e 44% tinha um
atraso grave ou profundo (QI<40). De referir que
são as tetraparésias que se acompanham mais fre-
quentemente de atraso grave/profundo (75%).
Cerca de um terço dos casos de PC acompanha-
-se de epilepsia, sendo mais frequente nas tetra-
parésias e hemiparésias (58% e 21% respectivamente
no EEEPC). Trata-se habitualmente de epilepsias
parciais sintomáticas, com crises parciais motoras,
frequentemente com generalização secundária. As
crises associadas às hemiparésias podem ser refrac-
tárias à terapêutica antiepiléptica, o que estabelece
indicação para intervenção cirúrgica.
As formas mais graves de PC (tetraplegias)
apresentam, ainda hoje, um atraso importante do
crescimento estaturo-ponderal (< percentil 5 em
47% da casuística atrás referida).
Segundo o PVNPC5A, para avaliação da gra-
vidade global do quadro de PC foi considerada
uma classificação (Índice de Gravidade) baseada
nos 4 principais compromissos funcionais regis-
tados: cognição (QI<50), função motora global
(GMFCS), presença de epilepsia e presença de
défice visual. As crianças com menor compromis-
so funcional não apresentam nenhum destes indi-
cadores; as crianças que apresentam os 4 indi-
cadores são consideradas de maior gravidade.
A osteoporose é um problema comum, conse-
quência da imobilização, de terapêutica crónica
com antiepilépticos (sobretudo o valproato de
sódio) e de défices nutricionais; daí o risco eleva-
do de fracturas ósseas.

Segundo a experiência do PVNPC5A, em 539
crianças nascidas no período 2001-2003, apurou-se
uma taxa de inclusão pré-escolar de 73%.
Diagnóstico diferencial
Várias doenças genéticas e metabólicas, com início
na infância e de curso lentamente progressivo,
podem confundir-se com PC, dado partilharem
sinais e sintomas comuns*. O diagnóstico correcto
e precoce destas situações é fundamental, o que
permite instituir um tratamento quando este é
possível, informar a família do prognóstico da
situação e proceder a aconselhamento genético.
Em muitos casos já é possível o diagnóstico pré-
natal.
Uma investigação mais aprofundada numa
criança com clínica sugestiva de PC justifica-se
nas seguintes situações:
– Ausência de história de lesão perinatal
– Outros casos semelhantes na família
– Regressão no desenvolvimento
– Presença de anomalias oculomotoras, movi-
mentos involuntários, ataxia, alterações da sensi-
bilidade.
Quadro 2 discrimina de modo prático os qua-
dros clínicos de não PC, mas com sintomatologia
compatível com PC. Sugere-se, a propósito, a con-
sulta do Glossário Geral.
Exames complementares
Face aos conhecimentos actuais, em toda a criança
com clínica de PC deve proceder-se a RMN ence-
fálica, de preferência pelos 2-3 anos de vida, para
uma melhor avaliação da mielinização cerebral.
Em muitos casos este exame é feito antes, numa
tentativa de descobrir a etiologia (sobretudo
quando está em causa um eventual insulto peri-
natal) e estabelecer o prognóstico. Nesta última
circunstância justifica-se a repetição da RMN em
data a definir em função do contexto clínico.
Mesmo que exista história de complicações
perinatais, a criança deve ser igualmente investi-
* Contudo, reportando-nos ao fluxograma elaborado pela SCPE (con-
sultar Bibliografia no fim do Capítulo: G Andrada et al) determinada
situação com síndroma genética ou com anomalia cromossómica , se
evidenciar perturbação do movimento e postura de origem central,
hipotonia generalizada e sinais de ataxia corresponderá a PC atáxica.
CAPÍTULO 189 Paralisia Cerebral 925
QUADRO 2 – Diagnóstico diferencial
da Paralisia Cerebral
Com hipotonia
• Doenças neuromusculares
• Distrofia neuroaxonal
• Citopatias mitocondriais
Com distonia/movimentos involuntários
• Distonia dopa-sensível
• Acidúria glutárica tipo I
• Síndroma de Lesch - Nyhan
• Doença de Pelizaeus - Merzbacher
• Deficiência de piruvato desidrogenase
• Síndroma de Rett
• Acidúria 3 - metilglutacónica
Com diplegia/tetraplegia
• Argininémia
• Paraparésia espástica progressiva hereditária
• Leucodistrofia metacromática (forma infantil)
Com ataxia
• Síndroma de Angelman
• Ataxia telangiectasia
• Atrofia/hipoplasia pontocerebelosa
• Ataxia espinocerebelosa ligada ao X
• Doença de Niemann - Pick tipo C
gada, pois uma doença neurológica (ou uma
doença metabólica) subjacente poderá ter con-
tribuído para maior vulnerabilidade ao processo
do parto. Se não for encontrada uma causa que
explique o quadro clínico sugestivo de PC, ou se
houver suspeita de perda de aquisições, a criança
deve ser obrigatoriamente orientada para uma
consulta de Neurologia Pediátrica com o objectivo
de investigação mais detalhada.
Tratamento
O tratamento da PC tem por objectivo essencial
rendibilizar as potencialidades remanescentes da
criança e prevenir as complicações secundárias, as
quais contribuem para um agravamento da inca-
pacidade pré-existente.
O diagnóstico e intervenção precoces são fun-
damentais de modo a rendibilizar também a plasti-
cidade cerebral dos primeiros anos de vida, ou seja,
a reorganização cerebral pós-lesional através do
estabelecimento de novas conexões sinápticas e cir-
cuitos neuronais. Tal como é referido no capítulo
926 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
10, a recuperação da função é tanto mais eficaz
quanto mais precoce, intensiva e continuada for a
estimulação com técnicas de neurodesenvolvimen-
to realizadas por profissionais especializados, com
colaboração dos pais e as ajudas técnicas neces-
sárias.
Nos últimos anos o uso da toxina botulínica
veio diminuir significativamente o número de
intervenções ortopédicas. No grupo do EEEPC
receberam toxina botulínica 41% dos casos de
diplegia, 23% de tetraparésias e 13% de
discinésias, num total de 20 casos, até 2006. Ainda
num número significativo de doentes é necessário
actuar cirurgicamente, quer nas regiões tendi-
nosas, quer ósseas. Quando existem já contrac-
turas, a cirurgia ortopédica aplicada criteriosa-
mente será a única solução.
O recurso à cirurgia da cifoscoliose tem vindo
a aumentar nas formas graves de PC, no sentido
de melhorar a postura em doentes não ambu-
lantes e preservar a função respiratória.
A terapêutica farmacológica oral antiespásti-
ca tem a vantagem de ser de fácil administração,
mas habitualmente à custa de efeitos secundários
importantes. As mais usadas são o baclofeno, o
diazepam e o dantroleno.
A rizotomia dorsal selectiva, que envolve a
secção de cerca de 50% das raízes dorsais, diminui
a espasticidade dos membros inferiores, melho-
rando a posição de sentado e a marcha; é uma
opção terapêutica, sobretudo nas diplegias espás-
ticas graves.
A perfusão contínua intratecal de baclofeno
está indicada, sobretudo nos doentes com espastici-
dade dos membros inferiores, sendo de referir que
já foram descritos benefícios quanto à espasticidade
dos membros superiores e às formas distónicas.
A gastrostomia nos casos graves de PC (como
as tetraparésias com componente pseudobulbar)
melhora significativamente o estado nutricional e
a qualidade de vida destas crianças.
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 CAPÍTULO 190 Defeitos do tubo neural
190
DEFEITOS DO TUBO NEURAL
Eulália Calado
Definição e importância do problema
Os defeitos do tubo neural (DTN) (ou disrafismo)
incluem anomalias congénitas da coluna e do
cérebro; os mais frequentes são a spina bifida (SB)
e a anencefalia (esta incompatível com a vida).
A spina bifida (SB) consiste no não encerramen-
to do arco posterior de algumas vértebras, com
possibilidade de herniação do tecido neural.
(Figura 1).
O espectro clínico dos DTN inclui ainda o
encefalocele, a craniorraquisquise (anencefalia
associada a raquisquise ou fissura congénita da
coluna vertebral com exposição do tecido neural)
e a iniencefalia (disrafismo na região occipital,
acompanhado por retroflexão acentuada do pes-
coço e tronco). Tais defeitos devem-se a um desen-
volvimento anómalo do neuroporo durante a
embriogénese, com disrupção do osso e das estru-
turas mesenquimatosas. A lesão primária neuroló-
gica vai afectar outros sistemas além do sistema
nervoso, o que torna os DTN as anomalias de
desenvolvimento mais complexas.
Tratando-se de multideficiências (coexistência
de duas ou mais perturbações nas áreas motora,
sensorial e cognitiva) de baixa incidência e pre-
valência que entram no âmbito das doenças raras,
FIG. 1
Imagens axiais de RMN da coluna que mostram o não
encerramento posterior das vértebras e a existência de
hidro-siringomielia (seta). (ver adiante)
927
as mesmas obrigam ao recurso a cuidados de saú-
de de nível terciário dada a multiplicidade, especi-
ficidade e complexidade dos problemas habitual-
mente associados.
A SB constitui o paradigma de problema com-
plexo implicando enorme consumo em recursos
de saúde, com múltiplas consultas, tratamentos,
internamentos e intervenções cirúrgicas não só
neurológicas mas também ortopédicas e nefro-
urológicas. A possibilidade de prevenção de
muitas complicações com melhoria significativa
da qualidade de vida e redução substancial dos
custos, passa necessariamente pelo ensino e cres-
cente corresponsabilização do doente e família na
prestação de cuidados.
Os doentes com SB têm compromisso motor e
sensitivo, malformações ortopédicas, ausência de
controlo de esfíncteres, e complicações renais se-
cundárias à bexiga neurogénica.
Existem também complicações da hidrocefalia
consequente, traduzidas frequentemente por difi-
culdades de aprendizagem, atraso mental, pertur-
bações do equilíbrio, da marcha e problemas oftal-
mológicos. (ver adiante)
Devido à multiplicidade e complexidade dos
problemas destes doentes, foi sentida a necessi-
dade de se constituirem equipas multidiscipli-
nares que pudessem prestar cuidados de saúde
abrangentes e coordenados. No Hospital Dona
Estefânia funciona desde 1985 um Núcleo de
Spina Bífida onde são seguidas regularmente
cerca de 180 crianças e adolescentes.
Neste capítulo é dada especial ênfase a este tipo
de problema.
Sistematização
Na prática utiliza-se o termo de spina bifida (SB) ou
espinha bífida como sinónimo de DTN, atenden-
do a que as crianças com os outros tipos de DTN
raramente sobrevivem. Esta anomalia localiza-se
mais frequentemente na região lombo-sagrada,
embora possa aparecer ao longo de toda a coluna.
Compreende as formas fechadas e as formas aber-
tas, consoante o tecido neural se encontra ou não
coberto pela pele normal.
As formas fechadas podem incluir uma massa
subcutânea (lipomielomeningocele, lipomeningo-
cele, mielocistocele), que faz saliência na região
928 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 2
RN com uma forma fechada de SB (lipomielomeningocele).
Nota-se tumefacção lombar, angioma cutâneo e fosseta
mediana horizontal.
lombo-sagrada (Figura 2). As formas fechadas sem
massa subcutânea compreendem o filum terminal
ancorado, o lipoma intradural, o sinus dérmico ou
mesmo disrafismos mais complexos como o quisto
neuroentérico, a diastematomielia ou a agenésia
caudal. A chamada spina bifida oculta, que se encon-
tra em 5% da população, diz respeito em sentido
estrito apenas ao defeito ósseo do não encerramen-
PC discinética
Tufo de pêlos
FIG. 3 FIG. 4
SB oculta com um tufo de pêlos Meningocele com herniação das
sinalizando o encerramento incompleto meninges através do defeito ósseo.
do arco posterior da vértebra. A medula Medula íntegra.
e as meninges estão intactas.
to de uma ou duas vértebras na transição lombo-
sagrada (L5 e/ou S1), demonstrada nas radi-
ografias desta zona, com completa integridade da
medula e meninges; de referir que isoladamente
não tem repercussão clínica.
As formas fechadas associam-se, por vezes, a
alterações cutâneas (hipertricose, hemangiomas
capilares, fossetas) na linha média da região
lombo-sagrada (Figura 2 e 3).
Das formas abertas faz parte o meningocele
(Figura 4), em que já existe herniação das
meninges através do defeito ósseo e que implica
correcção neurocirúrgica; em geral, não se acom-
panha de qualquer sintomatologia motora. No
mielomeningocele (Figura 5), a forma mais grave
de SB (e aquela que habitualmente se subentende
quando se faz referência a SB), existe procidência
da medula espinhal ou das raízes nervosas atra-
vés do defeito ósseo, com lesões neurológicas
mais ou menos importantes. Usa-se frequente-
mente o termo de SB quística para denominar o
mielomeningocele e o meningocele. Em cerca de
80% dos casos a SB (na sua forma de mielomenin-
gocele) acompanha-se de hidrocefalia (Figura 6)
por malformação cerebral associada (malforma-
ção de Arnold Chiari II e/ou estenose do aquedu-
to de Sylvius).
Pele
Pele
LCR
LCR Meninges
Pele
FIG. 5
Mielomeningocele. A medula e as
meninges herniam através da abertura
óssea.
 CAPÍTULO 190 Defeitos do tubo neural
FIG. 6
TAC evidenciando hidrocefalia com DVP em criança com
mielomeningocele ao nível D12, siringomielia extensa, atrofia
significativa do manto cortical, e atraso cognitivo grave.
Recordam-se, a propósito, as seguintes defini-
ções complementares:
• Hidrocefalia (ou hidrencefalia): dilatação
das cavidades ventriculares e dos espaços sub-
aracnoideus da cavidade craniana por pressão
excessiva do LCR, (produzido pelos plexos
coroideus nos ventrículos laterais) podendo deter-
minar aumento do perímetro cefálico.
• Malformação de Arnold-Chiari: defeito con-
génito que consiste na descida do cerebelo e tron-
co cerebral para o canal vertebral e penetração das
amígdalas cerebelosas no canal cervical com con-
sequente hidrocefalia.
• Siringomielia: afecção crónica caracterizada
pelo desenvolvimento progressivo, na medula cer-
vical e cérvico-dorsal, de uma cavidade na sub-
stância cinzenta, atrás do canal ependimário, por
obstrução da normal circulação de LCR ao nível do
foramen magnum. Como consequência, surge atrofia
muscular, sobretudo nos membros superiores com
hipotonia, atrofia dos tegumentos e abolição da
sensibilidade dolorosa e térmica. (Figura 7)
Aspectos epidemiológicos
A prevalência da SB tem vindo a descrescer nos
países desenvolvidos, sendo actualmente cerca de
929
0,1/1000 nado-vivos. Isto deve-se, em parte, às
possibilidades de diagnóstico pré-natal possibili-
tando a interrupção da gravidez nos casos mais
graves; as ecografias pré-natais de alta resolução
(ecografias morfológicas) permitem a visualização
do defeito neural entre a 16ª e a 20ª semana de ges-
tação em cerca de 99% dos casos. Reportando-nos
ao estado nutricional, cabe referir que a ingestão
de ácido fólico (4mg/dia) durante 3 meses antes
da concepção e no 1ºtrimestre de gravidez em
mulheres com antecedentes gravidez com DTN,
diminui em cerca de 70% a recorrência de DTN.
Até à década de sessenta era escasso o número de
doentes com SB que sobrevivia, pois não havia pos-
sibilidade de proceder a derivação da hidrocefalia.
Logo que tiveram início as intervenções de derivação
ventriculoperitoneal (DVP) a sobrevida foi aumen-
tando e, actualmente, nos países ocidentais, cerca de
90% dos doentes atingem a idade adulta.
Etiopatogénese
A falência do encerramento do tubo neural ocorre
nos estádios embrionários precoces da gastrulação
e da neurulação (primeiras 6 semanas de gestação).
O defeito básico consiste no não encerramento
primário do tubo neural, embora a reabertura
secundária também seja considerada nalguns casos.
A etiologia é multifactorial com um compo-
nente genético e outro ambiencial; neste último é
importante o papel desempenhado pela privação
vitamínica na mãe, na data da fecundação, sobre-
tudo de ácido fólico. Este aspecto explica o aumen-
to de incidência da SB nas classes mais desfavore-
cidas e em situações de guerra ou de catástrofe,
caracterizadas por carências nutricionais.
FIG. 7
Siringomielia “septada” a nível
cérvico-dorsal (com aspecto
quístico), numa criança de três
anos com mielomeningoncele
nível S1 e Arnold-Chiari II
concomitantes.
930 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Relativamente aos factores genéticos, eles rela-
cionam-se essencialmente com os genes, ainda
não completamente identificados, que regulam o
metabolismo do complexo folato-homocisteína,
principal responsável pelo controlo dos mecanis-
mos celulares de encerramento do tubo neural. O
risco de uma mulher com um filho portador de SB
vir a ter outro filho afectado é 20 vezes superior ao
da população geral. No Núcleo de SB do HDE,
houve 4 recorrências de fetos com SB em 165 mães
de crianças afectadas, seguidas ao longo de 20
anos. O valproato de sódio e a carbamazepina,
medicamentos antiepilépticos, aumentam a
incidência de DTN quando tomados durante a
gravidez, por muito provável interferência no
metabolismo do ácido fólico. Na impossibilidade
de mudar a terapêutica, estas mulheres devem
obrigatoriamente receber suplementos de ácido
fólico e, ao engravidarem, ser seguidas em consul-
ta de alto risco, com ecografias obstétricas mor-
fológicas de elevada resolução. Nas 136 crianças
actualmente seguidas no Núcleo de SB do HDE,
duas mães tinham tomado carbamazepina e uma
valproato de sódio, durante a gravidez.
A solução de continuidade ao nível do tubo
neural permite a excreção de substâncias produzi-
das no feto (alfa-feto-proteína [AFP], acetilcoli-
nesterase) para o líquido amniótico, servindo de
marcadores bioquímicos do defeito em causa. Por
outro lado, o rastreio no soro materno de AFP
entre as 16-18 semanas de gestação permite iden-
tificar fetos de risco.
A hidrocefalia, que surge na grande maioria
dos casos de DTN, explica-se fundamentalmente
por 3 mecanismos gerais:
1) insuficiência de reabsorção do LCR pelas
vilosidades aracnoideias de Pacchioni, sendo o
mesmo segregado pelos plexos coroideus nos ven-
trículos laterais (por ex. trombose dos seios
venosos);
2) hipersecreção de LCR (raramente), por
exemplo, por papiloma dos plexos coroideus;
3) obstrução mecânica (98% dos casos) impe-
dindo a circulação do LCR; para além de proces-
sos inflamatórios, cabe referir fundamentalmente
tumores e anomalias congénitas já citadas antes,
associadas a DTN, acrescentando a anomalia de
Dandy-Walker (dilatação quística do IVº ventrícu-
lo por ausência congénita dos respectivos orifícios
de evacuação – buracos de Magendie e Lushka) e
atrésia do aqueduto de Sylvius.
A circulação do LCR depende dum gradiente
de pressões; em situação normal a pressão intra-
ventricular é ~ 180 mm H2O e a do seio longitudi-
nal superior ~ 90 mm H2O.
A hidrocefalia que resulta de obstrução ao
nível do sistema ventricular é chamada obstrutiva
ou não comunicante; a que resulta de obliteração
ao nível das cisternas subaracnoideias, ou de dis-
função das vilosidades aracnoideias é chamada
não obstrutiva ou comunicante.
Manifestações clínicas
Em termos de sistematização, os doentes com SB
dividem-se em 3 grupos, de acordo com o nível da
lesão: nível superior (L2 ou acima), nível médio
(L3 a L5), e nível inferior (S1 ou abaixo). Quanto
mais elevado for o nível da lesão (Figura 8) maior
a probabilidade de ocorrência de hidrocefalia e
maior o grau de incapacidade motora e de com-
plicações secundárias.
Cerca de 40% dos doentes com SB desloca-se
em cadeira de rodas. A lesão medular e/ou das
raízes nervosas é responsável pela paraplegia
mais ou menos grave, pelo compromisso da sensi-
bilidade com risco de úlceras de pressão e
queimaduras, pelas malformações e deformações
ortopédicas, pela ausência de controlo dos esfínc-
teres vesical e anal, e pelas complicações nefro-
urológicas.
A hidrocefalia que, como foi referido, ocorre na
grande maioria dos casos de mielomeningocele, é
a causa dos problemas cognitivos, visuais e de
equilíbrio que alguns doentes com SB apresentam.
Nos doentes com SB sem hidrocefalia, a função
cognitiva é habitualmente sobreponível à da po-
pulação geral.
A epilepsia, presente num número restrito
destes doentes (3% – na casuística do Núcleo do
HDE), é habitualmente secundária a complicações
da hidrocefalia.
Apneia, alteração de deglutição e estridor
podem surgir nalguns doentes com SB, sobretudo
lactentes, devido à malformação de Arnold-Chiari
e a conflito de espaço a nível do foramen magnum,
com disfunção dos pares cranianos inferiores.
Mais de metade dos doentes com malformação
 CAPÍTULO 190 Defeitos do tubo neural
A (medula ancorada), com o consequente estiramen-
B álgicas) e/ou agravamento dos exames urodinâmi-
FIG. 8
A – Mielomeningocele de nível superior (D10), com exposição
do tecido neural. B – Criança vinda de África com um mês de
vida. Mielomeningocele íntegro e hidrocefalia sintomática
(vómitos e letargia).
de Arnold-Chiari II apresenta siringo-hidromielia,
logo nos primeiros anos de vida. Localizando-se
habitualmente nas regiões cervical ou dorsal, traduz-
se por compromisso das sensibilidades dolorosa e
térmica nos dermátomos correspondentes, e
diminuição de força e atrofia dos músculos da mão
ou mesmo de todo o membro superior (Figura 7).
Praticamente todos os portadores de SB têm
incontinência de esfíncteres urinário e anal, por
compromisso do sistema nervoso autónomo. São
frequentes as infecções urinárias, e cerca de um
terço evoluirá para insuficiência renal se não hou-
ver um correcto acompanhamento tendo em conta
as particularidades da bexiga neurogénica.
Com o crescimento existem sérias possibilidades
de deterioração da marcha nas formas inicialmente
ambulatórias, devido à baixa terminação da medu-
la (L5-S1 em vez de L1 como nos indivíduos nor-
mais), e à sua fixação às estruturas envolventes
931
to. Esta situação também é responsável pela deteri-
oração nefro-urológica secundária ao agravamento
da bexiga neurogénica, com pressão intravesical
elevada, o que facilita o aparecimento de refluxo
vesico-ureteral e de cicatrizes renais secundárias a
infecção. Este problema neurocirúrgico deve ser
atempadamente resolvido, logo que surjam os
primeiros sinais neurológicos “de novo” (pés cavus,
hiperreflexia, espasticidade distal com encurtamen-
to do tendão de Aquiles, diminuição de força,
atrofia dum dos membros inferiores ou síndromas
cos, com repercussão clínica. (Capítulo 170)
As deformações ortopédicas também são fre-
quentes e determinadas pelo nível da lesão e com-
plicações da medula ancorada. O pé equinovaro, a
luxação da anca e a cifoscoliose são as alterações que
motivam maior número de intervenções ortopédicas
nesta população. As fracturas espontâneas nos
membros inferiores ocorrem com frequência nas SB
com nível mais elevado e maior compromisso
motor; atendendo à ausência de sensibilidade nestes
doentes, o diagnóstico pode ser tardio (Figura 9).
De salientar que cerca de 50% da população
com SB tem hipersensibilidade ao látex.
Diagnóstico
O diagnóstico do disrafismo espinhal pode ser
feito a partir da 14ª semana de gestação através da
ecografia pré-natal morfológica. A hidrocefalia na
FIG. 9
Fractura espontânea do colo do fémur esquerdo em criança
com mielomeningocele nível L1.
932 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
SB tem início, na maioria dos casos, no período
pré-natal, a partir das 20 semanas de gestação. A
RMN fetal veio tornar possível uma melhor iden-
tificação dos DTN; o recurso a este exame é indis-
pensável para fundamentar a decisão relativa-
mente ao prosseguimento ou interrupção duma
gravidez cursando com DTN.
Após o nascimento é ainda a RMN o exame de
escolha para uma adequada avaliação destas si-
tuações; sempre que possível deve ser realizada à
totalidade do SNC antes do encerramento do
DTN, para estudo evolutivo mais apurado.
A inexistência de pregas radiárias perianais ou
a sua escassez apontam para o quadro de intesti-
no neurogénico com maior probalidade de incon-
tinência anal.
Nas formas fechadas deve ser sempre realiza-
do o estudo imagiológico por RMN da coluna,
sobretudo se houver a associação de 2 ou mais
sinais cutâneos.
A medula ancorada é uma complicação fre-
quente das formas abertas e fechadas de disrafismo;
pode tornar-se sintomática em qualquer idade, mas
mais frequentemente na criança ou jovem adulto:
desenvolvimento de sinais piramidais nos membros
inferiores, deterioração da marcha, aumento da fre-
quência de infecções urinárias, maiores dificuldades
na continência, e desenvolvimento de escoliose.
Tratamento
O tratamento da SB já é possível iniciar-se durante
a gravidez, com a cirurgia fetal. O encerramento
do mielomeningocele (MM) in utero diminui a
probabilidade de desenvolvimento de hidroce-
falia, mas parece não melhorar muito a funciona-
lidade dos membros inferiores.
Trata-se duma área da cirurgia fetal ainda em
investigação, restrita a alguns centros neurocirúr-
gicos; é, por isso, necessário avaliar mais estudos
prospectivos comparando os resultados do encer-
ramento no período pré-natal com os do encerra-
mento no período pós- natal.
Após a criança nascer, o encerramento do mielo
ou do meningocele deve realizar-se nas primeiras
24 a 72 horas de vida num bloco operatório isento
de látex, medida que deverá ser sempre seguida
em ulteriores intervenções cirúrgicas. Se houver
rotura da membrana envolvente, a cirurgia deverá
realizar-se logo nas primeiras horas de vida de
modo a evitar a infecção e, assim, diminuir o risco
de agravamento da lesão motora e o compromisso
cognitivo. Quanto aos lipomeningoceles, a inter-
venção pode ser adiada vários meses ou mesmo
anos, desde que não sejam muito volumosos e não
apareçam sinais associados à medula ancorada.
A hidrocefalia pode estar presente desde o
nascimento (em cerca de 15% dos mielomeningoce-
les) e a DVP pode realizar-se em simultâneo com o
encerramento do MM. Na maioria dos casos a
hidrocefalia torna-se aparente 2 a 3 semanas depois
do encerramento do DTN. Daí a necessidade da
derivação, colocando um tubo flexível no sistema
ventricular cerebral (geralmente no ventrículo la-
teral direito) para drenar o excesso de LCR para o
peritoneu. Nos raros casos em que não existe possi-
bilidade de absorção pelo peritoneu, esta derivação
deverá ser feita para uma das aurículas.
O “desancoramento” da medula melhora a
disfunção da bexiga e evita a progressão de sinais
piramidais nos membros inferiores. Uma vez estes
instalados, já é problemática a sua regressão, em-
bora se possa evitar a sua progressão.
A maioria das crianças com SB necessita de
apoios para a sua mobilidade – talas, canadianas
e/ou cadeiras de rodas. A obesidade é um dos
problemas frequentes nesta população a qual, não
só compromete ainda mais a sua deambulação,
como aumenta o risco de doenças cardiovasculares.
A ausência de sensibilidade favorece o apareci-
mento de escaras, feridas ou queimaduras nas
zonas afectadas devido à inexistência de dor. A
sua cicatrização é lenta e obriga muitas vezes à
imobilização prolongada e a longos internamen-
tos hospitalares.
Outros factores condicionantes do prognóstico
da SB, e causas frequentes de mortalidade, são as
complicações (obstrução, infecção) das DVP para
resolução da hidrocefalia. Mesmo as hidrocefalias
sem válvula necessitam de vigilância periódica,
pois existe sempre a possibilidade da sua descom-
pensação, com repercussões a nível cognitivo
visual e motor. No Quadro 1 figuram os sinais
mais frequentes de disfunção duma DVP.
Grande parte das crianças e jovens com SB tem
alterações vesicais e intestinais (bexiga e intestino
neurogénicos), implicando necessidade de apren-
dizagem do seu controlo e de tratamento de modo a
 CAPÍTULO 190 Defeitos do tubo neural
QUADRO 1 – Sinais de disfunção de DVP
Agudos
– Cefaleia,vómitos,estrabismo, letargia
Insidiosos
– Dificuldade de concentração
– Aparecimento/agravamento de dificuldades
escolares
– Alterações do humor
– Cefaleia intermitente
– Sonolência
obter, sempre que possível, uma continência social.
Para evitar lesões renais, os pais e mais tarde as
próprias crianças (de preferência antes de entra-
rem na escola primária), devem aprender a fazer
algaliações para esvaziar a bexiga de 4 em 4 horas,
com pausa nocturna de 8 horas. A cateterização
intermitente deve ser instituída logo nos primei-
ros meses de vida sempre que os resíduos uriná-
rios sejam superiores a 10% da capacidade vesical
calculada para a idade da criança.
Prognóstico
São necessários exames complementares de diag-
nóstico seriados (urinoculturas, ecografias e cinti-
grafias renais, cistografias, estudos urodinâmicos,
RMN,TAC) e múltiplos tratamentos médicos e/ou
cirúrgicos para prevenir e tratar as complicações
ao longo da vida do doente com SB. A inexistência
de equipas multidisciplinares que assegurem uma
adequada vigilância do doente com SB reflecte-se
habitualmente em deterioração da qualidade de
vida.
Há menos de três décadas poucos bebés com
SB sobreviviam ao seu primeiro ano de vida. Hoje,
graças a um melhor tratamento que passa, não só
por uma sofisticação das técnicas actualmente
disponíveis, mas também por um forte investi-
mento na prevenção das complicações secundá-
rias, em 90% dos casos é atingida a idade adulta.
Prevenção
O tubo neural desenvolve-se nas primeiras 4 se-
manas da gravidez, quando a maioria das mu-
lheres ainda desconhece que está grávida. Reitera-
933
se o que foi dito antes a propósito da importância
do suplemento oral de ácido fólico na dose de
4mg/dia (nos casos de antecedentes de SB em
filho anterior), desde 1 mês antes da data planea-
da para a concepção e, pelo menos, ao longo do
primeiro trimestre da gravidez, enquanto durar a
neurulação; não se verificando antecedentes de
risco, em idêntico período é recomendada a dose
menor (0,4 mg).
As mulheres com epilepsia e que queiram
engravidar devem evitar tomar o valproato de
sódio ou a carbamazepina; caso não seja possível
substituir esta medicação antiepiléptica, são
imprescindíveis os suplementos pré e periconcep-
cionais com ácido fólico e a sua orientação para
uma consulta de alto risco.
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934 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

191
disciplinares escalonadas ao longo do tempo, adap-
tadas à evolução da criança, e tentando responder
às solicitações da família em que ela se insere.
Em qualquer intervenção (re)habilitadora há
que: respeitar e facilitar as diversas etapas do neu-
rodesenvolvimento da criança, nomeadamente a
HABILITAÇÃO PARA aquisição do controlo cefálico e do tronco, da
quadrupedia (quando possível), da verticalização,
A MARCHA E AJUDAS e da funcionalidade dos membros superiores; e,
igualmente estimular o desenvolvimento das fun-
TÉCNICAS EM CRIANÇAS ções perceptivas e cognitivas e da aquisição da lin-
guagem e da fala.
COM SPINA BIFIDA Em geral as crianças com SB são simpáticas e
sociáveis, e não levantam problemas de comuni-
Clara Loff cação nem de socialização.
Só uma equipa multi e transdisciplinar que
envolva médicos, enfermeiros, terapeutas (fisiote-
rapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas da
Importância do problema fala), psicólogos, técnicos do serviço social, edu-
cadores e professores, pode dar resposta aos
Conforme é tratado no capítulo anterior, a spina bifida inúmeros desafios que coloca um doente com
(SB) é a forma mais comum de disrafismo espinhal. spina bifida. A (re)habilitação destas crianças visa
Tendo em perspectiva a habilitação para a essencialmente três objectivos: 1 – a preservação
marcha nos casos com esta anomalia, o Quadro 1 da função renal (e a obtenção de continência
discrimina os diferentes níveis de lesão medular e esfincteriana socialmente aceitável). 2 – a aqui-
suas consequências músculo-esqueléticas. sição da marcha ou, na impossibilidade desta, a
deambulação autónoma. 3 – a promoção dum
Intervenção desenvolvimento psicomotor adequado.
Neste capítulo é abordada concisamente a
A actuação envolve uma série de intervenções pluri- intervenção na área da (re)abilitação motora, que

QUADRO 1 – Diferentes níveis de lesão medular e suas consequências músculo-esqueléticas

Nível da lesão Défices musculares Alterações ortopédicas

L2 e acima Paralisia completa dos membros inferiores Ancas – Flexum e luxação
L3 Paralisia praticamente completa dos membros Ancas – Flexum e luxação
inferiores, excepto parte dos flexores e adutores Pés – Deformidades várias
das ancas
L4 Ancas – Défice dos abdutores, extensores e recto interno Ancas – Flexum e rotação externa
Joelhos – Défice do quadricípete Risco de luxação
Pés – Défice do tricípete e do tibial posterior Joelhos – Recurvatum
Pés – Talus-varus
L5 Ancas – Défice dos extensores Ancas – Flexum
Joelhos – Défice dos ísquio-tibiais Joelhos – Défice de flexão
Pés – Défice do tricípete sural Pés - Talus
S1 Ancas – Défice dos extensores Ancas – Flexum redutível
Pés –Défice do tricípete sural e dos peroneais Pés – Talus e talus-valgus
S2 Défice dos músculos intrínsecos dos pés Pés cavus e dedos em garra
 CAPÍTULO 191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas em crianças com spina bifida
visa essencialmente: a) – evitar as deformidades e
alterações posturais; b) – a aquisição da deambu-
lação autónoma.
O tratamento preventivo dos desalinhamentos
segmentares dos membros inferiores em crianças
com esta patologia é uma preocupação presente
desde o nascimento, e mantém-se ao longo do
crescimento.
Desde os primeiros dias de vida avaliam-se as
alterações músculo-esqueléticas, motoras, sensiti-
vas e esfincterianas, estabelecendo o nível da lesão
medular. Nas situações em que se detectam, ou
prevêem, alterações posturais ou contracturas
musculares (que podem originar flexum, sub-lu-
xações, talismo ou equinismo), utilizam-se técni-
cas de fisioterapia (mobilização, estimulação e
posicionamentos) e confeccionam-se pequenas
ortóteses; de preferência ligaduras funcionais exe-
cutadas com adesivo hipoalérgico, ou talas de
material termomoldável, necessariamente leves e
almofadadas para posicionamento dos joelhos,
tíbio-társicas e pés. Um exemplo frequente de con-
tracturas precoces é o dos flexores da anca e do
joelho, (flexum) cuja instalação pode ser preveni-
da colocando o bebé em decúbito ventral várias
vezes por dia.
À medida que a criança cresce e se desenvolve
vai sendo necessário reavaliá-la periodicamente,
estabelecendo definitivamente o nível de lesão
medular, o que nem sempre se consegue nas
primeiras observações. Presta-se especial atenção
à detecção precoce de deformidades, não só nos
membros inferiores, como na coluna vertebral. A
luxação ou subluxação das ancas, os flexa dos joe-
lhos, as alterações posturais dos pés e as escolioses
são frequentes e exigem intervenções terapêuticas
atempadas.
As luxações e subluxações das ancas têm indi-
cação cirúrgica se forem dolorosas, caso a criança
tenha potencialidades para a marcha (lesões
abaixo de L3); ou se forem unilaterais (provocan-
do assimetria da bacia e dificuldade em assumir a
posição de sentar).
As alterações dos joelhos e a sua repercussão
funcional são habitualmente de menor importân-
cia. A prevenção dos seus flexa faz-se pelo posi-
cionamento com talas de extensão.
As deformidades dos pés (talus, equinus, aduc-
tus, valgus, equino-varus), quando rígidas, reque-
935
rem correcção cirúrgica em tempos que devem ser
discutidos entre especialistas que tratam o doente,
como o ortopedista, o neurocirurgião e o fisiatra.
As escolioses, por serem progressivas com
graves consequências posturais e respiratórias,
têm indicação cirúrgica desde que a curvatura
torácica tenha angulação superior a 40 graus.
Antes, logo que sejam detectados desvios estrutu-
rados da coluna vertebral, deve actuar-se através
do uso de ortóteses do tronco (coletes). Estes não
irão alterar a progressão da curvatura, mas per-
mitem uma postura mais correcta do tronco, facili-
tando a posição de sentar e a funcionalidade dos
membros superiores (Capítulo 243).
Para conseguir o ortostatismo e a marcha, a
criança com SB necessita, regra geral, de algum tipo
de ajuda técnica (abordada adiante). Caso não con-
siga uma marcha autónoma, poderá beneficiar de
algum meio de deambulação adaptado, como a
cadeira de rodas, de propulsão manual ou eléctrica.
Atendendo ao carácter de multideficiência de
que a maioria das crianças com SB padece, são
necessárias intervenções terapêuticas que englo-
bem, quer técnicas de estimulação do neurode-
senvolvimento, quer fisioterapia, terapia ocupa-
cional, terapia da fala e outras.
Todas estas terapêuticas, sejam as preventivas
e correctivas das alterações músculo-esqueléticas,
com os esforços na obtenção da marcha, sejam as
estimuladoras do desenvolvimento, utilizam
algum tipo de ajudas técnicas, para compensar a
deficiência ou incapacidade presentes.
As ajudas técnicas também denominadas
apoios tecnológicos (AT), incluem um conjunto
de equipamentos, produtos e serviços que têm
como objectivo promover a independência das
pessoas com deficiência e incapacidade, tendo
como finalidade a igualdade de oportunidades e
a inclusão social.
Abrangem um vasto leque de aparelhos e
mecanismos que vão de simples talas até equipa-
mentos sofisticados de controlo remoto, passando
por cadeiras de rodas manuais ou motorizadas,
próteses para amputados, aparelhos auditivos,
óculos e lentes de contacto, ventiladores mecâni-
cos, e equipamentos de apoio às actividades de
vida diária.
Em resumo, no conceito de AT é englobado
qualquer aparelho ou mecanismo que auxilia o
936 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
doente com deficiência, promovendo a normaliza-
ção funcional e melhorando a sua qualidade de
vida.
Um dos subgrupos das AT é o das ortóteses
atrás definidas.
As AT são necessárias à maioria das crianças
com SB, não só pela necessidade de alinhamento
do tronco e membros, com vista à verticalização e
deambulação, mas também para estimular o
desenvolvimento e facilitar a sua integração na
família, na escola e na sociedade. O seu uso deve
ser iniciado precocemente. É comum a indicação
de ligaduras funcionais e de talas posteriores
logo no período neonatal. Também nos primeiros 3
meses, após a estabilização clínica, se introduzem
as cunhas e os rolos para estimulação do controlo
cefálico e do tronco. Posteriormente serão: o banco
triangular – que facilita o equilíbrio do tronco e a
função dos membros superiores; o plano inclina-
do com rodas– que promove a verticalização e per-
mite à criança ter uma perspectiva diferente do
ambiente que a rodeia e a deambulação assistida; o
standing frame – para o ortostatismo, que possibili-
ta actividades numa mesa de trabalho ou de
refeições; e o andarilho, na preparação da marcha.
Esta, em grande número de casos, só é possível
com o uso de ortóteses para os membros inferiores
e de auxiliares de marcha, que podem ser cana-
dianas, pirâmides ou andarilhos.
Para conseguir o ortostatismo e eventual mar-
cha, procede-se aos ajustes posturais e correcções
de deformidades, através do uso de ortóteses do
tronco (coletes e assentos moldados) e dos mem-
bros inferiores (talas de posicionamento).
Todas as ortóteses devem ter protecção das
zonas de pressão, devido ao défice sensitivo.
De salientar que é possível estabelecer uma
relação entre o nível da lesão, as ortóteses neces-
sárias e o prognóstico de marcha.
Na realidade, devido a múltiplos factores
(excesso de peso, deformações adquiridas, medu-
la ancorada, défice cognitivo, alterações emo-
cionais, problemas familiares e outros) nem todas
as crianças atingem a capacidade de deambulação
prevista para um determinado nível de lesão.
Há AT ligadas às novas tecnologias que podem
aplicar-se à (re)abilitação de crianças com defi-
ciências específicas. O uso de computador na
escola justifica-se quando o ritmo de execução da
criança é lento, não conseguindo acompanhar os
outros alunos. Embora a motricidade fina possa
estar afectada, a maioria das crianças com SB con-
segue ter um grafismo e escrita aceitáveis, sendo o
computador apenas um auxiliar e não um substi-
tuto destas funções.
Nos casos raros em que existem alterações da
linguagem e da fala, recorre-se aos meios aumen-
tativos e alternativos de comunicação que,
através de tecnologia informática, com software e
acessos adaptados, favorecem o desenvolvimento
dos conceitos linguísticos e promovem a comuni-
cação e a socialização das crianças com estas defi-
ciências.
GLOSSÁRIO
Flexum > termo considerado por alguns especialistas como "gíria", e
não completamente correcto, para significar rigidez articular em
flexão ou contractura articular em flexão.
Ortóteses > aparelhagem destinada a suplementar ou corrigir a alte-
ração morfológica de um órgão, de um membro ou segmento de um
membro, ou a deficiência de uma função.
Prótese > aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão, mem-
bro ou parte de um membro destruída ou gravemente afectada.
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192
DISCRANIAS
João M. Videira Amaral
Definição e classificação
Os termos discrania e alocefalia exprimem a
existência de anomalias morfológicas bem visíveis
do crânio em contraposição, respectivamente a
normocrania e normocefalia traduzindo a nor-
malidade; dentro da normalidade há amplas
variações fisiológicas quanto à forma (mesoce-
falia, dolicocefalia, braquicefalia e hiperbraquice-
falia).
Para valorizar objectivamente as referidas va-
riações fisiológicas, torna-se fundamental recor-
dar a noção de índice cefálico.
O índice cefálico (IC) obtém-se dividindo o
resultado do diâmetro cefálico transversal (DCT)
pelo do diâmetro cefálico ântero-posterior (DCAP),
multiplicando este quociente por 100: IC = DCT/
/DCAP x 100.
Os valores considerados normais oscilam entre
76-80,9.
Assim, IC <76 corresponde a dolicocefalia; e IC
> 80,9 corresponde a braquicefalia.
O crescimento do crânio* reflecte largamente o
crescimento do encéfalo, sendo de salientar três
noções práticas:
1) o tamanho da cabeça pode ser afectado pela
espessura dos ossos do crânio; 2) a importância da
avaliação seriada do perímetro cefálico – com ou
sem discrania – relacionando-o com outros parâ-
metros como o peso, idade e estatura; 3) nos casos
de antecedentes de prematuridade e ou muito
baixo peso de nascimento (inferior a 1500 gramas)
a importância de relacionar o perímetro cefálico
*A relação anatómica entre o crânio e o seu conteúdo justifica a inclusão
do tópico na Parte dedicada à Neurologia.
CAPÍTULO 192 Discranias 937
com a idade pós-concepcional e não com a idade
pós-natal.
A classificação das principais discranias con-
templa três grandes grupos: as macrocefalias, as
microcefalias e as craniossinostoses.
1. MACROCEFALIA
A macrocefalia define-se pela verificação de
perímetro cefálico acima do percentil 97 e cresci-
mento excessivo da cabeça. (ver capítulo 21).
De referir que o perímetro cefálico pode ter
uma velocidade de crescimento muito rápida
traduzida pelo cruzamento de percentis (nomea-
damente nos casos de lactentes em fase de recu-
peração de crescimento ou catch up growth), sobre-
tudo se houver antecedentes de prematuridade ou
de restrição de crescimento intra-uterino.
O Quadro 1 resume as principais causas de
macrocefalia.
As situações de macrocefalia devem ser
encaminhadas para centros especializados.
2. MICROCEFALIA
Definição e classificação
A microcefalia ou diminuição acentuada do volu-
me do crânio é definida pela verificação de perí-
metro cefálico abaixo do percentil 3 associada a
velocidade lenta, anormal, do crescimento da
cabeça.
A microcefalia é classificada como “primária”
quando resulta de aberração do desenvolvimento
ou de agressão em fase precoce da neurogénese; a
consequência é a diminuição do número ou das
dimensões das células. São considerados diversos
tipos de hereditariedade (AD, AR, ligada ao X),
sendo mais favorável o prognóstico nas formas
dominantes.
A microcefalia é considerada “secundária”
quando resulta de agressões ou noxas variadas
actuando sobre um encéfalo previamente normal,
ou no final do 3º trimestre da gravidez ou durante
o período perinatal.
Por vezes a microcefalia já é obvia na data de
nascimento.
938 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O Quadro 2 resume as principais causas de
microcefalia*.
As situações de microcefalia devem igualmente
ser encaminhadas para centros especializados.
3. CRANIOSSINOSTOSE
Definição e etiopatogénese
Craniossinostose (craniostenose ou estenocefalia)
é a fusão precoce de uma ou mais suturas dos
ossos cranianos. De genética complexa,, as respec-
tivas formas major são autossómicas dominantes.
A calote craniana, de origem membranosa, é
constituída a partir da 6ª semana de gestação pela
união de centros de ossificação; por sua vez, a mem-
brana mesenquial passa a integrar dois folhetos: o
externo que origina o pericrânio, e o interno que
origina a dura-máter, com poder osteogénico.
Cerca da 23ª semana de gestação está formada
a calote craniana, com ossos separados por áreas
não ossificadas: 1) fontanelas (anterior ou breg-
mática, posterior ou lambdóide, e ântero-laterais
ou esfenoidais); e 2) suturas (sagital ou interparie-
tal, coronal/transversal ou parietofrontal, metópi-
ca ou interfrontal, lamdóide ou parieto-occipital e
esfenoparietal); a metópica funde-se até aos 2 anos.
QUADRO 1 – Causas principais de macrocefalia
Fisiológicas
Lactente ex-pré-termo ou restrição de crescimento intra-
uterino, familiar constitucional, estatura elevada
Alterações predominantemente ósseas
Raquitismo, hipofosfatasémia, acondroplasia, disostose
crânio-facial de Crouzon, mucopolissacaridoses – gar-
goilismo ou doença de Hurler, etc.
Alterações da substância nervosa
Megaencefalia, tumores cerebrais, neurofibromatose,
gigantismo cerebral ou síndroma de Sotos
Alterações das meninges
Derrame subdural, hematoma subdural
Alterações da circulação do líquido céfalo-raquidiano
Hidrocefalia congénita ou adquirida, ventriculite)
* Exceptuando nos casos de craniossinostose, a microcefalia implica
sempre microencefalia, isto é, encéfalo anormalmente pequeno.
QUADRO 2 – Causas principais de microcefalia
Genéticas
Familiar não associada a atraso do desenvolvimento,
autossómica recessiva associada a dificuldades de
aprendizagem, associada a diversas síndromas (por ex.
Menkes, fenilcetonúria, associada a aminoacidúria,
Cornelia de Lange, Rubinstein – Taybi, Smith-Lemli-
Opitz, Seckel, etc.
Cromossómicas
Associada a trissomias: 21- síndroma de Down, 18-sín-
droma de Edwards, 13-síndroma de Patau
Causas intra-uterinas
Infecções do grupo TORCHS, irradiação fetal, diabetes
materna, etc.
Causas perinatais
Sequelas de hipóxia-isquémia, de infecção do sistema
nervoso central, de lesões traumáticas, de toxicidade
bilirrubínica/kernicterus, etc.)
Na data de nascimento os ossos estão justapos-
tos e unidos por tecido fibroso. Relativamente às
fontanelas, no recém-nascido após gestação de
termo e em condições de normalidade, somente é
notória fontanela anterior; a posterior, de escassas
dimensões, poderá ser palpada no RN pré-termo
ou em casos associados a atraso de ossificação de
diversas etiologias, nomeadamente hipotiroidismo.
As restantes somente são demonstráveis através
de radiografia. (Figura 1)
Sutura Frontal (Metópica)
Fontanela Anterior
Sutura Coronária
Sutura Sagital
Fontanela Posterior
Sutura Lambdóide
FIG. 1
Crânio: fontanelas e suturas; visão esquemática superior
abstraindo as observadas em visão lateral (Adaptado de SBP).

A fontanela anterior fecha-se mais cedo, mas
as suturas não se obliteram precocemente.
No respeitante à etiopatogénese da craniossi-
nostose existem em confronto diversas teorias, o
que leva a concluir sobre o não conhecimento
exacto do processo de encerramento precoce das
suturas. Certas formas clínicas relacionam-se com
factores genéticos, destacando-se 4 genes princi-
pais associados a formas sindrómicas de cra-
niossinostose. Descrevem-se mais de 100 síndro-
mas com craniossinostose associada.
Como a fusão antecipada não se opera simul-
taneamente em todas as suturas, o crânio cresce
compensatoriamente no sentido das que per-
manecem abertas, adquirindo formas anormais.
Dito doutro modo: o crescimento ósseo inter-
rompe-se no sentido perpendicular à sutura pre-
maturamente ossificada (Lei de Virchow).
Classificação
As craniossinostoses são classificadas em primá-
rias e secundárias (Quadro 3)*.
Aspectos epidemiológicos
A craniossinostose, quer na sua forma isolada,
quer associada a outras anomalias congénitas
integrando ou não síndromas, é detectável com
uma frequência de 0,35 a 0,40 /1000 recém-nasci-
dos. A situação mais frequente (cerca de 55 % dos
casos) corresponde ao encerramento prematuro
da sutura sagital, com um predomínio no sexo
masculino de 3/1. A craniossinostose coronal
surge com uma frequência aproximada de 20%,
predominando no sexo feminino. As craniossinos-
toses metópica e lambdóide são mais raras.
A frequência com que se verifica associação de
* A caracterização molecular dos genes associados a formas sindrómi-
cas de craniossinostose é importante pois permite fazer um diagnósti-
co mais preciso, especialmente durante o período neonatal, de forma a
definir o tratamento e o seu possível resultado (como a eficácia duma
intervenção cirúrgica craniana) e calcular o risco de recorrência na
família. O painel de testes inclui 10 mutações pontuais nos 4 genes
principais associados a formas sindrómicas de craniossinostose:
FGFR1(Pfeiffer), FGFR2 (Apert, Crouzon e JacksonWeiss), FGFR3
(Muenke e Seathre-Chotzen) e RAB23 (Carpenter). Com este painel de
mutações é possível identificar a base molecular das formas mais fre-
quentes e graves das síndromas genéticas de craniossinostose. De
salientar que as mutações FGFR (gene do factor de crescimento dos
fibroblastos) representam a maioria das formas sindrómicas.
CAPÍTULO 192 Discranias 939
QUADRO 3 – Classificação das sinostoses
Primárias
– Simples (sagital, coronal uni ou bilateral, metópica,
mista e total)
– Complicadas (associadas a outras anomalias englo-
bando situações sindromáticas, por ex. síndroma de
Apert, doença de Crouzon ou disostose craniofacial,
síndroma de Carpenter, síndroma de Pfeiffer)
Secundárias
– Pós-traumatismo, etc.
encerramento de duas ou mais suturas é cerca de
15%.
Estão descritas formas esporádicas e familiares,
respectivamente com incidências de 1/1.700 a
2.500, e 1/25.000 nado-vivos.
Manifestações clínicas
1. Aspectos gerais
A craniossinostose dá origem a crânio de forma
especial, não necessariamente acompanhada de
repercussão ao nível do encéfalo ou do desen-
volvimento nas suas diversas vertentes.
Refira-se, a propósito, que a microcefalia, na
grande maioria resultante de hipodesenvolvimen-
to intra-uterino e pós-natal precoce do encéfalo,
muito raramente é secundária a encerramento
precoce das suturas cranianas.
O perímetro cefálico pode estar aumentado,
diminuído, ou com valores entre os percentis 3 e
97.
De salientar a possível associação de alterações
oculares tais como exoftalmia, alterações dos
movimentos extrínsecos, edema da papila, am-
bliopia, etc..
A verificação de défice cognitivo depende da
existência de lesões do encéfalo.
Síndromas de hiperexcitabilidade e convulsões
poderão fazer parte do quadro clínico, sobretudo
nas situações de craniossinostose coronal unilate-
ral e nas formas complicadas ou secundárias.
Os sinais e sintomas de hipertensão intracra-
niana são raros (ver adiante).
2. Aspectos específicos
Nesta alínea são abordadas as seguintes craniossi-
940 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A B
C D
FIG. 2
Esquema de conformações anormais do crânio. A – Turricefalia;
B – Braquicefalia; C – Escafocefalia; D – Plagiocefalia (Adaptado
de SBP).
nostoses (de que a Figura 2 salienta alguns tipos –
A, B, C, D):
• Escafocefalia ou craniossinostose longitu-
dinal ou sagital – C.
Resulta da ossificação precoce da sutura sagi-
tal, donde a forma de crânio em nave “com a qui-
lha virada para cima”: crânio alongado no sentido
ântero-posterior com proeminência dos ossos
frontal e occipital; por conseguinte, verifica-se
simultaneamente dolicocefalia.
Dum modo geral não existe modificação
importante do perímetro cefálico nem repercussão
neurológica.
• Plagiocefalia ou craniossinostose coronal
unilateral – D.
Nesta situação verifica-se assimetria do crânio
e face: depressão do frontal do lado afectado com
crescimento anormal, de compensação, do lado
oposto. Igualmente se verifica redução da cavi-
dade orbitária com desvio do nariz para o lado
não afectado. O índice cefálico pode estar normal,
aumentado ou diminuído.
• Braquicefalia (acro ou acrobraquicefalia)
ou craniossinostose coronal bilateral ou turrice-
falia – B.
Verifica- se, nesta modalidade de craniossinos-
tose, redução da distância ântero-posterior e
aumento látero-lateral. A fronte apresenta-se
achatada. A fontanela anterior, quando presente,
está desviada para diante.
Pode associar-se turricefalia (A) e a sinais de
hipertensão intracraniana.
• Turricefalia – A.
A combinação mais frequente diz respeito à
craniossinostose coronal e sagital que poderá con-
duzir a crescimento do crânio para cima em
“torre” ou turricefalia; pode associar-se a braqui-
cefalia (B).
Esta modalidade conduz, em geral, a défice de
crescimento do encéfalo e a atraso mental, poden-
do estar associada a hipoplasia do maciço facial.
• Trigonocefalia ou craniossinostose metópi-
ca ou frontal
A ossificação precoce da sutura frontal origina
saliência ao longo do trajecto da mesma ou
proeminência em forma de “quilha de barco”. A
fontanela bregmática está sempre fechada; o
crânio tem aspecto triangular com certa retracção
das porções laterais das regiões frontais.
Como a fusão ocorre em geral in utero, a crian-
ça evidencia esta anomalia ao nascer. De referir a
probabilidade de associação a outras anomalias
do encéfalo, tais como holoprosencefalia. (Capí-
tulo 15)
• Craniossinostose lambdóide
Nesta situação, muito rara, por vezes confun-
dida com posição viciosa da cabeça no berço, há
depressão na região occipital com compensação
do crescimento das regiões frontais.
• Craniossinostose total ou oxicefalia
A manifestação mais típica da ossificação de
todas as suturas é uma protuberância ou “gibosi-
dade” na região da fontanela anterior originando
a chamada oxicefalia.
Uma vez que se trata de deformação pouco
notada, em geral o diagnóstico é tardio quando
surgem por vezes manifestações como convulsões
ou sinais de hipertensão intracraniana. (Figura 3)
• Craniossinostoses primárias complicadas
No âmbito deste tipo de craniossinostoses,
cabe salientar as seguintes entidades clínicas:
– Doença de Crouzon ou disostose craniofa-
cial em que se verificam: exoftalmia, hiperteloris-
mo, nariz curvo em “bico de papagaio” e pro-
gnatismo consecutivo a hipoplasia do maxilar
superior. Trata-se doença hereditária com trans-
missão autossómica dominante de expressividade
variável
– Síndroma de Apert ou acrocefalossindactilia

FIG. 3
Aspecto de lactente com quadro de escafocefalia associada a
oxicefalia. (NIHDE)
em que as manifestações são similares às da doença
de Crouzon, acrescentando-se sindactilia das mãos
e pés. Esta afecção tem hereditariedade dominante,
salientando- se que, na maioria das vezes, tem
carácter esporádico relacionado com mutações.
– Síndroma de Carpenter, em que existe dis-
morfismo facial, acrocefalia, braquiclinossindacti-
lia das mãos e polissindactilia dos pés.
A transmissão hereditária é de tipo autossómi-
co recessivo com expressividade variável
– Síndroma de Pfeiffer caracterizada por tur-
ricefalia, anomalias faciais dismórficas, sindactilias
discretas, polegares e dedos dos pés grandes.
A transmissão hereditária é de tipo autossómi-
co dominante com expressividade variável.
Exames complementares
e diagnóstico diferencial
Apesar de a maioria dos casos ser diagnosticada
durante o período neonatal, muitos são detecta-
dos mais cedo através de ecografia pré-natal.
Havendo antecedentes familiares, e na perspecti-
va do diagnóstico sindrómico, poderá estar indi-
cado o estudo do ADN, o qual pode ser obtido a
partir das vilosidades coriónicas, líquido amnióti-
co, sangue ou fibroblastos de biópsia fetal.
A radiografia simples do crânio em caso de
CAPÍTULO 192 Discranias 941
FIG. 4
Aspecto radiográfico do crânio em lactente com turricefalia não
sendo visíveis as suturas por sinostose. (NIHDE)
craniossinostose em geral permite identificar
ausência de uma ou mais suturas. (Figura 4)
A tomografia axial computadorizada (TAC)
confirma o diagnóstico com mais rigor permitindo
estudo tridimensional
A ressonância magnética nuclear(RMN) do
encéfalo permite o diagnóstico de anomalias ence-
fálicas associadas por vezes.
O diagnóstico diferencial deve fazer- se com
as microcefalias ligadas a compromisso encefálico
primitivo em que o atraso psicomotor não é acom-
panhado de encerramento precoce das suturas
nem de hipertensão intracraniana.
Tratamento cirúrgico
Não cabendo no âmbito deste livro uma descrição
exaustiva do tratamento das craniossinostoses, o
qual é da competência dos especialistas de neuro-
cirurgia pediátrica para os quais as crianças de-
verão ser encaminhadas, caberá referir de modo
esquemático os tipos de intervenção a realizar em
função de cada caso: craniotomia, craniectomia,
osteotomia da órbita, enxerto ósseo, etc..
BIBLIOGRAFIA
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942 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
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193
ALTERAÇÕES DA MIGRAÇÃO
NEURONAL E OUTRAS
ANOMALIAS DO SNC
João M. Videira Amaral
Importância do problema
As afecções do SNC resultantes de defeitos da
morfogénese e, designadamente, as alterações da
migração neuronal, são situações raras com conse-
quências diversas: o espectro de manifestações
varia entre casos detectados sem repercussões
clínicas relevantes (heterotopia mínima de neu-
rónios) e casos com repercussões devastadoras
incluindo atraso mental e síndromas convul-
santes.
No que respeita a alterações da migração neu-
ronal, investigações experimentais recentes chama-
ram a atenção para o papel de determinados genes
e suas mutações (por ex. genes: mdab 1 e relina).
Neste capítulo é feita uma abordagem sucinta
de algumas formas clínicas em que a imagiologia,
designadamente a RMN, tem um papel funda-
mental na respectiva identificação.
Lisencefalia
Também designada agiria, esta anomalia rara é
caracterizada por ausência de circunvoluções
cerebrais/cérebro “liso”, com fissura sílvica ves-
tigial; o aspecto macroscópico do cérebro é o de
cérebro fetal com cerca de 12-16 semanas de ges-
tação. (Figura 1 - A: imagem de RMN-CE)
Nalguns casos foi identificada deleção cro-
mossómica de 17p13.3 e do gene da lisencefalia
(LIS-1).
As manifestações clínicas mais frequentes são:
microcefalia, convulsões, atraso do desenvolvi-
 CAPÍTULO 193 Alterações da migração neuronal e outras anomalias do SNC
mento, hipocrescimento, hipoplasia do nervo
óptico e microftalmia.
Esquizencefalia
Nesta anomalia verifica-se a presença de fendas
unilaterais ou bilaterais ou ao nível dos hemis-
férios cerebrais. Nalguns casos os achados da
RMN permitem visualizar fenda de comunicação
entre o ventrículo e o espaço craniano extra-axial;
muitas destas fendas/”comunicações”estão tape-
tadas por substância cinzenta anormal. Como
manifestações clínicas refere-se atraso mental, con-
vulsões refractárias, microcefalia, e tetraparésia
espástica quando as fendas são bilaterais. Se a
fenda for unilateral pode verificar-se hemiparésia.
(Figura 1 - B: imagem de RMN-CE)
Porencefalia
A designação genérica de porencefalia refere-se às
situações em que existem quistos ou cavidades
intracerebrais. Para além da etipatogénese rela-
cionada com defeito do desenvolvimento (con-
génita), tal quadro morfológico pode também ser
adquirido na sequência de enfarte tecidual.
Esta anomalia, por vezes associada a outras
(encefalocele, microcefalia, etc.), manifesta-se fun-
damentalmente por atraso mental, hemi ou tetra-
parésia espástica, atrofia óptica e convulsões.
Holoprosencefalia
Trata-se duma anomalia resultante de clivagem
A B
FIG. 1
A – Imagem de lisencafalia; B – imagem de esquizencefalia.
(RMN-CE)
943
defeituosa do prosencéfalo com incidência da or-
dem de 1/5.000-1/16.000 e susceptível de ser dia-
gnosticada no período pré-natal a partir da 10ª
semana. Compreende três formas: alobar, semilo-
bar, e lobar.
Por vezes associada a diabetes materna, em
cerca de 50% dos casos existe associação com tris-
somias 13 e 18; Estão igualmente descritas deleções
dos cromossomas 7q, 3p, 21q, 2p, 18p, e 13q.
Como manifestações clínicas são notórias as
anomalias faciais: fenda palatina, lábio leporino,
ciclopia, cebocefalia, incisivo central único, e age-
nesia pré-maxilar. Através da RMN, a forma lobar
evidencia ausência de separação dos hemisférios e
ventrículos laterais, substituídos por ventrículo
único central. (Capítulo 15)
Agenesia do corpo caloso
A esta anomalia, clinicamente muito heterogénea
(desde formas assintomáticas e QI normal, até sín-
dromas neurológicas complexas acompanhadas
de défice mental), está associada hereditariedade
ligada ao X, ou autossómica dominante; pode
igualmente estar ligada a anomalias cromossómi-
cas (trissomias 8 e 18).
A síndroma de Aicardi (quadro complexo ca-
racterizado essencialmente por atraso mental,
convulsões refractárias, anomalias da retina e ver-
tebrais/hemivértebras) está tipicamente associada
a agenesia do corpo caloso.
Predominando no sexo feminino, admite-se
anomalia do cromossoma X, a que corresponde
elevada letalidade no sexo masculino.
Agenesia dos nervos cranianos
Esta anomalia, por vezes associada a diversas
situações clínicas, compreende ausência de certos
nervos cranianos ou dos respectivos núcleos origi-
nando sinais clínicos diversos, por ex. ptose palpe-
bral congénita, fenómeno de Marcus Gunn (con-
comitância de movimentos de sucção e pestane-
jo/sincinésia, etc.). Na síndroma de Moebius ve-
rifica-se paralisia facial bilateral.
AGRADECIMENTO
O autor agradece à Drª Eulália Calado a cedência das ima-
gens (Figura 1).
944 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
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194
SÍNDROMAS
NEUROCUTÂNEAS
Elisabete Gonçalves, Rita Silva e Eulália Calado
Definição
As síndromas neurocutâneas ou facomatoses são
definidas como doenças hereditárias heterogéneas
que se caracterizam por alterações do sistema ner-
voso e da pele; outros órgãos como o olho, rim e
coração, são também afectados. Por estar compro-
metida a diferenciação e o crescimento celulares
(designadamente a diferenciação da ectoderme
primitiva), a organogénese está igualmente pertur-
bada, com consequente formação de tumores, ge-
ralmente benignos.
As situações que cabem no âmbito da definição
são a neurofibromatose, a esclerose tuberosa, a sín-
droma de Sturge-Weber, a incontinentia pigmenti, a
ataxia telangiectasia, a doença de von Hippel-
Lindau, a síndroma PHACE, a hipomelanose de
Ito e a síndroma de nevus linear.
Formas clínicas
Nesta alínea são abordadas as formas mais fre-
quentes de síndromas neurocutâneas.
1. Neurofibromatose tipo 1 (NF1), ou doença
de Recklinghausen, é a síndroma neurocutânea
mais frequente, ocorrendo aproximadamente na
proporção de 1/3.000 nascimentos; o seu gene
(com mais de 300 mutações descritas) está loca-
lizado no cromossoma 17q11,2. Afecta todos os
sexos e raças, sendo a transmissão autossómica
dominante. A clínica pode ter uma expressão
muito variável, sendo o diagnóstico afirmado na
presença de determinados critérios (dois ou mais)
dos referidos no Quadro 1.
 CAPÍTULO 194 Síndromas neurocutâneas 945

QUADRO 1 – Diagnóstico de neurofibromatose

Critérios de diagnóstico de neurofibromatose (presença de dois ou mais)

– 6 ou mais manchas “café com leite” (≥ 5mm abaixo dos 6 anos e ≥15 mm acima dos 6 anos)
– Áreas hiperpigmentadas (sardas), axilares e inguinais
– 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris)
– 2 ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme
– Lesão óssea (escoliose/cifose, pseudartrose, displasia esfenoidal)
– Glioma óptico
– Parente em primeiro grau com a doença

As manchas de tipo “café com leite”, geral-
mente presentes desde o nascimento, tendem a
aumentar em número e tamanho com a idade, ao
mesmo tempo que vão surgindo os neurofibromas
na pré-puberdade (Figura 1). Associam-se fre-
quentemente ao glioma das vias ópticas (Figura 2)
e a estenose do aqueduto de Sylvius.
Os hamartomas da íris ou nódulos de Lisch
raramente se encontram nos primeiros anos de
vida, surgindo durante a adolescência. Podem ser
identificados através do exame com lâmpadas de
fenda.
A NF1 constitui a forma clínica que mais fre-
quentemente se associa a tumores do sistema ner-
voso central (SNC), periférico e doutros órgãos,
sendo de natureza histológica muito variável. Os
gliomas da via óptica são os mais frequentes
(cerca de 15%) e estão presentes desde o nasci-
mento na maioria dos casos (Figura 2). O diagnós-
tico deve ser feito nos primeiros anos de vida
sendo o exame imagiológico através da ressonân-
cia magnética nuclear (RMN) o ideal para avalia-
ção das lesões tumorais. Os tumores do sistema
nervoso periférico são neurofibromas e schwan-
nomas, localizados na maioria das vezes na zona
de exteriorização das fibras sensitivas no canal
raquidiano. As alterações ósseas são também fre-
quentes, destacando-se a escoliose com ou sem
cifose, a pseudartrose, (Figura 3) a displasia facial
(esfenoidal) e, menos frequentemente, a hemi-
hipertrofia facial ou generalizada.
As dificuldades escolares são muitas vezes a
primeira preocupação dos pais. O défice cognitivo
nestes doentes não é habitualmente acentuado,
mas estima-se que o quociente de inteligência (QI)
se situe entre 15 a 20 pontos abaixo do dos irmãos
não afectados. A epilepsia é habitualmente uma
complicação menor da NF1 e geralmente de fácil

FIG. 1 FIG. 2
Neurofibromatose tipo I. Manchas tipo “café com leite”. Glioma da via óptica (TAC-CE).
946 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

primeira semana de vida (50% dos casos na data

FIG. 3
Neurofibromatose tipo I: Imagem radiológica de pseudartrose.
controlo. Outras complicações descritas são a
puberdade precoce, além de perturbações endó-
crinas e a agenesia do corpo caloso.
2. Neurofibromatose tipo II (NF2), com uma
incidência de 1/50.000 (10% das neurofibro-
matoses) comporta também o modo de transmis-
são autossómica dominante; podem ocorrer casos
esporádicos. O seu gene está localizado no cro-
mossoma 22q1.11. As manchas “café com leite”
clássicas da NF1 podem estar presentes, mas são
menos frequentes e em menor número. Esta
doença, inicialmente conhecida por neurofibro-
matose acústica bilateral, caracteriza-se, como o
próprio nome indicava, pela presença de neurino-
ma do acústico bilateral e pelo desenvolvimento
doutros tumores intracranianos. O diagnóstico
obriga à presença dos seguintes critérios: massas
bilaterais do VIII° nervo craniano e história fami-
liar de NF2 com massa do VIII° nervo craniano
unilateral, ou 2 dos seguintes: neurofibroma,
meningioma, glioma, schwannoma e opacidade
do cristalino.
do nascimento) surgem lesões eritematosas,
vesículas, máculas, pápulas e bolhas, com uma
distribuição linear, proximal e predomínio nas
superfícies flexoras, acompanhadas de eosinofilia
marcada. (Figura 4)
Mais tarde, estas lesões tornam-se pustulares,
queratosas, desenvolvendo-se a pigmentação,
usualmente simétrica, de forma espiralada e cor
acinzentada ou de chocolate, desaparecendo ape-
nas na segunda ou terceira décadas de vida. Na
idade adulta, a presença de máculas hipomelâni-
cas constitui a única manifestação. Quando a
doença evidencia esta evolução típica não há
necessidade de exame histológico da pele para o
diagnóstico.
As manifestações neurológicas, presentes em
30 a 50% dos casos, como epilepsia, atraso mental,
paraparésia espástica, microcefalia ou ataxia,
constituem as manifestações extradermatológicas
mais importantes, na medida em que condi-
cionam o prognóstico. Outras manifestações fre-

3. Incontinentia pigmenti, doença dominante

ligada ao cromossoma X, afecta sobretudo o sexo
feminino (morte in utero dos indivíduos do sexo
masculino). O fenótipo resulta de mosaicismo fun-
cional causado por inactivação aleatória de um
gene dominante no cromossoma X, que é letal no
sexo masculino (IKK – gama/NEMO). A semiolo-
gia, fundamentalmente de expressão dermatológi-
ica, caracteriza-se por diminuição ou ausência de
melanina nas células basais da epiderme, com
incremento da mesma na derme. As lesões da pele
FIG. 4
passam habitualmente por distintos estádios que
vão desde uma fase inflamatória a outra exclusi- Caso de incontinentia pigmenti ou doença de Bloch-
vamente pigmentada. Em 90 % dos doentes na Sulzberger. Distribuição linear das lesões cutâneas. (NIHDE)
 CAPÍTULO 194 Síndromas neurocutâneas
quentes são as oculares (em 1/3 dos doentes: reti-
na displásica, pseudoglioma e estrabismo), den-
tárias e ortopédicas (luxação da anca e hemivérte-
bras).
4. Síndroma de Sturge-Weber, rara, ocorre
esporadicamente com uma frequência de 1/50.000.
Estão descritos casos de transmissão autossómica
recessiva e transmissão dominante. Atinge igual-
mente os dois sexos e caracteriza-se por anomalias
vasculares, habitualmente num processo multi-
ssistémico que envolve a pele, SNC, olhos e outros
órgãos.
A sua forma completa associa sinais e sintomas
relacionados com o angioma leptomeníngeo, o
angioma cutâneo e o angioma ocular. (Figura 5)
O angioma cutâneo é um angioma cutaneomu-
coso facial, cor de vinho do Porto, presente desde
o nascimento, que tende a ser unilateral e a
envolver a metade superior da face e pálpebra. O
angioma ocular é ipsilateral, presente em 30% dos
casos e pode estar associado a glaucoma. O
angioma leptomeníngeo pode ser demonstrado
por tomografia axial computadorizada (TAC) ou
ressonância magnética nuclear (RMN), com loca-
lização mais frequente na região parieto-occipital.
Da patologia associada destaca-se a epilepsia em
75 a 90% dos casos, com início no primeiro ano de
vida em quase metade destes doentes; a gravi-
dade está muitas vezes relacionada com a loca-
lização e extensão da lesão cerebral. A hemiparé-
sia, (ou hemiplegia), está presente em 30 a 45%
dos casos antes dos dois anos. O atraso mental
FIG. 5
Síndroma de Sturge-Weber: angioma cutaneomucoso da
hemiface direita e fronte. (NIHDE)
947
afecta 70% dos doentes e a sua gravidade rela-
ciona-se com a precocidade e gravidade da epilep-
sia. O prognóstico da síndroma de Sturge-Weber é
muito variável e dependente, sobretudo, do con-
trolo das crises, bem como dos défices motor e
cognitivo. É muito frequente a evolução para
epilepsia refractária à terapêutica médica, razão
pela qual a cirurgia da epilepsia deve ser encara-
da muito precocemente em tais situações.
5. Ataxia telangiectasia, afectando cerca de
1/40.000 nado vivos, pelas as suas características
clínicas ocupa um lugar importante dentro das
doenças degenerativas. A transmissão é autossó-
mica recessiva, com uma alta incidência de novos
casos, por mutações do respectivo gene (ATM) no
cromossoma 11q22-23.
Cursa com ataxia cerebelosa, coreoatetose,
telangiectasias oculocutâneas, imunodeficiência,
hipersensibilidade às radiações e elevada incidên-
cia de neoplasias, como leucemias e linfomas. A
ataxia cerebelosa é progressiva, com um início
precoce e presente em todos os doentes, (cerca dos
2 anos) enquanto a coreoatetose pode surgir em
menos de metade dos mesmos. As telangiectasias
oculocutâneas evidenciam-se geralmente entre os
4-6 anos, afectam de uma forma simétrica a con-
juntiva, formando uma rede de finas telangiec-
tasias. Movimentos oculares anómalos (apraxia
óculo-motora), presentes em todos os doentes,
podem preceder as telangiectasias. Posterior-
mente, aparecem as telangiectasias cutâneas (em
40% dos casos), sempre simétricas, na base do
nariz, nos pavilhões auriculares ou nas mãos.
O doseamento da alfa-fetoproteína, (elevada),
do antigénio carcinoembrionário e das imunoglo-
bulinas (diminuição de Ig A secretória, Ig G2, IgG4
e IgE) são importantes marcadores diagnósticos,
associados ao estudo cromossómico e à evolução
clínica.
O prognóstico está, sobretudo, dependente da
deterioração neurológica. Existe degenerescência
espinocerebelosa, lesão dos cornos posteriores da
medula, com perda dos reflexos tendinosos e
atrofia espinhal medular, necessitando a maioria
dos doentes de cadeira de rodas entre os 10-15
anos. A imunodeficiência leva a infecções recor-
rentes, por vezes graves, interferindo também de
uma forma importante no prognóstico.
948 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O tratamento baseia-se essencialmente na
administração de imunoglobulina nos casos de
infecções recorrentes, na fisioterapia e na terapia
ocupacional.
6. Esclerose tuberosa (ET), ou doença de
Bourneville-Pringle, tem uma prevalência de
1/6.000 a 1/8.000, sem diferenças de sexo ou raça.
Transmite-se de modo autossómico dominante
(penetrância variável) tendo-se demonstrado
mutações espontâneas em 60-80% dos casos. Foram
identificados 2 genes: o TSC1 no cromossoma 9
(9q34) e o TSC2 no 16 (16p13). As manifestações
clínicas que habitualmente conduzem ao diagnósti-
co são cutâneas, podendo existir também neuroló-
gicas, retinianas, cardíacas e renais. As manchas
cutâneas hipopigmentadas (90% dos doentes), em
forma de folha ou ponta de lança, podem estar pre-
sentes desde o período neonatal ou infância pre-
coce. O angiofibroma facial ou adenoma sebáceo
(em 3/4 dos doentes) consiste em lesões rosadas no
nariz e região malar, e surge habitualmente na
idade pré-escolar. Podem coexistir fibromas
ungueais, periungueais (tumores de Koenen) e na
mucosa oral, falhas no esmalte dentário em forma
de fossetas, lesões de despigmentação tipo ser-
pentina ou madeixas de cabelos brancos.
As manifestações neurológicas predominantes
são a epilepsia (80-90%), o défice cognitivo (60-70%)
e as alterações do comportamento como defeito de
atenção e hiperactividade, autismo, agressividade e
psicose. Os tumores benignos resultantes da proli-
feração glial são mais frequentes no córtex cerebral,
gânglios da base e paredes dos ventrículos. Os
nódulos subependimários de maiores dimensões
podem condicionar hidrocefalia.
Quanto às manifestações oculares destacam-se
os hamartomas retinianos e as manchas hipopig-
mentadas na íris. Os rabdomiomas cardíacos (30-
70% dos casos) são hamartomas que tendem a ser
múltiplos, podendo ser detectados por ecocardio-
grama fetal e desaparecer espontaneamente nos
primeiros anos de vida. Outras manifestações
sistémicas da ET são o angiomiolipoma (75% dos
casos) ou quistos renais, a linfangiomatose pul-
monar com formação de quistos, pólipos hamar-
tomatosos do recto, lesões ósseas quísticas e alte-
rações endócrinas como puberdade precoce,
doenças da tiroideia e gigantismo.
O diagnóstico definitivo do chamado com-
plexo ET faz-se em função da presença de 2 ou
mais critérios major mais 2 minor.
As características major incluem: lesões cutâ-
neas, cerebrais, oculares, e tumores no coração,
rins ou pulmões.
As características minor incluem: quistos
ósseos, pólipos rectais, alterações do esmalte den-
tário, anomalias do SNC (alterações da migração
celular na substância branca), fibromas gengivais,
hamartomas não renais, alterações despigmen-
tares da retina, lesões cutâneas e quistos renais
múltiplos.
Na avaliação diagnóstica destes doentes é fun-
damental a imagiologia cerebral (TAC ou, de
preferência, RMN), EEG, ecografia renal, ECG,
ecocardiograma, radiografia do tórax, etc..
O tratamento e o prognóstico são variáveis e
dependem, não das manifestações cutâneas, mas
essencialmente do aparecimento de tumores inter-
nos.
A verificação de hipertensão intracraniana-
relacionável, por ex. com obstrução do buraco de
Monro, poderá estabelecer a indicação de inter-
venção neurocirúrgica urgente.
7. Síndroma PHACE
Esta síndroma agrupa um conjunto de anomalias
a que correspondem as letras da sigla PHACE, a
saber: anomalias da fossa Posterior, Heman-
giomas, anomalias Arteriais, Coarctação da aorta
e outras anomalias cardíacas, e anomalias oculares
(Eye). Verifica-se predomínio desta situação no
sexo feminino. Os hemangionas da via aérea
podem originar obstrução. O interferão-alfa e o
propranolol têm sido utilizados para tratamento
dos hemangiomas.
AGRADECIMENTOS
Os autores e editor agradecem ao Dr. Raul Silva a cedência das
imagens das Figuras 1, 2 e 3.
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949
195
DOENÇAS
NEUROMUSCULARES
Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira
Definição e importância do problema
As doenças neuromusculares (DNM) constituem
um grupo nosológico heterogéneo, tendo em
comum o compromisso da unidade motora num
dos seus segmentos: neurónio motor ou 2º
neurónio (tronco cerebral ou cornos anteriores da
medula), raízes nervosas, nervo periférico, junção
neuromuscular e músculo. A maioria destas
doenças é determinada geneticamente, tendo nas
duas últimas décadas ocorrido um importante
avanço na genética molecular permitindo um diag-
nóstico mais rigoroso, o aconselhamento genético e
o diagnóstico pré-natal. As alterações segmentares
tais como a paralisia cerebral (abordada no capítu-
lo 189) e, dum modo geral, as situações em que se
verifica influência do encéfalo sobre a função
muscular, tais como espasticidade, não se incluem
no conceito de doenças neuromusculares.
A classificação das DNM pode ser feita de acor-
do com a topografia, carácter congénito e adqui-
rido, agudo ou crónico, e progressivo ou estático
(Quadro 1).
Etiopatogénese e relação
com a semiologia clínica
O exame do sistema neuromuscular inclui a ava-
liação da consistência, tono e força musculares.
Este grupo de doenças é caracterizado funda-
mentalmente por hipotonia. A este propósito cabe
salientar as noções de tono activo e passivo. O
tono activo ou distensibilidade muscular corres-
ponde à resistência fisiológica ao movimento; na
prática avalia-se através do grau de alongamento
950 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Doenças neuromusculares
classificadas de acordo com a
sua topografia e etiologia
Neurónio Motor Periférico
– Causa Genética: Atrofia Muscular Espinhal – I a III
– Causa Adquirida: Poliomielite
Raízes e Nervos Periféricos
– Causa Genética: Neuropatias Hereditárias Sensitivo-
Motoras
– Causa Adquirida: Síndroma de Guillain-Barré,
Paralisia de Bell
Junção Neuromuscular
– Causa Genética: Síndroma Miasténica Congénita
– Causa Adquirida: Miastenia Gravis e Botulismo
Fibra Muscular
– Causa Genética: Distrofia Muscular Congénita
– Distrofia Muscular Progressiva, Miopatias Congénitas
– Doença Miotónica, Miopatias Metabólicas
– Causa Adquirida: Miosites (vírica,
polidermatomiosite)
do músculo quando se afastam os seus pontos de
inserção. O tono passivo ou passividade muscular
avalia-se pela amplitude dos movimentos
oscilantes agitando, por ex. a extremidade livre ou
segmento dum membro, considerando como
charneira determinada articulação.
A hipotonia periférica ou neuromuscular
relaciona-se com lesão da unidade motora. É
muito menos frequente do que a hipotonia cen-
tral. Quando se origina no período pré-natal, asso-
cia-se a artrogripose, diminuição dos movimentos
fetais e poli-hidrâmnio (por dificuldades da de-
glutição do feto). A hipotonia é generalizada e
simétrica, associa-se a parésia, a hipomobilidade,
a hipo ou arreflexia osteotendinosa e dos reflexos
arcaicos, e a atrofia muscular. Geralmente não há
dismorfismos associados.
No lactente, devido à hipotonia fisiológica
observada a partir do 2º mês de vida, o atraso nas
aquisições do desenvolvimento motor assume um
papel importante. O espectro de gravidade clínica
no recém- nascido e no lactente é grande (Quadro
2), manifestando-se desde hipotonia com ligeiro
atraso do desenvolvimento motor, até quadro de
dificuldade alimentar (por sucção débil) e insufi-
ciência respiratória. A abordagem terapêutica do
recém- nascido com grave compromisso motor e
respiratório é delicada, constituindo um problema
ético. Consideram-se parâmetros indicadores de
mau prognóstico: índice de Apgar ≤ 5 aos 5 minu-
tos, prematuridade < 36 semanas de gestação, pre-
sença de artrogripose e necessidade de ventilação
mecânica por período > 4 semanas.
A hipotonia central é secundária a lesão do
SNC (encefalopatias não progressivas – ence-
falopatia hipóxico – isquémica; cromossomopatias
– síndromas de Down ou Prader-Willi; e erros con-
génitos do metabolismo – doenças dos peroxisso-
mas, entre outras causas). São sinais mais suges-
tivos o predomínio axial da hipotonia, a letargia
e/ ou convulsões, o exame neurológico com
assimetrias (sugerindo lateralização), a persistên-
cia dos reflexos arcaicos, a hiperreflexia ósteo-
tendinosa, a presença de dismorfismos e, habi-
tualmente, a preservação da força.
Na hipotonia mista há compromisso central e
periférico simultâneo, com sobreposição dos
sinais clínicos referidos. São exemplos as citopa-
tias mitocondriais e as leucodistrofias.
A criança mais velha com doença muscular
apresenta-se geralmente com compromisso das
cinturas, caracterizado por défice motor proximal
e atrofia dos músculos das cinturas escapular e
pélvica.
A perturbação da marcha, geralmente adquiri-
da tardiamente, associa-se a quedas frequentes e à
dificuldade em correr ou subir escadas. O tipo de
alteração da marcha observado aponta para uma
doença neuromuscular específica.
Na marcha tipo steppage (típica das neuropa-
tias) há flexão excessiva das coxas, compensadora
da parésia flácida dos pés.
Na marcha miopática (que sugere doença mus-
cular ou uma das atrofias musculares espinhais)
observa-se báscula alternada da bacia para com-
pensar parésia proximal dos membros inferiores.
Há acentuação da lordose lombar, e sinal de
Gower – (para se levantar, a criança inclinada
para a frente com joelhos semiflectidos, vai
apoiando as mãos nos membros inferiores, gra-
dualmente dos pés para os joelhos “como que
“ajudando” com as mãos a estender os joelhos, a
endireitar o tronco, e como que “estivesse a subir
sobre si mesma”. A positividade deste sinal, para
além do 3 anos indica provável DNM.
 CAPÍTULO 195 Doenças neuromusculares
QUADRO 2 – Doenças neuromusculares e gravidade clínica no recém-nascido e lactente com hipotonia
Doença NM Grave
– Dificuldade alimentar
– Insuficiência respiratória
Doença NM Moderada
– Atraso do desenvolvimento motor
– Graus variáveis de paralisia e atrofia muscular
Doença NM Ligeira
– Com uma vida quase normal
*Neuropatias hereditárias sensitivo – motoras (NHSM)
De acordo com o tempo de evolução da doença
poderá haver retracções tendinosas (como a
retracção do tendão de Aquiles) e deformidades
esqueléticas (como o pé equino e varo) associadas
ao défice motor e à atrofia muscular. Outras mani-
festações de doença neuromuscular são possíveis,
como o palato arqueado, a paralisia facial e ocular
(com ptose palpebral) e a luxação congénita da anca
(consequência de hipomobilidade intra-uterina).
Um défice motor com predomínio distal,
atrofia muscular, hipo ou arreflexia e compromis-
so também distal da sensibilidade, sugerem o
diagnóstico de neuropatia periférica.
O padrão evolutivo da doença pode sugerir
um diagnóstico específico. Refira-se a fatigabili-
dade crescente ao longo do dia, típica de miaste-
nia, ou o padrão de surtos desencadeados por
infecções, actividade física ou jejum, sugestivos de
miopatias metabólicas (citopatias mitocondriais
ou glicogenoses), ou paralisia periódica.
Na distrofia miotónica e nas miotonias con-
génitas ocorre um fenómeno de dificuldade no
relaxamento muscular após uma contracção vo-
luntária (habitualmente mais proeminente nos
músculos distais).
A associação das alterações neuromusculares
951
Atrofia Muscular Espinhal tipo 1
NHSM tipo III (forma congénita)*
Distrofia Muscular Congénita (merosina negativa)
Síndroma Miasténica Congénita
Distrofia Miotónica Congénita
Miopatia Centronuclear
Miopatia Nemalínica
Miopatia Mitocondrial
Atrofia Muscular Espinhal tipo 2
NHSM tipo III
Distrofia Muscular Congénita (merosina positiva)
Miopatias Congénitas
Mitocondriopatias
Atrofia Muscular Espinhal tipo 3
Síndroma Miasténica Congénita
Miopatias Congénitas
com doença sistémica (hepática ou cardíaca) e
metabólica (como a acidose láctica), ou de uma
afecção do sistema nervoso central (pela clínica e
pela imagiologia), sugerem citopatia mitocondri-
al. Nalguns subtipos de distrofia muscular con-
génita e na distrofia miotónica também há
envolvimento do SNC. Na distrofia muscular pro-
gressiva de Duchenne podem ocorrer cardiopatia
e défice cognitivo ligeiro.
O espectro fenotípico das doenças neuromus-
culares é muito amplo quanto à gravidade mas, na
mesma família, o fenótipo tende a ser semelhante.
Exames complementares
A anamnese e o exame objectivo permitem a sus-
peita de doença neuromuscular, assim como da
localização (segmento da unidade motora prova-
velmente afectado).
Os exames complementares de diagnóstico
mais úteis são a enzimologia muscular (dosea-
mento da fosfocreatinocinase – CPK), o electro-
miograma (EMG), a biópsia de músculo, a biópsia
de nervo, as provas terapêuticas (como a prova do
edrofónio), e os estudos de genética molecular.
Refira-se ainda o estudo metabólico, os exames
952 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
imagiológicos (TAC e RMN), e a avaliação cardía-
ca (ecocardiografia).
O doseamento da CPK poderá ser útil na dife-
renciação entre doenças musculares primárias e
neuropatias. No recém-nascido, um aumento de
CPK poderá indicar distrofia muscular congénita
ou distrofia miotónica congénita; no lactente e
criança mais velha colocam-se as hipóteses de dis-
trofia muscular congénita, miosite, distrofia muscu-
lar progressiva (mesmo em fase pré-sintomática),
miopatias congénitas e distrofia miotónica infantil.
Nos rapazes no 3º ano de vida com atraso na
aquisição ou alterações da marcha, o doseamento
de CPK é importante, e caso seja elevado (> 10.000
UI/L) há indicação para realizar estudo genético,
dispensando-se o EMG ou a biópsia muscular.
O EMG permite diferenciar qual o segmento
da unidade motora afectado, sendo especialmente
útil para o rápido diagnóstico de atrofia muscular
espinhal tipo I (AME I – doença de Werdnig-
Hoffman), de neuropatia (distinguindo a neu-
ropatia desmielinizante da axonal, sendo funda-
mental o registo da velocidade de condução ner-
vosa), e de doença da placa motora (a estimulação
repetitiva do músculo induz fatigabilidade pro-
gressiva).
A biópsia de músculo (com microscopia ópti-
ca, electrónica ou com estudo imuno-histoquími-
co) permite o diagnóstico dos vários tipos de
doenças musculares. Na distrofia muscular con-
génita, distrofia muscular progressiva e distrofia
miotónica congénita, a microscopia óptica com-
prova a distrofia, sendo necessário o estudo
imuno-histoquímico para uma classificação mais
completa (estudo da presença de merosina ou de
distrofina e sarcoglicanos, com recurso a técnicas
de Western Blotting para análise quantitativa).
A biópsia do nervo confirma a hipótese de
neuropatia, classificando-a (por exemplo: desmie-
linizante ou hipomielinizante).
A RMN – CE poderá ser útil nas citopatias
mitocondriais (alteração de sinal dos núcleos da
base e da substância branca), na distrofia muscu-
lar congénita com afecção do SNC (defeitos de
desenvolvimento cortical e atrofia cerebelosa) e na
distrofia miotónica congénita (áreas de possível
gliose cerebral).
O estudo metabólico (lactato, piruvato, amó-
nia, aminoácidos, ácidos orgânicos, entre outros)
deve ser realizado se existir suspeita de doença
metabólica (Capítulo 368).
A avaliação cardiológica deve ser feita na sus-
peita de doença neuromuscular que se associe a
cardiopatia (miocardiopatia ou disritmias), como
a distrofia muscular progressiva – de Duchenne
ou de Becker, algumas mitocondriopatias, glico-
genoses, miopatia congénita e distrofia miotónica.
Os estudos de genética molecular, realizados
em centros especializados, são essenciais para a
confirmação diagnóstica de algumas doenças neu-
romusculares (Quadro 3) e sua classificação mais
exacta. Estes estudos são particularmente úteis
para distinção das diferentes formas de distrofia
muscular congénita – com deleções identificadas
em locus específicos, de distrofia muscular pro-
gressiva, de miopatia nemalínica, de miopatias
mitocondriais e de polineuropatia hereditária sen-
sitivo – motora.
Tratamento (aspectos gerais)
A abordagem terapêutica destas doenças consiste
sobretudo em métodos paliativos, como a reabili-
tação motora e a cirurgia ortopédica, tentando
minorar os défices motores apresentados pelos
doentes. A abordagem terapêutica do recém-
nascido com grave compromisso motor e respi-
ratório é delicada, constituindo um problema
ético. Nas patologias em que pode haver compro-
misso da função respiratória, esta deve ser avalia-
da periodicamente, iniciando, logo que se justi-
fique, programa de ventilação (inicialmente não
invasiva, e intermitente, como o BIPAP nocturno);
se existirem dificuldades alimentares há que pon-
derar a gastrostomia. A restante patologia associa-
da (cardiológica, oftalmológica, pedopsiquiátrica,
otorrinolaringológica) deverá ser avaliada pelo
especialista respectivo por indicação do médico
responsável. Alguns tipos de doença neuromus-
cular têm terapêutica farmacológica específica
(por exemplo: distrofia muscular progressiva, e
miastenia gravis). A integração do indivíduo com
doença neuromuscular no seu meio é um desafio
multidisciplinar, envolvendo diferentes parceiros
(assistente social, professores, entre outros), e a
obtenção de ajudas técnicas (cadeiras de rodas,
coletes ortostáticos, computadores, etc.). (Capítulo
191)
 CAPÍTULO 195 Doenças neuromusculares 953

QUADRO 3 – Doenças Neuromusculares e Genética Molecular

Segmento – Unidade Motora Loci/Defeito genético/proteína

Atrofia Muscular Espinhal Cornos anteriores medulares 5q11-q13, deleção homozigótica do exão 7 do
gene SMN- 1
NHSM I (CMT 1) Neuropatia 17p11; homozigotos com 4 cópias de PMP-
22
NHSM III Neuropatia 17p11.2; mutações PMP- 22, P0, e EGR-2
17p13; 10q11.2
Síndroma Miasténica Congénita Placa neuromuscular Xp21 (gene da distrofina)
Distrofia Muscular Progressiva de Doença muscular
Duchenne e de Becker 6q22-q23 (gene da merosina)
Distrofia Muscular Congénita Doença muscular
(merosina negativa) 9q31 (gene da fukutina)
Distrofia Muscular Congénita de Doença muscular
Fukuyama 9q31 ? outro locus?; POMT-1
Síndroma de Walker - Warburg Doença muscular 1p34-p33; POMGnT1
Doença Músculo- Olho- Cérebro Doença muscular 19q13.3, Tripleto CTG repetido no gene
Distrofia Miotónica Congénita Doença muscular DMPK
19q13.1; RYR-1
Miopatia Central core Doença muscular 1q22-q23(gene da tropomiosina 3); AD
Miopatia Nemalínica Doença muscular 2q22, 1q42.1 (gene da alfa-actina);
AD ou AR
2q22 (gene da nebulina); AR
19q13.4 (gene da proteína do filamento
sarcomérico fino); AR

Miopatia centronuclear Doença muscular Xq28; miotubularina

Abreviaturas: AD = Autossómica Dominante; AR = Autossómica Recessiva

Formas clínicas autossómica recessiva associada em 95% dos casos

De acordo com o segmento da unidade motora
afectado, são descritas sucintamente as doenças
neuromusculares mais frequentes e/ou mais típi-
cas em clínica pediátrica.
1. Doenças do corno anterior medular
Atrofia muscular espinhal (AME)
Importância do problema: Trata-se de uma doen-
ça degenerativa (por mecanismo apoptótico) dos
cornos anteriores medulares e dos núcleos moto-
res de alguns pares cranianos.
Constitui a segunda doença neuromuscular
mais frequente (a seguir à distrofia muscular de
Duchenne), com uma incidência de 1/20.000
recém-nascidos.
Etiologia: A AME é uma doença genética
à deleção homozigótica do exão 7 do gene SMN-1
(Survival Motor Neuron, de localização telomérica),
no braço longo do cromossoma 5 (5q11- q13). A
gravidade do fenótipo relaciona- se com o número
de cópias existentes do gene SMN- 2 (idêntico ao
SMN-1, mas situado no centrómero); é menos
grave se houver muitas cópias presentes, justifi-
cando-se assim a variabilidade fenotípica.
Patologia: Existe atrofia muscular neurogénica
(desnervação) ou secundária.
Clínica e evolução: Variam de acordo com a
idade de início e a gravidade do envolvimento
motor:
1. AME- 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann). É a
causa mais frequente de hipotonia neuromuscular
no recém- nascido e no lactente. Os sinais clínicos
têm início antes dos 6 meses de idade, não
adquirindo a criança a capacidade de se sentar
954 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sem apoio. Os movimentos fetais são escassos. As
manifestações iniciais são: hipotonia progressiva,
parésia de predomínio proximal, arreflexia e fasci-
culações da língua. A afecção dos músculos inter-
costais e bulbares leva a compromisso respi-
ratório, com insuficiência e infecções respiratórias
graves, sendo estas a causa de mortalidade, ocor-
rendo geralmente antes dos 2 anos de idade.
2. AME – 2 (Forma Intermédia). Inicia- se entre
os 6 e 12 meses de idade, com hipotonia e parésia
(sobretudo dos membros inferiores). A criança
consegue sentar-se sem apoio, embora não adqui-
ra a marcha. Há um progressivo envolvimento
dos membros superiores e dos músculos respi-
ratórios, com compromisso respiratório na segun-
da década de vida (causa de morte).
3. AME – 3 (Doença de Kugelberg- Welander).
Tem início após os 18 meses de idade, com
aquisição da marcha (embora com dificuldades
associadas). Há diminuição da força das cinturas
pélvica e escapular. Poderá haver perda da mar-
cha na segunda década de vida.
Diagnóstico: É confirmado pelo EMG, biópsia
de músculo e estudo de genética molecular.
Poliomielite
Etiopatogénese e clínica: A infecção pelo polio
vírus tipos 1-3 (enterovírus) é hoje pouco comum
nos países desenvolvidos e designadamente em
Portugal, o que se explica pelo sucesso dos pro-
gramas de imunização.
O período de incubação oscila geralmente
entre 8-12 dias (com variações entre 5 e 35 dias).
Descrevem-se as seguintes formas clínicas:
1) Forma assintomática (mais de 90% dos casos).
2) Doença minor ou não paralítica (cerca de 5%
dos casos). As manifestações clínicas são: febre,
mal estar, odinofagia e vómitos surgindo cerca de
4 dias após exposição ao vírus; a evolução é
favorável com cura espontânea.
3) Forma paralítica (cerca de 0,1% dos casos)
ocorrendo com uma sequência de manifestações
idênticas às da doença minor.
Por sua vez, a poliomielite paralítica integra 3
síndromas distintas relacionadas com os territórios
do SNC mais intensamente afectados:
a – bulbar acompanhada de paralisias dos mús-
culos faciais, da mastigação, respiratórios, etc. em
função dos centros afectados;
b – polioencefalite em que se verifica compro-
misso dos centros superiores do encéfalo; podem
surgir convulsões e coma, para além de paralisia
espástica e sinais de irritação meníngea;
c – espinhal: é esta forma que é paradigmática
da afecção do corno anterior e que justifica a inclu-
são da poliomielite neste capítulo de doenças neuro-
musculares.
Para além de parestesias, fasciculações e espas-
mos, salienta-se a particularidade da paralisia flácida
assimétrica, sobretudo das áreas proximais do mem-
bro inferior de um lado (um só músculo ou grupos
de músculos), podendo posteriormente outro mem-
bro (superior) também ser atingido. A fase de para-
lisia tem duração variável com recuparação ou
sequelas, o que depende do grau de lesão neuronal.
A paralisia dos membros inferiores pode associar-se
a disfunção vesical ou dismotilidade intestinal. Se
forem afectados os segmentos espinhais cervicais e
torácicos, pode surgir insuficiência respiratória.
Tratamento: o tratamento é sintomático, sendo
que não existe tratamento específico antivírico. Na
fase aguda estão contraindicados procedimentos
cirúrgicos e injecções intramusculares.
De referir que as estirpes de vacina viva podem
originar infecções fatais em crianças com agama-
globulinémia ou imunodeficiência combinada.
2. Polirradiculoneuropatias
Síndroma de Guillain-Barré (SGB)
Definição e importância do problema: Trata-se de
uma polirradiculoneuropatia desmielinizante in-
flamatória aguda, levando a paralisia progressiva
após infecção ou imunização.
A SGB tem uma prevalência de 1- 4/100.000,
afectando, em geral, as crianças com idade supe-
rior 2 anos. Ocorre insuficiência respiratória em
25% dos casos, sendo necessária ventilação artifi-
cial. A mortalidade é cerca de 2-3% na criança,
sendo superior no adulto (até 15%).
Etiopatogénese: Observa-se lesão do neurónio
motor (raiz e nervo periférico) com desmieliniza-
ção, presença de linfócitos e de macrófagos, me-
diada por mecanismo auto-imune (presença de
auto-anticorpos anti-gangliósido – GM1 e GM1b).
Uma infecção ou imunização que leve a uma alte-
ração das populações de células T supressoras, e
de linfócitos T e B que reconhecem antigénios do
 CAPÍTULO 195 Doenças neuromusculares
sistema nervoso, poderá estar na génese do SGB.
A infecção desencadeante tem geralmente etiolo-
gia vírica (VEB, CMV, VHA, VHB, vírus da
varicela – zoster, vírus do sarampo e da rubéola,
Influenza A e B, Coxsackie e Echovirus), embora
possa ser bacteriana (Campylobacter jejuni e
Mycoplasma). As vacinas anti-rábica ou anti-
Influenza também se associam a SGB.
Clínica e evolução: A redução gradual da força
e as parestesias são as queixas iniciais. A avaliação
neurológica revela uma paralisia generalizada,
essencialmente simétrica, geralmente distal (em-
bora possa ser proximal ou mista), com carácter
ascendente (sequencialmente: membros inferiores,
membros superiores, tronco, e face) e arreflexia
generalizada. A paralisia dos músculos respi-
ratórios com necessidade de ventilação mecânica é
uma complicação da SGB. Caso haja ataxia e oftal-
moplegia é provável tratar- se da síndroma de
Miller-Fisher (SGB com afecção dos pares crani-
anos). Há sinais de disfunção dos nervos
autonómicos tais como hipotensão, taquicardia,
hipertensão e arritmia cardíaca; pode verificar-se
igualmente disfunção do esfíncter vesical. Após o
início dos primeiros sintomas pode haver agrava-
mento no período de 10 a 30 dias.
Diagnóstico: o exame do LCR revela dissociação
albumino-citológica (hiperproteinorráquia com con-
tagem celular < 10 células/ mm3). A electrofisiologia
revela diminuição das velocidades de condução ner-
vosa sensitiva e motora, compatível com desmieli-
nização. O diagnóstico diferencial deve ser feito com
as neuropatias periféricas (tóxicas e infecciosas), a
poliomielite (sobretudo a vacinal), mielopatia aguda
por compressão medular (tumor, trauma, abcesso),
esclerose múltipla, doença muscular (polimiosite,
miopatia mitocondrial) e doença da placa neuro-
muscular (miastenia gravis).
Prognóstico: A recuperação é, em geral, com-
pleta, havendo sequelas neurológicas em 5-25%
dos doentes. Pode haver recorrência de SGB em
3% dos casos. Os factores de mau prognóstico são:
maior gravidade do défice motor; maior período
desde o início da doença até ao início da recupe-
ração, e EMG com sinais de desnervação.
Tratamento: A instabilidade clínica obriga a
internamento hospitalar com monitorização con-
tínua dos parâmetros vitais; poderá ser necessário
entubação para ventilação imediata. A abordagem
955
terapêutica actual baseia-se na administração de
imunoglobulina (2g/kg) por via intravenosa (dose
total), em 2 dias – com resultados sobreponíveis à
plasmaferese.
Neuropatias hereditárias
sensitivo-motoras (NHSM)
Importância do problema: As neuropatias here-
ditárias sensitivo – motoras são o grupo de
doenças degenerativas do sistema nervoso peri-
férico mais comuns na criança (40% das neuropa-
tias crónicas).
Etiopatogénese: A degenerescência da baínha de
mielina e/ou axónios leva a uma amiotrofia paralíti-
ca distal com arreflexia, envolvendo inicialmente os
membros inferiores. Os avanços na genética molecu-
lar contribuiram para uma melhor compreensão
destas doenças, alterando a sua classificação.
Existem diferentes padrões de transmissão
genética (AR, AD, ligada ao X).
Várias mutações foram descritas com influên-
cia na alteração da função de duas proteínas rela-
cionadas com o metabolismo da mielina: a PMP 22
(perypheral myelin protein 22) – locus 17p11.2-12, e a
MPZ (myelin protein 0) – locus 1q22-23.
A maioria das NHSM não é típica da idade
pediátrica. As mais frequentes neste grupo são:
1. NHSM I (Doença de Charcot- Marie- Tooth).
Surge na criança após os 3 anos de idade geral-
mente por deformação osteoarticular dos pés (pé
cavo e pé pendente), associada a alteração da mar-
cha (steppage). Gradualmente uma atrofia de pre-
domínio distal instala-se com deformidade bila-
teral dos pés e, mais tarde, das mãos.
2. NHSM III (Doença de Déjerine- Sottas). Esta
doença tem duas formas de apresentação.
A forma congénita, rara e grave, com hipoto-
nia desde o período neonatal, pode estar associa-
da ou não a dificuldade alimentar e/ou respi-
ratória (com necessidade de ventilação), e a artro-
gripose. A forma clássica ou infantil inicia-se no
2º ano de vida, caracterizando-se por atraso no
desenvolvimento motor, podendo haver perda da
marcha no início da 2ª década de vida.
Diagnóstico: O EMG é fundamental revelando
redução na velocidade de condução nervosa. A
biópsia de nervo realiza-se actualmente com
menor frequência, tendo vindo a ser substituída
pelos estudos de genética molecular.
956 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Paralisia de BELL
Definição e etiopatogénese: A paralisia de Bell é
uma paralisia aguda do nervo facial, unilateral,
não associada a outras neuropatias cranianas ou a
disfunção do tronco cerebral.
Surge em todas as idades abruptamente, cerca
de 2 semanas após uma infeção vírica, ou por
Mycoplasma; o vírus de Epstein-Barr está implica-
do em cerca de 20 % dos casos. De tal resulta neu-
ropatia desmielinizante do VII° nervo craniano.
Trata-se mais dum processo alérgico ou imune,
secundário à agressão infecciosa inicial, do que duma
infecção vírica activa. No período neonatal a paralisia
facial pode resultar de compressão traumática do
nervo facial por forceps (Capítulo 363).
Clínica, tratamento e prognóstico: Verifica-se no
lado afectado parésia da hemiface, sulco nasogeniano
menos marcado, comissura labial mais aproximada
da linha média e impossibilidade de aproximação
das pálperas (lagoftalmo por paralisia orbicular).
Existe diminuição da sensibilidade gustativa
dos 2/3 anteriores da língua em cerca de 50% dos
casos. No RN a assimetria da mímica facial pode
raramente ser causada por ausência congénita do
músculo depressor angular oris.
Por vezes verifica-se hipertensão arterial.
Como há impossibilidade de aproximação das
pálpebras do lado afectado (trata-se duma para-
lisia facial periférica) pode surgir conjuntivite ou
ceratite secundária implicando cuidados especiais
(protecção do globo ocular) com penso oclusivo, a
definir pelo oftalmologista.
A prednisolona oral (1mg/kg/dia) durante 7
dias, iniciada nos primeiros 3-5 dias da evolução
poderá contribuir para processo de melhoria mais
rápida. A fisioterapia está indicada nos casos ar-
rastados.
O prognóstico é favorável com recuperação
espontânea em cerca de 90 % dos casos a qual, no
entanto, pode verificar-se em 2 – 3 meses.
3. Doenças da junção neuromuscular
Estas doenças, raras em Pediatria, integram três tipos:
Síndroma miasténica congénita
(não auto-imune)
Pode manifestar-se desde o nascimento (rara-
mente), ou durante a infância. Diferentes defeitos
ao nível pré-sináptico, sináptico ou pós- sináptico
levam a défices distintos (nos receptores colinérgi-
cos, na acetilcolinesterase, etc.). Existem diferentes
padrões de transmissão genética (autossómica re-
cessiva ou autossómica dominante) e várias muta-
ções descritas.
O diagnóstico de síndroma miasténica con-
génita deve ser considerado quando há hipotonia
com choro fraco (num recém-nascido ou lactente),
fatigabilidade afectando a musculatura ocular, bul-
bar e dos membros, existência de familiar com
quadro clínico semelhante, resposta electromiográ-
fica alterada com a estimulação repetitiva, e dosea-
mento de anticorpos anti-receptores de acetilcolina
(ACh) negativo. A resposta à terapêutica com anti-
colinesterásicos é geralmente insuficiente.
Miastenia gravis com início juvenil
(auto-imune)
Caracteriza-se por apresentação aguda de fraque-
za muscular nos membros, com fadiga crescente
ao longo do dia e envolvimento bulbar (dificul-
dade na mastigação, na deglutição e na fonação) e
ocular (ptose palpebral bilateral e oftalmoplegia).
Associa-se a outras doenças auto-imunes, sobretu-
do a hipotiroidismo. A investigação deverá incluir
uma prova terapêutica (com edrofónio, ou com
neostigmina); o doseamento de anticorpos anti-
receptores de ACh; o EMG (com estimulação
repetitiva de um nervo motor, obtendo-se potenci-
ais cada vez menos amplos, com aumento do
tempo de latência pela fatigabilidade muscular); e
a TAC torácica (para pesquisa de timoma). A abor-
dagem terapêutica inclui anticolinesterásicos, cor-
ticoterapia, imunossupressores, gamaglobulina
endovenosa, plasmaferese e, por vezes, a timecto-
mia.
Nos casos refractários tem sido utilizado o
anticorpo monoclonal (rituximab).
Miastenia gravis congénita
Trata-se duma forma transitória no recém- nasci-
do filho de mãe com miastenia gravis (ocorrendo
em 15% dos casos); manifesta-se nas primeiras 48
horas de vida com sinais miasténicos acentuados
(SDR, hipotonia, actividade motora diminuta,
reacção fraca ou ausente, dificuldade na deglu-
tição) que duram enquanto houver anticorpos
anormais no sangue e músculo. Não existe risco
da miasteria grave mais tarde.
 CAPÍTULO 195 Doenças neuromusculares
O tratamento é sintomático (assistência respi-
ratória, alimentação com sonda gástrica, etc.).
4. Doenças musculares
As doenças musculares constituem um conjunto
heterogéneo de patologia afectando primaria-
mente o músculo, na sua maioria transmitidas
geneticamente.
Distrofias musculares progressivas
O termo distrofia significa crescimento anormal e
deriva do Grego trophe que corresponde a alimen-
to ou nutrição.
Uma distrofia muscular distingue-se de todas
as outras doenças neuromusculares por 4 critérios
obrigatórios: miopatia; base genética; evolução
progressiva; e degenerescência e morte das fibras
musculares em diversas fases da doença.
As distrofias musculares progressivas heredo-
familiares são caracterizadas anátomo-patologica-
mente por alteração do músculo (fibras muscu-
lares necrosadas, com sinais de regeneração,
hialinizadas, com mistura de fibras atróficas e
hipertróficas, e ainda proliferação de colagénio e
adipócitos na zona da lesão das fibras musculares),
o que se traduz na clínica pela ocorrência de pseu-
do-hipertrofia dos gémeos e miocardiopatia).
Para além da distrofia muscular de Duchenne
e de Becker a que se dá enfase como formas de dis-
trofia muscular progressiva, cabe referir ainda a
distrofia fácio – escápulo – umeral (apenas citada).
• Distrofias musculares progressivas de
Duchenne (DMD) e de Becker (DMB). A DMD é
a doença neuromuscular hereditária mais comum,
com padrão de transmissão recessiva ligada ao
cromossoma X. Tem uma incidência aproximada
de 17 por 100.000 recém- nascidos. A DMB tem
uma menor incidência (cerca de um terço), mas
igual prevalência devido à maior longevidade
nesta última.
Pelo facto de a proteína implicada na etiopa-
togénese ser a distrofina, estas doenças também se
denominam distrofinopatias. O gene da distrofina,
localizado no braço curto do cromossoma X
(Xp21), apresenta deleção, sendo possível demons-
trá-lo em 60- 70% dos casos na DMD, e em 90% dos
casos na DMB.
957
A distrofina localiza-se nas membranas celu-
lares dos miócitos, encontrando-se também no
SNC. Cerca de 30% dos casos devem-se a novas
mutações. As mulheres portadoras são geralmente
assintomáticas, embora raramente possa haver
manifestações ligeiras a moderadas (por lioniza-
ção desigual, mosaicismo X0/ XX, ou cromossoma
X anómalo).
Na DMD a distrofina está ausente, e na DMB
há produção de distrofina, embora em menor
quantidade ou com menor peso molecular.
As manifestações clínicas iniciais da DMD
têm início entre os 2- 4 anos (por vezes mais cedo),
com pseudo-hipertrofia dos gémeos, sinal de
Gower e marcha miopática. Aos 6-7 anos surge
envolvimento da cintura escapular, e entre os 9-12
anos há perda da marcha autónoma. No final da
segunda década de vida ou início da terceira há
insuficiência respiratória e cardíaca, conduzindo à
morte. Na DMB os sintomas iniciam- se entre os
6-7 anos (ou mais tarde); a perda da marcha nem
sempre acontece.
Ocorre défice cognitivo em 30% dos casos de
DMD e em 10% dos casos de DMB. A cardiomio-
patia observa-se em mais de metade dos doentes
com distrofinopatia, afectando sobretudo a parede
póstero-lateral do ventrículo esquerdo e levando a
valvulopatias e arritmias.
O diagnóstico baseia-se fundamentalmente na
clínica, no doseamento de CPK (geralmente >
10.000 UI/L, sendo normal < 160), na genética
molecular (diagnóstico definitivo), e na biópsia
muscular (nos 30-40% dos casos em que não se
encontra a mutação). É possível diagnóstico pré-
natal.
O tratamento com corticóides-prednisolona ou
deflazacort – com início aos 5-6 anos (ainda com a
massa muscular conservada), em esquema inter-
mitente, parece reduzir a velocidade da pro-
gressão da doença, podendo atrasar em 1 a 3 anos
a utilização da cadeira de rodas, e a progressão da
cifoscoliose. O transplante de mioblastos e a tera-
pia genética encontram-se em investigação.
Distrofias musculares congénitas (DMC)
A designação de DMC pode considerar-se con-
fusa, pois todas as DM são geneticamente deter-
minadas (transmissão AR é a regra).
Estas situações correspondem a um grupo
958 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
heterogéneo de doenças degenerativas primárias
e progressivas do músculo esquelético, com início
no período intra-uterino ou até ao primeiro ano de
vida. A incidência é cerca de 1/60.000 nascimen-
tos, e a prevalência é de 1/100.000 habitantes. No
tipo mais frequente (no Japão, Alemanha, Escan-
dinávia e Turquia) a seguir à DMD foi identifica-
do defeito genético no locus 8q 31-33; e em certas
formas clínicas, mutações em genes essenciais
para a migração do neuroblasto no SNC, como o
POMT1. É o designado por “tipo de Fukuyama”.
As DMC caracterizam-se por hipotonia, para-
lisia com predomínio proximal, arreflexia, retrac-
ções tendinosas, frequente afecção dos músculos
respiratórios e dificuldade alimentar. Nalguns
casos há afecção do SNC, com anomalias estrutu-
rais encefálicas, cardiomiopatia e microcefalia.
O diagnóstico baseia- se na clínica, no dosea-
mento de CPK (com ligeiro/moderado aumento),
na biópsia muscular e na genética molecular
(diagnóstico definitivo).
Histologicamente ocorrem alterações distrófi-
cas musculares (fibras com calibre variável, com
necrose e proliferação de tecido intersticial),
podendo a imuno-histoquímica revelar a presença,
ou não, de merosina (alfa-2 laminina).
A evolução clínica é em geral lentamente pro-
gressiva ou estática, podendo haver compromisso
respiratório (com envolvimento do diafragma),
levando à morte.
Outras distrofias musculares
Estão de longa data descritos na literatura neu-
rológica doentes ou famílias com um fenótipo
intermédio relativamente às distrofias de Duchen-
ne e Becker, e um padrão de transmissão de doen-
ça recessiva ou dominante. Este grande grupo de
distrofias musculares foi progressivamente indi-
vidualizado com base em estudos de genética
molecular. Utiliza-se habitualmente a sigla LGMD
(limb-girdle muscular distrophy). O tipo LGMD1
corresponde às formas dominantes que têm em
geral uma apresentação mais tardia e um curso
menos grave. O tipo LGMD2 designa as formas
recessivas. Os subtipos classificam-se com letras
(exemplos LGMD2A-calpainopatia, LGMD2B-
disferlinopatia, LGMD2C-alfa-sarcoglicanopatia,
etc.).
As distrofias musculares de tipo recessivo têm
frequentemente um início na primeira infância.
São relativamente frequentes, evidenciando pseu-
do-hipertrofia dos gémeos e cardiomiopatia. Algu-
mas crianças têm uma apresentação «pseudo-
metabólica» com episódios de mioglobinúria asso-
ciados com esforço ou doenças infecciosas.
Miopatias congénitas
As miopatias congénitas são doenças primárias do
músculo, na sua maioria de transmissão genética
(com vários padrões), e manifestação precoce. Na
base desta patologia estão diversos genes (mio-
genina, herculina, miostatina, PAX3, PAX7, etc.
nos cromossomas 1, 11, 12) implicados em ano-
malias do processo de diferenciação da célula
mesodérmica indiferenciada.
A evolução é lentamente progressiva ou estáti-
ca. A histopatologia revela anomalia estrutural
muscular, com variações no tamanho e número de
fibras e/ou presença de inclusões evidenciadas
por microscopia electrónica. Na sua origem
haverá provavelmente uma anomalia do desen-
volvimento e maturação das fibras musculares.
Geneticamente estão descritos diferentes loci
implicados.
Como manifestações clínicas referem-se hipo-
tonia, hiporreflexia, amimia facial, micrognatia e
palato ogival. A CPK é habitualmente normal, e o
EMG revela potenciais motores polifásicos de
baixa amplitude. A biópsia muscular associada à
microscopia electrónica e a genética molecular
confirmam o diagnóstico.
As miopatias congénitas mais bem caracteri-
zadas são:
• Miopatia central core
Pelo exame anátomo-patológico identificam-
se, nas fibras musculares tipo I, áreas centrais com
miofibrilhas anormais. Há hipotonia neonatal e
deformidades- luxação congénita da anca, cifosco-
liose e contracturas dos dedos da mão em flexão.
Estão descritos padrões de transmissão autos-
sómica dominante e formas esporádicas. Este tipo
de miopatia evidencia susceptibilidade à hiperter-
mia maligna.
• Miopatia nemalínica
Histologicamente observam-se estruturas em
forma de filamento (rods), compostas por α-actini-
na e desmina (dos discos z). Há heterogeneidade
fenotípica, apresentando a forma mais grave hipo-
 CAPÍTULO 195 Doenças neuromusculares
tonia neonatal e paralisia proximal, amimia, difi-
culdade alimentar e respiratória, dismorfismos
craniofaciais e envolvimento cardíaco. Os quadros
menos graves têm um início mais tardio. O padrão
de transmissão pode ser autossómico recessivo ou
autossómico dominante. São conhecidas várias
mutações genéticas afectando uma proteína mus-
cular específica.
• Miopatia centronuclear ou miotubular
A microscopia revela miotúbulos fetais dispos-
tos centralmente na fibra muscular, sugerindo um
atraso na maturação do sistema sarcotubular. Há
várias apresentações possíveis: na forma ligada ao
cromossoma X (locus Xq28) a sintomalogia clínica
é muito grave, com insuficiência respiratória e
dificuldade alimentar após o parto; as formas
autossómicas (recessivas ou dominantes) são
menos graves, com variabilidade fenotípica. A
presença de ptose palpebral e ocasional envolvi-
mento do SNC (com convulsões e défice cogniti-
vo), sugerem o diagnóstico.
Doença miotónica
(Doença de Steinert)
Com uma incidência de 1/30.000 na população
geral é a segunda distrofia muscular mais comum
nos EUA, Europa e Austrália, de transmissão AD.
Não somente a musculatura estriada está afecta-
da, mas igualmente e musculatura lisa do apare-
lho digestivo, útero e coração. Pode haver endo-
crinopatia, imunodeficiência e cataratas.
As manifestações iniciais aparecem no período
pré-natal (artrogripose múltipla ou polidrâmnio)
ou neonatal com hipotonia, fácies miopática, pala-
to ogival, dificuldade alimentar e respiratória
(com necessidade de ventilação); a mortalidade é
elevada (25% dos doentes) por insuficiência respi-
ratória. As crianças que sobreviveram ao 1º ano
podem apresentar défice cognitivo e “fraqueza”
facial, (lábio superior em V invertido) com melho-
ria evidente da função muscular até à 2ª ou 3ª
década de vida, altura em que se instala um
quadro de miopatia progressiva com défice cogni-
tivo. A miotonia só se observa após o período
neonatal. A mãe da criança é doente, podendo não
manifestar os sintomas exuberantes.
A biópsia muscular sugere deficiente matu-
ração muscular (fibras pequenas, pouco diferen-
ciadas com padrão muito semelhante ao da
959
miopatia miotubular). A genética molecular con-
tribui para o diagnóstico, revelando a expansão da
repetição do tripleto CTG na análise da mutação
do gene DMPK (gene da miotonina- locus
19q13.3). Nesta doença há o fenómeno de anteci-
pação que consiste numa maior precocidade no
início da doença, e num aumento da gravidade da
mesma nas gerações seguintes.
Miosites
A inflamação do tecido muscular ou miosite (pós-
infecciosa) é uma situação aguda e transitória,
possivelmente mediada imunologicamente, e de-
sencadeada por uma infecção vírica (Enterovírus,
Echovirus, Coxsackie B, Influenza A e B, VEB, HSV,
Varicella- zoster, entre outros). O quadro clínico con-
siste em mialgias intensas (geralmente nos
gémeos), com dor à palpação dos músculos
envolvidos, e impotência funcional. A terapêutica
é sintomática, sendo esta situação auto-limitada.
As miosites de origem bacteriana ou parasitária
são muito raras nos países desenvolvidos.
NOTA – Sugere-se a consulta do Glossário
Geral relativamente aos termos Artrogripose e
Miotonia.
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196
DOENÇAS
NEURODEGENERATIVAS
Carla Moço e Ana Moreira
Definição e importância do problema
As doenças degenerativas são situações here-
ditárias raras caracterizadas por regressão pro-
gressiva do desenvolvimento e manifestações
sistémicas (perda da visão, fala, audição, loco-
moção, muitas vezes em associação a convul-
sões, dificuldade alimentar e défice cognitivo).
Apesar de não haver terapêutica eficaz, o dia-
gnóstico é fundamental para proporcionar à
família o prognóstico e o aconselhamento genéti-
co. Na maioria dos casos a transmissão é autos-
sómica recessiva, o que confere uma probabili-
dade de 25% de recorrência. Pode verificar-se
igualmente transmissão hereditária ligada ao
cromossoma X e, mais raramente, autossómica
dominante.
As doenças degenerativas podem ser classifi-
cadas pelo defeito subjacente (no lisossoma, no pe-
roxissoma, na mitocôndria, etc.) ou pela localização
anatómica predominante (substância branca, subs-
tância cinzenta, gânglios da base e cerebelo). O estu-
do imagiológico por ressonância magnética constitui
o exame que dá as indicações mais precisas sobre a
localização do defeito. A detecção do estado de por-
tador pode ser feita por estudo enzimático.
Perante um doente com suspeita de doença
heredodegenerativa, é fundamental uma cuida-
dosa história clínica. A anamnese permite desco-
brir casos semelhantes na família e perceber o tipo
de hereditariedade em questão. Os antecedentes
de gravidez, de parto e pós-natais podem orientar
para uma etiologia sequelar e não progressiva. No
que se refere à doença actual, pode evidenciar-se o
carácter subagudo ou crónico da doença, a idade
 CAPÍTULO 196 Doenças neurodegenerativas
de aparecimento de sinais ou sintomas, o tipo de
doença neurológica, a regressão do desenvolvi-
mento e sinais ou sintomas de doença sistémica.
Estas doenças devem ser acompanhadas em
centros especializados, embora os respectivos
cuidados gerais possam ser ministrados no
âmbito dos cuidados primários.
Manifestações clínicas
Atraso e regressão do desenvolvimento
Nas formas de início neonatal o atraso pode ser
grave, não se verificando aquisições, Nas formas
infantis precoces (início entre 4-18 meses) pode
haver alguma aquisição de competências e, nas
infantis tardias (início entre 18 meses – 4 anos) e
juvenis (início após os 4 anos), pode haver clara-
mente um período de desenvolvimento normal.
Em crianças com atraso de desenvolvimento,
uma lentidão extrema no ritmo de aquisições, ou a
sua regressão constituem indicadores de doença
progressiva. (Capítulos 21 e 22)
Da mesma maneira, o aparecimento de sinais
ou sintomas neurológicos, psiquiátricos ou
sistémicos, ou uma história familiar informativa,
são indicadores de doença progressiva e obrigam
a uma investigação etiológica.
Epilepsia
A epilepsia pode surgir em várias doenças dege-
nerativas, sugerindo o envolvimento da substân-
cia cinzenta. De facto, nas doenças da substância
cinzenta a epilepsia é a manifestação clínica pre-
dominante com a particularidade de ser refrac-
tária. (Quadro 1) (Capítulo 373)
Doença motora
A espasticidade associada à hiperreflexia osteo-
QUADRO 1 – Doenças neurodegenerativas
e epilepsia
GM 1 Doença de Menkes
Doença de Sandhoff Doença mitocondrial
Doença de Tay Sachs (MERRF)
Défice de biotinidase Sialidose II
Síndroma de Alpers D. de Unverricht-Lungborg
Defeito de peroxissomas Doença de Lafora
961
tendinosa indica lesão da via piramidal, o que é
relacionável com doença da substância branca
(leucodistrofia).
A ataxia manifesta-se nas doenças do cerebelo
e das vias cerebelosas, e a discinésia (distonia e
coreoatetose) nas que afectam predominante-
mente os gânglios da base.
A neuropatia periférica pode ser resultante de
desmielinização do neurónio motor periférico no
estádio avançado das doenças degenerativas do
sistema nervoso central. Constitui a manifestação
principal em doenças do neurónio motor periféri-
co (Charcot Marie Tooth) e nos casos de doenças
com envolvimento do cerebelo (degenerescências
espinocerebelosas).
Comportamento e alterações psiquiátricas
As alterações do comportamento e a doença psi-
quiátrica podem ser a forma de apresentação,
especialmente nas formas de início juvenil e no
adulto. São exemplos a doença de Wilson, a adre-
noleucodistrofia, a leucodistrofia metacromática,
a doença de Krabbe, a doença de Nieman Pick e a
lipofuscinose.
Alterações do perímetro cefálico
A microcefalia progressiva por atrofia cerebral é
frequente nas doenças degenerativas. Mais rara-
mente verifica-se macrocefalia, como por exemplo
nas doenças de Tay Sachs, Alexander e Canavan.
O Quadro 2 resume, de modo integrado, as prin-
cipais alterações do exame neurológico em diver-
sas afecções. (Capítulo 192)
Alterações oculares
A avaliação oftalmológica é importante podendo
orientar para a etiologia. (Quadro 3) (Capítulos
254-256 e Parte XXXII)
Visceromegália
A visceromegália é sugestiva de doença lisosso-
mial de armazenamento ou tesaurismose. Na
doença de Gaucher há esplenomegália e nas mu-
copolissacaridoses e oligossacaridoses há hepa-
tosplenomegália. A função hepática também
pode estar alterada. A cirrose hepática na doen-
ça de Wilson e a icterícia na doença de Nieman
Pick podem ser a primeira manifestação da
doença.
962 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Alterações do exame neurológico nas doenças neurodegenerativas

Espasticidade Ataxia Discinésia Outras alterações

Leucodistrofia Disartria; deterioração
++ +
metacromática cognitiva; neuropatia

Alteração do comportamento;
Adrenoleucodistrofia ++ + +
disfagia; neuropatia

Doença de Pelizaeus Merzbacher + + + Hipotonia inicial; nistagmo

Doença de Krabbe ++ + + Irritabilidade; neuropatia

Doença de Canavan ++ Hipotonia inicial; macrocefalia

Doença de Alexander ++ + + Macrocefalia, sinais bulbares

Argininémia ++ + + Epilepsia; regressão

Doença de Refsum + Neuropatia; surdez

Doença de Tay Sachs GM2 ++ + Epilepsia; macrocefalia

GM1 + + + Miocardiopatia; epilepsia

Doença de Nieman Pick ++ + + Hepatosplenomegália; epilepsia; hiperesplenismo

Estereotipias das mãos; epilepsia;

Síndroma de Rett + + +
hiperventilação; microcefalia

Lipofuscinoses ++ + Epilepsia mioclónica; microcefalia

Défice de biotinidase + + Eczema; alopécia; epilepsia

Doença de Hallervorden
+ ++ Deterioração cognitiva
Spatz

Rigidez; tremor; disfagia; disartria; doença

Doença de Wilson ++
psiquiátrica

Disartria; epilepsia; deterioração cognitiva

Doença de Huntington + ++

Neuropatia; diabetes; disartria; miocardiopatia;

Ataxia de Friedreich + ++
pés cavus

Ataxia telangiectasia ++ + Neuropatia;apraxia óculo motora; infecções

DRPLA* + + Epilepsia; regressão

++ = alteração predominante; + = alteração associada; * = ataxia dentado rubro pálido luisiano

 CAPÍTULO 196 Doenças neurodegenerativas 963

QUADRO 3 – Alterações oculares nas doenças neurodegenerativas

Atrofia óptica Doença de Krabbe Doença de Pelizaeus- Síndroma de Zellweger

Doença de Canavan Merzbacher Lipofuscinose
Leucodistrofia metacromática
Mácula cor de cereja GM2 (Tay Sachs) Doença de Nieman Pick Sialidose (tipo I e II)
GM1 Leucodistrofia metacromática Doença de Farber
Retinopatia Síndroma de Zellweger Doença de Refsum Síndroma de Kearns-Sayre
Mucopolissacaridoses Síndroma de Cockayne Lipofuscinose
CDG Doença de Hallervoden-Spatz
Nistagmo Doença de Pelizaeus Síndroma de Leigh
Merzbacher
Oftalmoplegia Síndroma Síndroma de Leigh
de Kearns-Sayre
Ectopia do cristalino Homocistinúria Défice de Sulfito – Oxidase
Opacidade da córnea Mucopolissacaridoses Oligossacaridoses Mucolipidose IV
Cataratas Síndroma de Zellweger Doença de Cockayne Galactosémia
Síndroma de Lowe
Anel de Kayser Fleischer Doença de Wilson
Telangiectasia Ataxia telangiectasia

Doença cardíaca Alterações cutâneas

A doença cardíaca (cardiomiopatia e defeitos de con-
dução) está associada a várias doenças heredode-
generativas e pode ser a causa de morte. (Quadro 4)
Doença renal
Na doença de Fabry há insuficiência renal por acu-
mulação de glicosfingolípidos nos rins; na síndro-
ma de Lowe (cérebro-óculo-renal) verifica-se dis-
função tubular renal; na doença de Leish-Nyham
há hiperuricémia, nefrolitíase e nefropatia obstru-
tiva; e, na Síndroma de Zellweger, quistos renais.
Nalguns casos, são as alterações da pele ou do
cabelo que alertam para o diagnóstico. São
exemplos a síndroma de Menkes com os “pili
torti”; a dermatite seborreica do défice de bio-
tinidase; o exantema tipo pelagra da doença de
Hartnup; a distribuição anómala da gordura
subcutânea da síndroma CDG; ou os nódulos
subcutâneos da doença de Farber. Na adrenoleu-
codistrofia há hiperpigmentação secundária à
doença de Addison.

QUADRO 4 – Alterações cardíacas nas doenças neurodegenerativas

Doenças degenerativas Alterações cardíacas

GM 1 Miocardiopatia, disritmia
Glicogenose II Cardiomegália; ECG típico
Doença de Refsum Defeitos de condução, insuficiência cardíaca
Mucopolissacaridoses e Mucolipidoses Espessamento do miocárdio: disfunção valvular
Doença de Kearns-Sayre Defeitos de condução
Ataxia de Friedreich Cardiomiopatia; defeitos de condução
Doença mitocondrial de início precoce Cardiomiopatia; alteração do ritmo
Doença de Duchenne Miocardiopatia
964 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Diagnóstico
O diagnóstico assenta na evidência de regressão,
nos sinais e sintomas neurológicos, e na presença
de manifestações sistémicas.
Doenças tratáveis do SNC como tumores,
processos inflamatórios (relacionáveis, por exem-
plo, com infecções pelo vírus da imunodeficiência
humana), vasculares ou hidrocefalia devem ser
excluídas.
A epilepsia refractária pode acompanhar-se de
deterioração cognitiva e regressão, num processo
muito semelhante ao que se encontra nas doenças
degenerativas, sendo o EEG importante nesta
situação.
O estudo imagiológico por ressonância ma-
gnética é um exame fundamental na investigação
deste grupo de doenças, identificando as estru-
turas cerebrais mais afectadas. A espectroscopia
permite detectar alterações do “pico” de lactato
nas doenças mitocondriais, do N-acetil aspartato
na doença de Canavan, e da creatina nas doenças
por défice de creatina.
O electroencefalograma (EEG), o electro-
miograma (EMG), a avaliação dos potenciais evo-
cados visuais e o electrorretinograma estão indica-
dos em casos específicos, assim como o exame do
líquido céfalo-raquidiano.
Os estudos bioquímicos e metabólicos do
sangue e da urina devem ser realizados, mas sem-
pre orientados pela clínica.
O diagnóstico definitivo obtém-se pela identi-
ficação do defeito metabólico ou enzimático no
sangue ou nos fibroblastos. Nalguns casos o gene
já está identificado e é possível o diagnóstico
através da genética molecular.
Tratamento
Não existe tratamento eficaz para a grande maio-
ria das doenças heredodegenerativas.
Em doentes assintomáticos cujo diagnóstico
foi feito pela identificação da doença num familiar
antes do aparecimento de doença neurológica ou
em fases muito precoces da doença, são tentadas
certas terapêuticas. Na adrenoleucodistrofia, a
administração de gliceril trioleato e trierucato
(óleo de Lorenzo) a rapazes assintomáticos, com
idade inferior a 6 anos e com RM normal pode
atrasar o aparecimento de alterações neurológicas.
O transplante medular também já foi utilizado
em casos de adrenoleucodistrofia, na doença de
Krabbe e na leucodistrofia metacromática, com
algum benefício.
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 CAPÍTULO 197 Reabilitação neurológica
197
REABILITAÇÃO NEUROLÓGICA
Aldina Alves
Conceitos fundamentais
Como introdução a este tema é fundamental defi-
nir alguns conceitos para a compreensão do
mesmo: sequência do desenvolvimento cerebral,
plasticidade cerebral, detecção precoce e inter-
venção precoce.
1. Sequência do desenvolvimento cerebral
Os complexos circuitos neuronais existentes no
cérebro em desenvolvimento são constituídos
durante um período de tempo prolongado, na
vida pré e pós natal.
No período pré-natal ocorrem sequencialmente:
– neurogénese (1º mês de gestação) - produção
de neurónios na matriz germinal
– proliferação e migração neuronais (2º trimes-
tre).
No período pós-natal:
– sinaptogénese – formação axonal e desen-
volvimento das conexões dendríticas
– desenvolvimento da glia
– organização e mielinização (com inicio pré
natal mas só finalizada vários anos após o
nascimento)
A sinaptogénese é o aspecto mais importante
para o desenvolvimento cerebral normal.
As alterações genéticas ou adquiridas em cada
uma das fases anteriores podem levar a padrões
distintos de patologia cerebral ou disfunção.
Nos 2 primeiros anos de vida há uma super-
produção de neurónios com um máximo desen-
volvimento das conexões sinápticas nas várias
camadas do córtex simultaneamente, correspon-
dendo ao aparecimento das funções. Dos 2 aos 12
anos dá-se uma redução selectiva das sinapses
através do processo designado por morte neu-
965
ronal programada (apoptose) e há um “pico” de
mielinização e biossíntese dos neurotransmissores
correspondendo ao aperfeiçoamento das funções.
A este propósito, será importante reter as
seguintes noções: 1) existem períodos chamados
sensíveis ou “críticos” a que corresponde aumento
do número de células e conexões sinápticas e
aparecimento de aquisições/funções, traduzindo a
designação “crítico”, maior susceptibilidade a
determinadas noxas (noção de estrutura tran-
sitória); 2) existem estruturas específicas que
provavelmente favorecem a migração celular e a
formação de sinapses; 3) a morte celular e proces-
sos regressivos correspondem à especialização das
funções; 4) é possível o chamado “rearranjo do sis-
tema”: determinadas áreas silenciosas ou supleti-
vas podem vir a “ser chamadas” a substituir uma
função quando determinada zona cerebral é lesada.
2. Plasticidade cerebral
Sendo o sistema nervoso central (SNC) um sis-
tema dinâmico, a “plasticidade cerebral” corres-
ponde à sua capacidade de reorganização após
lesão; esta reorganização implica modificação da
estrutura e da forma, através de novas conexões
sinápticas de modo a preservar a competência.
O desenvolvimento e a maturação cerebrais da
criança têm um ritmo muito rápido nos primeiros
anos de vida, pelo que tal capacidade de reorgani-
zação cerebral é seguramente maior neste período
da vida do que no adulto.
A recuperação da função será tanto mais eficaz
quanto mais precoce, intensiva, continuada, moti-
vadora e específica for a actuação, sobretudo se
decorrer num ambiente estimulante. Depende
também da extensão e localização da lesão, saben-
do-se que existem idades sensíveis para cada
função. Por exemplo, no caso duma criança com
uma surdez neuro-sensorial que não foi diagnosti-
cada precocemente, sendo colocada a prótese de-
pois os 6/9 meses perde-se a capacidade de recu-
peração da audição por falta de estimulação do
córtex auditivo. (Capítulos 21, 22 e 79)
Em suma, a plasticidade cerebral constitui a
base em que assentam os princípios da inter-
venção precoce (ver adiante).
3. Detecção precoce
Algumas deficiências manifestam-se logo ao nascer
966 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ou mesmo antes; contudo, na maioria dos casos
poderá haver factores de risco susceptíveis de
causar deficiência, tornando-se esta evidente ape-
nas no decorrer do desenvolvimento da criança.
Tais crianças em risco de uma perturbação do
desenvolvimento deverão ser, por isso, identifi-
cadas antes de tal pertubação se manifestar (é a
noção de detecção precoce).
Assim, para uma detecção precoce dos problemas de
desenvolvimento da criança é essencial que a avaliação
do mesmo faça parte integrante dos cuidados de vi-
gilância da saúde, em particular nas situações de risco
biológico ou social; tais cuidados pressupõem o acom-
panhamento, esclarecimento e participação da família.
Por outro lado, através da avaliação do desen-
volvimento, poderão ser detectados sinais de
“alerta” nas áreas da motricidade, visão, audição,
linguagem, cognição e comportamento, bem como
problemas do ambiente social que podem e
devem ser adequadamente avaliados e acompa-
nhados através duma intervenção precoce.
4. Intervenção precoce
Intervenção precoce é toda a forma de actividades
de estimulação dirigidas à criança, e de orien-
tações dirigidas aos pais, levadas a cabo como
consequência directa e imediata da detecção do
risco, ou da identificação dum problema de desen-
volvimento. A intervenção precoce diz respeito à
criança, aos pais, à família e ao meio ambiente alargado,
tendo como objectivo criar condições favoráveis ao seu
desenvolvimento.
Inclui actividades como: estimulação do desen-
volvimento, com ensino, e várias terapias (fisio-
terapia, terapia ocupacional e da fala), estratégias
educacionais e a colaboração de diferentes serviços
funcionando em equipas transdisciplinares.
O apoio cobre o período entre o momento do
eventual diagnóstico pré-natal e aquele em que a
criança atinge a idade da escolaridade obrigatória.
a) Qual a sua importância?
• Desenvolver estratégias que promovam uma
adaptação plástica do cérebro aos estímulos do
meio (relembrando o conceito plasticidade cere-
bral) uma vez que a função favorece o desenvolvi-
mento das estruturas neuronais;
• Experiências mais enriquecedoras podem
promover alterações neuronais que favoreçam o
controlo da disfunção, tendo em conta as fases de
maturação do SNC, tirando partido da plastici-
dade cerebral.
b) Quando se deve iniciar?
• O mais precocemente possível, enquanto o
sistema ainda está lábil e com capacidade de reor-
ganização atendendo aos marcos, datas e idades
“sensíveis” para cada função ( como já atrás foi
referido).
c) Quando poderá ser demasiado tarde?
• Quando o SNC já está organizado num
“mapa” cerebral de modelos e circuitos funcionais
estáveis.
d) Objectivos da intervenção precoce:
• Assegurar que todas as crianças em situação
de risco ou com problemas de desenvolvimento,
bem como as suas famílias, recebam os cuidados
específicos de que necessitam, sendo necessária
uma colaboração estreita dos Serviços de Saúde,
Segurança Social e Educação;
• Criar condições na família, escola e
sociedade, de modo que a criança tenha o máximo
de autonomia e integração;
• Ajudar a família a ultrapassar os aspectos
negativos da deficiência e a criar um olhar positi-
vo sobre as aptidões da criança.
É a noção de resiliência, chamando-se atenção
para a importância dos pontos de viragem (Touch
points). (Capítulos 21 e 22)
Problemas neurológicos, habilitação
e reabilitação
Os problemas neurológicos em que mais fre-
quentemente está indicada a respectiva reabili-
tação através do SMFR são: sequelas de prema-
turidade; sequelas de asfixia perinatal; spina bífi-
da; e as doenças neuromusculares.
Debruçar-nos-emos sobre a intervenção, orien-
tações e seguimento levados a cabo pelo SMFR do
HDE incidindo sobre crianças com sequelas de
prematuridade, visando os recém nascidos (RN)
com um peso ao nascer (PN) inferior a 1.500 g; tais
crianças constituem um grupo de risco susceptí-
vel de alterações do desenvolvimento, e igual-
mente um bom modelo para compreender a acção
multidisciplinar da reabilitação.
A patologia da prematuridade, neste grupo de
muito baixo peso (MBP), é frequentemente multi-
ssistémica, de gravidade inversamente propor-
 CAPÍTULO 197 Reabilitação neurológica
cional à idade gestacional, pelo que requer o
envolvimento duma equipa multidisciplinar.
Do ponto de vista do fisiatra, a maior atenção
no futuro destas crianças, será dirigida a even-
tuais sequelas pulmonares – displasia broncopul-
monar (DBP), e neurológicas – motoras, cogniti-
vas e sensoriais (visão e audição), alterações da
linguagem, do comportamento e dificuldades de
aprendizagem; por isso, é feito um seguimento
sistemático do seu desenvolvimento nas idades-
chave, para detecção precoce de eventuais
desvios/disfunções. A identificação (sinalização)
e intervenção iniciar-se-ão durante o internamen-
to na unidade de cuidados intensivos neonatais
(UCIN).
Neste âmbito e revisitando os conceitos de
reabilitação e habilitação, caberá dizer que no con-
texto da prematuridade prevalecerá o conceito de
habilitação, isto é: usar um conjunto de estratégias
que visem estimular e potenciar as capacidades da
criança de modo que o seu desenvolvimento
possa decorrer da forma mais aproximada da nor-
malidade. Ou seja, a ideia-chave do termo “habili-
tação” associa-se a proactividade e antecipação.
Se uma criança com antecedentes de prema-
turidade vier a ter um quadro de paralisia cerebral
(PC) e tiver de se submeter a uma cirurgia, por ex.
para alongamentos tendinosos, tal intervenção na
sequência do pós-operatório caberá no conceito de
reabilitação.
Na UCIN, e de acordo com cada situação clíni-
ca, a atitude poderá ser apenas expectante e de
vigilância activa de modo a detectar eventuais
alterações neurológicas e ou perturbações do neu-
rodesenvolvimento – detecção de eventuais
sinais de alarme. Inicialmente, poderá ser possí-
vel proceder apenas a cinesiterapia respiratória, se
for esse o caso. Eventualmente, poderá nem haver
condições para qualquer intervenção que não seja
o falar com os pais, ouvi-los, tranquilizá-los,
explicar-lhes, ensinando-os a interagir com “aque-
le ser tão pequeno” mas que “emite sinais que têm
de ter reciprocidade”.
Durante este período de internamento será
privilegiado o processo de vinculação: estimulada
e reforçada a importância da interacção com a
criança (relação mãe/filho), que nestes casos não
será tão espontânea como em circunstâncias ditas
normais, pelo próprio contexto, (situação clínica,
967
meio hospitalar, especificidade das UCIN) e
impactes causados por uma situação inesperada
de angústia, medo e insegurança. A envolvência
na relação com aquele bébé, que é seu, e que
necessitará de alguns cuidados diferentes dos
habituais dum mais “maturo,”será de primordial
importância. Serão apoiados e ensinados os pais
no seu manejo logo que existam condições clínicas
para tal.
Será feita uma sensibilização no sentido de
proporcionar condições facilitadoras do bem
estar do RN: ritmo sono/vigília, calmantes da
dor/diminuindo o estresse, envolvendo equipa
médica e de enfermagem (por exemplo, redução
da luz, do ruído e do número de intervenções com
manipulação do RN).
Alguns exemplos práticos: cobrir as incubado-
ras de modo a protejer o RN da luz artificial das
UCIN; após intervenções mais dolorosas envolver
a criança com cobertor confortável em flexão, ou
colocá-la sobre a mãe em posição de canguru; se tal
for possível, esse contacto pele com pele é muito
calmante e relaxante. Vários autores advogam
também o uso cuidadoso de soluto de sacarose a
2% aplicado sobre a língua como medida de con-
solação em casos de dor aparente.
Serão adoptadas estratégias que promovam
um desenvolvimento psicomotor e sensorial tão
harmonioso quanto possível, de acordo com as
diferentes fases clínicas e a triagem das necessi-
dades da criança, respeitando sempre o seu ritmo
biológico e estabilização hemodinâmica; será me-
lhorado o conforto promovendo uma correcta
postura de “descanso”, usando por ex. os “ninhos
com panos moles”; demonstrado e explicado o
banho.
Será demonstrado e ensinado à mãe o manusea-
mento do bébé como forma de estimulação táctil,
proporcionando um contacto pele com pele, trans-
missor de afectos, relaxante e calmante da dor, com-
provadamente impulsionador de ganho ponderal.
Este é um momento íntimo e privilegiado de dar e
receber, de alerta para todos os sinais que o bébé
possa transmitir, os quais serão a base da comuni-
cação para que possa crescer e desenvolver-se. Mais
uma vez, a importância dos Pontos de viragem.
Far-se-á uma estimulação sensorial melhoran-
do a interacção com a mãe de modo que essa seja
uma relação gratificante.
968 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Treinar-se-á a sucção chamada não nutritiva
(que estimula a secreção salivar, designadamente)
como forma de preparar a futura sucção nutritiva
que, conjuntamente com uma boa coordenação
com a deglutição, libertará a criança de formas
mais dependentes de nutrição (parentérica, entéri-
ca, etc.) e lhe proporcionará independência na ali-
mentação oral, nesta fase.
Este tipo de alimentação, quer seja ao peito, quer
por biberão, não deverá iniciar-se antes das 34 sem-
anas de idade pós concepcional, pois a sucção exige
um esforço demasiado para bébés muito imaturos,
sendo que todo o processo que conduz a uma ali-
mentação eficaz exige uma maturidade de várias
estruturas, estabilidade clínica, treino progressivo e
boa adaptação. Se, apesar de todos os anteriores
pressupostos, não houver uma boa resposta, será
feita uma avaliação do tono e motricidade oral para
detecção de patologia; e, no caso de esta existir,
serão usadas técnicas para a sua normalização.
Na prática são realizados os seguintes proce-
dimentos:
Na data da alta hospitalar
• Reforçado o apoio e ensino, feita a ponde-
ração psicológica e socioafectiva de cada
família;
• Dadas eventuais orientações para as áreas de
saúde respectivas de acordo com as necessi-
dades;
• Feito encaminhamento para o Serviço de
Medicina Física e de Reabilitação (MFR);
• Outros destinos.
Após a alta hospitalar
Na Consulta (semanal) de Neonatologia (se-
guimento):
• Colaboração efectiva do médico reabilitador;
• Triagem das perturbações do desenvolvi-
mento;
• Orientações e encaminhamento.
No Serviço de MFR
• Consulta de vigilância (seguimento do RN
de MBP e RN com antecedentes de patologia
perinatal);
• Consulta de vigilância e plano terapêutico
de re(habilitação);
• Consulta de vigilância e orientações periódi-
cas (grupo de apoio aos pais).
Na Consulta de MFR
• Avaliação da criança e da família;
• A avaliação do desenvolvimento psicomotor
nas idades chave (3M; 6M; 9M; 12M; 18M;
24M, posteriormente semestral ou anual-
mente de acordo com as necessidades);
• Rastreio de alterações;
• Aplicação de testes de avaliação do desen-
volvimento.
(M= meses)
Plano terapêutico de Re(habilitação)
• Indivudualizado;
• Implicando sempre os pais;
• Adaptado às necessidades;
• Reavaliado periodicamente;
A periodicidade e duração será de acordo com
os objectivos propostos para:
• o grupo etário;
• a patologia em causa;
• a disponibilidade dos pais;
• os recursos institucionais.
Outros procedimentos
• Estudo de ajudas técnicas;
• Confecção de ortóteses - “casts”, talas-;
• Aplicação de toxina botulínica (nas situações
de espasticidade);
• Intervenção no planeamento de cirurgia
(alongamentos tendinosos, osteotomias, e
outras);
• Planeamento de actividades com componente
lúdico-terapêutico: hidroterapia, natação,
hipoterapia, outras actividades de grupo, de
acordo com os objectivos pré estabelecidos;
• Orientação escolar (mantendo a ligação à
escola com intercâmbio de informação com
os professores, sinalizando os problemas
mais relevantes e as áreas mais afectadas de
modo a haver um treino mais incisivo, aler-
tar para a necessidade de eventual apoio
escolar suplementar – recrutamento de pro-
fessor de apoio – Apoios Educativos Espe-
ciais e Planos Educativos Individuais previs-
tos na lei e regulamentados para alunos por-
tadores de deficiência, em escolas do Ensino
Regular. Dec. Lei 319/91 de 23 de Agosto;
• Integração no ensino regular que deverá ser
 CAPÍTULO 197 Reabilitação neurológica 969

feita com deslocação da equipa à escola,

embora este processo se realize com grande
dificuldade, na dinâmica do meio hospitalar;
• Promover sempre a máxima autonomia para
que seja possível uma boa integração e socia-
lização.

BIBLIOGRAFIA
Bottos M, Feliciangeli A, Sciuto LS, et al. Functional status of
adults with cerebral palsy and implications for treating
children. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 516-528
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Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona :Ergon, 2011
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Guralnick MJ (ed). The Developmental Systems Approach to
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Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
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2011
Marcdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE (eds).
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McInerny T(ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
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Neves EB. Trends in neuropediatric physical therapy. Front
Public Health 2013 /doi: 10.3389/fpubh.2013.00005
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011
Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital
Medicine. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007
PARTE XXII
Cardiologia
972 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
198
INTRODUÇÃO À CARDIOLOGIA
PEDIÁTRICA
Sashicanta Kaku
O diagnóstico e tratamento das doenças cardíacas
nas crianças, tanto nos aspectos médicos como nos
cirúrgicos, tem sofrido grande evolução nos
últimos anos graças aos progressos nas áreas de
imagiologia, cateterismo cardíaco, cuidados inten-
sivos e cirurgia cardíaca. Estes progressos permi-
tem a detecção e terapêutica precoces de doenças
cardiovasculares com consequente diminuição da
mortalidade/morbilidade e melhoria significativa
do prognóstico.
Em Portugal a Cardiologia Pediátrica é reco-
nhecida como especialidade independente desde
1984. O Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hos-
pital de Santa Marta, que dirigimos, foi criado em
24/2/1987 por Fernanda Sampayo, sendo impor-
tante referir sucintamente os principais antece-
dentes históricos.
Em Outubro de 1969 Fernanda Sampayo, re-
gressada dos Estados Unidos onde obtivera o títu-
lo de pediatra pelo American Board of Pediatrics e
o de cardiologista pediatra pelo Americam Board
of Pediatric Cardiology, iniciou a Consulta de
Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa
Marta, Lisboa. Em 1971 foi criada a chamada
Secção de Cardiologia Pediátrica integrada no
Serviço de Cardiologia do mesmo hospital, trans-
formada sucessivamente em Unidade de Car-
diologia Pediátrica (1978) e, nove anos mais tarde,
em Serviço, atrás citado. Fernanda Sampayo
dirigiu todas estas áreas assistenciais até à sua
aposentação em 1993. É o mais antigo do país e
tem idoneidade formativa total para a especiali-
dade, com forte tradição no ensino médico.
Com a preocupação de os alunos do 5º e 6º
anos terem uma formação completa em Pediatria,
o Professor João Videira Amaral (e, a partir de
2008, a Professora Teresa Neto) pediram-nos para
ministrar aulas teóricas e teórico-práticas de
Cardiologia Pediátrica, colaboração que aceitámos
com entusiasmo e temos cumprido de bom grado
desde 1999. Para complemento bibliográfico do
ensino, o mesmo (editor-coordenador) deu-nos a
honra e possibilidade de compilar este tópico para
o Tratado de Clínica Pediátrica. Para a elaboração
deste texto utilizámos grande parte do material da
monografia por nós publicada e co-editada:
(Soares-Costa JTS e Kaku S (eds). Cardiopatias
Congénitas. Lisboa: Permanyer Portugal, 2005).
Foram elaborados adicionalmente, textos sobre
cardiomiopatias, miocardite, endocardite, peri-
cardite, febre reumática, insuficiência cardíaca e
doença de Kawasaki.
De um modo sistemático são focados aspectos
fundamentais relacionados com anatomofisiolo-
gia, etiopatogénese, diagnóstico e tratamento mé-
dico e cirúrgico das cardiopatias mais frequentes.
Incluímos um capítulo sobre não doença e pseudo
doença devido às importantes implicações resul-
tantes de qualquer suspeita de doença cardíaca a
nível pessoal, familiar e social.
BIBLIOGRAFIA
Chin AJ, Saint-Jeannet JP, Lo CW. How insights from cardio-
vascular developmental biology have impacted the care of
infants and children with congenital heart disease. Mech
Dev 2012; 129:75-79
Kaku S. Cardiologia Pediátrica in Fragmentos para a História
da Cardiologia Portuguesa. Carlos Perdigão e Manuel
Valente Alves (eds). Lisboa: Sociedade Portuguesa de
Cardiologia Editora, 2006

199
CARDIOLOGIA FETAL
Graça Nogueira e António J. Macedo
Importância do problema
A Cardiologia Fetal é uma valência da Cardiologia
Pediátrica; dedica-se ao estudo e tratamento das
perturbações cardíacas e circulatórias da criança
no período pré-natal. Assume um carácter perina-
tal quando os cuidados se estendem ao período
neonatal, uma mais valia pela vantagem da conti-
nuidade de cuidados à criança e à família.
É possível estudar-se com acuidade a anátomo
– fisiologia cardíaca fetal desde a 12ª – 13ª semana
de gestação pela ecocardiografia intravaginal,
podendo-se prosseguir os estudos pelo segundo e
terceiro trimestres através da ecocardiografia
transabdominal. A idade gestacional ideal para a
ecocardiografia fetal compreende o período entre
as 17 e as 20 semanas. (ver Parte XXXI)
A Cardiologia Perinatal é também uma valên-
cia da Medicina Fetal que, no período pré-natal,
leva a uma estreita relação com obstetras e peri-
natologistas; e, no período neonatal, com pedia-
tras neonatologistas, cirurgiões cardíacos e anes-
tesistas. A estreita colaboração entre estes
especialistas permite o diagnóstico precoce de pa-
tologia cardíaca (e o seu tratamento quando indi-
cado), assim como o planeamento das melhores
condições possíveis para o parto e cuidados
perinatais.
A eficácia dos cuidados terciários de saúde só
tem tradução se forem bem articulados com
cuidados primários de qualidade. Na área do
diagnóstico pré-natal das cardiopatias, as atitudes
a ter em termos de cuidados primários para quem
segue uma grávida, são:
1. Identificar as famílias em risco de terem
filhos com cardiopatia congénita - se a mãe, o pai
ou irmãos do feto têm uma cardiopatia congénita,
CAPÍTULO 199 Cardiologia fetal 973
o risco aumenta em relação à população em geral,
variando com grau de parentesco, sexo e tipo de
cardiopatia. Síndromas polimalformativas fami-
liares também são indicação para ecocardiograma
fetal.
2. Identificar riscos ambientais potencialmente
teratogénicos, quer sejam infecciosos, medica-
mentosos, tóxicos, químicos ou outros. As doen-
ças maternas também devem ser identificadas, em
particular diabetes pré-concepcional, doenças do
colagénio, fenilcetonúria e hipotiroidismo.
3. Identificar riscos inerentes ao próprio feto,
como a translucência da nuca aumentada no pri-
meiro trimestre e outras anomalias congénitas
associadas como anomalias renais, esqueléticas ou
gastrintestinais. Situações mais gerais, como res-
trição de crescimento intra-uterino, ascite ou
anasarca fetais, podem igualmente associar-se a
patologia cardíaca. Este grupo requer, além da
avaliação clínica, uma ecografia obstétrica cor-
rectamente executada e interpretada. (capítulo 324)
Ainda que cerca de metade das gravidezes de
crianças com cardiopatia tenham riscos identificá-
veis, só cerca de um terço das grávidas é referen-
ciado aos serviços de cardiologia pediátrica para
rastreio. Esta circunstância explica que a grande
maioria das crianças com cardiopatia nasça sem
diagnóstico pré-natal. Por outro lado, actual-
mente, quase todas as gravidezes são vigiadas e
submetidas a várias ecografias, mas a grande
maioria das cardiopatias graves não é iden-
tificada. No Serviço de Cardiologia Pediátrica do
Hospital de Santa Marta apenas cerca de 4% dos
recém-nascidos com cardiopatia têm diagnóstico
pré-natal. No entanto, tem vindo a aumentar o
número de fetos que nos são enviados para eco-
cardiograma fetal cujo motivo principal de refe-
rência é a dificuldade técnica no estudo cardíaco.
Este facto denota o elevado grau de preocupação
e de exigência por parte dos obstetras ecografistas
que não se limitam a observar as imagens no plano
das quatro câmaras e sentem necessidade de avaliar
bem a saída dos ventrículos e as grandes artérias.
No plano das quatro câmaras identificam-se car-
diopatias como coração univentricular, coração es-
querdo ou coração direito hipoplásicos, e defeitos
do septo aurículo-ventricular.
No plano de saída ventricular e grandes artérias
identificam-se cardiopatias como tetralogia de
974 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Fallot e transposição das grandes artérias. Uma
vez identificada uma anomalia cardíaca no feto, a
grávida deve ser orientada para uma consulta de
alto risco obstétrico. Aí será feito acompanha-
mento adequado e serão realizadas ecografias
morfológicas minuciosas para rastreio de outras
anomalias. Cada caso será discutido em reuniões
conjuntas de diagnóstico pré-natal, onde serão
programadas, com os obstetras e neonatologistas,
as atitudes periparto mais adequadas.
Em caso de falecimento do bebé, será discutido
o estudo anatomopatológico com fins de aconse-
lhamento genético. Pode estar indicada a reali-
zação de cariótipo fetal, muitas vezes orientado
pelo tipo de cardiopatia, tentando antecipar a
evolução da doença. Por exemplo, nas cardio-
patias do tipo conotruncal (tetralogia de Fallot,
truncus arteriosus, transposição das grandes
artérias) é importante fazer-se ao feto um estudo
cromossómico com hibridação in situ (FISH) da
região crítica 22q11.2, para o rastreio de síndroma
de DiGeorge, situação que pode cursar com
hipocalcémia neonatal grave e maior suscepti-
bilidade para infecções. Além disso, deve-se
esclarecer e acalmar os pais, de preferência no
centro de cardiologia pediátrica onde a criança irá
ser seguida e tratada. Os cardiologistas pediá-
tricos e os cirurgiões cardíacos deverão explicar
aos pais de modo personalizado a cardiopatia e os
resultados dos tratamentos propostos. Poderão
também ser apresentados outros pais e familiares
de crianças com cardiopatia, já tratadas, a fim de
trocarem informações e testemunharem a sua
vivência pessoal. A opção de prosseguir ou não
com a gravidez é sempre do casal, sabendo-se que
é sempre uma decisão difícil. (Capítulo 3)
Indicações para ecocardiograma
As principais indicações para ecocardiograma
fetal são:
1. Causa familiar
– História familiar de cardiopatia congénita
– Síndromas familiares com patologia cardíaca.
2. Causa ambiental
2.1 – Doença materna
2.1.1 – Diabetes; fenilcetonúria.
2.1.2 – Doença do colagénio com AC
Ro/SSA e ou La/SSB positivos
2.1.3 – Medicação
2.1.4 – Infecção materna
3. Causa fetal
3.1 – Dificuldades técnicas no estudo do cora-
ção fetal
3.2 – Suspeita de cardiopatia na ecografia
obstétrica
3.3 – Patologia dos fluidos/derrames fetais
3.3.1 – Hidropisia fetal
3.3.2 – Hidrotórax
3.3.3 – Derrame pericárdico
3.3.4 – Derrame pleural
3.3.5 – Poli-hidrâmnio
3.4 – Anomalias fetais extracardíacas
3.4.1 – Onfalocele
3.4.2 – Hérnia diafragmática
3.4.3 – Atrésia esófago/duodenal
3.4.4 – Fístula tráqueo-esofágica
3.4.5 – Higroma quístico
3.4.6 – Alterações esqueléticas
3.4.7 – Anomalias renais
3.4.8 – Artéria umbilical única
3.4.9 – Restrição do crescimento intra-
uterino
3.5 – Anomalias cromossómicas, confirmadas
ou suspeitas
3.6 – Translucência da nuca aumentada
3.7 – Arritmias
3.8 – Outras causas
3.8.1 – Tumor muito vascularizado
3.8.2 – Fístula arteriovenosa
3.8.3 – Gémeo acardíaco
3.8.4 – Transfusão feto-fetal
3.8.5 – Anemia
3.8.6 – Ausência de ductus venosus
Tratamento in utero
Arritmias fetais – Nos fetos em taquicárdia, pode
desencadear-se anasarca e morte se não forem
tratados atempadamente. O tratamento é feito por
via transplacentar, com antiarrítimos administra-
dos à mãe. Existem vários protocolos que come-
çam com digoxina administrada por via intra-
venosa, seguindo-se depois, se necessário, flecai-
nida ou sotalol. A grande maioria deste bebés não
 CAPÍTULO 199 Cardiologia fetal 975

tem cardiopatia, mas alguns têm síndroma de aos pais destas crianças, para programação de
Wolff-Parkinson-White. Depois do parto, deve ser gravidezes futuras. (capítulo 211)
mantida terapêutica com digitálicos durante os
primeiros 6 a 12 meses, mesmo quando as crianças BIBLIOGRAFIA
estão assintomáticas. Allan L, Hornberger L, Sharland G. Textbook of Fetal
Cardiology. London: Greenwich MML, 2000
Outros tipos de intervenção terapêutica in Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
útero – Nos anos 90 iniciaram-se tentativas de Macedo AJ, Castela E, Monterroso J, Ferreira M, Lima M.
tratamento dos obstáculos esquerdos graves que Normas para Ecocardiografia Fetal. Rev Port Cardiol 1994;
evoluem muitas vezes para hipoplasia do 13: 113-114
ventrículo esquerdo. Introduzindo um cateter no Macedo AJ, Ferreira M. O seu bebé tem uma cardiopatia.
ventrículo esquerdo por via transtorácica, era feita Lisboa: Gulbenkian, 1996
dilatação da válvula aórtica, mas os resultados Nogueira G, Macedo AJ. Cardiologia Fetal. In Soares-Costa JTS
não foram animadores. Hoje retomou-se esse e Kaku S (eds). Cardiopatias Congénitas. Lisboa:
tratamento para os obstáculos esquerdos e Permanyer Portugal, 2005; 21-26
também para os direitos, nomeadamente no caso Oster ME, Lee KA, Honein MA, et al. Temporal trends in sur-
de estenose pulmonar crítica. Os resultados vival among infants with critical congenital heart defects.
parecem mais promissores. Também têm sido Pediatrics 2013; 131: e1502-e1508
feitas tentativas de septostomia auricular in utero Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
nos casos em que há encerramento ou restrição de AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
fluxo através do foramen ovale. Medical, 2011
Sullivan ID. Prenatal diagnosis of structural heart disease:
Tratamento do recém-nascido Does it make a difference to survival? Heart 2002; 87: 405-
com cardiopatia 406
Trines J, Hornberger LK. Evolution of heart disease in utero.
Este é o concluir de todo um trabalho de acom- Pediatr Cardiol 2004; 12: 287-298
panhamento pré-natal. O paradigma desta situa- Xavier P, Matias A, Silva JT, Montenegro N, Areias JC. Prenatal
ção é a transposição completa das grandes artérias diagnosis of congenital heart disease. Critical evaluation of a
cujo diagnóstico pré-natal nem sempre é fácil. Na twelve-month experience. Rev Port Cardiol 2003; 19: 213-214
maior parte dos casos surge, logo nas primeiras
horas de vida, cianose persistente obrigando a
terapêutica imediata. Esta pode incluir adminis-
tração de prostaglandinas E1 e transporte, de
urgência, para um Serviço de Cardiologia Pediá-
trica. Dado que a administração de prostaglan-
dina E1 pode provocar apneia como acção
acessória importante, recomenda-se que o trans-
porte seja realizado em viaturas com pessoal
especializado e incubadoras com ventiladores
como as do Instituto Nacional de Emergência
Médica (INEM). No Serviço de Cardiologia Pediá-
trica é, em geral, necessário realizar septostomia
auricular de Rashkind como terapêutica de
emergência. A cirurgia de correcção anatómica
(operação de Jatène) realiza-se durante a primeira
semana e os resultados dependem muito das
condições pré-operatórias. Daqui se infere a im-
portância do diagnóstico pré-natal. Por outro
lado, é fundamental o aconselhamento genético
976 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

200
QUADRO 1 – Características gerais do sopro
inocente

Intensidade
Inferior a 3/6
Altura
NÃO DOENÇA Grave
Timbre
E PSEUDO-DOENÇA CARDÍACA Vibrações de altura e intensidade homogéneas
Local de máxima intensidade
Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku Específico para cada tipo
Intervalo entre o 1º ruído e o sopro
Existe
Circunscrito no precórdio
Importância do problema Sim
Modifica-se com posição ou com manobras
A maioria das crianças atendidas pela primeira Sim (posição, respiração, exercício, manobras de
vez na consulta de Cardiologia Pediátrica não tem compressão vascular, febre).
doença cardíaca. Aquelas são enviadas por sin-
tomatologia mal definida como dor torácica, “pi-
cadas e sensação de falta de ar”. O esclarecimento das cardiopatias congénitas que é 3 a 4/1000 no
destas situações é importante a fim de evitar o mesmo grupo etário (6 a 8/1000 nado – vivos). A
estigma de doença cardíaca com todas as conse- maioria dos sopros cardíacos inocentes pode ser
quências sobre o estado psicológico e qualidade identificada com base na anamnese e na obser-
de vida das crianças e das famílias. Os motivos vação. As principais características de cada tipo de
principais para o envio à consulta de Cardiologia sopro inocente estão resumidas nos Quadros 1 e 2.
Pediátrica são discriminados nas alíneas seguin- Na nossa experiência, os mais frequentes são:
tes. sopro vibratório (43%) seguido de zumbido
venoso e da associação de ambos (11% cada). O
Sopro cardíaco detectado sopro pulmonar (7%) e o ruído carotídeo (menos
em observação de rotina de 1%) são menos frequentes. Os sopros inocentes
(sopro inocente) tendem a variar de intensidade com o estado
dinâmico da circulação, e a desaparecer com a
A incidência de sopro inocente (não associado idade. O diagnóstico de sopro inocente pode ser
patologia cardiovascular) em crianças em idade confirmado pela ausência de alterações cardiovas-
escolar é ~ 75%, em contraste com a prevalência culares na radiografia do tórax e no electrocardio-

QUADRO 2 – Características específicas dos sopros inocentes

Tipo de sopro Intensidade Local Irradiação Génese

Vibratório inferior a 3/6 4º EICE Variável, mas nunca axila VE (?)
Pulmonar suave, grau 2/6 2º EICE Sem irradiação VD
Zumbido venoso inferior a 3/6 Base do pescoço Diminui ou desaparece Veias
Mais frequente à direita com decúbito e com rotação jugulares
da cabeça
Ruído carotídeo grau 2/6 2º EICE Artérias
Fossa supraclavicular
Base do pescoço
Abreviaturas: EICE = espaço intercostal esquerdo; VE = ventrículo esquerdo; dta = direita; VD = ventrículo direito; TSVD = tracto de saída do ventrículo direito; (?) = possivelmente
 CAPÍTULO 200 Não doença e pseudo-doença cardíaca
grama. Os pais devem ser alertados para o facto
de o sopro inocente poder ser mais bem audível
em situações de febre, anemia ou após esforço e
quando a criança é observada por um médico
diferente do habitual. Há que evitar o desenvolvi-
mento de “neurose cardíaca” e processos de so-
breprotecção ou complexos de culpa nos pais.
Sintomas ou sinais não esclarecidos
(suspeita de causa cardíaca pelo
médico assistente)
1. Dor torácica durante actividade normal
Esta é actualmente a principal causa de envio à
consulta de Cardiologia Pediátrica de crianças
mais velhas e adolescentes. Este facto deve-se, em
parte, à divulgação mediática da morte de despor-
tistas jovens em pleno esforço e ao receio por parte
dos pais de a dor poder corresponder a uma
doença cardíaca grave, potencialmente letal.
Na maioria das situações trata-se da chamada
“dor torácica benigna do adolescente”. É mais fre-
quente entre as idades de 8 e 16 anos. A dor ocorre
em repouso, é aguda, cortante ou do tipo picada e,
raramente, do tipo opressão ou aperto. Dura
breves instantes durante os quais algumas cri-
anças sentem “o coração bater”. Ocasionalmente,
pode ser de grande intensidade provocando
choro, aparecendo e desaparecendo subitamente.
A observação e os exames complementares são
completamente normais. Deve assegurar-se à
família a ausência de patologia e alertar para a
possibilidade de a dor poder repetir-se.
A dor torácica neste grupo etário é frequente-
mente de origem músculo-esquelética. A obser-
vação clínica deve ser cuidadosa e, além do estado
da pele, deve-se analisar as costelas e as articu-
lações condrocostais. A costocondrite das articu-
lações costocondrais e condrosternais é frequente
em adolescentes, decorre sem edema, localiza-se
entre a 2ª e a 5ª articulações e é auto-limitada.
A síndroma de Tietze, mais rara, decorre com
inflamação não supurada e edema das articulações
cartilagíneas das costelas. Pode ser recidivante e
necessitar de analgésicos e anti-inflamatórios.
Outra causa rara de dor torácica é a mialgia ou
pleurodínia, localizada na região abdominal supe-
rior ou intercostal. A causa é vírica e ocorre em
geral com síndroma gripal. A dor é intensificada
977
pela respiração, tosse e movimentos do tórax; é
auto-limitada.
A glândula mamária pode ser responsável por
dor torácica, em particular em jovens no início da
menarca, durante as menstruações ou durante a
gravidez.
Das causas pulmonares salienta-se a asma.
Nesta situação, a dor pode ser causada pelo
esforço muscular associado à dispneia e à tosse,
ou pode ser devida à ansiedade. A inflamação da
pleura pode causar dor torácica que ocorre
durante a inspiração e se acompanha de atritos
pleurais detectados por auscultação.
Das causas gastrintestinais, salienta-se o
refluxo gastresofágico que muitas vezes se associa
à asma.
Outra causa é a dor psicogénica, cada vez mais
frequente em crianças e adolescentes sujeitos a
vários tipos de tensão emocional.
2. Queixas ou sinais inespecíficos
São inúmeros os motivos inespecíficos que podem
levar os pais a suspeitar de doença cardíaca e a
insistir junto do médico assistente na necessidade
do esclarecimento da mesma.
a) Cansaço – é uma das queixas mais fre-
quentes. O cansaço pode ter múltiplas causas não
cardíacas: psicológicas (carência afectiva, imitação
de familiares idosos ou doentes com quem
coabitam) ou orgânicas (obesidade, falta de treino
físico, asma, alterações ortopédicas).
b) Perdas de conhecimento acompanhadas ou
não de convulsões – são situações alarmantes
que podem ter diversas causas. A causa cardíaca é
rara; por isso, estas crianças devem sempre ser
investigadas neurologicamente antes de serem
enviadas à Cardiologia Pediátrica.
c) Espasmo do soluço – é muitas vezes motivo
de referência à consulta de Cardiologia Pediátrica.
d) Alterações benignas do ritmo cardíaco –
são muitas vezes mal interpretadas. Ao avaliar o
ritmo e a frequência cardíaca da criança é
necessário ter em consideração as condições em
que se efectua o exame, excluindo febre, choro ou
agitação. É frequente o envio por “arritmia respi-
ratória ou fisiológica”, normal na criança.
e) Valores elevados de TASO – tais valores
elevados de antiestreptolisinas apenas indicam a
existência prévia de infecção por estreptococos; e,
978 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
na ausência de sinais ou sintomas cardiovascu-
lares, o TASO não é sinónimo de doença cardíaca
nem de febre reumática.
f) Pseudocardiomegália na radiografia do
tórax – deve-se em geral a sobreposição de
imagem do timo com a silhueta cardíaca ou a defi-
ciente técnica de execução (em expiração ou em
posição ântero-posterior).
Os sinais e sintomas inespecíficos, quando mal
esclarecidos, levantam suspeita de doença cardía-
ca. Para a sua diferenciação, é fundamental co-
nhecer os limites dos valores normais na criança
e ter em consideração que a doença cardíaca na
criança apresenta sinais e sintomas bem definidos
que podem ser avaliados e identificados numa
observação cuidadosa.
Nalguns centros, como complemento da
observação clínica, para o rastreio de defeitos
cardíacos no RN, tem sido utilizada a técnica de
oximetria transcutânea.
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201
CARDIOPATIAS CONGÉNITAS.
GRUPOS FISIOPATOLÓGICOS
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku
Importância do problema
Tendo em consideração o número de cavidades,
válvulas, septos e estruturas vasculares que
entram e saem do coração, é fácil imaginar a quan-
tidade de defeitos estruturais decorrentes de
anomalias do desenvolvimento do coração ma-
tematicamente possíveis: cavidades hipoplásicas
ou inexistentes, septos incompletos, câmaras de
entrada ou saída estenosadas, válvulas malfor-
madas, vasos mal posicionados ou ainda, per-
sistência de estruturas que não tenham passado
pelo normal processo de involução pós-natal.
Embora existam numerosas combinações de
defeitos que determinam um considerável núme-
ro de variantes anatómicas, é possível enquadrar
essas entidades clínicas em cinco grupos fisiopa-
tológicos, de modo a tornar mais facilmente com-
preensível o seu quadro clínico. Sendo a clínica
determinada pelas consequências das anomalias
cardíacas, a sua avaliação deve ter em conta: a
anomalia fisiológica básica e o tipo de carga que
impõe ao sistema cardiovascular em desenvolvi-
mento; o efeito possível sobre a dinâmica da cir-
culação fetal e neonatal; a influência dos fenó-
menos de adaptação circulatória pós-natal, (par-
ticularmente a maturação do leito vascular pul-
monar) sobre as características do quadro clínico.
Grupos fisiopatológicos
De uma forma simplificada, as cardiopatias con-
génitas mais frequentes integram os seguintes gru-
pos fisiopatológicos:
1. Shunts esquerdo-direito
 CAPÍTULO 201 Cardiopatias congénitas. Grupos fisiopatológicos
2. Lesões obstrutivas
2.1 – Do coração esquerdo
2.2 – Do coração direito
3. Cardiopatias congénitas cianóticas
3.1 – Com shunts direito-esquerdo
3.2 – Com fisiologia de transposição
1. Shunts esquerdo – direito*
Os shunts esquerdo-direito produzem um débito
pulmonar que é superior ao sistémico, devido à
existência de comunicações a nível: auricular,
ventricular ou das grandes artérias. O seu quadro
clínico é influenciado por: idade do doente, local-
ização anatómica do shunt, tamanho do defeito e
resistência vascular relativa entre as duas circu-
lações, sistémica e pulmonar. No recém-nascido
de termo, a resistência vascular pulmonar é eleva-
da e, por isso, os sinais de insuficiência cardíaca
devida a um grande shunt esquerdo-direito ape-
nas se manifestam entre a quarta e sexta semana
de vida (após o declínio fisiológico da resistência
vascular pulmonar). A localização anatómica do
defeito também condiciona o quadro clínico: os
shunts esquerdo-direito a nível auricular (como a
comunicação interauricular), decorrem de comu-
nicações entre câmaras de baixa pressão e, por
isso, têm pouco efeito sobre a pressão arterial pul-
monar. Nestes casos, a alteração fisiológica funda-
mental é a sobrecarga de volume do coração di-
reito, dependente do tamanho do defeito e da com-
pliance ou distensibilidade diastólica do ventrículo
direito, o que se traduz na hipertrofia ventricular
direita. Nos shunts esquerdo – direito a nível ven-
tricular (como comunicação interventricular) ou
das grandes artérias (como persistência do canal
arterial), a magnitude do shunt é determinada
pelo tamanho do defeito e pela relação entre
resistências vasculares pulmonar e sistémica. O
aumento do débito pulmonar associa-se a um
aumento da pressão sistólica na artéria pulmonar.
A sobrecarga de volume do ventrículo esquerdo
por aumento do retorno venoso pulmonar leva ao
desenvolvimento de hipertrofia ventricular
esquerda. O desenvolvimento de doença vascular
* Shunt: curto-circuito, congénito ou adquirido na circulação do
sangue, que se efectua por um orifício ou canal anormal, ou pela
derivação anormal de um vaso, entre o “coração arterial” (ou sistema
vascular arterial) e o “coração venoso” (ou o sistema vascular venoso);
trata-se dum desvio do trajecto normal.
979
pulmonar obstrutiva (síndroma de Eisenmenger),
uma complicação devastadora e irreversível, é um
risco inerente a este tipo de shunts.
2. Lesões obstrutivas
As anomalias das válvulas cardíacas contribuem
para a maioria das lesões obstrutivas na infância.
Os casos restantes são obstáculos proximais ou
distais relativamente às válvulas. Os obstáculos à
entrada do coração afectam o sistema venoso,
provocando ingurgitamento e edema nos órgãos
drenados pelo segmento obstruído. Os obstáculos
à saída provocam aumento de pressão na cavi-
dade ventricular e o desenvolvimento de meca-
nismos de adaptação para vencer a resistência,
designadamente, hipertrofia ventricular.
O quadro clínico é determinado por: localiza-
ção anatómica e gravidade da obstrução; presença
de outras sobrecargas hemodinâmicas (lesões
associadas); idade do doente; alteração da função
miocárdica.
A localização anatómica da lesão determina
obstáculo à entrada ou à saída do coração, marcan-
do desde logo as diferenças das manifestações clíni-
cas, da história natural, do tratamento e do prognós-
tico. Quanto mais grave for a obstrução, mais impor-
tante será a sua expressão clínica. A gravidade das
lesões valvulares obstrutivas pode ser: estimada
pelas características da auscultação cardíaca e pelos
aspectos electrocardiográficos; e quantificada
através do cálculo do gradiente de pressão trans-
valvular, quer indirectamente por ecocardiografia
Doppler, quer directamente por cateterismo cardía-
co. A coexistência de defeitos associados, (lesões
obstrutivas ou regurgitantes com outras localizações
ou shunts esquerdo-direito), alteram a fisiopatologia
e a expressão clínica da lesão obstrutiva. A idade do
doente é um factor importante porque existem dife-
renças significativas nas respostas funcionais desde
o período neonatal até à idade adulta, determinadas
pelas diferenças inerentes à transição circulatória do
período neonatal, à reserva funcional do miocárdio e
à capacidade de adaptação às alterações hemodi-
nâmicas determinadas pelo obstáculo. As alterações
da função miocárdica são consequência da rapidez
de desenvolvimento do obstáculo: um obstáculo que
se desenvolva rapidamente provocará alteração
hemodinâmica aguda com deterioração rápida da
função miocárdica, enquanto uma obstrução que se
980 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
desenvolva gradualmente permitirá uma adaptação
do miocárdio à sobrecarga de pressão. Um dos
mecanismos de adaptação é a hipertrofia ventricular.
A sobrecarga crónica de pressão provoca alterações
na circulação miocárdica que se torna insuficiente
para corresponder ao aumento das necessidades
metabólicas impostas pelo aumento da massa mus-
cular ventricular, provocando isquémia e, conse-
quentemente, disfunção ventricular e insuficiência
cardíaca.
2.1. Obstáculos do coração esquerdo. Os
obstáculos esquerdos são obstruções à entrada ou
à saída do coração esquerdo. A fisiopatologia e a
clínica diferem com a localização anatómica do
obstáculo. A regurgitação valvular é muito fre-
quente e não pode ser ignorada na avaliação
destas lesões. A localização anatómica à entrada
do coração esquerdo (exemplos: estenose das veias
pulmonares, cor triatriatum, estenose supra-
valvular mitral ou doença mitral congénita) provo-
ca inicialmente obstáculo ao retorno venoso pul-
monar e, portanto, hipertensão venosa e edema
pulmonar com consequente diminuição da compli-
ance ou distensibilidade pulmonar, provocando
aumento do esforço respiratório. Este quadro pode
ser confundido com doença pulmonar. Numa fase
posterior, desenvolve-se hipertensão arterial e
arteriolar pulmonares, com sobrecarga de pressão
do ventrículo direito. Nos obstáculos à saída do
coração esquerdo (exemplos: estenose aórtica sub-
valvular, valvular e supravalvular, coarctação da
aorta) a principal alteração hemodinâmica é o
aumento da resistência à ejecção do ventrículo
esquerdo, com aumento da pressão intraventricu-
lar e hipertrofia ventricular esquerda. A evolução
para disfunção ventricular depende da gravidade
e cronicidade do obstáculo. A associação de insufi-
ciência valvular com a estenose aórtica pode deter-
minar a data da intervenção terapêutica, indepen-
dentemente da gravidade do obstáculo.
2.2. Obstáculos do coração direito. Os obstá-
culos à entrada do coração direito (ex. obstrução
das veias cavas, atrésia ou estenose tricúspide),
bem como as lesões regurgitantes da válvula
tricúspide, produzem quadros de congestão
venosa sistémica com hepatomegália e edema pe-
riférico. Os obstáculos à saída do ventrículo direito
situam-se a nível valvular, subvalvular e, mais ra-
ramente, supravalvular. A gravidade destas lesões
é relativamente fácil de avaliar pelas características
da auscultação cardíaca e pelas alterações electro-
cardiográficas relacionadas com o grau de hiper-
trofia ventricular direita que determinam.
3. Cardiopatias congénitas cianóticas
As cardiopatias congénitas cianóticas provocam
hipoxémia na circulação sistémica por falta de oxi-
genação do sangue venoso proveniente do retorno
venoso sistémico. A manifestação clínica desta situ-
ação é a cianose. Esta é atribuída à presença de mais
de cinco gramas de hemoglobina não saturada por
cada 100 mL de sangue circulante. A detecção clíni-
ca da cianose depende, não só da quantidade de
hemoglobina (Hb) reduzida presente no sangue
circulante, mas também da sua concentração total.
Uma insaturação de 40% (ou saturação Hb-O2 de
60%) provocará cianose num doente com hemoglo-
bina > 12,5 g/dL mas não será detectada se a hemo-
globina for inferior a 10g/dL pois nesse caso só
haverá quatro gramas de hemoglobina reduzida
em circulação. As lesões que determinam esta
expressão clínica enquadram-se em dois mecanis-
mos fisiopatológicos: os shunts direito-esquerdo e a
fisiologia de transposição.
3.1. Com shunts direito-esquerdo. A tetralogia
de Fallot é o protótipo da fisiologia de shunt direi-
to-esquerdo. Consiste na associação de comuni-
cação interventricular grande com obstáculo à
saída do ventrículo direito a nível infundibular e,
por vezes, também a nível valvular pulmonar. A
gravidade do obstáculo direito (responsável pela
redução do fluxo sanguíneo na circulação pul-
monar e passagem de sangue do coração direito
para o esquerdo) é o factor determinante do grau
de hipoxémia sistémica. Várias cardiopatias con-
génitas complexas partilham este tipo de fisiolo-
gia, uma vez que associam uma comunicação
intracardíaca grande com um obstáculo à circu-
lação pulmonar que pode ocorrer a diversos
níveis, desde a válvula tricúspide à pulmonar e,
também, a nível das artérias pulmonares (exem-
plos: atrésia da tricúspide com comunicação inter-
auricular, ventrículo direito de dupla saída com
obstáculo pulmonar ou coração univentricular
com obstáculo pulmonar).
3.2. Com fisiologia de transposição. A trans-
posição das grandes artérias, a cardiopatia con-
génita cianótica mais frequente no período neona-
 CAPÍTULO 202 Persistência do canal arterial
tal, representa cerca de 5% de todas as cardiopatias
congénitas. Caracteriza-se por concordância
auriculo-ventricular e discordância ventriculo-
arterial, em que a aorta emerge do ventrículo mor-
fologicamente direito e a artéria pulmonar do ven-
trículo morfologicamente esquerdo. Como conse-
quência deste arranjo anatómico, o sangue venoso,
proveniente das veias cavas, passa da aurícula
direita para o ventrículo direito e é ejectado na
aorta, sem ser oxigenado e o sangue oxigenado,
proveniente dos pulmões, entra no coração esquer-
do e sai pela artéria pulmonar novamente para os
pulmões. A situação clínica resultante deste arran-
jo anatómico (circulação em paralelo, ao contrário
da circulação normal que é em série), é a
hipoxémia grave desde as primeiras horas de vida.
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981
202
PERSISTÊNCIA DO CANAL
ARTERIAL
Ana Cristina Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta
Kaku
Importância do problema
O canal arterial é uma estrutura vascular que fun-
ciona como by-pass ao pulmão durante a vida fetal,
fazendo comunicar o tronco da artéria pulmonar
com a aorta descendente. A permeabilidade do
canal arterial durante a vida fetal é mantida pelos
baixos níveis de tensão de oxigénio e pelos elevados
níveis de prostaglandinas E2 produzidas pela pla-
centa. Após o nascimento, com a subida dos níveis
tensionais de oxigénio e a remoção da fonte de pro-
dução de prostaglandinas, ocorre encerramento
funcional do canal arterial ao fim de 10 a 18 horas
(por contracção da camada muscular), e encerra-
mento anatómico pela segunda a terceira semana de
vida (por disrupção da íntima e formação de
fibrose). A persistência de canal arterial ocorre
como lesão isolada em 9-12% de todas as cardiopa-
tias congénitas. Mais frequente no sexo feminino
(2/1), é um problema comum nos recém-nascidos
pré-termo, ocorrendo em 20-40% das crianças com
peso de nascimento inferior a 1.000g. (capítulo 326)
Etiopatogénese
A principal causa é a prematuridade. A menor sen-
sibilidade ao oxigénio das fibras musculares ima-
turas da camada média*, a incapacidade de meta-
* De referir que as isoformas de miosina do músculo liso imaturo têm
menor capacidade contráctil verificando-se défice de entrada de cál-
cio através dos canais do cálcio tipo L no canal imaturo, especialmente
em condições de hipóxia. Os canais de potássio que promovem o rela-
xamento do canal (ductus) sofrem modificação durante a gestação(de
chamados canais Kca, não regulados pela pressão de O2 para canais Kv,
que são inibidos pelo aumento da pressão de O2).
982 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
bolização das prostaglandinas pelo pulmão
imaturo e a patologia pulmonar hipoxémica fre-
quente do RN pré-termo são alguns dos factores
que contribuem para o não encerramento do canal
arterial. Os factores genéticos parecem estar
envolvidos existindo um risco de recorrência de 2-
4% em irmãos de um caso afectado, sendo que
determinados genes têm sido associados a maior
incidência (por ex TRAF1, MYH11). Está documen-
tada também a associação com a infecção pelo vírus
da rubéola no primeiro trimestre de gravidez.
Com a diminuição da resistência vascular pul-
monar após o nascimento, o sangue oxigenado da
aorta descendente passa pelo canal arterial e mistu-
ra-se na artéria pulmonar com o sangue venoso
proveniente do ventrículo direito. O aumento de
volume de sangue através do pulmão, aurícula
esquerda, ventrículo esquerdo e novamente aorta, é
responsável pelo aumento das dimensões das
câmaras cardíacas esquerdas e dilatação dos grandes
vasos. A magnitude do shunt é determinada pela
resistência oferecida pelo canal arterial (comprimen-
to, diâmetro e trajecto) quando o canal é pequeno, e
pela resistência vascular pulmonar quando o canal é
grande. O aumento de volume de sangue ejectado
pelo ventrículo esquerdo e o des-vio de sangue da
aorta para a artéria pulmonar são responsáveis pela
grande amplitude de pulso. (Capítulo 326)
Manifestações clínicas
Nos casos com shunt pequeno os doentes estão as-
sintomáticos e o diagnóstico é suspeitado pela
detecção de sopro cardíaco em observação de roti-
na. Os casos com shunt grande manifestam-se por
polipneia, diaforese, recusa alimentar e perda pon-
deral entre a terceira e a sexta semana de vida, por
diminuição da resistência vascular pulmonar. A
onda de pulso é geralmente ampla. O impulso api-
cal está desviado para esquerda. O componente
pulmonar do segundo ruído cardíaco tem intensi-
dade aumentada. Ausculta-se sopro contínuo que
se inicia pouco depois do primeiro ruído e atinge a
máxima intensidade na região do segundo ruído. É
mais audível no segundo espaço intercostal
esquerdo. Por vezes ausculta-se sopro diastólico
apical devido à “estenose relativa” da válvula
mitral, por aumento de débito (rodado de débito).
Nos recém-nascidos pré-termo, a permeabili-
dade do canal arterial de grande calibre traduz-se
por aumento da amplitude dos pulsos periféricos,
agravamento das alterações pulmonares e necessi-
dade de ventilação mecânica para além do tempo
esperado. O sopro é audível após as três semanas
de vida (por diminuição das resistências vascu-
lares pulmonares), sendo habitualmente sistólico,
rude e mais audível no bordo esquerdo do ester-
no. Está documentado aumento de incidência de
displasia broncopulmonar, hemorragia intraven-
tricular e enterocolite necrosante. (Capítulo 333)
Exames complementares
O diagnóstico é fundamentado num conjunto de
exames complementares descritos a seguir:
Radiografia de tórax
Nos casos com shunt pequeno a radiografia de tórax
não apresenta alterações. Nos casos com shunt mo-
derado ou grande, observa-se proeminência dos
arcos da artéria pulmonar e da aorta, aumento do
índice cárdio-torácico (por dilatação da aurícula e
ventrículo esquerdos) e aumento da vascularização
pulmonar. Com a progressão para doença vascular
obstrutiva pulmonar, as dimensões do coração nor-
malizam, verifica-se dilatação do tronco e ramos
hilares da artéria pulmonar, e diminuição de calibre
dos seus ramos periféricos. (“árvore de inverno”).
Electrocardiograma
Nos casos com shunt pequeno o exame é normal e
nos casos com shunt moderado ou grande há
sinais de dilatação da aurícula esquerda e hiper-
trofia ventricular esquerda. Se a situação evoluir
com doença vascular obstrutiva pulmonar pode-
rão observar-se sinais de hipertrofia biventricular.
Nos pré-termo, o electrocardiograma inicialmente
é normal, surgindo sinais de hipertrofia ventricu-
lar direita seguidos de hipertrofia biventricular
duas a três semanas depois. Nalguns casos podem
surgir sinais de isquémia do miocárdio.
Ecocardiograma
As dimensões das cavidades esquerdas fornecem
sinais indirectos sobre a magnitude do shunt e o estu-
do com Doppler permite detectar e quantificar o shunt
através do canal arterial. O ecocardiograma permite
também identificar eventual patologia associada.
 CAPÍTULO 202 Persistência do canal arterial
Cateterismo cardíaco
O cateterismo de diagnóstico está indicado apenas
nas situações de apresentação clínica pouco usual
e na definição de lesões associadas.
Complicações
A insuficiência cardíaca congestiva ocorre princi-
palmente nos lactentes com shunt significativo. A
endarterite bacteriana e o aneurisma do canal
arterial (ocorrendo após endarterite ou cirurgia),
são raros. A doença vascular obstrutiva pulmonar
pode ocorrer nos casos de canal arterial de grande
débito, não tratados.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial faz-se com situações
com sopro contínuo: não patológicas (como
zumbido venoso) e patológicas, (como janela
aorto-pulmonar, fístula artério-venosa, truncus
arteriosus com insuficiência da válvula truncal, fís-
tula do seio de Valsava aórtico para o ventrículo
direito, comunicação interventricular com regur-
gitação aórtica, atrésia da pulmonar com comuni-
cação interventricular e colaterais sistémico-pul-
monares).
Lesões cardíacas associadas
A persistência de canal arterial pode agravar a
apresentação clínica de outros shunts esquerdo-
direito (por exemplo comunicação interventricu-
lar, comunicação interauricular) e de obstáculos à
entrada ou saída do ventrículo esquerdo. Existem
anomalias cardíacas em que a persistência de
canal arterial é necessária à sobrevivência (situa-
ções canal-dependentes) como: os obstáculos
graves à saída do ventrículo direito (por exemplo
atrésia da pulmonar, atrésia da tricúspide) em que
o fluxo pulmonar depende do canal arterial; e os
obstáculos graves à saída do ventrículo esquerdo
(por exemplo coração esquerdo hipoplásico,
coarctação da aorta) em que o fluxo sistémico
depende do canal arterial. Nestes casos, no perío-
do neonatal recorre-se à administração de prosta-
glandina E1 ou E2 para a manutenção da perme-
abilidade do canal arterial enquanto se aguarda
pelo tratamento cirúrgico.
983
Tratamento
As crianças que apresentam sinais de insuficiência
cardíaca geralmente têm uma boa resposta à tera-
pêutica anticongestiva e podem ser mantidas neste
regime até à idade conveniente para encerramento
percutâneo. Nos recém-nascidos pré-termo o encer-
ramento espontâneo é a regra, sendo muitas vezes
necessário utilizar medidas terapêuticas como
restrição hídrica, diuréticos, transfusão sanguínea
e/ou ventilação assistida com pressão positiva.
Nos casos em que não seja possível controlar a
insuficiência cardíaca utiliza-se a indometacina.
Este inibidor da cicloxigenase favorece o encerra-
mento do canal arterial por redução da produção
de prostaglandinas. É administrada em ciclos de
três doses endovenosas, administradas com inter-
valos de 12 horas, na dose de 0,1 mg/Kg, 0,2
mg/kg ou 0,25 mg/Kg nos recém-nascidos com
menos de dois dias, entre dois e sete dias ou mais
de sete dias de vida, respectivamente. O ciclo pode
ser repetido no caso de insucesso ou recorrência.
As contra-indicações da utilização da indometaci-
na são: hipersensibilidade conhecida, sépsis, ente-
rocolite necrosante, hemorragia gastrintestinal e
insuficiência renal. Como complicações possíveis
da terapêutica estão descritas: hemorragia intra-
ventricular, insuficiência renal, trombocitopénia,
leucopénia e hiperbilirrubinémia (Capítulo 331).
Devido à elevada frequência de endarterite
bacteriana nos casos não tratados existe indicação
de tratamento por cateterismo ou por cirurgia de
todos os casos em que o canal arterial não tenha
encerrado após a idade de três meses. Está indica-
da profilaxia de endarterite bacteriana em todos
os doentes até seis meses depois da correcção.
1. Cateterismo terapêutico – O encerramento do
canal arterial por via percutânea é o tratamento de
eleição nas crianças acima de um ano de idade.
Utilizam-se os filamentos helicoidais de libertação
controlável (“coils”) e os dispositivos de Amplatzer.
As complicações potenciais são: persistência de
shunt residual (5-10%), embolização do dispositivo,
lesão vascular, hemólise e trombose das veias fe-
morais. As vantagens relativamente ao tratamento
cirúrgico são: menor tempo de hospitalização e de
convalescença e a evicção de cicatriz de toracotomia.
2. Tratamento cirúrgico – As indicações para o
tratamento cirúrgico estão restritas aos lactentes
984 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
com peso inferior a 6 kg portadores de canal arte-
rial de grande calibre e insuficiência cardíaca
refractária à terapêutica médica. Nos pré-termo
recorre-se à cirurgia nos casos em que existe con-
tra-indicação, ou resistência ao uso de indometaci-
na. As complicações (lesão dos nervos laríngeos
recorrente ou frénico, lesão do canal torácico,
hemorragia, atelectasia e derrame pleural) são
raras. A taxa de mortalidade é inferior a 1%.
Nota Importante: Nos primeiros 5 dias de vida em
RN pré-termo, a determinação sérica seriada do BNP
(péptido natriurético do tipo B) constitui um biomar-
cador útil para definir a estratégia terapêutica nas
situações de ductus arteriosus hemodinamicamente
significativo. Determinados centros utilizam os
seguintes critérios – "picos" pelas 24-48 horas de vida:
~250 pg/mL <> tratamento médico; ~2.000 pg/mL
<> laqueação cirúrgica. (Capítulo 331)
Seguimento
Na ausência de hipertensão pulmonar ou compli-
cações cirúrgicas, os doentes com canal arterial
totalmente encerrado apenas necessitam de segui-
mento durante seis meses após a terapêutica.
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203
COMUNICAÇÃO
INTERAURICULAR
Ana Carriço, Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
Entende-se por comunicação interauricular (CIA)
qualquer solução de continuidade entre as duas
aurículas, com excepção do foramen ovale cuja per-
meabilidade é fundamental durante a vida fetal.
Após o nascimento, devido ao aumento de pres-
sões na aurícula esquerda, dá-se o seu encerra-
mento funcional e, durante o primeiro ano de
vida, o encerramento anatómico. Em 25% a 30%
dos casos o encerramento anatómico não é com-
pleto – foramen ovale patente.
A comunicação interauricular aparece fre-
quentemente isolada e classifica-se de acordo com
a posição que ocupa no septo interauricular, a sua
embriologia e o seu tamanho (Figura 1).
1. Comunicação interauricular tipo fossa
ovalis – erradamente designada por CIA tipo
ostium secundum, é a forma mais frequente, repre-
sentando 6% a 10% das cardiopatias congénitas. É
mais frequente no sexo masculino (2/1) e ocorre
de forma esporádica, embora estejam descritos
casos de incidência familiar. Pela sua localização,
deve fazer-se o diagnóstico diferencial com fora-
men ovale patente.
2. Comunicação interauricular tipo ostium pri-
mum – localiza-se numa posição caudal em relação
à fossa ovalis. Embriologicamente, resulta de uma
alteração do desenvolvimento do septo aurículo-
ventricular, devendo, por isso, ser classificada no
grupo dos defeitos do septo aurículo-ventricular.
3. Comunicação interauricular tipo sinus
venosus – situa-se, posteriormente à fossa ovalis e
acompanha-se geralmente de anomalias de cone-
xão das veias pulmonares direitas.
 CAPÍTULO 203 Comunicação interauricular
VCS AP
3
1 2
VD
4 síveis com a correcção do defeito. No entanto,
VCI
ABREVIATURAS VCS – Veia Cava Superior
VCI – Veia Cava Inferior
VD – Ventrículo Direito
AP – Artéria Pulmonar
1 – comunicação interauricular tipo fossa ovalis
2 – comunicação interauricular tipo ostium primum
3 – comunicação interauricular tipo sinus venosus
4 – comunicação interauricular tipo seio coronário
(adaptado de “Moss and Adams’ Heart Disease in Infants,
Children, and Adolescents”)
FIG. 1
Tipos de CIA.
4. Comunicação interauricular tipo seio coro-
nário – situa-se no local de abertura do seio coro-
nário e associa-se à persistência de veia cava supe-
rior esquerda que, em tal circunstância, drena no
tecto da aurícula esquerda.
Fisiopatologia
As implicações fisiopatológicas e clínicas da pre-
sença de uma comunicação interauricular depen-
dem do volume do shunt esquerdo-direito por ela
condicionado. Nos casos com grande fluxo de
sangue através da CIA, há dilatação da aurícula e
do ventrículo direitos. As cavidades esquerdas,
nos casos de comunicação interauricular isolada,
têm dimensões normais. O shunt entre as aurícu-
las é condicionado pela compliance relativa dos
dois ventrículos, e não pelas dimensões da lesão.
O ventrículo direito tem geralmente maior compli-
ance e pressões mais baixas, o que favorece fluxo
da aurícula esquerda para a direita. Durante as
primeiras semanas após o nascimento, a pressão
no ventrículo direito ainda é elevada pelo que, na
presença de uma comunicação interauricular, o
shunt interauricular é pequeno. O shunt aumenta
gradualmente à medida que baixam as resistên-
cias pulmonares e aumenta a compliance do ven-
trículo direito. O aumento da “carga” é bem tole-
rado pelo ventrículo direito e não provoca insufi-
985
ciência cardíaca. As resistências pulmonares são
baixas porque as artérias pulmonares vão-se dila-
tando passivamente à medida que o fluxo sanguí-
neo aumenta e as alterações provocadas pela
comunicação interauricular são, em geral, rever-
podem desenvolver-se lesões vasculares
secundárias ao aumento de débito pulmonar, as
quais se podem tornar irreversíveis (doença vas-
cular pulmonar). A evolução destas lesões é lenta
e varia de doente para doente, sendo rara a sua
instalação antes da idade de 15 anos. Nos doentes
em que se desenvolva doença vascular pulmonar,
o volume do shunt esquerdo-direito diminui,
podendo mesmo haver inversão com fluxo direi-
to-esquerdo, o que se traduz pelo aparecimento de
cianose. Contrariamente às comunicações inter-
ventriculares, o encerramento espontâneo das
comunicações interauriculares é raro (cerca de 3%
dos casos), sendo ainda mais raro após os dois
anos de idade.
Manifestações clínicas
As comunicações interauriculares de pequena e
média dimensão não originam sintomas durante a
infância, sendo habitualmente diagnosticadas por
auscultação de sopro cardíaco ou de desdobra-
mento fixo do segundo ruído cardíaco. Nos
defeitos de grandes dimensões, as manifestações
clínicas podem ter início por volta das três a seis
semanas de vida (quando baixam as resistências
vasculares pulmonares) e traduzem-se por pro-
gressão lenta de peso, polipneia, taquicárdia e
hepatomegália. O aumento do fluxo através do
ventrículo direito provoca aumento da duração da
sístole ventricular direita, responsável pelo desdo-
bramento fixo do segundo ruído; isto é, deixa de
haver a variação fisiológica dos dois componentes
do segundo ruído durante a respiração. Pode-se
auscultar sopro de expulsão de grau 2 a 3/6 no
segundo espaço intercostal esquerdo junto do
bordo do esterno, como consequência do aumento
do fluxo através da válvula pulmonar (estenose
“relativa” – gradiente de débito). Nos casos com
doença vascular pulmonar poderá haver inversão
do shunt interauricular com cianose e insuficiência
cardíaca – reacção de Eisenmenger. Além disso,
nos doentes que cheguem à vida adulta sem terem
986 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sido tratados, existe o risco de aparecimento de
arritmias auriculares nomeadamente flutter ou fi-
brilhação e consequente dilatação da aurícula
esquerda.
Exames complementares
Radiografia do tórax
Nos casos em que exista grande shunt interauricu-
lar poderá haver dilatação do ventrículo direito e
do tronco da artéria pulmonar. A dilatação da
aurícula direita não é, em geral, visível na radio-
grafia em posição póstero-anterior. A ausência da
imagem da veia cava superior é um sinal pouco
descrito, mas frequente nos defeitos grandes.
Existe aumento da vascularização até à periferia
dos campos pulmonares (plétora).
Electrocardiograma
A maioria dos doentes apresenta-se em ritmo
sinusal. Nalguns casos, pode haver aumento do
intervalo P-R, traduzindo atraso de condução
aurículo-ventricular (bloqueio aurículo-ventricu-
lar de primeiro grau). O eixo do QRS no plano
frontal é normal e em quase todos os casos existe
padrão rSR’ (com R’>r) nas derivações precordiais
direitas traduzindo dilatação do ventrículo direi-
to. De notar que o padrão rSr’ existe numa per-
centagem importante de crianças (dizemos que
este padrão é “normal” na criança). Não represen-
ta qualquer tipo de “bloqueio” pelo que se deve
evitar o termo “padrão de bloqueio incompleto de
ramo direito”. Para se diagnosticar dilatação ven-
tricular direita, a amplitude da onda R’ no com-
plexo rSR’ deverá ser superior a 15mm nas cri-
anças com menos de um ano de idade, e superior
a 10mm nas crianças mais velhas.
Ecocardiograma
É o exame que permite fazer o diagnóstico. O eco-
cardiograma modo M permite medir as dimen-
sões das cavidades do coração e as características
do movimento do septo interventricular. O eco-
cardiograma (modo bidimensional) fornece dados
relativos ao número, localização e dimensões das
lesões; e o Doppler codificado em cor permite
avaliar as características do fluxo interauricular e
a relação entre os débitos pulmonar e sistémico.
Nos doentes com “má janela” (por deformação
torácica, obesidade, doentes adultos e outros)
pode ser necessário recorrer ao ecocardiograma
transesofágico que permite melhor definição da
morfologia e dimensões dos defeitos e sua relação
com estruturas adjacentes.
Tratamento
O tratamento destina-se, em geral, à prevenção da
evolução para doença vascular pulmonar e ao
aparecimento de arritmias na idade adulta. Está
também indicado em todos os casos em que possa
existir risco de acidentes vasculares cerebrais por
embolização através da comunicação interauricu-
lar. Os defeitos de grandes dimensões, quando
responsáveis por sintomas e sinais de insuficiên-
cia cardíaca, podem necessitar de tratamento
médico com diuréticos e digitálicos. O encerra-
mento (médico ou cirúrgico) está indicado em
todos os doentes com mais de dois anos de idade
nos quais a relação entre débitos pulmonar e
sistémico (Qp/Qs) seja superior a 1,5.
1. Cateterismo cardíaco – não é necessário
para o diagnóstico, mas pode estar indicado para
terapêutica (em doentes seleccionados) através da
colocação de dispositivos por via percutânea. É
um procedimento seguro (orientado por ecocar-
diografia transesofágica ou intravascular), exige
tempo de internamento mais curto do que a cirur-
gia e não necessita de circulação extracorporal
nem de toracotomia (pelo que não deixa cicatriz).
2. Tratamento cirúrgico – tem indicação para
os casos em que esteja contra-indicado o cateteris-
mo terapêutico pela idade e peso da criança, ou
por anatomia desfavorável. O risco de mortali-
dade e morbilidade cirúrgicas é mínimo.
3. Profilaxia da endocardite bacteriana – ao
contrário do indicado para a maioria das lesões
cardíacas, segundo a American Heart Association,
a profilaxia da endocardite bacteriana não é
necessária nas comunicações interauriculares iso-
ladas (excepto nos defeitos de septo aurículo-ven-
tricular incompletos – ostium primum).
BIBLIOGRAFIA
Beerman LB, Zuberbuhler JR. Atrial septal defect. In Anderson
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 CAPÍTULO 204 Comunicação interventricular
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987
204
COMUNICAÇÃO
INTERVENTRICULAR
Anabela Paixão, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta
Kaku
Definição e importância do problema
A comunicação interventricular consiste numa
solução de continuidade do septo interventricular
que estabelece uma comunicação entre o ventrícu-
lo esquerdo e o ventrículo direito. É a anomalia
cardíaca congénita mais frequente representando
20% de todas as cardiopatias congénitas enquanto
defeito isolado. Admite-se etiologia multifactorial.
A nomenclatura mais consensual classifica as
comunicações interventriculares em perimembra-
nosas (70%) e musculares (30%). A localização do
defeito tem implicações importantes na probabili-
dade de encerramento espontâneo, na predis-
posição para complicações e na abordagem cirúr-
gica.
Fisiopatologia
A comunicação interventricular estabelece um
shunt esquerdo-direito cuja magnitude depende
da dimensão do defeito e da resistência vascular
pulmonar. Os defeitos pequenos limitam o fluxo
sanguíneo do ventrículo esquerdo para o ven-
trículo direito, impedindo a igualdade de pressões
entre estas duas cavidades. Nas comunicações
grandes (com dimensão igual ou superior ao
diâmetro da raiz da aorta) não há restrição ao
fluxo, as pressões sistólicas dos ventrículos são
iguais e a magnitude do shunt depende da resis-
tência vascular pulmonar. Nestes casos, o shunt
esquerdo-direito tem três consequências hemodi-
nâmicas:
1. sobrecarga de volume do ventrículo esquer-
988 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
do por aumento do retorno venoso pulmonar,
com consequente dilatação e hipertrofia;
2. sobrecarga de pressão no leito capilar pul-
monar, com aumento do líquido intersticial pul-
monar e consequente alteração da distensibili-
dade (compliance) pulmonar e prejuízo das trocas
gasosas;
3. compromisso do débito cardíaco sistémico
devido à recirculação pulmonar através do ven-
trículo esquerdo, o que desencadeia mecanismos
de manutenção de perfusão de órgãos e da pressão
arterial, como por exemplo a activação do sistema
nervoso simpático e do sistema renina-angiotensi-
na-aldosterona, com consequente aumento da
resistência vascular periférica e retenção de água e
sódio. O aumento mantido da pressão capilar pul-
monar produz alterações definitivas nos vasos,
aumentando irreversivelmente a resistência vascu-
lar pulmonar que pode atingir níveis supras-
sistémicos, conduzindo à inversão do shunt (sín-
droma de Eisenmenger).
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas dependem das dimen-
sões do defeito e da resistência vascular pulmonar.
As crianças com comunicação interventricular
pequena são, em regra, assintomáticas e a forma
de apresentação mais frequente é a detecção de
sopro cardíaco entre a segunda e a sexta semana
de vida.
Os casos com comunicações moderadas ou
grandes manifestam-se no final do primeiro mês
de vida com polipneia, cansaço durante as ma-
madas, hipersudorese, atraso estaturo-ponderal e
infecções respiratórias frequentes.
Nas crianças com comunicações interventricu-
lares pequenas ausculta-se sopro cardíaco holos-
sistólico, de grau III-IV/VI, mais audível ao nível
do terceiro ou quarto espaço intercostal esquerdo
com irradiação para o bordo direito do esterno.
Nos defeitos moderados ausculta-se sopro
holossistólico de grau IV-V/VI na região paraster-
nal esquerda, irradiando para a direita.
Nas comunicações interventriculares grandes
o sopro cardíaco não é audível em toda a sístole. A
intensidade do componente pulmonar do segun-
do ruído está aumentada e pode auscultar-se um
rodado diastólico na ponta, provocado pelo
aumento de débito através da válvula mitral. Nos
defeitos grandes com hipertensão pulmonar grave
desaparecem os sinais de hiperdinamismo cardía-
co e a sintomatologia de insuficiência cardíaca. O
sopro sistólico é de curta duração e o componente
pulmonar do segundo ruído está aumentado de
intensidade. Nos casos em que há inversão do
shunt, com passagem de sangue venoso para a cir-
culação sistémica, surge cianose central, primeiro
com o esforço, e posteriormente em repouso.
Exames complementares
Electrocardiograma
Nos defeitos pequenos, o electrocardiograma é
normal. Nos defeitos moderados existem sinais de
hipertrofia do ventrículo esquerdo e, nas comuni-
cações interventriculares grandes, o electrocardio-
grama apresenta hipertrofia biventricular. Nos
casos de doença vascular pulmonar obstrutiva
(síndroma de Eisenmenger), pode verificar–se
hipertrofia ventricular direita exclusiva.
Radiografia do tórax
Nas comunicações interventriculares pequenas, a
radiografia é normal. Nos defeitos moderados, a
silhueta cardíaca está aumentada e a vasculariza-
ção pulmonar está aumentada (plétora pul-
monar). Nas comunicações grandes, são evi-
dentes: aumento da silhueta cardíaca, dilatação da
artéria pulmonar e aumento da vascularização
pulmonar, principalmente na região hilar. Nos
casos com insuficiência cardíaca congestiva, pode
observar-se edema intersticial. Nos doentes com
hipertensão pulmonar grave existe dilatação da
artéria pulmonar e diminuição da vascularização
pulmonar na periferia dos campos pulmonares
(oligoémia periférica – árvore de inverno).
Ecocardiograma
O ecocardiograma permite determinar a localização
e dimensões dos defeitos, calcular a magnitude do
shunt e sua repercussão sobre as dimensões das
cavidades cardíacas, calcular a pressão na artéria
pulmonar, e identificar anomalias associadas.
Cateterismo cardíaco
O cateterismo cardíaco actualmente só está indica-
do nos casos em que a ecocardiografia não seja
 CAPÍTULO 204 Comunicação interventricular
esclarecedora, nomeadamente sobre a definição
anatómica, existência de lesões associadas ou
reversibilidade da hipertensão pulmonar. O en-
cerramento dos defeitos por cateterismo está indi-
cado em casos seleccionados.
Evolução
A história natural de um doente com comunicação
interventricular é dinâmica e depende das dimen-
sões e da localização do defeito. Os defeitos mus-
culares únicos têm maior probabilidade de encer-
ramento espontâneo (80%) do que os perimem-
branosos (8-35%).
Os defeitos pequenos encerram espontanea-
mente em 35% a 40% dos casos, geralmente antes
dos dois anos de idade. Os que não encerram têm
uma evolução benigna, sem sintomas de insufi-
ciência cardíaca ou evolução para hipertensão
pulmonar.
Os defeitos moderados encerram menos fre-
quentemente (8% antes dos dois anos). Nos
doentes submetidos a tratamento médico no
primeiro ano de vida pode verificar-se redução do
shunt esquerdo-direito mas, apesar disso, muitos
deles vêm a necessitar de tratamento cirúrgico.
Nas crianças com comunicação interventricu-
lar grande o tratamento médico pode reduzir o
shunt, mas o encerramento espontâneo é raro e
existe elevada probalidade de evolução para
hipertensão pulmonar mantida, razão pela qual
existe indicação para encerramento cirúrgico.
Tratamento
O tratamento da insuficiência cardíaca congestiva
tem por objectivo aliviar os sintomas, promover o
crescimento e minimizar a frequência e gravidade
das infecções respiratórias. As crianças que se
mantiverem estáveis para além do primeiro ano de
vida, sem sinais de insuficiência cardíaca nem pro-
gressão para hipertensão pulmonar, raramente
necessitam de tratamento. O acompanhamento
médico consiste na vigilância periódica, promoção
de uma actividade física normal e reforço da
importância da profilaxia da endocardite bacteri-
ana. Os doentes com doença vascular obstrutiva
pulmonar – inoperáveis – necessitam de tratamen-
to sintomático à medida que a cianose progride.
989
As indicações para o encerramento cirúrgico do
defeito interventricular são:
1. Lactentes com idade inferior a seis meses,
com insuficiência cardíaca congestiva refractária
ao tratamento médico;
2. Lactentes de seis a doze meses de idade, com
insuficiência cardíaca congestiva controlada
medicamente, mas com hipertensão pulmonar;
3. Crianças com mais de um ano e uma relação
entre o débito pulmonar e o débito sistémico supe-
rior a 2/1;
4. Crianças com comunicação interventricular
que desenvolvam insuficiência aórtica, obstáculo
subaórtico ou obstáculo subpulmonar significa-
tivos.
As contra-indicações para o tratamento cirúrgi-
co são: relação entre resistência vascular pulmonar
e sistémica superior a 1/1 e doença vascular pul-
monar obstrutiva, com shunt direito – esquerdo.
A mortalidade cirúrgica é inferior a 3,8%,
sendo os resultados cirúrgicos a longo prazo,
bons, na maioria dos casos.
Nota: Todos os doentes com comunicação
interventricular têm indicação para profilaxia da
endocardite bacteriana. (Capítulo 214)
BIBLIOGRAFIA
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Freedom RM, Benson LN, Smallhorn JF (eds). Neonatal
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Medical, 2011
990 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
205
DEFEITOS DO SEPTO
AURÍCULO-VENTRICULAR
Mónica Rebelo e António J. Macedo
Definição
Os defeitos do septo aurículo-ventricular (DSAV)
são anomalias complexas com dois componentes
principais: defeito no meio do coração originado
pela ausência do septo aurículo-ventricular e
anomalia das válvulas mitral e tricúspide que
deixam de ser individualizadas e passam a ter
anel e folhetos comuns, formando uma única
válvula.
Anatomia
No coração normal, o septo aurículo-ventricular
resulta da diferença dos níveis de inserção das
válvulas aurículo-ventriculares, ficando a válvula
mitral inserida mais alta do que a válvula tricúspide.
O septo aurículo-ventricular põe potencialmente em
contacto o ventrículo esquerdo com a aurícula direi-
ta. A porção anterior deste septo é membranosa,
constituída pela porção superior do septo membra-
noso; a porção posterior, muscular, contém o feixe de
His e o nódulo aurículo-ventricular.
Anomalias comuns aos defeitos do septo –
estes defeitos, nas suas diferentes formas, têm
quatro anomalias comuns a todos eles (Figuras 1 e
2):
1. Um anel comum para as válvulas mitral e
tricúspide e folhetos comuns às duas válvulas. A
anatomia desta válvula e as suas relações com os
septos é determinante na definição das diferentes
formas dos defeitos. Os músculos papilares, prin-
cipalmente os esquerdos, sofrem uma rotação e
aproximam-se entre si e do tracto de saída ven-
tricular.
1 2 3
1 – No coração normal existem quatro válvulas, duas de entrada
(VM: válvula mitral; VT: válvula tricúspide) e duas de saída (AO:
aorta; AP: pulmonar). Os anéis das VM e VT são independentes e a
válvula AO encontra-se encravada entre os dois.
2 – Nos DSAV completos ou de orifício único, os aneis da VM e
VT juntam-se num só comum (AC), com uma válvula AV comum
(VC) de 5 folhetos. Há um orifício de entrada AV comum que serve
conjuntamente o ventrículo direito e o esquerdo.
3 – Nos DSAV incompletos ou de orifícios separados, também
existe um anel comum às duas válvulas AV (AC) mas dois dos
folhetos da válvula AV comum unem-se ao centro, formando dois
orifícios separados, um para o ventrículo direito (OD) e outro para
o esquerdo (OE). Esta união central de folhetos também se faz à
custa do septo interventricular, pelo que não existe CIV mas só CIA
tipo ostium primum.
Quer nos DSAV completos quer nos incompletos, a AO torna-se mais anterior,
com consequente alongamento do tracto de saída do ventrículo esquerdo.
FIG. 1
Tipos de DSAV. Representação esquemática.
Num corte comum às aurículas
(AD e AE) e aos ventrículos
(VD e VE, separados pelo
septo SIV) vêem-se as
estruturas anómalas dum
DSAV tipo completo: uma
válvula AV comum (*) que
separa as aurículas dos
ventrículos, vendo-se acima
dela uma CIA típica, na
porção baixa do septo
interauricular. Por baixo da
válvula AV vê-se uma CIV.
FIG. 2
DSAV. Representação anatómica.
2. Um “buraco” no meio do coração, no local
onde existia o septo aurículo-ventricular. Este
defeito cria uma comunicação aurículo-ventricu-
lar (do ventrículo esquerdo para a aurícula direi-
ta) e, estendendo-se aos septos interventricular e
interauricular, cria uma comunicação interventri-
 CAPÍTULO 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular
cular e uma comunicação interauricular. Por este
defeito passa a válvula aurículo-ventricular
comum.
3. A válvula aórtica, que no coração normal é
uma estrutura central encravada entre os dois anéis
aurículo-ventriculares, torna-se mais anterior, o
que tem como consequência o alongamento do
tracto de saída do ventrículo esquerdo.
4. Devido ao rebaixamento da porção superior
do septo interventricular e ao alongamento do
tracto de saída do ventrículo esquerdo, a relação
entre as dimensões do tracto de entrada e do de
saída do ventrículo esquerdo (que no coração nor-
mal é 1/1) está aumentada.
Tipos de defeitos – a válvula aurículo-ventri-
cular comum tem cinco folhetos, dos quais os dois
centrais são comuns aos componentes esquerdo e
direito, fazendo ponte entre os dois ventrículos.
Denominam-se: folheto anterior ou superior e fo-
lheto posterior ou inferior. A anatomia destes fo-
lhetos determina o tipo de defeito:
1. Forma completa ou de orifício aurículo-ven-
tricular único - os folhetos anterior e posterior estão
separados entre si, do septo interventricular e do
septo interauricular. A válvula abre-se por um orifí-
cio único para os dois ventrículos. Há uma comuni-
cação interventricular e outra interauricular que, em
diástole, formam uma comunicação única.
2. Forma incompleta ou de orifícios separados -
os dois folhetos (anterior e posterior) estão ligados
entre si formando-se dois orifícios na válvula
aurículo-ventricular comum: um para o ventrículo
esquerdo e outro para o ventrículo direito. Estes
folhetos ligam-se fortemente à crista do septo inter-
ventricular de modo que não existe comunicação
interventricular. Por cima da válvula aurículo-ven-
tricular, na porção inferior do septo interauricular
(região do septum primum), há uma comunicação
(ostium primum). A porção esquerda da válvula
aurículo-ventricular é formada por três folhetos,
com três comissuras. A comissura central, impro-
priamente chamada “fenda” da mitral, faz parte da
anatomia habitual deste tipo de defeito.
3. Existe uma forma rara de defeito incomple-
to com ausência de septo interauricular – a aurícu-
la única.
4. Há ainda outras formas graves (formas não
“balanceadas” e formas “intermédias”), de pior
prognóstico e de abordagem difícil.
991
Anomalias associadas
1. As anomalias do componente esquerdo da
válvula aurículo-ventricular são determinantes na
evolução e condicionam o prognóstico.
A comissura mediana (“fenda”) é um compo-
nente obrigatório e a regurgitação da válvula dá-
se em geral por essa zona. Quando há ausência ou
hipoplasia de tecido valvular, em particular do
folheto mural, a válvula torna-se muito regurgi-
tante. Pode haver duplo orifício, com músculos
papilares suplementares. Pode existir um múscu-
lo papilar único de que resulta válvula em pára-
quedas que pode ser estenótica, além de regurgi-
tante. As anomalias de inserção da válvula aurícu-
lo-ventricular à esquerda, quando se localizam no
tracto de saída do ventrículo esquerdo além de
poderem causar obstáculo subaórtico, dificultam
a correcção cirúrgica.
2. A coarctação da aorta e a persistência de
canal arterial, devem ser investigadas.
3. Os defeitos do septo aurículo-ventricular
podem surgir associados a tetralogia de Fallot,
anomalias do retorno venoso pulmonar ou outras
patologias complexas.
Importância do problema
A hemodinâmica é condicionada por três elemen-
tos principais: comunicação interauricular baixa,
comunicação interventricular e anatomia e função
da válvula aurículo-ventricular. As patologias
associadas têm influência importante na hemo-
dinâmica.
Nos defeitos completos: a comunicação inter-
ventricular é, em geral, grande, permitindo uma
igualdade de pressões entre os dois ventrículos.
Quando as resistências vasculares pulmonares
começam a baixar, aumenta o shunt esquerdo-di-
reito e, como consequência do retorno venoso pul-
monar aumentado, há dilatação da aurícula e do
ventrículo esquerdos. O shunt esquerdo-direito a
nível auricular origina sobrecarga de volume e
dilatação do ventrículo direito. O jacto de regurgi-
tação da válvula aurículo-ventricular, ao dirigir-se
do ventrículo esquerdo para o tecto da aurícula
esquerda, contribui para a sua dilatação e, ao diri-
gir-se para a aurícula direita (através da comuni-
cação interauricular), dilata também esta cavidade.
A regurgitação da válvula aurículo-ventricular
992 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
aumenta a pressão na aurícula esquerda e contribui
para o aumento da pressão venosa pulmonar.
Nos defeitos incompletos: a pressão no ven-
trículo direito está pouco aumentada. Há shunt
esquerdo-direito pelo ostium primum e sobrecarga
de volume do ventrículo direito. A regurgitação
da válvula aurículo-ventricular esquerda rara-
mente é grave e faz-se preferencialmente pela
comissura mediana, para a aurícula direita.
Manifestações clínicas
Síndromas associadas
Na trissomia 21 predominam as formas comple-
tas com boa função da válvula aurículo-ventricu-
lar e sem outras anomalias associadas a não ser,
raramente, tetralogia de Fallot e truncus arteriosus.
Outras trissomias (como a trissomia 13 ou a tris-
somia18) podem também ter, ainda que menos
frequentemente, associação com esta patologia. A
síndroma de Ellis van Creveld associa-se a aurícu-
la única. As anomalias do situs, em particular o
isomerismo direito, acompanham-se frequente-
mente de defeitos do septo aurículo-ventricular.
Os defeitos completos, quando surgem em cri-
anças não sindromáticas, apresentam maior defor-
mação da válvula aurículo-ventricular e têm mais
frequentemente anomalias cardíacas associadas.
Quadro clínico dos defeitos completos
No recém-nascido o quadro clínico pode ser dis-
creto com dificuldade respiratória ligeira e hepa-
tomegalia discreta. Pode haver cianose durante o
choro, por inversão do “shunt” com o esforço. A
intensidade do componente pulmonar do segundo
ruído está aumentada pela hipertensão pulmonar,
e muitas vezes não se auscultam sopros. Entre as
duas e três semanas de vida começam a eviden-
ciar-se sinais de insuficiência cardíaca condiciona-
da por dois factores: regurgitação da válvula
aurículo-ventricular e diminuição das resistências
vasculares pulmonares. Nos casos com regurgi-
tação significativa, a insuficiência cardíaca é pre-
coce. A diminuição das resistências pulmonares,
na presença de comunicação interventricular
grande, pode ser retardada ou não se verificar; e a
ausência dos sinais de insuficiência cardíaca pode
levar a atraso importante do diagnóstico.
No lactente predominam os sinais de insufi-
ciência cardíaca: cansaço e sudorese durante as
mamadas, deficiente aumento ponderal e infec-
ções respiratórias de repetição. A ausência de
sinais de insuficiência cardíaca pode representar
hipertensão pulmonar grave. O segundo ruído
pulmonar deve ser cuidadosamente analisado: a
sua intensidade está sempre aumentada nos
defeitos completos e existe muitas vezes desdo-
bramento fixo. A comunicação interauricular e a
comunicação interventricular que em geral são
grandes, não originam sopros podendo, no entan-
to, auscultar-se sopro sistólico suave de expulsão
pulmonar. A regurgitação da válvula aurículo-
ventricular gera um sopro holossistólico na ponta.
Quadro clínico dos defeitos incompletos
Os defeitos incompletos têm sinais discretos, pelo
que o seu diagnóstico é mais tardio. O quadro clíni-
co é semelhante ao das comunicações inter-auricu-
lares, a não ser que a válvula aurículo-ventricular
seja muito malformada. Os casos de grande shunt
interauricular manifestam-se pela ausência da arrit-
mia respiratória fisiológica; por auscultação cardía-
ca verifica-se aumento de intensidade do primeiro
ruído, desdobramento fixo do segundo ruído com
componente pulmonar aumentado de intensidade,
e sopro sistólico suave de expulsão pulmonar.
Ausculta-se sopro de regurgitação na ponta, e o
aumento de débito através da válvula “tricúspide”
manifesta-se por rodado tricúspide no quarto
espaço intercostal direito. (Consultar Glossário)
Exames complementares
Radiografia do tórax
A radiografia do tórax evidencia sinais de plétora
pulmonar e cardiomegália. Existe cardiomegália
importante nas formas completas à custa da dila-
tação dos ventrículos e das aurículas; igualmente
dilatação do arco da artéria pulmonar. Nas formas
incompletas a cardiomegália é rara. (Figura 3)
Electrocardiograma
O electrocardiograma apresenta desvio esquerdo
do eixo eléctrico do QRS (devido ao desvio poste-
rior do nódulo aurículo ventricular) que é tanto
maior quanto maior for o defeito. Os defeitos in-
completos têm o eixo de QRS entre (-40º) e
(-60º) e os completos entre (-90º) e (-120º). Nos
 CAPÍTULO 205 Defeitos do septo aurículo-ventricular 993

FIG. 3
Telerradiografia do tórax de um lactente com defeito completo do septo AV. Verifica-se a existência de cardiomegália e plétora
pulmonar. Aumento da aurícula direita, dos dois ventrículos e da artéria pulmonar. No ECG de um defeito incompleto, existe
desvio esquerdo do AQRS e padrão de sobrecarga diastólica do ventrículo direito.

defeitos incompletos, nas derivações precordiais
direitas (V3R a V1) existe um padrão rSR’ com
onda T negativa, sugestivo de sobrecarga diastóli-
ca do ventrículo direito. Nos defeitos completos
existem sinais de sobrecarga de pressão no ven-
trículo direito com ondas R de amplitude aumen-
tada, ondas T positivas em V1, sobrecarga de vol-
ume no ventrículo esquerdo com ondas Q profun-
das, e ondas R e T de amplitude aumentada em V5
e V6 (Figura 3).
ceder-se ao estudo do cariótipo fetal, dada a fre-
quente associação com trissomia 21.
Cateterismo cardíaco
O cateterismo apenas está indicado nos casos em
que o achado fornecido pelo ecocardiograma é insu-
ficiente. Permite avaliar as resistências pulmonares
e a possibilidade da sua reversibilidade nos casos
em que estejam elevadas, através de provas especí-
ficas com oxigénio ou com óxido nítrico.

Ecocardiograma transtorácico Tratamento

É o método de diagnóstico por excelência. A
incidência apical de quatro câmaras permite con-
firmar o diagnóstico. A ausência de septo aurícu-
lo-ventricular determina que os folhetos direitos e
esquerdos fiquem “ao mesmo nível”. Nos defeitos
completos identifica-se a comunicação interven-
tricular no septo de entrada que, nos defeitos
grandes se estende até o septo de saída. A comu-
nicação interauricular tipo ostium primum é, em
geral, grande e bem visível. O exame permite
avaliar as dimensões das cavidades cardíacas, os
locais de inserção valvular e, com Doppler colori-
do, a hemodinâmica das válvulas. As incidências
subcostais dão excelentes informações no recém-
nascido e no lactente.
A forma completa é muitas vezes diagnostica-
da no período pré-natal. Nestes casos deve pro-
O tratamento médico limita-se ao tratamento da
insuficiência cardíaca congestiva. Utiliza-se, em
geral, a associação de digitálico com diurético e
inibidores da enzima de conversão da angiotensi-
na como o captopril. A profilaxia da endocardite
infecciosa está indicada em todos os casos, deven-
do manter-se por toda a vida, mesmo depois da
cirurgia. Nos defeitos completos isolados, a cor-
recção cirúrgica está indicada antes dos quatro a
cinco meses de idade para evitar o estabelecimen-
to de doença vascular pulmonar irreversível.
Nos defeitos incompletos, a cirurgia poderá
ser retardada até à idade de dois ou mais anos, por
não existir risco de hipertensão pulmonar. A cor-
recção cirúrgica consiste em, (sob circulação extra-
corporal), encerrar a comunicação interauricular
994 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
(ostium primum) com remendo de pericárdio autól-
ogo. A comissura mediana do componente
esquerdo da válvula aurículo-ventricular poderá
necessitar de reparação.
Nos defeitos completos é necessário encerrar
a comunicação interventricular e a comunicação
interauricular, e reparar os folhetos valvulares.
Evolução
A evolução está condicionada pela existência de
defeitos residuais, principalmente no componente
esquerdo da válvula aurículo-ventricular. Em
geral, após a cirurgia, a criança aumenta de peso,
deixa de ter infecções respiratórias de repetição e
torna-se mais activa. Quando há lesões residuais
significativas da válvula aurículo-ventricular a
criança pode necessitar de terapêutica anticonges-
tiva e, nos casos mais graves, poderá ser
necessária nova reparação cirúrgica com eventual
recurso a prótese mecânica em posição mitral.
GLOSSÁRIO
Dextrocárdia > Deslocamento do coração para o hemitórax direito [por
dextroposição (por HDC, ou derrame pleural esquerdo), dextro-
rotação ou por situs inversus].
Isomerismo > Falta de assimetria visceral (afecta sobretudo aurículas,
brônquios e pulmões). Em Cardiologia, por isomerismo entende-se
que o corpo tem os dois lados iguais, isto é, são ambos de morfolo-
gia direita (isomerismo direito) ou são ambos de morfologia
esquerda (isomerismo esquerdo).
No isomerismo direito, os dois pulmões têm morfologia de pulmão
direito (com três lobos e com ambos os brônquios curtos e epiarteri-
ais), e os dois apêndices auriculares têm morfologia direita. O baço,
sendo de origem esquerda, está frequentemente ausente (asplenia)
no isomerismo direito. As veias pulmonares têm conexão anómala
não conectando directamente com a aurícula. Existem malfor-
mações de rotação mesentérica e o fígado é, em geral, central.
No isomerismo esquerdo, os dois pulmões têm morfologia de pul-
mão esquerdo (com dois lobos e com ambos os brônquios longos e
hipoarteriais), e os dois apêndices auriculares têm morfologia
esquerda. Existe polisplenia (baços múltiplos). As veias pulmonares
conectam com a aurícula, mas é frequente a ausência da porção
supra-hepática da veia cava inferior, seguindo a drenagem venosa
desta porção através das veias azygos ou hemiazygos até ao coração.
Situs > Palavra latina que significa posição ou situação.
Situs incertus ou ambiguus ou heterotaxia > Situação anormal das
vísceras sem corresponder a transposição bem definida; associada a
defeitos cardíacos e do baço (asplenia/polisplenia).
Situs inversus > Anomalia em que um ou mais órgãos estão localizados
no lado aposto ao que ocupariam normalmente. O coração normal
aparece como imagem “em espelho” (espelho sagital). O arco aórti-
co, a aurícula esquerda e a câmara de ar do estômago estão locali-
zados à direita (ver adiante “situs solitus”). São descritos 2 padrões;
1) ponta cardíaca à direita correspondendo a imagem “em espelho”
completa (situs inversus cardíaco ) com cerca de 3-5% de defeitos
cardíacos associados; 2) ponta cardíaca à esquerda (situs inversus
com levocárdia) registando-se em 100% dos casos defeitos cardíacos
associados. Por vezes está associado a anomalias como asplenia,
polisplenia ou mesentério comum.
Nota importante: havendo discordância entre posição do arco aórtico e da
câmara de ar do estômago, deve suspeitar-se de drenagem anómala da veia
cava inferior no sistema ázigos.
Situs sagitallis > Forma de anomalia da posição do coração cuja ponta
está situada no hemitórax direito (ponta para diante) devido à
rotação de ≥ 90° para a direita dos ventrículos em volta das grandes
artérias da base (aorta e artéria pulmonar), mantendo estas a sua
posição normal. Sinónimo de dextro-rotação. As vísceras estão em
posição normal.
Situs solitus > Coração em posição “normal”, o que pressupõe posições
à esquerda, do arco aórtico, aurícula esquerda e câmara de ar gástri-
ca. O situs solitus engloba 2 padrões: 1) padrão dito normal com a
ponta cardíca à esquerda; 2) dextroversão em que a ponta do coração
roda (em grau variável) para a direita. Em 1) a incidência de defeitos
cardíacos é ~1%; em 2) é 100% sendo mais frequentes a transposição
dos grandes vasos com ou sem CIV e ou estenose pulmonar.
BIBLIOGRAFIA
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206
COARCTAÇÃO DA AORTA
Hugo Vinhas, Conceição Trigo e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
O termo coarctação da aorta (CoAo) deriva do
latim coartatio que significa estreitar; designa o
estreitamento da aorta torácica, próximo da
inserção do canal arterial. Ocorre em cerca de 6-
8% dos doentes com cardiopatia congénita, encon-
trando-se presente em 17% dos recém-nascidos
cuja causa de morte seja atribuível a cardiopatia
congénita. É mais frequente no sexo masculino
(1,7/1) e admite-se etiologia multifactorial com
determinantes genéticos, facto que é corroborado
pela sua elevada incidência na síndroma de
Turner. Têm sido descritos casos com transmissão
autossómica dominante. A importância dos fac-
tores ambientais pode ser evidenciada pelo
aumento de ocorrência no Outono e Inverno.
Anatomia
A coarctação da aorta localiza-se habitualmente
(98%) entre a origem da artéria subclávia esquer-
da e a inserção do canal arterial (justaductal); e,
muito raramente, antes da origem do tronco arte-
rial braquiocefálico, na aorta torácica descendente
ou na aorta abdominal.
Pode ser classificada, sob o ponto de vista mor-
fológico, em dois tipos: coarctação localizada e
hipoplasia do istmo.
A coarctação localizada é mais frequente e
caracteriza-se pela existência de uma membrana
focal e/ou “indentação”.
De acordo com a localização da membrana em
relação ao canal arterial são considerados três sub-
tipos: pré-ductal, para-ductal e pós-ductal (esta
última mais frequente no adulto).
A hipoplasia do istmo caracteriza-se por estrei-
CAPÍTULO 206 Coarctação da aorta 995
tamento uniforme do arco aórtico que se inicia
habitualmente antes da origem da artéria sub-
clávia esquerda.
A coarctação da aorta pode associar-se a outras
anomalias cardíacas como: válvula aórtica bicús-
pide, comunicação interventricular, estenose aór-
tica e malformações da válvula mitral. A asso-
ciação com múltiplos obstáculos esquerdos é desi-
gnada por síndroma de Shöne. Por vezes existe
associação com anomalias extracardíacas: como
artéria subclávia direita com origem distal à
inserção do canal arterial; e aneurismas do polí-
gono de Willis.
Embriologia
A coarctação da aorta desenvolve-se no ponto de
inserção do canal arterial, e na sua origem pode
estar a migração de tecido muscular liso ductal
para a parede da aorta onde poderá originar uma
“membrana” responsável pelo estreitamento do
lume. Esta hipótese é apoiada na frequente confir-
mação histológica de tecido ductal na zona da
junção ducto-aórtica. A teoria hemodinâmica
atribui este defeito a alterações do fluxo sanguí-
neo no arco e istmo aórticos no período embrio-
nário, e poderá explicar a associação com outras
anomalias intracardíacas que favoreçam redução
do fluxo através da aorta e a sua redistribuição
para o sistema arterial pulmonar.
Fisiopatologia
Após o nascimento, com o encerramento do canal
arterial e do foramen ovale, todo o débito sistémico
tem de atravessar o segmento estenosado. As alte-
rações hemodinâmicas dependerão da gravidade
da obstrução e da presença de lesões associadas. A
resistência à ejecção ventricular condiciona
aumento da pressão sistólica no ventrículo
esquerdo e aorta ascendente. Se a coarctação for
grave ou de instalação rápida (como acontece no
recém-nascido com o encerramento do canal arte-
rial – recordando que a CoAo é justa ou pré-duc-
tal), desenvolve-se disfunção sistólica e diastólica
aguda com consequente insuficiência cardíaca e
choque cardiogénico. Nos casos de obstrução
menos significativa, a sobrecarga de pressão leva
à hipertrofia do ventrículo esquerdo. No segmen-
996 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
to distal à coarctação verifica-se dilatação pós-
estenótica, o qual tem parede arterial de espessura
reduzida. As consequências a longo prazo
traduzem-se na presença frequente de aneurismas
saculares do polígono de Willis e no desenvolvi-
mento de hipertensão arterial na metade superior
do corpo. A hipertensão arterial pode persistir
mesmo após correcção da coarctação, possivel-
mente relacionada com disfunção de barorrecep-
tores e alterações irreversíveis da parede vascular.
Manifestações clínicas
A apresentação clínica depende do grau e da loca-
lização da obstrução, presença de anomalias asso-
ciadas e idade do doente. Nos recém-nascidos e
lactentes com coarctação grave, a forma de apre-
sentação é insuficiência cardíaca de baixo débito com
má perfusão periférica, palidez, hipersudorese, taquip-
neia e taquicárdia. As crianças mais velhas e os
adultos são frequentemente assintomáticos,
sendo o diagnóstico suspeitado no exame de roti-
na (por auscultação de sopro, evidência de
diminuição ou ausência de pulsos nos membros
inferiores), ou no decurso da investigação de
hipertensão arterial. Os sintomas são inespecífi-
cos: cefaleias, epistaxe, claudicação intermitente e
complicações da doença hipertensiva. Qualquer
que seja a forma de apresentação, os pulsos
femorais apresentam amplitude diminuída e
estão atrasados em relação aos braquiais (poden-
do estar normais se existir canal arterial de
grande calibre com shunt direito-esquerdo),
existindo gradiente tensional entre os membros supe-
riores e inferiores (não significativo nos casos com
permeabilidade do canal arterial). Pela auscul-
tação cardíaca pode verificar-se aumento de
intensidade do componente pulmonar do segun-
do ruído. Pode existir sopro de expulsão no bordo
esquerdo do esterno com irradiação para a região
interescapular, e sopro contínuo na parede anteri-
or do tórax ou no dorso devido à presença de cir-
culação colateral; podem auscultar-se sopros
provocados por lesões associadas.
Exames complementares
Radiografia do toráx
A radiografia do tórax pode ser normal nas formas
ligeiras. As alterações que poderão ser observadas
são: aumento do índice cárdio-torácico sobretudo
à custa de dilatação do ventrículo direito (mais
frequente nas obstruções graves do recém-nascido
e do lactente); “ratamento” ou “erosão” do bordo
inferior, da quarta à oitava costelas, devido à cir-
culação colateral através das artérias intercostais
(raras antes dos quatro anos de idade), e sinal do
“3”, resultante da combinação das dilatações pré e
pós-estenótica separadas pela zona coarctada.
Electrocardiograma
No recém-nascido e no lactente o electrocardio-
grama apresenta sinais de hipertrofia ventricular
direita. A hipertrofia ventricular esquerda é pouco
habitual nesta idade e sugere lesões associadas
como estenose aórtica. Em crianças mais velhas
existe hipertrofia ventricular esquerda, muitas
vezes com alterações da repolarização ventricular
por sobrecarga miocárdica.
Ecocardiografia
A ecocardiografia de modo bidimensional e
Doppler é a técnica ideal para o diagnóstico da
anatomia e da fisiologia. Além de definir a loca-
lização e o tipo da coarctação, permite avaliar a
sua gravidade e o diagnóstico de lesões associ-
adas. A ecocardiografia fetal pode permitir o
diagnóstico pré-natal e programar o parto e a as-
sistência cardiológica atempada ao recém-nas-
cido.
Ressonância magnética
Permite estudo morfológico detalhado e está indi-
cada para os casos com “má janela” ecocardiográ-
fica (nomeadamente em crianças crescidas e adul-
tos) e no seguimento de doentes submetidos a
cirurgia ou a dilatação por cateterismo para de-
tecção de eventuais complicações (distorções da
aorta, dissecção ou aneurismas).
Cateterismo cardíaco
Raramente indicado para fins diagnósticos, tem
indicação quando se pretende uma terapêutica
percutânea da coarctação da aorta. Mesmo quan-
do existam lesões associadas com indicação para
avaliação por cateterismo cardíaco, deve tratar-se
primeiro a coarctação da aorta, e só depois avaliar
a gravidade das outras lesões.

Tratamento
O tratamento da coarctação da aorta depende da
gravidade, presença de lesões associadas e locali-
zação da obstrução.
Na coarctação grave do recém-nascido, a estabi-
lização com prostaglandina E1 (PGE1) mantendo
a permeabilidade do canal arterial e da circulação
sanguínea da região distal à coarctação, permite
obter resultados melhores do que a intervenção
imediata. Nos casos em que a PGE1 seja ineficaz e
nos casos de coarctação pós-ductal (rara) a cor-
recção imediata é obrigatória. Podem ainda ser
necessárias medidas adicionais como ventilação
assistida e correcção de alterações metabólicas
(acidose, hipoglicémia ou anemia). O transporte
da criança para um centro cirúrgico deve ser ime-
diato.
Nos casos graves a cirurgia é realizada logo após
a admissão e estabilização clínica. É discutível se,
na presença de lesões associadas importantes, o
procedimento cirúrgico deve ser feito numa ou em
duas etapas, dado que o risco operatório de um
procedimento combinado é superior ao da
reparação isolada. Quando existe comunicação
interventricular grande ou comunicações inter-
ventriculares múltiplas procede-se a banding da
artéria pulmonar, com vista a evitar hipertensão
pulmonar fixa; a par da reparação da coarctação, é
efectuado o encerramento do canal arterial. Nas
situações de coarctação da aorta que não justi-
fiquem reparação urgente discute-se a idade ópti-
ma para a cirurgia. A cirurgia efectuada durante o
primeiro ano de vida está associada a maior taxa
de mortalidade e de recoarctação mas, por outro
lado, quanto mais tarde for efectuada a reparação,
maior é o risco de hipertensão arterial persistente.
Existem várias técnicas para a reparação da
coarctação da aorta; a sua selecção depende da ex-
tensão da obstrução, da experiência do cirurgião e
das lesões associadas:
1. Ressecção com reparação topo a topo –
descrita em 1945, tem como principal inconve-
niente a elevada taxa de recoarctação induzida
pela presença de linha de sutura circunferencial.
2. Interposição de enxerto ou conduta proté-
sica entre a aorta ascendente e a aorta descen-
dente – tem como inconveniente a impossibili-
dade de crescimento da conduta, pelo que apenas
CAPÍTULO 206 Coarctação da aorta 997
está indicada em crianças mais velhas com anato-
mia local complexa.
3. Aortoplastia com remendo – baseia-se na
realização de uma incisão longitudinal sobre a
zona da coarctação seguida de alargamento com
um remendo losângico de Dacron ou Gore-Tex.
Por provocar elevado número de aneurismas
(38%) é pouco utilizada.
4. Aortoplastia com retalho da artéria sub-
clávia – nesta técnica, a artéria subclávia esquerda
é laqueada distalmente à origem da artéria verte-
bral e utilizada como remendo para encerramen-
to da incisão longitudinal realizada na zona da
coarctação. Tem a vantagem de utilizar tecido
autólogo com potencial de crescimento e pode ser
utilizada em situações de coarctação difusa e
hipoplasia do istmo. Tem como incovenientes as
possibilidades (raras) de crescimento insuficiente
do membro superior esquerdo ou o estabeleci-
mento de “síndroma” de “roubo” da subclávia
(em que há passagem de sangue da artéria verte-
bral para a porção distal da artéria subclávia
durante manobras com esforço utilizando o mem-
bro superior, o que pode provocar tonturas ou
mesmo síncope).
5. Angioplastia com balão e colocação de
stents – utiliza-se sobretudo nas situações de
recoarctação da aorta. A sua utilização na coarc-
tação nativa parece estar associada a elevada taxa
de aneurismas pós-dilatação. Alguns autores
recomendam colocação de stents em crianças com
mais de seis anos de idade com gradiente de
pressões entre membros superiores e inferiores >
30 mmHg.
A profilaxia de endocardite infecciosa deve
manter-se indefinidamente mesmo após repara-
ção cirúrgica, dado que estes doentes apresentam
elevado risco de endocardite infecciosa.
GLOSSÁRIO
Banding > Aplicação de fita de nastro ou banda em torno de vaso (neste
caso, da artéria pulmonar) provocando diminuição do calibre
(sinónimo do termo francês “cerclage”). Destina-se a diminuir a
quantidade de sangue que chega às artérias pulmonares e utiliza-se,
em geral, em situações de grande shunt esquerdo-direito, quando
não é possível fazer a correcção total do defeito por razões anatómi-
cas.
Stent > Endoprótese vascular tubular de calibre muito pequeno que se
998 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
introduz por cateterismo periférico na artéria (neste caso, aorta)
após angioplastia, para impedir recidiva de CoAo.
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207
ESTENOSE AÓRTICA
António Fiarresga e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
A designação estenose aórtica abrange um conjunto
de defeitos situados na região da válvula aórtica con-
duzindo a obstrução, à saída, do fluxo sanguíneo do
ventrículo esquerdo. A estenose aórtica congénita
relacionada com deficiente desenvolvimento embrio-
nário da válvula de base genética ou com noxas intra-
uterinas (infecções, alterações metabólicas, etc.), cor-
responde a cerca de 5% das anomalias cardíacas. Até
há cerca de três décadas a febre reumática era uma
causa que explicava as formas adquiridas.
São conhecidos três grandes grupos de lesões a
esse nível, de acordo com a respectiva localização:
valvular, subvalvular e supravalvular .
1.ESTENOSE AÓRTICA VALVULAR
Aspectos epidemiológicos
Esta situação, na maioria congénita, abrange cerca
de 75% dos casos de estenose aórtica e predomina no
sexo masculino (relação 4:1). A válvula aórtica pode
apresentar-se com uma, duas ou três (raramente
quatro) cúspides. Cerca de três quartos dos doentes
com estenose valvular possuem válvulas bicúspides
e, nesses casos, está descrita associação com necrose
quística da média e dissecção da aorta. Em cerca de
15 % dos doentes existe associação com outras
anomalias cardíacas (canal arterial persistente,
coarctação da aorta, comunicação interventricular).
Manifestações clínicas
A forma de apresentação clínica depende da gravi-
dade da estenose e da idade em que se manifesta.

A morte súbita é a manifestação clínica mais grave,
com um risco estimado em 3 casos / 1.000 / ano.
A forma grave do recém-nascido, reconhecida
como causa de morbilidade e mortalidade
intrauterina, não produz, habitualmente, manifes-
tações clínicas de insuficiência cardíaca nos
primeiros dias de vida; contudo, com o encerra-
mento do canal arterial pode estabelecer-se, como
consequência do baixo débito cardíaco, um
quadro de insuficiência cardíaca global com
tendência para agravamento progressivo. A inten-
sidade deste quadro e a sua evolução variam com
a estrutura e função do ventrículo esquerdo,
sendo as formas mais graves e de prognóstico
mais reservado, aquelas em que o ventrículo es-
querdo é pequeno.
A forma moderada a grave após o primeiro
mês de vida manifesta-se quando a estenose aór-
tica não é crítica, geralmente após o período
neonatal: cansaço, taquipneia e hipersudorese
durante a alimentação, associados a progressão
ponderal lenta. Na maioria dos casos a doença
apenas é suspeitada pela detecção de sopro sistóli-
co numa avaliação clínica ocasional.
A forma ligeira é geralmente assintomática,
com exame objectivo considerado normal. A
doença poderá, por outro lado, ser detectada pela
auscultação de sopro sistólico durante uma ava-
liação clínica de rotina. De salientar que a pro-
gressão da estenose é variável, podendo tornar-se
grave e sintomática.
De acordo com o que foi referido antes, os
achados do exame objectivo poderão variar com
a gravidade da estenose, sendo que aquele
poderá ser normal. O pulso pode ser parvus e tar-
dus e o impulso apical sustido. É frequente exis-
tir frémito suprasternal e nas carótidas. Na aus-
cultação, o primeiro ruído é normal, o segundo
ruído tem desdobramento estreito com intensi-
dade diminuída do componente aórtico. Aus-
culta-se muitas vezes terceiro ruído. Frequen-
temente, existe estalido de abertura da válvula
aórtica audível na ponta e bordo esquerdo do
esterno. Ausculta-se sopro sistólico de expulsão
na porção média do bordo esquerdo do esterno
com irradiação para a porção superior do bordo
direito e pescoço. Nos casos em que o débito
através da válvula é extremamente reduzido, não
se detecta qualquer sopro. Nestes casos, sendo as
CAPÍTULO 207 Estenose aórtica 999
válvulas espessas e pouco móveis, não se detec-
ta estalido de abertura.
Exames complementares
Electrocardiograma
As alterações mais frequentes e mais relacionadas
com a gravidade da estenose são a hipertrofia e
sobrecarga do ventrículo esquerdo: aumento da
amplitude de ondas R e evolução progressiva para
a inversão das ondas T, com depressão dos seg-
mentos ST. No período neonatal e nos lactentes
com formas graves existe, com frequência,
hipertrofia ventricular direita.
O electrocardiograma dinâmico de Holter,
sempre que indicado pela clínica, deve fazer parte
do acompanhamento dos doentes, pois as arri-
tmias e as perturbações da condução ocorrem com
frequência.
A prova de esforço poderá ser útil no segui-
mento das crianças com formas de estenose mo-
derada. A ocorrência de alterações da repolariza-
ção, hipotensão, angor, arritmias graves ou sín-
cope relaciona-se com a gravidade da estenose
aórtica, podendo estabelecer a indicação para
serem adoptadas atitudes interventivas.
Radiografia do tórax
As crianças com insuficiência cardíaca podem
apresentar um aumento da silhueta cardíaca. A
cardiomegália é, no entanto, um marcador pouco
sensível da gravidade da estenose. Por vezes
observa-se proeminência da aorta ascendente, por
dilatação pós-estenótica. É rara a calcificação da
válvula nas idades pediátricas.
Ecocardiografia
É actualmente o principal método de diagnóstico
de estenose aórtica: permite avaliar a morfologia
da válvula, determinar a localização da obstrução
e quantificar a sua gravidade. O Doppler contínuo
permite estudar a velocidade do fluxo de sangue e
calcular o gradiente de pressões na zona estenosa-
da. Valores: inferiores a 25 mmHg representam
estenose não significativa; entre 25 mmHg e 50
mmHg traduzem estenose ligeira; entre 50 mmHg
e 75 mmHg correspondem a estenose moderada; e
acima de 75 mmHg associam-se a estenose grave.
É possível determinar a área da válvula aórtica
1000 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
que, por ser independente do débito cardíaco, re-
presenta de modo mais fidedigno a gravidade do
obstáculo. Uma área efectiva inferior a 0,5 cm2/m2
de superfície corporal traduz estenose grave.
A ecocardiografia permite ainda avaliar a
existência de regurgitação aórtica e detectar a pre-
sença de outras anomalias cardíacas.
Cateterismo cardíaco
Actualmente o cateterismo de diagnóstico cardía-
co apenas está indicado nos casos em que exista
discrepância entre a clínica e o ecocardiograma. A
valvuloplastia por cateterismo está indicada em
casos seleccionados (válvulas com três sigmóides
e sem insuficiência significativa).
Tratamento
A actuação clínica nas crianças com estenose aór-
tica tem por objectivos a prevenção da disfunção
irreversível do ventrículo esquerdo e da morte
súbita, assim como o alívio dos sintomas. O trata-
mento consiste na eliminação ou diminuição
mecânica do obstáculo por cirurgia ou por valvu-
loplastia percutânea de balão.
As indicações da valvuloplastia percutânea
de balão discriminam-se a seguir:
1. Existência de sintomas e/ou alterações da
repolarização de novo no electrocardiograma e o
gradiente máximo ≥ 50 mmHg*;
2. Doentes assintomáticos com gradiente máxi-
mo > 60 mmHg;
3. Doentes que pretendam praticar desporto de
competição nos quais o gradiente seja ≥ 50 mmHg.
Estas recomendações baseiam-se em análises
subjectivas (dado que a história natural da doença
é muito variável, está ainda mal definida e não
existem ensaios clínicos), pelo que não devem ser
consideradas rígidas.
Nas crianças em que ainda não haja indicação
para intervenção é fundamental manter um segui-
mento rigoroso, tendo em conta o carácter pro-
gressivo da estenose. Nas formas discretas (gradi-
ente <25 mmHg) deve ser realizada consulta pe-
*Gradiente: define-se como diferença de pressões sistólicas entre duas
cavidades ou entre duas porções dentro da mesma cavidade ou vaso.
Neste caso trata-se da diferença de pressões entre o ventrículo esquer-
do (VE) e a aorta (Ao). Quando mais grave for a estenose, maior será o
gradiente ou seja a diferença de pressões entre o VE e a Ao.
riódica em centro especializado e feita avaliação
ecocardiográfica anual. Nas estenoses ligeiras
(gradiente ≥25 mmHg e <50 mmHg) a avaliação
deve ser anual e os desportos de competição com
actividade física intensa devem ser desaconselha-
dos, podendo manter-se a actividade física recre-
ativa normal. A obstrução moderada (gradiente
entre 50 e 75 mmHg) constitui uma “zona cinzen-
ta” que poderá implicar tomar uma atitude inter-
ventiva. Estes doentes devem ser acompanhados
com maior periodicidade e a actividade física
deve ser restringida a esforços ligeiros.
A valvuloplastia percutânea é realizada
através da insuflação de um balão na válvula aór-
tica; a mesma comporta mortalidade média de
cerca de 2,4%, mais elevada nos lactentes com
menos de 3 meses. Este procedimento é eficaz,
com redução de imediato do gradiente trans-
valvular, mas a longo prazo é grande a taxa de
recorrência. A partir da terceira década de vida e
com a calcificação progressiva da válvula, a eficá-
cia diminui. A complicação mais frequente é o
aparecimento ou o agravamento de insuficiência
aórtica. A vantagem principal da valvuloplastia
por balão é adiar a cirurgia, que continuará a ser
necessária em muitos doentes.
A cirurgia comporta mortalidade baixa,
excepto nas formas neonatais graves. Na valvulo-
tomia aumenta-se o orifício aórtico através da se-
paração das comissuras; a mesma associa-se a
risco de agravamento da insuficiência aórtica e a
restenose a longo prazo. Por outro lado, nem
todas as válvulas são passíveis de valvulotomia.
De salientar que a mortalidade na sequência de tal
intervenção, em crianças e adolescentes, é cerca
de 2%. Nos últimos anos tem sido cada vez mais
utilizada a substituição da válvula aórtica pela
válvula pulmonar do próprio doente (cirurgia de
Ross), estando provado o potencial de crescimen-
to do autoenxerto pulmonar.
Nas crianças em que ainda não haja indicação
para intervenção é fundamental manter um segui-
mento rigoroso, tendo em conta o carácter pro-
gressivo da estenose.
Todos os doentes e os portadores de válvula
aórtica bicúspide devem ser submetidos a profi-
laxia da endocardite infecciosa, independente-
mente da gravidade da estenose, mesmo depois
de tratados.

2. ESTENOSE AÓRTICA SUBVALVULAR
Importância do problema
e manifestações clínicas
Os obstáculos subaórticos podem ser provocados
por grande variedade de lesões, constituindo os
mesmos cerca de 20 % das estenoses aórticas;
associam-se muitas vezes a comunicação inter-
ventricular. O diafragma subaórtico (erradamente
designado por “membrana” subaórtica) é o de-
feito que ocorre com maior frequência. Os doentes
estão geralmente assintomáticos e o exame objec-
tivo é semelhante ao da estenose valvular, não
havendo, no entanto, estalido sistólico nem altera-
ções do segundo ruído. O sopro sistólico é mais
intenso no bordo esquerdo do esterno e, nalguns
casos, pode auscultar-se sopro diastólico de insu-
ficiência aórtica.
Exames complementares
A radiografia do tórax habitualmente não apre-
senta alterações. O electrocardiograma pode ser
normal ou apresentar sinais de hipertrofia ventri-
cular esquerda. A ecocardiografia é o melhor
método de avaliação (Figura 1), sendo o gradiente
de pressões, através do obstáculo, o melhor índice
da gravidade da obstrução.
FIG. 1
Ecocardiograma na estenose aórtica subvalvular em posição
parasternal:visualização de diafragma subaórtico.
CAPÍTULO 207 Estenose aórtica 1001
Tratamento
A actuação clínica é semelhante à descrita para a
estenose valvular. Dado que a turbulência provoca-
da pelo obstáculo subaórtico vai lesar progressiva-
mente a válvula aórtica (lesões de “jacto”) a cirurgia
está indicada mesmo em casos de estenose modera-
da desde que haja insuficiência aórtica. A técnica
cirúrgica aplicada (ressecção completa do diafra-
gma e miotomia de Morrow) parece diminuir a taxa
de recorrência das lesões. Dado que apenas a cirur-
gia permite remover o diafragma de modo a evitar
as lesões de “jacto”, o cateterismo terapêutico não
tem tido grande aceitação neste tipo de patologia.
3. ESTENOSE AÓRTICA
SUPRAVALVULAR
Importância do problema
e manifestações clínicas
Trata-se da forma mais rara de estenose aórtica,
representando cerca de 2% dos respectivos casos.
Frequentemente associada a perturbações do
metabolismo do cálcio, faz parte das alterações
que constituem a síndroma de Williams a qual
integra, fundamentalmente, fácies característica
(de duende), atraso mental, personalidade extro-
vertida e amigável, hiperacúsia, lábios grossos, e
atraso do crescimento. Podendo também ocorrer
em crianças sem alterações metabólicas, estão
descritas formas familiares. A associação a este-
nose da origem dos grandes vasos da crossa da
aorta, coronárias, artérias subclávias, renais e pul-
monares é frequente e deve ser diagnosticada
antes da cirurgia. Atribui-se a microdeleções do
gene da elastina do cromossoma 7.
Nos doentes sem síndroma de Williams os sin-
tomas são raros. A dispneia e angina ocorrem nas
fases avançadas da doença e a síncope é rara. A
hipertensão arterial sistémica é comum. Fre-
quentemente encontram-se frémitos nas carótidas,
na região suprasternal ou no bordo direito do ester-
no. Os pulsos periféricos devem ser avaliados com
atenção, sendo frequentes pulsações mais intensas
na carótida direita e membro superior direito (pelo
chamado efeito Coanda provocado pelo jacto de
sangue na zona pós-estenótica). Não se ausculta
1002 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
estalido. O sopro sistólico é mais intenso no bordo
direito do esterno, irradiando para as carótidas.
Exames complementares
As alterações electrocardiográficas são semelhantes
às da estenose valvular. As alterações evidenciadas
por radiografia do tórax são também semelhantes,
não existindo, no entanto, dilatação pós-estenótica
da aorta.
Na ecocardiografia, a visualização do obstácu-
lo é por vezes difícil, sendo no entanto possível
detectar a turbulência do fluxo na aorta ascen-
dente e quantificar o gradiente de pressões por
eco-Doppler.
A angiografia constitui parte essencial da
avaliação, demonstrando a localização e a exten-
são da estenose, e podendo detectar a presença
doutras alterações vasculares.
Tratamento
O tratamento é cirúrgico e está indicado se o gra-
diente for superior a 60 mmHg. A mortalidade é
reduzida, estando descritos casos de recorrência
da estenose.
BIBLIOGRAFIA
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208
SÍNDROMA DO CORAÇÃO
ESQUERDO HIPOPLÁSICO
Sofia Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
A síndroma do coração esquerdo hipoplásico
(SCEH) integra um conjunto de anomalias carac-
terizadas por hipodesenvolvimento do ventrículo
esquerdo, válvulas mitral e aórtica, e da aorta.
Representa cerca de 1% de todas as cardiopatias
congénitas e 9% das cardiopatias do recém-nasci-
do. Verifica-se predomínio do sexo masculino
(67% dos doentes) e, em mais de 10% dos doentes,
existem anomalias extracardíacas associadas. É a
cardiopatia com maior mortalidade durante o
primeiro mês de vida (95%) se não se proceder a
tratamento.
Além das anomalias já referidas, a aurícula
esquerda na SCEH é pequena; em 15% dos casos
existe comunicação interauricular e em 10% o
foramen ovale está permeável. Em cerca de 10% dos
doentes com septo interauricular intacto e nos
casos em que o foramen ovale permeável é restriti-
vo, a mortalidade é elevada, mesmo com descom-
pressão auricular esquerda pós-natal. Existe
comunicação interventricular associada em 75%
dos doentes.
Fisiopatologia
Durante a vida fetal, as resistências vasculares pul-
monares são superiores às resistências sistémicas, e
o ventrículo direito, (dominante), mantém uma
pressão de perfusão normal na aorta descendente e
placenta através do canal arterial. A aorta proximal,
as coronárias e as artérias cerebrais são perfundidas
por via retrógrada, razão pela qual o feto com
SCEH tolera bem esta grave patologia cardíaca.
 CAPÍTULO 208 Síndroma do coração esquerdo hipoplásico
Após o nascimento, verifica-se: a) inversão das
resistências vasculares (resistência sistémica >
resistência pulmonar), aumento da pressão na
aurícula esquerda e consequente encerramento do
foramen ovale; b) encerramento do canal arterial, por
aumento da saturação de Hb-oxigénio e dimi-
nuição das prostaglandinas. Provoca-se, assim,
uma acentuada redução do débito cardíaco sistémi-
co e da pressão na aorta, desencadeando um qua-
dro de choque circulatório e acidose metabólica. A
manutenção de débito sistémico adequado depen-
de: da permeabilidade do canal arterial com
dimensões adequadas de modo a permitir ao ven-
trículo direito ejectar sangue para a aorta; e da
existência de uma comunicação interauricular que
possa descomprimir a aurícula esquerda. Se a
comunicação interauricular for grande, o shunt
esquerdo-direito não será restritivo e a saturação
arterial de Hb-oxigénio poderá aproximar-se de
80%. Nos casos com septo interauricular intacto ou
com comunicação interauricular restritiva, haverá
edema pulmonar e a saturação arterial de Hb-oxi-
génio será baixa. Sem tratamento, o recém-nascido
poderá morrer em pouco tempo (Capítulo 326).
Devido ao baixo débito cardíaco, existe acidose
metabólica e a PaCO2 está habitualmente normal
ou até diminuída. A hipoxémia é ligeira a mode-
rada e os lactatos estão elevados.
O diagnóstico pré-natal desta cardiopatia tem
importância fundamental, dado que nos casos
com septo interauricular restritivo, poderá fazer-
-se septostomia ou dilatação com balão in utero
(entre 26 e 34 semanas de idade gestacional). O
diagnóstico neonatal precoce destes doentes po-
derá permitir a descompressão da aurícula es-
querda por atriosseptostomia.
Manifestações clínicas
A SCEH manifesta-se logo nas primeiras horas de
vida com dificuldade respiratória, hipoxémia, aci-
dose, vasoconstrição das extremidades, pulsos
débeis e taquicárdia (choque). Pode não existir
cianose importante, mas os sinais de insuficiência
cardíaca como hepatomegália edema pulmonar e
ritmo de galope podem estar presentes. Na aus-
cultação cardíaca, o segundo ruído é único e tem
intensidade aumentada; habitualmente não exis-
tem sopros.
1003
O quadro clínico agrava-se durante a primeira
semana de vida; na ausência de terapêutica, leva à
morte em poucos dias.
Exames complementares
Electrocardiograma
Revela sinais de taquicárdia sinusal e hipertrofia
ventricular direita com padrão qR nas derivações
precordiais direitas. Podem registar-se ondas R
amplas nas derivações precordiais V5 e V6 as
quais recolhem potenciais do ventrículo direito
dilatado.
Radiografia do tórax
Revela sinais de cardiomegália e congestão veno-
sa pulmonar.
Ecocardiograma
O estudo por Doppler codificado em cor permite
fazer o diagnóstico, avaliar a gravidade da situa-
ção e a emergência da terapêutica. Existe, fre-
quentemente, coarctação da aorta.
O cateterismo cardíaco e a angiocardiografia,
além de terem risco elevado, não estão indicados.
Tratamento
O tratamento médico tem como finalidade essen-
cial a estabilização hemodinâmica por:
• Correcção da acidose metabólica e eventual
ventilação mecânica e/ou suporte inotrópi-
co.
• Perfusão de prostaglandina E1 (dose inicial
de 0,5 -1 µg/Kg/min) que, reabrindo o canal
arterial, poderá melhorar temporariamente o
quadro de baixo débito.
• Atriosseptostomia de Rashkind, com balão
por via percutânea em casos com foramen
ovale restritivo: pode descomprimir a aurícu-
la esquerda e melhorar a oxigenação.
Existem várias opções de tratamento cirúrgico:
1. Operação Norwood que se realiza em três
estádios:
• Primeiro estádio: Efectua-se no período neo-
natal. Consiste em: a) divisão do tronco da
artéria pulmonar, com encerramento do topo
distal com um remendo e laqueação do canal
1004 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
arterial; b) criação de uma anastomose
sistémico-pulmonar (shunt). c) conexão do
topo proximal da pulmonar à aorta ascen-
dente hipoplásica e arco aórtico com um
homoenxerto pulmonar ou aórtico; d) exci-
são do septo interauricular de modo a per-
mitir uma mistura adequada.
A taxa de mortalidade imediata nos me-
lhores centros é ~ 35% e, aos 12 meses, após
a cirurgia é ~ 45%, ocorrendo a maioria das
mortes nos primeiros seis meses após a cirur-
gia.
• Segundo estádio: Consiste na realização de
uma anastomose entre a veia cava superior e o
ramo direito da artéria pulmonar (operação de
Glenn bidireccional) aos seis meses de idade,
com o objectivo de retirar a sobrecarga de
volume ao ventrículo direito. A taxa de mor-
talidade deste procedimento é cerca de 5%.
• Terceiro estádio: Consiste na realização de
uma anastomose entre a veia cava inferior e
a artéria pulmonar, completando-se deste
modo a conexão bicavopulmonar (cirurgia
de Fontan)*. Esta cirurgia realiza-se em geral
por volta dos 1,5 – 2 anos de idade e a mor-
talidade operatória é cerca de 15 a 20%.
Deste modo, a taxa de sobrevivência após a
cirurgia de Fontan é cerca de 50% aos quatro
anos.
2. Transplante cardíaco – A sobrevivência após
transplantação cardíaca tem melhorado graças a
evolução das medidas de suporte pré e pós-opera-
tório, melhor compreensão do sistema imunitário
e novas opções de imunossupressores. Os resulta-
dos divulgados pela Sociedade Internacional de
Transplante Cardíaco e Pulmonar mostram que os
receptores com menos de um ano de idade, que
sobrevivam um ano após a transplantação, têm
uma taxa de sobrevivência superior a 95% aos
quatro anos. As crianças submetidas à terapêutica
cirúrgica convencional, podem, nalguns casos, vir
a necessitar de transplante cardíaco por insufi-
ciência cardíaca refractária à terapêutica.
*Tal significa que se completou a anastomose entre as duas veias cavas
e a árvore pulmonar (veia cava superior e ramo direito da artéria pul-
monar no 2º estádio, e veia cava inferior e ramo direito da artéria pul-
monar no 3º estádio).
A escolha de qualquer das duas opções cirúr-
gicas, implica taxas de sobrevivência aos cinco
anos inferiores a 50%. A escolha é controversa e
baseia-se na experiência dos diferentes centros.
No entanto, a grande dificuldade no aparecimen-
to de dadores em tempo útil, tem levado a maio-
ria dos centros a optar pela cirurgia de Norwood.
A atitude de prestar apenas cuidados de
suporte, sem intervenção cirúrgica, tem vindo a
ter cada vez menos adeptos.
BIBLIOGRAFIA
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209
ESTENOSE PULMONAR
Anabela Paixão, Marisa Peres e Sashicanta Kaku
Definição
Entende-se por estenose pulmonar qualquer
obstrução à saída do ventrículo direito. Pode ocor-
rer a vários níveis: valvular, subvalvular e
supravalvular.
Neste capítulo é abordada apenas a estenose
pulmonar isolada, ou seja, estenose pulmonar
com septo interventricular intacto.
Os dois tipos anatómicos mais frequentes são:
a) válvula pulmonar em cúpula (dome) que corres-
ponde a 42% dos casos e apresenta fusão das
comissuras; b) válvula pulmonar displásica, pre-
sente em 19% dos casos, caracterizada por fo-
lhetos espessados e redundantes, sem fusão das
comissuras. Neste caso, o obstáculo é produzido
essencialmente pelo excesso de tecido valvular
associado a uma reduzida dimensão do anel.
Fisiopatologia
A principal consequência da estenose pulmonar
é a elevação da pressão ventricular direita. Esta
elevação da pressão é proporcional à gravidade
da estenose e destina-se a manter o débito cardía-
co. O aumento da pressão provoca hipertrofia
ventricular direita, também proporcional à gravi-
dade do obstáculo. Quando é excedida a capaci-
dade de o ventrículo direito gerar a pressão
necessária para ultrapassar o obstáculo, surge
insuficiência ventricular direita, e a hipertrofia
dá lugar à dilatação. Trata-se duma situação
extrema, observada em dois grupos de doentes:
os recém-nascidos que têm uma reserva cardíaca
muito limitada; e, mais raramente, nos casos de
estenose pulmonar grave diagnosticada tardia-
mente.
CAPÍTULO 209 Estenose pulmonar 1005
Manifestações clínicas
A estenose pulmonar classifica-se de acordo com a
gravidade do obstáculo. Esta gravidade é estima-
da em termos de gradiente de pressão sistólica
entre o ventrículo direito e artéria pulmonar, e de
relação entre a pressões sistólicas dos ventrículos
direito e esquerdo (pressão sistémica). Não existe
unanimidade entre os autores quanto aos valores
limite das pressões e dos gradientes para quan-
tificar a gravidade. No Serviço de Cardiologia
Pediátrica do Hospital de Santa Marta – Lisboa,
considera-se que a estenose é ligeira quando o
gradiente de pressão transvalvular pulmonar é
igual ou inferior a 30 mm Hg, e a pressão no ven-
trículo direito é igual ou inferior a metade da
pressão sistémica.
A estenose pulmonar é moderada quando o
gradiente transvalvular se situa entre 30 mm Hg e
50 mm Hg, ou a pressão no ventrículo direito é
superior a metade da pressão sistémica.
A estenose é grave quando o gradiente trans-
valvular é superior a 50 mm Hg, ou a pressão do
ventrículo direito é igual ou superior à pressão
sistémica. Os doentes estão geralmente assinto-
máticos e a curva de crescimento é normal. Aus-
culta-se sopro de expulsão (em crescendo-decres-
cendo), audível sobre o bordo esquerdo do ester-
no, com irradiação para o lado direito do pescoço,
de duração variável, sendo o pico de intensidade
tanto mais tardio quanto mais grave for a este-
nose. O sopro é antecedido por um estalido proto-
sistólico de abertura da válvula pulmonar mais
audível no segundo ou terceiro espaço intercostal
esquerdo; a sua intensidade varia com a respi-
ração, aumentando na expiração. O primeiro ruí-
do é normal e o segundo ruído tem desdobramen-
to largo, mas variável com a respiração.
Na estenose valvular muito grave o estalido é
inaudível e o componente aórtico do segundo
ruído poderá estar englobado no sopro. Este gru-
po de doentes, particularmente no período neona-
tal, pode apresentar-se com cianose devido a shunt
direito-esquerdo através do foramen ovale patente.
Nos casos de válvula pulmonar displásica, a aus-
cultação cardíaca é atípica, não se ouvindo estali-
do de abertura, independentemente da gravidade
do obstáculo.
Na estenose pulmonar subvalvular ou infun-
1006 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
dibular também não se ouve estalido de abertura,
há diminuição da intensidade do componente
pulmonar do segundo ruído e o sopro de expulsão
tem duração inversamente proporcional à gravi-
dade do obstáculo.
A estenose supravalvular e a estenose dos ra-
mos da artéria pulmonar são raras e ocorrem asso-
ciadas a síndromas como de rubéola congénita, de
Noonan, Williams, Alagille, e a cardiopatias con-
génitas complexas. Nestes casos o sopro de expul-
são irradia amplamente, sendo audível também
na face posterior do tórax.
Exames complementares
Electrocardiograma
O electrocardiograma (ECG) é bastante confiável
para estimar a gravidade do obstáculo pulmonar.
Nas estenoses ligeiras, o ECG é normal ou apre-
senta apenas ligeiro desvio direito do eixo do QRS
no plano frontal. A amplitude das ondas R nas
derivações precordiais direitas é inferior a 15mm.
Na estenose pulmonar moderada há sinais de
hipertrofia ventricular direita: desvio direito do
eixo do QRS e inversão da relação R/S em V1,
onde a amplitude de R é, em regra, inferior a 20
mm, e a relação R/S igual ou superior a 4/1. A
onda T pode ser positiva em V1.
Na estenose pulmonar grave observam-se
sinais de hipertrofia ventricular direita acentuada,
com desvio direito do eixo de QRS (superior a
+150º) e padrão “qR” ou “Rs” nas derivações pre-
cordiais direitas ou onda “R pura”, de amplitude
superior a 20 mm. A relação R/S em V1 está
invertida. Nos casos mais graves, a onda P tem
uma amplitude superior a 2,5 mm, sugestiva de
dilatação da aurícula direita, podendo surgir
alterações de ST-T de isquémia, por sobrecarga de
pressão.
Radiografia do tórax
A procidência do arco pulmonar na silhueta
cardíaca, correspondente à dilatação pós-estenóti-
ca do tronco da artéria pulmonar e da porção
proximal do ramo esquerdo, está presente em 90%
dos casos, mas não tem relação com a gravidade
da estenose. A sua existência é rara nos recém-
nascidos e nos doentes com válvula pulmonar dis-
plásica. Nos casos com estenose ligeira ou mode-
rada, as dimensões da silhueta cardíaca e a vascu-
larização pulmonar são normais. Nos casos
graves, como o da estenose pulmonar crítica do
recém-nascido, poder-se-á observar cardiome-
gália por dilatação da aurícula direita e redução
da vascularização pulmonar, tendo em conta o
shunt direito-esquerdo através do foramen ovale
patente.
Ecocardiografia
A ecocardiografia bidimensional permite a visua-
lização das anomalias morfológicas da válvula
pulmonar, a dilatação pós-estenótica, a hipertrofia
ventricular direita e outros defeitos cardíacos
eventualmente associados. Com eco-Doppler esti-
ma-se o gradiente transvalvular pulmonar que se
correlaciona bastante bem com a medição directa
obtida por cateterismo cardíaco, o que permite
quantificar a gravidade do obstáculo.
Cateterismo cardíaco
Está indicado apenas nos doentes que vão ser sub-
metidos a intervenção terapêutica. Permite deter-
minar a pressão no ventrículo direito (e compará-
-la com a pressão sistémica) e o gradiente através
do obstáculo. A cineangiocardiografia evidencia a
localização do obstáculo e a sua gravidade, de
forma a orientar a valvuloplastia.
Tratamento
Pela história natural, sabe-se que o obstáculo se
agrava com o tempo: em 4% dos doentes com gra-
dientes transvalvulares inferiores a 25 mm Hg;
em 21% dos que têm gradientes entre 25 e 50 mm
Hg; e em 80% dos que têm gradientes entre 50 e
80 mm Hg. A esperança média de vida dos
doentes com estenose pulmonar após tratamento
é sobreponível à da população geral. O tratamen-
to de eleição é a valvuloplastia pulmonar por via
percutânea que consiste na dilatação da válvula
com um cateter de balão apropriado. É um pro-
cedimento eficaz e seguro, particularmente nos
casos de válvulas pulmonares não displásicas. A
angioplastia percutânea das artérias pulmonares é
igualmente o tratamento de primeira escolha para
a estenose pulmonar supravalvular. Actualmente,
a cirurgia cardíaca está limitada aos casos de
insucesso das plastias percutâneas e à estenose

pulmonar subvalvular. Após tratamento bem
sucedido, os doentes podem ter um estilo de vida
sem restrições, incluindo actividade desportiva.
Todos os doentes têm indicação para profilaxia
da endocardite bacteriana.
BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 210 Tetralogia de Fallot 1007
210
TETRALOGIA DE FALLOT
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
As principais anomalias que definem a tetralogia de
Fallot são: obstáculo da câmara de saída do ven-
trículo direito (por desvio anterior do septo
infundibular) e comunicação interventricular (gran-
de, localizada na porção perimembranosa subaórti-
ca do septo). Classicamente descrevem-se mais duas
alterações – hipertrofia do ventrículo direito
(secundária ao obstáculo direito) e “cavalgamento
aorto-septal” de grau variável (relacionado com o
grau de desvio anterior do septo infundibular).
O obstáculo da câmara de saída do ventrículo
direito é infundibular em 45% dos casos, valvular
em 10%, infundibular e valvular em 30%. Em 15%
dos casos há atrésia da válvula pulmonar, em 25% o
arco aórtico é direito, e em 5% há alterações das
artérias coronárias que condicionam a abordagem
cirúrgica. O tronco e os ramos da artéria pulmonar
são, na maioria dos casos, hipoplásicos. Em alguns
casos, um dos ramos não tem continuidade com o
tronco pulmonar, sendo irrigado pelo canal arterial
e/ou por colaterais aorto-pulmonares. Podem coex-
istir outras anomalias: comunicação interauricular,
defeitos do septo aurículo-ventricular e anomalias
de conexão venosa.
A tetralogia de Fallot é a cardiopatia congéni-
ta cianótica mais frequente após o primeiro ano
de vida, pela maior sobrevivência observada com-
parativamente às cardiopatias mais graves.
Etiopatogénese
e manifestações clínicas
A gravidade do obstáculo da câmara de saída do
ventrículo direito, que determina a direcção e
magnitude do fluxo sanguíneo através da comu-
1008 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
nicação interventricular, condiciona o quadro
clínico. Quando o obstáculo é ligeiro, predomina o
shunt esquerdo-direito, pelo que não há cianose.
Nos obstáculos moderados, a resistência à ejecção
do ventrículo direito é semelhante à resistência
vascular sistémica, pelo que o shunt é bidirec-
cional e não há cianose em repouso. Com o exercí-
cio, diminui a resistência vascular sistémica e pre-
domina o shunt direito-esquerdo, com a conse-
quente cianose. Quando o obstáculo é grave o
débito pulmonar está muito reduzido e há shunt
direito-esquerdo, com cianose grave.
A forma com obstáculo ligeiro da câmara de
saída do ventrículo direito manifesta-se entre as
quatro e as seis semanas de vida por taquipneia,
recusa alimentar e má progressão ponderal, sem
cianose; as características são então semelhantes
às de uma grande comunicação interventricular.
Nos casos com obstáculo moderado, os recém-
nascidos estão acianóticos e a doença é diagnosti-
cada no decurso da investigação de sopro sistólico
detectado nas primeiras semanas de vida. A
cianose surge entre seis e dezoito meses de idade,
à medida que aumenta o obstáculo. Inicialmente
intermitente, manifestando-se apenas durante o
choro, mamadas ou outra actividade física, torna-
se persistente e associada a cansaço e/ou lipo-
tímia. Os recém-nascidos com obstáculo grave
apresentam, logo nos primeiros dias de vida,
cianose que se agrava com o encerramento do
canal arterial.
As crises de hipóxia e a posição de cócoras
(squatting) são manifestações importantes da
gravidade da doença.
As crises de hipóxia ou crises de cianose, mais
frequentes entre seis meses e dois anos de idade,
manifestam-se por episódios de cianose intensa
com palidez, hiperpneia, irritabilidade e choro pro-
longado. Acompanham-se de hipotonia, sonolência
ou perda da consciência e podem provocar convul-
sões, acidente vascular cerebral ou mesmo morte.
Durante as crises diminuem a intensidade e
duração do sopro de expulsão pré-existente (que
pode mesmo desaparecer), reaparecendo quando a
criança recupera. Em geral, são de curta duração
(menos de 15 minutos), ocorrem de manhã ao acor-
dar e podem ser precipitadas pelo esforço, ambiente
quente, ou podem não ter factor desencadeante.
Surgem tanto nas crianças com cianose persistente
como nas crianças acianóticas. Constituem uma
emergência e exigem internamento hospitalar para
tratamento imediato. Alguns autores atribuem as
crises à diminuição do fluxo pulmonar por espasmo
da região infundibular. Outros admitem vários
mecanismos que, actuando isolados ou associados,
provocam polipneia e hiperventilação com conse-
quente aumento das resistências vasculares pul-
monares e do shunt direito-esquerdo a nível ventri-
cular. A diminuição da pressão de oxigénio (PO2)
arterial, a acidose e hipercápnia resultantes, além de
desencadearem as manifestações neurológicas,
facilitam o metabolismo anaeróbio e consequente
agravamento da acidémia. Esta, actuando sobre o
centro respiratório, agrava a hiperpneia com conse-
quente aumento da resistência vascular pulmonar e
perpetuação do ciclo vicioso.
A posição de “cócoras” (ou equivalente) é adop-
tada por crianças mais velhas com a finalidade de
aliviar a cianose, dispneia ou lipotímia induzidas
pelo esforço. Admite-se que a angulação e com-
pressão das artérias femorais provocadas por esta
manobra excluem da circulação o sangue insatu-
rado dos membros inferiores e aumenta a resistên-
cia vascular periférica. Deste modo, aumenta o
fluxo pulmonar, diminui a hipoxémia e os doentes
sentem-se mais confortáveis.
Dependendo da gravidade da doença pode
haver cianose, atraso da progressão estaturo-pon-
deral, hipocratismo digital ou taquipneia. A cianose
pode ser evidente apenas nas mucosas, ou estar
ausente (“mascarada”) pela existência de anemia. O
hipocratismo digital que consiste no alargamento e
aumento de espessura das extremidades dos dedos
(dedos em “baqueta de tambor”) acompanhado do
aumento da convexidade das unhas (unhas em
“vidro de relógio”) só é evidente quando há
hipoxémia significativa e mantida, sendo raro o seu
aparecimento antes dos seis meses de idade.
Na auscultação cardíaca o 1º ruído é normal, o
2º ruído é geralmente único. Pode auscultar-se
estalido de expulsão aórtica (por dilatação da
aorta ascendente). Geralmente ausculta-se sopro
de expulsão no 3º espaço intercostal junto do bor-
do esquerdo do esterno. O sopro tem origem na
zona de estenose infundibular e a sua intensidade
e duração são inversamente proporcionais ao
grau de estenose. Nas formas ligeiras o sopro é
intenso, nas estenoses moderadas é em crescendo-
 CAPÍTULO 210 Tetralogia de Fallot 1009

decrescendo e, nas formas graves, é menos inten-

so e curto. Os sopros contínuos são audíveis na
presença de persistência do canal arterial ou cola-
terais sistémico-pulmonares.

Evolução

A evolução habitual é de agravamento do obstá-

culo de saída do ventrículo direito. Nas crianças
não tratadas a cianose aumenta e as crises de
hipoxémia tornam-se mais frequentes, mais gra-
FIG. 1
ves e mais prolongadas, podendo ser fatais. A
hipóxia crónica estimula a medula óssea a aumen- Radiografia de tórax póstero-anterior: silhueta cardíaca com
tar a produção de eritrócitos (através da libertação ponta levantada, compatível com hipertrofia ventricular
de eritropoietina renal). A policitémia compen- direita, reentrância do arco pulmonar e diminuição da
circulação pulmonar. (Tetralogia de Fallot)
satória é útil até que o hematócrito atinja valores
perto de 70%. A partir deste valor, o aumento da
viscosidade do sangue e a diminuição da capaci-
dade de extracção de O2 aumentam o risco de
tromboses arteriais (principalmente pulmonares e
cerebrais). Por outro lado, as alterações da coagu-
lação secundárias à hipóxia aumentam o risco de
acidente vascular cerebral e de abcesso cerebral,
sobretudo se associadas a anemia ferropénica.

Exames complementares
Radiografia do tórax
A silhueta cardíaca é de dimensões normais, há
concavidade do arco pulmonar, ponta levantada
(coração em forma de bota) e diminuição da vas-
cularização pulmonar (Figura 1). Nas crianças
acianóticas a radiografia pode ser normal.
Electrocardiograma
Os achados mais comuns são o desvio direito do
eixo de QRS (entre +90º e +150º) e hipertrofia ven-
tricular direita, com ondas R dominantes em V4R
e V1, transição brusca de V4R para V1 ou de V1
para V2 e ondas S dominantes em V6. (Figura 2)
Ecocardiograma
O ecocardiograma bidimensional permite avaliar
as características anatómicas (comunicação inter-
ventricular, tracto de saída do ventrículo direito,
válvula pulmonar, tronco e ramos da artéria pul-
monar) e identificar lesões associadas. O estudo
com Doppler quantifica o gradiente de pressão na
zona do obstáculo pulmonar. (Figura 3)
FIG. 2
Electrocardiografia: ritmo sinusal, eixo QRS no quadrante
inferior direito e sinais de hipertrofia ventricular direita com
transição brusca dos complexos ventriculares em V1-V2.
Cateterismo cardíaco
O cateterismo cardíaco permite confirmar os acha-
dos ecográficos; é sobretudo útil para uma caracteri-
zação pré-operatória detalhada da árvore pulmonar
arterial (Figura 4), das anomalias das artérias coro-
nárias e das colaterais sistémico-pulmonares. Nos
casos com estenose valvular pulmonar associada,
está indicada dilatação percutânea com a finalidade
de evitar a realização de anastomose sistémico-pul-
monar cirúrgica e promover o crescimento dos
ramos da artéria pulmonar.
Tratamento
As crises de hipóxia devem ser encaradas, como
foi referido, como emergências. A criança deve ser
colocada na posição genupeitoral com a cabeça
1010 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 3
Ecocardiografia com incidência parasternal eixo longo:
comunicação interventricular grande com com cavalgamento
da aorta sobre o septo interventricular de 40% AE: aurícula
esquerda; VE: ventrículo esquerdo; VD: ventrículo direito; AO:
aorta; CIV: comunicação interventricular.
FIG. 4
Ventriculografia direita em plano hepato-clavicular “sitting
up”: visualização simultânea da aorta e da artéria pulmonar,
obstáculo do tracto de saída do ventrículo direito
infundibular e valvular, com boa anatomia dos ramos da
artéria pulmonar. (Tetralogia de Fallot)
mais baixa que os membros inferiores, mantida
em ambiente pouco aquecido. Estas medidas têm
como objectivo aumentar a resistência vascular
sistémica, o que diminui o shunt direito-esquerdo.
Nos doentes com poucos dias de vida pode tentar-
se a reabertura do canal arterial com adminis-
tração de prostagladina E1 ou E2. Deve ser admi-
nistrado oxigénio. O sulfato de morfina (0,1 mg/
kg por via subcutânea, intramuscular ou endove-
nosa) é eficaz, provavelmente pela acção inotrópi-
ca negativa sobre o miocárdio infundibular e por
quebrar o ciclo de hipóxia e agitação. Deve ser
feita correcção da acidose metabólica com bicar-
bonato de sódio (1 mEq/Kg). A administração de
propranolol (0,01 mg/Kg por via intramuscular
ou endovenosa) deve ser efectuada em unidades
de cuidados intensivos. O propranolol por via oral
(0,5-1,5 mg/Kg de 6/6 h) pode ser utilizado para
profilaxia de novas crises. Os valores hematológi-
cos devem ser avaliados periodicamente e a ane-
mia ferropénica tratada. Valores normais de he-
moglobina ou hematócrito numa criança cianótica
indicam anemia. A policitémia e as crises de hipóxia
são indicações para tratamento cirúrgico. Todos os
doentes (operados ou não operados) devem ser
submetidos a profilaxia da endocardite infec-
ciosa.
A cirurgia paliativa tem como objectivo
aumentar o fluxo pulmonar e está indicada nos
casos graves de tetralogia de Fallot, com hipopla-
sia dos ramos da artéria pulmonar; constitui uma
emergência nos lactentes com crises de hipóxia
não controláveis com terapêutica médica. Utiliza-
se a anastomose de Blalock-Taussig, modificada,
entre a artéria subclávia e os ramos da artéria pul-
monar com interposição de um tubo de Gore-Tex.
A cirurgia de correcção total consiste no encer-
ramento da comunicação interventricular com
remendo de Dacron e alargamento da câmara de
saída do ventrículo direito com ressecção de ban-
das musculares; e, se necessário, alargamento do
anel pulmonar com colocação de remendo de
homoenxerto com válvula pulmonar mono cusp*.
As indicações para esta cirurgia variam com a
experiência dos centros, mas a tendência actual é
ser realizada o mais cedo possível dado que a
mortalidade cirúrgica é baixa.
Prognóstico
As lesões residuais (obstrução da câmara de saída
do ventrículo direito e/ou regurgitação pul-
monar) são de grau ligeiro e bem toleradas. Numa
*Válvula mono cusp significa qua a substituição da válvula pulmonar do
doente é feita utilizando um enxerto valvular em que existe uma cúspi-
de valvular com a finalidade de evitar insuficiência valvular.
 CAPÍTULO 211 Transposição completa das grandes artérias
pequena percentagem de doentes poderá haver
necessidade de reoperação para corrigir comuni-
cações interventriculares residuais ou de obstácu-
lo pulmonar evolutivo. As alterações do ritmo
cardíaco são frequentes após a cirurgia e, na maio-
ria das vezes, correspondem a bloqueio de ramo
direito. No entanto, embora com baixa incidência,
há risco de morte súbita por bloqueio aurículo-
-ventricular completo ou por arritmia ventricular.
A maioria dos doentes fica assintomática, sem
necessidade de terapêutica e com muito boa tole-
rância ao exercício. Na ausência de lesões resi-
duais significativas a gravidez é bem tolerada.
BIBLIOGRAFIA
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1011
211
TRANSPOSIÇÃO COMPLETA
DAS GRANDES ARTÉRIAS
Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco
Definição e importância do problema
Na transposição completa das grandes artérias
(TGA) a aurícula direita comunica com o ven-
trículo direito, comunicando este com a aorta; e a
aurícula esquerda está conectada ao ventrículo
esquerdo que comunica com a artéria pulmonar
(Figura 1).
Apesar da baixa prevalência (5 a 10 % das car-
diopatias congénitas), a TGA é a mais frequente
das cardiopatias cianóticas com manifestações
clínicas no período neonatal. Predomina no sexo
masculino; nas famílias destes doentes podem exis-
tir irmãos com tetralogia de Fallot e, raramente,
com TGA. A etiologia é multifactorial havendo forte
associação com deleção do cromossoma 22q 11.
Na TGA as câmaras de saída ventriculares são
paralelas. Na ausência de anomalias associadas, a
espessura do ventrículo direito (que à nascença é
semelhante à do ventrículo esquerdo) aumenta rapi-
damente tornando-se muito maior que a do ven-
trículo esquerdo. A relação entre as grandes artérias
está alterada, colocando-se o orifício aórtico adiante
e à direita do orifício pulmonar. As anomalias de
origem e divisão das artérias coronárias são fre-
quentes, sendo o seu conhecimento importante para
a correcção cirúrgica. Cerca de metade dos doentes
com TGA não têm qualquer outra anomalia asso-
ciada excepto a manutenção da permeabilidade do
foramen ovale e/ou do canal arterial. Em cerca de
25% dos casos existe comunicação interventricular
(CIV). Raramente existem outras anomalias como
coarctação da aorta ou interrupção do arco aórtico.
Nos casos com CIV podem existir obstáculos na
câmara de saída do ventrículo esquerdo.
1012 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
Circulação na transposição completa das grandes artérias
(adaptado de Neches, 1998). AD– aurícula direita; VD–
ventrículo direito; VE– ventrículo esquerdo; AP- artéria
pulmonar; 1- comunicação interauricular; 2– comunicação
interventricular; 3- canal arterial.
Fisiopatologia
Na TGA as circulações sistémica e pulmonar estão
em paralelo, isto é, o retorno venoso sistémico é
dirigido para a circulação arterial sistémica e o
retorno venoso pulmonar é novamente dirigido
para a circulação arterial pulmonar. A sobrevivên-
cia depende da existência de comunicações entre
as circulações sistémica e pulmonar (canal arterial,
foramen ovale e septos interauricular ou interven-
tricular).
A presença de CIV grande melhora a cianose,
mas agrava a insuficiência cardíaca congestiva à
medida que, nas primeiras semanas de vida, as re-
sistências vasculares pulmonares diminuem.
A persistência do canal arterial ou a associação
de coarctação da aorta podem também ser causa
de insuficiência cardíaca. Como consequência de
CIV grande poderá resultar doença vascular pul-
monar. Enquanto 20% de crianças com TGA e
septo interventricular íntegro têm hipertensão
pulmonar fixa aos 12 meses de idade, esta per-
centagem sobe para 80% nos casos com CIV asso-
ciada. Por outro lado, se existir estenose pulmonar
(subvalvular ou valvular) grave, o fluxo pulmonar
diminui, com agravamento da cianose e acidose
metabólica.
Manifestações clínicas
Existem dois modos de apresentação predomi-
nantes: 1) cianose acentuada precoce nos casos
com septo interventricular intacto ou quando
existe CIV associada a estenose pulmonar impor-
tante; 2) insuficiência cardíaca nos casos com
shunts importantes, sendo que a cianose pode ser
muito ligeira e detectar-se só no fim do primeiro
mês de vida.
A auscultação cardíaca evidencia aumento da
intensidade do primeiro ruído, e o segundo ruído
parece único. Podem auscultar-se sopros corres-
pondentes às lesões associadas.
Exames complementares
Gasometria
A PO2 arterial raramente excede 40 a 50 mmHg. A
administração de oxigénio não provoca alteração
da saturação da hemoglobina em O2, o que per-
mite o diagnóstico diferencial com doenças pul-
monares.
Radiografia do tórax
Na radiografia do tórax em projecção póstero-
anterior o índice cardiotorácico e a vascularização
pulmonar são normais; a largura do mediastino
superior está diminuída (devido à posição relativa
da aorta e da artéria pulmonar, e à redução das
dimensões do timo) apresentando a imagem
cardíaca a forma de “ovo deitado”.
Electrocardiograma
As perturbações da condução são frequentes e
existem sinais de hipertrofia ventricular direita.
Também pode ocorrer hipertrofia ventricular
esquerda se houver obstrução da câmara de saída
do ventrículo esquerdo
Ecocardiograma
O ecocardiograma permite estabelecer o diagnós-
tico e planear a terapêutica.
Cateterismo cardíaco
Permite-nos confirmar a anatomia intracadíaca e
das coronárias, determinar as pressões e resistências
vasculares pulmonares, e realizar a atriosseptosto-
mia com balão (atriosseptostomia de Rashkind) que
 CAPÍTULO 211 Transposição completa das grandes artérias
pode ser necessária para a sobrevivência da criança,
nos primeiros dias de vida. (ver adiante)
Tratamento
Tratamento de suporte
Consiste na correcção da acidose metabólica e da
hipoglicemia, administração de oxigénio e de
prostaglandina E1 com o objectivo de manter a
permeabilidade do canal arterial.
Atriosseptostomia por cateter
Descrita por Rashkind e Miller em 1966, foi o fac-
tor que teve maior influência na sobrevivência das
crianças com TGA. Nesta técnica, a passagem
brusca, através do septo interauricular, de um
cateter munido de um balão com soro, permite
criar uma comunicação interauricular. A manobra
é controlada por ecocardiograma bidimensional,
devendo ser realizada nos primeiros dias de vida,
pois raramente tem êxito após o terceiro mês.
Tratamento cirúrgico
1. Correcção “fisiológica” por via intra-auricular.
Na operação de Mustard faz-se a remoção do
septo interauricular e coloca-se um “remendo” de
modo a orientar o fluxo das veias cavas para a
válvula mitral e o fluxo das veias pulmonares
para a tricúspide. Na cirurgia de Senning, a região
da aurícula direita, que contém os orifícios das
veias cavas é interiorizada na aurícula esquerda
(de forma a dirigir o retorno venoso sistémico
para a válvula mitral); faz-se também a recons-
trução da parede entre as veias cavas de forma a
dirigir o retorno venoso pulmonar para a válvula
tricúspide. A mortalidade cirúrgica é inferior a
5%, mas o seguimento a longo prazo revelou
complicações importantes (alterações do ritmo
cardíaco, obstrução venosa sistémica ou pulmonar
e disfunção do ventrículo direito) que levaram a
que estas operações sejam pouco utilizadas actual-
mente.
2. Correcção anatómica (operação de Jatene ou
switch arterial). Consiste na secção da aorta e da
artéria pulmonar acima do orifício valvular, sutu-
ra da aorta com o orifício valvular da pulmonar, e
da pulmonar com o orifício valvular da aorta, e
também transferência das artérias coronárias para
a nova aorta. Deve ser realizada nas primeiras
1013
semanas de vida enquanto o ventrículo esquerdo
mantém a capacidade de adaptação a pressões
sistémicas. Nos casos de apresentação tardia
(idade superior a um mês), pode ser necessário
fazer banding prévio da artéria pulmonar de modo
a provocar a hipertrofia do ventrículo esquerdo, o
que poderá gerar pressões sistémicas após a cor-
recção anatómica.
Nos casos com doença vascular pulmonar irre-
versível, opta-se por fazer a correcção anatómica
mantendo a CIV aberta (ou criando uma CIV “de
novo”).
Os problemas detectados no seguimento dos
doentes operados de correcção anatómica (oclu-
são/estenose das artérias coronárias, estenose
supravalvular e dos ramos das artérias pul-
monares, e disfunção da válvula pulmonar em
posição aórtica) têm vindo a diminuir de incidên-
cia com o aperfeiçoamento da técnica cirúrgica.
Prognóstico
A mortalidade das crianças não tratadas atingia
90% no primeiro ano de vida. Hoje, graças aos
progressos das terapêuticas médica e cirúrgica,
consegue-se uma sobrevivência de mais de 90%
até à idade adulta com uma boa qualidade de
vida.
BIBLIOGRAFIA
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1014 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
212
DOENÇA DE KAWASAKI
E DOENÇA CARDÍACA –
ABORDAGEM
MULTIDISCIPLINAR
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku (Cardiologia)
Júlia Galhardo e Ana Leça (Pediatria Médica)
Definição e importância do problema
A doença de Kawasaki (DK), também denominada
síndroma linfomucocutânea e descrita pela
primeira vez no Japão por Tomikasu Kawasaki, em
1967, é uma vasculite necrosante sistémica aguda
afectando (predominantemente vasos de médio
calibre), arteríolas, vénulas e capilares, e com
predilecção para as artérias coronárias. Constitui a
vasculite aguda sistémica mais frequente na cri-
ança e a principal causa de cardiopatia adquirida
nos países desenvolvidos. (Capítulos 225)
Aspectos epidemiológicos
Na grande maioria dos casos (cerca de 80%)
ocorre abaixo dos 5 anos de idade, sendo rara
antes dos 6 meses e muito rara depois dos 5 anos.
A explicação provável para esta distribuição
assenta na imunidade passiva antes dos 6 meses
(anticorpos maternos transplacentares) e na imu-
nidade adquirida depois dos 5 anos; contudo há
casos descritos no recém-nascido.
O sexo masculino é mais frequentemente
afectado na proporção aproximada de 2/1.
De acordo com estudos epidemiológicos
parece tratar-se duma doença sazonal com “pico”
de incidência no Inverno e Primavera. A incidên-
cia, máxima na Ásia e, designadamente, no Japão,
(90/100.000) tem vindo a aumentar, situando-se
actualmente entre 3-5/100.000 no Reino Unido e
6-11/100.000 nos EUA e Canadá. É provável que
tal aumento se relacione com uma maior possi-
bilidade diagnóstica decorrente do melhor conhe-
cimento da doença, parecendo existir predis-
posição genética (nomeadamente em relação com
a existência de genes determinantes dos seguintes
tipos no sistema HLA: B5, B44, Bw51, DR3 e
DRB3*0301). A recorrência é rara. Estudos genéti-
cos identificaram casos com elevada susceptibili-
dade de receptores de citocinas relacionados com
genes CCL3 e CCL3L1, e portadores de variantes
de certos genes tais como o CCR5.
Etiopatogénese
A etiopatogénese da DK é ainda desconhecida.
Todavia, admite-se a hipótese de comparticipação
muito provável de germes microbianos tendo em
conta, nomeadamente: a semelhança das manifes-
tações clínicas com certas doenças infecciosas
como a escarlatina e a síndroma de choque tóxico,
a sazonalidade em muitas áreas geográficas, a
ocorrência de surtos, o risco aumentado de doen-
ça após contacto com casos, a maior frequência
entre os 6 meses e os 5 anos, e a eficácia terapêuti-
ca da imunoglobulina. Contudo, não se conseguiu
até hoje, o isolamento de qualquer microrganismo
responsável por esta entidade nosológica.
Determinados estudos identificaram em casos
fatais antigénio associado à DK em corpos de
inclusão de células epiteliais ciliadas brônquicas,
admitindo-se: 1) que tais corpos de inclusão corre-
spondem a agrgados de proteínas víricas; 2) e que
a porta de entrada do “possível agente causal”
seja a via respiratória.
Noutros estudos é sugerido que as profundas ano-
malias imunorreguladoras encontradas na DK se
devem a toxinas bacterianas (e/ou víricas) protei-
cas, capazes de se ligarem simultaneamente aos
receptores das células T e às moléculas do MHC*
* A propósito do chamado CMH (ou MHC) – sigla em português de
Complexo Major de Histocompatibilidade – recorda-se que existe um locus
no braço curto do cromossoma 6 compreendendo múltiplos genes que
determinam os antigénios (glicoproteínas de superfície) de histocom-
patibilidade (HLA ou human leucocyte antigens) de diversas carac-
terísticas ou classes designadas por I, II e III os quais desempenham
papel importante nas interacções entre células do sistema imunitário;
os antigénios de classe II são reconhecidos por células CD4.
 CAPÍTULO 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca
de classe II, em zona deslocada ou fora do habi-
tual sulco peptídico de união. Desta forma, este
“desvio”, à margem do “sistema chave-fechadu-
ra”, permite que as referidas toxinas actuem de
forma inespecífica em zonas mais amplas e em
grande escala, sendo, por isso, designadas por
superantigénios. Tais super – antigénios diferem
dos antigénios convencionais em vários aspectos
importantes: 1) activação policlonal das células B;
2) estimulação de um número maciço de linfócitos
T circulantes capazes de se ligarem a um receptor
de superfície celular específico e; 3) produção
intensiva de citocinas pró-inflamatórias.
Apenas um número limitado de linfócitos res-
ponde a um antigénio convencional (tipicamente
<1 célula em cada 10.000 linfócitos). Pelo con-
trário, os superantigénios podem activar até 20 a
30 % dos linfócitos T circulantes, com subsequente
libertação de quantidades extremamente elevadas
de citocinas que posteriormente dão origem a
uma cascata de eventos traduzindo activação imu-
nológica de grau extremo, a qual pode ser tipifi-
cada pela elevação sérica de todas as imunoglo-
bulinas.
A febre alta e elevação dos reagentes de fase
aguda podem ser secundários ao aumento de IL-
1, IL-6 e de TNF-α. O processo adenopático cervi-
cal pode reflectir a activação marcada das células
B e T.
A lesão vascular em geral, assim como a lesão
do endotélio das coronárias pode resultar: 1) da
activação de células endoteliais e de moléculas de
adesão leucocitárias; 2) da infiltração de células
CD4+ e CD8+ assim como de macrófagos; 3) da
resposta pró-inflamatória e pró-trombótica exage-
rada produzida pelo excesso de citocinas; e 4) da
acção de neoantigénios sobre o referido endotélio
coronário.
É plausível o seguinte mecanismo fisiopa-
tológico: 1) determinado germe microbiano pro-
dutor de superantigénios coloniza as membranas
mucosas do tracto gastrintestinal de um indivíduo
geneticamente predisposto; 2) a toxina é absorvi-
da através da mucosa inflamada, estimulando as
células mononucleares locais e/ou circulantes a
produzir citocinas pró-inflamatórias que, por sua
vez, provocam a febre e as restantes alterações
clínicas observadas na DK; 3) em resposta à esti-
mulação induzida por estes mediadores químicos,
1015
neoantigénios actuando no endotélio, tornam este
especialmente susceptível à agressão por anticor-
pos citotóxicos e por células T activadas; 4) verifi-
ca-se, então, edema endotelial e do músculo liso
vascular, do que resulta extensão do infiltrado
inflamatório às restantes camadas da parede vas-
cular e área perivascular, destruição da lâmina
elástica interna (vasculite), assim como infla-
mação do miocárdio e do pericárdio; 5) tal vas-
culite aguda generalizada pode evoluir para ecta-
sia ou mesmo formação de aneurisma, propician-
do obstrução do fluxo sanguíneo e trombose , com
possibilidade de ulterior proliferação da íntima e
de oclusão estenótica.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Não existindo exame laboratorial específico para
esta doença, o seu diagnóstico é baseado em crité-
rios clínicos, agrupados do seguinte modo:
• Febre persistente inexplicada durante um
período mínimo de cinco dias, associada à
presença de, pelo menos, quatro dos cinco
sinais clínicos seguintes (Quadro 1):
1. Alterações das extremidades, que evoluem
com eritema e edema das mãos e dos pés na
fase inicial, e posteriormente descamação em
placas, uma a três semanas após o início do
quadro febril;
QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico
de doença de Kawasaki (DK)
Febre inexplicada durante ≥ 5 dias (critério essencial),
mais 4 das seguintes manifestações:
1. Conjuntivite (hiperémia conjuntival bulbar bi-
lateral, não supurada) ( 80-90%)
2. Linfadenomegália cervical anterior, aguda, não
supurada, > 1,5 cm (50-70%)
3. Exantema polimorfo generalizado, não vesicu-
lar, principalmente no tronco (>90%)
4. Alterações nos lábios e/ou mucosas (80 - 90%)
5. Alterações das extremidades ou na região
perineal (80%).
Nota: Na presença de febre e de alterações cardíacas detectadas pelo
ecocardiograma, são aceites menos de 4 dos 5 critérios descritos.
(entre parênteses a percentagem média de aparecimento das
manifestações clínicas).
1016 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
2. Exantema polimorfo envolvendo o tronco e
as extemidades, com aspecto variável -
urticariforme, morbiliforme ou escarlatini-
forme – na primeira semana de doença;
3. Hiperémia conjuntival bilateral, indolor, não
exsudativa, afectando predominantemente a
conjuntiva bulbar e poupando a região lím-
bica;
4. Alterações dos lábios e da cavidade oral desi-
gnadamente: lábios vermelhos e fissurados,
língua em framboesa e hiperémia da mucosa
orofaríngea;
5. Adenomegálias cervicais, mais frequente-
mente unilaterais, duras e dolorosas e, pelo
menos, um gânglio com diâmetro >1,5 cm.
(Figura 1)
• Outros sinais clínicos, menos frequentes,
são: vómitos, diarreia, artralgia, artrite (30%
dos casos), dor abdominal, hepatite e uretrite,
uveíte anterior, iridociclite, hiperémia peri-
anal, hydrops vesicular por vezes traduzida
por massa palpável no hipocôndrio direito,
hiperémia da cicatriz de BCG, etc. (Figura 2-D)
Existem casos incompletos ou atípicos (cerca
1 2
3 4
FIG. 1
Doença de Kawasaki: 1 – hiperémia conjuntival; 2 – lábios
vermelhos e fissurados; 3 – língua em framboesa; 4 –
adenomegália cervical. (NIHDE)
de 10-12%) – habitualmente em lactentes com idade
inferior a seis meses. Nos casos de DK incompleta
há febre associada a menos de quatro dos princi-
pais sinais clínicos pode estabelecer o diagnóstico,
desde que se evidenciem anomalias das artérias
coronárias por ecocardiograma ou angiografia. É
necessário um elevado índice de suspeita para o
diagnóstico destes casos, pois o risco de compli-
cações cardíacas aumenta com o atraso do início do
tratamento. O termo de DK atípica é usado para as
situações preenchendo a totalidade dos critérios
para o diagnóstico da doença, embora com um
dado clínico associado que não surge geralmente
na mesma (por ex. compromisso renal).
As lesões cardíacas são as mais preocupantes,
por constituirem o principal factor de risco de
mortalidade e morbilidade. Na fase aguda, a pan-
cardite pode expressar-se através de derrame peri-
cárdico (detectado por ecocardiografia em 30%
dos doentes), que regride espontaneamente, ou de
miocardite que se manifesta por taquicárdia
sinusal (excessiva relativamente ao estado febril),
ritmo de galope e, por vezes, arritmias.
As alterações electrocardiográficas são inespe-
cíficas (redução da voltagem da onda R, depressão
do segmento ST com aplanamento ou inversão da
onda T, prolongamento do intervalo PQ e/ou do
intervalo QTcorrigido) .
As anomalias das artérias coronárias afectam
cerca de 15 a 25% dos doentes não tratados. São
detectadas por ecocardiografia e variam, desde
ligeira ectasia difusa ou pequeno aneurisma
único, até aneurismas gigantes, múltiplos,
afectando várias artérias. Quanto maiores forem
os aneurismas, pior será o prognóstico porque
aumenta o risco de complicações, designada-
mente trombose ou estenose coronária e enfarte
do miocárdio. Ao contrário dos aneurismas
pequenos, que regridem em 50% dos doentes nos
primeiros 18 meses de evolução, os aneurismas
gigantes persistem. (Figura 2 – A, B, C)
Evolução
A doença de Kawasaki típica evolui em três fases
distintas:
1. Fase aguda febril (~10 dias): temperatura ele-
vada, irritabilidade, conjuntivite bilateral, exan-
tema, eritema e edema palmar e plantar, orofarin-
 CAPÍTULO 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca
A B
FIG. 2
DK – Aspectos imagiológicos de aneurisma da artéria coronária direita (ACD): A – arteriografia; B e C – ecografia.
D – sinal ecográfico de hydrops da vesícula biliar. (ACD – artéria coronária direita; AN – aneurisma)
gite e queilite. Podem ocorrer disfunção hepática e
complicações cardíacas (miocardite e pericardite). O
quadro laboratorial evidencia situação inflamatória
aguda, com leucocitose, aumento da velocidade de
sedimentação eritrocitária e da proteína C reactiva.
2. Fase subaguda (~2-4 semanas): persistência
da irritabilidade, anorexia e conjuntivite. A febre
tende a desaparecer nesta fase mas, se persistir,
aumenta o risco de complicações cardíacas perma-
nentes. Inicia-se a descamação dos dedos das mãos
e dos pés (Figura 3), bem como a formação de
aneurismas das artérias coronárias. É a fase de
maior risco de morte súbita. O quadro laboratorial
evidencia trombocitose crescente que pode atingir
1.000.000/mm3.
3. Fase de convalescença ou crónica (~ 6-12
semanas): todos os sinais da doença desaparecem
e os marcadores laboratoriais de fase aguda nor-
FIG. 3
Doença de Kawasaki na fase subaguda: descamação
periungueal dos dedos dos pés originando o destacamento
da epiderme, em lâminas, como que “esfolada”. (NIHDE)
1017
C D
malizam. As únicas lesões que podem persistir
nesta fase são os aneurismas das artérias coro-
nárias. Nos doentes com complicações cardíacas,
podem surgir consequências tardias graves como
rotura de aneurismas coronários. A mortalidade
global é cerca de 2% na criança não tratada, e de
0,1% na que recebeu tratamento.
Todavia, a morbilidade e a mortalidade secun-
dárias a complicações cardiovasculares podem ser
significativas: nesta perspectiva destaca-se que os
aneurismas coronários ocorrem em 20 a 25% dos
casos não tratados, o que contrasta com a taxa de
4% nos tratados. Por consequência, o grau de
compromisso coronário dita a necessidade de
seguimento a longo prazo, sendo a revasculariza-
ção miocárdica uma prioridade nos casos graves.
Exames complementares
Apesar de não existir um padrão específico de
achados de exames complementares, a conjugação
de determinados dados (laboratoriais, electrocar-
diográficos e imagiológicos ecocardiográficos e
radiológicos torácicos) pode sugerir DK. O
Quadro 2 sintetiza as alterações laboratoriais mais
frequentemente encontradas na DK. A avaliação
do péptido natriurético NT-pro-BNP, cuja ele-
vação traduz permeabilidade vascular aumenta-
da, pode ser um marcador útil para identificar
situações refractárias à administração de IGIV.(ver
adiante)
Alguns factores podem estar relacionados com
maior risco de aparecimento de aneurismas. O
Quadro 3 é elucidativo.
1018 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Alterações laboratoriais frequentes na DK
• Anemia normocrómica e normocítica ligeira
• Leucocitose com neutrofilia
• Trombocitose reactiva
• Elevação dos reagentes de fase aguda (VS, PCR
e α1-AT)
• Elevação da ALT, AST e GGT
• Icterícia obstrutiva (hidropisia vesicular)
• Hipoalbuminémia
QUADRO 3 – Factores de risco de aparecimento de aneurismas coronários
• Idade < 1 ou > 6 anos
• Sexo masculino
• Febre com duração ≥ 14 dias
• Doença com evolução ≥ 30 dias
• Hematócrito < 35%
• Leucócitos >30.000/mm3
Diagnóstico diferencial
A grande dificuldade no diagnóstico de DK reside
na ausência de achados patognomónicos que a
identifiquem, aliada ao aparecimento sequencial de
alterações clínicas e laboratoriais e à possibilidade
de quadro clínico incompleto. Por outro lado, a
descamação periungueal, que constitui a característica
mais facilmente reconhecida, surge apenas numa fase em
que as complicações cardíacas já poderão ter ocorrido.
Inúmeras situações podem englobar etiopato-
génese com pontos comuns e evidenciar, por isso,
manifestações clínicas sobreponíveis às da DK,
nomeadamente as de tipo infeccioso e autoimune.
Destacam-se as situações a ponderar quanto a
diagnóstico diferencial:
– infecção estreptocócica ou estafilocócica
(escarlatina, síndroma do choque tóxico, síndro-
ma da pele escaldada; (Capítulo 280)
– sarampo, rubéola, exantema subitum, infecção por
vírus de Epstein Barr, citomegalovírus, enterovírus,
influenza A e B e adenovírus; Mycoplasma pneumoni-
ae; ricketsioses e leptospirose;
– síndroma de Stevens-Johnson, doença do soro;
artrite crónica juvenil, poliarterite nodosa, doença
de Reiter (artrite reactiva com manifestações extra-
articulares, designadamente conjuntivite).
• Elevação dos triglicéridos e do colesterol-LDL;
diminuição do colesterol-HDL
• Hiponatrémia
• Piúria estéril
• LCR: pleiocitose mononuclear, sem alteração da
glicorráquia ou da proteinorráquia
• Resultados negativos de exames de culturas e
de serologias para agentes infecciosos
• Plaquetas > 1.000.000/mm3
• VS ou PCR persistentemente elevadas
• Natrémia < 135 mEq/L
• Alterações no electrocardiograma
• Persistência de febre após ciclo de
imunoglobulina
Muitas destas entidades nosológicas podem
ser excluídas clinicamente, uma vez que apenas
algumas evidenciam febre que persiste durante
mais de 5 dias.
Nos casos de DK verifica-se, por outro lado,
grande irritabilidade, o que pode ser explicado
pela presença de meningite asséptica. Contudo,
esta alteração pode ser observada noutras infec-
ções, nomeadamente no sarampo. Outro sinal
clínico é a presença de eritema e endurecimento
no local de inoculação da BCG, provocados pela
reacção cruzada entre as proteínas de fase aguda
(heat shock proteins) e as células T. O exantema e as
alterações orais e periféricas observados na escar-
latina são por vezes similares à DK, mas naquela
não existe conjuntivite. O exantema da escarlatina
surge habitualmente no 2º-3º dia de doença, tendo
início nas regiões inguinal e axilar, com rápida
extensão ao tronco e membros. A descamação
ocorre 7 a 10 dias mais tarde. A resposta ao trata-
mento com antibiótico adequado é habitualmente
rápida.
A síndroma do choque tóxico associa-se a
situações com mau estado geral, eritema das mãos
e pés, exantema difuso e inespecífico da face,
descamação do tronco e dos membros, mucosite
com compromisso oral e conjuntivite não exsuda-
 CAPÍTULO 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca
tiva. Contrariamente, a apresentação inicial da DK
não inclui a instabilidade hemodinâmica.
A síndroma de Stevens-Johnson é caracteriza-
da por um eritema multiforme associado a lesões
erosivas mucosas, nomeadamente nas conjuntivas
e na cavidade oral. O exantema geralmente cede
após 10 dias. Se presente, a sobreinfecção bacteria-
na pode provocar adenomegálias generalizadas.
A doença do soro é uma reacção de hipersen-
sibilidade de tipo III, mediada pela deposição de
complexos imunes, com subsequente activação
do complemento. Classicamente é provocada
por fármacos que, ao actuarem como haptenos,
se ligam à albumina plasmática, funcionando
como antigénios. Destes, destacam-se: proteínas
séricas heterólogas (antitoxinas, gamaglobulina,
anticorpos monoclonais), antibióticos (penicili-
nas, cefalosporinas, sulfonamidas, ciprofloxaci-
na, tetraciclinas, metronidazol), agentes biológi-
cos (estreptoquinase) e outros fármacos (capto-
pril, indometacina, fenilbutazona, procainami-
da, quinidina, tiouracilo, alopurinol e barbitúri-
cos). Aproximadamente 7 a 10 dias após a
administração da substância (coincidindo com o
“pico” de complexos imunes circulantes) ocorre
febre elevada, mal-estar generalizado e cefaleias.
De seguida surge exantema pruriginoso, que
tem início no local do inóculo ou, se a via tiver
sido oral, com difusão a partir do abdómen. Tal
como na DK, é polimorfo (urticariforme, escarla-
tiniforme, morbiliforme). Dois terços dos
doentes apresentam artralgia ou artrite, com
predomínio das articulações dos joelhos, torno-
zelos, ombros e punhos. A presença de ade-
nomegálias coincide com o início da restante
clínica, podendo atingir vários centímetros de
diâmetro. As cadeias mais afectadas correspon-
dem aos gânglios de drenagem do local de admi-
nistração do fármaco. Outras alterações clínicas
incluem: sinais de compromisso renal (albumi-
núria, hematúria microscópica, diminuição tran-
sitória da depuração da creatinina), edema, sin-
tomas gastrintestinais (náuseas, vómitos, dor
abdominal), hepatosplenomegália, derrame
pericárdico e dificuldade respiratória.
A forma sistémica da artrite idiopática juvenil
pode apresentar-se com febre prolongada, sinais
sistémicos e artrite. (Capítulos 220 e 221)
Para exclusão de algumas das situações
1019
descritas, e paralelamente à cuidadosa caracteri-
zação clínica, a realização de determinados exa-
mes complementares poderá ser equacionada em
função de cada caso específico.
Tratamento
Tratamento da doença propriamente dita
Não sendo conhecido nenhum agente etiológico, o
tratamento da doença de Kawasaki é dirigido para
o controlo dos fenómenos inflamatórios, de forma
a evitar aparecimento de anomalias das artérias
coronárias e as consequentes lesões miocárdicas.
O plano terapêutico consiste em:
1. Administração de imunoglobulina (IGIV),
(preferencialmente nos primeiros dez dias de
doença), na dose única de 2g /Kg, por via
endovenosa, em perfusão de 10-12 horas. Embora
o mecanismo exacto de acção seja desconhecido,
está comprovado o seu efeito benéfico na rapidez
de resolução da fase inflamatória e na prevenção
de aneurismas coronários.
Em cerca de 15% dos casos verifica-se ausência
de resposta à IGIV (persistência de febre ou
recrudescimento do quadro clínico após 36 horas).
Em tais circunstâncias está indicada a repetição da
dose de 2g/kg.
2. Ácido acetilsalicílico em dose anti-infla-
matória (80-100 mg/kg/dia por via oral, em qua-
tro tomas). Esta dose é mantida até ao 3º dia de
apirexia, sendo então reduzida para dose antia-
gregante plaquetária (3-5 mg/Kg/dia). Este trata-
mento pode ser interrompido entre a 6ª e 8ª sema-
na de evolução nos casos em que não se eviden-
ciem anomalias das artérias coronárias por ecocar-
diografia. Nos doentes com alterações das artérias
coronárias, a antiagregação plaquetária deve man-
ter-se indefinidamente com a finalidade de pre-
venir trombose coronária.
Os efeitos laterais do AAS estão bem definidos
e incluem o aumento das transminases séricas, a
hipoacúsia transitória e, raramente, a síndroma de
Reye. Deve ser interropmpido caso se verifique
exposição a varicela ou influenza. Em alternativa
poderá utilizar-se clopidogrel na dose de 1
mg/kg/dia, até dose máxima de 75 mg/dia.
3. Outras terapias têm sido usadas como a
metilprednisolona IV, ciclofosfamida e plasmafé-
rese em casos de resistência à IGIV.
1020 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
4. Nalguns centros, se verificada resistência à
2ª dose de IGIV ou perante ineficácia dos corti-
cóides, utiliza-se um inibidor do TNF, infli-
ximab.
Tratamento das complicações
O enfarte agudo do miocárdio é a principal causa
de mortalidade e, embora possa ocorrer na fase
aguda, é mais habitualmente tardio, i.e., mais de
um ano após o início da doença. A experiência da
angioplastia coronária por via percutânea é muito
limitada neste grupo de doentes, pelo que nos
casos mais graves está indicada cirurgia de revas-
cularização coronária ou transplantação cardíaca.
Seguimento e prognóstico
A actuação a longo prazo deve ser adequada ao
grau de envolvimento coronário. Existem critérios
de estratificação de risco que determinam reco-
mendações relativas a terapêutica antiagregante e
hipocoagulante, actividade física e vigilância car-
diológica.
O ecocardiograma deve ser realizado precoce-
mente na fase aguda da doença, e 6 a 8 semanas
após o seu início com o intuito de verificar a eficá-
cia da terapêutica. Na presença de alterações ima-
giológicas, a periodicidade deste exame comple-
mentar deverá ser mais estreita. No caso de recor-
rência (novo episódio com início 3 meses após o
inaugural e após normalização da velocidade de
sedimentação), o tratamento deve ser semelhante
ao inicial. Na presença de alterações ecocardiográ-
ficas, a criança deverá ser observada periodica-
mente para detecção precoce de arritmias, mio-
cardite, regurgitação valvular e insuficiência
cardíaca.
A actividade física é limitada pelo próprio
doente no período de recuperação, podendo durar
algumas semanas. Outras restrições deverão em
ser impostas apenas nas crianças com risco
aumentado de trombose, e particularmente na
presença de aneurismas.
A administração de vacinas vivas atenuadas
(como a VASPR e a vacina antivaricela) deve ser
adiada, uma vez que os anticorpos adquiridos pas-
sivamente através da IGIV persistem até 11 meses,
podendo interferir na imunogenicidade. A vacina
antivaricela não deverá também ser administrada
enquanto durar a terapêutica com salicilatos pelo
risco teórico associado de síndroma de Reye. Pelo
risco de síndroma de Reye, salienta-se ainda a
importância da vacinação antigripe nas crianças
submetidas a terapêutica crónica com AAS. Na
presença de um surto de sarampo e caso a criança
não esteja imune, a vacina deve ser administrada e
repetida 11 meses mais tarde. O restante calen-
dário vacinal deverá ser cumprido em obediência
ao Programa Nacional de Vacinação.
O prognóstico a longo prazo, designadamente
quanto à probabilidade de doença aterosclerótica
futura, ainda não está bem estabelecido, uma vez
que o seguimento destes doentes está actualmente
limitado a cerca de 40 anos. Por outro lado, mesmo
naqueles em que não se desenvolvem alterações
coronárias macroscópicas, nem se verificam alte-
rações ecocardiográficas, são desconhecidas as
possíveis consequências da lesão celular endotelial.
Têm sido relatados casos de adultos com enfarte
agudo do miocárdio ou outra patologia cardíaca e
antecedentes de situação compatível com DK na
infância.
É aconselhável proceder a estudo do perfil
lipídico cerca de 1 ano após início da sintomatologia
de DK, recomendando concomitantemente estilos
de vida saudáveis, designadamente alimentação
adequada, exercício físico regular e evicção de
tabagismo.
AGRADECIMENTOS
O editor e os autores agradecem à Drª Catarina Gouveia a
cedência de uma imagem de ecografia referente a hidropisia
vesicular.
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CAPÍTULO 213 Cardite reumática 1021
213
CARDITE REUMÁTICA
António J. Macedo e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
A febre reumática (FR) é uma doença aguda,
provavelmente auto-imune, inflamatória, não
supurativa, que atinge o tecido conjuntivo e
afecta múltiplos órgãos e sistemas (articulações,
coração, vasos, pele tecido subcutâneo e sistema
nervoso central). Esta afecção, a principal causa
de doença cardíaca adquirida na criança nos
países em desenvolvimento, é considerada
sequela de infecção das vias respiratórias supe-
riores por Streptococcus beta hemolítico do grupo
A. Este capítulo, versando fundamentalmente
uma das componentes da FR – a cardite – não
pode ser desligado da doença base, tópico tam-
bém abordado na perspectiva do reumatologista
no capítulo 226.
Como resultado da disfunção cardíaca pode
instalar-se uma síndroma designada por insufi-
ciência cardíaca, definida como incapacidade de o
coração promover o débito sanguíneo suficiente
para satisfazer as necessidades metabólicas teci-
duais.
Aspectos epidemiológicos
A incidência mundial é variável, podendo ir de 1
a 150 por cem mil crianças e jovens. Nos países
industrializados, a partir dos anos 50, verificou-
se redução drástica devido à melhoria dos cuida-
dos primários e das condições socioeconómicas.
No entanto, o registo, nesses países, de surtos
esporádicos leva a admitir outros factores como
a identificação de novas estirpes de Strepto-
coccus, responsáveis por formas graves de
cardite.
1022 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Etiopatogénese e relação
com a clínica
A patogénese é multifactorial tendo como ponto
de partida uma infecção amígdalo-faríngea, cau-
sada pelo Streptococcus β hemolítico do grupo A de
Lancefield. A via de infecção cutânea (geralmente
associada a lesões renais) raramente provoca febre
reumática. As estirpes reumatogénicas induzem
reacções imunológicas cruzadas entre certos com-
ponentes do estreptococo e do organismo humano
e, num hospedeiro geneticamente susceptível,
lesam tecidos alvo.
O período de latência dura, em geral, três se-
manas. Não existe vacina, pelo que a prevenção
primária se faz pelo diagnóstico e tratamento das
infecções agudas da orofaringe. A identificação
dos portadores crónicos de esptreptococo β hemo-
lítico torna-se importante pelas confusões de dia-
gnóstico e terapêutica que podem induzir, mas o
risco de disseminação de doença e de os referidos
portadores a contraírem parece ser baixo.
A prevalência de Streptococcus do grupo A na
orofaringe de crianças saudáveis é ~ 10 a 30%. As
infecções estreptocócicas recorrentes constituem o
factor predisponente mais importante da ocorrên-
cia e recorrência de FR. Após uma infecção, em
cerca de 0,3 a 5% dos casos pode desenvolver-se,
pelo que o diagnóstico e tratamento correctos da
amigdalite estreptocóccica são fundamentais para
a prevenção primária. O diagnóstico passa pela
valorização dos sinais clínicos e pela cultura do
exsudado faríngeo. Abaixo dos três anos de idade
apenas 10% das amigdalites são de origem estrep-
tocócica; refira-se que somente 0,5% dos primeiros
surtos de febre reumática ocorrem nesta faixa
etária.
A amigdalite estreptocócica é mais frequente
entre os 5 e os 15 anos de idade. Em geral é de iní-
cio súbito com febre alta, mal estar, odinofagia,
cefaleias, vómitos e dor abdominal. A orofaringe
apresenta eritema, muitas vezes com exsudado,
petéquias no palato mole e acompanha-se de ade-
nomegálias submaxilares dolorosas. Não se asso-
cia a conjuntivite, disfonia, tosse ou coriza, que
são manifestações mais frequentes nos casos de
etiologia vírica. Uma proporção importante de
doentes não apresenta queixas significativas e a
amigdalite não é diagnosticada; outra proporção
não cumpre correctamente a terapêutica antibióti-
ca oral. Nestes dois grupos existe maior risco de
febre reumática. A cultura do exsudado faríngeo,
se for realizada na fase aguda da amigdalite, con-
firma a etiologia estreptocócica. A terapêutica
antibiótica, quando iniciada precocemente, reduz
a morbilidade e o tempo de evicção escolar.
A cardite, surgindo precocemente, abrange
em graus variáveis pericárdio, miocárdio e
endocárdio.
Tendo como base a definição de insuficiência
cardíca (IC), feita na alínea anterior, cabe referir
que a génese da mesma se pode relacionar com a
falência do coração considerado como “bomba” e
/ou com o aumento das necessidades metabólicas
dos vários órgãos.
Recorda-se, a propósito, que o débito cardíaco
depende de quatro factores: 1) frequência cardía-
ca; 2) volume ventricular que determina o estira-
mento das fibras miocárdicas e, por sua vez, a
força de contracção (pré- carga); 3) resistência à
ejecção durante a sístole (pós-carga) e; 4) contrac-
tilidade ou capacidade de as fibras miocárdicas se
contraírem ou mudarem de forma – variando a
força de contracção – independentemente da pré-
carga e pós – carga. Em geral, verifica-se dis-
função de mais que uma variante, o que tem
implicações na actuação terapêutica que não
incide apenas num dos referidos factores.
Como resultado da disfunção a vários níveis
podem surgir sinais e sintomas que são com-
preensíveis se nos reportarmos ao conceito de
“bomba” cardíaca – órgão que recebe sangue do
pulmão e o expulsa continuamente para outros
órgãos.
Os referidos sintomas e sinais, de expressão
variável conforme a idade da criança, podem ser
sistematizados do seguinte modo: 1) cardíacos
(taquicardia, cardiomegália, ruído de galope,
pulso paradoxal, pulso alternante, etc.); 2) respi-
ratórios (taquipneia, auscultação de fervores e
sibilos, tosse, cianose,etc.); 3) défice de perfusão
periférica traduzido por sudação abundante,
extremidades frias, pulsos débeis, hipotensão
arterial, cansaço fácil (nos lactentes notório com as
mamadas), tempo de reperfusão capilar aumenta-
do, hipocrescimento, etc.); 4) relacionados com
estase venosa (edema periférico, ingurgitamento
venoso, hepatomegália, etc.).

Como notas gerais relativamente às particula-
ridades das manifestações em função da idade
(salientando-se que o pico de incidência da FR
corresponde à faixa 5- 15 anos e que é rara antes
dos 5 anos), cabe salientar: a instalação da IC é
tanto mais rápida quanto menor a idade da cri-
ança(mais rápida no RN do que no lactente); a
cianose é relativamente rara e, se associada a IC
traduz gravidade, o que pode surgir nas cardiopa-
tias complexas; a hepatomegália está pratica-
mente sempre presente no RN e lactente; edema
e fervores são mais raros na criança em compara-
ção com o adolescente e adulto. (ver adiante)
Manifestações clínicas e exames
complementares
As manifestações clínicas da FR são variáveis e o
diagnóstico baseia-se nos critérios de Duckett
Jones introduzidos em 1944 (Quadro 1). A pre-
sença de dois critérios major ou de um major asso-
ciado a dois minor, se acompanhada de evidência
de infecção prévia por estreptococo do grupo A,
indica uma alta probabilidade de febre reumática.
É importante referir que a presença de um título de
antiestreptolisina O (TASO) elevado, com ou sem dores
articulares inespecíficas, não é suficiente para o diag-
nóstico de febre reumática. (NB: dor articular não é
sinónimo de artrite).
As manifestações major, por ordem de frequên-
cia, são poliartrite (60 a 70% dos casos), cardite (50
a 60%), coreia (15 a 20%), eritema marginado (0 a
QUADRO 1 – Critérios de Jones modificados
Major Minor
Cardite Clínicos: artralgia; febre
Artrite Laboratoriais: VS>, PCR>
Coreia ECG: Intervalo P-R >
Nódulos subcutâneos
Eritema marginado
Evidência de infecção estreptocóccica:
* Serologia específica positiva: TASO elevado ou a
aumentar (≥ 2x)
* Cultura positiva de Streptococcus na orofaringe
Abreviaturas: VS=velocidade de sedimentação; PCR=proteína C reactiva;
ECG = electrocardiograma; > = aumentado(a).
CAPÍTULO 213 Cardite reumática 1023
5%), e nódulos subcutâneos (0 a 4%). A febre é
muito frequente, em particular no primeiro surto.
A poliartrite, rara antes dos cinco anos, é
migratória, não supurativa, assimétrica e das
grandes articulações.
Em surtos descritos mais recentemente, a
avaliação clínica da cardite permite o diagnóstico
em 75% dos casos; a realização precoce de ecocar-
diografia Doppler-cor nos casos suspeitos,
aumenta este valor para mais de 90%.
A cardite pode surgir isolada ou precedida de
artrite; tem como sinal importante a taquicárdia,
em particular se registada com a criança a dormir,
sem febre e sem insuficiência cardíaca. A sua
evidência mais típica é o sopro de regurgitação
mitral, suave, holossistólico, mais audível na
ponta e com irradiação para a axila. Na fase
aguda, pode auscultar-se o rodado de Carey
Coombs que é um sopro diastólico suave, curto e
de tonalidade grave. Mais audível na ponta e
axila, é variável e desaparece ainda na fase aguda.
A insuficiência aórtica isolada é rara. A proba-
bilidade de uma lesão valvular ser de origem
reumatismal é ~ 13% para a regurgitação aórtica
isolada, ~ 76% para a regurgitação mitral isolada e
~ 97% para as duas lesões associadas. (Glossário)
A lesão miocárdica pode levar a disfunção
cardíaca importante, pelas alterações da contrac-
tilidade ventricular esquerda e pela regurgitação
valvular que se agravam nos casos de surtos
repetidos.
A insuficiência cardíaca manifesta-se por
ortopneia, tosse, edema pulmonar, hepatomegália
e estase venosa. Nas crianças mais novas estas
manifestações podem ser subtis. A cardiomegália
é constante, podendo ser comparticipada por der-
rame pericárdico, frequente nos casos graves.
A propósito da IC no contexto de cardite
reumática, cita-se a classificação funcional da New
York Heart Association (NYHA) muito utilizada
em adultos; baseia-se na avaliação das actividades
diárias. Por se tratar de critérios considerados
inadequados para recém-nascidos e lactentes, na
idade pediátrica utiliza-se a classificação de Ross,
que corresponde a uma adaptação da classificação
da NYHA para a idade pediátrica. (Quadro 2)
A coreia de Sydenham indica compromisso
do sistema nervoso central e caracteriza-se por
movimentos involuntários despropositados, exa-
1024 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Classificação funcional da insuficiência cardíaca

Grau NYHA (adolescente) Ross (RN, lactentes, crianças)

I Sem limitação da actividade física. Assintomáticos.
Assintomáticos nas actividades diárias.
II Limitação ligeira da actividade física. Polipneia, hipersudorese ligeiras durante o aleitamento
Assintomático em repouso, cansaço (RN e lactentes). Dispneia com o esforço (crianças).
com actividade física diária.
III Limitação importante da actividade física. Polipneia e hipersudorese marcadas durante as mamadas
Sintomático com actividades físicas ligeiras. (RN e lactentes). Dispneia marcada com o esforço (crianças)
IV Incapazes de exercer qualquer tipo Sintomático em repouso.
de actividade física. Sintomático em repouso.

Nota: FC considerada normal com a idade: RN: 80-100; 1 ano: 80-160; 2-3 anos:80-130; 4 -5 anos: 80-120; 6-7 anos: 75-115; 8-10 anos: 70- 110; > 10 anos: 65-110. FR considerada normal com a idade:
RN: 40-45; 1-6 meses: 30-35; 6 meses-2 anos: 25-35; >2-6 anos: 20-25; > 6-12 anos: 18-20; > 12 anos: ~18.

cerbados pelo esforço e estresse. É mais frequente mas a cultura do exsudado faríngeo é positiva ape-
no sexo feminino, tem um período de latência nas em 2/3 dos casos, razão pela qual se utiliza a
longo e, quando surge, os resultados dos exames serologia específica para se demonstrar a infecção
laboratoriais são em geral normais. estreptocócica. O doseamento do título de anti-
O eritema marginado é um exantema macular, estreptolisina O (TASO) é o método mais utilizado,
confluente, não pruriginoso, de cor rosada e bordo sendo positivo em mais de 85% dos casos. É signi-
serpiginoso, surgindo em geral no tronco e dorso, ficativa a subida dos valores dos títulos para duas
região proximal dos membros e nádegas. ou mais vezes os valores iniciais, devendo a
Os nódulos subcutâneos associam-se a cardite primeira determinação ser realizada o mais preco-
activa, são pequenos, duros e móveis; surgem na cemente possível, e as seguintes, duas a três sema-
superfície extensora das articulações, ao longo da nas depois. O TASO tem o pico entre as quatro e
coluna e na região occipital. seis semanas e começa a diminuir às oito semanas
Dos critérios minor, a febre, presente na fase de evolução. O título de antiDNAse B mantém-se
aguda, cede aos salicilatos. A velocidade de sedi- elevado durante mais tempo. A associação do
mentação, muito elevada na fase aguda, diminui TASO com o teste positivo anti-DNAse B eleva
progressivamente coincidindo com a melhoria esta percentagem para quase 100%. (Quadro 1)
clínica. Pode diminuir em presença de insuficiên-
cia cardíaca e voltar a aumentar com a melhoria Diagnóstico diferencial
da função miocárdica. Na coreia, a velocidade de
sedimentação é normal. De salientar que o valor Na fase aguda, sendo a febre reumática doença
da proteína C reactiva não sofre flutuações com a febril, inflamatória, há que fazer o diagnóstico
insuficiência cardíaca. diferencial com outras situações graves, tais como
Na telerradiografia do tórax, são frequentes os miocardite e pericardite víricas, doença de
sinais de pneumonite difusa. A presença de estase Kawasaki e endocardite infecciosa.
venosa pulmonar é a favor de insuficiência cardía- Os casos em que predomina o componente
ca importante. articular devem distinguir-se da artrite reuma-
O electrocardiograma apresenta intervalo PR tóide juvenil. O modo assimétrico e migratório
aumentado que normaliza com a melhoria clínica. das lesões das grandes articulações, e a rápida re-
As alterações inespecíficas do segmento ST e in- solução da sintomatologia com doses baixas de
versão da onda T significam, em geral, miocardite. ácido acetil salicílico, são a favor da febre reumáti-
As arritmias são raras e autolimitadas. ca. Deve fazer-se diagnóstico diferencial com ou-
A demonstração de infecção faríngea prévia tras artrites como as associadas a lúpus eritem-
por Streptococus é obrigatória para o diagnóstico; atoso sistémico, artrites infecciosas, doença do

soro, doença de Lyme, hemoglobinopatias e leuce-
mias.
Na criança, o diagnóstico etiológico duma
anomalia mitral que cursa com regurgitação, pode
ser difícil.
A endocardite bacteriana que atinja uma
válvula mitral com anomalia congénita é uma
doença febril que pode simular febre reumática. A
presença de baço palpável, petéquias e hematúria
microscópica, são dados a favor de endocardite. A
velocidade de sedimentação está aumentada nas
duas situações, mas as flutuações descritas para a
febre reumática em consequência da insuficiência
cardíaca não se verificam na endocardite. As
hemoculturas positivas são a chave do diagnósti-
co. A análise detalhada da morfologia e função da
válvula mitral pelo ecocardiograma é importante
para o diagnóstico da febre reumática e para a
detecção de vegetações em casos de endocardite.
A situação que mais dúvidas oferece é a pre-
sença de apenas um critério major, geralmente a
artrite. Nestes casos poder-se-á manter o doente
em vigilância sob profilaxia antibiótica secun-
dária; se se verificar recorrência da artrite, sem
evidência de infecção estreptocócica, fica excluída
a etiologia reumatismal.
Valor da ecocardiografia
Nos 20% de casos de febre reumática que se apre-
sentam sem sopros e sem sinais clínicos de cardite
é possível diagnosticar lesão da válvula mitral
com regurgitação por ecocardiografia com Dop-
pler codificado em cor. Apresentando grande sen-
sibilidade e especificidade quando devidamente
interpretada, a ecocardiografia é um método de
diagnóstico de primeira linha que deve ser reali-
zado antes da instituição da terapêutica anti-
inflamatória. As alterações morfológicas da fase
aguda relacionadas com o edema da válvula
mitral e do aparelho tensor podem desaparecer
rapidamente sob a acção da terapêutica com ácido
acetilsalicílico. A valorização da ecogenicidade
das estruturas cardíacas, se não existir uniformi-
dade de aplicação de "ganhos e brilhos", presta-se
a grande variabilidade de interpretações. Os
dados morfológicos (espessamento ou lesões dos
folhetos valvulares, encurtamento e espessamen-
to do aparelho tensor e fusão das comissuras) são
CAPÍTULO 213 Cardite reumática 1025
mais confiáveis. Outros achados da doença são:
prolapso da válvula mitral, dilatação do anel e
rotura de corda tendinosa.
Na presença de coreia isolada, pode não haver
sinais clínicos de lesão cardíaca, pelo que está
indicada a realização do ecocardiograma. Além do
apoio no diagnóstico, este exame é importante no
seguimento dos doentes com cardite, mediante a
avaliação seriada das dimensões das estruturas
cardíacas e da sua função.
A ecocardiografia intra-esofágica é útil, princi-
palmente no estudo pré-operatório da válvula
mitral ou em situações de diagnóstico diferencial
menos claro, como a demonstração de rotura de
corda tendinosa ou de vegetações.
Prevenção primária
O tratamento da infecção aguda (ou prevenção
primária) amigdalite estreptocócica com penicili-
na benzatínica administrada por via intramuscu-
lar em dose única (600.000 UI nas crianças com
peso inferior a 25 Kg e 1.200.000 UI nas crianças
com peso igual ou superior a 25Kg) é mais seguro
e eficaz. Nos raros casos de alergia à penicilina,
utiliza-se eritromicina por via oral administrada
durante 10 dias. A azitromicina, administrada
durante cinco dias, é uma alternativa válida. As
sulfamidas não têm indicação no tratamento da
infecção aguda.
Tratamento
1. Febre reumática propriamente dira
• Na fase precoce de diagnóstico da febre
reumática, os anti-inflamatórios, se forem admi-
nistrados intempestivamente, podem mascarar os
sinais de inflamação, modificar a velocidade de
sedimentação e os aspectos clínicos e ecocardio-
gráficos.
• Após o diagnóstico de FR deve iniciar-se
ácido acetilsalicílico (100 mg/Kg/dia, repartido
em quatro tomas, com as refeições) cuja dose de-
verá ser reduzida lentamente, à medida que for
diminuindo a velocidade de sedimentação.
• A corticoterapia tem indicação nos casos de
cardite e insuficiência cardíaca resistentes a outros
tratamentos. Utiliza-se a prednisolona na dose de 2
mg/Kg/dia durante duas a três semanas, reduzin-
1026 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
do-se durante as duas semanas seguintes; e, nesse
período, reinicia-se ácido acetilsalicílico, para evi-
tar recaídas. Associa-se, em geral, um protector
gástrico (ver adiante).
• Continua a ser preconizado o repouso abso-
luto no leito, como medida de redução do trabalho
cardíaco.
• O apoio familiar e das educadoras de infân-
cia (e de professores, para ensino das crianças em
idade escolar) são importantes dado que o inter-
namento é bastante prolongado, podendo ultra-
passar dois meses.
• O tratamento cirúrgico, raramente necessário
na fase aguda, está indicado nos casos com lesões
valvulares importantes.
2. Insuficiência cardíaca.*
Medidas gerais
– Nutrição -a IC aumenta o consumo de O2 e
provoca anorexia, vómitos e má progressão pon-
deral. Por isso é fundamental assegurar uma nu-
trição adequada com reforço calórico entérico se
necessário, com alimentação por sonda nasogás-
trica e/ou alimentação parentérica.
– Suprimento de fluidos – deve proceder-se a
restrição de fluidos, em particular nos casos sub-
metidos a cirurgia com circulação extracorporal.
– Diminuição do consumo de O2 – com sedação e,
se necessário, ventilação.
– Correcção de factores concomitantes (anemia,
sépsis, etc.).
Tratamento farmacológico
Tendo em conta a etiopatogénese da IC atrás sin-
tetizada, com o tratamento farmacológico são
empregues fundamentalmente fármacos com três
tipos de acções: 1) diurética nas situações em que
existe aumento da pré-carga; 2) inotrópica nas
situações em que existe diminuição da contractili-
dade; e 3) vasodilatadora nas situações em que
existe aumento da pré-carga.
a. Inotrópicos – digitálicos (digoxina)
Inibem Na-K ATPase que resulta em efeito ino-
trópico. Por outro lado, reduzem a activação do
*Os princípios enunciados para o tratamento da IC no contexto de
cardite reumática são extrapoláveis, dum modo geral, para outras si-
tuações de IC de etiopatogénese diversa.
SNC simpático e renina sérica. O seu uso em pe-
diatria está generalizado, apesar de haver poucos
estudos.
É importante a monitorização sérica, em espe-
cial quando se associam a diuréticos devido ao ris-
co de intoxicação, potenciada por eventual hipo-
caliémia secundária ao uso do diurético. Utiliza-se
a digoxina (dose total de digitalização: 25-50 μg/kg
por via parentérica seguida de dose de manutenção
de 5-10 μg/kg/dia por via oral dividida em duas
ou três tomas por dia.
b. Catecolaminas
Actuam por estimulação β-adrenérgica.A escolha
deve ser adaptada individualmente, no geral em
combinação. Têm como inconvenientes: aumen-
tam o consumo de O2;. Comportam risco de arri-
tmias: e afectam a função diastólica. Têm menor
efeito na IC crónica, por diminuição dos β-recep-
tores:
Dopamina – precursor biológico da noradre-
nalina, estimula também os receptores dopa-
minérgicos renais melhorando a perfusão renal
quando usada com doses <5 μg/kg/minuto.
Administra-se diluída em soro dextrosado na
dose de 2 a 5μg/kg/minuto (efeito dopaminérgi-
co renal) ou 5 a 20 μg/kg/minuto (efeito β
adrenérgico); ou ainda > 20 μg/kg/minuto (efeito
α-adrenérgico renal). Não se deve ultrapassar a
dose de 25 μg/kg/minuto.
Dobutamina – com acção inotrópica e vasodi-
latadora, melhora a contractilidade sem variação
significativa da frequência cardíaca e da pressão
arterial. Administra-se diluída em soro dextrosa-
do na dose de 2,5 a 15 μg/kg/minuto.
Adrenalina e noradrenalina – utilizam-se
principalmente nas situações de baixo débito na
sequência de cirurgia cardíaca. Têm importante
efeito cronotrópico e podem ser arritmogénicas.
c. Inibidores da enzima de conversão da angio-
tensina (IECA)
A activação do eixo renina-angiotensina-aldos-
terona (RAA) está associada a maior mortalidade
na IC. Os IECA reduzem a angiotensina II, que
causa vasoconstrição e hipertrofia ventricular.
Captopril e enalapril são os mais frequentemente
utilizados. Dado que têm efeito hipotensor inicial
marcado, devem iniciar-se com doses baixas. Não

se devem administrar concomitantemente potás-
sio, nem diuréticos que possam reter potássio
como a espironolactona, pelo risco de hiperca-
liémia.
Enalapril – administrar 0,01-0,05 mg/kg por
dose, três a quatro vezes por dia.
Captopril – iniciar com 0,15 mg/kg por dose,
três vezes por dia. Aumentar com intervalos de 12
a 48 horas, mas não ultrapassar 6 mg/kg/dia.
d. β-Bloqueantes
Revertem os efeitos deletérios da activação cateco-
laminérgica crónica. Têm também propriedades
antiarrítmicas e de vasodilatação coronária.
Nos adultos com IC existe benefício bem docu-
mentado (melhoria sintomática, diminuição da
mortalidade). Em Pediatria, alguns estudos não
aleatórios mostram benefício do:
Carvedilol, cujo uso se está a generalizar em
Cardiologia Pediátrica (dose inicial 0,03 mg/dose;
aumento de 0,03 mg/dose semanalmente com
controlo da pressão arterial e da frequência cardía-
ca (RN e lactentes: 3 doses/ dia; crianças maiores:
duas doses/dia).
e. Diuréticos
O seu uso está generalizado na IC, aguda ou
crónica apesar da ausência de estudos clínicos em
idade pediátrica no contexto de IC. Têm a van-
tagem de diminuir a congestão pulmonar, provo-
cando melhoria sintomática, da função ventricular
e da tolerância ao esforço. Utilizam-se nomeada-
mente:
Furosemido – actua na ansa de Henle, provo-
cando perda de electrólitos e água. Deve ter-se em
atenção o risco de hiponatrémia e hipocaliémia.
Administra-se na dose de 1mg/kg/dose aumen-
tando 1mg/kg com intervalos de seis a 12 horas
até o máximo de 6mg/kg/dose.
Antagonistas da aldosterona como a espiro-
nolactona que, poupando potássio, podem ser uti-
lizados em associação com furosemido.
f. Outros fármacos
Milrinona. Provoca inibição da fosfosdiesterase
(que degrada AMPc) e aumenta o cálcio. Tem
efeito: inotrópico, lusotrópico e de diminuição da
resistência vascular sistémica sem aumentar con-
sumo de O2. Pode provocar hipotensão arterial,
CAPÍTULO 213 Cardite reumática 1027
pelo que poderá requerer associação com outros
inotrópicos.
Levosimendan. É inotrópico e vasodilatador
com acção prolongada. Actua sem aumentar con-
sumo de O2. Em adultos, está demonstrada me-
lhoria dos parâmetros hemodinâmicos na IC,
havendo, no entanto, dúvidas quanto ao efeito na
redução da mortalidade. Em Cardiologia Pediá-
trica existem escassos estudos demonstrando que
existe benefício; por isso, deve ser apenas utiliza-
do em casos de IC refractária. Deve ter-se especial
atenção a arritmias secundárias ao seu uso.
Neseritide. Trata-se do BNP sintético com
efeito diurético e de dilatação venosa, arterial e
coronária, sem efeito inotrópico ou pró-arrítmico.
Actua por diminuição das neuro- hormonas acti-
vadas na IC. Estudos em adultos comprovam me-
lhoria hemodinâmica e dos sintomas. O medica-
mento é bem tolerado. Existe benefício quanto à
diurese e perfil neuro-hormonal.
Nitroprussiato de sódio. Está indicado em
situações acompanhadas de regurgitação valvu-
lar.
Prevenção secundária
A prevenção secundária é tão importante como a
prevenção primária. Na ausência de novos surtos,
a maioria das alterações cardíacas resultantes da
febre reumática melhoram e a função cardíaca
pode normalizar. Por outro lado, as sequelas dos
surtos subsequentes, sempre mais graves do que
as do primeiro surto, produzem lesões quase
sempre irreversíveis. Por estas razões, a prevenção
secundária, importante no prognóstico da doença,
é feita com penicilina benzatínica administrada
por via intramuscular nas mesmas doses que para
a prevenção primária, com intervalos de quatro
semanas*. Nos países endémicos (como os de
África, América do Sul, Índia, Filipinas) o interva-
lo deve ser encurtado para três semanas. Nos
raros casos de alergia à penicilina, está indicada a
profilaxia por via oral (eritromicina ou sulfonami-
das – sulfadiazina ou sulfisoxazol), em que a
adesão e a eficácia são menores. A penicilina V
(oral) não está comercializada em Portugal.
*Nas populações de alto risco, alguns autores preconizam intervalo de
3 semanas.
1028 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

As recomendações da Associação Americana Lima M.Febre reumática de novo. Notícias Medicas 1994; 2200: 2
de Cardiologia apontam para uma individualiza- Macedo AJ, Primo M, Kaku S, Lima M, Sampayo F.
ção do tempo de duração da profilaxia secundária, Cardiopatia reumática na criança. Estudo comparativo em
dependendo principalmente da existência de dois períodos sucessivos de nove anos. Acta Med Port
cardite reumática. Na presença de sequelas, a pro- 1989;3:127-131
filaxia deverá durar toda a vida (mesmo após Madriago E, Silberbach M. Heart failure in infants and chil-
eventual cirurgia). Nos casos sem sequelas (doença dren. Pediatr Rev 2010; 31: 4-12
valvular), nomeadamente doença valvular persis- Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
tente, a profilaxia é feita até à idade adulta. Nos AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
doentes com lesões valvulares, está indicada profi- Medical, 2011
laxia da endocardite bacteriana mesmo após cirur- Sampayo F, Lima M, Kaku S, Veiga CAS, Mata-Antunes AM.
gia. Cardiopatia reumática em idades pediátricas. Estudo epi-
demiológico, acção preventiva e avaliação a longo prazo. J
GLOSSÁRIO Médico 1980; 103: 49-54
BNP (brain natriuretic peptide > Poderia traduzir-se por péptido natri-
urético cerebral mas é habitual utilizar-se a abreviatura inglesa.
Trata-se de péptidos libertados pelos miócitos ventriculares. Tal
como os ANP (atrial natriuretic peptides), péptidos natriuréticos
auriculares produzidos e armazenados em células auriculares espe-
cializadas e libertados pelo estímulo da distensão auricular, têm
efeito natriurético e diurético.
Lusotrópico > Fármaco que melhora o relaxamento miocárdico.
Pulso saltão > Pulso de grande amplitude a que corresponde subida
muito rápida da PA em sístole e descida igualmente rápida na diás-
tole. É típico da insuficiência aórtica.

BIBLIOGRAFIA
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214
ENDOCARDITE INFECCIOSA
Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
A endocardite, doença infecciosa do endocárdio,
válvulas e/ou estruturas relacionadas, é rara na
idade pediátrica, representando 0,08% dos interna-
mentos. Até 1970, a endocardite estabelecia-se em
lesões de cardite reumática prévia; actualmente,
devido ao aumento considerável da sobrevida dos
doentes com cardiopatia congénita e à diminuição
de casos de febre reumática nos países desenvolvi-
dos, a maioria dos doentes com endocardite tem
anomalias cardíacas congénitas, havendo em 50%
dos casos antecedentes de cirurgia cardíaca. A pro-
porção de endocardite em doentes com permanên-
cia prolongada em unidades de cuidados intensivos,
associada a linhas endovenosas tem igualmente
aumentado. Em cerca de 8% não são identicados fac-
tores de risco nem anomalias cardíacas estruturais.
Manifestações clínicas
Os agentes envolvidos nidificam no endotélio,
danificado em resultado de malformações cardía-
cas, correcções cirúrgicas (incluindo colocação de
material exógeno) ou por traumatismo provocado
por cateteres endovenosos centrais. A apresen-
tação clínica é geralmente insidiosa, com febre pro-
longada e manifestações sistémicas variadas como
consequência de: bacteriémia (ou fungémia),
valvulite, resposta imunológica e embolias. A bac-
teriémia (ou fungémia) é responsável pela dissem-
inação do agente e pela febre. As lesões valvulares
manifestam-se pela alteração nos achados auscul-
tatórios e desenvolvimento de sintomas e sinais de
insuficiência cardíaca. As manifestações extrac-
ardíacas de endocardite (petéquias, hemorragias,
manchas de Roth, lesões de Janeway, nódulos de
CAPÍTULO 214 Endocardite infecciosa 1029
Olser ou esplenomegália) são mais raras em cri-
anças do que em adultos, estando virtualmente
ausentes em recém-nascidos. As alterações renais
(glomerulonefrite) podem ser secundárias a fenó-
menos auto-imunes ou embólicos. Podem registar-
se embolias para outros órgãos, nomeadamente
sistema nervoso central onde podem provocar
aneurismas micóticos cuja ruptura pode ser cata-
strófica (ver Glossário Geral).
Exames complementares
O diagnóstico é feito pelos critérios de Duke (Quadro
1) sendo necessários: dois critérios major; um major e
dois minor; ou cinco minor. As bactérias mais fre-
quentemente implicadas são cocos Gram+, com
destaque para estreptococos viridans, estafilococos,
enterococos e, mais raramente, bactérias Gram- do
grupo HACEK (sigla dizendo respeito a germes
Gram negativos: Haemophilus aphrophilus, Actino-
bacillus, Cardiobacterium, Eikenella e Kingella. A
endocardite fúngica, habitualmente por Candida, tem
sido mais frequente nas últimas décadas. Ocasional-
mente, registam-se endocardites “estéreis”, em que
não é possível isolar o agente. A ecocardiografia tem
uma sensibilidade elevada para o diagnóstico e pode
demonstrar, além das vegetações (típicas da endo-
cardite), perfurações valvulares, formação de abces-
sos ou fístulas miocárdicas e deiscência de material
protésico.
QUADRO 1 – Critérios de Duke
Major
– Isolamento em cultura de microrganismo típico
– Evidência ecocardiográfica de endocardite
Minor
– Predisposição (lesão cardíaca, cateteres endovenosos,
utilização de drogas endovenosas)
– Febre
– Fenómenos vasculares (embolias, enfartes sépticos,
aneurismas micóticos, hemorragias conjuntivais,
lesões de Janeway)
– Evidência microbiológica (que não cumpra as
especificidades para critério major)
– Achados ecocardiográficos (consistentes com
endocardite, mas que não cumpram as
especificidades para critério major)
1030 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Profilaxia, tratamento e prognóstico tíveis de endocardite, e obedece a recomendações

internacionais (Quadros 2 e 3).
A profilaxia da endocardite bacteriana está indicada O tratamento varia de acordo com o agente
pontualmente para situações de potencial bacte- identificado e tem uma duração habitual de qua-
riémia em doentes com anomalias cardíacas suscep- tro a seis semanas. As indicações cirúrgicas são

QUADRO 2 – Profilaxia da Endocardite Bacteriana – I

Intervenções envolvendo a boca/orofaringe/aparelho respiratório superior

Esquema padrão Amoxicilina* 1 hora antes do procedimento
50mg/Kg (PO)
Alergia à Penicilina Clindamicina** 1 hora antes do procedimento
Penicilina há <7 dias 20mg/Kg (PO)
* Não exceder a dose máxima de 2g (Amplamox, Clamoxyl, Oraminax)®
** Não exceder a dose máxima de 600 mg (Dalacin)®

Intervenções envolvendo o aparelho digestivo/tracto urogenital

Esquema padrão
Alergia à Penicilina
Penicilina há <7 dias
* Não exceder a dose máxima de 2g
** Não exceder a dose máxima de 1g de Vancomicina
Ampicilina 50mg/Kg*
IM ou IV
+ 30-60 minutos antes do procedimento
Gentamicina 3mg/Kg
IM ou IV
e
Ampicilina 50mg/Kg* 6 horas depois
IM ou IV
Vancomicina 10mg/Kg IV** 1-2 horas antes (perfusão)
+
Gentamicina 3mg/Kg IV ou IM 30-60 minutos antes

Intervenções envolvendo o tecido cutâneo infectado (abcesso/furúnculos)

Esquema padrão Flucloxacilina 50mg/Kg* 30 minutos antes
PO/IV/IM repetir 6 horas depois
Alergia à Penicilina Clindamicina 1 hora antes do procedimento
Penicilina há <7 dias 20mg/Kg (PO)
* Não exceder a dose de 2g

QUADRO 3 – Profilaxia da Endocardite Bacteriana – II

Cuidados gerais e recomendações

1. Higiene bucal cuidada
2. Não ter dentes cariados
3. Consulta periódica ao dentista
4. Tratar amigdalites, otites e todas as infecções purulen-
tas com antibióticos durante dez dias.
5. Alergia à penicilina: Sim Não
6. Deve ser feita profilaxia sempre que haja:
a – Intervenções estomatológicas: Extracções dentárias;
Brocagens; Limpeza profissional; Todos os procedi-
mentos que envolvam sangramento gengival.
b – Luxações traumáticas ou avulsões dentárias.
c – Cirurgia ORL, excepto colocação de tubos de tim-
panostomia
d – Cirurgia digestiva ou urológica.
e – Intervenções envolvendo tecido cutâneo infectado.
Todas as precauções devem ser mantidas, mesmo que
tenha havido correcção cirúrgica da cardiopatia,
excepto quando indicado.

empíricas e incluem insuficiência cardíaca por dis-
função valvular, persistência de vegetações após
fenómenos embólicos (particularmente se aumen-
tarem de dimensão apesar do tratamento), embo-
lias recorrentes e extensão perivalvular da in-
fecção (formação de abcesso, fístula, deiscência
protésica). A terapêutica médica é habitualmente
ineficaz na endocardite fúngica sendo necessária
cirurgia, na maioria dos casos.
A mortalidade varia entre 20% e 30%, sendo
mais elevada na endocardite fúngica e nos casos
que atingem material protésico.
BIBLIOGRAFIA
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CAPÍTULO 215 Miocardite 1031
215
MIOCARDITE
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Definição, etiopatogénese
e importância do problema
A miocardite é uma doença inflamatória do mús-
culo cardíaco, caracterizada por infiltrado leuco-
citário associado a degenerescência e/ou necrose
não isquémica dos miócitos. Sendo a miocardite
causa importante de morte súbita, regista-se uma
diferença significativa entre a sua incidência em
estudos clínicos (0,01 a 0,3%) e necrópsicos (1 a
4%). Sob o ponto de vista etiológico, as miocar-
dites consideram-se de causa infecciosa (represen-
tam mais de 2/3 dos casos), auto-imune, tóxica e
de causa desconhecida. Os agentes infecciosos
incluem bactérias, riquétsias, parasitas, fungos e vírus
Cocksackie B, adenovírus, citomegalovírus e herpes
vírus. Nas causas auto-imunes incluem-se febre
reumática, lúpus e artrite reumatóide, entre ou-
tras. Alguns fármacos (como penicilina, adriami-
cina e anfotericina B) e substâncias tóxicas (como
álcool e metais pesados), podem ser responsáveis
por miocardite. Descrevem-se ainda miocardites
secundárias no contexto de esclerodermia e de
sarcoidose.
Manifestações clínicas
A lesão miocárdica nas miocardites víricas resulta
da acção citotóxica do vírus, sendo também im-
portante a lesão auto-imune subsequente. A
doença inicia-se por um pródromo “gripal” inca-
racterístico que antecede os sintomas e sinais de
insuficiência cardíaca por um período de dias a
semanas. A apresentação clínica pode ser insidiosa,
com queixas gástricas (secundárias a baixo débito
intestinal) e cansaço fácil ou de instalação súbita
associados a outros sintomas e sinais de insufi-
1032 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ciência cardíaca (má perfusão, pulso alternante,
polipneia, edema, taquicárdia, ritmo de galope ou
choque cardiogénico). A miocardite pode apresen-
tar-se ainda como arritmia ou morte súbita.
Exames complementares
A radiografia do tórax mostra sinais de congestão
pulmonar e cardiomegália (que pode estar ausen-
te nos casos de evolução aguda). O electrocardio-
grama revela alterações da repolarização, baixa
voltagem dos complexos QRS e extrassistolia ven-
tricular. O ecocardiograma mostra sinais de dila-
tação ventricular esquerda com má função e, por
vezes, derrame pericárdico.
Existem várias técnicas laboratoriais de identi-
ficação vírica (no sangue, secreções ou músculo
cardíaco) sendo o diagnóstico definitivo de mio-
cardite obtido por análise histopatológica de fra-
gmentos miocárdicos. Se a biópsia for feita nos
dois meses após o início do quadro clínico, a
percentagem de doentes com alterações histológi-
cas que cumprem os chamados critérios de Dallas
pode atingir 40%.
Tratamento e prognóstico
O tratamento sintomático consiste em suporte
inotrópico endovenoso, redução da pós-carga
(vasodilatadores), diuréticos e anticoagulação.
Recentemente, têm sido propostos vários trata-
mentos que visam interferir nos mecanismos
fisiopatológicos da doença. Destaca-se a adminis-
tração endovenosa de gamaglobulina na fase
aguda (de eficácia não demonstrada), na dose de 2
g/Kg. Não existe consenso quanto à utilidade da
terapêutica imunossupressora (corticóides, ciclos-
porina), considerando-se prudente a sua não uti-
lização na fase aguda da doença (por risco de
agravamento da disseminação vírica). A utilidade
da terapêutica imunossupressora passada a fase
aguda é apoiada em vários ensaios clínicos não
controlados. A terapêutica específica antivírica
tem sido aplicada nalguns centros (aciclovir para
o VEB e pleconaril para os enterovírus). O desen-
volvimento de uma vacina anti-enterovírus e ade-
novírus poderá contribuir decisivamente para o
combate à miocardite vírica.
A sobrevida dos doentes com miocardite
admitidos no hospital pode atingir 80%, graças à
utilização de dispositivos externos de assistência
ventricular. A idade mais jovem e a gravidade do
quadro clínico são factores de mau prognóstico.
Estima-se que um terço dos sobreviventes venha a
necessitar de transplante cardíaco.
GLOSSÁRIO
Pulso alternante > Pulso em que há alternadamente uma sístole com
onda de pulso de amplitude normal, e outra sístole com diminuição
da referida amplitude.
BIBLIOGRAFIA
Aretz HT, Billingham ME, Edwards WD et al. Myocarditis. A
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216
PERICARDITE
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Definição, etiopatogénese
e importância do problema
O pericárdio engloba duas membranas (visceral e
parietal), separadas por uma pequena quantidade
de fluido. A pericardite (inflamação do pericárdio)
pode ser aguda ou crónica (constritiva). A peri-
cardite aguda é geralmente devida a causas infec-
ciosas. Outras causas (menos frequentes) incluem
doenças do colagénio, cirurgia cardíaca, drogas,
traumatismos e insuficiência renal crónica. Cerca
de um terço dos casos de pericardite infecciosa é
de etiologia vírica, nomeadamente por vírus
Cocksackie e adenovírus. A infecção pelo vírus da
imunodeficiência humana provoca pericardite em
25% dos doentes afectados. As pericardites bacte-
rianas ou purulentas resultam de infecções por
Staphylococcus aureus e Haemophilus influenza. Em
10 % dos casos de febre reumática pode haver
envolvimento pericárdico. (Capítulo 213)
Das doenças de colagénio, destacam-se a
artrite reumatóide juvenil e o lúpus eritematoso
sistémico, nas quais a pericardite pode atingir
metade dos doentes. A pericardite pós-cirurgia
cardíaca (síndroma pós-pericardiotomia) é relati-
vamente frequente e surge, em geral, quatro a
cinco dias após a intervenção. A doença de
Kawasaki provoca pericardite discreta em cerca
de um terço dos casos. Fármacos como anticoagu-
lantes, hidralazina e procainamida podem tam-
bém provocar a doença. A frequência da peri-
cardite na insuficiência renal crónica tem vindo a
diminuir com a utilização generalizada da diálise.
O hipotiroidismo e a radioterapia podem ser tam-
bém causa.
A pericartide constritiva resulta de um espes-
samento do pericárdio que perde elasticidade e
CAPÍTULO 216 Pericardite 1033
restringe o enchimento diastólico cardíaco. A
causa mais importante continua a ser a pericardite
tuberculosa.
Manifestações clínicas
A história clínica da pericardite vírica consiste
num pródromo de doença respiratória ou gas-
trenterológica autolimitada, seguida de precor-
dialgia habitualmente acompanhada de febre. A
precordialgia agrava-se com a tosse e com os
movimentos. Na auscultação cardíaca destaca-se
a presença de sinais de atrito pericárdico. Nos
casos com tamponamento cardíaco (por derrame
pericárdico significativo) verifica-se a presença
de pulso paradoxal (resultante do exagero da
variação fisiológica da amplitude dos pulsos:
maior na expiração e menor na inspiração). Nos
casos de maior gravidade, incluindo as peri-
cardites constritivas, os doentes apresentam si-
nais e sintomas de congestão a montante (edema,
hepatomegália, distensão venosa jugular) e baixo
débito cardíaco.
Exames complementares
Como se referiu relativamente às miocardites,
existem várias técnicas laboratoriais de identifi-
cação vírica (no sangue, secreções ou líquido pe-
ricárdico). A etiologia tuberculosa (mais frequente
nos imunodeprimidos) deve ser cuidadosamente
investigada. Nos casos em que seja necessária a
drenagem cirúrgica, deve ser feito estudo por ana-
tomia patológica.
O electrocardiograma apresenta alterações da
repolarização (elevação do segmento ST) e, nos
casos com derrame pericárdico significativo, com-
plexos de baixa voltagem e variações cíclicas da
amplitude do QRS. A radiografia do tórax, nos
casos agudos, não apresenta alterações. Nos casos
com derrame pericárdico significativo, existe car-
diomegália. (Figura 1)
O ecocardiograma é importante para a
detecção e quantificação dos derrames pericárdi-
cos e para avaliação das suas consequências he-
modinâmicas. Outros meios complementares de
diagnóstico como a RMN e a TAC raramente têm
interesse. O cateterismo cardíaco não tem indi-
cação na avaliação da pericardite.
1034 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Demmler GJ. Infectious pericarditis in children. Pediatr Infect

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FIG. 1
Cardiomegália (por pericardite de etiologia tuberculosa)
evidenciada em radiografia do tórax. (NIHDE)

Tratamento e prognóstico

O tratamento médico das pericardites consiste no

alívio sintomático e na utilização de anti-infla-
matórios não esteróides. A corticoterapia, muito
eficaz na resolução dos processos inflamatórios
pericárdicos, deve ser utilizada com precaução
nos casos de etiologia infecciosa. Os casos de etio-
logia tuberculosa devem merecer tratamento com
fármacos anti-BK. A drenagem pericárdica (peri-
cardiocentese) tem indicação em situações de tam-
ponamento e nas pericardites purulentas. Oca-
sionalmente poderá ser necessário criar uma
janela pericárdica para facilitar a drenagem, em
especial nas pericardites constritivas.
O prognóstico é mais reservado nas peri-
cardites purulentas (mortalidade ~20%) e nas
pericardites tuberculosas constritivas (mortali-
dade ~10%). Nos outros casos, o prognóstico é
geralmente favorável.

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217
CARDIOMIOPATIAS
José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Definição e importância do problema
As cardiomiopatias consistem numa anomalia do
miocárdio associada a disfunção cardíaca, sistólica
e/ou diastólica, na ausência de anomalias estrutu-
rais anatómicas.
A classificação das cardiomiopatias é fun-
cional, baseada no quadro fisiopatológico e inclui
as formas hipertrófica, dilatada e restritiva. Con-
sidera-se ainda um quarto grupo, constituído por
cardiomiopatias não classificáveis nos três grupos
anteriores. De acordo com o Registo Nacional de
Cardiomiopatias dos Estados Unidos da América,
a forma dilatada é a mais frequente (58%), segui-
da da hipertrófica (25%). As formas restritiva e as
não classificadas representam 3% e 4%, respecti-
vamente.
A incidência anual é 1,1 a 1,2 por 100.000
crianças; os internamentos por cardiomiopatia não
ultrapassam 1% do total de internamentos por
doença cardíaca em crianças. Trata-se duma
doença grave, sendo que cerca de 40% das crianças
atingidas morrem ou necessitam de transplante
cardíaco nos primeiros dois anos após o início dos
sintomas.
A apresentação é mais frequente no primeiro
ano de vida, registando-se um segundo pico
durante a adolescência. Os estudos genéticos con-
firmam etiopatogénese hereditária numa percen-
tagem elevada de casos.
1. Cardiomiopatia dilatada
A cardiomiopatia dilatada é uma doença do
músculo cardíaco caracterizada por dilatação ven-
tricular com diminuição da contractilidade. (pri-
mariamente disfunção sistólica).
CAPÍTULO 217 Cardiomiopatias 1035
Aspectos epidemiológicos
A incidência anual é cerca de 0,58 a 0,73 por
100.000 crianças. Existem múltiplas causas identi-
ficadas, sendo a causa vírica responsável por 9% a
13% dos casos. As doenças neuromusculares, em
particular a distrofia muscular de Duchenne, re-
presentam cerca de 12% dos casos. Os casos fami-
liares constituem cerca de 6% do total. Outras
causas incluem alterações isquémicas (anomalias
das coronárias, disritmias prolongadas), doenças
hereditárias do metabolismo (mucopolissa-
caridoses, doenças de armazenamento de glico-
génio, esfingolipidoses) (Capítulo 368), lesões por
tóxicos (destacando-se os antineoplásicos), alte-
rações endócrinas (por exemplo da tiróide) ou
deficiências nutricionais (beribéri, kwashiorkor).
Numa parcela dos 65% a 70% dos casos consider-
ados idiopáticos têm sido demonstrados defeitos
genéticos e antecedentes de miocardite vírica por
estudo PCR.
Manifestações clínicas
A cardiomiopatia dilatada apresenta-se como
insuficiência cardíaca congestiva que, nos recém-
nascidos e lactentes, se manifesta por cansaço
durante a alimentação e má progressão estaturo-
ponderal.
O exame objectivo revela polipneia, má per-
fusão periférica, hepatomegália e edema. A aus-
cultação cardíaca revela taquicárdia, diminuição
da intensidade dos ruídos cardíacos e ritmo de
galope. Notam-se sinais de congestão venosa e
diminuição do murmúrio vesicular nas bases pul-
monares. Os casos mais graves apresentam-se
com falência circulatória por choque cardiogénico.
Exames complementares
No electrocardiograma observam-se sinais de
taquicárdia sinusal, alterações da repolarização e
hipertrofia ventricular. A presença de ondas Q
profundas em derivações esquerdas deve alertar
para a possibilidade de anomalia coronária. A
radiografia do tórax revela cardiomegália e con-
gestão venosa pulmonar.
O ecocardiograma permite identificar a dila-
tação ventricular, detectar anomalias, avaliar a
função valvular e a presença de derrame pericár-
dico ou de trombos.
Os métodos de diagnóstico etiológico devem
1036 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
incluir biópsia endomiocárdica, doseamento de
enzimas musculares, estudos metabólicos, genéti-
cos, víricos PCR (Polymerase Chain Reaction) e ras-
treio familiar.
Tratamento e prognóstico
O tratamento é sintomático. Nos casos ligeiros, o
tratamento consiste em facilitar o débito sistémico
através da vasodilatação periférica com inibidores
da enzima de conversão da angiotensina (capto-
pril e outros) e β-bloqueantes (propranolol e mais
recentemente, carvedilol). O agravamento de sin-
tomas requer um manejo mais agressivo que
inclui diuréticos e inotrópicos (digoxina, perfusão
endovenosa de dopa e/ou dobutamina, milri-
nona). As arritmias devem ser controladas com
medicação apropriada. Nos casos mais graves
pode ser necessário recorrer a meios de suporte
circulatório mecânico externo transitoriamente,
ou a transplantação cardíaca.
O prognóstico é reservado: com os recursos
actualmente disponíveis, cerca de um terço das
crianças morre ou necessita de transplante cardíaco.
2. Cardiomiopatia hipertrófica
A cardiomiopatia hipertrófica consiste em hiper-
trofia ventricular assimétrica com função sistólica
habitualmente conservada e disfunção diastólica
(primariamente disfunção diastólica).
Aspectos epidemiológicos
A incidência anual é cerca de 0,32 a 0,47 casos por
100.000 crianças. A cardiomiopatia hipertrófica
pode ser primária ou secundária. A forma pri-
mária resulta de anomalias genéticas das proteí-
nas contrácteis do sarcómero cardíaco. Existem
cerca de 200 anomalias identificadas na base de
dados das mutações em cerca de 10 genes das pro-
teínas do sarcómero da Universidade de Harvard
nos Estados Unidos da América, sendo as três
mais frequentes (localizadas na cadeia pesada da
β- miosina, na proteína C de ligação à miosina –
respectivamente MYH7 e MYBPC3 –, e na tropo-
nina T) responsáveis pela maioria dos casos.
Apesar da evidência da importância clínica da
genética, não estão ainda generalizados os méto-
dos de diagnóstico genético.
A cardiomiopatia hipertrófica pode ser se-
cundária a múltiplas doenças ou síndromas de
que se destacam: filhos de mãe diabética, síndro-
ma de Noonan, défice de carnitina e doenças de
armazenamento de glicogénio e da cadeia respi-
ratória.
Manifestações clínicas
Do ponto de vista clínico, as cardiomiopatias
hipertróficas são subdivididas em obstrutivas
(gradiente de saída ventricular > 30mmHg) e não
obstrutivas. A presença e o grau de obstrução re-
presentam um factor com influência no quadro
clínico e no prognóstico.
As formas não obstrutivas são geralmente as-
sintomáticas. Os sintomas na forma obstrutiva
(diminuição da tolerância ao esforço, angina,
dispneia, palpitações e síncope) resultam da com-
binação da disfunção diastólica e do obstáculo
dinâmico. As manifestações clínicas da cardio-
miopatia hipertrófica primária surgem habi-
tualmente na adolescência (12-18 anos) sendo esta
doença a causa mais frequente de morte súbita
(por taquicárdia ventricular e/ou isquémia agu-
da) em adolescentes.
Exames complementares
O electrocardiograma apresenta alterações como
hipertrofia ventricular esquerda ou biventricular,
alterações inespecíficas da repolarização ventricu-
lar e, mais raramente, prolongamento do interva-
lo QT e ondas Q anómalas. A radiografia do tórax
revela cardiomegália. O ecocardiograma permite
identificar sinais de hipertrofia ventricular assi-
métrica (mais acentuada no septo interventricu-
lar), avaliar o grau de obstáculo da saída ventricu-
lar, função miocárdica, e o grau de envolvimento
da válvula mitral.
Estes doentes devem ser seguidos com electro-
cardiograma (incluindo registos de Holter) e eco-
cardiogramas seriados.
Tratamento e prognóstico
A terapêutica está indicada nos casos sintomáticos
ou quando existem factores de risco de morte
súbita: história familiar de morte súbita, evidência
de taquicárdia ventricular persistente e identifi-
cação de mutação de alto risco.
A terapêutica médica inclui: evicção de es-
forços intensos e utilização de β-bloqueantes (com

a finalidade de aliviar o obstáculo de saída do
ventrículo esquerdo e melhorar a dinâmica dias-
tólica ventricular esquerda). A eficácia da utiliza-
ção profiláctica de β-bloqueantes em doentes ass-
intomáticos, com a finalidade de alterar a pro-
gressão da doença, não está demonstrada. Nos
casos de défice de carnitina está indicada a admi-
nistração oral deste produto. As indicações para
colocação de cardioversores-desfibrilhadores
implantáveis em crianças são controversas; justifi-
cam-se apenas como prevenção secundária nos
doentes ressuscitados de episódios de morte súbi-
ta e como prevenção primária nos casos com
múltiplos factores de risco de morte súbita.
Em casos refractários está indicada a remoção
cirúrgica do obstáculo subaórtico por miectomia.
O transplante cardíaco é uma opção que deve ser
cuidadosamente avaliada depois de excluídas
causas extracardíacas da doença. A terapia génica
dá neste momento os primeiros passos de um
futuro promissor.
O prognóstico é variável devido à heterogenei-
dade genética e à variabilidade das causas
secundárias. Estima-se, para a totalidade da po-
pulação (crianças e adultos) um risco de morte
súbita de 1% por ano. Nos doentes sintomáticos
com menos de um ano de idade o prognóstico é
particularmente adverso e a causa de morte é
habitualmente insuficiência cardíaca (90%).
3. Cardiomiopatia restritiva
As cardiomiopatias restritivas caracterizam-se por
disfunção ventricular diastólica com função
sistólica preservada, ausência de hipertrofia ou
dilatação ventricular e dilatação biauricular.
(primeiramente disfunção diastólica, muitas vezes
combinada com disfunção sistólica).
Aspectos epidemiológicos
Constituem 2,5 a 5% dos casos de cardiomiopatia.
Na maioria dos casos, não é possível identificar a
causa (formas idiopáticas). Alguns casos são se-
cundários a doenças infiltrativas miocárdicas,
fibrose endomiocárdica ou miopatias familiares.
Manifestações clínicas
A restrição da drenagem venosa pulmonar (para a
aurícula esquerda) e sistémica (para a aurícula
CAPÍTULO 217 Cardiomiopatias 1037
direita) resulta em aumento das pressões de enchi-
mento ventriculares (telediastólica) e hipertensão
pulmonar.
A maioria dos doentes apresenta sinais discretos
de compromisso cardíaco, sendo a doença detecta-
da em exames “de rotina”. Alguns doentes referem
intolerância e dispneia com o esforço e síncope. As
manifestações da doença surgem habitualmente
entre cinco e oito anos de idade. Há uma incidência
elevada de fenómenos tromboembólicos sistémicos
e de perturbações do ritmo cardíaco (taquidisri-
tmias e bloqueio aurículo-ventricular completo).
Exames complementares
O electrocardiograma apresenta sinais de
dilatação biauricular. Na radiografia do tórax
destacam-se cardiomegália e congestão pulmonar.
A ecocardiografia mostra sinais de dilatação auri-
cular sem alterações ventriculares evidentes. O
cateterismo cardíaco revela pressões telediastóli-
cas elevadas, hipertensão pulmonar e aumento da
resistência vascular pulmonar.
Tratamento e prognóstico
A terapêutica médica anticongestiva (vasodilata-
dores sistémicos, diuréticos, inotrópicos) não
altera o curso desta doença, considerando-se que
o único tratamento adequado é o transplante car-
díaco. A utilização de vasodilatadores pulmonares
antes do transplante pode contribuir para melho-
rar o pós-operatório destes doentes.
O prognóstico dos doentes não transplantados
é reservado, com sobrevida de 20 a 30% aos 10
anos. O tempo médio entre o diagnóstico e o
transplante é ~ 2 a 3 anos. Como a história natural
da doença é heterogénea, é difícil estabelecer
momento ideal para o transplante cardíaco. No
entanto, a descompensação hemodinâmica condi-
ciona negativamente o prognóstico da cirurgia.
4. Outras Cardiomiopatias
Ventrículo esquerdo não compactado
O ventrículo esquerdo não compactado é uma car-
diomiopatia secundária a provável paragem na
morfogénese endomiocárdica fetal, a qual resulta
em múltiplas trabeculações ventriculares proemi-
nentes e recessos intraventriculares profundos.
1038 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Aspectos epidemiológicos
Embora estejam descritos apenas algumas cente-
nas de casos em idade pediátrica, publicações
recentes sugerem que a doença corresponde a
cerca de 10% do total das cardiomiopatias.
Regista-se uma incidência familiar de 20 a 50%
e uma associação com malformações cardíacas
simples, como comunicações interventriculares,
em cerca de 40% dos casos. Estudos referentes a
populações adultas referem coexistência de
doenças neuromusculares em 80% dos casos.
Manifestações clínicas
A apresentação clínica é variável. Cerca de dois
terços dos doentes apresentam insuficiência
cardíaca no primeiro ano de vida; nos restantes a
doença é detectada em ecocardiogramas efectua-
dos por sopro cardíaco ou por alterações electro-
cardiográficas minor. Estão descritos casos de
embolias e arritmias ventriculares.
Exames complementares
As alterações electrocardiográficas, presentes em
75% dos doentes, consistem em hipertrofia ven-
tricular, alterações da repolarização, vias de con-
dução acessórias e extrassistolia.
O ecocardiograma identifica a anatomia carac-
terística que inclui o aspecto “espongiforme” do
ventrículo esquerdo, habitualmente no septo e
parede posterior. A função ventricular sistólica
está geralmente afectada. Os critérios ecocardio-
gráficos quantitativos, propostos para doentes
adultos, não são consensuais para a população
pediátrica.
Tratamento e prognóstico
O tratamento é sintomático. A transplantação
cardíaca é a única opção nos casos refractários. A
evolução da doença é variável, registando-se me-
lhoria da função ventricular nalguns casos. A mor-
talidade é ~ 25% aos 10 anos de seguimento.
Displasia arritmogénica
do ventrículo direito
A displasia arritmogénica do ventrículo direito é
uma cardiomiopatia geneticamente determinada
que consiste na substituição do miocárdio do ven-
trículo direito por tecido fibroso e adiposo.
Aspectos epidemiológicos e genéticos
Verifica-se em geral hereditariedade autossómica
dominante com penetrância variável. Descrita há
três décadas, tem sido progressivamente reco-
nhecida como causa importante de morte súbita
em adultos.
Manifestações clínicas
As arritmias ventriculares são a forma predomi-
nante de apresentação da doença, habitualmente
na idade adulta. A doença é rara em crianças,
estando, no entanto, descrita em adolescentes. Os
casos avançados apresentam-se com insuficiência
cardíaca direita.
Exames complementares
O diagnóstico resulta da combinação de dados re-
lativos à história familiar, alterações electrocardio-
gráficas (ondas T invertidas nas derivações pre-
cordiais direitas, taquicárdia ventricular com blo-
queio de ramo esquerdo, potenciais tardios, entre
outros), detecção de arritmias (em registos de
Holter ou provas de esforço) e alterações macro ou
microscópicas do ventrículo direito. A ressonância
magnética nuclear tem sido recentemente sugeri-
da como meio de diagnóstico morfológico não
invasivo ideal.
Tratamento e prognóstico
O tratamento médico consiste na utilização de
antiarrítmicos, estando a utilização de cardiover-
sores-desfibrilhadores implantáveis reservada
para casos refractários ou com história de síncope.
BIBLIOGRAFIA
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PARTE XXIII
Reumatologia
1042 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
218
INTRODUÇÃO À CLÍNICA
DAS DOENÇAS REUMÁTICAS
JUVENIS
J. A. Melo Gomes
Importância do problema
e sistematização
As doenças reumáticas crónicas juvenis são cons-
tituídas por um amplo grupo de patologias da
infância e juventude que têm a característica
comum de envolverem estruturas do aparelho lo-
comotor em particular, e do tecido conjuntivo em
geral. Por este motivo, estas doenças podem afec-
tar não só estruturas específicas do aparelho loco-
motor (membrana sinovial articular, cartilagem
articular, tendões, músculos, ossos), mas também
outros órgãos e sistemas.
Surgindo numa fase da vida particular, na qual
a experimentação física individual desempenha
um papel tão importante no crescimento e matu-
ração da criança e/ou do adolescente, estas
QUADRO 1 – Classificação das Doenças
Reumáticas Juvenis mais comuns
1. Artrites Idiopáticas Juvenis
• Sistémica
• Oligoarticular persistente
• Oligoarticular estendida
• Poliarticular com factores reumatóides (FR) IgM no soro
• Poliarticular sem factores reumatóides (FR)IgM no soro
• Artrite psoriásica
• Artrite associada a entesite (alta probabilidade de
espondilartropatia juvenil)
• Outras formas (inclassificáveis; classificáveis em mais
de um subgrupo)
QUADRO 1 – Classificação das Doenças
Reumáticas Juvenis mais comuns
(cont.)
2. Síndromas auto-inflamatórias
• Hereditárias
Relacionadas com CIAS*; Síndroma de Muckle Wells;
Síndroma da urticária familiar ao frio; Síndroma de
CINCA
Não relacionadas com CIAS: PAPA, Febre mediterrâni-
ca familiar; HIDS (síndroma de hiper IgD); TRAPS;
Doença de Crohn familiar; Síndroma de Blau
• Não Hereditárias
PFAPA; Osteomielite multifocal crónica recorrente; AIJ
sistémica – alguns casos de forma sistémica persistente
ou recorrente
3. Espondilatropatias juvenis
• Espondilite anquilosante juvenil
• Artrites reactivas / Síndroma de Reiter
• Artrite psoriásica
• Artrites associadas à doença inflamatória crónica do
intestino
• Espondilartropatias indiferenciadas
4. Febre Reumática / Reumatismo Pós-estreptocócico
5. Conectivites / Vasculites Juvenis
(Doenças difusas do tecido conjuntivo)
• Lupus eritematoso sistémico
• Doença mista do tecido conjuntivo
• Síndroma anti-fosfolípidos
• Esclerodermia
• Dermatomiosite / Polimiosite
• Vasculites necrosantes
– Púrpura de Schonlein-Henoch
– Poliarterite nodosa
– Doença de Kawasaki
– Poliarterite microscópica
– Granulomatose de Wegener
– Doença de Takayasu
– Granulomatose de Churg-Strauss
6. Síndromas associadas a imunodeficiência
7. Dores “de crescimento”
8. Sinovite transitória da anca
9. Manifestações osteoarticulares de doenças não
reumáticas da infância
10. Artrites infecciosas / Osteomielite
11. Osteocondroses idiopáticas juvenis
12. Epifisiólise proximal do fémur
13. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo
14. Síndroma de hipermobilidade articular benigna
(continuação)
*CIAS = cold induced autoinflammatory syndrome
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
doenças podem ter profundas repercussões sobre
o desenvolvimento normal dos jovens por elas
afectadas.
Pelas suas repercussões sobre o olho, cons-
tituem também uma causa de perda de visão neste
grupo etário.
As manifestações clínicas iniciais dependerão
sempre da doença em presença, podendo, por isso,
ser muito diversas (Capítulo 112).
No Quadro 1 indica-se uma classificação pos-
sível das doenças reumáticas crónicas juvenis.
Por ausência de espaço para englobar todas
estas situações clínicas, algumas das quais serão
motivo doutros capítulos deste livro, iremos abor-
dar sucessivamente a classificação e evolução de
conceitos das artrites idiopáticas juvenis (AIJ), as
várias doenças englobadas sob a designação
comum de AIJ, as síndromas auto-inflamatórias,
as doenças difusas do tecido conjuntivo juvenis
mais frequentes (incluindo as vasculites necrosan-
tes juvenis) e a febre reumática.
BIBLIOGRAFIA
(consultar Bibliografia do Capítulo 219)
1043
219
ARTRITES IDIOPÁTICAS
JUVENIS (AIJ)
J. A. Melo Gomes
Introdução histórica
Do ponto de vista histórico, o primeiro estudo de
casos de artrite juvenil com as características do
grupo de doenças que estamos a considerar foi
publicado em 1864, por Cornil, numa doente de 29
anos, com doença iniciada aos 12 anos de idade.
A primeira publicação de casos em idade pe-
diátrica é de 1881 por Moncorvo, autor brasileiro
que fez a sua “thèse de doctorat” em Paris, sobre
uma doente de 2 anos de idade, não se sabendo se
voltou a publicar algum outro estudo sobre o mes-
mo tema.
A primeira série bem estudada foi publicada
em 1891, também como thèse de doctorat em Paris,
por Diamant-Berger, médico francês que reviu 38
casos clínicos, 4 dos quais da sua observação pes-
soal. Este autor passou o resto da sua vida clínica
como obstetra na cidade de Lyon, não se con-
hecendo nenhuma publicação posterior sua sobre
o mesmo assunto.
A primeira análise criteriosa da doença reumáti-
ca crónica da criança foi publicada por George
Frederic Still no Reino Unido 1897, tendo sido este
mesmo trabalho lido por Sir Alfred Garrod, outra
figura ímpar dos primórdios da Reumatologia
inglesa, que estabeleceu pela primeira vez a relação
entre hiperuricémia e gota.
Nesse estudo Still não só identifica e caracteri-
za bem a forma sistémica de artrite idiopática ju-
venil (AIJ), como chama a atenção para a sua
potencial gravidade (com mortalidade, nessa
altura, superior a 10% num seguimento de cerca
de 5 anos) e a distingue de outra forma de AIJ em
que a doença é predominantemente articular, che-
1044 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
gando a propor que se trataria de duas doenças
diferentes, quer clínica, quer patogenicamente.
Seguindo a tradição dos autores que no século
XIX publicaram sobre as AIJ, Still nunca mais
voltou a abordar este tema, apesar de uma activi-
dade editorial extensa, ligada à Medicina e à
Pediatria, tendo mesmo publicado várias edições
de um tratado de doenças da criança, no qual
nunca se referiu às doenças reumáticas crónicas
juvenis.
Já no século XX e no Reino Unido, duas figuras
se destacam na história da evolução de conceitos
relativos às artrites juvenis. São elas Eric Bywa-
ters, Reumatologista de mérito universalmente
reconhecido, com trabalhos de importância fun-
damental na histopatologia das doenças reumáti-
cas e nas doenças reumáticas crónicas juvenis, que
começou a trabalhar este assunto numa altura
(1948, após o fim da II Guerra Mundial) em que a
doença reumática juvenil mais comum em todas
as enfermarias do Canadian Memorial Red Cross
Hospital, em Taplow – Inglaterra, era a febre
reumática.
Classificação e evolução de conceitos
No início dos anos 60 Barbara Margareth Ansell
juntou-se à equipa médica de Taplow e ajudou
este centro a atingir o topo da reumatologia pediá-
trica mundial, centro de referência e formação
para muitos dos que agora dirigem conceituados
serviços e unidades de Reumatologia Pediátrica
em todo o Mundo.
A estes autores se devem os primeiros critérios
de classificação da EULAR (European League
Against Rheumatism), bem como a designação de
Artrite Crónica Juvenil, que durante algumas
décadas foi a mais prevalente segundo reumatolo-
gistas e pediatras europeus.
As patologias reumáticas crónicas da infância
e adolescência que originam maior número de
consultas (cerca de 60% do total das consultas
externas de Reumatologia Pediátrica) encontram-
se no grupo das doenças crónicas anteriormente
designadas por artrite crónica juvenil (ACJ), na
Europa, e artrite reumatóide juvenil (ARJ) nos
Estados Unidos da América e grande parte do
continente Americano.
Recentemente, numa tentativa séria de unifor-
mização de critérios, estabeleceu-se a designação
de artrites idiopáticas juvenis, (AIJ), através de
um grupo de trabalho de nomenclatura e classifi-
cação das doenças reumáticas crónicas juvenis,
patrocinado pela ILAR (International League
Against Rheumatism).
A denominação descritiva de ACJ pressupõe
que não se trata de uma doença, mas sim de um
grupo de patologias caracterizadas pela presença
de doença inflamatória articular – Artrite – que
cursa com duração superior ou igual a 3 meses –
Crónica – num grupo etário bem definido – Juvenil
– tendo início antes de se completar o 16º ano de
vida. Este diagnóstico obriga à exclusão de um
largo grupo de doenças da infância que podem ter
sintomas semelhantes aos da ACJ (Quadro 1).
A ACJ foi subdividida em três formas distin-
tas, classificadas de acordo com a evolução clínica
durante os primeiros 6 meses de doença: a forma
Sistémica, a forma Poliarticular e a forma Oligoar-
ticular, representando provavelmente doenças
diferentes.
Na forma Sistémica predominam as manifes-
tações extra-articulares:
• febre alta intermitente (presente em 100%
dos casos) com picos febris vespertinos
(≥39ºC) e apirexia ou temperaturas sub-
febris matinais;
• exantema macular eritematoso (80% dos
casos), de cor rósea ou salmão, por vezes
muito fugaz, que pode estar presente apenas
durante os picos febris e se pode associar a
fenómeno de Koebner;
• hepatosplenomegalia (60% dos casos);
• adenomegalias generalizadas (50% dos casos);
• serosite (20% dos casos) – geralmente sob
forma de pericardite, que tem expressão
clínica em 5% dos casos e pode ser detectada
ecocardiograficamente em cerca de 20% dos
doentes; a pleurite e a peritonite asséptica
são muito mais raras.
As manifestações articulares, indispensáveis
para o diagnóstico, podem ser muito escassas, ou
estar mesmo ausentes (20% dos casos), nas
primeiras semanas ou meses de doença. A médio-
longo prazo cerca de 40% dos doentes com esta
forma de doença vêm a sofrer de poliartrite exten-
sa, e muitas vezes incapacitante. A amiloidose
secundária, embora rara (< 2%), é um risco a con-
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) 1045

QUADRO 1 – Critérios de diagnóstico de antes dos 6 anos de idade, atingem predominante-

Artrite Crónica Juvenil, Formas mente o sexo feminino (6/1), e acompanham-se
de Início e Lista de Exclusões a com frequência de uveíte crónica assintomática ou
que este diagnóstico obriga*. oligossintomática (40%) e anticorpos antinuclea-
res presentes no soro (70%).
Critérios de Diagnóstico As formas oligoarticulares tardias, que se ini-
• Artrite de 1 ou mais articulações ciam habitualmente após os 10 anos de idade,
• Duração mínima de 3 meses atingem predominantemente o sexo masculino
• Início antes dos 16 anos de idade (3/1) e acompanham-se frequentemente de ente-
• Exclusão de outras causas de artrite site ou processo inflamatório na zona de inserção dos
Formas de Início tendões e ligamentos (25%) e de uveíte anterior
• Sistémica aguda (20%), sendo o antigénio de histocompati-
• Poliarticular bilidade HLA B27 detectável em cerca de 60%
• Oligoarticular destes doentes. Se o período de acompanhamento
Lista de Exclusões for suficientemente prolongado (≥10 anos), muitos
• Artropatias com características específicas destes doentes virão a evoluir de forma a poderem
– Infecciosas (bacterianas mal tratadas, tuberculose) ser classificados como sofrendo de doenças do
– Alterações imunológicas não reumatológicas (agama- grupo das espondilartropatias.
globulinemia) Outros doentes com início oligoarticular não
– Doenças hematológicas (hemofilias, leucoses) têm características específicas e, após um lapso de
– Neoplasias (neuroblastoma, etc.) tempo maior ou menor, entram em remissão sem
– Psicogénicas sequelas articulares significativas.
• Doenças distintas do sistema músculo-esquelético Nas formas Poliarticulares são atingidas 5 ou
– Polimiosite e dermatomiosite mais articulações no decurso dos primeiros 6
– Esclerodermia meses de doença, sendo nestas formas de ACJ
– Síndroma de Sjögren
mais comum a incapacidade articular se o trata-
– Doença mista do tecido conjuntivo
mento não for precoce e agressivo.
– Vasculites necrosantes (Schönlein-Henoch, etc.)
Na ACJ Poliarticular com FR IgM presentes
– Doença de Behçet
no soro a evolução clínica, laboratorial e radioló-
– Doenças não reumáticas (condromalácia, epifisites de
gica é sobreponível à da AR do adulto. Há nítido
crescimento, epifisiólises, etc.)
predomínio do sexo feminino (5/1) e, por regra, o
• Doenças específicas que podem causar problemas no
início é mais tardio (após os 10 anos de idade) que
diagnóstico
nos outros casos de ACJ poliarticular. É comum a
– Febre reumática
poliartrite periférica extensa, com envolvimento
– Lupus eritematoso sistémico
bilateral, simétrico e com carácter aditivo, das
– Artrites reactivas
pequenas articulações das mãos, punhos e pés,
* “Nomenclature et classification de l’arthrite chez l’enfant”.
EULAR Bulletin. 1977; 6:101-105.
entre outras. As erosões ósseas radiológicas são
frequentes e precoces. (Figuras 1 e 2)
Nos doentes com ACJ Poliarticular sem FR
siderar nos doentes com doença contínua por perío- IgM, reconhecem-se vários tipos diferentes de
do superior a 5 anos. evolução clínica: alguns com doença articular pro-
Nas formas Oligoarticulares, ou pauciarticu- gressiva e grave, como a AR do adulto; outros que
lares, são atingidas apenas uma a quatro articu- alguns anos depois virão a sofrer de psoríase,
lações nos primeiros 6 meses de doença; quando podendo então ser classificados como tendo
apenas uma articulação é atingida, trata-se de uma artrite psoriásica; outros que evoluem como
monoartrite, cuja investigação diagnóstica deve espondilartropatias, com entesite e envolvimento
levar em consideração a possibilidade de artrite do esqueleto axial (coluna dorso-lombar e sacro-
infecciosa. ilíacas); e ainda outros que virão a entrar em re-
As formas oligoarticulares precoces, iniciadas missão ou a evoluir com menor número de arti-
1046 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
ACJ poliarticular: notória tumefacção das articulações
interfalângicas dos dedos das mãos.
A pulação de doentes em grande parte sobreponível.
B de artrite reumatóide, sem que lhes seja informado
FIG. 2
ACJ poliarticular. Compromisso das pequenas articulações das
mãos (A), sendo evidentes na radiografia (B) sinais de erosão
óssea.
culações atingidas, chegando à idade adulta sem
sequelas articulares significativas.
Como se torna fácil perceber, sob a classifi-
cação de ACJ encontram-se numerosas doenças
reumáticas crónicas da infância e adolescência,
cujo diagnóstico e classificação definitivos exigem
muitas vezes a passagem de anos, ou mesmo
décadas. Nesta classificação reconhece-se como
Artrite Reumatóide Juvenil um subgrupo de doen-
tes, com início de forma poliarticular e factores
reumatóides IgM presentes no soro, que têm clíni-
ca, laboratório, radiologia e prognóstico sobre-
poníveis aos da AR do adulto.
A designação de ARJ – Artrite Reumatóide
Juvenil, do American College of Rheumatology,
embora não seja sobreponível à de ACJ (Quadro 2)
(pois a duração mínima da artrite é 6 semanas e a
lista de exclusões é diferente, nomeadamente no
que respeita à exclusão de todas as doenças do
grupo das espondilartropatias), envolve uma po-
As designações ACJ ou ARJ não se referem a
uma doença específica, mas sim a um grupo de
patologias que surgem num determinado grupo
etário; por isso, o conceito de Artrite Reumatóide
Juvenil dos autores americanos é inaceitável por
todos os que conhecem bem a AR do adulto e com-
preendem que a maior parte das crianças que sofre
de ARJ tem uma doença distinta da AR. Acresce que,
cada vez mais, os pais e os próprios adolescentes
recorrem a enciclopédias médicas familiares e
tomam conhecimento do que pode significar sofrer
que a doença em questão pode ser completamente
distinta. Tal circunstância gera, assim, ansiedade e
receios muitas vezes injustificados.
Os critérios de classificação da ILAR, criados
em Santiago do Chile e revistos em Durban e
Edmonton constituem uma abordagem mais actu-
al e orientada para a definição de características
clínicas, laboratoriais e imunogenéticas que per-
mitam, no futuro, identificar doenças reumáticas
diferentes com características clínicas semelhantes
iniciadas neste grupo etário.
Estas três classificações das doenças reumáti-
cas juvenis, embora com diferenças importantes
entre elas, envolvem uma população de doentes
largamente sobreponível, estando estes conceitos
em plena evolução. Enfermam do defeito comum
de não atribuir às doenças da infância o nome que
as mesmas doenças têm quando surgem na idade
adulta (apenas a classificação da ACJ em subgru-
pos o faz, ainda que de forma incompleta).
Para obviar a diferenças regionais, entre a
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) 1047

QUADRO 2 – Comparação das classificações de Artrite Crónica Juvenil (ACJ), Artrite Reumatóide
Juvenil (ARJ) e Artrites Idiopáticas Juvenis (AIJ)

ARJ ACJ AIJ

Idade de início < 16 anos < 16 anos < 16 anos
Duração ≥ 6 semanas ≥ 3 meses ≥ 6 semanas
Tipos de início Pauciarticular: < 5 Oligoarticular: < 5 Oligoartrite: < 5
Poliarticular: > 4 Poliarticular: > 4 Poliartrite: > 4
Sistémico: Febre+Artrite Sistémico: Febre+Artrite Sistémico: Febre+Artrite
Subgrupos Nenhum ARJ: Poliartrite e FR IgM(+) Sistémica: Febre+Artrite
de classificação Espondilite anquilosante Oligoartrite:
Artrite psoriásica Persistente
Estendida
Poliartrite FR IgM(-)
Poliartrite FR IgM(+)
Artrite psoriásica
Artrite com entesite
Outras
Não classificáveis
Classificáveis em mais
de um subgrupo
Comentários O nome é enganador, Designação descritiva, Definições de tipo de
fazendo pensar que não se confunde doença semelhantes
se trata de uma só doença com uma doença. às restantes.
Considera 3 doenças Reconhece e valoriza
distintas. heterogeneidade clínica
como podendo significar
doenças diferentes.

Europa e os Estados Unidos da América, decidiu- Exclusões:

se optar por uma designação genérica que não
fosse igual a nenhuma das duas anteriormente uti-
lizadas, e que indicasse sem dúvidas que se trata-
va de doenças da infância de causa desconhecida.
Daí o termo Artrites Idiopáticas Juvenis (AIJ).
Estes critérios de classificação das AIJ conside-
ram os seguintes grupos:
Artrite sistémica
Caracterizada pela presença de artrite, precedida
ou acompanhada de febre diária, intermitente,
com o mínimo de duas semanas de duração, acom-
panhada de uma ou mais das seguintes mani-
festações:
1. Exantema eritematoso fugaz
2. Linfadenopatias generalizadas
3. Hepatomegalia e/ou esplenomegalia
4. Serosite
Psoríase ou história de psoríase, no doente ou
em familiares de 1º grau.
Artrite iniciada após os 6 anos no sexo mas-
culino, e associada ao HLA B27.
Espondilite anquilosante, artrite relacionada
com entesite, sacroileíte com doença inflamatória
do intestino, síndroma de Reiter ou uveíte anterior
aguda, ou história de uma destas doenças num
familiar de 1º grau.
Presença de FR IgM em duas determinações
com o mínimo de 3 meses de intervalo.
Oligoartrite
Artrite afectando uma a quatro articulações du-
rante os primeiros 6 meses de doença. Reconheci-
das duas subcategorias:
1. Oligoartrite persistente – não atinge mais de 4
articulações durante todo o curso da doença.
1048 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
2. Oligoartrite estendida – atinge 5 ou mais arti-
culações após os primeiros 6 meses de doença.
Exclusões:
Psoríase ou história de psoríase no doente ou
familiar de 1º grau, ou doença associada ao HLA
B27, confirmada por médico.
Artrite iniciada após os 6 anos no sexo mas-
culino, e associada ao HLA B27.
Espondilite anquilosante, artrite relacionada
com entesite, sacroileíte com doença inflamatória
do intestino, síndroma de Reiter ou uveíte anterior
aguda, ou história de uma destas doenças num
familiar de 1º grau.
Presença de FR IgM em duas determinações
com o mínimo de 3 meses de intervalo.
Presença de artrite sistémica, conforme defini-
da acima. (ver glossário)
Poliartrite
(factores reumatóides IgM negativos)
Artrite afectando 5 ou mais articulações durante
os primeiros 6 meses de doença, com pesquisa de
FR IgM persistentemente negativa.
Exclusões:
Psoríase ou história de psoríase no doente ou
familiar de 1º grau, ou doença associada ao HLA
B27, confirmada por médico.
Artrite iniciada após os 6 anos no sexo mas-
culino, e associada ao HLA B27.
Espondilite anquilosante, artrite relacionada
com entesite, sacroileíte com doença inflamatória
do intestino, síndroma de Reiter ou uveíte anterior
aguda, ou história de uma destas doenças num
familiar de 1º grau.
Presença de artrite sistémica, conforme defini-
da acima.
Artrite psoriásica
Definida como:
1. Artrite e psoríase.
2. Artrite associada a, pelo menos, 2 das se-
guintes manifestações:
(a) Dactilite.
(b) Alterações ungueais (picotado ou onicólise).
(c) História familiar de psoríase, confirmada
por um dermatologista em, pelo menos, um
familiar de 1º grau.
Exclusões:
Presença de FR IgM no soro.
Presença de artrite sistémica, conforme defini-
da acima.
Artrite iniciada após os 6 anos no sexo mas-
culino, e associada ao HLA B27.
História de espondilite anquilosante, artrite
relacionada com entesite, sacroileíte com doença
inflamatória do intestino, síndroma de Reiter ou
uveíte anterior aguda num familiar de 1º grau.
Artrite relacionada com entesite
Definida como:
1. Artrite e entesite.
2. Artrite ou entesite com o mínimo de 2 das
manifestações seguintes:
(a) Dor sacroilíaca e/ou dor inflamatória da
coluna.
(b) Presença do HLA B27.
(c) História familiar em, pelo menos um fami-
liar de primeiro ou segundo grau, de doen-
ça associada ao HLA B27, confirmada por
médico.
(d) Uveíte anterior aguda, associada a dor,
inflamação ocular e fotofobia.
(e) Início da artrite no sexo masculino, após os
8 anos de idade.
Exclusões:
História familiar de psoríase, confirmada por
um dermatologista em, pelo menos, um familiar
de primeiro ou segundo grau.
Presença de artrite sistémica, conforme defini-
da acima.
Outras artrites
Crianças com artrite de causa desconhecida, que
persiste durante o mínimo de 6 semanas, mas que:
1. Não preenche critérios para nenhuma das
restantes categorias.
2. Preenche critérios para mais que uma das
restantes categorias.
Exclusões:
Doentes que preenchem critérios para apenas
uma das outras categorias.
Como pode ser facilmente avaliado, estes cri-
térios continuam a enfermar de alguns problemas
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
relacionados com a sua filosofia de base. Nomea-
damente é de salientar que:
1. Não identificam, de forma coerente, os
vários grupos da classificação como doenças,
quando tal poderia ser feito em relação aos
seguintes:
(a) Artrite sistémica – situação que tem a desi-
gnação de doença de Still do adulto, quando se
inicia após os 16 anos de idade;
(b) Poliartrite com FR IgM positivos – corres-
pondendo à artrite reumatóide, deveria, por isso,
ser classificada como Artrite Reumatóide Juvenil;
(c) Artrite relacionada com entesite – corres-
ponde, quase sempre, a formas de espondilartro-
patia juvenil; por vezes é necessário esperar
muitos anos, ou mesmo décadas, até à total
eclosão do quadro clínico, o qual (tal como sucede
por vezes no adulto) pode ser bastante benigno;
(d) Oligoartrite, persistente ou estendida (com
ANA positivos e/ou uveíte crónica); trata-se de
uma forma de doença reumática crónica exclusiva-
mente encontrada em crianças sendo que não há
casos idênticos descritos na idade adulta;
(e) Não aplicam os critérios de diagnóstico da
AR do adulto, que permitiriam identificar casos
de AR entre as crianças com Poliartrite e FR IgM
negativos;
(f) Apenas identificam como doença a Artrite
psoriásica, com critérios de diagnóstico muito
semelhantes aos publicados previamente por
autores que redigiram os critérios da AIJ de Durban.
2. Não reconhecem explicitamente que em
muitos casos de AIJ o diagnóstico definitivo só
pode ser conseguido na idade adulta, por muito
cuidadosos e competentes que sejam os Reuma-
tologistas Pediatras.
3. Não realçam a existência de doenças reumáti-
cas crónicas próprias da infância, para as quais se
poderia propor uma designação específica.
4. Parecem desconhecer o verdadeiro significa-
do do termo “idiopático”, recusando-se a consi-
derar como tal doenças mais bem caracterizadas,
como por exemplo o lúpus eritematoso sistémico
(LES) e a dermatomiosite juvenil (DMJ), em que
esta designação tambem é aplicável. Obviamente
que não se propõe que o LES e a DMJ façam parte
deste grupo de doenças; contudo trata-se também
de doenças idiopáticas e o seu início é muitas
vezes juvenil.
1049
5. Os critérios não estão validados por nenhum
estudo prospectivo.
Assim sendo, é fácil compreender que as
várias tentativas de classificação atrás expostas
não são definitivas e têm vindo a evoluir no senti-
do de aproximar a comunidade médica interna-
cional em torno de uma forma de classificação que
possa ser partilhada por todos.
É assim previsível que, a curto-médio prazo, a
designação passe a ser de Artrite Juvenil e os vários
subgrupos iniciais sejam considerados, sempre que
possível, como doenças independentes, tais como a
doença de Still ou AIJ sistémica, a artrite reumatóide
juvenil (isto é, AIJ poliarticular ou oligoarticular
estendida com factores reumatóides IgM presentes
no soro e evolução clínica sobreponível à da artrite
reumatóide do adulto), e as espondilartropatias,
incluindo a espondilite anquilosante, a síndroma de
Reiter e as espondilartropatias indiferenciadas, bem
como a artrite psoriásica juvenil e as artrites asso-
ciadas à doença inflamatória crónica do intestino.
As maiores vantagens desta classificação con-
sistem no facto de: por um lado, se poder aliviar a
ansiedade dos pais com a atribuição de uma desi-
gnação provisória nos casos, nada raros, em que
um diagnóstico definitivo não é possível, ou
demora meses ou anos a concretizar-se; e, por
outro lado, ao atribuir-se uma designação única a
estas várias patologias (cada uma por si pouco
comum), consegue-se uma massa crítica de
doentes e vontades que podem auxiliar a defender
estas crianças nos ambientes escolar, vocacional,
de apoio social e outros.
O Quadro 3 sintetiza a correspondência entre os
grupos de classificação das AIJ e a classificação
actual das doenças reumáticas do adulto.
Do ponto de vista da abordagem diagnóstica
destas doenças é óbvio que só poderemos evocar
uma suspeita de AIJ se uma criança ou adoles-
cente tiver artrite, pelo menos numa articulação,
iniciada em idade inferior a 16 anos.
Ter artrite significa não apenas existir dor arti-
cular, mas esta associar-se a tumefacção, aumento
da temperatura local (menos comum nas artrites
crónicas que nas agudas) e/ou limitação de movi-
mentos das articulações atingidas. (ver adiante)
É importante salientar que muitas vezes as
crianças mais pequenas podem verbalmente negar
1050 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 3 – Correspondência entre os grupos de classificação das AIJ de Durban – Edmonton
e a classificação actual das doenças reumáticas do adulto
Classificação das AIJ – ILAR / Durban – Edmonton
Artrite sistémica
Poliartrite com FR IgM presentes
Poliartrite com FR IgM negativos
Oligoartrite com ANA+ e/ou uveíte crónica
Oligoartrite estendida com FR IgM +
Oligoartrite tardia / HLA B27
Artrite relacionada com entesite
Artrite psoriásica juvenil
Outras / Inclassificáveis
a existência de dor articular, sendo esta apenas
confirmada pela observação da expressão facial
enquanto se explora a mobilidade das articulações
envolvidas. (Quadro 4)
O diagnóstico de AIJ pressupõe também a
exclusão de várias doenças juvenis que podem
causar artrite no mesmo grupo etário. No Quadro
5 estão indicadas as principais doenças que
podem causar dificuldades no diagnóstico dife-
rencial das AIJ.
Aspectos epidemiológicos
Os dados publicados referentes à epidemiologia
das artrites juvenis permitem-nos afirmar que não
se trata de situações raras, mas que ocorrem com
grandes diferenças de prevalência nos vários paí-
ses em que são estudadas.
Incidência e prevalência – A incidência destas
doenças oscila entre 6 e 18 casos/100.000 crianças
em risco/ano, mostrando, tal como os seus limites
sugerem, grandes variações em regiões diferentes
do globo. A prevalência mais aceite ronda os 100
casos/100.000 jovens em risco, ou seja cerca de
1/1.000, havendo locais em que este valor pode
mesmo ser superior.
Uma das razões óbvias para a disparidade de
números dos vários estudos epidemiológicos das
artrites juvenis é a utilização de distintos critérios
de diagnóstico das doenças e diferentes formas de
identificar os doentes atingidos nas diversas
comunidades estudadas. Claro está que a diferente
Grupo nosológico correspondente nos adultos
Doença de Still
Artrite reumatóide
Artrite reumatóide sem FR IgM (deveriam ser utililizados
na criança os critérios do ACR)
Espondilartropatias
Sem correspondência no adulto
Artrite reumatóide
Espondilartropatias
Espondilartropatias
Artrite psoriásica
Diagnóstico preciso a definir na idade adulta
QUADRO 4 – Artrites Idiopáticas Juvenis
Como suspeitar?
• Presença de ARTRITE (pelo menos 2 das três manifes-
tações seguintes: dor articular / tumefacção articular
/ limitação da mobilidade articular) de uma ou mais
articulações
+
• Duração superior ou igual a 6 semanas
+
• Início das queixas antes dos 16 anos de idade
QUADRO 5 – Exclusões para o diagnóstico de AIJ
• Lúpus eritematoso sistémico juvenil
• Dermatomiosite juvenil
• Esclerodermia juvenil
• Vasculites sistémicas juvenis
• Febre reumática
• Doenças infecciosas juvenis (tuberculose e brucelose
articulares, mononucleose infecciosa, osteomielite,
hepatite B, rubéola, varicela, entre outras)
• Neoplasias (leucose, tumor da sinovial, sarcoma de
Ewing, linfoma, osteoma osteóide, entre outras)
constituição genética dessas comunidades também
terá contribuído para as diferenças detectadas.
Idade de Início – A definição do limite de idade
para o início de uma artrite juvenil como inferior
a 16 anos é totalmente arbitrária e tem a ver com a
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
idade limite de internamento de doentes nos
serviços de pediatria de países do norte da Europa
e dos EUA, em meados do século passado.
A idade de início é diferente para as várias
doenças que fazem parte do grupo das AIJ, como
veremos abaixo, aceitando-se que o grupo total tem
um pico de início entre os 1 e os 3 anos de idade, no
qual existe nítida predominância do sexo feminino,
distribuindo-se as restantes idades de início de
forma mais ou menos equilibrada até aos 16 anos.
Sexo – No grupo total a relação entre sexos é
cerca de 2F/1M, sendo em todos os estudos publi-
cados o sexo feminino o mais afectado. Contudo,
esta diferença difere muito de acordo com o tipo de
AIJ que se considera. Assim, nas espondilartopatias
juvenis o sexo masculino é afectado mais vezes
(3M/1F) que o feminino; na AIJ oligoarticular de
início precoce (em idade < 6 anos) com anticorpos
antinucleares presentes no soro, o sexo feminino é
atingido com muito maior frequência (5F/1M); e,
na forma sistémica, a frequência é praticamente
igual nos dois sexos.
Cerca de 50-60% dos casos de AIJ têm início de
forma oligoarticular,20-25% de forma poliarticular
e 15 a 20% de forma sistémica.
Influência geográfica e racial – As AIJ têm sido
descritas em todas as latitudes e etnias, sendo a sua
epidemiologia bem conhecida nos países com
serviços de saúde mais desenvolvidos e mais bem
organizados. Alguns estudos apontam para dife-
renças entre populações de origem europeia e afri-
cana, enquanto outros detectaram números de acor-
do com a representação respectiva destas duas po-
pulações na comunidade em estudo, no mesmo país.
Em suma, estas doenças atingem todos os gru-
pos étnicos, com diferenças que ainda não são
bem conhecidas.
Etiopatogénese
Não constituindo uma única doença, é fácil com-
preender que as AIJ não poderão ter todas a
mesma etiologia e patogénese.
Alguns factos, porém, estão bem estabelecidos.
Por um lado, existe uma desregulação do sistema
imunitário, com anomalia das células T que infil-
tram a membrana sinovial das articulações afec-
tadas, o que sugere o papel destas células na
patogénese da doença.
1051
Algumas destas doenças têm alterações da
imunidade humoral, incluindo presença de com-
plexos imunes, vários auto-anticorpos e activação
do complemento, por vezes com aumento dos
níveis séricos deste.
Por outro lado, há seguramente uma partici-
pação genética múltipla, oligogénica ou poligéni-
ca, provavelmente responsável pelas alterações
imunológicas que causam a doença e que levam a
aumento da incidência familiar de algumas das
doenças classificadas sob a designação de AIJ.
Face à heterogeneidade, quer dos quadros
clínicos que são classificados como AIJ, quer da
expressão clínica variável de cada uma dessas
doenças, será dificil ou impossível identificar um
agente etiológico, ou uma via patogénica única,
que explique o desencadear destas doenças.
O TNF-α e a IL-6 desempenham também um
importante papel na patogénese de muitas destas
doenças, o que tem implicações terapêuticas.
As infecções, os traumatismos físicos e os fac-
tores psicológicos têm sido também implicados na
patogénese, embora surjam sempre dúvidas sobre
o seu papel.
Como noutros aspectos das AIJ, a avaliação
adequada dos factores etiológicos e patogénicos
só terá sucesso quando forem estudados grupos
homogéneos de doentes, que sofram de uma só
doença.
Os antigénios de histocompatibilidade do grupo
HLA têm um papel em várias doenças classificadas
sob a designação comum de AIJ, o que explica o
fenómeno de agregação familiar que se verifica no
grupo das espondilartropatias, e provavelmente
também noutras situações clínicas distintas.
É bem conhecida a frequência aumentada dos
alelos A2, B27 e B35 dos antigénios HLA de classe I
na AIJ. O aumento da frequência do HLA B27,
detectado em vários estudos, é devido aos casos
de espondilite anquilosante juvenil e doutras
espondilartropatias juvenis que são incluídos em
alguns dos vários subgrupos de AIJ. A presença
deste antigénio constitui, pois, um marcador para
o diagnóstico de espondilartropatia juvenil.
Também o HLA DR4, um antigénio HLA de
classe II, é um marcador de pior prognóstico para
alguns tipos de artrite, nomeadamente das formas
sistémica e poliarticular com factores reumatóides
IgM presentes no soro.
1052 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Manifestações clínicas
As repercussões sobre o estado geral, nomeada-
mente a anorexia, a perda de peso ou a falta de
progressão do crescimento, surgem em muitas
crianças. Por vezes, a irritabilidade e a falta de
vontade de socialização (nomeadamente de brin-
car com outras crianças ou de interagir com os
adultos) surgem quando as queixas articulares
impedem a mobilidade normal das crianças.
A febrícula pode surgir em várias formas da
doença, mas a febre alta, intermitente e com picos
diários superiores a 39-40ºC, é própria da forma
sistémica da AIJ, ou doença de Still.
Artrite
A característica clínica que é comum a todas as for-
mas de AIJ é a artrite, cuja presença é indispensável
para que possa ser admitido este diagnóstico.
Um dos sintomas mais frequentes da artrite é a
dor; contudo, muitas crianças, particularmente as
dos grupos etários mais baixos (<5 anos de idade),
não se queixam de dor, a qual é apenas revelada
quando se exploram os movimentos activos e pas-
sivos das articulações atingidas, tal como atrás foi
referido.
Este facto levou a que muitos clínicos tenham
considerado que as crianças com artrite juvenil
teriam menos dores que os adultos com artrite
reumatóide (AR). De facto, por um lado, a AR do
adulto não é a mesma doença que as AIJ e, por
outro, o desenvolvimento cognitivo e a maturação
do adulto são diferentes dos da criança, o que leva
a que o significado da dor seja também diferente
neste grupo etário. Assim, na opinião do autor,
será abusivo inferir que as crianças com AIJ activa
poderão não sofrer de dores articulares.
Além de dor articular que, quando isolada, se
classifica como artralgia, para que possamos afirmar
a presença de artrite é necessário que estejam pre-
sentes outros sinais de inflamação articular, nomea-
damente a tumefacção articular, a limitação de movi-
mentos e o aumento da temperatura local. O rubor é
muito raro nas AIJ, embora possa ser visível nas
pequenas articulações das mãos (IFP e IFD) de algu-
mas crianças mais pequenas com pele clara e poliar-
trite extensa (Quadro 7). Ver adiante Glossário.
A rigidez matinal é uma manifestação fre-
quente da artrite, sendo responsável pelas dificul-
dades escolares que as crianças têm durante as
primeiras aulas da manhã, as quais podem me-
lhorar bastante ao longo do dia e gerar, por isso,
desconfiança e incompreensão dos professores
não informados desta característica da artrite.
A existência de dor nocturna pode contribuir
para um insuficiente período de sono nocturno e a
consequente fadiga. Ao longo do dia, se uma
criança com artrite activa for forçada a ficar para-
da durante muito tempo (1-2 horas é por vezes
suficiente) pode ficar com rigidez articular, idênti-
ca à rigidez matinal, mas habitualmente de menor
duração.
Quanto à tumefacção articular, ela pode ser
devida a edema dos tecidos moles periarticulares,
à presença de derrame sinovial e à hipertrofia da
membrana sinovial.
O aumento local de temperatura pode detectar-
se pela palpação. Já o rubor franco de uma grande
articulação, muito raro nas AIJ, pode evocar
hipóteses diagnósticas alternativas, tais como as de
artrite séptica ou febre reumática.
Por vezes uma articulação pode ter dimensões
superiores às da contralateral sem que haja tume-
facção – tal acontece na doença oligoarticular em
crianças de idade inferior a 5 anos, em que pode
haver uma maturação acelerada dos núcleos epi-
fisários adjacentes à articulação afectada cronica-
mente, com consequente crescimento assimétrico
do membro afectado. Uma vez curada a infla-
mação, tal alteração estrutural pode permanecer
como sequela (e não ser sinal de persistência de
inflamação), o que é particularmente frequente
nas formas oligoarticulares de AIJ.
Outra causa de tumefacção adjacente a uma
articulação é a presença de tendinite ou tenossi-
novite – tal como a tenossinovite dos extensores
dos dedos, ao nível da face dorsal da mão e da
rádio-cárpica, ou a tendinite aquiliana. (Figura 3).
Todas as articulações do corpo podem ser
atingidas, mas nas formas oligoarticulares são
atingidas predominantemente as grandes articu-
lações (sobretudo o joelho).
Os ombros, as rádio-cárpicas, as pequenas arti-
culações das mãos (metacarpofalângicas e inter-
falângicas proximais), as ancas, tíbio-társicas e
metatarsofalângicas são outras articulações atingi-
das com frequência, particularmente quando a
doença evolui de forma poliarticular extensa.
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
FIG. 3
Tenossinovite dos extensores dos dedos da mão.
O envolvimento de algumas articulações deve ser
salientado, pois pode provocar dificuldades no dia-
gnóstico diferencial com situações clínicas distintas.
Dentre estas, chamamos a atenção para o
envolvimento da coluna cervical, por artrite das
articulações interapofisárias posteriores e/ou da
atloido-odontoideia que, não sendo muito fre-
quentes, podem ser das primeiras articulações
atingidas em 2% dos casos, iniciando-se então a
doença por um quadro de torcicolo, que pode ser
confundido com sinais de inflamação meníngea.
Este tipo de envolvimento articular causa limi-
tação dolorosa dos movimentos da coluna cervi-
cal, com rigidez da nuca e perda dos movimentos
de extensão e rotação. A subluxação atloido-odon-
toideia é também comum, não tendo, porém,
repercussão neurológica na maior parte dos casos.
As articulações têmporo-mandibulares (AT-M)
são também atingidas com alguma frequência nas
formas poliarticulares e sistémicas, havendo fre-
quentemente compromisso associado da coluna
cervical. Pela sua localização e por causarem dor,
por vezes intensa, localizada à face anterior do canal
auditivo externo, que se encontra muito próximo da
zona posterior da AT-M homolateral, o envolvi-
mento desta articulação pode causar problemas de
diagnóstico diferencial com otite crónica, frequente
nos grupos etários mais baixos. Neste caso a dor é
desencadeada ou agravada pela abertura da boca, que
está habitualmente limitada; e a palpação da AT-M,
com o 5º dedo do observador no canal auditivo
externo, pressionando de trás para a frente, de-
sencadeia dor viva no local. A destruição dos
núcleos epifisários dos côndilos mandibulares pode
1053
prejudicar o normal crescimento da mandibula,
resultando assim o micrognatismo, que não é raro
quando a AIJ evolui para poliartrite extensa e se ini-
cia em idade inferior aos 10 anos.
O envolvimento das articulações esternoclavi-
culares e do manúbrio com o corpo do esterno
pode causar dor na face anterior do tórax, susceptív-
el de ser confundida com sinais de pericardite. A
dor à pressão local e o agravamento com os movi-
mentos respiratórios, inexistente na pericardite,
ajudam no diagnóstico diferencial entre as duas
entidades.
Quando o envolvimento poliarticular é muito
extenso, como acontece por vezes nas formas
poliarticulares e sistémica, o início se dá em idade
baixa (geralmente inferior aos 6 anos), e a doença
é corticodependente, pode resultar uma diminui-
ção generalizada do crescimento, com baixa
estatura. É, contudo, de referir que o mesmo fenó-
meno é bem mais raro em doentes com lúpus ini-
ciado no mesmo grupo etário, frequentemente,
sujeitos a doses mais altas de corticosteróides; por
tal motivo se admite que a própria poliartrite
extensa desempenhará um papel relevante na
génese desta alteração generalizada do crescimen-
to. (Quadro 6)
A determinação do número de articulações
afectadas é fundamental para a avaliação inicial
da doença, sua classificação em oligoarticular ou
poliarticular e comparação subsequente, bem
como para a avaliação da eficácia terapêutica. Por
esta razão é utilizada a folha representada no
Quadro 7, para registo do envolvimento articular,
o qual deve ser efectuado quando a doença está
activa em todas as consultas ou, pelo menos, 2
vezes por ano. Tal faz parte dos critérios de de-
finição de melhoria clínica na AIJ.
QUADRO 6 – Alterações de crescimento nas AIJ
Localizadas
• Braquidactilia
• Assimetria de crescimento (overgrowth)
• Micrognatismo
Generalizadas
• Baixa estatura
(AIJ sistémica ou poliarticular extensa / de início antes
dos 8 anos / corticodependente)
1054 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 7 – Registo das articulações atingidas com: Tumefacção (T), Dor (D) ou Movimentos
Limitados (ML)

LADO DIREITO LADO ESQUERDO

T D ML Articulações T D ML
Temporomandibular
Esternoclavicular
Acromioclavicular
Ombro
Cotovelo
Punho
MCF I
MCF II
MCF III
MCF IV
MCF V
IFP I
IFP II
IFP III
IFP IV
IFP V
IFD II
IFD III
IFD IV
IFD V
Coxofemoral
Joelho
Tibiotársica
Tarso
Astragalocalcaneana
MTF I
MTF II
MTF III
MTF IV
MTF V
IF I
IF II
IF III
IF IV
IF V

Coluna Cervical
Coluna Dorsal
Coluna Lombar
Sacroilíacas

Dolorosas Tumefactas Com Movimentos Limitados

Número total de articulações
Legenda: MCF = Metacarpofalângicas (I a V – 1º a 5º dedo das mãos); IFP = Interfalângicas proximais (I a V – 1º a 5º dedo das mãos); IFD = Interfalângicas distais (II a V – 2º a 5º dedo das
mãos); MTF = Metatarsofalângicas (I a V – 1º a 5º dedo dos pés); IF = Interfalângicas dos dedos dos pés (I a V – 1º a 5º dedo dos pés). Com uma cruz, ou preenchendo totalmente o respectivo
quadrado, indicam-se as articulações atingidas e o tipo de envolvimento detectado.
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
Uma contagem articular cuidadosa deve ser
registada na altura em que é efectuada.
A osteopenia e a osteoporose, de desuso e rela-
cionáveis com corticoterapia, são relativamente
comuns nos mesmos doentes com baixa estatura e
envolvimento poliarticular muito extenso, por
vezes com grandes incapacidades para a marcha.
As fracturas de fragilidade, quer vertebrais, quer
de ossos longos, não são raras nestes doentes.
Por estes motivos, o médico necessita de estar
particularmente alerta para esta complicação da
doença e da respectiva terapêutica nos doentes de
maior risco. De realçar que, no adulto, a dose má-
xima considerada “segura” para o osso é 5mg de
prednisolona ou equivalente por dia, em toma
única.
Manifestações extra-articulares
Nem só as articulações são envolvidas neste
grupo de doenças.
A pele é tipicamente atingida na AIJ sistémica,
com um exantema macular ou máculo-papular
eritematoso, por vezes muito fugaz e que pode
surgir apenas durante os períodos de febre alta, e
estar completamente ausente nas horas do dia em
que a criança está apirética. Pode atingir o tronco
e os membros, sendo raro na face. O exantema
surge por vezes em zonas de atrito cutâneo (fenó-
meno de Kœbner) e pode ser desencadeado por
um arranhão com a unha do observador; consi-
derado um dos sinais de actividade da doença.
Claro que as manifestações de psoríase na pele
ou no couro cabeludo e/ou o picotado ungueal
típico podem ajudar no diagnóstico de artrite
psoriásica juvenil. Porém, é bom recordar que na
maioria das crianças com artrite psoriásica a
artrite precede durante meses ou anos o apareci-
mento das lesões cutâneas típicas da psoríase.
Nas restantes formas de AIJ a pele pode ter
alterações devidas a toxicidade medicamentosa –
vários AINE, os corticosteróides e várias terapêu-
ticas modificadoras da doença (DMARD), como
os sais de ouro, a sulfassalazina e os antipalúdi-
cos, entre outros fármacos, podem provocar toxi-
dermias variadas. Quando a poliartrite é extensa,
envolve as pequenas articulações das mãos (IFP
e/ou IFD), e está activa por longos períodos de
tempo, podem resultar fenómenos de hiperpi-
1055
gmentação cutânea sobre essas articulações.
Os nódulos subcutâneos são raros, ocorrendo
em menos de 5% dos casos de AIJ, quase exclusi-
vamente nos doentes que evoluem como uma AR
do adulto (formas poliarticulares, com factores
reumatóides IgM presentes no soro).
O linfedema dos membros e a vasculite
cutânea são muito raros.
A atrofia muscular é frequente, particularmente
nos casos com poliartrite extensa ou naqueles em
que os posicionamentos articulares não são cuida-
dosos durante as fases de inflamação mais activa.
Podem resultar encurtamentos músculo-tendi-
nosos, os quais causam contracturas em flexão,
por vezes de difícil resolução sem o recurso a téc-
nicas cirúrgicas.
O envolvimento cardíaco não é muito comum,
mas deve ser reconhecido. A pericardite surge em
menos de 5% dos casos de AIJ, sendo quase exclu-
siva da forma sistémica; por estudos ecocardio-
gráficos 20% dos doentes com forma sistémica
terão evidência de envolvimento pericárdico. O
tamponamento cardíaco por este motivo é muito
raro, mas encontra-se descrito.
A miocardite e a endocardite são muito mais
raras. Esta última pode colocar dificuldade no
diagnóstico diferencial com febre reumática como
comorbilidade.
O envolvimento pleuropulmonar é bastante
mais raro. Ocasionalmente é detectável discreta
pleurite em doentes com forma sistémica e peri-
cardite clínica. O envolvimento do parênquima
pulmonar, com fibrose intersticial grave, está
descrito e pode ser causa de exitus letalis.
O sistema gastrintestinal pode ser envolvido na
AIJ, quer pela doença, como acontece nos casos
associados a doença inflamatória crónica do
intestino (em que a típica diarreia, com sangue,
muco e pus, pode surgir apenas meses ou anos
após o início da artrite, só então sendo possível o
diagnóstico definitivo), quer pelas terapêuticas
utilizadas que podem causar iatrogenia a este
nível, (particularmente os AINE que causam
desconforto abdominal, anorexia, e mesmo úlcera
péptica). Quando a diarreia e sinais de má-
absorção estão presentes desde o início, as hipóte-
ses diagnósticas de mucoviscidose e de doença
celíaca devem ser excluídas.
A hepatomegalia e a esplenomegalia são
1056 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
comuns (50-60%) na AIJ sistémica, e muito menos
comuns nas restantes formas.
As adenomegalias generalizadas (mais de 3
territórios ganglionares distintos) são também
muito frequentes na forma sistémica, detectando-
se em cerca de 50% dos casos. Vale a pena chamar
a atenção para uma forma particular de adenome-
galia, a adenite mesentérica, que se pode observar
também na AIJ sistémica e causa dor e distensão
abdominal, levando por vezes à laparotomia com
o falso diagnóstico de apendicite aguda; tal é fácil
de compreender se nos lembrarmos de que estas
crianças podem ter também febre alta e leucoci-
tose com neutrofilia.
O envolvimento renal é relativamente raro, mas a
iatrogenia (AINE, sais de ouro, D-penicilamina)
pode provocar alterações a este nível. Os sais de
ouro e a D-penicilamina, cuja utilização actual é
escassa ou nula nestes doentes, foram já incrimina-
dos em casos de nefrotoxicidade, por vezes com sín-
droma nefrótica reversível. Outro tipo de envolvi-
mento renal, raro mas grave, é a amiloidose, que
deve ser suspeitada quando, numa criança com AIJ
sistémica ou poliarticular, com doença continua-
mente activa durante mais de 5 anos, surgem edema
dos membros inferiores e proteinúria, acompan-
hados ou não de hipertensão arterial. A amiloidose é
uma complicação cada vez mais rara da AIJ, suscep-
tível de ser tratada se identificada a tempo.
Exames laboratoriais
Sendo o diagnóstico de AIJ clínico, não existem
alterações laboratoriais patognomónicas destas
doenças que, relembramos, são um grupo hetero-
géneo de entidades clínicas.
As determinações laboratoriais de base, a
realizar em todos os casos de AIJ, incluem o
hemograma com plaquetas, as provas de função
renal e hepática, a velocidade de sedimentação
globular, a proteína C reactiva doseada, os anti-
corpos antinucleares (ANA), os factores reuma-
tóides IgM séricos (FRIgM: RA teste e reacção de
Waaler-Rose); e, nos casos de suspeita de espondi-
lartropatia, a pesquisa de HLA B27.
Os FRIgM séricos estão presentes em cerca de
8% dos casos de AIJ, geralmente formas de início
ou evolução poliarticular, que clinicamente em
nada se distinguem da AR do adulto.
Os ANA são positivos em cerca de 15% das
crianças saudáveis, não servindo, isoladamente,
para diagnosticar nenhuma doença auto-imune. A
sua positividade mais alta (60-70%) é atingida nas
crianças com AIJ monoarticular associada a uveíte
crónica.
Proceder a mais exames complementares só
será justificado em casos de suspeita forte de ou-
tras alternativas diagnósticas; tal poderá aconte-
cer, mas é raro, pois o diagnóstico de AIJ é muitas
vezes relativamente fácil de se admitir.
O exame do líquido sinovial pode ser impor-
tante para tentar excluir o diagnóstico de artrite
séptica. Contudo, os resultados das culturas são
frequentemente negativos (cerca de 40% dos
casos) mesmo na presença de artrite séptica; por-
tanto este exame complementar pode confirmar,
mas não excluir, essa hipótese diagnóstica.
Exames histopatológicos
Na maior parte dos casos de AIJ não se justifica
efectuar uma biópsia da sinovial, método algo
cruento (mesmo quando a biópsia é feita com tro-
carte de Parker & Pearson, por punção, com uma
pequena incisão cutânea), pois as alterações detec-
tadas são inespecíficas: infiltrado linfoplasmo-
citário e espessamento da membrana sinovial
compatível com a presença de sinovite crónica.
A única excepção será nos casos de monoar-
trite, em que a suspeita de artrite infecciosa, no-
meadamente artrite tuberculosa, deve ser excluída
cuidadosamente antes de se iniciar a terapêutica
da AIJ. Do ponto de vista clínico as duas situações
podem ser indistinguíveis e a presença de granu-
lomas tuberculóides com caseificação na mem-
brana sinovial pode ser decisiva para o diagnósti-
co e tratamento adequados.
Outros exames histológicos poderão justificar-
se, como é o caso das biópsias: da gordura abdo-
minal ou rectal, para pesquisa de substância
amilóide, na suspeita de amiloidose secundária;
ou da mucosa intestinal, na suspeita de artropatia
da doença inflamatória crónica do intestino.
Exames imagiológicos
A radiologia é um meio de diagnóstico largamente
acessível e a que se recorre com frequência para
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
auxiliar no diagnóstico das doenças do aparelho
locomotor. A radiografia clássica permite identifi-
car apenas alterações tardias devidas às AIJ, sendo
habitualmente normal nas primeiras semanas ou
meses de doença. Justifica-se a realização de radio-
grafia das articulações afectadas e contralaterais:
sempre que existe artrite de causa desconhecida e
ainda sem diagnóstico bem estabelecido; para ava-
liação basal do estado da cartilagem (avaliado atra-
vés da espessura da entrelinha articular); para
verificação da não existência de lesões ósseas ines-
peradas – como poderia ser o caso de osteoma
osteóide ou outro tumor ósseo; na suspeita de
monoartrite, ou para pesquisa das linhas de osteó-
lise paralelas às cartilagens de crescimento que se
podem observar nas leucoses agudas.
Nos estádios precoces de investigação em caso
de AIJ, nomeadamente se subsistirem algumas
dúvidas relativamente à existência ou não de
artrite, o exame complementar mais rentável é a
ecografia articular, que pode e deve ser efectuada
por quem tenha experiência específica de avalia-
ção articular e de outras estruturas do aparelho
locomotor. Tal acontece já em vários serviços de
Reumatologia do nosso País. Esta abordagem dia-
gnóstica, incruenta e sem radiações ionizantes,
pode auxiliar na confirmação da existência de
artrite, de tenossinovite, de quistos sinoviais e suas
eventuais roturas (como pode acontecer com os
quistos de Baker do escavado popliteu do joelho).
Nos estádios mais avançados da doença,
poderão justificar-se a TAC, por exemplo: para
avaliar adequadamente o risco de compressão
neurológica nos casos de subluxação atloido-
odontoideia; para avaliar a gravidade do envolvi-
mento das articulações temporomandibulares; ou
ainda para diagnosticar uma sacroileíte em ado-
lescente com suspeita de espondilartropatia.
A RMN só não é utilizada com maior frequên-
cia devido aos elevados custos e à necessidade de
sedar as crianças mais pequenas; com efeito, pode
também cumprir, às vezes com vantagem, os mes-
mos objectivos da ecografia.
Com a evolução da cronicidade das lesões
osteoarticulares estabelecem-se, nos casos mais
graves, lesões osteoarticulares que devem ser
avaliadas adequadamente através da radiografia
(anual ou bienal) das articulações com doença
activa.
1057
As alterações radiológicas mais comuns são: a
osteopenia justa-articular; a opacificação das
partes moles adjacentes à articulação (indicativas
de derrame sinovial e/ou espessamento da mem-
brana sinovial e/ou edema das partes moles peri-
articulares); o aumento de dimensões das epífises
adjacentes às articulações afectadas (como acon-
tece nos casos em que há crescimento assimétrico
dos membros); a fusão precoce das cartilagens de
crescimento (causadora de braquidactilia); e as
erosões ósseas adjacentes às articulações afec-
tadas, que são mais tardias e documentam a pre-
sença de sinovite crónica agressiva.
Nos casos mais graves, e exigindo já vários
meses ou anos de evolução da doença, surgem as
deformações das epífises e as destruições graves
da cartilagem articular, com redução da entrelinha
articular, o que poderá exigir próteses articulares.
Tal sucede principalmente nas formas poliarticu-
lares com FRIgM presentes no soro (tipo AR do
adulto) e nas formas sistémicas com evolução
poliarticular extensa.
O estudo radiológico da coluna cervical, para
detecção de artrite das interapofisárias posteri-
ores e de subluxação atloido-odontoideia, exige
que sejam feitas radiografias da coluna cervical
em projecção de perfil neutro e em hiperflexão –
só com a hiperflexão é possível o diagnóstico da
subluxação atloido-odontoideia, a qual se confir-
ma quando a distância entre a face posterior do
arco anterior do atlas (C1) e a face anterior da apó-
fise odontoideia do axis (C2) é superior ou igual a
3 mm.
A radiografia clássica da bacia não é eficaz na
detecção de sacro-ileítes até aos 14-15 anos, idade
a partir da qual se dá a ossificação das vertentes
articulares (até então formadas por cartilagem)
destas articulações.
A cintigrafia articular com Tecnécio (99mTc) ,
na nossa opinião, é um método usado excessiva e
abusivamente nas crianças com suspeita de AIJ,
pois uma contagem articular cuidadosa por quem
a saiba e queira fazer, consegue obter informações
sobreponíveis sobre a existência ou não de infla-
mação articular. Embora seja um método sensível,
tão sensível que um traumatismo articular recente
pode resultar em hipercaptação local, a cintigrafia
é muito inespecífica, não ajudando a diferenciar as
várias formas de artrite – nomeadamente não per-
1058 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
mitindo o diagnóstico diferencial com artrite sép-
tica ou outras formas de artropatia da infância.
Pode, contudo, ser útil nos casos de suspeita de
osteoma osteóide ou outros tumores do osso, ou
para detectar a presença de sacroileíte, numa
idade em que a radiografia não o permita, pelas
razões atrás apontadas.
Critérios de referência
a centros especializados
A suspeita diagnóstica de AIJ, ou a simples
manutenção de um quadro clínico de artrite com
uma duração de seis ou mais semanas, deve levar
ao encaminhamento do doente a uma consulta de
Reumatologia Pediátrica, por parte do médico
assistente (pediatra ou médico de família), sem
que estes deixem de tomar importante parte acti-
va na equipa que presta cuidados.
Tratamento
Aspectos gerais
O tratamento das AIJ, embora tenha especifici-
dades que são próprias de cada doença (ver capí-
tulos seguintes), tem princípios comuns que se
devem à necessidade de reduzir ao mínimo os
efeitos de uma artrite crónica neste grupo etário.
Os seus objectivos gerais básicos, a curto e a longo
prazo, encontram-se expostos no Quadro 8.
Para alcançar estes objectivos é indispensável a
participação da família, tão coesa e interessada
quanto possível, com grande importância no
prognóstico, independentemente da gravidade da
doença, tal como acontece em qualquer doença
crónica juvenil.
A educação para a saúde é nestes casos funda-
mental; além do reumatologista pediátrico e do
pediatra ou do médico de família assistentes, a
família deve ser orientada sobre a melhor forma
de obter informação adequada, caso a pretenda
procurar. Actualmente há dois sítios da internet,
com informação cuidadosa e bem preparada para
apoiar os doentes com AIJ e seus familiares. São
eles o da PRINTO – Pediatric Rheumatology
International Trials Organization: www.printo.it/
pediatric-rheumatology e o da ANDAI – Associa-
ção Nacional de Doentes com Artrites Infantis e
Juvenis: www.andai.sapo.pt.
QUADRO 8 – Objectivos do tratamento das AIJ
Iniciais e de curto prazo
• Controlar a inflamação
• Aliviar a dor articular
• Preservar a função articular
• Prevenir as deformações articulares
De longo prazo
• Prevenir a iatrogenia
• Proporcionar crescimento e desenvolvimento normais
• Promover a inserção social e dar apoio vocacional ade-
quado
• Corrigir eventuais deformações articulares
Tendo o cuidado de não atemorizar indevida-
mente os doentes e/ou os seus familiares, estas
fontes transmitem conhecimentos válidos sobre as
doenças reumáticas juvenis e seus tratamentos
mais utilizados; toda a informação foi elaborada
por reumatologistas pediátricos de toda a Europa,
incluindo Portugal, (o da PRINTO) ou só de
Portugal (o da ANDAI).
Porque a educação do doente e a partilha de
experiências é importante para estes e outros
doentes e familiares com doenças crónicas, for-
mou-se em Portugal, há pouco mais de 10 anos a
ANDAI, associação de doentes acima indicada,
que tem desenvolvido as suas actividades com os
objectivos de: educar os doentes e seus familiares;
lhes proporcionar local físico para a troca de
experiências e esclarecimento de dúvidas; apoiar
os doentes junto ao poder político; e proporcionar
divulgação de conhecimentos sobre as doenças
reumáticas juvenis à família alargada destas cri-
anças, que inclui necessariamente os seus profes-
sores.
Um plano mínimo de exercícios deve ser acon-
selhado, o qual dependerá da doença em questão
e do tipo de envolvimento articular de cada
criança. Muitas vezes é também necessário pro-
porcionar a estas crianças um repouso adequado,
que pode exigir, nos casos de AIJ poliarticular ou
sistémica mais graves, a necessidade de pequeno
repouso a meio do dia (uma sesta), tantas vezes
muito difícil de concretizar.
Com a duração da doença torna-se necessário
realçar junto dos doentes a necessidade de pre-
venção de atitudes viciosas das articulações, que
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
podem gerar incapacidade e limitações articu-
lares, não só indesejáveis como susceptíveis de
prevenção.
Anti-inflamatórios não esteróides (AINE)
O tratamento farmacológico destina-se a alcançar
os objectivos acima enunciados de controlar a
inflamação, controlar ou eliminar a dor articular e
preservar a função articular, para prevenir as de-
formações articulares. Claro que embora os anti-
inflamatórios não esteróides (AINE) sejam fárma-
cos eficazes, não conseguem alcançar todos estes
objectivos.
Os mais utilizados em reumatologia pediátrica
e as respectivas doses encontram-se indicados no
Quadro 9.
Os doentes e familiares devem ser informados
quanto aos objectivos deste tipo de abordagem
terapêutica, que não é curativa e não constituirá
mais que uma tentativa de alívio sintomático, na
maioria dos casos. Contudo, é possível que alguns
doentes, com formas sistémicas monocíclicas ou
com formas oligoarticulares ligeiras, possam ter o
seu problema resolvido apenas com esta terapêu-
tica.
Não está provada cientificamente superiori-
dade de um AINE em relação a outros, sendo que
a maior parte destes fármacos começou a ser uti-
lizada sem estudos clínicos em crianças com AIJ.
O ácido acetilsalicílico é o AINE usado há mais
tempo, tendo sido durante largos anos o único
aprovado nos EUA. Devido aos seus frequentes
efeitos secundários, mais numerosos nas doses anti-
inflamatórias indicadas no Quadro 9, e ao facto de
serem necessárias doses de 4-4 horas para manter o
seu efeito nos casos de doença activa, o mesmo é
QUADRO 9 – Anti-Inflamatórios não esteróides
(AINE) mais utilizados no trata-
mento das AIJ
AINE DOSE
• Ibuprofeno 30-50mg/Kg/dia
• Indometacina 2,5mg/Kg/dia
• Naproxeno 15-20mg/Kg/dia
• Diclofenac 2,5mg/Kg/dia
• Meloxicam 0,125-0,25mg/Kg/dia
• Ácido acetilsalicílico 80-120mg/kg/dia
1059
cada vez menos prescrito com esta indicação.
A indometacina é particularmente eficaz para
o tratamento da febre da AIJ sistémica, sendo tam-
bém uma das melhores opções para as artrites das
espondilartropatias, com ou sem envolvimento
axial.
O naproxeno é também um anti-inflamatório
eficaz, mais para as queixas articulares que para o
tratamento da febre; partilha com a indometacina
o facto de necessitar apenas de 2 administrações
diárias, o que é altamente conveniente para cri-
anças que necessitam de manter a sua escolari-
dade normal.
O meloxicam é outro dos fármacos que tem a
grande vantagem de poder ser administrado ape-
nas uma vez por dia, tão potente como os outros.
Neste momento o único AINE que está
disponível em Portugal sob forma de suspensão é o
ibuprofeno, o que constitui um determinante para
a escolha deste eficaz fármaco para o tratamento da
dor articular nas crianças mais jovens com AIJ.
Analgésicos
O paracetamol pode ser utilizado com vantagens,
no controlo da dor articular e da febre, quando os
AINE não conseguem alcançar isoladamente estes
objectivos durante as 24 horas do dia. Esta opção
terapêutica deve ser utilizada apenas em SOS e
não como terapêutica de rotina, devendo os
doentes e familiares ser instruídos no sentido de
serem evitadas mais de 3 doses diárias.
Corticosteróides
Por vezes, quer a febre da forma sistémica, quer as
queixas articulares, quer ainda a uveíte crónica,
não cedem adequadamente aos AINE, o que leva
à utilização de corticosteróides com a finalidade
de permitir uma vida de relação normal e a
assiduidade escolar que se pretende.
As indicações para a utilização de corticoste-
róides estão indicadas no Quadro 10, encontran-
do-se mais limitadas numa época em que os
agentes biológicos se revelam muito eficazes na ter-
apêutica das manifestações articulares e extra-
articulares da AIJ; nas manifestações extra-articu-
lares da AIJ sistémica serve de exemplo o antago-
nista do receptor da IL1 ou anakinra e o tocilizu-
mab; e, nas manifestações articulares das AIJ
poliarticulares, o etanercept (ver adiante).
1060 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 10 – Indicações para a utilização de
corticosteróides em doentes
com AIJ
1) AIJ Sistémica
• Febre resistente aos AINE
• Pericardite
• Poliartrite resistente à restante terapêutica (incluindo
AINE + MTX + etanercept, anakinra ou tocilizumab)
2) Formas Poliarticulares
• Poliartrite activa resistente a AINE + MTX + etaner-
cept
3) Formas Oligoarticulares e/ou Espondilartropatias
• Uveíte, aguda ou crónica, resistente à terapêutica local
• Doença inflamatória crónica do intestino (inflamação
intestinal)
4) Qualquer forma de AIJ, se 1 a 3 articulações origi-
nam impotência funcional*
* Via intra-articular (sinovectomia química com hexacetonido de triancinolona) só após
cuidadosa exclusão de artrite infecciosa, particularmente nos casos de monoartrite.
O que verdadeiramente limita a utilização dos
corticosteróides não é a sua eficácia, que é boa,
mas sim os seus efeitos secundários, por vezes
tanto ou mais graves que a própria doença que
tratam.
Podemos dizer que, quando administrados
durante tempo prolongado por via sistémica, não
existe dose segura para estes fármacos: corti-
costeróide seguro, é apenas aquele que o doente
não tomou!
Os efeitos secundários dos corticosteróides,
variados e graves, são bem conhecidos de todos os
médicos e incluem, entre outros: supressão do eixo
hipotálamo-hipófise-suprarrenal, restrição do
crescimento, sinais cushingóides, estrias cutâneas
violáceas, osteoporose, hipertensão, a redução da
tolerância à glicose e diabetes, redução da defesa
contra as infecções, ulceração péptica, cataratas,
glaucoma, psicose, miopatia e necrose asséptica do
osso.
Parte destes efeitos secundários pode ser
muito reduzida ou mesmo prevenida com uma
adequada restrição da ingestão de hidratos de car-
bono.
Relativamente à restrição do crescimento, ela
pode ocorrer mesmo com doses muito baixas de
prednisolona ou equivalente, (~ 0,4mg/Kg de
peso/dia), sendo que existe uma grande variação
individual na gravidade da supressão do cresci-
mento e na dose mínima necessária para que tal
aconteça; com efeito, a administração em dias al-
ternados diminui muito a importância deste efeito
adverso. Infelizmente, esta forma de adminis-
tração é pouco eficaz para as formas de doença
activa e grave em que os corticóides podem ter
indicação.
O tratamento do hipocrescimento (anterior-
mente chamado nanismo “cortisónico”) com hor-
mona de crescimento (GH) só deve ser considera-
do se a dose de corticóide utilizada for inferior a
0,35mg/Kg de peso/dia de prednisona ou equiva-
lente, pois com doses desta ordem ou superiores a
GH é ineficaz.
O deflazacort é um corticosteróide que parece
ter menor efeito cushingóide, menor efeito glico-
corticóide, e também menor efeito supressor do
crescimento.
Metotrexato
Actualmente o metotrexato (MTX), devido à sua
elevada e rápida eficácia, associada a uma boa tole-
rância a longo prazo, é considerado o medicamen-
to de escolha gold standard para o tratamento da AIJ
resistente aos AINE, qualquer que seja a forma da
doença (dose: 0,5 – 1 mg/kg/semana PO ou SC).
O MTX revela-se útil para o tratamento da
maior parte dos casos de AIJ, quer para a artrite
em si, cuja remissão pode induzir, quer para algu-
mas complicações da mesma, tal como a uveíte
crónica resistente à terapêutica tópica.
Antes do início desta terapêutica deve ser
fornecida aos pais dos doentes informação verbal e
escrita sobre os potenciais efeitos adversos do fár-
maco e forma de os prevenir; tal inclui a admi-
nistração, por via oral, de 10 mg semanais de ácido
fólico, em toma única também, com o mínimo de
48 h de intervalo em relação à dose semanal de MTX.
Este tipo de informação é particularmente im-
portante se nos lembrarmos de que este fármaco
foi inicialmente produzido para tratar leucemias,
em doses 20 a 40 vezes superiores às que se uti-
lizam para tratar as AIJ.
Como medidas preventivas da iatrogenia,
antes do início do MTX há que garantir que o
doente esteja vacinado contra as hepatites A e B e
que não sofra de tuberculose.
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
Habitualmente os resultados terapêuticos são
obtidos nos primeiros 3 meses de administração
do fármaco, mas ocasionalmente este será eficaz
após algum tempo mais. Após 6 meses de admi-
nistração do MTX nas doses acima indicadas, e
após passagem da administração oral para paren-
térica, se a AIJ mantiver níveis de actividade con-
siderados inaceitáveis, há que considerar outras
alternativas terapêuticas, nomeadamente os
agentes biológicos (anti-TNFα, abatacept, anakin-
ra ou tocilizumab).
Mesmo na dose de 10mg/m2/semana, cerca de
2/3 dos doentes tratados melhoram significativa-
mente, o que deixa alguma margem de manobra
para aqueles casos em que, devido à toxicidade do
fármaco, a dose de 15mg/m2/semana deve ser
reduzida.
Entre as vantagens do MTX encontra-se a alta
taxa de respondentes, com doses semanais relati-
vamente baixas, da ordem dos 15mg/m2 de super-
fície corporal/semana. Esta dose, actualmente
considerada a mais eficaz, pode ser administrada
por via oral e, em caso de ineficácia após 3 meses
de tratamento, deve ser alterada para a via paren-
térica (subcutânea ou intramuscular) que con-
duzirá a melhoria significativa em > 50% dos
doentes resistentes à administração por via oral.
Os efeitos adversos mais frequentes são a
mucosite (atrofia das mucosas da boca, acompa-
nhada ou não de queilose e aftas orais) e as náuse-
as e/ou vómitos. Embora se trate de efeitos adver-
sos pouco graves, eles são comuns, atingindo perto
de 10% dos doentes. A mucosite é eficazmente pre-
venida com a suplementação de folatos, e as náu-
seas poderão exigir terapêutica anti-emética.
A toxicidade hepática, outrora muito temida, é
rara em crianças, sendo o seu risco agravado prin-
cipalmente por ingestão de bebidas alcoólicas a
considerar na adolescência, por hepatite vírica,
por obesidade, má-nutrição e diabetes mellitus. A
biópsia hepática de rotina não deve ser praticada
nos doentes com AIJ a tomar cronicamente MTX.
A pneumonite e a fibrose intersticial foram
descritas muito raramente em crianças com AIJ a
tomar MTX, o que corresponde a um efeito adver-
so grave. A aceleração da “nodulose” reumatóide,
embora muito menos comum que na AR do adul-
to, foi descrita em doentes com AIJ submetidos a
esta terapêutica.
1061
Na hierarquização dos tratamentos das AIJ o
MTX deve ser iniciado quando, com os AINE, não se
consegue controlar adequadamente a doença, e antes de
se considerar a utilização de corticosteróides ou de
agentes biológicos. A excepção a esta regra será o
tratamento das manifestações extra-articulares da
AIJ sistémica, na qual os corticosteróides poderão
desempenhar papel, enquanto o MTX não actua.
Outras terapêuticas DMARD incluindo
medicamentos imunossupressores
Muitos outros fármacos têm vindo a ser utilizados
com a finalidade de controlar a actividade da
doença ou induzir remissão clínica nas AIJ. Al-
guns serão mencionados apenas para informação
histórica, pois pouco se usam actualmente.
Entre estes estão os sais de ouro e a D-penici-
lamina, praticamente afastados do plano terapêuti-
co dos doentes com AIJ devido à falta de demon-
stração de eficácia e aos respectivos efeitos adver-
sos na criança, potencialmente graves.
A hidroxicloroquina é também pouco eficaz,
particularmente quando usada isoladamente.
A ciclosporina A tem a sua aplicação potencial
na AIJ, associada ao MTX (doentes seleccionados
por serem resistentes ao MTX). Trata-se de um fár-
maco com muitos efeitos adversos, que deve ser
administrado na dose de 3 a 5mg/Kg/dia, repar-
tida em duas tomas. Está indicada na síndroma de
activação macrofágica, complicação rara mas
muito grave da AIJ sistémica.
A sulfassalazina deve ser utilizada predomi-
nantemente em casos de espondilartropatias juve-
nis com poliartrite periférica, de preferência em
associação ao MTX. A dose máxima é 2g/dia, ou de
50mg/Kg/dia, dependendo do peso da criança,
administrada em duas tomas diárias. A sulfassalazi-
na não deve ser administrada nunca a doentes com AIJ
sistémica por poder provocar efeitos adversos muito
graves (hepatite tóxica e síndroma de activação
macrofágica). Também não deve ser administrada a
crianças com hipersensibilidade conhecida às sul-
famidas ou aos salicilatos, com compromisso da
função renal ou hepática, ou que sofram de porfíria
ou carência de desidrogenase da glicose-6-fosfato.
A azatioprina pode ser útil no tratamento de
poliartrite extensas resistentes ao MTX, podendo
ser administrada em associação a este.
O clorambucil, agente alquilante, nas doses de
1062 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
0,2mg/Kg/dia (1 mês de indução) e de 0,1mg/
/Kg/dia (como manutenção) é considerado como
terapêutica eficaz para a amiloidose secundária à
AIJ. O seu uso, contudo, é limitado a esta situação
clínica.
A imunoglobulina humana intravenosa em
altas doses (IGIV) foi utilizada para tratar as mani-
festações extra-articulares da AIJ sistémica e a AIJ
com poliartrite resistente ao MTX. O seu elevado
custo e a inconsistência dos resultados levaram a
que a sua utilização actual seja muito escassa.
A leflunomida é outra alternativa terapêutica
que pode ser utilizada se houver falência do MTX.
Agentes biológicos
Os agentes biológicos, usados no tratamento das
artrites crónicas e outras doenças em cuja pato-
genia desempenha um papel importante a perpe-
tuação de fenómenos inflamatórios, começaram a
ser utilizados em reumatologia para tratar a AR
do adulto. Trata-se de produtos desenvolvidos por via
biotecnológica de elevada complexidade, a partir de
conhecimentos básicos da fisiopatologia da infla-
mação em geral e, das alterações que levam à sua
perpetuação (ver Glossário Geral).
O único agente biológico actualmente aprova-
do para o tratamento das AIJ é o etanercept, a pro-
teína de fusão do receptor solúvel p75 do TNFα,
que tem efeito terapêutico rápido e potente em
doentes com AIJ poliarticular resistentes à tera-
pêutica com doses eficazes de MTX. O etanercept
é administrado, por via subcutânea, na dose míni-
ma de 0,8mg/kg uma vez por semana, na dose
máxima de 50mg/semana, devendo ser mantidas
as terapêuticas prévias, com MTX e AINE.
O infliximab e o adalimumab, com acção anti-
TNFα, evidenciaram eficácia semelhante ao etaner-
cept nos doentes com formas poliarticulares de AIJ,
mas não têm a aprovação para uso pediátrico.
Com o advento da disponibilidade dos agentes
biológicos para tratamento das AIJ, o principal
objectivo da terapêutica é obter a remissão clínica
da doença e permitir uma vida normal à criança ou
adolescente afectados. Claro que este objectivo nem
sempre é alcançado. A este propósito aconselha-se
a leitura do documento “Consensos para Início e
Manutenção da Terapêutica Biológica na AIJ”, do
Grupo de Trabalho de Reumatologia Pediátrica da
Sociedade Portuguesa de Reumatologia.
Antes de alterações terapêuticas propriamente
ditas, os agentes biológicos, pelo seu elevado custo
e efeitos secundários potenciais, vieram gerar uma
autêntica revolução (ou, no mínimo, aceleração de
uma evolução já em marcha) na forma de avaliar a
evolução da doença em jovens com AIJ.
Esta evolução gerou a necessidade de criar
instrumentos objectivos de definição de melhoria
na AIJ, através de trabalho conjunto da PRINTO –
Pediatric Rheumatology International Trials
Organization (a nível Europeu) e do PRCSG –
Pediatric Rheumatology Collaborative Study
Group (a nível do American College of Rheuma-
tology).
Mas, para que esta definição de melhoria pu-
desse ser aplicável de uma forma generalizada,
com incorporação da opinião dos doentes adoles-
centes, ou dos seus pais quando estes fossem mais
jovens, tornou-se indispensável a utilização de
instrumentos de avaliação da capacidade funcio-
nal, bem como de escalas visuais analógicas para
a dor e para a avaliação global da doença pelos
doentes ou pelos pais, uniformes em todos os
países do Mundo. Tal veio a ser efectuado ao nível
da PRINTO em 28 línguas incluindo a portuguesa.
Os consensos nacionais nos quais participaram
Reumatologistas e Pediatras que se têm dedicado
ao estudo e tratamento de crianças com doenças
reumáticas são descritos nas alíneas seguintes.
Critérios da Sociedade Portuguesa de Reumato-
logia (2007) para início da terapêutica biológica
• Definições
– Doença activa (5 ou mais articulações com
artrite activa) e refractária à terapêutica conven-
cional
– Definição de falência da terapêutica – doença
activa refractária à terapêutica convencional,
considerando principal factor da definição a
ausência de resposta a uma dose mínima de
MTX de 15 mg/m2/semana por via SC ou IM
durante 3 a 6 meses.
NB – No caso de toxicidade ou de contra-indi-
cação impeditivas da utilização do MTX na dose
mínima de 15 mg/m2/semana pode considerar-
se, por opinião do especialista, a introdução de
terapêutica biológica como primeira opção, ou de
outro DMARD convencional em monoterapia ou
em combinação com o MTX.
 CAPÍTULO 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ)
• Monitorização dos doentes sob terapêutica
biológica
Os doentes devem ser avaliados com uma fre-
quência mínima trimestral. Da avaliação deve
constar um conjunto de variáveis que permitam
determinar a eficácia do tratamento:
1 – Avaliação global pelo doente/pais (Escala
Visual Analógica de 0-10)
2 – Avaliação global pelo médico (Escala Visual
Analógica de 0-10)
3 – Child Health Assessment Questionnaire
(CHAQ, utilizado na sua versão portuguesa)
4 – Número de articulações activas (articu-
lações tumefactas, excluindo tumefacção óssea, ou
com limitação da mobilidade associada a dor,
calor ou ambas)
5 – Número de articulações com limitação da
mobilidade
6 – Velocidade de sedimentação
• Critérios para manutenção da terapêutica
biológica
Considera-se critério de resposta a melhoria de,
pelo menos, 30% em 3 destas 6 variáveis, sem
agravamento superior a 30% em mais do que uma
das restantes variáveis, em duas avaliações sepa-
radas por 3 meses, tendo como base de compara-
ção a avaliação efectuada antes do início do
agente biológico.
• Actuação na ausência de resposta
Se não ocorrer melhoria em 2 avaliações sucessivas,
de acordo com opinião do especialista, deve sus-
pender-se o fármaco biológico e considerar outras
alternativas terapêuticas (doente não respondente).
NB. Antes do início da terapêutica biológica deve
ser efectuado um rastreio de tuberculose (capítulo
281). A terapêutica biológica pode ser iniciada 1 mês
após o início da terapêutica antituberculosa nos casos
de tuberculose latente.
• Contra-indicações absolutas da terapêutica
biológica
– Existência de infecção activa, nomeadamente
tuberculose activa
– Insuficiência cardíaca
– Doenças desmielinizantes
– Gravidez
1063
– História recente (< 5 anos) de neoplasia
– Vacinas vivas:
Não devem ser administradas durante o trata-
mento com agentes biológicos; idealmente a
sua administração deve ser efectuada até três
meses antes do inicio do agente biológico
• Critérios para suspensão temporária ou para
adiamento do início da terapêutica biológica
– Infecção de novo
– Cirurgia major programada
De salientar que, pelo seu elevado preço e po-
tenciais efeitos adversos, os agentes biológicos,
embora muito eficazes, devem ser iniciados com
precaução em doentes com AIJ; a sua prescrição
deverá ser da responsabilidade de reumatologista
pediátrico com particular experiência no tratamen-
to da AIJ, seguindo os consensos do Grupo de
Trabalho de Reumatologia Pediátrica da So-ciedade
Portuguesa de Reumatologia, acima indicados. Os
doentes devem ser seguidos cuidadosamente,
devendo a continuidade da prescrição e o forneci-
mento do agente biológico ser condicionados à
adesão estrita a este plano de avaliação continuada.
Transplante autólogo de medula óssea
O transplante autólogo de medula óssea foi ini-
ciado na era “pré agentes biológicos”, como méto-
do experimental (agressivo, caro e com muitos
efeitos adversos) de tratar doenças auto-imunes
graves que não respondiam às terapêuticas
convencionais.
Uma revisão recente desta abordagem tera-
pêutica por Kleer IM et al, colectou todos os casos
de AIJ tratados desta forma no espaço europeu,
tendo revelado que, um ano após a intervenção,
53% (18/34) dos doentes estavam em remissão e
21% (7/34) tinham evidenciado resistência à tera-
pêutica. Não são resultados particularmente bri-
lhantes, atendendo à morbilidade e ao custo desta
intervenção. A mortalidade de 15% (5/34) aos 12
meses é o resultado que mais levou a refrear muito
o entusiasmo relativo a esta abordagem terapêutica.
Agentes físicos e terapêutica ocupacional
A terapêutica com agentes físicos e a terapêutica
ocupacional têm por objectivos contribuir para re-
1064 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
duzir a dor articular, manter ou recuperar a
função articular, e prevenir as deformações articu-
lares e a incapacidade daí resultante.
Deve sempre ter-se em consideração que a cri-
ança deve ser integrada no seu ambiente (familiar,
social, escolar) motivo pelo qual (a não ser em
casos excepcionalmente graves e pontuais) estas
técnicas devem ser ensinadas ao doente e/ou aos
pais de forma a poderem ser efectuadas no
domicílio, sem que contribuam para aumentar o
absentismo escolar.
Um período de descanso à tarde, após o re-
gresso da escola, pode ser útil. Contudo, a maior
parte das crianças limitará a sua actividade física,
de acordo com a incapacidade. Exercícios físicos
regulares, tais como andar de triciclo ou de bici-
cleta, devem ser encorajados.
Um plano de exercícios, para fazer no domi-
cílio, adequado ao tipo de compromisso articular
da criança, deve ser ensinado aos pais. A este pro-
pósito, a ANDAI, a Associação Nacional de Doen-
tes com Artrites Infantis e Juvenis, tem um guia
para pais que é distribuído gratuitamente aos seus
sócios, incluindo um plano geral de exercícios que
podem ser seleccionados.
A natação, ou a hidrocinesiterapia (dependen-
do da gravidade da patologia articular) são activi-
dades a privilegiar.
Por vezes, pode ser útil a aplicação de calor ou
de frio, às articulações inflamadas; mas estas té-
cnicas devem interferir o menos possível com a
rotina diária (às vezes pesada) da criança.
A utilização de talas para prevenir ou corrigir
deformações articulares, nomeadamente ao nível
das mãos e punhos, e joelhos (sobretudo quando
a criança surge já com flexo desta articulação)
pode ser muito útil. É bom sublinhar que estas
talas devem ter um aspecto apelativo e ser con-
fortáveis.
Terapêutica cirúrgica
A cirurgia ortopédica pode desempenhar um
papel importante nos estádios intermédios das
AIJ, através da correcção das deformações e con-
tracturas articulares, como os flexos dos joelhos,
por vezes irredutíveis doutra forma.
A sinovectomia cirúrgica é cada vez menos uti-
lizada, sendo muitas vezes vantajosamente substi-
tuída pela sinovectomia artroscópica ou pela
sinovectomia química com hexacetonido de trian-
cinolona. (Quadro 10)
No adolescente ou adulto jovem, em que pode
haver lesões articulares limitativas ao nível dos
joelhos, das ancas, dos ombros ou dos cotovelos,
por exemplo, as próteses articulares constituem
uma solução que pode contribuir para melhorar
significativamente a qualidade de vida e a inte-
gração social e profissional dos doentes.
A cirurgia oftalmológica, ao resolver os proble-
mas devidos às principais complicações da uveíte
crónica – queratite em banda, cataratas e glauco-
ma – pode ser de importância fundamental na
preservação ou recuperação da acuidade visual
nas crianças ou adolescentes com AIJ oligoarticu-
lar com anticorpos antinucleares presentes no soro
e uveíte crónica. (Partes XXV e XXVI)
GLOSSÁRIO
Oligoartrite “estendida” > Nos primeiros 6 meses de doença há ape-
nas 1 a 4 articulações atingidas e posteriormente passa a haver com-
promisso de 5 ou mais articulações.
Poliartrite extensa > A que atinge um número elevado de articulações.
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CAPÍTULO 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das artrites idiopáticas juvenis
220
DOENÇAS REUMÁTICAS
JUVENIS ENGLOBADAS
NO GRUPO DAS ARTRITES
IDIOPÁTICAS JUVENIS
J. A. Melo Gomes
Sistematização
No conjunto de subcapítulos que se seguem são
descritas várias doenças reumáticas juvenis que
estão classificadas sob a designação geral de
artrites idiopáticas juvenis, salientando as respec-
tivas características clínicas e laboratoriais, a
forma de suspeitar ou confirmar o diagnóstico, e
as especificidades da terapêutica.
Desta forma são abordadas sucessivamente a
artrite reumatóide (AIJ poliarticular com factores
reumatóides Ig M presentes no soro, iniciada
antes dos 16 anos e, por isso, juvenil), as doenças
juvenis do grupo das espondilartropatias
(espondilite anquilosante juvenil, artrite reacti-
va/síndroma de Reiter, espondilartropatias
indiferenciadas), a artropatia da doença infla-
matória crónica do intestino, a artrite psoriásica (a
oligoartrite com anticorpos antinucleares pre-
sentes no soro e alto risco de uveíte crónica), e a
doença de Still ou AIJ sistémica. A bibliografia
básica deste capítulo foi já citada anteriormente,
no capítulo 219.
Em seguida são abordadas as síndromas auto-
inflamatórias, nas quais provavelmente se inte-
grará uma parte dos doentes com doença de Still
(AIJ sistémica) com predomínio de manifestações
extra-articulares.
1067
1. ARTRITE REUMATÓIDE JUVENIL
COM FR IG M PRESENTES
NO SORO
Manifestações clínicas
A AR juvenil constitui cerca de 8-10% dos casos de
AIJ.
Trata-se de uma doença caracterizada pelo iní-
cio na pré-puberdade, ou mesmo já na puberdade,
de poliartrite periférica extensa, geralmente
envolvendo as pequenas articulações das mãos e
punhos (Figura 1), entre outras, muitas vezes com
tenossinovite ao nível do dorso das mãos e pu-
nhos. Ocasionalmente, embora tal seja muito raro,
pode iniciar-se antes dos 6 anos. Há nítido pre-
domínio do sexo feminino (4F/1M).
A evolução é rápida, com incapacidade pro-
gressiva e repercussão sobre a capacidade fun-
cional articular se a terapêutica adequada não for
instituída precocemente. As erosões e deformações
ósseas e articulares estabelecer-se-ão em poucos
anos, como acontece na AR do adulto.
Exames laboratoriais
Do ponto de vista laboratorial a doença caracteri-
za-se pela presença de sinais de anemia moderada,
trombocitose ligeira, velocidade de sedimentação
elevada, proteína C reactiva elevada e factores reu-
matóides Ig M (FR Ig M) presentes no soro.
Cerca de 50% destes doentes têm anticorpos
antinucleares no soro e o doseamento do comple-
mento sérico revelará valores normais ou elevados.
Os anticorpos antipéptidos citrulinados cíclicos
estão também presentes em cerca de 60% destes
doentes, marcando um subgrupo com mais
tendência para a cronicidade e destruição articular.
Uma parte dos doentes com as características
clínicas acima indicadas poderão não ter os FR
IgM presentes no soro, tal como acontece em cerca
de 30% dos casos de artrite reumatóide do adulto.
Como suspeitar?
• Poliartrite periférica extensa, com envolvimento
de várias pequenas articulações dos dedos das
mãos (MCF e IFP);
• Início na pré-puberdade ou puberdade;
1068 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1
Poliartrite periférica, simétrica e aditiva, típica em jovem
adolescente: AIJ poliarticular com factores reumatóides IgM
presentes no soro, classificável como a verdadeira forma de
artrite reumatóide de início juvenil pelo facto de o
prognóstico articular e evolução clínica serem sobreponíveis
aos da doença iniciada em idade adulta.
• Predomínio do sexo feminino;
• FR IgM presentes no soro;
• Deformações articulares rápidas;
• Erosões radiológicas precocemente;
• Tendência para continuar com doença activa na
idade adulta.
Tratamento
O reconhecimento de um doente com estas carac-
terísticas deve orientar o reumatologista para uma
abordagem terapêutica agressiva, incluindo todos
os princípios gerais atrás enunciados para as AIJ,
com prescrição rápida de AINE associados ao
metotrexato (MTX), na dose de 15mg/m2 de su-
perfície corporal/semana, por via oral durante o
máximo de 3 meses, devendo depois ser instituída
a via subcutânea, em caso de ineficácia.
Se a doença se mantiver activa após 6 meses de
MTX, deve ser prescrito um agente biológico em
associação. Actualmente o único agente biológico
aprovado é o etanercept, que deve ser administra-
do semanalmente, por via subcutânea, na dose de
0,8mg/kg/semana (dose máxima de 50mg/sema-
na). Nas formas refractárias tem sido utilizado o
tocilizumab(8 mg/kg IV de 2-2 semanas).
2. ESPONDILITE ANQUILOSANTE E
OUTRAS ESPONDILARTROPATIAS
JUVENIS, INCLUINDO AS ESPONDI-
LARTROPATIAS INDIFERENCIADAS
Manifestações clínicas
As espondilartropatias juvenis caracterizam-se
pelo início das queixas após os 8 anos de idade,
em crianças ou adolescentes, com predomínio do
sexo masculino (5M/1F).
A doença começa geralmente por uma oligoartrite
ou poliartrite, predominante ao nível dos membros
inferiores, com envolvimento frequente das coxo-
femorais, joelhos e tíbio-társicas, sendo relativamente
frequente o envolvimento das enteses (isto é, dos
locais das inserções tendinosas nos ossos); os locais
mais frequentemente atingidos são as inserções cal-
caneanas do tendão de Aquiles e da aponevrose plan-
tar, pelo que as talalgias posteriores e inferiores são
características nestes casos clínicos. Os dedos dos pés
“em salsicha”, (isto é, com tumefacção difusa desde a
raiz do dedo acompanhada de rubor, que se deve a
um extensa tenossinovite) são muito típicos.
Cerca de 25% dos doentes têm episódios de
uveíte anterior aguda, com dor intensa e marcada
inflamação ocular, que cedem rapidamente à te-
rapêutica; geralmente, não deixam sequelas se
tratadas precocemente.
Após períodos variáveis de doença activa,
pode haver remissão clínica prolongada,reacti-
vando-se cerca dos 20 anos ou um pouco mais
tarde. Quando a doença se mantém activa após a
adolescência há frequente envolvimento do
esqueleto axial (coluna e sacroilíacas).
Não é rara a história familiar de espondi-
lartropatia e/ou de uveíte.
Exames laboratóriais
Do ponto de vista laboratorial caracterizam-se
pela possibilidade de anemia ligeira, velocidade
de sedimentação variável (entre normal, pouco ou
muito elevada), proteína C reactiva elevada e
HLA B27 presente (60% dos casos).
Como suspeitar?
• Oligoartrite periférica, com envolvimento pre-
CAPÍTULO 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das artrites idiopáticas juvenis
dominante de grandes articulações dos mem-
bros inferiores;
• Início após os 8 anos de idade;
• Predomínio do sexo masculino;
• Presença do HLA B27;
• Talalgias inferiores e posteriores; dedos dos pés
“em salsicha”;
• Ocasionalmente o quadro inicial é de síndroma
de Reiter (pós-disentérica até aos 12 anos; pós-
venérea após o início da vida sexual activa), com
diarreia ou uretrite, conjuntivite e/ou uveíte e
artrite (nestes casos o início dá-se de forma mais
aguda);
• Sacroileíte clínica (dores glúteas) e radiológica
(Figura 2) mais comuns após a adolescência;
• Tendência para a remissão, com alguns casos
evoluindo como espondilite anquilosante na
idade adulta.
Tratamento
As doenças classificadas como espondilartropatias
têm um espectro clínico muito variável, sendo na
maior parte dos casos relativamente benignas e per-
mitindo, com algum desconforto, uma vida de
relação praticamente normal. O exercício físico regu-
lar, incluindo a natação em piscina aquecida, devem
fazer parte do plano terapêutico destes doentes.
FIG. 2
Sinais radiológicos de sacroileíte unilateral, à esquerda, típica
de doente com espondilartropatia; caso de 16 anos de idade
com AIJ oligoarticular iniciada aos 13 anos por artrite de 3
articulações dos membros inferiores.
1069
Os AINE e as terapêuticas locais (sinovectomia
química) são muitas vezes suficientes para permi-
tir uma actividade normal. Nos casos mais graves,
que evoluem para poliartrite, é por vezes útil o
recurso ao metotrexato(MTX). Se a doença se
mantiver activa após 6 meses de MTX, pode ser
prescrito um agente biológico em associação, pre-
ferencialmente o etanercept nas mesmas doses
que nos outros casos acima referidos.
3. ARTROPATIA DA DOENÇA
INFLAMATÓRIA CRÓNICA
DO INTESTINO
Manifestações clínicas
Menos frequente que as duas doenças anterior-
mente descritas, pode iniciar-se por oligoartrite
predominante ao nível dos membros inferiores ou
poliartrite ligeira; alguns casos têm evolução de
tipo espondilítico, após a adolescência.
Não há predomínio de sexo nítido, excepto nos
casos com evolução de tipo espondilítico em que
domina o sexo masculino. Cerca de 10-15% das
crianças com doença inflamatória crónica do
intestino sofrem de artrite.
As manifestações articulares e intestinais
podem ocorrer quase simultaneamente, mas não é
raro que a artrite preceda a diarreia durante meses
ou anos. Claro que o oposto poderá acontecer
(selection bias).
Pode haver entesite como nas restantes espon-
dilartropatias; a presença de eritema nodoso, pio-
derma gangrenoso (que é raro) ou uveíte anterior
aguda constituem suspeita deste diagnóstico. A
diarreia crónica (eventualmente com sangue,
muco e pus) deve levar à realização de colonos-
copia com biópsia ou doutros exames comple-
mentares apropriados à localização intestinal da
doença. A doença de Crohn e a colite ulcerosa
são os diagnósticos associados mais comuns, mas
por vezes, apenas é possível o diagnóstico de coli-
te inespecífica. (Capítulo 112)
Exames laboratoriais
Do ponto de vista laboratorial a doença caracteri-
za-se pela presença de anemia moderada (fer-
1070 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ropénica em relação com inflamação crónica),
trombocitose ligeira, velocidade de sedimentação
elevada, proteína C reactiva positiva, e presença
de HLA B27, em especial nos casos raros de
evolução de tipo espondilítico.
A pesquisa de sangue oculto nas fezes é fre-
quentemente positiva. O anticorpo anticitoplasma
dos neutrófilos de destribuição perinuclear
(ANCA-p) pode ser positivo e orientar a investi-
gação diagnóstica.
Como suspeitar?
• Oligoartrite periférica, com ou sem entesite;
• Emagrecimento, ou falta de progressão ponderal,
desproporcionada com a gravidade da artrite;
• Eritema nodoso ou pioderma gangrenoso;
• Diarreia crónica ou episódios curtos e frequen-
tes de diarreia;
• Uveíte anterior aguda, associada a diarreia.
Tratamento
Geralmente há boa resposta clínica aos corticóides
em baixas doses por via oral ou por injecção intra-
articular, e à sulfassalazina. Nos casos resistentes,
a adição de metotrexato, na dose de 15mg/kg de
peso/semana, pode revelar-se muito eficaz.
Em casos pontuais de doença de Crohn com
fistulização pode estar indicada a terapêutica com
infliximab, um agente biológico (anticorpo anti-
TNFα) particularmente eficaz nesta complicação
da doença de Crohn.
4. ARTRITE PSORIÁSICA JUVENIL
Manifestações clínicas
A artrite psoriásica juvenil constitui cerca de 2-5%
dos casos de AIJ.
A doença inicia-se desde idades pré-escolares,
com predomínio no sexo feminino, havendo um
segundo pico de início por volta dos 10 anos de
idade.
Habitualmente, o quadro é de oligoartrite peri-
férica com envolvimento de grandes articulações,
quer dos membros superiores, quer dos inferiores,
podendo ser também envolvidos dedos das mãos
e/ou dos pés, de forma assimétrica; e haver dac-
tilite (“dedos em salsicha”) e entesite.
Na maior parte dos casos (60%) a artrite precede
a psoríase, por vezes de anos ou mesmo décadas;
mas por vezes (10%) as duas manifestações surgem
simultaneamente e, nos restantes casos (30%), a
psoríase precede o aparecimento da artrite.
Exames laboratoriais
Do ponto de vista laboratorial não existem acha-
dos específicos da artrite psoriásica juvenil: estão
geralmente presentes anemia moderada,
trombocitose ligeira, velocidade de sedimentação
elevada, proteína C reactiva positiva, típicos da
inflamação crónica. Os anticorpos antinucleares
são positivos em 40-50% dos casos. Um número
apreciável de doentes (25%) pode ter os mar-
cadores inflamatórios de fase aguda (VS e proteí-
na C reactiva) com valores normais, o que não
deve levar à exclusão do diagnóstico clínico de
artrite.
Como suspeitar?
• Oligoartrite periférica assimétrica, com envolvi-
mento de pequenas articulações dos dedos das
mãos ou pés (IFP e IFD);
• Presença de lesões ungueais típicas de psoríase
(picotado ungueal, distrofia ungueal, onicólise) ;
• Dactilite (dedos “em salsicha”);
• História familiar de psoríase, confirmada por
médico;
• Psoríase cutânea em doente com artrite.
Tratamento
O tratamento da artite psoriásica juvenil é, de um
modo geral, o que se indica para a artrite de que a
criança sofre, somado ao tratamento das lesões
cutâneas de psoríase, quando elas estão presentes.
Os AINE são administrados em associação ao
metotrexato (MTX), na dose de 15mg/m2 de su-
perfície corporal/semana, por via oral durante o
máximo de 3 meses, devendo depois ser instituída
a via subcutânea, em caso de ineficácia. A “sino-
vectomia” química com hexacetonido de trianci-
nolona está indicada especialmente nos casos de
oligoartrite de grandes articulações.
CAPÍTULO 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das artrites idiopáticas juvenis
Se a doença se mantiver activa após 6 meses de
MTX, deve ser prescrito um agente biológico em
associação, preferencialmente o etanercept admi-
nistrado semanalmente, por via subcutânea, na
dose de 0,8mg/kg/semana (dose máxima de
50mg/semana). Esta associação é muito eficaz,
tanto para a artrite como para a psoríase.
5. ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL
OLIGOARTICULAR COM
ANTICORPOS ANTINUCLEARES
E UVEÍTE CRÓNICA
Manifestações clínicas
A AIJ oligoarticular com anticorpos antinucleares
positivos e aumento do risco de uveíte crónica ini-
cia-se habitualmente antes dos 6 anos de idade.
Há nítido predomínio do sexo feminino (7F/1M).
O quadro é dominado por mono ou oligoar-
trite (até 4 articulações atingidas), sendo o joelho a
articulação mais frequentemente atingida.
Embora as queixas articulares sejam ligeiras de
início, a doença deve ser cuidadosamente avalia-
da, quer pelo risco de uveíte crónica associada,
quer pelo problema de diagnóstico diferencial
constituído pelos casos de monoartrite.
A uveíte crónica, também chamada “uveíte
branca” por não causar a inflamação ocular
típica dos casos de uveíte anterior aguda, é a
complicação mais temível da doença pois, pelas
suas complicações possíveis (queratite em
banda: Figura 3 – A; sinéquias anteriores ou
posteriores: Figura 3 – B; e glaucoma), pode
levar a perda significativa da acuidade visual
se o acompanhamento oftalmológico não for
apropriado. (Capítulo 254)
Exames laboratoriais
Do ponto de vista laboratorial a doença caracteri-
za-se pela presença de anticorpos antinucleares,
geralmente em título baixo (inferior ou igual a
1/640).
Pode haver também alterações inespecíficas
devidas à inflamação crónica: anemia e tromboci-
tose ligeiras, velocidade de sedimentação pouco
elevada, proteína C reactiva positiva.
1071
A B
FIG. 3
Queratite em banda (A) e sinéquias posteriores (B) em
doentes com AIJ oligoarticular de início em idade inferior a 6
anos, com anticorpos antinucleares presentes no soro e uveíte
crónica.
Como suspeitar?
• Oligoartrite periférica iniciada antes dos 6 anos
de idade;
• Anticorpos antinucleares presentes no soro;
• Predomínio do sexo feminino (7F/1M);
• Presença de uveíte anterior crónica (assintomáti-
ca) ou suas sequelas, detectadas no exame oftal-
mológico com lâmpada de fenda.
Tratamento
O tratamento articular privilegiará as medidas
locais, eventualmente com “sinovectomia” quími-
ca (com hexacetonido de triancinolona) das artic-
ulações atingidas.
A prescrição de AINE é a regra, para alívio das
queixas articulares.
Nos casos de evolução para compromisso de
mais de 4 articulações, e/ou de existência de
episódios repetidos de uveíte crónica, deve asso-
ciar-se o metotrexato, na dose de 15mg/m2 de
superfície corporal/semana, por via oral durante
o máximo de 3 meses, podendo depois ser instituí-
da a via subcutânea em caso de ineficácia.
O tratamento da uveíte crónica exige muitas
vezes a administração de midriáticos de acção
curta, associados a corticosteróides tópicos (colírio
ou via subconjuntival) ou sistémicos – nos casos
mais graves e resistentes de uveíte crónica. A
ciclosporina A (3mg/kg/dia, em 2 tomas) pode
ser adjuvante nos casos de uveíte resistentes à
restante terapêutica.
A cirurgia oftalmológica pode assumir particu-
lar importância na resolução das complicações da
uveíte crónica, acima indicadas. (Parte XXVI)
1072 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

6. DOENÇA DE STILL OU ARTRITE A

IDIOPÁTICA JUVENIL SISTÉMICA

Manifestações clínicas

A AIJ sistémica ou doença de Still constitui cerca

de 20% dos casos de AIJ, com prevalência idêntica
nos dois sexos.
Trata-se de uma doença caracterizada pelas
suas manifestações sistémicas que dominam o
quadro, pelo menos nas semanas ou meses iniciais
da doença. Nesta fase as alterações articulares B
serão mínimas, sendo a clínica dominada pelas
manifestações extra-articulares.
A febre alta intermitente pode ter um ou dois
picos diários (de 39-40ºC ou mais) e períodos de
apirexia ou temperaturas subfebris matinais. Este
tipo de febre constitui critério de classificação
obrigatório: por definição, todos os doentes têm um
período mínimo de 2 semanas com este tipo de febre. O
exantema eritematoso pálido, cor de salmão é ca-
racterístico, podendo ser muito fugaz; presente
FIG. 5
em alguns períodos do dia, e ausente noutros
(Figura 4). A febre e os locais de atrito cutâneo Adenomegalias generalizadas em criança com AIJ sistémica;
podem ser factores desencadeantes. note-se que, além de facilmente palpáveis, os gânglios linfáti-
A hepatosplenomegalia e as adenomegalias cos eram visíveis, quer na região axilar (A) quer na inguinal
(B), devido ao seu volume.
generalizadas (Figura 5), geralmente assintomáti-
cas, podem atingir 50 a 60% dos doentes. A peri-
cardite é rara (5% dos casos – Figura 6), mas estu- dos ecocardiográficos revelarão sinais de derrame
pericárdico em cerca de 20% dos casos.
Alguns casos com evolução febril policíclica e
predomínio das alterações extra-articulares são
classificados por alguns autores como formas de
síndroma auto-inflamatória; noutros casos, mais
raros, a doença poderá ter um curso monocíclico
febril após o qual o doente entra em remissão pro-
longada.
Na maior parte das situações (cerca de 60%) a
fase sistémica extingue-se em semanas ou meses,
passando a clínica a ser dominada por poliartrite
periférica extensa e incapacitante. (Figura 7)

Exames laboratariais

Do ponto de vista laboratorial a doença caracteri-

FIG. 4
Exantema macular eritematoso típico da forma sistémica de
Artrite Idiopática Juvenil, observado em criança de 5 anos de
idade, durante pico febril.
za-se pela presença de anemia moderada a grave
(valores de 5-6g/dL de hemoglobina não são
excepcionais), leucocitose com neutrofilia, trom-
bocitose, velocidade de sedimentação elevada,
CAPÍTULO 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas no grupo das artrites idiopáticas juvenis
FIG. 6
Ecocardiograma: pericardite em criança de 12 meses de idade
com AIJ sistémica. Note-se a presença de sinais de derrame
pericárdico relativamente volumoso.
FIG. 7
Criança com AIJ de início sistémico, que evoluiu como poliar-
trite extensa, com deficiente posicionamento articular. Note-
se o micrognatismo devido ao compromisso grave das articu-
lações temporomandibulares.
1073
proteína C reactiva positiva; e o doseamento do
complemento sérico revelará valores elevados em
mais de metade dos casos.
Como suspeitar?
• Início por quadro sistémico importante, com
febre alta (>39ºC), intermitente;
• Exantema eritematoso pálido (cor de salmão),
em 80% dos casos, predominante durante os
picos febris;
• Adenomegalias generalizadas e hepatospleno-
megalia;
• Pericardite (clínica em 5%, e ecocardiográfica
em 25% dos casos);
• Evolução para poliartrite extensa em cerca de
60% dos casos.
Tratamento
O diagnóstico de AIJ sistémica exige uma abor-
dagem terapêutica agressiva, incluindo os AINE
associados ao metotrexato (MTX), na dose de
15mg/m2 de superfície corporal/semana, por via
oral durante o máximo de 3 meses, devendo depois
ser instituída a via subcutânea em caso de ineficácia.
Se a doença se mantiver activa após 3 a 6 meses
de MTX, deve ser prescrito um agente biológico
em associação.
Quando a artrite é o quadro clínico predomi-
nante, o etanercept é o fármaco de escolha, admi-
nistrado semanalmente, por via subcutânea, na
dose de 0,8mg/kg/semana (dose máxima de
50mg/semana).
Se as manifestações sistémicas predominarem,
deve ser dada preferência ao anakinra (IL-1ra –
antagonista do receptor da interleucina 1), na dose
de 2mg/kg de peso/dia (dose máxima de
100mg/dia), em administração subcutânea diária.
O efeito do anakinra sobre as manifestações extra-
articulares é habitualmente rápido e decisivo, fa-
zendo por vezes desaparecer todos os sintomas
nos 2-3 primeiros dias do tratamento.
O tocilizumab é também muito eficaz para o
tratamento das manifestações articulares e extra-
articulares de AIJ sistémica.
BIBLIOGRAFIA
(consultar Bibliografia do Capítulo 219)
1074 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
221
SÍNDROMAS
AUTO-INFLAMATÓRIAS
Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J. A. Melo Gomes
Sistematização
As síndromas auto-inflamatórias são um conjunto
de patologias caracterizadas por episódios recor-
rentes de febre e inflamação localizada ou sistémi-
ca, sem intervenção de agentes infecciosos, meca-
nismos auto-imunes ou linfócitos T auto-reactivos.
Após a classificação inicial que englobava apenas
síndromas auto-inflamatórias de transmissão
familiar, várias outras patologias foram entretanto
incluídas sob a mesma denominação auto-infla-
matória designadamente outras doenças de trans-
missão mendeliana como a síndroma de Blau, ou
de transmissão complexa como a doença de Behçet.
Uma classificação possível é apresentada no
Quadro 1.
Neste capítulo é dada ênfase a certas entidades
que fazem parte das síndromas hereditárias e não
hereditárias.
1. SÍNDROMAS
AUTO-INFLAMATÓRIAS
HEREDITÁRIAS
As síndromas auto-inflamatórias hereditárias
compreendem um grupo de doenças caracteri-
zadas por episódios recorrentes de febre e infla-
mação sistémica, na ausência de causas infec-
ciosas, neoplásicas ou auto-imunes; as mesmas
estão relacionadas com mutações de genes impli-
cados na resposta inflamatória e na apoptose.
Mutações em cinco genes diferentes dão
origem a síndromas auto-inflamatórias hereditárias
actualmente descritas: febre mediterrânica fami-
liar (FMF), síndroma Hiper-IgD (HIDS), síndro-
ma periódica associada ao receptor do TNF
(TRAPS), síndroma de urticária familiar associada
ao frio, síndroma de Muckle-Wells (MWS), síndro-
ma CINCA (crónica infantil neurológica cutânea e
articular) e síndroma PAPA (artrite piogénica, pio-
dermite gangrenosa, acne).
Apesar de apresentarem um curso semelhante
com episódios recorrentes de inflamação sistémi-
ca, distinguem-se entre si por variações na clínica,
por mutações genéticas específicas, e pelo modo
de transmissão hereditária, indicados no Quadro
1. As opções terapêuticas para cada uma destas
síndromas também são diferentes.
O diagnóstico diferencial é feito através de um
exame clínico exaustivo, seguido da análise genéti-
ca específica considerando as hipóteses admitidas.
No que diz respeito a outros grupos nosológicos, é
importante excluir a patologia inflamatória crónica, neo-
plasia e infecção. As manifestações clínicas, alterações
genéticas e a súmula breve da terapêutica destas
síndromas encontram-se indicadas no Quadro 2.
Febre mediterrânica familiar (FMF)
A FMF é uma doença de transmissão autossómica
recessiva, frequente em populações da bacia
mediterrânica, nomeadamente judeus sefarditas,
turcos e descendentes de árabes. O gene envolvi-
do, MEFV, codifica uma proteína denominada
pirina ou marenostrina.
Esta doença é caracterizada por episódios
recorrentes de febre e serosite (peritonite, pleurite
ou artrite) de início súbito e curta duração, entre 6
horas a 4 dias.
As manifestações mais frequentes são dor
abdominal, geralmente muito intensa e acompa-
nhada de prostração, com ou sem sinais de peri-
tonite franca (sendo frequente a dor à descom-
pressão), artralgias, artrite, e dor torácica como
manifestação de pleurite. As alterações cutâneas
são características: exantema erisipelóide nos pés
e zona pré-tibial.
Os resultados dos exames laboratoriais reve-
lam leucocitose, aumento da proteíca C reactiva,
do fibrinogénio e da proteína amilóide A sérica.
O tratamento com colchicina é eficaz na pre-
venção das crises, diminuindo a sua frequência e
também a probabilidade de aparecimento de
 CAPÍTULO 221 Síndromas auto-inflamatórias 1075

QUADRO 1 – Síndromas auto-inflamatórias (*)

Síndromas Transmissão Genes

Síndromas de febre periódica hereditárias
Febre mediterrânica familiar (FMF) AR MEFV
Síndroma periódica associada ao receptor do TNF** AD TNFRSF1A
Síndroma hiper IgD com febre periódica (HIDS) AR MVK
Síndroma auto-inflamatória familiar pelo frio (FCAS) AD CIAS1/NALP3/PAF1
Síndroma Muckle-Wells (MWS) AD CIAS1/NALP3/PAF1
Síndroma neurocutânea e articular infantil crónica*** Esporádica e AD CIAS1/NALP3/PAF1
Síndromas febris idiopáticas
Síndroma de febre periódica, aftas , faringite Não familiar __
e adenopatias (PFAPA)
Artrite idiopática juvenil – sistémica (AIJ-S) Complexa Polimorfismos IL-6, MIF
Doença de Still do adulto Não familiar __
Doenças granulomatosas
Doença de Crohn Complexa NOD2/CARD15, ABCB1 (Ala893)
Síndroma de Blau AD NOD2/CARD15
Sarcoidose de início precoce Esporádica e AD NOD2/CARD15
Doenças piogénicas
Síndroma de artrite piogénica, piodermite AD PSTPIP1
gangrenosa e acne (PAPA)
Osteomielite crónica recorrente multifocal Esporádica, AR LPIN (associado a síndroma de
Majeed); PSTPIP2(?)
Síndroma de sinovite, acne, pustulose, Não familiar __
hiperostose e osteíte (SAPHO)
Doenças com hemofagocitose
Linfo-histiocitose hemofagocítica primária AR PFR1, RAB27A
Síndroma de activação macrofágica (MAS) Não familiar Doenças reumatológicas pediátricas
Doenças do complemento
Angioedema hereditário AD C1NH
Síndromas vasculíticas
Doença de Behçet Complexa HLAB51

**TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)

***Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome (CINCA); (?) = possivelmente (*) Adaptado de Kastner DL.

amiloidose, que é a complicação mais grave e te- nante. Os dados clínicos mais úteis para distinguir
mível desta doença. O diagnóstico precoce e a esta síndroma das outras febres periódicas são o
adesão à terapêutica com colchicina são os aspec- carácter prolongado dos episódios febris que
tos fundamentais do tratamento da FMF. podem chegar a ter várias semanas de duração, a
conjuntivite, e as mialgias localizadas. Outros
TRAPS – Síndroma periódica sinais e sintomas frequentes são a dor abdominal,
associada ao receptor do TNF o exantema macular eritematoso com placas de
(TNF Receptor Associated edema e as artralgias.
Periodic Syndrome) A avaliação laboratorial na crise revela neutro-
filia, aumento da PCR e estimulação policlonal de
É causada por mutações no gene TNFRSF1A e imunoglobulinas, em especial IgA e IgD.
apresenta uma transmissão autossómica domi- O tratamento consiste na administração de
1076 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Síndromas auto-inflamatórias hereditárias – Características genéticas, clínicas e terapêuticas.

FMF TRAPS HIDS UFF SMW CINCA PAPA

Hereditariedade AR AD AR AD AD AD AD
Gene MEFV TNFRSF1A MVK CIAS1 CIAS1 CIAS1 PTSTPIP1
Cromossoma (16p13) (12p13) (12q24) (1q44) (1q44) (1q44) (15q24)
Idade de início < 20 anos Variável 1º ano vida 1º ano vida Variável Após nascimento Infância
Duração 1-4 dias Dias 3-7 dias Dias Dias Variável Variável
das crises a semanas a semanas a semanas
Características Bacia Conjuntivite Linf. cervical Factor Inflamação Meningite crónica Artrite
específicas mediterrânica Mialgias Vómitos/diarreia precipitante: ocular Artrite destrutiva piogénica
Fact desenc: frio Surdez NS Inflamação ocular Piodermite
estresse,cirurgia, Surdez NS gangrenosa
vacinações, Acne
traumatismos
Envolvimento Exantema Exantema Exantema Urticária Urticária Urticária Acne
cutâneo erisipelóide eritematoso, máculo-papular Exantema Piodermite
dos membros placas de / púrpura máculo-papular gangrenosa
inferiores edema petequial
Amiloidose ++ +/- - - + + -
Tratamento Colchicina Corticóides Corticóides/ Corticóides, AINE Corticóides
Anti-TNFα IGIV Antagonista dos receptores Anti-TNFα
colchicina/ CyA da IL-1 (IL-1ra) IL-1ra

Abreviaturas: Linf – Linfadenopatia; Fact desenc – Factores desencadeantes; NS – neuro-sensorial; IGIV – imunoglobulina humana intravenosa; CyA – ciclosporina A

corticóides em altas doses, podendo ser útil o A associação do quadro clínico característico a
etanercept. duas determinações séricas de IgD superiores a
100U/ml com um mês de intervalo é sugestiva do
Síndroma Hiper-IgD diagnóstico.
(HIDS – Hyper IgD Syndrome) Até à data não existe tratamento específico
para a HIDS. Estão descritos casos pontuais de
O gene implicado é o da mevalonatocinase, enzi- melhoria com a administração de corticóides,
ma que nestes doentes apresenta uma actividade imunoglobulina humana endovenosa em doses
de 5 a 15% do normal. O modo de transmissão é altas, colchicina e ciclosporina A. A simvastatina
autossómico recessivo. Esta doença caracteriza-se poderá diminuir a duração dos episódios febris
por episódios de febre recorrente que geralmente sem efeito na redução do número dos mesmos.
se iniciam no primeiro ano de vida, com cerca de
4-6 dias de duração, aos quais se segue uma Síndromas periódicas associadas
diminuição gradual da febre. Os episódios febris à criopirina
tendem a recorrer com intervalos de 4-6 semanas
e podem ser desencadeados por vacinação, trau- As outras 3 síndromas – urticária familiar pelo frio
matismo mínimo, cirurgia ou estresse. (UFF), síndroma de Muckle-Wells (MWS) e sín-
A clínica engloba adenopatias cervicais, dor droma CINCA – compoem o grupo das síndromas
abdominal, vómitos e diarreia. As manifestações cu- periódicas associadas à criopirina. Estas síndromas
tâneas e articulares (artralgias ou artrites de grandes resultam de várias mutações diferentes no gene
articulações, exantema máculo-papular eritematoso CIAS1 (Cold-Induced Autoinflammatory Syndrome 1)
ou púrpura petequial), quando presentes, desapare- que dão origem a anomalias na criopirina, com
cem lentamente após a resolução da crise. transmissão autossómica dominante.
 CAPÍTULO 221 Síndromas auto-inflamatórias 1077

Clinicamente representam variações de espec- A B

tro da mesma doença, sendo a UFF a forma mais
ligeira, e a síndroma CINCA a mais grave.
As manifestações clínicas da UFF iniciam-se
no primeiro ano de vida, com episódios recor-
rentes de febre, exantema urticariforme não pru-
riginoso e artralgia, precipitados pela exposição
ao frio. As mialgias, cefaleias, sudação, sede inten-
sa e náuseas são outros sintomas frequentes.
Na SMW a clínica é semelhante à da UFF; no
entanto, há algumas diferenças: a existência de
factores precipitantes é menos comum; as mani-
festações articulares são mais marcadas, podendo
haver sinovite recorrente das grandes articu- C
lações. É também frequente haver compromisso
oftalmológico (conjuntivite, episclerite, iridoci-
clite), surdez neurossensorial e amiloidose.
A síndroma CINCA caracteriza-se pelo apare-
cimento dos sintomas no RN, com envolvimento
cutâneo, articular e neurológico permanentes.
FIG. 1
Geralmente a primeira manifestação da doença
é o exantema máculo-papular ou urticariforme, Doente de 6 anos de idade com história de exantema
não pruriginoso, cuja intensidade varia com o urticariforme e maculopapular eritematoso, não pruriginoso,
tempo e o grau de actividade da doença (Figura 1). iniciado durante a 1ª semana de vida, ao nível da face (A),
tronco e membros (B), que se manteve de forma
Segue-se o envolvimento ósseo e articular, que
praticamente contínua até aos 21 anos. O doente sofria
pode surgir em 2 tempos diferentes, com impli- também de períodos frequentes de febre alta (39-40ºC)
cações prognósticas importantes: intermitente, oligoartrite recorrente, predominante ao nível
• durante o primeiro ano de vida - poliartrite dos joelhos, cefaleia crónica, uveíte crónica recorrente com
simétrica afectando preferencialmente as edema intermitente da papila, e surdez neurossensorial
grandes articulações, com deterioração rápi- moderada. Laboratorialmente existiu, ao longo do tempo,
da, perda de função e deformidade articular anemia (Hb: 8-10g/dl), leucocitose (20.000 – 30.000/mm3),
resultante de um hipercrescimento ósseo nas trombocitose (500.000 – 800.000/mm3) e VS elevada (80-
100mm/1ª hora). Um estudo do líquido cefalorraquidiano, a
epífises e cartilagens de crescimento com
que foi submetido aos 9 anos de idade, revelou pleiocitose
ossificação irregular, sendo típica a defor- (C) e ligeiro aumento das proteínas.
mação esferoidal das rótulas (Figura 2); A doença foi resistente a todas as terapêuticas instituídas –
• após os 2 anos de vida (50%) – artrite não AINE, corticosteróides, MTX – tendo o doente depois sido
destrutiva ligeira. medicado apenas com analgésicos em SOS (devido às
cefaleias), com melhoria dos sinais inflamatórios articulares e
Praticamente todos os pacientes sofrem dete- oculares.
rioração neurológica progressiva em resultado de
meningite asséptica crónica (90%) (Figura 1-C). É também frequente haver inflamação ocular
Podem ainda surgir diplegia espástica e epilepsia. (panuveíte, papiledema, papilite ou atrofia óptica)
É típico verificar-se macrocrânia, bossa frontal, que pode levar à cegueira; a surdez neurossenso-
nariz em sela, mãos e pés curtos e grossos, e pal- rial é também uma complicação frequente.
mas e plantas enrugadas. Enquanto a utilização de corticóides e AINE
A RMN-CE pode evidenciar normalidade ou proporciona alguma melhoria clínica temporária,
mostrar sinais de atrofia cerebral e ventriculome- a terapêutica com o antagonista do receptor da IL1
galia, achados muitas vezes associados a atraso (anakinra) tem-se revelado uma opção muito efi-
mental (75%). caz.
1078 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 2
Alterações típicas das rótulas, com deformação esferoidal, em
criança do sexo feminino com síndroma CINCA. Note-se a
acentuada procidência na face anterior do joelho: na
radiografia verifica-se ser devida a deformação da rótula,
cujos diâmetros vertical e ântero-posterior são semelhantes.
Síndroma PAPA (artrite piogénica,
pioderma gangrenosa, acne)
A síndroma PAPA é uma afecção transmitida de
forma autossómica dominante, causada por mu-
tações no gene PTSTPI1 (Proline-Serine-Threonine
Phosphatase Interacting Protein1).
É caracterizada por episódios recorrentes de
inflamação que afectam preferencialmente as
articulações e a pele:
• artrite piogénica estéril, de início na infância;
• piodermite gangrenosa;
• acne quística grave, de início na adolescência
e que persiste na idade adulta.
Apesar de os episódios de inflamação serem
auto-limitados, a sua recorrência leva à acumu-
lação de material piogénico estéril (rico em neu-
trófilos) nas articulações afectadas, do que resulta
destruição significativa dessas mesmas articula-
ções. Os episódios recorrentes de artrite estéril
ocorrem geralmente após traumatismos mínimos,
mas também podem surgir espontaneamente.
Outras manifestações menos frequentes são a
diabetes mellitus insulinodependente de início na
idade adulta, proteinúria e formação de abcessos
no local de injecções.
Alguns casos respondem à administração de
corticóides. Para os casos refractários há duas al-
ternativas terapêuticas:
• anti-TNFα, que também parece ser eficaz no
tratamento da piodermite gangrenosa;
• antagonistas do receptor da IL-1, administra-
dos de forma intermitente, apenas no trata-
mento das crises de artrite.
2. SÍNDROMAS
AUTO-INFLAMATÓRIAS
NÃO HEREDITÁRIAS
Seguidamente são descritas algumas das síndro-
mas auto-inflamatórias sem transmissão mende-
liana conhecida.
Síndroma PFAPA (febre periódica,
estomatite aftosa, faringite,
adenopatias)
Os surtos de PFAPA têm o seu início entre os 2-4
anos e recorrem em intervalos de 3-6 semanas.
Uma importante característica é a precisão do
intervalo intercrise em cada doente (a vida é pro-
gramada de acordo com o dia em que se prevê que
a criança vai ter febre). Após um pródromo de mal-
estar geral e anorexia, a febre inicia-se com picos
de 38-41ºC, muitas vezes com calafrio, persistindo
por 3-6 dias. A febre é acompanhada por ami-
gdalite e adenomegalias cervicais dolorosas e,
muitas vezes, por úlceras orais dolorosas (aftas).
De notar que não é obrigatório que todas as mani-
festações estejam presentes em todas as crises para
se admitir o diagnóstico. Outras manifestações
associadas podem ser cefaleias, náuseas e vómitos,
dor abdominal moderada e, mais raramente, atral-
gias. Nos períodos intercrise as crianças estão de
perfeita saúde com desenvolvimento cognitivo e
progressão estaturo-ponderal normais. (Quadro 3).
A etiopatogénese é desconhecida. Não é co-
nhecida qualquer forma de transmissão heredi-
tária ou predilecção étnica. Durante as crises, IL-6,
TNF-α e INF-γ estão elevados.
O diagnóstico é clínico. Os critérios de dia-
gnóstico avançados por Thomas em 1999 per-
mitem a inclusão de alguns doentes com HIDS e
TRAPS. Assim, nos doentes com suspeita de
PFAPA deve ser excluída, preferencialmente por
 CAPÍTULO 221 Síndromas auto-inflamatórias 1079

QUADRO 3 – Critérios de diagnóstico de PFAPA A

• Febre recorrente de forma regular com início antes dos

5 anos
• Sintomas constitucionais na ausência de infecção das
vias respiratórias superiores com, pelo menos, um dos
seguintes sinais:
– Estomatite aftosa
– Linfadenite cervical
– Faringite
• Exclusão de neutropenia cíclica, HIDS, TRAPS
• Doente assintomático intercrise
• Progressão estaturo-ponderal e desenvolvimento co-
gnitivo normais

estudo genético, tal patologia, bem como FMF, em

populações com alta prevalência.
O tratamento recomendado é prednisona ou B
prednisolona: 1 mg/Kg no início da crise e na
manhã seguinte e, se necessário, 0,5 mg/Kg nas
duas manhãs seguintes. Os efeitos secundários
dos corticóides devem ser ponderados sobre o
benefício, já que as crises são auto-limitadas e não
deixam sequelas. Alguns doentes têm beneficiado
de terapêutica profiláctica com cimetidina ou com
a realização de amigdalectomia e adenoidectomia.

Osteomielite crónica multifocal

recorrente (CRMO)

A CRMO foi descrita pela primeira vez em 1972

por Giedion e colaboradores. Desde então foram
descritos mais de 260 casos na literatura com uma
predomínio do sexo feminino sobre o masculino
(4/1).
A etiopatogénese é desconhecida; no entanto,
há evidência de possível susceptibilidade genéti-
ca. Embora a maioria dos casos seja esporádica,
existe uma forma da doença de transmissão
autossómica recessiva, denominada síndroma de
Majeed que se deve a mutações homozigóticas do
gene LPIN2. Estudos parecem apontar para a
localização de mutações no gene PSTPIP2 que
partilha uma homologia sequencial significativa
com o PSTPIP1, responsável pelo PAPA.
Clinicamente a CRMO “imita” a osteomielite
infecciosa. Os sinais e sintomas são insidiosos. Os
doentes apresentam dor óssea multifocal acompa-
FIG. 3
Alterações cintigráficas (A) e radiográficas esqueléticas (B) de
doente com CRMO.
nhada ou não de febrícula. A sintomatologia local
é de processo inflamatório com dor, tumefacção,
rubor e impotência funcional. A zona metafisária
dos ossos longos, como a tíbia, é a mais frequente-
mente atingida; no entanto, costelas, clavícula e
corpos vertebrais também podem ser afectadas.
(Figura 3)
Ao contrário da osteomielite bacteriana, não
existe repercussão sobre o estado geral do doente.
A evolução da doença é habitualmente caracteriza-
1080 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
da pela apresentação periódica das crises
dolorosas com ulterior remissão. Embora a maior-
ia dos doentes apresente várias lesões simultâneas,
apenas uma é sintomática em cada crise. Foi
descrita a associação de CRMO a outras patologias
como doença inflamatória do intestino, psoríase,
pustulose palmoplantar e síndroma de Sweet.
A suspeita do diagnóstico é clínica. A velocidade
de sedimentação está ligeiramente elevada (mas
menos que na osteomielite infecciosa) e o hemogra-
ma é habitualmente normal. As alterações radiográ-
ficas dependem da fase da doença, sendo sobre-
poníveis às encontradas na osteomielite: lesões oste-
olíticas no início da doença que gradualmente são
rodeadas por esclerose marginal com alargamento
do osso afectado. A RMN e a TAC podem propor-
cionar informação relativamente às articulações e
tecidos moles envolventes, sendo os achados ósseos
sobreponíveis aos da osteomielite infecciosa. A
cintigrafia óssea é útil para a detecção de outros
ossos/zonas afectadas assintomáticos. (Figura 3)
Os achados histopatológicos não são específi-
cos; no entanto, a biópsia óssea é necessária para
excluir processo infeccioso (associada a culturas
para bactérias aeróbias e anaeróbias, fungos e
micobacterias típicas e atípicas), bem como proces-
so neoplásico.
A terapêutica de eleição inclui os anti-infla-
matórios em doses anti-inflamatórias adequadas,
com boa resposta na grande maioria dos doentes.
Observações não controladas apontam também
para o papel favorável da antibioticoterapia cróni-
ca em dose baixa. Outros tratamentos utilizados
são os corticosteróides e o bloqueante do TNFα,
infliximab, com boa resposta, à semelhança de
alguns doentes com síndroma SAPHO.
Artrite idiopática juvenil – sistémica
(AIJ-S)
Incluir a AIJ-S nas síndromas auto-inflamatórias
não é tão estranho quanto possa parecer. Clinica-
mente a AIJ-S é passível de confusão com as sín-
dromas HIDS, TRAPS, e PFAPA, especialmente na
sua forma cíclica e quando os sintomas sistémicos
precedem a artrite. Por outro lado, a AIJ-S pode
ser considerada uma entidade clínica única, dife-
rente mesmo das restantes AIJ na sua forma clíni-
ca típica, o que sugere diferentes mecanismos etio-
patogénicos, de acordo com o artigo original de
George Frederic Still. Os ANA e FR são geralmen-
te negativos; por outro lado, não tem sido consis-
tentemente demonstrada a presença de outros
auto-anticorpos ou células T auto-reactivas. A as-
sociação genética a polimorfismos dos genes das
citocinas inflamatórias IL-6, TNF-α e MIF (macro-
phage migration inibition factor) evidenciam de
forma indirecta a possibilidade de inclusão da AIJ-
S nas síndromas auto-inflamatórias. Alguns des-
tes polimorfismos têm significado funcional já que
estão associados a maior expressão das citocinas
inflamatórias. A boa resposta ao anakinra, à seme-
lhança de outras síndromas auto-inflamatórias
(por exemplo síndroma CINCA), poderá bem ser
outro dado a favor da sua natureza auto-infla-
matória.
A clínica da AIJ-S, terapêutica e prognóstico
estão descritos nos capítulos 219 e 220.
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1081
222
LÚPUS ERITEMATOSO
SISTÉMICO INFANTIL E JUVENIL
Maria Manuela Costa
Definição e importância do problema
O lúpus eritematoso sistémico (LES) é uma
doença inflamatória crónica caracterizada pela
formação de auto-anticorpos com consequente
lesão inflamatória de diversos órgãos – alvo como
SNC, rins, articulações e sistema hematopoiético.
Com manifestações clínicas e laboratoriais
semelhantes às observadas na idade adulta e
evolução imprevisível, a criança evidencia habi-
tualmente uma forma de início mais grave, e com
compromisso de órgão também mais frequente e
mais grave que no adulto.
Os estudos epidemiológicos têm demonstrado
diferentes incidências da doença nas diferentes
populações, havendo uma influência étnica.
Assim, as crianças negras e índio-americanas têm
uma maior incidência da doença. A gravidade
também é diferente. As crianças negras têm uma
maior prevalência de compromisso renal, neuro-
psiquiátrico, e cardíaco.
Nos últimos anos o prognóstico da doença
melhorou. A taxa de sobrevivência é actualmente
~ 95% ao fim de 11 anos de seguimento nalgumas
séries. O diagnóstico precoce, a intervenção tera-
pêutica atempada, a utilização de novos trata-
mentos, assim como o controlo adequado das
complicações, contribuiram para a maior sobre-
vivência.
A abordagem terapêutica não inclui apenas a
lesão do órgão envolvido pelo LES; com efeito,
existem muitos outros aspectos que necessitam de
especial atenção, nomeadamente o impacte nega-
tivo uma vez que se trata de doença crónica num
organismo em desenvolvimento.
1082 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Aspectos epidemiológicos minados fármacos podem induzir lúpus: minoci-

A prevalência do LES em crianças e adolescentes (1-
6/100.000) é inferior à dos adultos (20-70/100.000).
Portanto, na infância e adolescência o LES é
raro, correspondendo a cerca de 15% dos casos em
todas as idades (sendo raro antes da puberdade).
O sexo feminino é mais afectado em todos os
grupos etários; todavia, a relação feminino: mas-
culino acentua-se após a puberdade.
Etiopatogénese
O LES é uma doença de etiopatogénese desconhe-
cida, possivelmente multifactorial, admitindo-se
predisposição genética (identificado gene de sus-
ceptibilidade no cromossoma 1). Fundamental-
mente existe produção de auto-anticorpos e acti-
vação policlonal de linfócitos B com consequente
elevação dos níveis de imunoglobulinas que tam-
bém contribuem para a elevação do teor em auto-
anticorpos. Os estudos epidemiológicos têm
demonstrado uma maior frequência da doença
entre gémeos e familiares directos e em certos
tipos HLA como HLA-B8, HLA-DR2, e HLA-DR3.
A influência das hormonas sexuais também tem
sido sugerida, a par de determinados estímulos
antigénicos como factores infecciosos, designada-
mente vírus, os quais originam respostas inespecí-
ficas (por ex. VEB).
Em diversos estudos demonstrou-se que deter-
clina, procainamida, hidralazina, isoniazida, peni-
cilamina, interferão-alfa, metildopa, clorpromazi-
na, etanercept, infliximab, adalimumab, etc..
Existe associação provável com outros fárma-
cos como amiodarona, fenitoína, betabloqueantes,
estatinas, etc..
O lúpus tem sido associado também a ano-
malias dos macrófagos quanto à fagocitose, a
anomalias do complemento incluindo défice de
C1q, C2, C4, e a anomalias dos receptores do
mesmo.
O parênquima pode conter corpos de hema-
toxilina que correspondem a degenerescência dos
núcleos celulares.
A exposição a raios ultra-violeta da luz solar
exacerba as manifestações do lúpus através de
possível lesão das células da pele com libertação
de material dos respectivos núcleos sob a forma
de ADN contra o qual actuam os anticorpos anti
ADN, formando complexos.
Manifestações clínicas
O LES em idade pediátrica tem frequentemente
um início crónico, insidioso, com sintomas impre-
cisos durante longos períodos, o que contribui
para retardar o diagnóstico.
A artrite, a febre, o eritema malar em asa de
borboleta, as aftas orais e a alopécia são as mani-
festações iniciais mais frequentes. Outra forma de

QUADRO 1 – Manifestações clínicas iniciais no LES infantil e juvenil

Sintomas e sinais Série do HSM (1) Literatura (*)

Febre, fadiga, perda de peso 58% 55-90%
Artrite / artralgia 84% 60-80%
Hepatosplenomegália 18% 16-42%
Nefropatia 36% 20-80%
Eritema malar 67% 22-60%
Anemia hemolítica 9% 10%
PTI 18% 14%
Linfadenopatia 36% 13-45%
Manifestações neuropsíquicas 20% 5-30%
Manifestações cardiovasculares 22% 5-30%
Manifestações pulmonares 13% 18-40%
Manifestações gastrintestinais 14-30%

*Benseler SM&Silverman ED, 2005; (1) Hospital de Santa Maria, Lisboa

 CAPÍTULO 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil 1083

apresentação característica do LES pediátrico é a

anemia hemolítica ou a trombocitopénia. No
Quadro 1 estão descritos os sintomas e sinais mais
característicos.
Durante o curso da doença poderão surgir
diversas manifestações descritas em seguida, e
agrupadas por compromisso de órgão (Quadro 2).

1. Sistémicas ou gerais
A febre é um sintoma frequente, quer na apresen-
tação da doença, quer durante os surtos de agudiza-
FIG. 2
ção; pode ser intermitente ou contínua, e de grau
variável. A fadiga é extremamente comum, assim Alopécia difusa em adolescente com LES.
como a perda de peso. Estes sintomas sistémicos ou
constitucionais estão geralmente associados às ou- A
tras manifestações da doença.

2. Mucocutâneas
A manifestação mucocutânea mais característica
do LES é o eritema malar em asa de borboleta.
Esta lesão cutânea eritematosa localiza-se na
região malar e dorso do nariz, poupando as pre-
gas nasolabiais. (Figura 1).
Mas outras manifestações também podem
ocorrer, como as aftas orais indolores, o enantema
do palato, a fotossensibilidade cutânea, a alopécia, B
o fenómeno de Raynaud (Figuras 2 e 3), o eritema
palmar e as lesões de vasculite dos pequenos vasos
localizadas nas polpas digitais (púrpura palpável);
ou, nas formas mais graves, as ulcerações. O lúpus
discóide observa-se mais raramente que no adulto,
assim como o lúpus cutâneo subagudo. (Quadro 5)

FIG. 3
Fenómeno de Raynaud observado nos pés de criança de 10
anos com LES.

A exposição solar pode exacerbar o eritema

malar e ainda desencadear o aparecimento de
máculas eritematosas noutras áreas expostas, ou
FIG. 1
causar exacerbação sistémica da doença.
Eritema facial “em asa de borboleta” em adolescente com 3. Músculo-esqueléticas
LES. (NIHDE) A maioria das crianças tem manifestações múscu-
1084 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Manifestações clínicas cumulativas do LES

Série do HSM (1) Literatura (*)

Sistémicas ou gerais 84%
Febre 80% 80-100%
Fadiga 69%
Emagrecimento 38%
Anorexia 36%
Mucocutâneas 98% 50-90%
Eritema malar 69% 40-80%
Aftas orais 69% 10-30%
Vasculite 42% 10-20%
Fenómeno de Raynaud 47% 10-20%
Fotossensibilidade 42% 35-50%
Alopécia 69% 20-40%
Lúpus discóide 5-10%
Músculo-esqueléticas 91%
Artralgia / Artrite 84% 60-90%
Mialgia / Miosite 24% 20-30%
Tenossinovite 18%
Necrose asséptica 2% 10%
Oculares 20-35%
Queratoconjuntivite seca
Conjuntivite
Uveíte
Episclerite
Queratite
Neurite óptica
Neuropatia óptica isquémica
Oftalmoplegia
Retinopatia
Cardíacas 29% 17-60%
Pericardite 29% 15-25%
Miocardite 2%
Valvulopatia
Coronariopatia
Anomalias “silenciosas” 16%
Pulmonares 27% 5-77%
Pleurite 22% 40-60%
Pneumonite 2% 1-4%
Hipertensão pulmonar 5-14%
Doença intersticial difusa 3-8%
Hemorragia pulmonar 2% 2%
Embolia pulmonar 30%
Síndroma do pulmão encarcerado
ou Shrinking lung syndrome Raro

*Benseler SM&Silverman ED, 2005;

(1) Hospital de Santa Maria, Lisboa
 CAPÍTULO 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil 1085

QUADRO 2 – Manifestações clínicas cumulativas do LES (cont.)

Série do HSM (1) Literatura (*)

Renais (ver texto) 49% 29-80%
Classe I WHO 6%
Classe II WHO 23% 15-25%
Classe III WHO 18% 12-24%
Classe IV WHO 47% 44-64%
Classe V WHO 8-20%
Neuropsíquicas 62% 26-95%
Cefaleias 40% 22-95%
Convulsões 9% 10-42%
Psicose 2% 12-50%
Neuropatia periférica 7% 3-30%
Mielopatia 1-8%
Doença cerebral vascular 7% 12-30%
Distúrbios cognitivos 11% 20-57%
Distúrbios do humor 20% 28-57%
Meningite asséptica
Doença do movimento / coreia 3-15%
Hematológicas 89% 50-75%
Trombocitopénia 29% 15-45%
Leucopénia 47% 20-40%
Linfopénia 49% 30-59%
Anemia 76% 72-84%
Gastrintestinais 33% 20-40%
Dor abdominal 7%
Pancreatite
Disfunção hepática 18%
Má-absorção intestinal

lo-esqueléticas. A artrite é, na sua forma caracte-
rística, uma poliartrite simétrica que evolui sem
deformações ou erosões. As grandes e as peque-
nas articulações podem ser afectadas.
A mialgia e a fraqueza muscular proximal
podem também ocorrer. A miosite, quando pre-
sente, associa-se a vasculite cutânea e a lesão de
órgão.
A necrose asséptica ocorre preferencialmente
nas articulações de carga como a coxofemoral ou o
joelho, e tem sido descrita como uma consequên-
cia do tratamento com corticosteróides ou secun-
dária à doença.
têm cardiopatia isquémica assintomática. Os fac-
tores de risco de desenvolvimento de aterosclerose
precoce são os descritos no Quadro 3.
A pericardite é a manifestação mais frequente e
raramente pode complicar-se por tamponamento
cardíaco. No entanto, todas as estruturas cardíacas
podem ser afectadas; ou seja poderá surgir qual-
quer dos seguintes quadros clínicos: miocardite,
cardiomiopatia, endocardite verrugosa e altera-
ções da condução. Alguns autores descreveram
uma associação entre detecção sérica de anti-
Ro/SSA e anti-La/SSB e compromisso cardíaco.
(ver adiante)

4. Cardíacas 5. Pulmonares
O compromisso cardíaco constitui uma importante O pulmão está afectado em percentagem variável
causa de morbilidade e mortalidade no LES; estu- (5-77%) das crianças, sendo as manifestações
dos demonstram que cerca de 16% das crianças semelhantes às observadas no adulto. A pleurite é a
1086 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 3 – Factores de risco de doença car-
diovascular precoce no LES
• Níveis séricos elevados de homocisteína
• Hiperinsulinémia
• Hipertensão arterial
• Proteinúria nefrótica
• Dislipidémia
• Vasculite arterial
• Anticorpos antifosfolípidos
• Anticoagulante lúpico
• Obesidade induzida pelos esteróides
mais comum; todavia a pneumonite intersticial
aguda ou crónica, a hemorragia pulmonar, o trom-
boembolismo pulmonar, a disfunção diafragmática
e a hipertensão arterial pulmonar também têm sido
descritas nas crianças. A tríade clássica (hemoptis-
es, diminuição súbita da hemoglobina e infiltrado
pulmonar característico da hemorragia pulmonar)
não está sempre presente.
A síndroma do pulmão encarcerado é rara na
criança, traduzindo-se pela instalação súbita de
dispneia relacionável com restrição dos movimen-
tos diafragmáticos.
A alteração das provas de função respiratória
tem sido descrita em crianças assintomáticas, o
que sugere a presença de doença subclínica. A
diminuição da difusão do monóxido de carbono é
a anomalia mais frequentemente detectada,
descrita em cerca de 26% dos casos. A TAC de alta
resolução é um método muito sensível para o
diagnóstico precoce de doença intersticial.
Takada e colaboradores descreveram em 2005
o primeiro caso de BOOP no LES de início juvenil
que respondeu a doses elevadas de corticoste-
róides (ver Abreviaturas).
6. Renais
A nefrite lúpica é uma das principais apresentações
clínicas do LES na criança, determinando o
prognóstico da doença. A sua frequência é cerca de
80%, superior à do adulto. Em 90% dos casos a
nefropatia lúpica inicia-se nos dois primeiros anos
de doença. As manifestações clínicas variam desde
alterações no sedimento urinário assintomáticas,
até sindroma nefrótica ou insuficiência renal. As
manifestações iniciais são, na maioria das crianças,
proteinúria e/ou hematúria microscópica persis-
tente. A hipertensão arterial tem sido descrita em
40% dos doentes, verificando-se, em cerca de
metade, deterioração da função renal.
Os factores associados às formas mais graves
de lesão renal são: níveis de proteinúria, hema-
túria, hipoalbuminémia, valor sérico elevado de
creatinina e número de fármacos usados para con-
trolo da pressão arterial (Quadro 4).
A biópsia renal é útil na orientação do
prognóstico e da terapêutica. De acordo com a
Organização Mundial de Saúde utiliza-se a
seguinte classificação histológica para a nefrite
lúpica: classe I – normal; classe II – proliferação
mesangial; classe III – glomerulonefrite focal seg-
mentar; classe IV – glomerulonefrite proliferativa
difusa; classe V – glomerulonefrite membranosa;
classe VI – glomerulosclerose.
As classes III e IV traduzem as lesões histoló-
gicas mais frequentes, ocorrendo em cerca de 65%
dos doentes, enquanto as classes I e II têm menor
frequência (25%). A classe V é mais rara na cri-
ança, descrita em aproximadamente 9% dos casos.
A biópsia renal fornece-nos outras informações
úteis para o prognóstico, nomeadamente as altera-
ções tubulointersticias em associação com as uti-
lizadas na determinação do índice de actividade
ou cronicidade. (capítulos 156 e 158)
7. Neuropsíquicas
O compromisso do sistema nervoso central,
comum na criança com LES, comporta elevada
taxa de morbilidade e mortalidade. A sua fre-
quência varia entre 20% e 60% dos doentes, de
acordo com as diferentes séries. O seu início é pre-
QUADRO 4 – Factores de prognóstico da nefrite
lúpica na criança
• Sexo masculino
• Raça negra
• Inicio antes da puberdade
• Anemia
• Hipertensão arterial persistente
• Insuficiência renal
• Sindroma nefrótica
• Nefrite da classe IV
• Classe histológica mais elevada (de I a VI)
 CAPÍTULO 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil
coce e, por vezes, não se acompanha doutras ma-
nifestações de exacerbação do LES.
As convulsões são as manifestações mais fre-
quentes; todavia o espectro é vasto e inclui,
nomeadamente, cefaleia, psicose, depressão, neu-
ropatia periférica, doença cerebrovascular, distúr-
bios cognitivos, coreia, meningite asséptica ou
mielite transversa.
A cefaleia persistente e intensa não cedendo à
terapêutica analgésica usual deverá ser considera-
da no contexto do LES.
Os anticorpos antifosfolípidos são identifica-
dos em cerca de 70% das crianças com manifes-
tações neuropsiquiátricas do LES. Todavia, a asso-
ciação entre anticorpos antifosfolípidos e manifes-
tações não-trombóticas do neurolúpus não tem
sido confirmada em diversas séries. A única corre-
lação com significado estatístico é a descrita na
doença cerebrovascular.
O compromisso do sistema nervoso central é
por vezes difícil de diagnosticar; com efeito, muitas
das suas manifestações são subtis e poderão dever-
se a outras causas, tais como: infecção, efeitos dos
corticosteróides, ou dificuldade psíquica na adap-
tação à doença crónica. A punção lombar, a
ressonância magnética nuclear e os testes neu-
rocognitivos são úteis na orientação diagnóstica.
8. Hematológicas
Os distúrbios hematológicos são comuns no LES
pediátrico. A anemia normocrómica normocítica,
característica de doença inflamatória crónica, é a
mais frequente; quando persiste durante longos
períodos pode tornar-se microcítica e hipocrómi-
ca. A hemólise é uma causa menos frequente de
anemia; todavia a prova de Coombs pode ser
positiva em 30 a 40% dos doentes. A tromboci-
topénia observa-se em cerca de 30% das crianças e
é a forma de apresentação da doença em 15% dos
casos. A síndroma de Evans poderá ocorrer no
contexto de LES, como forma de apresentação ou
no decurso da doença.
A presença de púrpura trombocitopénica
trombótica, caracterizada por anemia hemolítica
microangiopática, distúrbios neurológicos e re-
nais, impõe a exclusão de LES. Alguns autores
sugerem que a púrpura trombocitopénica trom-
bótica é mais comum no LES iniciado em idade
pediátrica.
1087
A leucopénia e a linfopénia ocorrem em cerca
de metade das crianças com LES.
Os anticorpos antifosfolípidos estão presentes
em cerca de 70% dos casos e existe correlação
entre o respectivo teor e o desenvolvimento de
fenómenos trombóticos. (ver alínea 7)
A síndroma de anticorpos antifosfolípidos
catastrófica é uma complicação rara: caracteriza-
se por fenómenos de trombose em múltiplos
órgãos dando origem a um quadro de falência
multiórgão.
9. Gastrintestinais e hepáticas
A dor abdominal pode resultar da inflamação da
membrana serosa peritoneal, pancreatite, vas-
culite mesentérica ou enterite com concomitante
má-absorção.
A pancreatite também pode ocorrer no contex-
to do tratamento com corticosteróides ou azatio-
prina.
As alterações da função hepática são detec-
tadas em cerca de 25% das crianças e associadas
por vezes a hepatomegália no contexto do proces-
so inflamatório. Mais raramente poderá surgir
quadro de hepatite lúpica.
A esplenomegalia, assim com as adenome-
galias, ocorrem em cerca de 25% dos casos; tam-
bém reflectem as alterações inflamatórias genera-
lizadas, características desta doença.
10. Outras manifestações
As alterações da função tiroideia ocorrem no LES
pediátrico, sendo o hipotiroidismo a alteração
mais frequentemente detectada. Cerca de 20% dos
doentes têm anticorpos antitiroideus e, mais rara-
mente, tiroidite.
Atraso na puberdade e irregularidade mens-
trual são frequentes e relacionam-se com a activi-
dade da doença; todavia, também podem ser
secundários ao tratamento (por exemplo, com cor-
ticosteróides).
Exames complementares
A principal marca do lúpus é a formaçção de auto-
anticorpos contra antigénios nucleares (ADN,
ribossomas), proteínas ribonucleares citoplásmicas
(Ro, La) e nucleares (Sm), plaquetas, factores de
coagulação, Ig, eritrócitos, leucócitos, etc..
1088 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Os anticorpos antinucleares (ANA) estão pre-
sentes na maioria dos casos assim como os anti-
DNA de dupla hélice. Outros anticorpos (anti-
RNP, anti-SSA e anti-SSB) ocorrem com igual fre-
quência à do adulto, sendo de salientar que na
raça negra se detectam títulos mais elevados de
anti-DNA e anti-SSA.
O anticorpo anti-Sm tem uma especificidade
superior ao anti-DNA para o diagnóstico de LES.
Por outro lado, o factor reumatóide pode ser
observado numa pequena percentagem de doentes.
O anticorpo anti-ribonucleoproteína tem sido
associado a risco elevado de fenómeno de
Raynaud e de hipertensão pulmonar.
Os anticorpos antifosfolípidos (incluindo anti-
cardiolipina) associam-se a risco elevado de even-
tos trombóticos venosos e arteriais.
Os auto-anticorpos são úteis no diagnóstico e na
monitorização da doença, nomeadamente o anti-
DNA. Títulos elevados ocorrem durante os perío-
dos activos da doença, especialmente na nefrite
lúpica. Outros parâmetros serológicos de doença
activa são redução das fracções do complemento
C3 e C4, e do complemento hemolítico total (CH50).
Reitera-se a importância doutros (exames ima-
giológicos, laboratoriais, ECG, ecocardiograma,
etc.) face ao contexto clínico discriminado nas
alíneas anteriores de 1. a 10.
Diagnóstico diferencial
O LES deve ser considerado no diagnóstico dife-
rencial com muitas situações clínicas, desde sín-
droma febril indeterminada a artralgias, anemia e
nefrite. O diagnóstico diferencial da sintomatolo-
gia relaciona-se com o órgão afectado; citam-se
designadamente GN pós- estreptocócica, FR, ane-
mia hemolítica idiopática, PTI, leucemia, endo-
cardite infecciosa. O quadro clínico inicial poderá
constar apenas de parotidite, dor abdominal,
mielite transversa ou vertigem.
Recorda-se, a propósito, que os ANA podem
ser detectados noutras situações para além do LES
e lúpus induzido por fármacos: AJ, dermato-
miosite juvenil, vasculites, esclerodermia, mono-
nucleose infecciosa e hepatite crónica activa.
Deverá ter-se em conta ter-se em conta que cer-
tos fármacos (ver Etiopatogénese) poderão origi-
nar quadro simile LES, que regredirá após suspen-
QUADRO 5 – Critérios de diagnóstico de LES
• Eritema da face em “asa de borboleta”
• Lesão discóide(eritematodescamativa com região cen-
tral atrófica evoluindo para cicatriz e alteração pi-
gmentar) – Lúpus discóide
• Fossensibilidade
• Ulceração na mucosa oral ou nasofaringe
• Artrite não erosiva
• Serosite (pericardite,pleurite, etc.)
• Sedimento urinário alterado:proteinúria (>0,5 g/dia
e/ou hematúria e/ou cilindrúria)
• Sintomatologia neuropsíquica (convulsões e/ou
doença psicótica)
• Achados hematológicos: anemia hemolítica ou leu-
copénia(<4.000/mm3)ou linfopénia(<1.500/mm3)ou
trombocitopénia (<100.000/mm3)
• Presença de anticorpos antinucleares(ANA)
• Achados imunológicos: anti-DNA de dupla hélice
positivo,ou anti-antigénio Sm e/ou anticorpo antifos-
folípido positivo, ou reacção serológica para a sífilis
falsa-positiva durante, pelo menos, 6 meses; ou anti-
corpos anticardiolipina IgM ou IgG.
Nota: A presença de 4 (quatro) ou mais critérios legitima o diagnóstico de LES; a sensibilidade e especi-
ficidade deste método é respectivamente 96% e 100%
são dos mesmos. O Quadro 5 sintetiza os critérios
de diagnóstico classicamente aceites para o LES.
Tratamento
O tratamento do LES iniciado em idade pediátrica
é semelhante ao do adulto, todavia com algumas
particularidades relativas ao grupo etário (doença
crónica que se inicia num período de desenvolvi-
mento físico e emocional).
A criança e a família devem ser devidamente
informadas sobre a doença e o seu tratamento. As
decisões terapêuticas devem ser tomadas em con-
junto e sempre com o objectivo de permitir uma
evolução física e emocional plena para que criança
possa ser um adulto independente.
A exposição solar deve ser evitada, usando sem-
pre protector solar e roupas adequadas de forma a
reduzir ao mínimo a área corporal exposta.
As crianças com fenómeno de Raynaud benefi-
ciam de medidas protectoras para o frio, blo-
queantes dos canais de cálcio ou outros vasodi-
latadores.
 CAPÍTULO 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil e juvenil
Os corticosteróides utilizados em doses va-
riáveis são a base do tratamento, dependendo do
órgão afectado. Os corticosteróides têm impor-
tantes efeitos adversos que podem afectar negati-
vamente o desenvolvimento físico e psíquico da
criança. Eles são responsáveis por inibição do
crescimento linear, atraso da puberdade, fácies
cushingóide, obesidade do tronco, hirsutismo,
acne e estrias cutâneas. Existem ainda outros
efeitos adversos igualmente graves, como por
exemplo cataratas, osteoporose, hipertensão arte-
rial, hiperglicémia, dislipidémia e miopatia.
Para reduzir estes efeitos secundários devem
usar-se os corticosteróides na menor dose eficaz e
durante o mínimo de tempo necessário. Algumas
medidas ajudam a reduzir ou a prevenir estas con-
sequências tais como, dieta equilibrada com
restrição de hidratos carbono e de sal, e suprimen-
to adequado de cálcio e vitamina D.
Os AINE (e a hidroxicloroquina na dose de
5mg/Kg/dia) estão indicados no tratamento das
manifestações cutâneo-articulares do LES. A
administração de hidroxicloroquina tem o risco de
retinopatia, pelo que se requer uma observação
oftalmológica regular.
O metotrexato é outra alternativa para o trata-
mento da artrite refractária, permitindo reduzir a
dose de corticosteróides.
Os imunossupressores (azatioprina e ciclofos-
famida) são usados quando existe compromisso de
órgão major como o rim e o SNC. A ciclofosfamida é
usada em pulsos endovenosos mensais durante seis
meses, seguidos por periodicidade trimestral, com-
pletando no total 24 meses. O risco de indução de
esterilidade por toxicidade gonadal é a principal
preocupação inerente ao seu uso neste grupo etário.
A falência ovárica prematura é rara na criança
mas existe uma redução da reserva ovárica na
criança exposta à ciclofosfamida. A dose total de
ciclofosfamida administrada e a idade do doente
são os principais factores de risco. De acordo com
estudos efectuados noutras patologias, o uso de
ciclofosfamida por via oral numa dose total inferior
a 200mg/Kg/dia não provoca toxicidade gonadal.
Mais recentemente foi introduzido no trata-
mento da nefrite lúpica o micofenolato de mofetil.
Há estudos que demonstram uma maior eficácia
deste fármaco nas formas da classe V (ver atrás).
A associação de ciclofosfamida e metotrexato,
1089
administrados ambos por via endovenosa, foi uti-
lizada com sucesso nos casos de nefrite refractária
a outras terapêuticas.
Nos casos de citopénias renitentes à corticote-
rapia, o emprego de IGIV ou IGSC é uma alterna-
tiva (Capítulo 223). Mais recentemente a terapêu-
tica anti-CD20 com rituximab nos casos de nefrite
lúpica ou citopénia grave é outra opção eficaz.
O transplante autólogo de células estaminais é
também utilizado nos casos de extrema gravidade
e refractários ao tratamento convencional.
Na criança com LES está indicado completar o
programa de vacinação (excepto vacinas com
microrganismo vivo, contra-indicadas durante os
períodos de imunossupressão).
O LES não afecta a fertilidade; assim, os jovens
adolescentes devem ser informados sobre os
métodos anticonceptivos. A utilização de contra-
ceptivos com estrogéneos deve ser evitada pelo
risco de exacerbação da doença.
Prognóstico
O prognóstico das crianças com lúpus tem melho-
rado nas últimas décadas, sendo a taxa de sobre-
vivência aos 10 anos superior a 85%. Vários fac-
tores têm contribuído para esta mudança, tais
como: o diagnóstico precoce, a identificação de
formas menos graves, a instituição atempada de
terapêutica, e a utilização de novas terapêuticas
que permitem um melhor controlo de formas
graves da doença.
Nas crianças com nefrite lúpica têm sido des-
critas taxas de sobrevivência de 97% e 94%, ao fim
de 5 e 11 anos respectivamente (casos de nefrite
lúpica comprovadas por biópsia renal e tratados
com azatioprina ou ciclofosfamida).
A melhoria da esperança de vida acompanha-
se de maior morbilidade relacionada com a lesão
de órgão provocada pela doença, com as conse-
quências dos tratamentos, ou ainda com outras
complicações que surgem no decurso da doença
(infecções recorrentes, aterosclerose prematura,
osteoporose e hipertensão).
A avaliação da criança e adolescente com LES
requer, deste modo, não só a determinação da
actividade da doença, como também da lesão de
órgão e das consequências no bem estar físico e
psíquico.
1090 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Os métodos actuais mais utilizados na avalia-
ção da doença e validados na criança são o
SLEDAI (Systemic Lupus Erythematosus Disease
Activity Index) e o SLICC (Systemic Lupus Ery-
thematosus International Collaborating Clinics)
os quais nos permitem estimar o compromisso
dos vários órgãos. Todavia existem outros méto-
dos, que também permitem analisar a repercussão
da doença na qualidade de vida da criança.
Co-morbilidade
As complicações infecciosas são actualmente a
principal causa de morte no doente com LES. Os
agentes mais frequentes são as bactérias Gram
negativas, os fungos e as infecções oportunistas
(Pneumocystis, citomegalovírus, e herpes vírus).
Diversos factores são responsáveis por este maior
risco infeccioso, nomeadamente a linfopénia, a
redução da acção fagocitária dos polimorfonu-
cleares, a hipocomplementémia e o asplenismo
funcional.
A aterosclerose prematura é responsável pelas
complicações cardiovasculares que determinam
maior morbilidade e mortalidade. Os factores
envolvidos são múltiplos como foi descrito no
Quadro 3.
Tem sido demonstrada a relação entre activi-
dade da doença e dislipidémia: os triglicéridos
estão aumentados no início da doença e existe
uma relação entre os seus níveis e a actividade da
doença. Os níveis de colesterol total e de coles-
terol-LDL estão também elevados no momento do
diagnóstico; a sua diminuição relaciona-se com a
dose de corticóide e não com a actividade da
doença. Por outro lado, os níveis baixos de coles-
terol-HDL estão associados com a actividade da
doença, enquanto os níveis altos correlacionam-se
com a dose de corticóide.
Em suma, o controlo da doença acompanha-se
de melhoria do perfil lipídico; e a terapêutica com
corticosteróides é também benéfica.
A massa óssea aumenta ao longo da infância e
adolescência, atingindo um pico no início da
idade adulta. O pico de massa óssea é genetica-
mente determinado, mas outros factores também
o influenciam tais como factores hormonais,
actividade física e factores nutricionais. A inca-
pacidade em atingir o pico de massa óssea aumen-
ta o risco de osteoporose e de fracturas na idade
adulta.
Foi demonstrada redução da densidade mine-
ral óssea na coluna lombar e colo do fémur nos
doentes com LES juvenil comparativamente aos
controlos saudáveis.
As complicações da osteoporose, designada-
mente fracturas vertebrais, são frequentes neste
grupo de doentes. A redução da densidade mine-
ral óssea pode surgir no contexto da corticotera-
pia, mas também associada à inactividade e a
pouca exposição solar.
O uso de bifosfonatos na criança é controverso,
pelos possíveis efeitos no crescimento ósseo ou
mineralização óssea. O seu uso tem sido pre-
conizado após uma fractura induzida pela osteo-
porose. O alendronato na dose de 1 a 2 mg/kg/
semana suprime a reabsorção óssea induzida
pelos corticosteróides sem interferir no crescimen-
to ósseo da criança.
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1092 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
223
DERMATOMIOSITE
E POLIMIOSITE JUVENIS
Margarida Paula Ramos
1. DERMATOMIOSITE JUVENIL
Definição, importância do problema
e aspectos epidemiológicos
A dermatomiosite juvenil (DMJ) é uma doença
multissistémica rara, de etiologia multifactorial,
caracterizada fundamentalmente por inflamação,
aguda ou crónica não supurativa dos pequenos
vasos, principalmente do músculo esquelético, da
pele e do tracto digestivo.
Trata-se duma vasculopatia sistémica origi-
nando predominantemente lesão do músculo es-
quelético; na prática clínica pediátrica correspon-
de à miopatia inflamatória mais comum. Está
associada a alterações cutâneas na quase totali-
dade dos casos.
Como caracteríticas distintivas relativamente à
DMJ do adulto cabe referir: 1) a vasculite é fre-
quente e de gravidade variável; 2) poderão ulte-
riormente surgir calcinose subcutânea ou calcifi-
cações difusas das massas musculares envolvidas.
A incidência anual da DMJ, de acordo com
diversos estudos epidemiológicos, oscila entre 1 a
4 /1.000.000 de crianças entre 1 e 16 anos de idade,
com pico de incidência entre 10-14 anos. É mais
frequente no sexo feminino (2/1); nalguns grupos
étnicos, como os judeus asiáticos e as crianças de
raça negra, parece existir maior probabilidade de
aparecimento.
No cômputo geral das doenças do foro
reumático é menos frequente que a febre reumáti-
ca, a artrite idiopática juvenil e o lúpus eritema-
toso sistémico.
Etiopatogénese
A causa da DMJ é desconhecida. Admite-se como
hipótese para a génese da doença a compartici-
pação de determinados factores ambientais
actuando num indivíduo imunogeneticamente
predisposto. São raros os casos familiares, mas
estudos diversos demonstraram que a doença é
mais frequente em determinados indivíduos por-
tadores de certos antigénios de histocompatibili-
dade (HLA) determinados por genes no cromos-
soma 6; por exemplo: HLA A1, HLA B8, HLA DR3
e HLA DQ* 0501, sendo este último antigénio mais
frequente na raça caucasiana.
Entre os factores ambientais mais implicados ci-
tam-se: agentes infecciosos actuando cerca de 3
meses antes do início da doença (Coxsackievirus B,
Parvovírus, ECHO vírus, VEB,CMV, Streptococcus, My-
coplasma, Borrelia, Toxoplasma), imunizações (rubéola,
BCG), reacções alérgicas, exposição ao sol, determi-
nados fármacos, etc..
Diversos estudos apontam a auto-imunidade
como base etiopatogénica da doença: activação de
linfócitos B, T e do complemento, por determinados
antigénios, com deposição de IgG e IgM e imuno-
complexos, (ou seja produtos de reacção antigénio-
anticorpo associados a compostos de complemento)
nas células endoteliais dos vasos e nos músculos,
originando um processo de vasculite. A favor de
lesão endotelial induzida por imunocomplexos está
a demonstração de níveis plasmáticos aumentados
de C3, de factor VIII e de fibrinopéptido A.
Como resultado deste processo inicial surge
um conjunto de lesões anátomo-patológicas com
expressão especialmente relevante ao nível do
músculo estriado, dos vasos e da pele.
O exame histológico do músculo estriado evi-
dencia fundamentalmente: sinais de atrofia, dege-
nerescência e necrose das fibras musculares; con-
comitantemente existe processo de regeneração das
referidas fibras; com a evolução, as áreas de necrose
são substituídas por áreas de tecido conjuntivo e de
tecido adiposo.
No que respeita ao exame histológico dos vasos
sanguíneos verifica-se, (como consequência da
deposição de imunocomplexos) um processo de
vasculite necrosante com infiltrado perivascular
de células mononucleadas nos capilares, arteríolas
e vénulas do músculo estriado, do tracto gastrin-
 CAPÍTULO 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis
testinal, pele, e do tecido celular subcutâneo. A
vasculopatia sistémica conduz a coagulação in-
travascular, com oclusão e enfarte consequentes.
Ao nível da pele, como consequência das lesões
endoteliais capilares, surge atrofia da epiderme,
degenerescência das células basais e infiltrado lin-
focitário na derme. Na fase de cicatrização verifica-
se deposição de sais de cálcio (calcinose).
Em todo o trajecto do tracto gastrintestinal o
epifenómeno mais marcante da vasculopatia é a
ulceração e perfuração.
Manifestações clínicas
A DMJ tem geralmente início insidioso e pro-
gressivo, com aparecimento de mialgias e fraque-
za muscular; no entanto, em cerca de 30% dos
casos pode desenvolver-se de forma aguda e com
rápida evolução das manifestações clínicas.
No início da doença prevalecem os chamados
sinais e sintomas constitucionais como febre, ano-
rexia, adinamia, astenia, perda de peso.
Na fase de doença estabelecida as principais ca-
racterísticas clínicas dizem respeito às manifes-
tações cutâneas e musculares, sendo que as cutâ-
neas podem ou não preceder as musculares; no
primeiro caso, tais manifestações poderão ser inter-
pretadas como “alergia ou outra dermatose”.
Como manifestações musculares citam-se:
mialgias, contracturas e atrofia muscular, fraqueza
muscular progressiva, principalmente proximal
(cinturas escapular e pélvica, e flexores do pescoço
e dorso), com dificuldade de subir e descer
escadas, levantar-se da cadeira, levantar-se do
chão,etc.. É nítido o sinal de Gower : o doente , ao
levantar-se do chão uma vez sentado, na tentativa
de se endireitar, tem de apoiar progressivamente
as mãos sobre as pernas e coxas, de baixo para
cima, alternadamente dum lado e doutro, como
que servindo de alavanca ou suporte.
Se os músculos das vias respiratórias superio-
res e faringe forem afectados, poderá haver difi-
culdade na deglutição e voz nasalada.
As manifestações mucocutâneas, especial-
mente representativas da DMJ, são as seguintes:
– exantema heliotrópico simétrico violáceo-
eritematoso circundando as pálpebras e podendo
estender-se até ao dorso do nariz, regiões mala-
res,ombros e dorso (em xaile ou manta); o exan-
1093
tema malar assemelha-se ao do lúpus eritematoso
(Figura 1);
– pápulas ou sinal de Gottron: elevações aver-
melhadas, lisas ou descamativas evoluindo para
zonas atróficas e despigmentadas; localizam-se na
superfície de extensão interfalângica, metcarpo-
falângica, região periungneal, cotovelos, joelhos,
coxas e tórax (Figura 2); nos casos de vasculite dis-
seminada pode verificar-se fotossensibilidade,
livedo reticularis, etc. (Figura 3);
– calcinose sob a forma de placas ou nódulos
superficiais, geralmente nas extremidades, poden-
do ulcerar e infectar secundariamente;
– eritema e/ou telangiectasia e espessamento
periungueal, edema subcutâneo, nódulos sub-
cutâneos, púrpura, alopécia e lipodistrofia (perda
de tecido adiposo subcutâneo) localizada ou
generalizada;
– na mucosa oral: enantema, gengivo-estoma-
tite com ulceração e odinofagia, associados a anti-
corpos anti-RNAt sintetase;
Outras manifestações incluem artrite (em cerca
de 10-15% dos casos, em geral das pequenas arti-
culações), tenossinovite, hepatomegália, espleno-
megália, vómitos, diarreia, hematemeses, mele-
nas, alterações cardiovasculares (pericardite, mio-
cardite, hipertensão arterial, fenómenos de Ray-
naud), doença pulmonar restritiva associada a
fibrose relacionada com a presença de anticorpos,
exantema inespecífico, linfadenopatia, retinopatia
associada a atrofia óptica, nefropatia podendo
evoluir para insuficiência renal, etc..
FIG. 1
Exantema heliotrópico.
1094 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 2
Pápulas de Gottron.
Exames complementares
Face à suspeita de DMJ com base na anamnese e
exame objectivo, certos exames complementares
estão indicados para avaliar a repercussão do
processo inflamatório em diversos territórios,
nomeadamente ao nível do músculo. Os mais úteis
são:
– determinação de enzimas musculares, desi-
gnadamente creatinofosfocinase (CK), desidroge-
nase láctica (LDH), aldolase, aminotransferases
(ALT, AST), etc., as quais evidenciam valores ele-
vados;
– electromiografia (EMG) evidenciando ano-
malias do tipo fasciculações e descargas de alta
frequência, padrão de miopatia e de desnervação,
etc.;
A B
FIG. 3
A – Caso de dermatomiosite em criança de 3 anos. São
notórios as pápulas de Gottron no cotovelo e o livedo
reticularis do antebraço e nádegas. B – A radiografia do
braço mostra sinais de calcinose dos tecidos moles.
– biópsia muscular mostrando sinais de
necrose e inflamação crónica;
Como critérios de diagnóstico de DMJ são
considerados os seguintes parâmetros:
1) Sinais cutâneos (exantema heliotrópico ou
pápulas de Gottron ou telangiectasias ou espessa-
mento periungueais);
2) Fraqueza muscular proximal simétrica;
3) Elevação dos valores das enzimas muscu-
lares;
4) EMG evidenciando anomalias (padrão de
miopatia e de desnervação);
5) Biópsia muscular evidenciando anomalias
(necrose e inflamação);
Assim, o diagnóstico definitivo de DMJ implica a
observância de, pelo menos 4 critérios entre os 5
descritos, de -1) a -5).
No entanto, desde que a clínica seja sugestiva, não
deverá ser excluído o diagnóstico com menor número de
critérios presentes.
Para além dos exames atrás descritos, outros
poderão ser justificados em função do tipo de ma-
nifestações, ponderados caso a caso: hemograma
(geralmente normal exceptuando nos casos de
anemia por perda hemorrágica); VS e PCR
(aumentadas somente em 50% dos casos); capi-
laroscopia (realizado com capilaroscópio ou oftal-
moscópio de boa resolução) evidenciando por
 CAPÍTULO 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis
vezes sinais de dilatação capilar e de trombose;
determinação do factor de von Willebrand que,
como marcador de lesão endotelial, poderá indi-
ciar actividade da doença ou recidiva; endoscopia
digestiva; estudos imagiológicos (TAC, RMN,
etc.).
Os indicadores da activação imunológica na
DMJ incluem linfopénia, diminuição de: células
circulantes memória CD8 ICAM-1, número abso-
luto de células natural killer (NT) CD56+, CD3–,
CD16+ no sangue periférico.
Diagnóstico diferencial
Admitindo a possibilidade de formas clínicas
raras de DMJ sem manifestações cutâneas, ou
cujas manifestações cutâneas não constituem sinal
precoce, o diagnóstico diferencial faz-se com
situações acompanhadas de fraqueza muscular
como miosite pós-infecções por vírus (influenza A
e B, coxsackievirus), miopatias primárias, miosites
inflamatórias associadas a doenças do tecido
conectivo, polimiosite (causa importante de “bebé
hipotónico”, mais rara que a DMJ),etc.. Em deter-
minados casos a biópsia muscular permitirá fazer
a destrinça.
Tratamento
As bases gerais da actuação na DMJ (salientando-
-se que deverá ser levada a cabo em centro espe-
cializado com o apoio de subespecialista) pres-
supõem:
– o facto de se tratar duma doença crónica
com possibilidade de remissão ao cabo de 2 a
3 anos de evolução;
– o facto de que não existe tratamento curativo;
– a possibilidade de ser possível suprimir a
resposta inflamatória e, até certo ponto, pre-
servar a mobilidade articular e o crescimento
e desenvolvimento adequados.
Para o tratamento da miopatia com sinais
inflamatórios mínimos estão indicados os corti-
costeróides; em geral utiliza-se a prednisolona PO
na dose de 1-2mg/kg/dia; em função da resposta
clínica e laboratorial e tendo em conta os efeitos
secundários da corticoterapia de longa duração,
procede-se depois à diminuição gradual da pre-
dnisolona para a 0,5mg/kg/dia até suspensão.
1095
Nos casos acompanhados de sinais infla-
matórios acentuados, vasculite, de valor acentua-
do baixo (nº absoluto) de células CD56+ NH e de
valor elevado das enzimas musculares, inicia-se a
corticoterapia com doses mais elevadas (pulsos de
metilprednisolona IV -30 mg/kg/dia durante 3
dias até máximo de 1 g/dia). Com a melhoria
clínica e laboratorial reduz-se progressivamente a
dose da metilprednisolona até 3, 2 ou 1 vez/sema-
na, passando depois, a administrar prednisolona
oral em dose de 0,5 mg/kg/dia nos dias de não
pulsoterapia e após paragem da pulsoterapia.
A hidroxicloroquina na dose de 4mg/kg/dia
está indicada para as formas de manifestações
cutâneas exuberantes, não tendo efeito na doença
muscular.
O metrotrexato PO (15-20 mg/m2/semana
acompanhado de suplemento de ácido fólico),
outros imunossupressores (ciclosporina, ciclofos-
famida ou azatioprina) ou IGIV, ou ainda agentes
biológicos (etanercept) estão indicados nos casos
refractários à corticoterapia (minoria).
Nos casos de miosite e manifestações sistémi-
cas mais graves, deve ser utilizada terapêutica
combinada, com corticosteróides, ciclosporina A
(3 mg/Kg/dia) e metotrexato (15 mg/m2/se-
mana).
Na fase aguda está indicado o repouso no leito;
entretanto, o doente deve ser hospitalizado se
houver sinais de vasculite, disfagia ou disfunção
respiratória.
Uma vez que os raios solares provocam exa-
cerbação dos sinais cutâneos, deverá providen-
ciar-se o uso de protector solar.
Outras medidas incluem fisioterapia, cuidados
cutâneos, suplementos de cálcio e vitamina D,
regime alimentar adequado e protectores gástri-
cos (estes últimos em situações com manifestações
digestivas atrás descritas).
Complicações
A complicação mais grave, já descrita, é a calci-
nose da pele e tecidos moles, a qual pode ser
generalizada.
Outra complicação descrita é a resistência à
insulina evoluindo para diabetes do tipo 2, sendo
de referir que o controlo de tal resistência é acom-
panhado de melhoria da doença muscular.
1096 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Prognóstico
A evolução da DMJ é variável: poderão surgir sur-
tos de manifestações com duração de 6 a 8 meses
(na maioria dos casos), de evolução benigna e
seguidos de remissão total, ou surtos de duração
superior a 2 anos, de evolução crónica, sem remis-
são, com sequelas (calcinose, atrofia muscular,
contracturas, etc.) implicando corticoterapia pro-
longada.
Com a terapêutica actualmente disponível a
mortalidade foi reduzida extraordinariamente
(antes cerca de 40%, hoje cerca de 5%). As situa-
ções que comportam maior risco são: vasculopa-
tia que afecta o tubo digestivo, provocando
hemorragias e perfuração; miosite progressiva
refractária à terapêutica e levando ao apare-
cimento ou ao agravamento da calcinose; infec-
ções intercorrentes explicadas pelos efeitos da te-
rapêutica imunossupressora; e, ainda, fraqueza
muscular e insuficiência respiratória com risco de
síndroma aspirativa.
2. POLIMIOSITE JUVENIL
Definições e sistematização
A polimiosite juvenil (PM) é uma miopatia infla-
matória idiopática crónica muito rara, ainda menos
comum que a dermatomiosite juvenil (DMJ), sendo
que classicamente as referidas entidades clínicas se
incluem no mesmo grupo; diferenciam-se apenas
pela presença ou ausência de alterações cutâneas.
Trata-se de doenças musculares inflamatórias
(miosites) crónicas que se traduzem clinicamente
por diminuição da força muscular.
Outras miopatias inflamatórias incluem as
miosites associadas às doenças do tecido conjunti-
vo e as pós-infecciosas.
Etiopatogénese
A etiopatogénese é sobreponível à da dermato-
miosite juvenil; na PM não existem alterações
cutâneas e o aparelho músculo-esquelético é
acometido, em geral, de forma simétrica e proxi-
mal; por vezes existe localização focal e processo
inflamatório mais ligeiro.
Manifestações clínicas
Apesar da raridade, a PM pode ser observada na
primeira infância, constituindo uma das causas de
“bebé hipotónico” por hipotonia generalizada.
Diagnóstico diferencial e exames
complementares
O diagnóstico diferencial da PM faz-se com outras
miopatias e com perturbações neuromusculares
não inflamatórias tais como:
– distrofia muscular congénita,
– distrofia muscular de Duchenne
– glicogenoses
– miopatias mitocondriais
– miopatias por drogas ou toxinas (D-penicili-
namina, corticóides, hydroxicloroquina, etc.)
– miopatias inflamatórias pós-infecciosas, mais
frequentes em idade pediátrica (por vírus
influenza A e B, coxsackievírus B, Mycoplasma,
Salmonella, Serratia, Schistosoma, Toxoplasma,
etc.)
– miosite eosinófila.
Tal como foi referido a propósito da DMJ, a
biópsia muscular assume a maior importância.
Tratamento
Aplicam-se os mesmos princípios enunciados a
propósito da DMJ. Quer nesta, quer na PM, quer
ainda nas esclerodermias, em formas clínicas
recorrentes ou resistentes à terapêutica conven-
cional, alguns centros especializados têm aplicado
com êxito imunoglobulina (Ig G) por via sub-
cutânea (sc/SCIG) em alternativa à Ig G iv/IGIV,
verificando-se menos efeitos adversos relativa-
mente à esta última modalidade (IV). (ver
Capítulo 224)
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CAPÍTULO 224 Esclerodermias juvenis 1097
224
ESCLERODERMIAS JUVENIS
Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes
Definição e importância do problema
A esclerodermia ou esclerose sistémica progressiva
é uma doença que atinge predominantemente o
adulto. Define-se como doença cutânea crónica com
endurecimento e espessamento das camadas pro-
fundas da pele, frequentemente associada a alter-
ações análogas do tecido conjuntivo das vísceras;
pode seguir-se atrofia e ulceração dos tegumentos.
As formas pediátricas da doença têm vindo
progressivamente a ser mais bem caracterizadas e
alguns avanços recentes tornaram o seu tratamen-
to mais eficaz, limitando a mortalidade e morbili-
dade da doença.
Essencial na compreensão da doença é a
divisão crítica entre formas localizadas, muito
mais comuns em idade pediátrica, e sistémicas,
cujo prognóstico e evolução clínica são completa-
mente distintos. (Quadro 1)
1. ESCLERODERMIA OU ESCLEROSE
SISTÉMICA DIFUSA
Aspectos epidemiológicos
A esclerodermia ou esclerose sistémica (atingindo
pele e órgãos internos) progressiva tem uma
incidência variável (0,45 a 1,9 casos por 100.000
habitantes) e uma prevalência aproximada de 15 a
24 casos por 100.000 habitantes. Cerca de 3% dos
casos são em crianças. Não existe incidência aumen-
tada por grupo etário ou racial em idade pediátrica.
Como suspeitar?
O diagnóstico precoce de esclerodermia é essencial
1098 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Classificação das Esclerodermias
Juvenis (*)
Esclerodermia sistémica (pele e órgãos internos)
• difusa (ou esclerose cutânea progressiva)
• limitada (esclerodermias localizadas e síndroma
CREST)
Síndroma de sobreposição
• Esclerodermatomiosite ou outras combinações
• Doença mista do tecido conectivo
Doença localizada (à pele, ou morfeia)
• Morfeia em placa
• Morfeia generalizada
• Morfeia bolhosa
• Morfeia linear
• Morfeia profunda
(*) de acordo com ILAR
considerando a capacidade actual para gerir con-
venientemente as complicações de órgão alvo que
podem ser causadas pela doença não controlada.
As fases iniciais da doença caracterizam-se por
um início insidioso das manifestações clínicas e
pelo carácter episódico das crises. Frequente-
mente a doença estabelece-se, surgindo lesões per-
manentes cujas consequências a longo prazo
podem causar a morte.
Um elevado índice de suspeita clínica deve estar
presente no pediatra e no reumatologista pediátrico
para estabelecer o diagnóstico precocemente.
A presença de fenómeno de Raynaud das mãos
e/ou pés, edema das partes moles das mãos e/ou
face, lesões isquémicas com ulceração e atrofia das
polpas digitais das mãos, aparecimento de telan-
giectasias na face, mãos e parte superior do tronco
devem levar à suspeita do diagnóstico.
Outros sinais que poderão estar presentes de iní-
cio são artralgias, fraqueza e dor musculares, dis-
pneia, disfagia, aparecimento de calcificações sub-
cutâneas ou contracturas dos tecidos moles.
A suspeita do diagnóstico de esclerodermia
deve levar à referência rápida do/a doente a con-
sulta de reumatologia pediátrica, com indicação
expressa desta suspeita diagnóstica.
Manifestações clínicas
A evolução da esclerodermia sistémica é variável
dado que a sua história natural inclui as formas
difusa e limitada (Quadro 1).
A forma difusa é a mais agressiva e caracteri-
za-se clinicamente por um envolvimento precoce
cutâneo com edema e ulterior induração, surgin-
do mais tardiamente atrofia cutânea A perda de
tecido subcutâneo na face pode resultar em
retracção dos lábios e comissuras, resultando no
aspecto de “boca pequena, abrindo-se pouco”.
Outra consequência da perda de tecido subcutâ-
neo é a ulceração da pele nas zonas de pressão
(por ex. cotovelos) com subsequente calcificação.
O envolvimento vascular explica a propensão
para lesões isquémicas. Igualmente podem ocor-
rer calcificações dos tecidos moles dos joelhos,
ombros e articulações metacarpofalângicas.
O fenómeno de Raynaud é importante, não só
por ser habitualmente a manifestação clínica inicial,
precedendo as restantes por vários meses ou anos,
mas também por poder ser suficientemente intenso a
ponto de causar incapacidade significativa e inclusi-
ve predispor para o aparecimento de lesões isquémi-
cas, mais frequentes ao nível das polpas digitais. Tal
alteração é ainda possível pela própria lesão cutânea
que pode criar zonas de atrofia, úlcera e necrose dos
tecidos moles sub-cutâneos. (Figuras 1 e 2)
O quadro músculo-esquelético caracteriza-se
por envolvimento articular com artralgias e, por
vezes, artrite geralmente das pequenas articu-
lações das mãos, tornozelos e joelhos. A presença
de contracturas articulares, geralmente por
envolvimento tendinoso e dos tecidos moles sub-
cutâneos periarticulares, é frequente. Igualmente
mialgias, com ou sem miosite, atingem cerca de
20% dos casos, situação que não cumpre, no
entanto, critérios para esclerodermatomiosite.
O compromisso gastrintestinal atinge cerca de
25% dos casos, com lesão proximal inicial (oral e
esofágica), tardia (porções mais distais). A doença
esofágica predispoe tanto para refluxo gastresofági-
co crónico, bem como para lesões pulmonares.
Do ponto de vista cardíaco pode existir fenó-
meno de Raynaud a nível das coronárias e dos
seus ramos (doença isquémica), ou mesmo peri-
cardite constritiva, que é rara.
Com a evolução da doença outras complicações
podem estar presentes. Classicamente o compro-
misso pulmonar e renal é responsável por compo-
nente importante da mortalidade e morbilidade.

FIG. 1
Fenómeno de Raynaud e lesões isquémicas das polpas digitais
em jovem de 13 anos de idade com esclerodermia sistémica
difusa iniciada cerca de 4 semanas antes. Note-se as lesões
isquémicas já presentes ao nível das polpas digitais dos 3º e 5º
dedos da mão direita e dos 2º e 3º dedos da mão esquerda, as
quais regrediram completamente com a terapêutica instituída.
FIG. 2
Criança do sexo feminino
de 11 anos de idade com
esclerodermia linear
localizada, iniciada aos 7
anos de idade. São bem
evidentes no membro
superior esquerdo as
lesões cutâneas
escleróticas, com zonas de
despigmentação e outras
de hiperpigmentação, bem
como a contractura digital
devida à atrofia de partes
moles da região palmar da
mão esquerda,
acompanhadas de
melorreostose (atrofia do
tecido ósseo adjacente).
Redução simile amputação
das zonas mais distais dos
dedos.
A lesão pulmonar paradigmática é a hiperten-
são pulmonar. Esta pode ser secundária, quer a
doença vascular (geralmente forma sistémica limi-
tada), quer a fibrose pulmonar.
Tal como noutros territórios, o rim é especial-
mente vulnerável à lesão vascular da escleroder-
CAPÍTULO 224 Esclerodermias juvenis 1099
mia, estando as alterações renais presentes em
cerca de 10% dos casos. O tratamento dos proble-
mas renais associados contribui para diminuição
da mortalidade desta doença.
A forma limitada da doença geralmente apre-
senta calcinose mais grave, fenómeno de
Raynaud mais intenso, envolvimento esofágico e
telangiectasias, bem como especial propensão
para o aparecimento de úlceras digitais isquémi-
cas, constituindo o que se denomina por síndro-
ma CREST. (sigla de Calcinose cutânea+fenó-
meno de Raynaud+compromisso Esofágico
+Sclerodermia+Telangiectasias). Tal situação é
rara na idade pediátrica, não existindo, no entan-
to, dados fidedignos sobre a sua incidência ou
prevalência.
Tratamento
O essencial da orientação terapêutica é encami-
nhar o doente ao reumatologista pediátrico.
O tratamento da esclerodermia sistémica é pau-
tado pela existência de envolvimento de um ou
vários órgãos alvo. Tal tratamento deve ser efectua-
do em centros com experiência e apoio de equipas
multidisciplinares, ocupando o reumatologista
pediátrico um papel crucial. Especialmente impor-
tantes são o envolvimento renal e pulmonar, razões
de maior peso na mortalidade e morbilidade.
No entanto, a medicação sintomática inicial de-
verá ser instituída pelo médico assistente. O uso de
AINE é bem tolerado e recomendado no controlo
sintomático. O fenómeno de Raynaud pode apre-
sentar-se de forma clinicamente muito significati-
va. Evitar a exposição ao frio, ao estresse emocio-
nal ou outros factores desencadeantes, bem como o
uso de nifedipina, são medidas que frequentemen-
te se acompanham de melhorias significativas.
O losartam parece ter um papel importante na
prevenção da vasculopatia, se iniciado precoce-
mente. Também a terapêutica imunossupressora
nas fases iniciais do quadro clínico pode ajudar a
prevenir a afecção grave de órgãos alvo. A decisão
terapêutica, judiciosa e cuidadosa, caberá sempre
a reumatologista pediátrico com experiência nes-
tas situações.
Sobre o eventual tratamento com imunoglobu-
lina G por via subcutânea (SCIG), consultar
Capítulo 223.
1100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
2. FORMAS LOCALIZADAS
DE ESCLERODERMIA
Definição e aspectos epidemiológicos
As formas localizadas ou circunscritas à pele (desi-
gnadas classicamente como morfeia significando
áreas discretas da pele, endurecidas, muitas vezes
com bordo violáceoe hipo ou hiperpigmentadas)
embora também raras, são mais frequentes em idade
pediátrica que a forma sistémica; a esclerodermia lin-
ear é a mais comum. A incidência é cerca de 2,7 casos
por 100.000 habitantes. A morfeia linear é a única que
predomina em idade pediátrica (compreendendo
cerca de 67% dos casos). As lesões de morfeia, estão
presentes em cerca de 50 por 100.000 crianças. A
idade média das formas localizadas é ~ 8 anos.
Como suspeitar?
A forma limitada é igualmente subtil na sua apre-
sentação. Eritema local ou induração com halo
eritematoso são achados frequentes nas fases inici-
ais. Os sintomas sistémicos como artralgias, sinovite
e contracturas articulares não são tão comuns. A
morfeia em placas aparece no tronco e abdómen,
enquanto a morfeia generalizada atinge as extremi-
dades, peito e dorso. A forma linear atinge mais os
membros inferiores que os superiores. As morfeias
profundas afectam igualmente os 4 membros.
Manifestações clínicas
As formas localizadas variam de acordo com o
subtipo específico. A forma generalizada ou pro-
funda integra envolvimento bilateral, artralgias,
artrite e contracturas. Nas restantes formas pre-
domina o envolvimento unilateral. Já a lesão en
coup de sabre é única dado o envolvimento facial e
de todas as estruturas (olhos, dentes). Igualmente
existe risco de compromisso neurológico. A obser-
vação cuidada permite geralmente uma classifi-
cação fácil do subtipo presente.
Tratamento
O tratamento das formas limitadas carece de tera-
pêuticas com efeito comprovado e baseia-se em
casos isolados. Na maior parte dos doentes há
remissão espontânea em 3 a 5 anos.
As formas lineares e as profundas geralmente
deixam sequelas. Deve ser instituída terapêutica
se existir evidência laboratorial de actividade
inflamatória. O glicocorticóides são eficazes,
quando utilizados na fase inicial dos sintomas. O
uso de UV parece igualmente eficaz.
3. ESCLERODERMATOMIOSITE
A esclerodermatomiosite é uma entidade clínica bem
conhecida. A sua ocorrência em idade pediátrica é
rara e acompanha as características da doença nos
adultos. O quadro clínico é mais benigno do que
qualquer das entidades considerada separadamente.
É recomendado o tratamento de acordo com a
apresentação clínica predominante.
4. DOENÇA MISTA DO TECIDO
CONECTIVO
A doença mista do tecido conectivo foi abordada no
capítulo 222. Convém, no entanto, relembrar que
nesta doença podem predominar aspectos clínicos
muito próximos da esclerodermia sistémica ou
localizada. Não existe terapêutica especificamente
validada para esta patologia; contudo a experiência
aponta para tratamento orientado de acordo com as
manifestações clínicas predominantes.
BIBLIOGRAFIA
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is not just a skin disease. Arthritis Rheum 2005; 52: 2873-2881

225
VASCULITES SISTÉMICAS
Margarida Paula Ramos
Definição e importância do problema
As vasculites constituem um grupo heterogéneo
de doenças, na sua globalidade raras, de etiopa-
togénese não totalmente esclarecida, caracteriza-
das por inflamação e necrose da parede dos vasos,
do que resulta grau variável de isquémia e lesão
teciduais ao nível de diversos territórios.
Todo e qualquer tipo de vaso e toda e qual-
quer estrutura do mesmo vaso podem ser afecta-
dos; salienta-se que diferentes estruturas podem
ser afectadas de modo selectivo, o que condiciona
manifestações clínicas muito variáveis.
Assim, tal patologia pode classificar-se aten-
dendo a critérios diversos, compreendendo-se que
determinada entidade possa estar incluída em
mais do que uma categoria classificativa:
1 – Topográfica
Localizadas (restritas à pele) ou sistémicas
(envolvendo órgãos internos);
2 – Etiológica
Primárias ou secundárias (associadas princi-
palmente a infecções, a doenças reumáticas como
artrite idiopática juvenil, lúpus eritematoso sisté-
mico, dermatomiosite juvenil, e a neoplasias);
3 – Histológica
Leucocitoclástica (púrpura de Henoch-Schön-
lein, vasculite de hipersensibilidade), necrosante
(poliarterite nodosa – PAN, doença de Kawasaki),
granulomatosa (granulomatose de Wegener e sín-
droma de Churg-Strauss), de células gigantes
(arterite de Takayasu) e outras (doença de Behçet);
5 – Anátomo-fisiológica (calibre dos vasos)
Afectando vasos grandes (arterite de Takaya-
su), vasos médios (doença de Kawasaki, poliar-
terite nodosa) e vasos pequenos (púrpura de
Henoch-Schönlein, PAN, vasculite de hipersensi-
CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1101
bilidade, poliangeíte microscópica, granulomatose
de Wegener e síndroma de Churg-Strauss);
5 – Imunológica
Este grupo baseia-se na presença ou ausência
de anticorpo anticitoplasma de neutrófilos
(ANCA): vasculites ANCA positivo (granulo-
matose de Wegener, síndroma de Churg-Strauss e
poliangeíte microscópica), e ANCA negativo.
O diagnóstico de vasculites baseia-se:
1) na anamnese e no exame objectivo por-
menorizados (designadamente investigan-
do eventual utilização de fármacos, pal-
pação de pulsos, e medição da pressão arte-
rial);
2) em exames complementares seleccionados
em função da história clínica, os quais
poderão culminar no exame histopatológico
(biópsia) e no estudo de biologia molecular.
Existem vários achados clínicos sugestivos de
vasculite (Quadro 1).
O Quadro 2 integra alguns parâmetros labora-
toriais que, embora inespecíficos, sugerem a pre-
sença de vasculite.
A actual classificação das vasculites em idade
pediátrica, validada em 2006 após período ante-
rior em que era feita extrapolação a partir da dos
adultos, consta do Quadro 3.
Seguidamente são abordadas as vasculites
QUADRO 1 – Achados clínicos sugestivos
de vasculite
1. Febre prolongada de origem indeterminada
2. Sintomas constitucionais: perda de peso, astenia,
adinamia, anorexia
3. Lesões cutâneas: exantema urticariforme, necrose,
úlceras, petéquias, nódulos subcutâneos, livedo
reticularis
4. Artrite, artralgia, mialgia
5. Serosite
6. Manifestações neurológicas: cefaleia, alterações do
sistema nervoso central, neuropatia periférica
7. Hipertensão arterial, ausência ou assimetria de
amplitude dos pulsos
8. Infiltrado pulmonar, lesão do septo nasal
9. Hemorragia digestiva
1102 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 2 – Parâmetros laboratoriais
possivelmente associados a
vasculite
• Velocidade de sedimentação ou PCR elevadas
• Anemia
• Leucocitose
• Eosinofilia
• Presença de ANCA (anticorpos anticitoplasma dos
neutrófilos)
• Factor de von Willebrand elevado
• Crioglobulinémia
• Presença de imunocomplexos circulantes
• Hematúria
com maior relevância na idade pediátrica, salien-
tando-se que a doença de Kawasaki integra o
capítulo 212.
1. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN
Definição, aspectos epidemiológicos
e importância do problema
A púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), também
designada púrpura alérgica ou anafilactóide, é
uma vasculite de pequenos vasos (capilares,
arteríolas e vénulas), associada a infiltração leu-
cocitária dos tecidos, do que resulta aumento da
permeabilidade vascular com hemorragia, edema
e isquémia teciduais consequentes.
Trata-se da vasculite necrosante mais comum
da idade pediátrica. A incidência anual oscila entre
cerca de 9 e 18/100.000 crianças e adolescentes. É
mais frequente no sexo masculino (1,5/ 1), sobre-
tudo entre os 2 e 7 anos de idade (média de idade de
6 anos). Não existindo predilecção por raça, surge
sobretudo no Inverno e Primavera. O aparecimen-
to de casos familiares sugere componente genético.
Oa alelos HLA-B34 e HLA-DRB1*01 estão associa-
dos à nefrite de PHS.
Etiopatogénese
A etiopatogénese não está completamente esclare-
cida; admite-se o papel importante da hipersensi-
bilidade a bactérias ou vírus (hipersensibilidade
QUADRO 3 – Classificação das vasculites
na idade pediátrica
I – Predominantemente de vasos de grande calibre
• Arterite de Takayasu
II – Predominantemente de vasos de médio calibre
• Poliarterite nodosa da infância
• Poliarterite cutânea
• Doença de Kawasaki
III – Predominantemente de vasos de pequeno
calibre
A. Granulomatosas
• Granulomatose de Wegener
• Síndroma de Churg-Strauss
B. Não Granulomatosas
• Poliangeíte microscópica
• Púrpura de Henoch- Schönlein
• Vasculite leucocitoclástica cutânea isolada
• Vasculite urticariforme associada a diminuição
do complemento
IV – Outras vasculites
• Doença de Behçet, vasculites secundárias a
infecções, vasculites associadas a doenças do
colagénio, vasculite isolada do sistema nervoso
central, síndroma de Cogan, inclassificáveis.
Adaptado de Ozen et al, 2006
do tipo 3). Com efeito, a PHS surge geralmente
após infecção do tracto respiratório superior (em
cerca de 80% dos casos), sendo o Streptococcus
β-hemoliticus do grupo A o agente mais frequente-
mente implicado.
São também apontados como desencadeantes
de PHS, infecções víricas, (Parvovírus, Adenovírus)
ingestão de medicamentos (penicilina, ampicilina,
eritromicina, quinino), alergénios alimentares e
picadas de insectos.
Foi comprovada reacção antigénio-anticorpo
no endotélio vascular levando a alteração da mem-
brana capilar e a tendência hemorrágica. O meca-
nismo mais provável de indução da vasculite, com
a intervenção do factor tumoral (TNF-α) e inter-
leucina 6 (IL-6), é o depósito local de imunocom-
plexos (sobretudo IgA,IgM, properdina, fibrina e
C3) nas paredes dos pequenos vasos sanguíneos
da pele, glomérulos renais e mucosa gastrintesti-
nal; o papel da activação do sistema do comple-
mento é controverso. Não existe predisposição
 CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1103

familiar, mas pode haver associação a deficiência A

congénita das fracções C2 e C4 b do complemento.
Como consequência deste processo verifica-se,
através do exame histológico, a presença de infil-
trados de leucócitos polimorfonucleares e mono-
nucleares. Observam-se também trombos plaque-
tários, hemorragia e edema endotelial e, eventual-
mente, evolução para necrose fibrinóide de pe-
quenos vasos sanguíneos.

Manifestações clínicas

O início da doença pode ser súbito ou gradual

com aparecimento progressivo das respectivas B
manifestações. Em cerca de 50% dos doentes surge
febre e mal estar associados a infecção das vias
aéreas superiores.

Sinais cutâneos
A pele é afectada em todos os casos (púrpura). A
hemorragia cutânea manifesta-se inicialmente
como exantema maculopapular ou urticariforme,
raramente pruriginoso, indolor, na face dorsal das
pernas junto à região maleolar dos tornozelos.
Ao cabo de 24-48 horas as lesões tornam-se
maiores, confluentes, purpúricas, não desapare-
FIG. 1
cendo à compressão digital - com áreas concomi-
tantes de petéquias confluentes e de equimoses de Púrpura de Henoch-Schönlein – Exantema maculopapular: A –
apresentação simétrica, principalmente na super- localização nas nádegas; B – localização nas coxas e ante-
fície de extensão dos membros inferiores e náde- braços. (NIHDE)
gas, menos frequentemente nos membros supe-
riores e face, e raramente no tronco.
No mesmo doente poderão ser observados
vários estádios evolutivos do exantema, sendo que
as lesões mais antigas adquirem uma tonalidade
mais escura, acastanhada, que tende a desaparecer
em 4 semanas; no entanto, tais lesões poderão per-
sistir durante meses. (Figuras 1 A e B, e 2)
Em casos graves aparecem lesões necróticas e
infecção secundária. Em cerca de 30-50% dos
FIG. 2
casos, principalmente em crianças com menos de
3 anos, ocorre edema não depressível e indolor de Púrpura de HS com localização de exantema predominante
mãos, pés, região periorbitária, coiro cabeludo e, nas pernas.
eventualmente, angioedema.
Poderá verificar-se uma ou mais recorrências Sinais articulares
(5 - 40% dos doentes) durante as primeiras 6 sema- O compromisso articular (artrite e ou artralgia) –
nas. Em casos de recorrência, as lesões tendem a que pode preceder as lesões cutâneas – constitui a
aparecer nos mesmos locais das lesões prévias. O segunda manifestação mais frequente, ocorrendo
aparecimento de cicatrizes cutâneas é raro. em 60 a 90% dos doentes. É geralmente agudo,
1104 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
migratório, oligoarticular, ao nível das grandes
articulações, principalmente dos membros infe-
riores (joelhos, tornozelos), com duração de
alguns dias em cada articulação. A artrite não
deixa sequelas; porém, na fase aguda pode ser
bastante dolorosa e incapacitante, de modo seme-
lhante ao compromisso articular que surge na
febre reumática. Poderá verificar-se raramente o
aparecimento de mialgias associadas.
Sinais gastrintestinais
Em cerca de 30 a 70% dos casos ocorrem manifes-
tações gastrintestinais no primeiro mês após o iní-
cio da doença. Elas traduzem-se por dor abdomi-
nal periumbilical (tipo cólica de forte intensidade,
exacerbada durante nas refeições), náuseas, vómi-
tos, hematemese, melena ou enterorragia; e, menos
frequentemente, pancreatite aguda hemorrágica,
colite ulcerosa, colite pseudomembranosa, entero-
patia com perda de proteína, hidropisia da vesícu-
la biliar e esteatorreia. A hemorragia gastrintesti-
nal não ocorre na ausência de dor abdominal.
Complicações como invaginação intestinal, per-
furação com peritonite, enfarte da parede intestinal
ou estenose ileal podem aparecer no decurso da
doença: as regiões mais acometidas são jejuno e íleo.
A invaginação intestinal (de localização
ileoileal e ileocólica respectivamente em 65% e
35% dos casos) ocorre em 1 a 5% dos pacientes,
traduzindo-se por dor abdominal intensa e súbita,
hemorragia, e massa abdominal palpável. A dor
abdominal intensa e o edema escrotal podem pre-
ceder o quadro de púrpura em cerca de 20% dos
casos levando a confusão diagnóstica e, em
muitos casos, a intervenção cirúrgica desnecessá-
ria; salienta-se que existe um risco maior de
doença renal nos pacientes com hemorragia intes-
tinal. Outra manifestação rara e tardia é a estenose
esofágica.
O diagnóstico das situações que estão na base
dos sinais gastrintestinais é realizado através de
estudos radiológicos, ultrassonografia, endos-
copia ou observação intra-operatória das lesões
intestinais. (Capítulo 315)
As lesões mais encontradas na endoscopia são
áreas de hemorragia, erosões gástricas e jejunais,
duodenite e lesões múltiplas de cólon e recto. Os
exames contrastados são contra-indicados. As
alterações histopatológicas cutâneas com evidên-
cia de vasculite (nas amostras obtidas por biópsia)
confirmam o diagnóstico de PHS.
Sinais nefro-urológicos
De todos os sistemas orgânicos envolvidos, o rim é
o principal responsável pela mortalidade, morbilidade e
prognóstico a longo prazo. Com efeito, o compro-
misso renal está presente em 20 a 100% dos casos,
sendo raro o seu início antes do quadro cutâneo.
Em 80% dos pacientes esta manifestação surge nas
primeiras 4 semanas de doença e, no restante con-
tingente, nos primeiros 2 meses, ou mais tarde.
Verifica-se micro ou macro- hematúria em 25 a
30% dos pacientes. A proteinúria isolada é rara. A
combinação hematúria e proteinúria está associa-
da a progressão para insuficiência renal crónica em
15% dos casos. Hipertensão arterial, insuficiência
renal aguda, síndromas nefrítica ou nefrótica são
alguns dos determinantes de mau prognóstico.
A doença renal grave manifesta-se principal-
mente em crianças com idade superior a 5 anos e
ocorre em 1 a 5% de todas as crianças com PHS.
Factores como idade (crianças maiores), púrpura
persistente, dor abdominal grave e recorrências,
são apontados como preditivos do aparecimento
e da gravidade de doença renal.
A biópsia renal está indicada nos casos com sín-
droma nefrítica, síndroma nefrótica, insuficiência
renal aguda ou crónica e proteinúria persistente.
Em 10 a 20% dos casos a nefrite pode progredir,
apesar da regressão das outras manifestações.
Outras manifestações do foro nefro-urológico,
mais raras, incluem: orquiepididimite com edema
e dor escrotal, torção testicular, etc..
Outras manifestações associadas
Citam-se, neste contexto: febre, vasculite em sis-
tema nervoso central (com cefaleias, convulsões,
parésias, neuropatia periférica, hemorragia intra-
craniana, nevrite óptica, polirradiculonevrite, aci-
dente vascular cerebral isquémico, alterações do
comportamento ou coma), epistaxe, parotidite,
compromisso ocular (hemorragia subconjuntival),
hepatosplenomegalia, colecistite, tiroidite, lin-
fadenopatia e alterações cardiopulmonares (enfar-
te do miocárdio, pleurite, pericardite, tampona-
mento cardíaco, doença pulmonar intersticial,
edema ou hemorragia pulmonar, e diminuição da
difusão pulmonar do monóxido de carbono, etc.).

A PHS pode acompanhar outras formas de
vasculite ou de doença auto-imune, como por
exemplo a febre mediterrânica familiar e a doença
inflamatória do intestino.
Exames complementares
Os exames laboratoriais são inespecíficos.
A anemia, quando ocorre, é devida a perdas
gastrintestinais. Leucocitose moderada com desvio
à esquerda e eosinofilia são observadas nalguns
pacientes. O número de plaquetas está geralmente
normal, embora possa surgir hiperplaquetose
relacionada com a gravidade da doença.
A velocidade de sedimentação (VS), a proteína
C reactiva (PCR) e o complemento (C) podem
apresentar-se normais ou discretamente elevados.
O coagulograma é normal. O antigénio rela-
cionado com o factor de Von Willebrand encontra-
se aumentado na fase activa da doença, assim
como o tempo de tromboplastina parcial activado
(TTPa), reflectindo lesão endotelial vascular. Os
níveis de factor XIII, também conhecido como fac-
tor estabilizador da fibrina, podem estar diminuí-
dos durante a fase aguda, principalmente nos
casos com compromisso gastrintestinal grave. A
fragilidade capilar poderá ser evidenciada pela
prova do “garrote”.
O sedimento urinário está alterado nos casos de
compromisso renal, mostrando hematúria com
dismorfismo eritrocitário, com ou sem proteinúria,
leucocitúria, e, eventualmente, cilindros hemáticos.
A creatinina sérica pode estar elevada nos
casos de insuficiência renal. A pesquisa de sangue
oculto nas fezes pode ser positiva.
A imunoglobulina A sérica está aumentada em
50% dos casos;surge normalização ao cabo de 3
meses da doença, não havendo relação com o
compromisso renal. A biópsia renal poderá evi-
denciar deposição de imunocomplexos contendo
IgA nos glomérulos renais, o que constitui factor
importante no prognóstico da nefrite. A detecção
de auto-anticorpos não tem valor na PHS.
Diagnóstico
O diagnóstico da PHS é essencialmente clínico
sendo suspeito nas seguintes circunstâncias:
criança de 2-8 anos, exantema, artrite migratória
CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1105
associada por vezes a mialgias, dor abdominal,
hemorragia digestiva e hematúria microscópica
e/ou proteinúria.
Os crtérios utilizados na actualidade para o
diagnóstico de certeza de PHS constam do
Quadro 4.
No que respeita ao diagnóstico diferencial há
que atender aos seguintes pontos:
1 – É importante afastar infecções graves como
meningococcémia, septicémia e coagulação intra-
vascular disseminada.
2 – O exantema hemorrágico, que ocorre oca-
sionalmente no sarampo, na varicela e na escarlati-
na, faz parte do diagnóstico diferencial da PHS.
3 – A vasculite de hipersensibilidade tem
muitas semelhanças com a púrpura de Henoch-
Schönlein. Em geral, a vasculite de hipersensibili-
dade provoca mais importante compromisso
orgânico (pleurite, pericardite, insuficiência car-
díaca), salientando-se que o predomínio de infil-
trado de células mononucleares é frequentemente
encontrado no exame anátomo-patológico. A ocor-
rência predominante em indivíduos maiores de 16
anos, característica da vasculite de hipersensibili-
dade, também diferencia as duas entidades.
Outros tipos de vasculite e causas de glomerulone-
frite e de diátese hemorrágica devem ser afastados.
4 – A síndroma hemolítica-urémica também
pode simular alguns sinais e sintomas da PHS. A
nefrite pós-estreptocócica pode ser diferenciada
da púrpura pela diminuição dos níveis de com-
plemento e ausência de sinais cutâneos.
5 – A nefropatia por IgA apresenta as mesmas
alterações glomerulares detectadas por imunoflu-
orescência e microscopia eletrónica, embora com
evolução clínica diferente da da PHS. Refira-se
que tal entidade (nefropatia por IgA) não apresen-
QUADRO 4 – Critérios de diagnóstico da
Púrpura de Henoch Schönlein
Púrpura palpável (critério obrigatório) na presença
de, pelo menos, 1 dos seguintes achados:
1. Dor abdominal difusa
2. Depósito de IgA (biópsia)
3. Artrite ou artralgia aguda
4. Compromisso renal (proteinúria ou hematúria)
(Adaptado de Ozen et al, 2006
1106 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ta o quadro cutâneo; por outro lado, evidencia
sinais de lesão glomerular lentamente progressi-
va e crónica que pode levar à insuficiência renal
crónica independente da apresentação, ao con-
trário da PHS que é uma doença aguda com lesão
renal associada , geralmente não progressiva.
6 – Distúrbios da coagulação e trombocitopé-
nia podem causar lesões purpúricas.
7 – Outros diagnósticos diferenciais nas situa-
ções acompanhadas de compromisso gastrin-
testinal incluem a doença inflamatória intestinal e
a enterocolite por Yersinia.
8 – Os quadros de abdómen agudo aparente
que surgem previamente às lesões cutâneas
podem ser confundidos com apendicite, adenite
mesentérica, úlcera gastroduodenal, diverticulite,
e eventualmente levar à laparotomia exploradora.
9 – O chamado edema hemorrágico agudo,
forma isolada de vasculite leucocitoclástica que
afecta sobretudo crianças com < 2 anos, tem
semelhanças com PHS. Verifica-se em tal situação
bom estado geral, com: febre, edema da face,
escroto, mãos e pés; equimoses (maiores que na
PHS) na face e extremidades; e petéquias nas
mucosas. O tronco é poupado. Nos casos duvi-
dosos pode recorrer-se à biópsia da pele.
Tratamento
Na maioria dos casos de PHS não existe necessi-
dade de tratamento medicamentoso, uma vez que
as manifestações são geralmente autolimitadas.
Haverá, como medidas gerais, que providenciar a
hidratação adequada.
Em casos acompanhados de febre, edema ou
sinais de compromisso articular está indicado o
uso de analgésicos-antipiréticos e de anti-infla-
matórios. O ácido acetilsalicílico não deve ser
usado pela possibilidade de provocar alterações
gástricas e promover disfunção plaquetária.
Nas situações associadas a compromisso gas-
trintestinal, do sistema nervoso central, e hemor-
ragia pulmonar, está indicada corticoterapia (em
geral utiliza-se prednisona ou prednisolona na
dose de 1 a 2 mg/Kg/dia). A ranitidina pode ser
utilizada em pacientes com sintomas gastrintesti-
nais, para redução da dor abdominal e da hemor-
ragia digestiva.
O uso do corticosteróide na prevenção da
doença renal é controverso. Nos casos de nefrite
grave (síndroma nefrótica e glomerulonefrite com
mais de 50% de crescentes no exame histopa-
tológico) recomenda-se o uso de pulsoterapia com
metilprednisolona, seguida de prednisona oral,
além de imunossupressores (azatioprina ou ciclo-
fosfamida). Com esta terapia tem-se observado
redução de crescentes fibrosos e da progressão
para insuficiência renal crónica. (Parte XIX)
Complicações e prognóstico
Geralmente a PHS regride ao cabo de 3-4 sema-
nas, havendo, no entanto, a possibilidade de re-
corrências, como foi referido antes. A artrite tam-
bém evolui favoravelmente, sem sequelas e sem
recorrências.
No que respeita às manifestações do foro gas-
trintestinal há que contar com a possibilidade de
hiperperistaltismo anómalo transitório com risco
de invaginação intestinal e complicações inerentes,
caso não seja feito diagnóstico atempado.
A mortalidade na fase aguda resulta de com-
plicações gastrintestinais e de insuficiência renal
aguda (rara).
A progressão para insuficiência renal crónica é
inferior a 1% dos casos de PHS; no entanto, haven-
do antecedentes desta patologia na fase aguda, está
indicado o seguimento da criança para avaliação
periódica da função renal.
Em suma, o prognóstico é bom, em geral.
Todas estas eventualidades deverão, claro está,
ser explicadas à família.
2. POLIARTERITE NODOSA
Definição, aspectos epidemiológicos
e importância do problema
A poliarterite nodosa (PAN) é uma vasculite
sistémica segmentar de tipo necrosante, atingindo
sobretudo as artérias musculares de pequeno e
médio calibre. O termo sinónimo é periarterite.
Os órgãos predominantemente afectados são:
pele, vísceras abdominais, rins, sistema nervoso
central (SNC) e músculos.
Trata-se duma doença rara na infância e na
adolescência. No grupo etário pediátrico verifica-
 CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1107

se maior incidência entre os 9-11 anos, igualmente

nos dois sexos; pode, no entanto, ocorrer em
crianças muito pequenas. A sua distribuição é uni-
forme mundialmente, salientando-se maior nú-
mero de casos descritos na Turquia e no Japão.

Etiopatogénese

A etiopatogénese da PAN é desconhecida, admi-

tindo-se a hipótese de implicação de determina-
dos agentes infecciosos (Streptococcus dos grupos A
e B, Parvovírus B19, Citomegalovírus, Vírus das
hepatites B e C, etc.) e de mecanismo imune.
Não foram, até à data, identificados factores
genéticos, sendo o aparecimento de casos fami-
liares raro.
A lesão arterial pode causar dilatação aneuris-
mática (microaneurismas múltiplos de cerca de 1
mm) e nalguns vasos podem observar-se macros-
copicamente nódulos; daí o termo de “nodosa”.
Podem igualmente ocorrer trombose e enfartes
localizados. A necrose inicial é substituída poste-
riormente por tecido fibroso levando ao espessa-
mento da adventícia, o que caracteriza a doença.
FIG. 3
Através da imunofluorescência é possível demon-
strar depósitos vasculares de imunocomplexos Poliarterite nodosa em adolescente: nódulos subcutâneos e
(complemento e/ou imunoglobulinas). livedo reticularis. (NIHDE)

Manifestações clínicas e, por vezes, paniculite (inflamação do tecido adi-

O espectro de manifestações é muito variável,
oscilando entre formas oligossintomáticas, e gra-
ves e progressivas, por vezes fatais.
Nas formas mais frequentes, a doença tem iní-
cio insidioso com sintomas inespecíficos como
febre, perda de peso, astenia, mialgia, cefaleia, etc..
As manifestações mais frequentes podem ser
assim sistematizadas:
Sinais cutâneos
– nódulos subcutâneos (mais frequentes nos pés e
face posterior das pernas, em geral no trajecto dos
vasos sanguíneos); livedo reticularis, sinais de
isquémia digital (edema, gangrena periférica,
ulcerações, etc.); (Figura 3)
Sinais músculo-esqueléticos
– dor músculo- esquelética com fraqueza muscu-
lar gradual; artralgia, artrite (localizada ou difusa)
poso subcutâneo);
Sinais abdominais
– dor abdominal inespecífica relacionada com
isquémia da mesentérica ou outra artéria intra-
abdominal; enfartes do intestino e pâncreas, assim
como perfurações do tubo digestivo são também
alterações possíveis;
Sinais renais
– proteinúria, cilindrúria, síndroma nefrótica,
hipertensão renovascular são alguns dos sinais
de compromisso renal;
Sinais neurológicos
– cefaleias, sinais focais, convulsões, hemiparésia,
disfunção do cerebelo, paralisia de nervos crania-
nos,neuropatia, etc.;
Sinais cardiovasculares
– regurgitação das válvulas mitral ou tricúspide;
1108 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
diminuição da ejecção sistólica do ventrículo
esquerdo, etc.;
Sinais genitais
– edema e dor testiculares, nódulos testiculares
(raros);
Sinais oftalmológicos
– episclerite.
Exames complementares
Face à anamnese e exame objectivo sugerindo
vasculite com elevada probabilidade de PAN, são
justificados determinados exames comple-
mentares (a solicitar criteriosamente e em função
de cada caso particular), os quais poderão revelar
as alterações expressas:
• Hemograma: anemia, leucocitose, tromboci-
tose,etc.;
• Velocidade de sedimentação elevada;
• Proteína C reactiva com valores elevados;
• Electroforese das proteínas séricas: hiperga-
maglobulinémia reflectindo activação poli-
clonal das células B;
• Análise sumária da urina: proteinúria, he-
matúria;
• Doseamento da creatinina e ureia no sangue:
elevação dos valores;
• Detecção de imunocomplexos circulantes e
de anticorpos anticitoplasma dos neutrófilos
(ANCA): positiva em geral;
• Detecção de factor reumatóide e de anticor-
pos antinucleares(ANA): raramente positiva;
• Detecção do antigénio do factor VIII e da –
tromboglobulina: positividade reflectindo
actividade da inflamação vascular – com
interesse também na avaliação do resultado
da terapêutica;
• Enzimas hepáticas séricas: valores elevados
sugerindo citólise por infecção;
• Electrocardiograma: sinais possíveis de is-
quémia;
• Electromiograma: em caso de neuropatia
periférica identifica os locais afectados;
• Angiografia: podendo demonstrar sinais de
pequenos aneurismas ao nível do rim, nas ar-
térias mesentéricas;
• Ressonância magnética angiográfica: poden-
do confirmar a presença de anomalias do sis-
tema vascular;
• Biópsia da pele, incluindo nódulos subcutâ-
neos, ou doutros órgãos: podendo identificar
sinais de compromisso vascular (por ex.
músculo, nervo, rim ou fígado: 1- inflama-
ção destruindo a parede dos vasos, sendo ca-
racterístico o compromisso predominante
das zonas de bifurcação; 2-presença de vasos
com diversos estádios de lesão: alguns com
sinais de inflamação aguda com infiltrado de
neutrófilos, outros com infiltrado de mono-
nucleares e, ainda outros e no mesmo ter-
ritório, com sinais de necrose e trombose, ao
lado de vasos sem anomalias).
Diagnóstico
Para o diagnóstico de PAN têm sido adoptados
diversos critérios por diversos autores e grupos de
trabalho. Recentemente, em 2006 Ozen e colabo-
radores consideraram os que constam do Quadro 5,
adoptados em centros de Reumatologia Pediátrica.
O quadro clínico diversificado da PAN implica
o diagnóstico diferencial com um conjunto de
entidades clínicas, destacando-se:
– Granulomatose de Wegener ou síndroma de
QUADRO 5 – Critérios de diagnóstico da
Poliarterite Nodosa
Critério obrigatório:
a) Presença de vasculite necrosante de acordo com
achados de biópsia de vaso de pequeno ou médio
calibre; ou alterações angiográficas como aneurismas
ou oclusões; (Critério obrigatório) e,
b) Presença de, pelo menos, dois dos seguintes:
1. Sinais cutâneos: livedo reticularis, nódulos subcutâneos
sensíveis e outras lesões sugestivas de vasculite
2. Mialgia ou sensibilidade muscular
3. Hipertensão arterial sistémica (pressão diastólica > 90
mmHg)
4. Mononeuropatia ou polineuropatia
5. Alteração do sedimento urinário e/ou da função renal
6. Dor ou sensibilidade testicular
7. Sinais ou sintomas sugestivos de vasculite de outro
órgão ou sistema (gastrintestinal, cardíaco, pulmonar,
ou sistema nervoso central).
Ozen et al, 2006

Goodpasture quando há sinais de compromisso
pulmonar;
– Lúpus eritematoso sistémico, dermatomiosite e
esclerodermia, tendo em consideração que estas enti-
dades podem cursar com lesões cutâneas vasculíti-
cas, sendo que as restantes manifestações clínicas
destas doenças permitem, em princípio, a destrinça;.
– Doença inflamatória do intestino ou neoplasias,
tendo em consideração as manifestações do foro gas-
trintestinal que poderão acompanhar a PAN.
Tratamento
O tratamento da PAN inclui fundamentalmente:
– corticoterapia: prednisolona PO, 2mg/kg/
dia, em 3 doses (até máximo de 60 mg/dia);nos
casos graves está indicado iniciar a corticoterapia
com metilprednisolona EV em pulsos de 30mg/
kg/dia (até máximo de 1g/dia) de 24-24 horas
durante 3 dias, seguindo-se prednisolona PO com
redução progressiva em função da resposta clínica
e laboratorial do processo inflamatório;
– imunossupressores em casos de falência da
corticoterapia(persistência ou reactivação: ciclo-
fosfamida PO, 2mg/kg/dia ou azatioprina PO,
2mg/kg/dia; nas formas mais graves poderá estar
indicado iniciar o tratamento com pulsos EV de
ciclofosfamida (0,5- 1g/m2) segundo esquema que
ultrapassa os objectivos do livro;
– plasmaferese nos casos mais graves;
– imunoglobulina EV, de utilização limitada,
apenas em situações de falência da corticoterapia
e antes de serem usados agentes citotóxicos;
– profilaxia secundária de recorrência de in-
fecção estreptocócica com penicilina benzatínica
cada 21 dias nos casos de antecedentes de infecção
estreptocócica prévia;
– fisioterapia em função da sintomatologia mús-
culo-esquelética;
– regime alimentar adequado, com eventual
suplemento de cálcio e vitamina D, evitando a
iatrogenia do tratamento.
Prognóstico
Com os recursos terapêuticos actualmente dispo-
níveis e o diagnóstico precoce, o prognóstico desta
doença tem melhorado, considerando-se dum
modo geral bom. De referir, no entanto, que a pos-
CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1109
sibilidade do compromisso dos órgãos atingidos e
a iatrogenia, poderão agravar o prognóstico.
3. DOENÇA DE BEHÇET
Definição e aspectos epidemiológicos
A doença de Behçet (DB) é uma vasculite crónica
sistémica e recorrente, caracterizada predominante-
mente por lesões mucocutâneas dolorosas (ulcera-
ções recorrentes e dolorosas na boca e genitais), bol-
has e pústulas na pele (pseudo-foliculite) e lesões
inflamatórias dos olhos); estão igualmente descritas
alterações articulares, neurológicas e gastrintestinais.
Mais frequente na idade adulta (sobretudo
segunda década) sem predomínio de sexo, é mais
frequente nalgumas regiões do mundo, área medi-
terrânica, Japão e China (ao longo da Rota da Seda).
Na idade pediátrica atinge sobretudo pré-adoles-
centes e adolescentes (com uma incidência de cerca de
cerca de 1/20.000 indivíduos; de salientar que se des-
creve hoje uma forma no recém-nascido e lactente.
Etiopatogénese
A causa da DB é desconhecida, mas têm sido impli-
cados, como prováveis desencadeantes, certos
agentes infecciosos (vírus Herpes simples tipo 1,
Parvovírus B 19, Streptococcus); tal é sugerido: pelo
aparecimento de títulos elevados de anticorpos con-
tra os respectivos agentes em determinados doentes;
por alterações imunológicas (imunidade celular,
activação do complemento e presença de imuno-
complexos); e pela exposição a organofosforados.
Trata-se de situações por vezes associadas a DB.
A distribuição geográfica, a frequência de
aparecimento em familiares e a associação estatis-
ticamente significativa entre presença de antigé-
nios do sistema HLA B5 , B51, e doença de Behçet,
sugerem predisposição genética.
A lesão patológica de base é vasculite das
artérias de pequeno e médio calibre, com infil-
tração celular e consequentes necrose fibrinóide,
estreitamento e obliteração dos lumes vasculares.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas são recorrentes com
1110 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

periodicidade muito variável. Por vezes o inter- A

valo entre o primeiro episódio e o segundo pode
ser de vários anos.
As úlceras orais são a manifestação mais fre-
quente, ocorrendo em 50% a 80% dos casos. As
úlceras são dolorosas, múltiplas, de 2 a 10 mm de
diâmetro, com centro necrótico e localizadas nos
lábios, palato, língua, amígdalas, laringe e qual-
quer local do tubo digestivo. (Figura 4A)
Sendo a estomatite aftosa muito comum na
primeira infância, as úlceras orais são consideradas
como manifestação da doença de Behçet quando
aparecem de forma recorrente (pelo menos 3 episó- B
dios por ano). Na maioria dos casos as úlceras
regridem entre 7 e 14 dias, reaparecendo após
períodos variáveis sem sequelas cicatriciais.
A presença de úlceras orais pode preceder
durante anos uma segunda manifestação da doença,
o que comporta dificuldade no diagnóstico.
As úlceras genitais, menos comuns na
primeira infância, geralmente aparecem na puber-
dade; muitos dolorosas e recorrentes, surgem no
pénis (glande e prepúcio), escroto, vulva, vagina
e região perianal com as mesmas características
que as úlceras orais; contudo, esta localização
deixa habitualmente cicatrizes.
O espectro de manifestações cutâneas é muito
variado, incluindo: foliculite, púrpura, pústulas,
vesículas, ulcerações, pápulas, furúnculos, abces-
sos, lesões simile acne, eritema multiforme e C
eritema nodoso (este último em cerca de 50% dos
casos). As referidas lesões cutâneas desaparecem
espontaneamente ao cabo de 7 a 14 dias. (Figura
4B e C)
Uma manifestação cutânea considerada típica
da doença – embora não patognomónica – é a
chamada reacção patérgica (reacção do tipo pápu-
la dura eritematosa superior a 2 mm, evoluindo
para pústula estéril e úlcera em cerca de 2-3 dias)
após picada com agulha.
As manifestações oculares, mais raras, são ge-
ralmente bilaterais caracterizando-se por altera-
ções de segmento anterior (iridociclite) ou poste-
FIG. 4
rior (coriorretinite, papilite óptica, tromboflebite
retiniana, arterite, etc.); também poderão surgir Jovem de 14 anos de idade, sexo masculino, com doença de
conjuntivite, episclerite e ceratite. O olho pode Behçet diagnosticada aos 12 anos de idade. São evidentes
apresentar-se vermelho e doloroso. Poderão sur- úlceras orais e necróticas, estas últimas dificultando a abertura
da boca (A); lesões papulopustulosas (acneiformes,
gir complicações tardias como glaucoma, catarata
pseudofoliculite) no antebraço (B) e na mão direita (C).
e perda da visão.

As manifestações articulares, caracterizadas
por oligo ou poliartrite ou artralgia, em geral das
grandes articulações, não costumam deixar seque-
las.
O compromisso vascular traduzindo-se por
trombose de veias e artérias, corresponde à única
vasculite que afecta os sistemas venoso e arte-
rial. As manifestações mais comuns são a trombo-
se de veias profundas (safenas, ilíacas, veia cava,
veias dos membros superiores, supra-hepáticas
(síndroma de Budd Chiari) e cerebrais) e a trom-
boflebite superficial.
O compromisso arterial inclui aneurismas arte-
riais na aorta ou noutros vasos (inclusivamente
artérias retiniana e pulmonar) com possível ruptura.
A trombose arterial pulmonar constitui uma das
manifestações associadas a mortalidade elevada.
A alteração mais grave da doença de Behçet é a
neurológica, caracterizada principalmente por
meningoencefalite asséptica, encefalomielite, hiper-
tensão intracraniana secundária a trombose do seio
dural, doença cerebelosa, hemiparésia, paralisia de
pares cranianos, neuropatia periférica e alterações
psiquiátricas. A cefaleia é um sintoma habitual.
As manifestações gastrintestinais podem ser
inespecíficas (dor abdominal do tipo cólica, náuse-
as, vómitos e diarreia) ou semelhantes às verifi-
cadas nas doenças inflamatórias crónicas intesti-
nais. Salienta-se o aparecimento de úlceras esofá-
gicas e intestinais que causam dor e podem levar
a quadros de melena e perfuração. Os quadros de
estenose são mais frequentes do que os de per-
furação, ao contrário do que acontece nos adultos.
Por vezes existe hepato e/ou esplenomegália.
O Quadro 6 sintetiza os critérios de diagnóstico
actualmente utilizados para o diagnóstico de DB.
Exames complementares
Determinados exames complementares têm utili-
dade para avaliar a actividade da doença, o dia-
gnóstico diferencial e a exclusão de colagenoses.
Eis os fundamentais:
– Hemograma: pode evidenciar anemia, dis-
creta leucocitose e, raramente, neutropenia;
– Provas de actividade inflamatória como
velocidade de sedimentação, PCR e alfa 2 globuli-
na podem evidenciar valores aumentados na fase
aguda da doença. As concentrações séricas de IgA
CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1111
QUADRO 6 – Critérios de diagnóstico
da doença de Behçet (DB)
1. Úlceras orais recorrentes
2. Úlceras genitais recorrentes
3. Lesões oculares
4. Lesões cutâneas
5. Patergia: reacção cutânea cerca de 24-48 horas após
picada com agulha
O diagnóstico de DB implica a verificação obrigatória de
úlcera oral recorrente associada a, pelo menos, dois outros
critérios; de salientar que estes critérios têm especificidade de
96% e sensibilidade de 91%
(Adaptado do International Study
Group for Behçet’s Disease, 1990 )
e IgM encontram-se elevadas. O nível de comple-
mento pode estar aumentado na fase aguda;
– Pesquisa de ANA e factor reumatóide: nega-
tiva; de ANCA positiva é pouco comum e, quando
presente, pode estar associada a vasculite da retina;
– Pesquisa do antigénio de histocompatibili-
dade HLA-B5: positiva em cerca de 50 a 80% dos
casos (associação frequente a compromisso ocular);
– Angiografia: importante para caracterizar as
lesões vasculares;
– RMN:importante para avaliar os efeitos da
doença no sistema nervoso central.
Diagnóstico diferencial
Um vez que alguns doentes poderão não preencher
os critérios da doença (doença de Behçet incomple-
ta), a avaliar pela sensibilidade e especificidade dos
critérios anteriormente descritos, doenças como
lúpus eritematoso sistémico, artrite idiopática juve-
nil do tipo sistémico, doença de Reiter, doença infla-
matória intestinal, eritema nodoso, estomatite
aftosa e infecções herpéticas devem ser considera-
das no diagnóstico diferencial.
Igualmente, a doença de Behçet deve fazer parte
do diagnóstico diferencial doutras vasculites sis-
témicas, e de síndroma de Stevens Johnson, eritema
multiforme e necrólise epidérmica tóxica (* página
seguinte e Figura 5).
Tratamento
Para além de aspectos gerais que incluem regime
1112 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
alimentar equilibrado e suplementos de cálcio e
vitamina D, em função da idade, o tratamento da
DB inclui fundamentalmente:
– Nas úlceras orais e genitais está indicado o uso
do corticosteróide sistémico e, eventualmente, pro-
dutos tópicos; o esquema de corticoterapia sistémica
é sobreponível ao descrito a propósito da poliar-
terite nodosa. Também se pode utilizar a colchicina.
– Para a artrite estão indicados os AINE e,
eventualmente, a sulfassalazina. A colchicina é efi-
caz nos casos de artrite.
– Casos ligeiros de expressão oftalmológica são
tratados com colírios de corticosteróides e midriá-
ticos; contudo, torna-se geralmente necessário
recorrer a corticosteróides sistémicos e a imunos-
supressores como azatioprina e ciclosporina; em
casos graves pode ser utilizado o clorambucil
associado ao metotrexato.
– A talidomida é indicada nos casos de epi-
(*) São referidas, a propósito, algumas características destas últimas 3
situações, a propósito do diagnóstico diferencial:
1) A síndroma de Stevens Johnson
integra quadro cutâneo vésico-bo-
lhoso; inicia-se por máculas eritema-
tosas com ulterior necrose central,
formando-se consequentemente ve-
sículas e bolhas que originam o
aspecto de pele “desnudada” ou
“descolada”, sobretudo na face, tron-
co e extremidades.
As lesões cutâneas, mais dissemi-
nadas que no eritema multiforme,
são acompanhadas de lesões de duas
ou mais mucosas, nomeadamente
olhos, boca, via respiratória superior
e tracto gastrintestinal incluindo
região ano-rectal. Surge edema,
eritema da mucosa bucal, bolhas e
úlceras hemorrágicas. FIG. 5
A referida síndroma está associada a
infecções por Mycoplasma pneumo- Síndroma de Stevens Johnson.
niae e certos fármacos como sulfona- (NIHDE)
midas, AINE, anticonvulsantes, antibióticos, etc.. (Figura 5)
2) O eritema multiforme consta fundamentalmente de lesões cutâneas
de aspecto variável e aparecimento abrupto: máculas eritematosas,
pápulas, vesículas, bolha ou lesões simile placas urticariformes conflu-
entes ao nível da face, tronco e membros (rebordo eritematoso em coroa
circular policíclica, centro pálido que evolui para arroxeado/necrótico).
Quanto às mucosas apenas a boca é por vezes afectada: rubor dos
lábios e boca. De etiopatogénese não esclarecida, está frequentemente
associado a infecção por HSV.
3) A necrólise epidérmica tóxica, relacionável com os mesmos factores
etiológicos da síndroma de Stevens Johnson, é considerada por alguns
autores como uma forma mais grave de eritema multiforme. Relaciona-
se com apoptose dos queratinocitos que se traduz por áreas confluentes
de eritema e “descolamento” da epiderme, associadas a inflamação das
mucosas, das conjuntivas, boca e genitais (por vezes precedendo as
lesões cutâneas). O sinal de Nikolsky é positivo: “descolamento” da
pele após pressão tangencial da mesma.
didimite e de lesões mucocutâneas e intestinais
com risco de perfuração; de salientar,no entanto,
que está contra-indicada em adolescentes do sexo
feminino pelo risco teratogénico.
– Nos casos graves, com compromisso grave
do SNC, oftalmológico, vascular pulmonar ou de
outras artérias com formação de aneurismas, tam-
bém os imunossupressores como ciclosporina,
azatioprina e ciclofosfamida estão indicados,
geralmente em associação aos corticosteróides.
– O uso de antiagregantes plaquetários está
indicado na tromboflebite.
– O infliximab poderá estar indicado quando
se verifica resistência às outras terapêuticas.
– O tratamento cirúrgico poderá ser necessário
nos casos de aneurismas, tromboses e nos casos de
sintomatologia intestinal.
Prognóstico
Os casos fatais, raros (cerca de 3%), estão geral-
mente associados a perfuração gastrintestinal,
doença neurológica e trombótica. Oclusões ou
aneurismas de artérias são manifestações poten-
cialmente fatais. De salientar que as sequelas
oftalmológicas e as manifestações do sistema ner-
voso central são extremamente incapacitantes.
4. ERITEMA NODOSO
Definição e importância do problema
O eritema nodoso (EN) é um processo inflama-
tório do tecido adiposo subcutâneo (paniculite
septal granulomatosa perivascular), caracterizado
por nódulos dolorosos à palpação, eritematosos,
conferindo um aspecto macio e brilhante à pele;
tais nódulos localizam-se geralmente, na face an-
terior de ambas as pernas (região tibial).
Pouco frequente abaixo dos 6 anos de idade,
torna-se progressivamente mais comum a partir
da adolescência até à terceira década da vida; nal-
guns estudos epidemiológicos é apontado como
mais frequente no sexo feminino.
Etiopatogénese
Embora possa surgir como entidade “primária”
 CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1113

nalguns casos, na maioria das vezes o EN está

associado a doenças inflamatórias ou infecciosas,
ou à utilização prévia de fármacos. As situações
mais habitualmente associadas ao EN são deter-
minadas infecções (estreptocócica, tuberculose,
por Yersinia, histoplasmose, coccidioidomicose,
lepra), doenças inflamatórias (doença inflamatória
do intestino, espondilartropatia, sarcoidose) e
exposição a fármacos (fenítoina, sulfonamidas,
contraceptivos orais, etc.).
Como resultado duma reacção de hipersensi-
bilidade de carácter inflamatório do tecido celular
subcutâneo profundo, pode comprovar-se, através
de exame histológico do nódulo, a existência de
infiltrado de linfócitos, neutrófilos e macrófagos
na zona dos septos do tecido adiposo subcutâneo.
Estas células são activadas por componentes víri-
cos ou bacterianos, imunocomplexos e citocinas.

Manifestações clínicas
e diagnóstico diferencial
Os nódulos subcutâneos são geralmente averme-
lhados, com bordos violáceos, ligeiramente ele-
vados e muito dolorosos. São arredondados e
medem entre 1 e 10 centímetros de diâmetro.
Podem ser irregulares e coalescentes e têm
duração variável, de semanas a meses. Lo-
calizam-se sobretudo na região pré-tibial (bilate-
ral e simetricamente), embora possam ser obser-
vados nas coxas, nádegas e membros superiores.
Durante a evolução (em cerca de 3 a 6 semanas),
as lesões tornam-se violáceas e acastanhadas,
assemelhando-se a hematomas, regredindo de-
pois espontaneamente (Figura 6). Refira-se que a
localização nos membros superiores sugere uma
etiologia hoje inexistente no nosso país em idade
pediátrica – a lepra.
O EN pode ter carácter recorrente, com
evolução arrastada, na circunstância de associação
certas a doenças crónicas, como rectocolite
ulcerosa e lúpus eritematoso sistémico. De salien-
tar que poderá haver manifestações músculo-
esqueléticas tais como artralgia, artrite e dor mus-
cular) e, também, sinais inespecíficos como febre e
adinamia.
O diagnóstico diferencial faz-se fundamental-
mente com eritema induratum, tromboflebite, po-
liarterite nodosa cutânea e sarcoidose subcutânea.
FIG. 6
Eritema nodoso em criança com quadro de tuberculose
primária. (NIHDE)
Exames complementares
O diagnóstico de EN é clínico. Determinados
exames complementares, inspecíficos deverão ser
fundamentados em função da anamnese e da sus-
peita da doença de base, para determinar a etiolo-
gia e a actividade do processo inflamatório. Eis os
fundamentais:
– Hemograma: pode evidenciar leucocitose,
com ou sem neutrofilia;
– Provas de fase aguda (por ex. PCR,VS,alfa-1-
glicoproteína,etc.): estão alteradas na maior parte
dos casos;
– Electroforese das proteínas: a presença de
hipoalbuminémia sugere doença intestinal infla-
matória (DII);
– TASO: de modo seriado poderá confirmar
antecedentes de infecção estreptocócica prévia;
– Radiografia do tórax: poderá confirmar etio-
logia tuberculosa;
– Prova tuberculínica (intradermorreacção de
Mantoux): idem;
– Detecção de autoanticorpos antinúcleo (ANA):
negativa, excepto nos casos de lúpus associado ou
doutras doenças do tecido conectivo;
1114 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
– Biópsia das lesões em determinados casos;
– Colonoscopia e/ou trânsito intestinal: para
esclarecimento de eventual DII nos casos de sin-
tomatologia do foro digestivo, designadamente
acompanhada de lesões perianais (úlceras e dis-
tensão abdominal) (Capítulo 112).
Tratamento
O tratamento do EN consiste fundamentalmente
no alívio da dor e no controlo do processo infla-
matório:
– Anti-inflamatórios não esteróides/AINE
(naproxeno: 15 a 20 mg/kg/dia, ou indometacina:
1 a 3 mg/kg/dia).
– Corticosteróides, indicados nos casos de dor
e de processo inflamatório intensos- (prednisona
ou prednisolona: 0,5 mg/kg/dia).
– Penicilina benzatínica: 600.000 UI nas
crianças com peso inferior a 25 kg e 1.200.000 UI
naquelas com peso igual ou superior a 25 kg cada
3 semanas (nos casos de EN recorrente com sus-
peita de infecção estreptocócica como factor de-
sencadeante e na perspectiva de profilaxia
secundária) com a duração de 6-12 meses.
– Tuberculostáticos se se comprovar infecção
tuberculosa (capítulo 281).
– Suspensão imediata de fármaco suspeito de
desencadear o processo inflamatório.
Prognóstico
O prognóstico geralmente é bom; desde que tenha
sido instituída a terapêutica adequada à doença de
base, as lesões são autolimitadas e desaparecem.
O EN pode ser recorrente (vários surtos cuja
intensidade se vai esbatendo ao longo do tempo).
A recorrência persistente, ao longo de anos, deve
evocar patologia associada, sendo a doença de
Behçet uma das possibilidades a considerar.
5. GRANULOMATOSE DE WEGENER
Definição, aspectos epidemiológicos
e importância do problema
A granulomatose de Wegener (GW) é uma vas-
culite necrosante dos pequenos vasos com for-
mação de granulomas atingindo o tracto respi-
ratório superior e inferior, e os rins (glomerulone-
frite). Pode ocorrer de forma sistémica ou limita-
da, esta última podendo evoluir para sistémica.
Trata-se duma patologia rara na idade pediátrica,
sobretudo antes dos 15 anos; na maioria dos casos
surge entre a 4ª e a 6ª décadas de vida, sobretudo
na raça caucasiana e com predomínio no sexo
feminino (~3/1). Estima-se uma prevalência entre
8 a 30 casos/1.000.000/ano, respectivamente no
Reino Unido e nos Estados Unidos da América.
Etiopatogénese
A etiologia da GW é desconhecida, admitindo-se
que, devido à frequência do compromisso das vias
aéreas, um antigénio inalado, (alergénio ou
agente infeccioso), possa ser desencadeante dum
processo inflamatório de mediação imune.
Algumas bactérias (nomeadamente Staphylococ-
cus aureus) produzindo os chamados superanti-
génios (antigénios com capacidade para desenca-
dear resposta inflamatória desproporcional ao estí-
mulo), têm sido implicadas na iniciação do proces-
so inflamatório ao nível dos capilares (capilarite).
Foi relatado o papel de um gene (CTLA-4 ou um
gene próximo a este) codificando o antigénio 4 dos
linfócitos T (linfócitos T citotóxicos) susceptíveis de
maior activação no processo inflamatório.
Verificou-se que uma proteinase (PR3), em
condições de normalidade integrada no interior
dos grânulos – alfa dos neutrófilos, se encontra à
superfície dos neutrófilos em doentes com GW.
Dado que os ANCA que se ligam ao PR3 são
específicos da GW, é hoje admitido o papel etio-
patogénico da expressão anormal de PR3.
O antigénio de histocompatibilidade HLA B8
parece estar associado à GW; contudo outros ha-
plótipos têm sido identificados em casos fami-
liares de GW associada a PAN: (HLA A2, B7,
DRw12, A31, Bw60 e DR4).
Manifestações clínicas e diagnóstico
A sintomatologia respiratória está presente geral-
mente desde o início do quadro, podendo ser atri-
buída a infecções ou a alergia, principalmente
quando estão ausentes as manifestações sistémicas.

A persistência e/ou o agravamento dos sintomas,
como rino-sinusite e otite média aguda recorrente,
apesar da terapêutica para a alergia ou para a
infecção, ou ainda o surgimento de complicações,
como ulcerações da mucosa, perfuração do septo
nasal ou deformidades nasais, levam à suspeita do
diagnóstico.
As manifestações otorrinolaringológicas (rinite,
otite, hipoacúsia, laringite, etc.) têm elevada pre-
valência (~70%), tanto no início do quadro clínico,
como no decurso da doença. A obstrução laríngea e
estenose subglótica surgem em geral como compli-
cação tardia da GW.
As manifestações pulmonares mais observadas
são o infiltrado pulmonar e/ou nódulos, hemopti-
ses, enfisema e pleurite.
O compromisso renal, podendo culminar em
insuficiência renal, surge em geral com a pro-
gressão da doença e traduz-se essencialmente por
hematúria e proteinúria (na maioria dos casos), e
pode conduzir a insuficiência renal. Hipertensão
arterial e hematúria macroscópica são pouco fre-
quentes.
Poderão surgir ainda alterações oculares (con-
juntivite, esclerite ou proptose).
As manifestações menos específicas da GW
são a febre, a perda de peso, as alterações cutâneas
(púrpura palpável, úlceras, vesículas e nódulos
subcutâneos), as músculo-esqueléticas, e as alte-
rações do sistema nervoso (paralisia dos nervos
cranianos, convulsões e neuropatia periférica).
Lesões papulares e nodulares do tipo acneiforme
na face e membros superiores podem constituir a
manifestação inicial da doença em adolescentes.
O Quadro 7, adaptado de Ozen, discrimina os
critérios de diagnóstico da doença.
O diagnóstico deve ser suspeitado em crianças
com sinusite grave associada a padrão radiográfi-
co do tórax evidenciando sinais de granulomas,
ou com quadro de glomerulonefrite. A TAC de
alta resolução pode evidenciar outros sinais su-
gestivos como imagens de compromisso intersti-
cial ou hemorragia pulmonar.
Diagnóstico diferencial
Os anticorpos ANCA estão ausentes noutras
doenças granulomatosas como sarcoidose ou
tuberculose. A síndroma de Churg-Strauss, vas-
CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1115
QUADRO 7 – Critérios de diagnóstico da
Granulomatose de Wegener
Verificação obrigatória de três ou mais dos seguintes
seis critérios:
1. Alteração da urina: hematúria ou proteinúria signi-
ficativa
2. Inflamação granulomatosa evidenciada por biópsia
3. Inflamação dos seios da face (paranasais)
4. Estenose subglótica, traqueal ou endobrônquica
5. Radiografia convencional ou tomografia de tórax
com alteração
6. Detecção positiva de PR3 ANCA ou C-ANCA
PR3= proteinase 3; ANCA= anticorpo anticitoplasma de neutrófilo; Ozen et al, 2006
QUADRO 8 – Critérios de dignóstico
da Síndroma de Churg-Strauss
Verificação obrigatória de, pelo menos, 4 dos 7 critérios:
1. Asma
2. Eosinofilia em sangue periférico superior a 10%
3. História de alergia
4. Mononeuropatia ou polineuropatia
5. Infiltrado pulmonar evidenciado em radiografia de
tórax convencional
6. Alterações dos seios da face (rino-sinusite)
7. Biópsia evidenciando abundância de eosinófilos em
tecidos extravasculares
(sensibilidade de 85% e especificidade de 99,7%); Ozen et al, 2006
culite que pode originar rino-sinusite crónica dis-
tingue-se fundamentalmente da GW pelos ante-
cedentes de asma, eosinofilia no sangue periférico
circulante e vasculite; por outro lado, na síndroma
de Churg- Strauss não se verificam lesões destru-
tivas na via aérea superior (Quadro 8). Noutras
vasculites não se identificam os característicos
granulomas ao nível de diversos órgãos, identifi-
cados na GW por biópsia.
Exames complementares
Em cerca de 75% dos casos de GW verifica-se ane-
mia, elevação da velocidade de sedimentação, assim
como dos valores da PCR e das plaquetas.Os anti-
corpos da classe IgG c-ANCA dirigidos contra PR3 e
identificados por imunofluorescência são específicos
1116 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
da doença (anticorpos c-ANCA no citoplasma), o
que não acontece com os p-ANCA ou perinucleares.
Tratamento
O tratamento inicial consiste na corticoterapia oral
e IV. Na maioria dos casos, é necessária a associação
de um imunossupressor sendo, a primeira escolha,
a ciclofosfamida por via oral ou endovenosa na
forma de pulsoterapia. Alguns estudos têm sido
realizados para avaliar a eficácia do metotrexato
associado à corticoterapia nos casos com doença
menos grave, sendo os resultados considerados
animadores. O metotrexato ou a azatioprina tam-
bém poderão ser importantes na fase de remissão.
A experiência com a IGIV é escassa.
Prognóstico
Sem tratamento, a GW é quase sempre letal (~ 82%
de mortalidade no primeiro ano). O tratamento
adequado e precoce permitiu melhorar o prognós-
tico.
O prognóstico é mais reservado em situações
de hemorragia pulmonar, hipoalbuminémia e ou
de insuficiência renal.
6. ARTERITE DE TAKAYASU
Definição e importância do problema
A arterite de Takayasu (AT), também chamada
doença sem pulso, é uma vasculite crónica pro-
gressiva obliterativa de etiologia desconhecida
que atinge os grandes vasos, levando à formação
de estenoses, dilatações e aneurismas.
Rara na idade pediátrica, afecta sobretudo o
sexo feminino (4-10 F/ 1M), com uma incidência
mundial entre 2,3 a 2,6 casos /1.000.000 habi-
tantes/ano. A taxa de mortalidade é elevada
(~40% na idade pediátrica).
Em casuísticas provenientes da Ásia compro-
vou-se associação da doença a tuberculose.
Etiopatogénese
A AT atinge principalmente a aorta abdominal e
seus ramos primários (zona de predilecção na
idade pediátrica), assim como as artérias pul-
monares.
Os achados imuno-histoquímicos sugerem um
mecanismo de resposta imune a um antigénio,
mediado por células T cujos receptores eviden-
ciam disfunção. Por outro lado, demonstrou-se
nalguns estudos a formação de imunocomplexos,
a activação do complemento e o papel de anticor-
pos antiendoteliais. Verifica-se elevação de IL-6 e
diminuição de IL-10
Os achados histopatológicos evidenciam infil-
trado linfo-monocitário, alterações granulo-
matosas e ulterior fibrose, que se desenvolvem da
adventícia para a íntima.
No que respeita a antigénios de histocompati-
bilidade, verifica-se associação da doença ao HLA
B-52 e HLA DR-2 no Japão, ao HLA B-52 e HLA
B-5 na Coreia, e ao HLA B-39 no México.
Manifestações clínicas e diagnóstico
Numa fase precoce, com queixas inespecíficas de
mal-estar geral, em que se palpam os pulsos, são
notórios suores nocturnos, anorexia, perda de
peso, fadiga, mialgia, artrite, uveíte, seguindo-se
por vezes hipertensão inexplicada; nesta fase (que
pode durar semanas e evidenciar-se sob a forma
de várias recorrências), pode ser auscultado por
vezes ruído característico ao nível das artérias
carótidas ou subclávias.
A fase subsequente, surgida após período as-
sintomático, relaciona-se com sinais e sintomas de
insuficiência vascular por múltiplas oclusões arte-
riais, dependendo da localização (cerebral, visce-
ral, extremidades, etc.) (inflamação vascular
seguida de fibrose).
Na idade pediátrica pode ser mais evidente a
diminuição ou ausência de pulsos radiais e menos
evidente (em relação ao adulto) a claudicação da
marcha por isquémia dos membros inferiores.
A presença do quadro descrito, englobando as
recorrências atrás referidas a propósito das manifes-
tações precoces, assim como a verificação de veloci-
dade de sedimentação elevada, obrigarão à auscul-
tação periódica das grandes artérias e à medição da
pressão arterial nos quatro membros. (Quadro 9)
A complicação mais temível da doença é a rup-
tura de aneurisma.
Se o quadro clínico se desenvolver durante o
 CAPÍTULO 225 Vasculites sistémicas 1117

QUADRO 9 – Critérios de classificação A

da arterite de Takayasu

Verificação de alterações angiográficas (critério

obrigatório) e de, pelo menos, um dos quatro critérios:
• Diminuição do pulso arterial periférico e/ou claudi-
cação da marcha por isquémia das extremidades
• Diferença de pressão arterial > 10 mmHg
• Sopro na aorta e/ou nos seus ramos maiores (artéria
subclávia)
• Hipertensão arterial
Ozen e col., 2006

primeiro ano de vida, a lesão arterial pode acom-

panhar-se de exantema papular, uveíte, poliartrite
simétrica e lesões granulomatosas, situação desi-
gnada por granulomatose sistémica juvenil.
Não existem exames laboratoriais específicos.
Poderá observar-se anemia, leucocitose com
neutrofilia e trombocitose; as provas de infla- B
mação da fase aguda podem evidenciar resulta-
dos positivos (elevação da velocidade de sedi-
mentação e da PCR). Poderá também verificar-se
hiperfibrinogenémia, hipoalbuminémia e hiperga-
maglobulinémia, baixos títulos de ANA, (~50%
dos casos) e factor reumatóide positivo (~10% dos
casos).
Os exames de imagem são da maior importân-
cia (ultrassonografia com Doppler, ressonância
magnética, angio-RM e arteriografia) (Figura 7). A
radiografia do tórax pode detectar cardiomegalia
ou contorno irregular do arco aórtico ou da aorta
descendente e o electrocardiograma pode eviden-
ciar sinais de hipertrofia ventricular esquerda.

Diagnóstico diferencial
Um vez que a aortite e a regurgitação aórtica se
poderão desenvolver na AT, outras situações com
estes achados deverão também ser consideradas,
incluindo a doença de Behçet.
Há que considerar ainda os quadros de hiper-
tensão arterial e de coarctação da aorta.
É importante também recordar ainda outras
situações como febre reumática, espondilite
anquilosante com aortite, artrite idiopática juve-
nil, o lúpus eritematoso sistémico, sarcoidose, e
vasculites em geral.
FIG. 7
Imagens de angio-RM em criança de 9 anos de idade, com
arterite de Takayasu diagnosticada aos 7 anos. Nestas imagens
podem ser observadas várias estenoses arteriais, designadamente
da artéria subclávia esquerda (A), da aorta abdominal e das
artérias renais (B).
Tratamento
Os princípios básicos do tratamento incluem a
excisão cirúrgica das lesões vasculares com es-
1118 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tenose e ou aneurisma, e terapia imunossupressora.
Os corticosteróides (prednisona ou pre-
dnisolona por via oral) são utilizados na fase acti-
va da doença, com respostas eficazes (variáveis) se
iniciados precocemente. Em doentes com sin-
tomas sistémicos persistentes ou doença progres-
siva, associa-se metotrexato ou ciclofosfamida. O
metotrexato em baixas doses permite diminuir as
doses da corticoterapia. São também utilizados
anti-hipertensivos, cardiotónicos, anticoagulantes
e antiagregantes plaquetários em função do con-
texto clínico de cada caso.
Nos casos de tuberculose associada, há que
proceder ao respectivo tratamento antes do trata-
mento específico da AT.
Na idade pediátrica não há experiência do tra-
mentos feito no adulto com rituximab ou fárma-
cos anti-TNF α.
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226
FEBRE REUMÁTICA
Maria Teresa Ramos Ascensão Terreri
Definição e importância do problema
A febre reumática (FR) é uma complicação infla-
matória, não supurativa de uma infecção de oro-
faringe causada pelo estreptrococo β hemolítico
do grupo A de Lancefield (Streptococcus pyo-
genes); afecta o coração, articulações, sistema ner-
voso central, tecido subcutâneo e pele. A doença
cardíaca reumática ainda é uma das causas mais
importantes de cardiopatia adquirida na infân-
cia, principalmente nos países subdesenvolvidos
ou em desenvolvimento. Em Portugal, a FR tem
baixa prevalência, descrevendo-se casos esporá-
dicos. Para a Organização Mundial de Saúde, a
FR constitui um problema de saúde pública
mesmo em países desenvolvidos.
O impacte económico da doença está associa-
do a custos directos e indirectos elevados tanto
para o doente e a família, como para a sociedade,
relacionados sobretudo com a lesão cardíaca.
Em países em desenvolvimento, a incidência
da FR varia de 1,0 a 150 por 100.000 crianças em
idade escolar. A taxa de mortalidade nos casos de
doença cardíaca reumática varia de 0,5 a 8,2 por
100.000. Nem todos os indivíduos com faringo-
amigdalite estreptocócica desenvolvem FR; em
situações epidémicas 3% desenvolvem a doença e
em situações endémicas a taxa cai para 0,3%.
Aspectos epidemiológicos
A maior incidência de FR é observada em crianças
entre 5 e 15 anos de idade, sendo que a doença é
rara antes dos 5 anos (3 a 5% dos casos). Existe um
predomínio discreto no sexo feminino devido à
maior frequência de coreia neste sexo. Não há pre-
disposição racial.
CAPÍTULO 226 Febre reumática 1119
Etiopatogénese
Está provado que a resposta auto-imune aos
antigénios estreptocócicos tem um importante
papel no desenvolvimento da FR em indivíduo
susceptível.
Apesar de a infecção estreptocócica estar bem
definida como sendo o factor etiológico da doença,
a sua patogénese não é completamente compre-
endida. Alguns factores parecem ser, contudo, im-
portantes:
1. Predisposição genética, com uma maior fre-
quência em algumas famílias. Estudos com dife-
rentes antigénios leucocitários humanos (HLA)
mostraram uma associação entre a doença e esses
antigénios; entretanto diferentes estudos mostram
associações diversas e alguns resultados são con-
traditórios. Além disso, a FR foi associada a um
aloantigénio de linfócito B, reconhecido por um
anticorpo monoclonal D8/17, que ocorre em cerca
de 90% dos pacientes e em apenas 15% da popu-
lação saudável. Entretanto, estudos posteriores em
diferentes populações não corroboraram estes
achados.
2. Factores relacionados com estreptococo: al-
guns serótipos com M1, M3, M5, M6, M14, M18,
M19 e M24 são considerados reumatogénicos. A
proteína M é o antigénio da bactéria mais reuma-
togénico.
3. Factores ambientais: más condições de vida,
aglomerações, acesso difícil às unidades de saúde
e regiões frias.
A reacção cruzada entre antigénios estreptocó-
cicos e estruturas do organismo humano é bem
conhecida. Existe um mimetismo molecular entre
alguns tecidos do hospedeiro que têm sequências
antigénicas comuns às do estreptococo. Dados
recentes sugerem que os linfócitos T têm um papel
importante na patogénese da cardite reumática.
Pacientes com FR aguda apresentam títulos
elevados de anticorpos contra a proteína M (que
pode agir como superantigénio), induzindo uma
resposta imune exagerada e auto-imunidade.
Os nódulos de Aschoff representam a lesão pa-
tognomónica da cardite reumática, caracterizada
por infiltrado de macrófagos, linfócitos e fracção C3
do complemento.
Em resumo, a infecção estreptocócica inicial num
hospedeiro geneticamente predisposto e num ambi-
1120 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ente susceptível pode levar à activação de linfócitos
T e B pelos antigénios estreptocócicos e super-
antigénios, resultando na produção de citocinas e
anticorpos dirigidos contra estruturas do hos-
pedeiro.
Manifestações clínicas
Na maioria dos casos, o aparecimento das mani-
festações clínicas ocorre entre a segunda e a ter-
ceira semana após a infecção estreptocócica. Por
vezes o quadro clínico pode aparecer mais preco-
cemente (Capítulo 213).
Artrite
A poliartrite é a manifestação mais frequente da
FR, ocorrendo em 60% a 70% dos pacientes no
primeiro surto. Embora muito frequente, é a mani-
festação menos específica. Geralmente a artrite é
migratória, assimétrica transitória, autolimitada,
atingindo as grandes articulações, com dor des-
proporcional aos sinais inflamatórios; e apresenta
uma boa resposta a doses anti-inflamatórias de
ácido acetilsalicílico. Geralmente o processo infla-
matóro permanece por 2 ou 3 dias em cada articu-
lação, e desaparece sem deixar sequelas em 2 a 3
semanas. Porém, há que salientar que nem sempre
a artrite é típica; e que há casos com período de
latência mais curto, mono ou oligoartrite, com
compromisso de pequenas articulações e coluna
cervical, com duração superior a 6 semanas e má
resposta aos salicilatos.
De referir que a chamada artrite reactiva pós-
estreptocócica se apresenta após um período de
latência mais curto (≤ 10 dias após a infecção):
artrite prolongada ou artrite recorrente, às vezes
simétrica e com tenossinovite, e sem resposta aos
anti-inflamatórios não esteróides (AINE). Trata-se
doutra forma de artrite que, nos países onde a FR
é prevalente, deve ser, contudo, considerada como
pertencendo ao espectro da mesma, implicando
conduta profiláctica e terapêutica semelhante à
que é aplicada à artrite, antes descrita.
Cardite
A cardite é a segunda manifestação mais fre-
quente, ocorrendo em 40 a 50% dos pacientes.
Apesar de o endocárdio, miocárdio e pericárdio
poderem estar afectados simultaneamente, carac-
terizando a pancardite, a endocardite, isolada ou
não, é a manifestação mais encontrada.
A presença de sopro cardíaco patológico, com
ou sem taquicárdia, na ausência de febre, caracte-
riza a cardite clínica. O sopro é geralmente sistóli-
co, apical e reflecte a insuficiência mitral. As
válvulas mais acometidas em ordem de frequên-
cia são: mitral, aórtica, tricúspide e pulmonar. O
compromisso de válvulas cardíacas direitas iso-
ladamente, sem envolvimento das esquerdas, é
muito raro. A estenose mitral é rara na faixa etária
pediátrica; quando presente, indica lesão cardíaca
prévia.
Nos últimos anos, têm-se descrito casos de
pacientes com cardite assintomática (subclínica)
que se apresentam sem sopro cardíaco, porém
com alteração ecocardiográfica.
A cardite pode manifestar-se até à sexta se-
mana de evolução do surto agudo, e casos com
resultados de marcadores inflamatórios de fase
aguda elevados devem ser acompanhados sema-
nalmente durante esse período. Sopro cardíaco
durante a fase aguda não indica lesão valvular
permanente, e em 60% dos casos regride.
Nos casos de miocardite ou pericardite iso-
ladas, sem envolvimento endocárdico, outros
diagnósticos diferenciais devem ser considerados.
Coreia de Sydenham
Esta manifestação ocorre mais frequentemente no
sexo feminino. A sua frequência oscila entre 15 e
35%. Ela é caracterizada por labilidade emocional,
fraqueza muscular e, posteriormente, movimen-
tos involuntários e incoordenados. Todos os mús-
culos podem ser afectados; porém os movimentos
das mãos, braços, pés e pernas, além de lábios, lín-
gua e face, são mais evidentes. Dificuldades na
fala e na escrita podem estar presentes. Os movi-
mentos coreicos são geralmente bilaterais, dimi-
nuem com o repouso e desaparecem com o sono.
Transtornos neuropsiquiátricos ocorrem como
sequela da coreia e incluem distúrbios obsessivo-
compulsivos, depressão, tiques e dificuldade de
concentração.
Embora a coreia seja descrita como uma mani-
festação isolada, ela está associada à cardite ou à
artrite em metade dos casos. A coreia é uma mani-
festação tardia da FR, e, por esse motivo, quando
se apresenta isolada, a demonstração laboratorial

de actividade inflamatória e a detecção de infec-
ção estreptocócica recente estão ausentes.
Surtos recorrentes de FR que apresentaram
coreia no primeiro surto, costumam manifestar-se
com coreia.
Nódulos subcutâneos
Trata-se duma manifestação clínica rara, que
ocorre em cerca de 3% dos casos e geralmente está
associada à cardite. Os nódulos são arredondados,
móveis, indolores e presentes nas superfícies de
extensão das articulações, principalmente em
cotovelos, joelhos e tornozelos. (Figura 1)
Eritema marginado
É também uma manifestação rara e associada à
cardite. Caracteriza-se por lesões cutâneas não
pruriginosas, com bordo elevado e hiperemiado, e
palidez central, no tronco e raiz proximal dos
membros. (Figura 2)
Outras manifestações mais raras são febre,
artralgia, dor abdominal e epistaxe.
Exames complementares
Embora os resultados dos exames complementa-
res não sejam específicos, eles são auxiliares no
diagnóstico da infecção estreptocócica recente, na
avaliação da actividade inflamatória, e no dia-
gnóstico diferencial de outras causas de artrite
aguda como a leucemia e as hemoglobinopatias.
O hemograma pode ser normal ou apresentar
anemia ligeira e ou leucocitose com neutrofilia. A
presença de linfocitose persistente ou anemia
FIG. 1
Nódulos subcutâneos no contexto de FR.
CAPÍTULO 226 Febre reumática 1121
FIG. 2
Eritema marginado.
importante torna necessário o diagnóstico diferen-
cial com leucemia. Tanto a velocidade de sedi-
mentação (VS) como a proteína C reactiva (PCR)
estão alteradas desde o início do surto agudo e
assim permanecem até à segunda ou terceira se-
mana. Estes reagentes de fase aguda são influenci-
ados pelo uso de anti-inflamatórios. Valores muito
elevados de VS são sugestivos de cardite. A α-1
glicoproteína ácida e a α-2 globulina elevam-se
mais tardiamente e permanecem alteradas duran-
te todo o surto agudo, sendo assim as provas mais
adequadas para a monitorização da actividade da
FR. Elas não são influenciadas pelo uso de AINE.
O método de excelência padrão ouro para
detecção do Streptococcus pyogenes e diagnóstico
da infecção estreptocócica é a cultura da oro-
faringe. Entretanto, na vigência da FR, a sua sen-
sibilidade diminui para 15 a 20% devido ao perío-
do de latência entre a infecção estreptocócica e a
doença, e também ao uso prévio de antibióticos.
Teste rápido para detecção de antigénio estrep-
tocócico através de material obtido da orofaringe
(tipo Phadirect®) também tem uma sensibilidade
baixa, além de alto custo. Por outro lado, nem as
culturas nem os testes rápidos para detecção de
antigénio estreptocócico podem distinguir entre a
infecção aguda estreptocócica e o portador de estre-
ptococo sem doença. Portanto, testes serológicos
para anticorpos estreptocócicos (antiestreptolisina
O e anti-desoxirribonuclease B) são essenciais e
devem ser realizados para todos os pacientes com
suspeita de FR.
Títulos elevados de antiestreptolisina O
(TASO) ou aumentos de título em doseamentos
seriados com intervalo de 15 dias comprovam a
1122 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
infecção estreptocócica recente. É importante
salientar que cerca de 20% dos pacientes não apre-
sentam elevação de valores deste anticorpo na
fase aguda; os valores de normalidade são var-
iáveis e dependentes da região geográfica.
O ecocardiograma tornou-se nos últimos anos,
o exame de excelência para o diagnóstico de
doença cardíaca. O ecocardiograma doppler colo-
rido é útil na avaliação da função miocárdica, no
diagnóstico da doença valvular, e na pericardite.
Achados ecocardiográficos de lesões valvu-
lares na ausência de manifestações clínicas de
cardite, têm sido descritos por vários autores. Em
estudo prospectivo e cego realizado por nós em 56
pacientes com FR, observámos uma frequência de
19,6% de cardite subclínica e persistência das
lesões em 72% dos pacientes.
É importante salientar que, de acordo com a
Sociedade Americana de Cardiologia, a cardite
subclínica não é considerada no diagnóstico da FR.
A radiografia de tórax e o electrocardiograma
evidenciam fraca sensibilidade, estando presentes
alterações em apenas 30% dos casos de cardite
reumática.
Diagnóstico
Não existe nenhum sinal, sintoma ou exame labo-
ratorial patognomónico de FR. O diagnóstico de
certeza pode ser difícil devido à variabilidade das
manifestações clínicas. A este propósito são recor-
dados os critérios de Jones, Quadro 1. Desde 1944
já ocorreram cinco revisões dos critérios e, a partir
de 1992, estes critérios têm sido considerados ape-
nas para o primeiro surto de FR.
É importante salientar que nem todos os
pacientes preenchem os critérios de diagnóstico.
Na presença de coreia isolada ou cardite, o dia-
gnóstico de FR poderá ser feito sem preencher os
outros critérios de Jones.
Apresentações incomuns da FR aguda com
manifestações clínicas muito variadas que não
preenchem os critérios de Jones são responsáveis
por erros e atraso no diagnóstico. Seria importante
mudar o conceito da “artrite reumática”, para
incluir as formas atípicas de artrite; o ecocardio-
grama, se utilizado com critério, constitui método
preciso para distinguir a lesão valvular patológica
da fisiológica e, portanto, para o diagnóstico da
QUADRO 1 – Critérios de Jones modificados
Major Minor
Cardite Clínicos: artralgia; febre
Artrite Laboratoriais: VS>, PCR>
Coreia ECG: Intervalo P-R >
Nódulos subcutâneos
Eritema marginado
Evidência de infecção estreptocóccica:
* Serologia específica positiva: TASO elevado ou a
aumentar (≥ 2x)
* Cultura positiva de Streptococcus na orofaringe
Diagnóstico de FR: infecção estreptocócica prévia
e ≥ 2 manifestações major, ou 1 major + 2 minor
Abreviaturas: VS=velocidade de sedimentação; PCR=proteína C reactiva;
ECG = electrocardiograma; > = aumentado(a).
cardite subclínica; a evidência da infecção estre-
ptocócica não é sempre possível, e por esta razão,
deveria ser considerada como uma condição
importante para o diagnóstico, mas não como um
critério adicional obrigatório.
Oligo ou poliartrite na ausência de outras ma-
nifestações major da FR obrigam ao diagnóstico
diferencial com outras artrites agudas. Artrite
séptica, outras artrites reactivas, doenças do
colagénio, leucemia linfóide aguda, outras neo-
plasias e anemia de células falciformes devem ser
consideradas.
Pericardite vírica ou tuberculosa, miocardite
vírica, endocardite bacteriana, quadro clínico
acompanhado de sopro inocente, doença cardíaca
congénita e doenças do colagénio, como lúpus
eritematoso sistémico ou artrite idiopática juvenil,
devem ser excluídos nos casos de cardite.
Apesar de a coreia ser muito sugestiva de FR,
quando ela se apresenta como manifestação isola-
da há necessidade de excluir patologias como
encefalite vírica, tiques, hiperactividade, lúpus
eritematoso sistémico e síndroma antifosfolípidos,
além de tumor cerebral.
Prevenção primária
O tratamento da FR consiste na eliminação do
Streptococcus pyogenes (prevenção primária), no

tratamento da cardite, da artrite e da coreia, e na
prevenção secundária da infecção recorrente.
A prevenção primária deve ser iniciada até ao
nono dia de infecção da orofaringe, para evitar o
ataque inicial da FR. O estreptococo pode ser elimi-
nado com uma injeção intramuscular única de
penicilina G benzatínica na dose de 600.000
Unidades para doentes com menos de 25 kg e de
1.200.000 Unidades para aqueles com 25 kg ou
mais. Nos raros casos em que se verifica alergia à
penicilina, os antibióticos de escolha são a eritro-
micina (30 a 40 mg/kg/dia) dividida em 4 doses
durante 10 dias ou a azitromicina durante 5 dias.
Antibióticos por via oral são menos eficazes, devi-
do à baixa adesão ao tratamento e também à varia-
ção na absorção. É importante salientar que as sul-
famidas não são eficazes na prevenção primária.
O uso de antibióticos não é necessário para
portadores sãos do estreptococo; com efeito, os
referidos portadores, não disseminam o micror-
ganismo para os seus contactos, havendo escasso
risco de surgir febre reumática.
A amigdalectomia não é eficaz na redução da
incidência da FR, e não está recomendada na pre-
venção primária da FR. Ela não altera a evolução
da doença assim como a frequência de primeiro
surto ou recorrências.
Tratamento
A cardite é tratada com corticosteróides (1 a 2
mg/kg/dia de prednisona, em dose fraccionada
na primeira semana e depois uma vez por dia.
Essa dose deve ser mantida por 2 - 3 semanas até
à melhoria clínica e normalização dos resultados
das provas inflamatórias, e reduzida lentamente
nas 2 semanas seguintes. Diuréticos, inibidores da
enzima conversora da angiotensina e digitálicos
são usados no tratamento da insuficiência cardía-
ca. Em pacientes com cardite é recomendado o
repouso durante, pelo menos, 4 semanas.
Para o tratamento da artrite é recomendado o
uso do ácido acetilsalicílico em doses de 100
mg/kg/dia (máximo de 3 gramas/dia), pela sua
eficácia e baixo custo. Logo que os resultados das
provas inflamatórias normalizam, a dose deve ser
reduzida até completar 4 a 8 semanas de tratamen-
to. Naproxeno ou outros AINE também podem ser
usados. Para pacientes com cardite associada o
CAPÍTULO 226 Febre reumática 1123
tratamento com corticosteróides é suficiente.
Para o tratamento da coreia de Sydenham é
recomendado o haloperidol (dose inicial de 1 a 2
mg/dia até o máximo de 4 a 5 mg/dia), ácido val-
próico (30 a 40 mg/kg/dia) ou pimozida (1 a 6
mg/dia) com redução gradual da dose durante
meses após o desaparecimento dos sintomas. Deve-
-se ter cuidado especial com os efeitos adversos
destes medicamentos.
Prevenção secundária
A prevenção secundária é realizada com penicili-
na G benzatínica nas mesmas doses que para a
prevenção primária. O intervalo recomendado
entre as doses é 4 semanas, embora nas popu-
lações de alto risco, a penicilina deva ser dada a
cada 3 semanas.
Doentes com FR sem cardite devem ser sub-
metidos a prevenção até os 18 anos de idade, ou no
mínimo por 5 anos após o último surto. Doentes
com cardite, porém sem sequelas, devem ser sub-
metidos a prevenção até os 25 anos ou, no mínimo,
por um período de 10 anos. Nos casos de envolvi-
mento da mitral e da aórtica, a referida prevenção
deve ser mantida por tempo indeterminado.
Os doentes em que estão indicados procedi-
mentos dentários e cirurgias devem receber
adicionalmente amoxicilina.
A alergia à penicilina é uma condição rara,
especialmente em crianças abaixo dos 12 anos de
idade. Nestes casos é recomendada a sulfadiazina
de uso diário em doses de 500mg/dia para
crianças até 25 kg e 1g/dia para aquelas com 25 kg
ou mais; em alternativa o sulfisoxazol: 120
mg/kg/dia.
Nota: Têm sido desenvolvidas vacinas para
uso em indivíduos geneticamente susceptíveis. As
vacinas mais promissoras são as baseadas na pro-
teína M. Foi desenvolvida uma nova vacina que
contém péptidos N-terminal de antigénios estrep-
tocócicos e proteína M de 26 serótipos reumato-
génicos que não evidenciou reumatogenicidade
em indivíduos voluntários. Sucesso no desen-
volvimento de vacinas poderá ser alcançado nos
próximos anos.
GLOSSÁRIO
Prevenção primária > Conjunto de meios médicos e médico-sociais……
1124 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
para salvaguardar a saúde dos indivíduos sãos e evitar a doença.
Prevenção secundária > …… para impedir o agravamento da doença.
Prevenção terciária > …… para evitar sequelas da doença já estabele-
cida e permitir reinserção social do doente.
Muitas vezes emprega-se o termo prevenção como sinónimo de profi-
laxia. De acordo com os peritos da linguagem biomédica deve uti-
lizar-se o termo “prevenção” quando se aplica a acção (por exemplo
estilo de vida saudável); e o termo profilaxia quando se refere a sub-
stância (por ex. penicilina ou outro fármaco) – penicilina profilácti-
ca. (JMVA)
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 CAPÍTULO 227 Dores de “crescimento”
227
DORES DE “CRESCIMENTO”
J. A. Melo Gomes
Definição e importância do problema
O termo “dores de crescimento”, controverso, re-
presenta um mau uso da linguagem médica, pela
sua imprecisão; trata-se dum diagnóstico facil-
mente aceite pelos pais pela frequência muitas
vezes excessiva com que é utilizado.
Efectivamente, as dores dos membros que as
crianças com este diagnóstico referem (em cerca
de 10-20% em idades escolar) não são causadas
pelo crescimento.
Critérios de diagnóstico
Do ponto de vista clínico este diagnóstico aplica-
se a um conjunto de dores com características bem
definidas (Quadro 1), surgindo entre os 4 e os 12
anos de idade, habitualmente apenas ao fim da
tarde ou à noite e nunca pela manhã ao acordar, e
podendo ser desencadeadas ou agravadas em dias
QUADRO 1 – Dores de “Crescimento”
Características clínicas
• Idade de início: 4 a 12 anos.
• Sem predominância de sexo.
• Dores tipicamente nocturnas ou vespertinas (nunca
de manhã ao acordar).
• Localização mais frequente na superfície de extensão
dos membros inferiores, acima ou abaixo do joelho,
bilateralmente (não articulares).
• Boa resposta à analgesia simples e/ou massagem local
suave.
• Exame objectivo normal.
• Exames complementares de diagnóstico com resulta-
dos normais.
1125
de exercício físico mais intenso. A sua duração é
inferior a 2 horas.
O exame físico é normal e, na maioria dos
casos, não há mesmo referência a dor articular, se
bem investigada clinicamente a situação. Trata-se
principal ou exclusivamente de algias ao nível
da superfície de extensão dos membros infe-
riores, podendo, em casos raros, ser também atin-
gidos os membros superiores; não há quaisquer
limitações funcionais do aparelho locomotor. O
crescimento é normal.
Frequentemente há referência a sintomatologia
idêntica num dos progenitores durante a infância,
o que poderá determinar a existência de uma pre-
disposição familiar para a dor. A massagem suave,
com ou sem anti-inflamatório ou analgésico tópi-
co, é habitualmente suficiente para permitir o
alívio das queixas e o repouso nocturno adequa-
do.
Embora o prognóstico a curto e longo prazo
seja excelente, pode haver alguma ansiedade do
agregado familiar, pois, por vezes, as crianças acor-
dam durante a noite a chorar e a queixar-se das
dores. Com o evoluir do tempo estas queixas vão-
se tornando progressivamente mais raras e menos
intensas, até desaparecerem completamente, inde-
pendentemente dos tratamentos efectuados.
Os resultados dos exames complementares,
por vezes efectuados para aliviar as preocupações
familiares, são integralmente normais.
Diagnóstico diferencial
O aspecto mais grave e preocupante deste dia-
gnóstico diz respeito às situações em que o termo
é empregue levianamente para classificar doenças,
potencialmente graves, que nada têm a ver com a
situação clínica em análise que é inespecífica mas
característica. Estão neste caso as artrites idiopáti-
cas juvenis e doenças neoplásicas benignas (osteo-
ma osteóide) ou malignas (sarcomas ósseos, leu-
coses), cujo diagnóstico diferencial é geralmente
fácil e cuja orientação terapêutica poderá ser
atrasada por abordagem incorrecta e superficial.
Tratamento
O tratamento das “dores de crescimento” deve ser
efectuado com massagem suave das zonas afec-
1126 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tadas, com ou sem a aplicação tópica de analgési-

co ou anti-inflamatório, eventualmente associado
à administração “per os” de uma dose de para-
cetamol ou de ibuprofeno, associados à educação
do agregado familiar.
Haverá que explicar aos pais, também, o carác-
ter benigno e transitório desta situação clínica.

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PARTE XXIV
Osteocondrodisplasias
1128 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
228
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
E DOENÇAS AFINS –
CONCEITOS FUNDAMENTAIS
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Importância do problema
A designação de osteocondrodisplasias/OCD,
displasias esqueléticas, e displasias ósseas (ou,
segundo a designação clássica, doenças ósseas
constitucionais) diz respeito a um grupo hete-
rogéneo de entidades caracterizadas por anoma-
lias do crescimento e desenvolvimento do
esqueleto (osso e cartilagem em cuja composição
entra o tecido conectivo). O respectivo quadro
clínico é dominado por alterações esqueléticas
(em geral baixa estatura, deformações ósseas e
repercussão funcional), realçando-se que na maior
parte dos casos outros tecidos não esqueléticos
também podem estar afectados.
Determinadas entidades em que predominam
as alterações do tecido conectivo integram o
grupo das chamadas displasias do tecido conecti-
vo (ver adiante Sistematização). Daí algumas difi-
culdades ao tentar estabelecer-se uma classifi-
cação que seja prática e útil para o clínico.
Tal patologia compreende mais de 370 dife-
rentes entidades, com uma prevalência calculada
em cerca de 1/4.000 nascimentos, salientando-se
que cada vez maior número de casos tem sido
relacionado com defeitos de genes.
As consequências de tais alterações a nível mo-
lecular podem ter repercussões, quer no esquele-
to, quer, como foi referido, noutros tecidos, var-
iando muito as manifestações: entre formas letais
in utero, a formas oligossintomáticas, por vezes
subdiagnosticadas ou não identificadas.
Nesta perspectiva, muitas das doenças podem
ser detectadas no período pré-natal e diagnosti-
cadas já no recém-nascido.
As possibilidades terapêuticas actuais são
limitadas, se bem que nalguns casos de displasias
esqueléticas as técnicas cirúrgicas que permitem o
alongamento ósseo das extremidades constituam
um avanço significativo, designadamente no
grupo acondroplasia-hipocondroplasia e certas
formas de displasia metafisária.
Sistematização
Actualmente as displasias predominantemente es-
queléticas e não esqueléticas são classificadas ten-
do em conta: a) critérios de ordem genética, co-
nhecidos; b) manifestações clínicas e radiográfi-
cas semelhantes, pressupondo etiopatogénese e
base genética comuns, no entanto desconhecidas.
Assim, determinadas entidades anteriormente
classificadas no mesmo grupo são hoje considera-
das separadamente uma vez que se demonstrou
que os respectivos genes mutantes eram dife-
rentes.
Para fins didácticos são considerados os se-
guintes grandes grupos:
Displasias esqueléticas
1) Osteodisplasias cujo exemplo prototípico é
a osteogénese imperfeita que se distingue das
restantes pela fragilidade óssea, associada às ca-
racterísticas gerais atrás referidas;
2) Condrodisplasias, associadas a genes que
são essenciais para o crescimento e desenvolvi-
mento do esqueleto; as mesmas englobam dois
subgrupos: 2.1) correspondente aos casos em que
predominam membros curtos; e 2.2) correspon-
dente aos casos em que predomina tronco curto.
Refira-se, a propósito, que alguns casos de con-
drodisplasias podem ser identificados pelos
antecedentes pessoais e familiares, e exame físico.
3) Disostoses, ou anomalias isoladas de deter-
minado osso ou de ossos de determinada região
anatómica cuja etiopatogénese pode ser diversa;
de realçar que tais anomalias podem estar asso-
ciadas a entidades atrás referidas em 1) e 2).
Dum modo geral a designação das displasias
esqueléticas relaciona-se com a localização anató-
mica dos ossos afectados e/ou das anomalias his-
tológicas mais frequentemente encontradas.
 CAPÍTULO 228 Displasias esqueléticas e doenças afins
No que se refere à etiopatogénese, as situações
referidas em 1) e 2) são resultantes de alteração
intrínseca dos ossos, enquanto as referidas em 3)
integram-se numa alteração do tecido mesen-
quimatoso ou forma jovem do tecido conectivo, o
qual tem como elemento constitutivo essencial
fibrilhas de colagénio que actuam como elemento
de suporte dos tecidos.
O termo de “nanismo” usado anteriormente
como sinónimo de baixa estatura, desproporcionada
ou harmónica, está hoje abandonado pela conotação
pejorativa e discriminativa daquele relativamente ao
doente e familiares; hoje utiliza-se genericamente o
termo de displasia, ou de hipocrescimento.
Para além dos grandes grupos atrás referidos
poderá surgir ainda uma multiplicidade de situa-
ções (metabólicas, nutricionais, etc.) com expres-
são esquelética, cuja etiopatogénese é extrínseca
aos ossos ou ainda não está completamente
esclarecida.
Displasias do tecido conectivo
Estas afecções, em geral designadas por não
esqueléticas, partilham características comuns
com as displasias esqueléticas no que se refere à
etiopatogénese (mutação de determinados genes
com papel especial no referido tecido conectivo) e
têm uma expressão clínica mais relevante ao
nível de tecidos não esqueléticos (exceptuando
na síndroma de Marfan e na aracnodactilia con-
génita).
Aspectos semiológicos
A abordagem dos casos sugestivos de displasia
esquelética implica uma conjunto de procedimen-
tos semiológicos:
1) Somatometria rigorosa: peso, comprimento
ou altura, perímetro cefálico, comprimento do
braço, relação segmento superior (SS) do corpo/
segmento inferior (SI) do corpo.
• A relação SS/SI considerada normal até à
adolescência oscila entre 1,6 e 0,93; se tal relação
no recém-nascido for superior a 1,8 está-se em
geral perante uma situação de baixa estatura
desproporcionada associada a membros curtos; se
a relação for inferior 0,93, está-se em geral perante
uma situação de baixa estatura com tronco curto.
Se as extremidades dos dedos das mãos (habi-
1129
tualmente atingindo a coxa no seu terço superior)
estiverem ao nível da crista ilíaca ou acima desta,
a desproporção torna-se evidente.
• Importa igualmente averiguar qual a região
do corpo com maior encurtamento (segmento do
membro ou tronco).
Se a porção proximal de um membro- respecti-
vamente úmero ou fémur – constituir a parte mais
curta, está-se perante um encurtamento chamado
rizomélico (por ex. acondroplasia). Se o encurta-
mento afectar a parte medial do membro- respecti-
vamente antebraço ou perna – o encurtamento é
designado mesomélico. Se o encurtamento se veri-
ficar na parte distal do membro-respectivamente
mãos e pés – o encurtamento é chamado acromélico.
Se o tronco corresponder à área predominan-
temente mais curta, o mesmo é acompanhado de
pescoço,tórax e coluna vertebral mais curtos (por
ex. síndroma de Mórquio).
2) Detecção de eventuais anomalias associa-
das.
3) Exame radiográfico do esqueleto com
medições dos vários segmentos dos membros,
tórax, coluna, etc..
4) Exames complementares vários a selec-
cionar em função do contexto clínico: estudo cito-
genético, exame da pele (histoquímico, cultura de
fibroblastos para estudo do colagénio, etc.), bio-
químico (balanço do cálcio/fósforo, fosfatase
alcalina, etc.), biomolecular, biópsia da cartilagem
e do osso, etc..
Aspectos genéticos e moleculares
Os progressos da biologia molecular e da genética
permitiram concluir que diversos quadros clínicos
de displasias esqueléticas e não esqueléticas resul-
tam de mutações de genes que codificam proteí-
nas colagénicas e não colagénicas que fazem parte
da matriz extracelular da cartilagem e do osso,
essenciais para o crescimento e desenvolvimento
do esqueleto; são exemplo o factor de crescimen-
to dos fibroblastos E-3, o colagénio dos tipos II e I,
este último o principal colagénio do osso.
As anomalias hereditárias do tecido conjunti-
vo, esporádicas ou hereditárias, derivam de muta-
ções de um só gene, não se tendo detectado, até à
actualidade, anomalias cromossómicas. Admite-se
que a grande maioria das mutações (alterações do
1130 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

material genético que surgem “de novo”), associa-
da às anomalias hereditárias do tecido conjuntivo,
são espontâneas na sua origem, dado que não se
identificou qualquer situação de risco epide-
miológico associado a agentes externos indutores.
Salienta-se, a propósito, que as mutações co-
nhecidas na actualidade são de dois tipos funda-
mentais:mutações pontuais (que afectam apenas
um nucleótido) ou deleções/grandes inserções
(que afectam vários nucleótidos).
O efeito da mutação sobre a função duma pro-
teína também é muito variável: pode produzir
diminuição, anulação ou transformação da referida
função. Em muitos destes transtornos, a detecção
de portadores da anomalia somente é possível ana-
lisando os polimorfismos do ADN no indivíduo e
na sua família. Nas doenças com gene conhecido
podem empregar-se técnicas de diagnóstico directo
mediante amplificação por PCR (polymerase chain
reaction ou reacção em cadeia da polimerase).
Actualmente investiga-se a hipótese de deter-
minado fenótipo poder corresponder a dois ou
mais genes.
Neste tipo de patologia a transmissão heredi-
tária pode evidenciar um tipo de transmissão
dominante muito marcado. Em certos casos, a
descendência de um indivíduo normal pode levar
ao aparecimento de dois ou mais indivíduos gra-
vemente afectados; este último padrão, sugestivo
de transmissão de modo recessivo, pode corres-
ponder a mosaicismos germinais no progenitor.
Etiopatogénese
Em função da etiopatogénese, as entidades
englobadas no conceito de displasia esquelética e
não esquelética podem ser agrupadas em função
de determinados mecanismos conhecidos ou
doutros critérios abaixo discriminados.
Assim, para melhor compreensão dos Quadros
1-A, B, C e 2 adiante descritos, foram considera-
dos diversos tipos de etiopatogénese designados
respectivamente por dígitos de tamanho pequeno
entre parênteses de (1) a (6):
(1) Alterações dos receptores transmem-
branares
(2) Alterações do colagénio e das proteínas da
matriz da cartilagem

QUADRO 1-A – Características de algumas displasias esqueléticas

Grupo/Tipo Fenótipo Gene Transmissão Alterações moleculares

/Etiopatogénese
Mutação FGFR3: Hipocrescimento micromélico, FGFR3 AD Alteração do receptor do
Displasia macrocefalia, habitualmente letal factor de crescimento de
tanatófora* fibroblastos 3(1)
Acondroplasia Hipocrescimento rizomélico, macro- FGFR3 AD Idem (1)
cefalia, fronte proeminente, ponte
nasal plana ou deprimida, mãos
curtas com dedos "em tridente"
na extensão
Hipocondroplasia Hipocrescimento, normocefalia, mãos
e pés pequenos. Forma semelhante à
acondroplasia,embora mais ligeira
Mutação COL2A1:
Acondrogénese tipo II* Hipocrescimento, extremidades COL2A1 AD Alteração da síntese do
/Hipocondrogénese curtas, normocefalia, letal procolagénio II(2)
DEE (Displasia Hipocrescimento de tronco curto, COL2A1 AD Idem (2)
espondilepifisária) con- achatamento facial, palato fendido,
génita-precoce (ou SED- miopia, degenerescência retiniana,
Spondyloepiphyseal mielopatia cervical, hipotonía
Dysplasia)
* letal no RN
 CAPÍTULO 228 Displasias esqueléticas e doenças afins 1131

QUADRO 1-B – Características de algumas displasias esqueléticas (continuação de 1-A)

Grupo/Tipo Fenótipo Gene Transmissão Alterações moleculares

/Etiopatogénese
Displasia de Kniest Estatura baixa, extremidades curtas, COL2A1 AD Idem(2)
artropatia, rigidez e contracturas,
palato fendido, miopia, descolamento
da retina
Displasia de Stickler Fenda palatina, alterações orofaciais/ COL2A1 AD Idem(2)
(Osteoartro-oftalmopa- micrognatia , hipoacúsia, exoftalmo,
tia) epicanto, miopia grave, cataratas,
descolamento retiniano, pés equino-
varus, encurtamento rizomélico, atra-
so mental, hipotonia, prolapso mitral
Displasia de Strudwick Hipocrescimento, pectus carinatum, COL2A1 AD Idem(2)
escoliose, palato fendido, miopia,
degenerescência retiniana, mielopatia
cervical
SED /DEE tardia Hipocrescimento, alterações COL2A1 AD Idem(2)
articulares, doença de Perthes
Mutação DTDST:
Acondrogénese IB Hipocrescimento rizomélico neonatal DTDST AR Alteração da proteína
grave, alteração da ossificação verte- transportadora de
bral sulfato(3)
Atelosteogénese II Hipocrescimento micromélico grave, DTDST AR Idem(3)
frequentemente letal
Displasia Hipocrescimento micromélico, indi- DTDST AR Idem(3)
diastrófica* cador curto,polegar implantado mais
proximalmente, 1º metacárpico
ovóide, pé equinovaro, cifoscoliose,
anomalias dos pavilhões auriculares,
palato fendido, micrognatia
Mutação COMP:
Displasia epifisária Hipocrescimento ligeiro, artralgias, COMP AD Alteração da proteína da
múltipla (Síndroma de dedos curtos matriz oligomérica da
Fairbanks) cartilagem(2)
Pseudacondroplasia Estatura baixa, extremidades curtas, COMP AD Idem(2)
hiperlaxidão ligamentosa
Mutação COL10A1:
Displasia Hipocrescimento, extremidades cur- COL10A1 AD Alteração da síntese do
metafisária tas, crescimento anómalo da metáfise procolagénio X(2)
de Schmid (genu varum, coxa vara)
Mutação PTHrPR:
Displasia metafisária de Estatura baixa, extremidades curtas, PTHrPR AD Alteração do receptor
Jansen outras anomalias esqueléticas de peptídico relacionado
gravidade variável, hipercalcémia com a paratormona

AD: Autossómica dominante. AR: Autossómica recessiva. (*) Ocasionalmente letal no RN.
1132 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1-C – Características de algumas displasias esqueléticas (continuação de 1-B)

Grupo/Tipo Fenótipo Gene Transmissão Alterações moleculares

/Etiopatogénese
Mutação TCIRG 1:
Osteopetrose Esclerose óssea difusa(não reabsorção Alteração do gene que
* Forma recessiva grave óssea normal pelos osteoclastos), den- TCIRG 1 AR(•) codifica a actividade
precoce(•) sidade óssea aumentada,craniome- osteoclástica(cromosso-
galia, hepatosplenomegalia ma 8q)(5)
* Forma dominante/tar- (hematopoiese extramedular), anemia
dia macrocítica leucoeritroblástica, medu- ? AD(••) Alt. cromossoma 1p21(5)
(Doença de Albers- la óssea hipocelular e fibrótica,
Schonberg)(••) fracturas, paralisia dos nervos
cranianos, surdez,cegueira,atraso
psicomotor,anomalias dentárias
Mutação ?:
Picnodisostose Macrocefalia,membros curtos, ? AR Alt. do gene que codi-
mãos e pés curtos e largos,unhas fica a catepsina K; défice
displásicas actividade osteoclástica(5)
Mutação ?:
Hiposfosfatasémia Tronco curto, rosário costal, osteope- ? AR Alt.do gene que codifica
*Forma congénita (letal) nia, irregularidades das metáfises, a actividade da fosfatase
*Forma tardia ossos vormianos/ilhéus de calcifi- alcalina (FA)(5)
cação craniana, défice da calcificação
dos condrócitos, hipercalcémia,
FA diminuída (simile raquitismo)
Mutação LMX1 B:
Síndroma Displasia das unhas,ausência ou LMX1 B AD Alteração dos factores de
“nail-patella“ hipoplasia da rótula,glomerulonefrite; transcrição do DNA(4)
(disostose) espectro variável de manifestações
Mutação CBFA 1:
Displasia Baixa estatura ligeira,fronte proemi- BCFA 1 AD Alteração dos factores de
cleidocraniana nente, hipertelorismo, anomalias den- transcrição do DNA(4)
(disostose) tárias,ombros “descaídos”, ausência
de clavículas, atraso de ossificação
dos ossos cranianos com ossos
vormianos, luxações
Mutação SOX9:
Displasia Nariz achatado, micrognatia, fenda SOX9 AR Alteração dos factores
campomélica* palatina, membros curtos e curvos AD ? de transcrição do DNA(4)
(fémur e/ou tíbia e perónio encurva-
dos), defeitos cardíacos, renais, esco-
liose, etc.
Mutação COL1A1 ou A2:
Osteogénese Crânio volumoso e “mole”, fácies nor- COL1A1 AR Alteração da síntese das
imperfeita mal, tórax estreito, heterogeneidade COL1A2 duas cadeias alfa do
clínica, escoliose,membros( curtos e (grande colagénio de tipo I(2)
curvos, flexibilidade anormal, frac- diversida-
turas ósseas, crepitações e calos de de de
fracturas), hipomineralização óssea mutações)
AD: Autossómica dominante. AR: Autossómica recessiva. (*) Geralmente letal no RN.
Estão descritos casos familiares, raros, de doença de Caffey associados a mutação/linkage de COL1A1, de transmissão AR (ver adiante).
 CAPÍTULO 228 Displasias esqueléticas e doenças afins
(3) Alterações do sistema de transporte trans-
membranar do sulfato
(4) Alterações dos factores de transcrição do
ADN
(5) Alterações da densidade óssea (excesso ou
defeito de reabsorção óssea)
(6) Anomalias de etiopatogénese (desco-
nhecida /não completamente esclarecida)
Os Quadros 1 A, B e C sintetizam as caracterís-
ticas de algumas displasias esqueléticas (incluin-
do osteodisplasias, condrodisplasia e disostoses),
estabelecendo-se uma relação com o Quadro 2
centrado sobre a alínea (6) (ver atrás).
Os Quadros 1 A, B e C, integrando diversos
parâmetros que contribuem para a respectiva
caracterização, merecem alguns comentários .
• As denominadas condrodisplasias pressu-
põem anomalia na formação da cartilagem. A sua
expressão clínica habitual varia entre quadros
graves, com hipocrescimento acentuado e alteração
marcada das proporções dos diversos segmentos
corporais, e mais ligeiros, com discretos sinais dis-
mórficos faciais, sinais oculares ou articulares que
se diagnosticam apenas na idade de adulto.
• Mutação FGFR3
Neste grupo , que engloba a displasia tanató-
fora, a acondroplasia e a hipocondroplasia como
consequência da mutação em causa, as alterações
do receptor do factor de crescimento fibroblástico
localizado no braço curto do cromossoma 4
(4p16.3) conduzem a um conjunto de manifes-
tações tendo de comum hipocrescimento e trans-
missão autossómica dominante .
FIG. 1
Displasia tanatófora (fenótipo). (NIHDE)
1133
• Mutação COL2A1
Este grupo engloba a acondrogénese tipo
II/hipocondrogénese, a displasia espondilepifi-
sisária congénita e tardia, e as displasias de
Kniest, de Stickler, e de Strudwick, cujas mani-
festações clínicas são consequência da mutação do
gene COL2A1 que codifica a síntese do colagénio
de tipo II, localizado em 12q13.11.
Com efeito, a alteração da síntese do proco-
lagénio de tipo II, que existe principalmente na
cartilagem hialina e no humor vítreo , explica que
se verifiquem repercussões fundamentalmente
em estruturas oculares, coluna vertebral e epífises
dos ossos longos.O modo de transmissão é, em
todas as afecções, do tipo autossómico dominante
Realça-se que em todas as referidas entidades
clínicas é característica marcante a baixa estatura,
exceptuando a displasia de Stickler. Esta última,
pelo compromisso articular e ocular assemelha-se
à displasia espondilepifisária (DEE). No recém-
nascido, pela micrognatia e fenda palatina,
assemelha-se à anomalia de Pierre Robin.
As Figuras 1 a 7 (NIHDE) mostram aspectos
do fenótipo e do esqueleto das seguintes situações
explanadas nos Quadros 1 e 2: displasia tanató-
fora, acondroplasia, displasia diastrófica e dis-
trofia campomélica.
• Mutação DTDST
A família a que pertencem a acondrogénese
do tipo IB, a atelosteogénese do tipo II e a dis-
plasia diastrófica associa-se à presença de mu-
tações heterozigóticas do gene transportador de
iões sulfato (DTDST) localizado em 5q31-q34. O
FIG. 2
Displasia tanatófora. Radiografia do esqueleto evidenciando
sinais de situs inversus, encurtamento e encurvamento dos
ossos longos. (NIHDE)
1134 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 2 – Características de algumas displasias esqueléticas de etiopatogénese desconhecida ou

não completamente esclarecida

Grupo/Tipo Fenótipo Gene Transmissão Alterações moleculares

Mutação FGFR3:
Síndroma de Membros curtos(segmentos médio e EvC AR ?
Ellis-Van Creveld distal), polidactilia pós-axial,dente
(Displasia congénito, tórax estreito e comprido,
condro-ectodérmica)* displasia das unhas, defeitos cardía-
cos, genu valgum, ilíacos curtos e
quadrangulares, disfunção renal,
disfunção hepática, cabelos escassos,
hipocrescimento, adultos baixos
Mutação ?:
Distrofia torácica Fácies aparentemente normal; ? AR ?(6)
asfixiante características semelhantes às da
(Síndroma de Jeune)* síndroma de Ellis –Van Creveld
Mutação ?:
Síndroma polidactilia Letal no RN por insuficiência respi- ? AR ?(6)
e costelas curtas (tipos I ratória, tórax pequeno,polidactilia,
a IV) costelas curtas,outras anomalias
associadas
Mutação ?:
Hipoplasia cartilagem Membros inferiores arqueados, ? AR Alteração do ARN
–cabelo (Condrodisplasia alargamento das metáfises, perónio mitocondrial(6)
metafisária tipo mais comprido que a tíbia, hipoplasia
McKusick) do cabelo e cartilagens, neutropénia,
défice imunitário das células T, adul-
tos baixos
Mutação ?:
Displasia Tronco estreito, membros curtos, ? AR (6)

metatrópica* cifoscoliose, apêndice espinhal/cauda, ? AD

deformação das metáfises
Mutação ?:
Condrodisplacia Fenótipo semelhante a acondroplasia ? AR (6)

calcificante congénita Defeitos cardíacos, microcefalia, calci-

(Conradi) ficação punctiforme transitória nas
(Chondrodysplasia epífises e áreas de formação óssea
epyphisialis punctata)* encondral, cataratas, atrofia óptica
Mutação ?:
Displasia Tronco curto,tíbias arqueadas, ? AD (6)

espondilometafisária hipocrescimento, metáfises alargadas,

(tipo Kozlowski) adultos baixos,platispondilia,escoliose
Mutação FGFR3:
Osteocondroses juvenis Grupo heterogéneo (formas fami- ? AR (6)

(doenças de Legg-Calvé- liares e esporádicas). Alterações do

Perthes, de Osgood- crescimento ósseo originando artropa-
Schlater, de Blount, etc.) tias não inflamatórias e deformações
ósseas (necrose isquémica de cen-
tros de ossificação)
(Cont. pág 1135)
 CAPÍTULO 228 Displasias esqueléticas e doenças afins 1135

QUADRO 2 – Características de algumas displasias esqueléticas de etiopatogénese desconhecida ou

não completamente esclarecida (cont.)

Grupo/Tipo Fenótipo Gene Transmissão Alterações moleculares

Mutação ?: (v. Quadro 1)
Doença de Caffey Rara, caracterizada por hiperostose casos AD (6) - (#)

(Hiperostose cortical cortical e inflamação da fascia e familiares AR

infantil) músculos contíguos. (#)

Início de sintomas < 6 meses: tume- COL1A1

facção dos tecidos moles contíguos
aos ossos, precedendo alterações
ósseas (v. adiante)
* Ocasionalmente letal no RN.

FIG. 5
Displasia diastrófica. (NIHDE)

FIG. 3
Acondroplasia. (NIHDE)

FIG. 6
Displasia campomélica.
Pormenor do encurtamento
FIG. 4 da coxa direita.
Mão de criança com acondroplasia. (NIHDE)
FIG. 7
Displasia campomélica.
Hemissoma direito. Pormenor
do aspecto radiográfico do
encurvamento do fémur direito.
1136 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 8
Condrodisplasia calcificante congénita (Doença de Conradi).
Aspecto radiológico das epífises com calcificações punctiformes.
modo de transmissão é autossómico recessivo em
todas estas afecções; para a manifestação da
doença é condição fundamental a presença de
dois alelos mutantes, sendo que o fenótipo é
determinado pela combinação de alelos mutantes.
Salienta-se que os iões sulfato atrás referidos
são fundamentais para a célula cartilagínea e para
a síntese de proteoglicanos destinados à formação
da matriz extracelular; do défice de sulfato nos
proteoglicanos da cartilagem resultam as manifes-
tações clínicas e o fenótipo descrito.
• Mutação COMP
O gene COMP, localizado em 19p12-13.1, codi-
fica a síntese da proteína da matriz oligomérica da
cartilagem. As suas mutações são a causa da pseu-
doacondroplasia e da displasia epifisária múltipla
ou síndroma de Fairbanks cujo fenótipo e modo de
transmissão hereditária são descritos. Na síndroma
de Fairbanks também se produzem mutações dos
genes do colagénio do tipo IX, COL9A2 e COL9A3.
• Mutação COL10A1
Neste grupo é englobada a displasia meta-
fisária de Schmid, entidade associada a alterações
do gene COL10A1, localizado em 6q21-q22.3,
sendo que se descreveram até hoje mais de 25
mutações diferentes. O referido gene codifica a
síntese do colagénio do tipo X que se encontra
unicamente nos condrócitos hipertróficos (na
região de crescimento do osso, de transformação
da cartilagem em osso ou metáfise), na consoli-
dação das fracturas e na cartilagem articular
artrósica. Esta displasia herda-se de modo autos-
sómico dominante.
Para além dos aspectos essenciais dos fenóti-
pos que foram resumidos, salientam-se, pelas ra-
zões atrás aludidas: alargamento da metáfises,
tumefacção articular mais notória no punho, e
mineralização irregular das metáfises dos ossos
longos proximais.
• Mutação PTHrPR
A displasia metafisária de Jansen é causada
por uma mutação do gene PTHrP localizado em
3p21-p22, o qual codifica o receptor peptídico
relacionado com a paratormona. O modo de trans-
missão hereditária é autossómico dominante. As
manifestações clínicas mais relevantes também se
encontram sintetizadas no Quadro 1 B.
O Quadro 2 sintetiza as displasias esqueléticas
mais importantes englobadas na etiopatogénese
do tipo designado por (6).
A Figura 8 representa aspecto radiográfico da
doença de Conradi (doença das “epífises pon-
teadas”) caracterizada por calcificações puncti-
formes das epífises, enquadrando-se no grupo (6).
Como exemplo de displasia esquelética é descri-
ta com mais pormenor a osteogénese imperfeita,
entidade clínica com afinidades, pela etiopatogé-
nese (anomalias do colagénio do tipo I) com a denti-
nogénese imperfeita (capítulos 229 e 230).
• Relativamente à doença de Caffey cabe
salientar em complemento do que é referido nos
Quadros 1-C e 2 alguns aspectos das manifes-
tações clínicas, do diagnóstico diferencial e trata-
mento: a) início súbito com irritabilidade e tume-
facção dolorosa dos tecidos moles (esta última
nem sempre evidente) suprajacente aos ossos em
que se verifica hiperostose cortical (aspecto ima-
giológico), a qual se verifica ulteriormente à sin-
tomatologia referida; b) febre e anorexia; c) os
ossos mais afectados são a clavícula, maxilar infe-
rior, rádio e cúbito; d) remissões e recaídas com
duração variável (~2 semanas – 3 meses); e) ele-
vação da velocidade de sedimentação, da fosfa-
tase alaclina e, por vezes, da PGE; f) o diagnóstico
diferencial faz-se com intoxicação crónica com vi-
tamina A, infusão IV com PGE em casos de car-
diopatia dependente de PDA, tumores ósseos e
escorbuto; g) o tratamento inclui, entre outras
medidas, indometacina e prednisolona.
 CAPÍTULO 229 Osteogénese imperfeita 1137

229
No que respeita às displasias do tecido conec-
tivo (não esqueléticas) nos capítulos 230 a 235 é
dada ênfase, sequencialmente às síndromas de
Ehlers – Danlos, Alport, epidermólise bolhosa,
síndroma de Marfan, cutis laxa, pseudoxantoma
elástico e síndroma de Williams.
OSTEOGÉNESE IMPERFEITA
GLOSSÁRIO
Platispondilia > Achatamento do corpo vertebral de várias vértebras da Ignacio Villa Elizaga
região dorsolombar que pode conduzir a cifose.

BIBLIOGRAFIA
A Bibliografia referente aos capítulos que integram a Parte XXIV é Definição e importância do problema
descrita no final do Capítulo 235.
O termo osteogénese imperfeita (OI) designa um
grupo de displasias ósseas constitucionais heredi-
tárias, heterogéneas sob os pontos de vista clínico
e genético, causadas por defeitos estruturais ou
quantitativos do colagénio de tipo I, o compo-
nente principal da matriz extracelular do osso e
pele.
Caracteriza-se por osteopénia, fragilidade
óssea, fracturas patológicas e outras anomalias do
tecido conjuntivo tais como escleróticas azuis,
dentinogénese imperfeita e surdez progressiva.
Na sua forma clássica verifica-se transmissão AD.
A incidência de OI na infância oscila entre
1/10.000 e 1/20.000

Alterações moleculares

A grande maioria dos indivíduos afectados eviden-

cia mutações dos genes COL1A1 ou COL1A2, local-
izados em 17q21.31-q22 e 7q22.1 que codificam a
síntese das duas cadeias α do colagénio de tipo I.
A heterogeneidade clínica da OI explica-se
possivelmente pela grande diversidade de muta-
ções que se têm objectivado nos genes atrás referi-
dos.
As mutações resultantes numa diminuição de
cadeias pró-α-(I) podem dar lugar a fenótipos
ligeiros de OI de tipo I, enquanto as deleções com
perda de exões ou as inserções, de que resultam
alteração da estrutura proteica,podem ser respon-
sáveis por fenótipos mais exuberantes.
Refira-se, entretanto, que ainda não se conhece
bem, nem a relação entre a mutação e o fenótipo
do doente, nem a causa da variabilidade clínica
dentro da mesma família.
1138 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Classificação dade óssea extrema. Aparece de forma esporádica,

sendo muito raramente descrita a transmissão
Actualmente descrevem-se oito tipos de OI autossómica recessiva.
(Quadro 1) A OI do tipo III evidencia osteopénia marcada
As principais características da OI do tipo I com frequentes fracturas e deformidades secun-
(forma ligeira) são: fragilidade óssea, escleróticas dárias progressivas, baixa estatura e diminuição
azuis e estatura média normal ou ligeiramente da expectativa da vida; a sua transmissão é autos-
inferior à normal; a sua transmissão é autossómi- sómica dominante ou, ocasionalmente, recessiva.
ca dominante. A OI do tipo IV é mais benigna, não se lhe
A OI do tipo II é letal no período perinatal, associando escleróticas azuis; o padrão de heredi-
sendo a sua manifestação fundamental a fragili- tariedade é do tipo autossómico dominante.

QUADRO 1 – Classificação da osteogénese imperfeita (OI)

Tipo e frequência Fracturas Escleróticas Surdez Hereditariedade Alteração molecular

I ++ Azuis ++++ AD Alelo nulo para
Ligeira Pós-neonatal Adolescência ou COL1A1
(50%) idade adulta
II ++++ Azuis Não estabelecido AD Mutações em
Letal Pré e neonatal (esporádica) COL1A1 ou COL1A2
(5%) Raramente AR resultantes em
ruptura da hélice de
colagénio
III +++ Brancas ou ++ AR Mutações em
Deformante grave Neonatal Azuis Raramente AD COL1A1 e COL1A2
(20%) claras resultantes em
ruptura da hélice
de colagénio
IV +/++ Brancas ++ AD Mutações em
Deformante Pós-neonatal COL1A1 e COL1A2
moderada Encurvamento tibial resultando em insta-
(20%) bilidade da hélice de
colagénio

V +/++ (Calos hipertró- Brancas Não Provavelmente Desconhecida

OI com formação ficos, calcificação, estabelecido AD
de calos membrana interóssea
hipertróficos -antebraço)
(<5%) Pós-neonatal
VI Semelhante a tipo V Brancas Não AD Desconhecida
OI com défice Histologia diversa da estabelecido
de mineralização dos tipos IV e V
(<5%)
VII e VIII Semelhantes a tipos II Azuis ++ AR Mutações em
e III. Rizomélia; perí- LEPRE1 ou
metro cefálico normal CRTAP (VIII)
ou diminuído. Simile
osteocondrodisplasia
AD: Autossómica dominante. AR: Autossómica recessiva.
(Modificado de Marini JD: Osteogenesis impefecta in Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds) Textbook of Pediatrics. Philadelphia:Elsevier Saunders,2011)
 CAPÍTULO 229 Osteogénese imperfeita
FIG. 1 FIG. 2
Osteogénese imperfeita em Osteogénese imperfeita: sinal
RN: aspecto radiológico de fractura do úmero direito.
esquelético sendo notórios o (NIHDE)
encurvamento dos ossos do
membro inferior e sinal de
fractura femoral. (NIHDE)
Os casos de OI do tipo V e VI, com um padrão
de hereditariedade do tipo autossómico dominante
e, sob o ponto de vista biomolecular, ainda não com-
pletamente caracterizados, têm manifestações
semelhantes às do tipo IV, embora evidenciem como
particularidade a formação de calos ósseos hipertró-
ficos como forma de consolidação de fracturas, e a
frequente calcificação da membrana interóssea.
As formas de OI dos tipos VII e VIII eviden-
ciam mutações nos genes que codificam dois dos
componentes do colagénio no retículo endoplás-
mico (prolil 3 hidroxilase ou P3H1 ou da sua pro-
teína associada) respectivamente gene LEPRE1 e
CRTAP. Em cerca de 10% dos casos com carac-
terísticas de OI não se evidencia defeito molecular.
Manifestações clínicas
Faz-se uma referência especial às manifestações
esqueléticas, oculares, auditivas e dentárias.
Esqueléticas
A fragilidade óssea e as fracturas patológicas de
repetição condicionam um desenvolvimento anó-
malo do esqueleto, de gravidade muito variável
em função do tipo de OI.
As fracturas ósseas recidivantes agravam
ainda mais a fragilidade óssea por desmineraliza-
1139
ção subsequente, devida esta ao repouso que faz
parte da actuação. As fracturas ósseas consolidam,
no entanto, com normalidade. A verificação de
extremidades inferiores curtas na idade adulta
corresponde a sequela de fracturas diafisárias em
idade pediátrica com consequente encurvamento
das mesmas. (Figuras 1 e 2).
É muito frequente a presença de cifoscoliose,
especialmente na OI de tipo III deformante, do
que pode resultar disfunção rsepiratória restritiva.
A face pode evidenciar conformação triangu-
lar, e verifica-se crânio de fronte proeminente,
pavilhões auriculares de inserção baixa e de eixo
oblíquo para trás.
Oculares
A cor das escleróticas oscila entre branca e azul
nítida, admitindo-se que tal aspecto seja devido ao
adelgaçamento da esclerótica por alteração das
respectivas fibras de colagénio, permitindo a vi-
sualização da coroideia subjacente.
Por vezes, a esclerótica pericorneana tem cor
mais esbranquiçada, sinal conhecido por anel de
Saturno.
Salienta-se que estão descritos casos de escle-
róticas azuis familiares sem relação com OI.
Défice auditivo
A surdez deve-se a alterações do desenvolvimen-
to e de ossificação dos ossículos do ouvido, assim
como a calcificações anómalas.
Inicialmente pode haver hipoacusia de trans-
missão, habitualmente para altas frequências,
surgindo mais tarde hipoacusia de percepção
(componente neurossensorial).
Dentárias
Este tipo de manifestações é abordado a propósito
da dentinogénese imperfeita.
Em suma, o diagnóstico baseia-se essencialmente
nos dados clínicos sendo patognomónica a asociação
de fracturas múltiplas,escleróticas azuis,dentinogé-
nese imperfeita e antecedentes familiares; de acor-
do com a idade em que são detectadas as manifes-
tações, são descritas duas formas: OI congénita, dia-
gnosticada na data do nascimento; e tardia, detectá-
vel mais tarde. Estas duas formas são independentes
da variabilidade de sintomatologia da OI, em geral.
1140 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Exames complementares
No âmbito da vigilância pré-natal, cabe referir que
a ecografia fetal poderá não detectar as OI dos
tipos I e IV.
Em situações de história familiar com casos
recorrentes, a biópsia das vilosidades coriónicas
poderá ser utilizada para estudos moleculares ou
bioquímicos.
O exame radiográfico pode mostrar sinais de
osteopénia, tais como diminuição da espessura da
cortical dos ossos longos, deformações vertebrais,
deformação dos ossos longos e calos de fractura
A densitometria óssea mostra, nos ossos não
fracturados, densidade mineral óssea diminuída.
A histopatologia óssea mostra um vasto leque
de sinais de alterações da mineralização, aumento
da porosidade cortical e adelgaçamento trabecu-
lar, assim como alterações da distribuição e orga-
nização das fibras de colagénio I; contudo, estes
achados sendo inespecíficos, não são utilizados
para a fundamentação diagnóstica.
Na prática, o diagnóstico é confirmado pelos
estudos bioquímicos do colagénio utilizando
fibroblastos cultivdos a partir de biópsia da pele.
Com efeito, a realização de culturas de fibroblastos
demonstra diminuição da síntese das cadeias pró-
α 1 (I) do procolagénio de tipo I, cujo papel para o
diagnóstico não está ainda bem estabelecido.
Por vezes, recorre-se à análise de ADN para
identificar a mutação associada ao quadro clínico
e, se necessário, uma prova de PCR em membros
da família.
Diagnóstico diferencial
A presença de fracturas ósseas no período neona-
tal implica estabelecer o diagnóstico diferencial
com maus tratos físicos, acondroplasia, displasia
tanatófora, ou distrofia torácica asfixiante; a veri-
ficação de valores de fosfatase alcalina normais ou ele-
vados na OI neste período permite fazer a destrinça
com hipofosfatasémia.
Na primeira e segunda infância, em função dos
antecedentes, poderá admitir-se a possibilidade de
maus tratos físicos, escorbuto, sífilis congénita,
hiperostose cortical infantil, osteopetrose, picno-
disostose e outras síndromas em que se verifica
densidade óssea aumentada (de facto a fragilidade
óssea tanto pode aparecer, quer em situações de
osteopénia, quer em situações de hiperostose).
Na adolescência, a OI deve diferençar-se da
osteoporose juvenil (entidade que parece dever-se
a diminuição da formação do colagénio I nas vér-
tebras), da homocistinúria, do hipercorticismo, da
displasia fibrosa e da osteomalácia resultante de
síndroma da má absorção.
Nos adultos, o diagnóstico de OI deve conside-
rar-se sempre que se verique fractura patológica,
osteopénia no sexo masculino ou em mulheres na
pré-menopausa, ou ainda osteopénia grave em
mulheres pós-menopáusicas; nos adultos ainda, o
diagnóstico diferencial estabelece-se fundamen-
talmente com a osteoporose secundária a neo-
plasias hematológicas, endocrinopatias e osteo-
malácia. De salientar a probabilidade de casos
descritos de “osteoporose familiar” constituirem,
de facto, variantes ligeiras de OI.
Tratamento
O tratamento ortopédico das fracturas, assim
como as medidas de reabilitação incluindo fisio-
terapia, são fundamentais para reduzir o impacte
da doença sobre a capacidade funcional.
Igualmente, há que instruir a família e o doente
sobre a necessidade de evitar traumatismos e acti-
vidades violentas, assim como sobre as medidas
habituais de urgência (analgesia, imobilização,
etc.) antes de observação por especialista de orto-
traumatologia.
As fracturas consolidam com facilidade, não se
acompanhando, em geral, de angulações significa-
tivas dos topos; nos casos graves poderá ser neces-
sário tratamento cirúrgico ortopédico.
Depois da puberdade há tendência para dimi-
nuir a probabilidade de fracturas, para voltar a
aumentar nos períodos de gravidez e na pós-me-
nopausa.
Ultimamente tem-se preconizado o uso de
bifosfonatos com o objectivo de aumentar a massa
óssea e diminuir a taxa de fracturas; mas não exis-
tem ainda estudos controlados que permitam
garantir a eficácia de tal medida.Estudos recentes
sugerindo a utilização de pamidronato intrave-
noso nos casos de OI grave demonstraram dimi-
nuição da taxa de fracturas.
A transplantação de células estaminais con-
 CAPÍTULO 230 Dentinogénese Imperfeita
tendo células de estroma com capacidade de dife-
renciação em osteoblastos está a ser estudada em
crianças com OI do tipo III grave.
A hipoacusia trata-se inicialmente com próte-
ses auditivas sem dispensar, no entanto, em fase
ulterior, tratamento cirúrgico do foro otorrino-
laringológico.
Complicações
As complicações mais frequentemente descritas
são do foro cardiorrespiratório (pneumonias re-
correntes, e cor pulmonale) e neurológico (com-
pressão do tronco cerebral, invaginação basilar e
hidrocefalia), entre outras.
1141
230
DENTINOGÉNESE IMPERFEITA
Ignacio Villa Elizaga
Definição
A dentinogénese imperfeita (DI) é uma alteração
hereditária da formação da dentina que pode
acompanhar por vezes casos de OI do tipo I (situa-
ção conhecida como DI do tipo I).
A DI do tipo II é uma forma autossómica do-
minante, geneticamente independente da OI;
admite-se que possa dever-se a uma mutação do
gene da fosforina, uma glicoproteína implicada na
mineralização da matriz da dentina. De salientar
que o defeito ainda não está devidamente carac-
terizado.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas relacionadas com a
deficiência em dentina incluem alteração da cor
dos dentes definitivos, exibindo aspecto amarela-
do ou castanho-azulado. Existe facilidade de
fractura dentária pelo escasso suporte denti-
nário.
Os dentes deciduais são frequentemente hipo-
tróficos e opalescentes.
Exame radiológico
O aspecto radiográfico dentário é característico,
objectivando-se estreitamento da câmaras pul-
pares, adelgaçamento do esmalte e das raízes, o
que confere um aspecto em “sino”.
Tratamento
O tratamento da DI do tipo I é sintomático, pre-
conizando-se a aplicação de selantes para reduzir
a abrasão da superfície dentária.
1142 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

231
Em situações especiais de abrasões graves
pode estar indicada a realização de implantes se o
leito ósseo o permitir.

SÍNDROMAS
DE EHLERS-DANLOS
Ignacio Villa Elizaga

Definição e importância do problema

As síndromas de Ehlers-Danlos (SED) constituem

um grupo clínica e geneticamente heterogéneo de
afecções do tecido conectivo que partilham, como
característica fundamental, alteração da integri-
dade dos tecidos de suporte do organismo, a qual
tem como consequência hiperelasticidade cutânea,
hipermobilidade articular e fragilidade das estru-
turas teciduais.
Estimando-se uma prevalência aproximada de
1/5.000 indivíduos, independente de sexo,raça ou
área geográfica, as SED são as afecções mais fre-
quentes do tecido conectivo; de referir que, pelo
amplo espectro de manifestações (desde formas
oligossintomáticas a formas exuberantes), algu-
mas formas poderão ser subdiagnosticadas.

Classificação

O Quadro 1 sintetiza as entidades clínicas actual-

mente englobadas no conceito de SED. As formas
mais comuns são as designadas, respectivamente
pelos tipos I, II e III.
As formas clássicas (tipos I-II) caracterizam-se
por hiperelasticidade e fragilidade cutâneas,
assim como hipermobilidade articular. Quase
sempre são hereditárias, com transmissão autos-
sómica dominante.
O tipo III, caracterizando-se por hipermobili-
dade articular quase exclusivamente, tem uma
fraca expressão dérmica, não se verificando fragi-
lidade tecidual.
O tipo IV ou forma vascular,de transmissão
autossómica dominante, corresponde à forma
 CAPÍTULO 231 Síndromas de Ehlers-Danlos 1143

QUADRO 1 – Classificação das síndromas de Ehlers-Danlos

Grupo/Tipo Fenótipo Gene* Transmissão Alterações moleculares

/Etiopatogénese
I Hiperelasticidade cutânea +++ e arti- COL5A1, AD Defeitos nas cadeias alfa1
Clássico cular +++, fragilidade vascular ++ COL5A2 e alfa2 do colagénio V
II Hiperelasticidade cutânea ++ e articu- Idem AD Idem
Clássico ligeiro ('mitis') lar ++, fragilidade vascular +
III Hiperelasticidade cutânea + e articu- COL5A3? AD Desconhecidas
Hipermobilidade cuta- lar +++, fragilidade vascular +,
neoarticular benigna artropatia mecânica
IV Hiperelasticidade articular +, fragili- COL3A1 AD Colagénio III anómalo, ou
Vascular dade vascular ++++, rotura visceral, redução da sua
uterina e vascular síntese
V Hiperelasticidade cutânea + e articu- Desco- Ligada ao Desconhecidas
lar +, fragilidade vascular + nhecido cromossoma
X
VI Hiperelasticidade cutânea +++ e arti- PLOD1 AR Défice de lisil-
Cifoscoliótico-ocular cular +++, fragilidade vascular ++, (tipo VI A) hidroxilase
hipotonia, cifoscoliose, (tipo VI A)
fragilidade ocular, escleróticas azuis
VII A Hiperelasticidade cutânea ++ e articu- COL1A1, AD Perda do telopéptido
Artrocalázico lar ++/+++, fragilidade vascular + COL1A2 amino-terminal de cadeias
VII B idem alfa do colagénio I
VII C Hiperelasticidade articular ++/+++, ADAM- AR Défice de proteinase do
Dermatosparaxis fragilidade cutânea ++++ e vascular + TS2? procolagénio I N-terminal
(5q35) (VII C)
VIII Hiperelasticidade cutânea + e articu- Desco- AD Desconhecidas
Periodontótico lar ++, fragilidade vascular ++, nhecido
periodontite precoce
X Hiperelasticidade cutânea + e articu- Desco- AR Défice de fibronectina
Associado a disfunção lar ++, fragilidade vascular +, dis- nhecido
plaquetária função plaquetária, petéquias
XI Hiperelasticidade articular +++, Desco- AD Desconhecidas
Hipermobilidade articu- artropatia mecânica nhecido
lar familiar benigna
Progeróide Hiperelasticidade cutaneoarticular, XGALT1 Esporádica Défice de galactosil-trans-
atraso mental, baixa estatura, aspecto ferase I
progérico, periodontite
* Implicado com maior frequência
AD: Autossómica dominante. AR: Autossómica recessiva. (Adaptado de: Steinmann B, Royce PM, Superti-Furga A, 2002)

mais grave: fragilidade vascular e tecidual impor- hipotrófica (fina, frágil e translúcida), sendo que a
tantes conduzindo a ruptura espontânea de hipermobilidade articular somente afecta as
artérias e intestino, do que resulta diminuição da pequenas articulações.
esperança de vida. Nas mulheres grávidas um dos O tipo VI ou cifoscoliótico, caracteriza-se por
riscos é a ruptura uterina. hiperelasticidade cutânea, hipermobilidade arti-
Ao contrário do que acontece nas formas clás- cular, hipotonia muscular neonatal grave, cifosco-
sicas, no tipo IV a pele não é hiperelástica,mas sim liose progressiva, (hábito semelhante ao da síndro-
1144 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ma de Marfan), e osteopénia. Poderá ocorrer rup-
tura do globo ocular e das grandes artérias. A here-
ditariedade é autossómica recessiva, distinguindo-
se dois subtipos: subtipo A (SED VI-A) associado a
deficiência de colagénio lisil-hidroxilase; e o subtipo
B (SED VI-B), sem a citada deficiência.
O tipo VII também engloba três subtipos (VII-
A, VII-B e VII-C); os dois primeiros, designados
artrocalázicos, caracterizam-se por hipermobili-
dade articular grave generalizada, luxação con-
génita bilateral da coxofemoral, compromisso dér-
mico moderado e osteopénia.Transmitem-se de
forma autossómica dominante .
O subtipo VII-C ou dermatosparaxis caracteri-
za-se por pele frágil e redundante, hérnias de
grandes dimensões, laxidão articular e sinais dis-
mórficos; transmite-se de modo autossómico
recessivo.
Descreveu-se uma forma progeróide de SED
caracterizada por hiperlaxidão cutaneoarticular,
atraso mental, estatura baixa, aspecto simile
progéria e periodontite.
Actualmente debate-se a existência indepen-
dente doutras variedades de SED: o tipo V de
transmissão ligada ao sexo, a forma VIII ou peri-
odontótica, a forma X associada a deficiência de
fibronectina, e outras formas inespecíficas.
A síndroma de Menkes, anteriormente classifi-
cada como SED IX, já não se inclui hoje neste grupo.
Manifestações clínicas
Cutâneas
A pele é fina, de aspecto atrófico e hiperelástica,
excepto na SED IV. Verifica-se pregueamento exces-
sivo da pele ao deslizar-se o dedo do observador
sobre a mesma, voltando à posição inicial ao cessar
o estiramento,ao contrário do que acontece com a
cutis laxa em que o pregueamento se mantém.
(Capítulo 231)
Nas áreas de atrito, como cotovelos, joelhos ou
regiões pré-tibiais, a pele tem aspecto brilhante,
por vezes hiperpigmentada, com frequentes cica-
trizes de aspecto papiráceo ou de papel de fumar.
Articulares e ósseas
A hipermobilidade articular, característica da
doença, predispõe a lesões ligamentosas e luxações
recidivantes que poderão conduzir a artroses.
Tal hipermobilidade pode ser objectivada
mediante a escala de Beighton, baseada em cinco
manobras exploratórias: a) a extremidade do pri-
meiro dedo da mão pode ser colocada de modo
passivo sobre a face anterior do antebraço (1
ponto para cada lado); b) a dorsiflexão passiva do
5º dedo da mão é inferior a 90º (1 ponto para cada
mão); c) o cotovelo hiperestende-se mais de 10º (1
ponto para cada cotovelo); d) o joelho hiperesten-
de-se mais de 10º (1 ponto para cada joelho); e) a
flexão do tronco com os joelhos em extensão per-
mite que as palmas se estendam no solo (1 ponto).
Com base nestes parâmetros de avaliação, con-
sidera-se hipermobilidade nos casos com pontua-
ções iguais ou superiores a 5/9.
Os pés planos e a escoliose fazem também
parte das manifestações articulares das SED.
Poderá verificar-se igualmente osteopénia.
Outras
A fragilidade das estruturas vasculares explica o
frequente aparecimento de hematomas secundá-
rios a traumatismos mínimos, assim como o
aumento do tempo de hemorragia e a tendência
hemorrágiaca em intervenções cirúrgicas e
extracções dentárias
Na SED I podem surgir prolapso mitral e hér-
nias viscerais.
Na SED VI por vezes verifica-se o aparecimen-
to de escleróticas azuis, podendo produzir-se rup-
tura do globo ocular com traumatismos mínimos.
Na SED IV o maior risco é a ruptura espon-
tânea de artérias e vísceras ocas, assim como a
ruptura uterina durante a gravidez.
Exames complementares
O diagnóstico baseia-se na clínica. Em casos espe-
ciais recorre-se á biópsia cutânea para análise da
ultrastrutura do colagénio mediante microscopia
electrónica, análise da produção de colagénio V
anómalo por cultura de fibroblastos, ou detecção
de mutações genéticas.
Em função do contexto clínico e perante sus-
peita de osteopénia poderá proceder-se a absor-
ciometria DEXA.
A arteriografia está contraindicada.
Na SED IV deve proceder-se ao ecocardiograma
com periodicidade para excluir aneurisma aórtico.

Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial faz-se com a síndroma
de Marfan, síndromas de hipermobilidade articu-
lar familiar, síndroma de Larsen, osteogénese
imperfeita e artroftalmia hereditária de Stickler,
entre outras entidades (Capítulo 228).
Tratamento
Não existindo tratamento específico, as medidas
exequíveis dizem respeito a tratamento de suporte
e a tratamento das complicações.
Nesta perspectiva recomenda-se protecção
mecânica das áreas de atrito, evicção de desportos
e de actividades com risco de traumatismo, pro-
moção de exercícios de descarga (natação) para
fortalecer a musculatura e melhorar a estabilidade
articular.
A reparação cirúrgica das lesões e distensões
ligamentosas graves é difícil, uma vez que os li-
gamentos suturados cicatrizam com dificuldade o
que obriga a reter os pontos de sutura o dobro do
tempo habitual.
Alguns autores preconizam o uso de desmo-
pressina para o tratamento de hemorragias peri-
operatórias.
Nos casos de osteopénia confirmada está indi-
cada a administração de vitamina D.
Haverá que informar as mulheres grávidas e
os médicos obstetras sobre o risco de ruptura ute-
rina nos casos de SED IV.
Na actualidade estuda-se a possibilidade de
terapia génica nos casos de SED de tipo VI.
CAPÍTULO 232 Síndroma de Alport 1145
232
SÍNDROMA DE ALPORT
Ignacio Villa Elizaga
Definição, importância do problema
e etiopatogénese
A síndroma de Alport (SA) é uma doença genética
rara caracterizada por nefropatia, frequentemente
associada a surdez neurossensorial; nalgumas
famílias têm sido relatados casos de amaurose.
A sua incidência é estimada em 1-2/10.000
indivíduos.
Na maioria das situações comprovou-se trans-
missão hereditária autossómica dominante ligada
ao cromossoma X, sendo o respectivo quadro clíni-
co mais grave e de mais rápida progressão no sexo
masculino; numa minoria de casos, o modo de
transmissão é recessivo, sem distinção quanto a
gravidade entre sexos. (Parte XIX)
A SA é causada por mutações no gene
COL4A5, o qual codifica a síntese da cadeia α-5 do
colagénio IV, específica da membrana basal.
Nas formas recessivas descreveram-se
mutações nos genes COL4A3 e COL4A4, respon-
sáveis pela codificação das cadeias α-3 e α-4 do
colagénio de tipo IV.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas são variadas.
Na forma clássica autossómica dominante li-
gada ao cromossoma X é característica a aparição,
antes dos 10 anos, de micro-hematúria ou he-
matúria franca, verificando-se ulteriormente alte-
rações do sedimento urinário e insuficiência renal
progressiva que poderá atingir fase terminal entre
a adolescência e os 40 anos.
Quanto à hipoacúsia, trata-se de anomalia de
percepção afectando inicialmente as frequências
altas.
1146 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Estão descritos casos raros, associados a SA, de
leiomiomas do esófago, tracto respiratório inferior
e genital feminino.
Exames complementares
A suspeita de SA é clínica. Para a confirmação tor-
nam-se fundamentais os dados morfológicos obti-
dos através de estudo por microscopia electrónica
da membrana basal glomerular evidenciando
áreas de menor espessura alternando com áreas
mais espessas, e granulações densas (aspecto em
“tela de cesto”).
Tratamento
Não existe tratamento específico; a diálise está
indicada nos casos de insuficiência renal. Nas for-
mas de insuficiêcia renal irreversível a transplan-
tação renal é procedimento que tem permitido
bons resultados.
233
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
Ignacio Villa Elizaga
Definição e importância do problema
A epidermólise bolhosa (EB) engloba um grupo
heterogéneo de situações hereditárias de gravi-
dade variável caracterizadas pela formação de
bolhas dérmicas em resposta a traumatismos mí-
nimos. A fragilidade da pele está relacionada com
mutações em genes que codificam diversas proteí-
nas estruturais, intra ou extracelulares, as quais
são responsáveis pela resistência mecânica do teci-
do dérmico. A incidência é cerca de 1/50.000
recém-nascidos vivos, salientando-se que ambos
os sexos e todas as raças são afectados por igual.
Manifestações clínicas
A EB compreende três subtipos fundamentais de
acordo com a expressão clínica e o local da união
dermoepidérmica onde se forma a lesão típica : a
bolha. (Figura 1)
FIG. 1
Epidermólise bolhosa em RN (URN/HDE).
 CAPÍTULO 233 Epidermólise bolhosa 1147

EB simples res, na clínica, na biópsia da pele e, eventualmen-

Neste subtipo (EB de Koebner) a bolha é intra-
epidérmica, formando-se entre as células basais
da epiderme como consequência da citólise dos
queratinocitos basais os quais, juntamente com as
respectivas proteínas de união, evidenciam defei-
tos estruturais.
Os sinais são evidentes no período neonatal,
mais frequentemente nas mãos, pés, cotovelos,
joelhos e coiro cabeludo.
O prognóstico é bom, observando-se diminui-
ção da formação de bolhas com a idade.
Este subtipo está associado a alterações nos
genes das queratinas (5 e 14) e da plectina.
EB da união ou EBU
Trata-se dum subtipo muito heterogéneo pela grande
variabilidade de manifestações clínicas, oscilando
entre a variedade Herlitz, letal antes dos 2 anos de
vida, e formas de progressão muito lenta, manifes-
tadas na idade escolar, com cura sem formação de
cicatrizes; a bolha forma-se na lamina lucida.
Pode haver associação a anomalias dentárias,
ungueais e a alopécia.
A EBU é explicável por alterações nos genes da
laminina 5, α 6 e β 4-integrina, e colagénio XVII.
te, na análise genética.
O diagnóstico diferencial estabelece-se com
outras dermatoses vésico-bolhosas: pênfigo, der-
matite herpetiforme, penfigóide, varicela bolhosa,
pênfigo estafilocócico, etc..
Tratamento
Não existe tratamento específico.Recomenda-se
higiene da pele, evicção de traumatismos e pro-
tecção mecânica das zonas de pressão.
Quando se verifica a existência de bolhas ou
feridas, deve proceder-se à limpeza da pele em
condições de antissépsia(clorexidina a 0,2%, povi-
dona iodada e, em certos casos, unguento de
antibiótico).
Para minorar as deformações poderão estar
indicadas, fisioterapia e eventual cirurgia plástica
reconstrutiva.

EB distrófica ou EBD
Neste subtipo de gravidade variável, as bolhas de
conteúdo sero-hemorrágico formam-se sob a
membrana basal; são explicáveis, por anomalias
das fibrilhas do colagénio VII e doutras estruturas.
As lesões, conduzindo mais tarde a cicatrizes e
por vezes a mutilações, são mais frequentes nas
palmas das mãos e plantas dos pés.
A EBD está associada a mutações em COL7A1.

Manifestações extradérmicas
Na EB podem aparecer manifestações nos olhos,
mucosas orificiais, tracto digestivo ou génito-
urinário, e músculos.
As bolhas e cicatrizes orofaríngeas e gastre-
sofágicas podem associar-se a complicações gra-
ves e causar infecções secundárias, anemia e
desnutrição.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos antecedentes familia-

1148 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

234
morbilidade cardiovascular, salientando-se que o
diagnóstico e terapêutica precoces melhoram a
taxa de complicações e a sobrevivência.

Manifestações clínicas

SÍNDROMA DE MARFAN E Músculo-esqueléticas

Os achados mais característicos são: altura exces-
ARACNODACTILIA CONGÉNITA siva para a idade (acima do percentil 97), peso
inferior ao percentil 50 (devido a massa muscular
Ignacio Villa Elizaga globalmente diminuída), dolicostenomelia (extre-
midades longas e delgadas) e aracnodactilia
(dedos longos e delgados). A razão entre o seg-
mento corporal superior (medido pela distância
1. SÍNDROMA DE MARFAN entre a cabeça e sínfise púbica) e o segmento cor-
poral inferior (sínfise púbica–solo) é superior a 2
Definição desvios-padrão abaixo da média para a raça e
idade, como reflexo do grande comprimento das
A síndroma de Marfan (SM) é uma afecção do teci- extremidades inferiores. (Figura 1)
do conectivo resultante de anomalia da síntese de
fibrilina-1; é caracterizada essencialmente por ano-
malias oculares, cardiovasculares e músculo-
esqueléticas.

Etiopatogénese

Salienta-se que a fibrilina – 1 é uma glicoproteína

que abunda nos tecidos elásticos e não elásticos, e
parece desempenhar um papel importante na for-
mação e estabilidade das fibras elásticas, as quais
são componentes fundamentais de artérias, estru-
turas oculares, esqueleto, pulmões e pele.
Todos os casos são heterozigóticos para
mutações no gene FBN1 localizado em 15q15-q21
que codifica a síntese da referida fibrilina – 1.
Conhecem-se cerca de 150 mutações de FBN1
em doentes com SM, sendo que cerca de 20% dos
casos correspondem a mutações “de novo”.

Importância do problema

Surge com uma frequência de 1-2/10.000 indiví-

duos, afectando ambos os sexos igualmente. Em
cerca de 75% dos casos verifica-se transmissão
autossómica dominante com uma penetrância
elevada, ainda que variável dentro de cada
família; os restantes cerca de 25% dos casos são de
FIG. 1
aparecimento esporádico.
A sua maior importância deriva, sobretudo, da Síndroma de Marfan: aspecto geral do fenótipo. (NIHDE)
 CAPÍTULO 234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia congénita
O hipercrescimento metacárpico (e a hipermo-
bilidade articular) pode ser demonstrado pelo
sinal do polegar que ultrapassa o bordo cubital da
mão quando em oposição sobre a palma, e pelo
sinal do pulso verificado pela sobreposição do
polegar e do 5º dedo quando estes dedos contor-
nam o pulso. (Figura 2)
As costelas são mais compridas que o normal,
causando protusão condrocostal e deformidade
esternal (pectus excavatum, pectus carinatum ou
combinação de ambos).
É habitual a presença de dolicocefalia, abóbada
palatina estreita e elevada, hipognatia e/ou retrogna-
tia, malares planos e hipoplásicos que propor-
cionam uma expressão lúgubre.
A coluna vertebral pode ser sede de diversas
anomalias: escoliose (que, combinada com a
deformidade torácica atrás descrita, pode resultar
em síndroma restritiva torácica), espondilolistese,
instabilidade da coluna cervical por laxidão liga-
mentosa, e ectasia dural (caracterizada por adel-
gaçamento das lâminas vertebrais de L4 a S2,
alargamento do canal neural e proeminência da
dura-máter no mesmo, assim como alargamento
dos foramen neurais).
Pode surgir hiperlaxidão articular e desen-
volvimento de pés planos ou pés cavos com pos-
sibilidade de artrose da anca e joelho na idade
adulta.
Oculares
Os globos oculares são alongados com consequen-
te miopia (a mais frequente anomalia ocular); em mais
de metade dos casos aparece ectopia ou luxação
do cristalino, habitualmente bilateral, devida a
laxidão dos ligamentos suspensores.
FIG. 2
Síndroma de Marfan: Sinais do pulso e do polegar. (NIHDE)
1149
Cardiovasculares
Constituem os achados mais graves e a principal causa
de morbimortalidade.
É muito frequente o aparecimento de prolapso
mitral associado a arritmias, progredindo para in-
suficiência mitral franca em cerca de 25% dos
casos.
A dilatação dos seios de Valsalva e da raiz aór-
tica pode resultar em insuficiência valvular aórti-
ca, ruptura aórtica, enfarte do miocárdio, tampo-
namento cardíaco e morte súbita.
Outras
Podem observar-se ainda as seguintes alterações:
estrias cutâneas atróficas, hipotrofia e anomalias
de distribuição do tecido adiposo e, na idade adul-
ta, obesidade de tipo centrípeto, localizada sobre-
tudo na região das ancas.
O pneumotórax espontâneo devido a ruptura
parenquimatosa pulmonar, com ou sem defor-
mação torácica, é frequente.
Por fim, cabe citar a maior frequência de hér-
nias em relação à população normal.
Diagnóstico e exames
complementares
O diagnóstico clínico é óbvio face à coexistência
de achados como: dolicostenomelia, aracnodacti-
lia, luxação do cristalino e dilatação aórtica, asso-
ciados em geral a antecedentes familiares.
Havendo suspeita de SM e antecedentes fami-
liares, torna-se fundamental proceder a exame
ocular com lâmpada de fenda, ecocardiograma e
ECG.
Em função do contexto clínico de cada caso con-
creto, o diagnóstico diferencial poderá ter de ser
feito com síndromas de Klinefelter, de Stickler, de
Ehlers-Danlos e outras fibrilinopatias (ver adiante).
Raramente se recorre a técnicas de análise
molecular; tais técnicas detectam as mutações do
gene FBN1 com uma sensibilidade de 90%.
Tratamento
O objectivo fundamental é prevenir ou retardar o
aparecimento de dissecção ou ruptura aórtica;
nesta perspectiva, alguns autores sugerem o uso
sistemático de betabloqueantes como prevenção.
1150 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Em determinados casos está indicado o trata-
mento cirúrgico da dilatação aórtica para evitar
dissecção ou insuficiência mitral.
As técnicas de tratamento médico-cirúrgico
permitiram duplicar a expectativa de vida , ele-
vando-se a 65 anos.
Sempre que sejam detectadas anomalias
valvulares ou da raiz aórtica é recomendada a
profilaxia antibiótica da endocardite.
A luxação do cristalino também pode requerer
cirurgia.
A escoliose requer fisioterapia e, por vezes,
tratamento cirúrgico.
As deformações torácicas também poderão
requerer tratamento cirúrgico.
As actividades que levem a descompressões
bruscas, pelo risco de pneumotórax, devem ser
desaconselhadas (subida em ascensores muito
rápidos, viagens em aviões não pressurizados, etc.).
2. ARACNODACTILIA CONGÉNITA
A aracnodactilia congénita, entidade semelhante à
SM, mas com contracturas e manifestações pre-
dominantemente esqueléticas, é causada por
mutações no gene FBN2 que codifica a síntese da
fibrilina-2.
Relativamente aos exames complementares
tem cabimento nesta situação (aracnodactilia con-
génita) o que foi referido a propósito da SM.
A alteração da forma e da função de proteínas
da família das fibrilinas está na base da génese
doutras situações semelhantes à SM, tais como o
prolapso familiar da válvula mitral, o fenótipo
MASS (prolapso mitral, miopia, dilatação aórti-
ca,estrias cutâneas e alterações esqueléticas), a
dilatação e/ou dissecção aórtica familiar, a ectopia
lentis familiar, a estatura elevada familiar e a sín-
droma de Shprintzen-Goldberg (quadro congéni-
to raro em que predominam alterações músculo-
esqueléticas e dilatação aórtica associadas a cra-
niossinostose).
Alguns autores propuseram as designações de
microfibrilopatias ou fibrilinopatias para as
afecções atrás mencionadas.
235
CUTIS LAXA, PSEUDOXAN-
TOMA ELÁSTICO E SÍNDROMA
DE WILLIAMS
Ignacio Villa Elizaga
1. CUTIS LAXA
Definição
O termo cutis laxa engloba um grupo heterogéneo
de situações clínicas secundárias a alterações ge-
néticas da síntese da elastina originando síndro-
mas com expressão dérmica e/ou vascular. Pela
presença de pele flácida e não elástica verifica-se
diminuição, fragmentação e distensão das fibras
elásticas dérmicas e, ocasionalmente, viscerais.
Manifestações clínicas
A manifestação fundamental é o desenvolvimento
de grandes pregas cutâneas laxas. (Figura 1)
Descrevem-se duas formas congénitas:
1) A mais frequente, mais grave e de início pre-
coce transmite-se de modo autossómico recessivo,
englobando por sua vez 2 subtipos em relação
respectivamente com mutação dos genes FBLN5 (e
a chamada fibulina 5) e ATP6VOA2. Como sinais
mais típicos destacam-se grandes pregas dérmicas
laxas, aspecto de envelhecimento prematuro, voz
de baixa tonalidade e disfonia devidas a alteração
da elasticidade das cordas vocais. Os sinais viscerais
incluem hérnias (Figura 2), divertículos, prolapso
vaginal ou rectal, enfisema pulmonar, aneurismas
aórticos e/ou estenose da artéria pulmonar. Outros
achados englobam: antecedentes de restrição de
crescimento intrauterino, baixa estatura, alterações
esqueléticas e cárie dentária grave. Os doentes fale-
cem habitualmente na idade adulta jovem.
 CAPÍTULO 235 Cutis laxa, pseudoxantoma e síndroma de Williams
FIG. 1
Cutis laxa em lactente: pregueamento da pele mantido ao cessar o estiramento.
FIG. 2
Aspecto de fenótipo da cutis laxa congénita em adolescente;
são notórias hérnias inguniais. (NIHDE)
2) A forma menos frequente, com o modo de
transmissão autossómico dominante, em relação
com genes ELN (e elastina) e FBLN5 (e fibulina 5).
É mais benigna, podendo manifestar-se em qual-
quer idade. Associa-se ao aparecimento de enfise-
ma pulmonar precocemente.
A forma adquirida pode manifestar-se na
infância ou no adulto, sendo em geral, secundária
1151
a eritema ou dermatite generalizada, e a urticária
associada a picada de aranha.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial, por vezes difícil, faz-se
com o pseudoxantoma elástico e com síndromas
de Ehlers-Danlos.
Tratamento
Não existe tratamento específico; em casos selec-
cionados pode estar indicada a cirurgia plástica
com resultados variáveis, existindo a probabili-
dade de recidiva local.
2. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Definição
O pseudoxantoma elástico, alteração da síntese da
elastina, é uma afecção hereditária heterogénea
caracterizada por calcificação das estruturas elás-
ticas dérmicas e vasculares.
Com uma frequência de cerca de 1/100.000 nado-
vivos, está associada a um defeito génico no braço
curto do cromossoma 16 (16p13.1), transmitindo-se,
na sua maioria, de forma autossómica recessiva.
1152 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Manifestações clínicas
As manifestações iniciam-se na infância ou adoles-
cência: aparecimento de lesões cutâneas xantoma-
tosas nas áreas de flexão e nas mucosas, estrias
angióides oculares por ruptura da membrana elásti-
ca de Bruch, hemorragias, degenerescência macular
e neovascularização retiniana; salienta-se ainda
compromisso valvular e arteriopatia oclusiva dos
grandes vasos com hipertensão secundária.
A esperança de vida está diminuída por com-
plicações vasculares, sendo que as alterações do
globo ocular poderão conduzir à amaurose.
Diagnóstico
O diagnóstico realiza-se mediante biópsia dérmi-
ca a qual evidencia sinais de depósitos cálcicos em
fibras elásticas fragmentadas, degeneradas e dis-
torcidas.
O diagnóstico diferencial estabelece-se funda-
mentalmente com o líquen escleroatrófico e a
esclerodermia.
Tratamento
Não existe tratamento curativo, podendo, no
entanto, ser combatidos os factores de risco car-
diovascular, assim como proceder-se ao tratamen-
to sintomático das complicações.
Nas situações de compromisso valvular mitral
significativo poderá estar indicada intervenção de
cirurgia cardiovascular.
Nas formas de manifestações oculares poderá
estar indicada a terapêutica com laser; com o
objectivo de tentar reduzir a taxa de hemorragias
retinianas têm sido utilizados suplementos vita-
mínicos (A,C,E) e de oligoelementos (Zn, Se) cuja
eficácia é duvidosa.
3. SÍNDROMA DE WILLIAMS
Definição
Trata-se duma rara afecção (alteração da síntese
da elastina) transmitida hereditariamente segun-
do o modo autossómico dominante; é caracteriza-
da por estenose aórtica supravalvular, hipercal-
cémia, atraso mental e dismorfia, sendo a frequên-
cia cerca de 1/20.000 indivíduos.
A maioria dos casos deve-se a alterações de
novo do gene da elastina e de genes adjacentes,
sendo habitual uma deleção do braço longo do
cromossoma (7q11.23).
Manifestações clínicas
Como manifestações fundamentais são descritas:
fácies típica de “duende” (crânio com depressão
bitemporal, hipoplasia facial média, hiperteloris-
mo, nariz arredondado, má oclusão dentária e
dentes hipolásicos, baixa estatura, défice ponde-
ral, e atraso mental moderado (ainda que com
grande sociabilidade e capacidade auditiva- musi-
cal muito notória).
Outras manifestações incluem: arteriopatia
(estenose pulmonar, estenose aórtica supravalvu-
lar), hiperlaxidão, contracturas articulares, nefro-
calcinose, hipotonia, etc..
Tratamento
Não existe tratamento específico; as medidas a
aplicar incluem tratamento sintomático e reabili-
tação com o objectivo de integração social.
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PARTE XXV
Ortopedia
1156 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
236
INTRODUÇÃO À ORTOPEDIA
PEDIÁTRICA
J. de Salis Amaral
Conceitos fundamentais
Etimologicamente e tal como foi escrito pela
primeira vez por Nicolas Andry em meados do
século XVIII, no título de um tratado que escreveu
sobre a correcção das deformidades na criança,
Ortopedia significa: “arte de corrigir, nas crianças,
as deformidades do corpo”. Rapidamente, porém,
estendeu-se este termo ao estudo e tratamento de
outros tipos de patologia com repercussão domi-
nante sobre o esqueleto, sem distinção da idade
do doente, e generalizou-se a partir do final do
século XIX a toda a patologia do aparelho loco-
motor. Na actualidade, embora a denominação
deste ramo da Medicina se tenha mantido inalte-
rada, traduz um âmbito muito mais amplo,
podendo-se definir, de forma abreviada, e de acor-
do com a Academia Americana de Cirurgia
Ortopédica, como “a especialidade que com-
preende o diagnóstico, tratamento, reabilitação e
prevenção das lesões e doenças do sistema mus-
culo-esquelético”.
Este sistema músculo-esquelético desempenha
basicamente três tipos de funções primordiais: a
de depósito e reserva de elementos indispensáveis
à vida do organismo, de suporte e protecção de
estruturas nobres importantes, e a de protagonista
na postura e na mobilidade dos diferentes seg-
mentos anatómicos em que habitualmente dividi-
mos o corpo humano.
Em virtude desta sua última função, cumpre um
papel fundamental na locomoção e, através dela, na
vida de relação do indivíduo de qualquer idade,
contribuindo na criança, de forma secundária mas
determinante, para o seu desenvolvimento.
Devido às particularidades anátomo-fisiológi-
cas do esqueleto da criança e adolescentes que os
tornam distintos do adulto, adquire nessas idades
o estatuto de sector especializado – a Ortopedia
Pediátrica – com diferenciação e individualidade
próprias dentro da actividade ortopédica geral,
constituindo o objectivo temático da presente
Parte deste Tratado.
Entre as referidas particularidades, a mais
importante e típica destas idades será o cresci-
mento, como capacidade intrínseca e única do
esqueleto infantil, desde a origem, para aumentar
as suas dimensões e modelar a sua morfologia até
assumir por completo, no final da adolescência, as
características do esqueleto do adulto.
Este crescimento, apesar das variações de
velocidade com que se efectua, dependentes, entre
outras circunstâncias, da idade cronológica da
criança e da região anatómica considerada, reali-
za-se de forma permanente, desde o aparecimento
do esboço ósteo-articular primitivo, cerca da oita-
va semana da gestação, até à completa maturi-
dade esquelética; por isso, o crescimento repre-
senta um factor condicionante básico de toda a
patologia ortopédica na idade pediátrica.
Assim, face a determinada situação patológica
ortopédica, tratando-se de um organismo em cres-
cimento e desenvolvimento, às alterações primá-
rias decorrentes da própria lesão músculo-
esquelética, há que associar sempre uma avaliação
do potencial de crescimento remanescente no se-
gmento anatómico afectado, porque dele depende
a magnitude e o tipo das alterações secundárias
resultantes da referida lesão. Este potencial tanto
pode actuar em desfavor como em benefício do
doente, o que significa a possibilidade de originar
e agravar deformidades, ou de as prevenir e corri-
gir se, pelo contrário, for bem aproveitado e con-
duzido.
A ambivalência deste factor dá relevância a
uma outra característica importante e bem visível
da Ortopedia Pediátrica, na sua vertente terapêu-
tica; referimo-nos à prevenção das alterações ou
deformidades do crescimento. Como é evidente,
esta prevenção (que, em determinadas circunstân-
cias poderá ser possível na fase pré-natal), será
sempre muito mais fácil de executar e com resul-
tados mais gratificantes do que a correcção das
deformidades, uma vez estabelecidas.
 CAPÍTULO 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica
Ainda no que se refere ao tratamento destas
situações, seja ele preventivo ou curativo, será
conveniente salientar a necessidade de o equa-
cionar sempre também numa perspectiva de
longo prazo, para a eventualidade de futuras
exigências terapêuticas adicionais na idade adulta
que podem ficar comprometidas se ignorarmos ou
minimizarmos esta condição.
Na presente Parte optou-se por uma abor-
dagem sucinta das situações mais comuns que
afectam o sistema músculo-esquelético, dividin-
do-a em dois sectores. No primeiro faremos algu-
mas considerações sumárias sobre factores de
ordem geral, relativos às características do es-
queleto da criança e à sintomatologia habitual da
sua patologia, para, no segundo sector, subdividi-
do em duas secções, nos referirmos à patologia
não traumática e traumática deste grupo etário.
Na impossibilidade evidente de nos alongarmos
nestas considerações, tivémos como objectivos
essenciais transmitir os aspectos práticos que per-
mitam chegar ao diagnóstico correcto da situação
e a uma avaliação das suas consequências, pro-
porcionar a informação básica relativa à terapêuti-
ca adequada, e prover orientações para o enca-
minhamento atempado dos doentes para o espe-
cialista.
Considerações gerais sobre semiologia
O esqueleto na idade pediátrica distingue-se do
esqueleto do adulto, conforme já dissémos, por
apresentar um determinado número de caracterís-
ticas que o individualizam no seu comportamento
não só fisiológico, habitual, como também na
forma como responde às agressões que o atingem.
As mais importantes são: a sua maior elasticidade,
uma grande capacidade de remodelação, a pre-
sença de um periósteo espesso e a existência das
cartilagens de crescimento, nomeadamente das
chamadas cartilagens fisárias, de conjugação ou
simplesmente fises.
Se as primeiras lhe permitem ter uma maior
plasticidade, adaptando-se melhor às forças a que
se encontra sujeito, mantendo ou readquirindo a
configuração que lhe é própria, a espessura do
periósteo, além de constituir um invólucro robus-
to do tecido ósseo subjacente, contribui, pela sua
grande capacidade de regeneração óssea, junta-
1157
mente com as cartilagens de crescimento, para o
aumento gradual das dimensões e forma da peça
óssea correspondente. Nos ossos longos, protago-
nistas do crescimento do esqueleto na sua dimen-
são mais aparente, ou seja, em comprimento, entre
as distintas cartilagens de crescimento existentes,
as mais importantes do ponto de vista fisiopa-
tológico e clínico, são as chamadas cartilagens de
conjugação. Trata-se de estruturas com alto nível
de diferenciação histológica e funcional, respon-
sáveis pelo crescimento longitudinal do osso,
localizadas nas respectivas metáfises e interpostas
no tecido ósseo; aquelas constituem, pela sua
natureza cartilagínea, um segmento de menor
resistência mecânica, susceptível de se fracturar
ou descolar do tecido ósseo subjacente, dando
assim origem a transtornos do crescimento, de
gravidade variável. Se, como dissémos, as pode-
mos considerar estruturas frágeis do ponto de
vista mecânico, por outro lado, ao estarem inter-
postas no tecido ósseo desta zona anatómica dos
ossos longos, servem habitualmente de barreira à
expansão de lesões de natureza infecciosa ou
tumoral localizadas na sua vizinhança.
As referidas características do esqueleto infan-
til, cujo potencial é máximo à nascença, vão-se
atenuando gradualmente com a idade, acabando
por desaparecer no final da adolescência, quando
o indivíduo atinge a idade adulta.
Passando agora à abordagem dos aspectos
semiológicos revelados por um exame clínico ade-
quado, importa considerar que, se a qualidade
deste exame é fundamental na prática clínica de
qualquer especialidade, na Ortopedia tem uma
importância capital porque, com frequência, dá-
nos de imediato o diagnóstico, ou para ele nos
orienta, conseguindo-se chegar a uma conclusão
acertada mediante o recurso a poucos e simples
exames complementares. Na Ortopedia Pediátri-
ca, embora esta característica se mantenha, ao
abranger doentes numa faixa etária em que se pro-
duzem profundas transformações orgânicas e
comportamentais, esse exame assume aspectos
particulares e impõe condicionalismos a que de-
vemos atender.
Assim, na observação clínica de uma criança
pequena, quase sempre irrequieta ou amedronta-
da, não é possível aplicar a metodologia habitual,
longa e exaustiva, utilizada no exame do adulto.
1158 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Requerem-se por isso, da parte do médico, imagi-
nação e experiência para saber seleccionar rapida-
mente, a partir da história, o conjunto de manobras
exploratórias, de execução simples e breve, ade-
quadas à detecção da causa das queixas actuais.
Por outro lado, é preciso saber que a sintoma-
tologia de determinadas situações patológicas
nem sempre se revela de forma constante no
decurso das várias etapas do crescimento; por
exemplo, as infecções dos discos intervertebrais
(discites) na criança pequena podem manifestar-
se inicialmente por uma incapacidade para a mar-
cha; mais tarde, apenas por alterações do estado
geral; e, na adolescência, por dor local na coluna
vertebral. Portanto, o exame clínico deverá ser
realizado tendo sempre em conta, não só a suspei-
ta da patologia em causa, como também a idade
do doente.
Reportando-nos agora apenas aos sinais e sin-
tomas locais das afecções ortopédicas, e abstrain-
do dos sintomas gerais eventualmente associados,
são três os achados semiológicos principais, bási-
cos, habitualmente presentes neste tipo de situa-
ções: dor, deformidade e impotência funcional. É
porém evidente que em Pediatria, a comprovação
exacta do predomínio relativo de qualquer um
deles será muito variável, dependendo não só do
tipo da doença e sua fase de evolução, como tam-
bém até da capacidade de avaliação e comuni-
cação das queixas por parte do próprio doente, o
que estará em relação directa com a idade e
respectivo desenvolvimento neuropsíquico. Será,
por isso, muito diferente a maneira como uma cri-
ança pequena, outra em idade escolar, e um ado-
lescente, manifestam a presença e intensidade de
sintomas, competindo ao médico a responsabili-
dade e o engenho necessários à sua adequada car-
acterização.
A dor é um sintoma importante a valorizar
devidamente porque em Ortopedia Pediátrica e,
contrariamente ao que se passa no adulto, tem
uma causa orgânica em mais de 80% dos casos.
Porém, na criança pequena, incapaz de se expri-
mir de forma adequada, este sintoma manifesta-se
muitas vezes apenas pelo choro mais ou menos
contínuo ou intenso, aumentando com a tentativa
de mobilização da parte afectada, e na recusa em
mobilizar ou utilizar o segmento anatómico do
membro atingido pela lesão. Na criança mais
velha e no adolescente, já será possível e obri-
gatório investigar a localização exacta da dor e sua
eventual irradiação.
A sua duração e natureza, bem como as cir-
cunstâncias que determinaram o seu aparecimen-
to e as que a aliviam ou a agravam, interferindo
ou não com o sono (esclarecendo-nos sobre a sua
intensidade e permanência), são outros tantos
aspectos que interessa averiguar, por serem orien-
tadores de um possível diagnóstico. Assim, por
exemplo, uma dor persistente, sem causa apa-
rente, não muito intensa, localizada na zona
metafisária e prolongando-se ao longo de sema-
nas, pode ser sugestiva de lesão tumoral. A dor
aguda, intensa, pulsátil, justa-epifisária ou arti-
cular faz suspeitar de lesão inflamatória ou infec-
ciosa.
Quanto à deformidade, tomada no sentido
lato de alteração da forma ou da aparência habi-
tual, tanto dos membros como do tronco (ou de
qualquer um dos seus segmentos anatómicos), é
necessário sublinhar que a criança se adapta facil-
mente à mesma, contrariamente ao que se passa
no adulto, não lhe causando em geral grande limi-
tação funcional.
Os pais são os primeiros a detectá-la e a for-
necerem toda a informação desejada, mas é im-
portante caracterizar bem o que, neste âmbito, se
entende por patológico, principalmente no caso
de este tipo de queixas surgir isolado. Com gran-
de frequência os pais recorrem ao médico porque
descobriram no filho o que, no seu entender, con-
sideram ser deformidades, esperando daquele a
confirmação da anomalia e exigindo a imediata
actuação terapêutica. Acontece, porém, que na
maioria dos casos, os invocados problemas não
passam de situações sem qualquer significado
patológico, traduzindo variantes da normalidade
que se corrigem muitas vezes espontaneamente
durante o desenvolvimento subsequente da cri-
ança.
Haverá, por isso, que investigar e interpretar
correctamente certas alterações, enquadrando-as
no conjunto da restante sintomatologia, e inqui-
rindo especialmente sobre a sua localização,
natureza e duração (quando e como começou; se
tem sido progressiva, e rapidez dessa progressão).
A impotência ou incapacidade funcional é
outro dos sintomas dominantes na patologia orto-
 CAPÍTULO 236 Introdução à Ortopedia Pediátrica
pédica; trata-se do achado relacionado com a dor e
a deformidade, e no grupo etário mais baixo pode
constituir o único aparente. É mais evidente quan-
do se estabelece de forma aguda e relacionado com
um episódio recente, por exemplo, de natureza
traumática ou inflamatória. Outras vezes instala-se
de forma insidiosa e gradual, tornando-se menos
perceptível, devido aos mecanismos de compensa-
ção funcional que a criança facilmente encontra e
aos quais se adapta. Todos estes aspectos deverão,
por isso, ser convenientemente investigados e
valorizados na colheita da história clínica.
Os três sintomas/sinais principais que acabá-
mos de mencionar estão sempre relacionados
entre si, podendo haver predomínio de um ou
outro consoante a patologia presente e as circun-
stâncias próprias do doente. No entanto, como
princípio orientador, será importante não esque-
cer o conhecido aforismo: “a criança que se quei-
xa tem quase sempre razão até prova em con-
trário”.
Isto significa que, nestas idades, a grande
maioria dos doentes com sintomatologia evidente
do tipo referido, tem uma causa orgânica subja-
cente que a explica e que importa investigar. No
adolescente, tal não é tão evidente, aproximando-
se do que se passa nos adultos: muitas vezes as
queixas deste foro podem ter um componente
emocional ou psíquico que as potencia ou deter-
mina, com o que será necessário contar para uma
interpretação correcta das mesmas.
Considerando-se os sintomas/sinais descritos
como os mais frequentes e notórios colhidos na
anamnese e exame objectivo de doentes desta
faixa etária com patologia ortopédica, torna-se
depois necessário proceder à sua caracterização e
interpretação com rigor.
Como na maioria das situações ortopédicas –
incluindo muitas das doenças sistémicas com
repercussão músculo-esquelética – as lesões têm
carácter predominantemente regional ou local; é,
por isso, conveniente adoptar uma estratégia
definida na execução do referido exame objectivo.
Embora cada observador possa seguir a que mais
lhe convier, julgamos aconselhável sistematizar
essa abordagem clínica, sugerindo, por exemplo,
começar-se pela observação global do doente, pas-
sando depois à observação regional (membros e
tronco), particularmente na zona das queixas
1159
actuais, para terminar na área anatómica exacta
das referidas queixas.
O pormenor com que se procederá a estas dis-
tintas etapas dependerá do tipo de patologia e das
circunstâncias particulares do doente, aspectos
estes primariamente esclarecidos pela anamnese,
com a qual, porém, todos os achados do exame
objectivo devem ser permanentemente confronta-
dos e testados, como única forma de se chegar a
uma interpretação fidedigna de toda a informação
recolhida e, daí, a um diagnóstico correcto.
Sublinha-se que um exame objectivo adequa-
do exige a colaboração do doente e familiares, o
que neste grupo etário, principalmente na criança
pequena, não é fácil de conseguir. Irá depender da
sua idade, desenvolvimento, comportamento,
educação e relacionamento com os familiares di-
rectos (que, por vezes dificultam mais do que aju-
dam) e da paciência, capacidade de improvisação
e experiência do médico que o atende. Sem estes
atributos onde prevalece o chamado bom senso
clínico, arriscamo-nos a transformar este exame
numa cena de luta inglória com a criança e os
familiares, com total impossibilidade de se chegar
a conclusões válidas.
Por isso, a estratégia acima referida, é apresen-
tada apenas como orientação genérica, devendo
ser adaptada a cada caso concreto, segundo as
suas características peculiares, não hesitando o
clínico em passar imediatamente à última fase, a
do exame local se for julgado conveniente, em vez
de esgotar a débil capacidade de atenção e colabo-
ração da criança em manobras exploratórias sem
utilidade prática imediata na elaboração do dia-
gnóstico.
Nunca será demais repetir que o exame objec-
tivo deve ser realizado nas melhores condições
possíveis no que diz respeito às instalações, com o
doente despido e na presença dos pais ou fami-
liares. A sua execução, independentemente da
citada estratégia, custuma obedecer a uma siste-
matização que compreende as três etapas clássicas
de inspecção, palpação e mobilização. Se é pre-
ferível e didacticamente mais correcto que estas
etapas se processem de acordo com a referida
ordem, nada impede que a experiência do clínico
e o tipo de patologia presente determinem a modi-
ficação do esquema indicado, permitindo realizá-
las em simultâneo.
1160 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Na Ortopedia Pediátrica, tal como acontece diagnóstico clínico sem que se tenha de recorrer a
noutra áreas da Medicina, para a confirmação do provas mais complicadas e caras.
diagnóstico não são necessários habitualmente
múltiplos e dispendiosos exames complementares; Sistematização
na maioria das vezes os referidos exames comple-
mentares de diagnóstico resumem-se aos exames Nesta Parte serão abordadas de forma necessaria-
laboratoriais clássicos para avaliação global da mente sucinta e genérica, algumas das situações
situação, a que se acrescentam os específicos em mais correntes do foro ortopédico que afluem às
função da área da patologia infecciosa e infla- consultas de Pediatria e para as quais os ortope-
matória, e aos exames imagiológicos; salientam-se distas são muitas vezes solicitados a dar parecer.
a radiologia simples do esqueleto, a tomografia Procuraremos dar uma noção da sua frequência,
axial computadorizada (TAC), a ressonância ma- importância do ponto de vista clínico e orientação
gnética nuclear (RMN), a ecografia e a cintigrafia. terapêutica. O Quadro 1 sistematiza os tópicos a
Com este leque de possibilidades no âmbito referi- abordar nos capítulos seguintes.
do é quase sempre possível confirmar ou excluir o
BIBLIOGRAFIA
QUADRO 1 – Sistematização ortopédica A bibliografia dos capítulos referentes à Ortopedia é incluída a
pediátrica seguir ao capítulo 244.
Os capítulos 245 e 246 referem-se a aspectos da reabilitação
Patologia não traumática motivada por problemas ortopédicos, cuja bibliografia se
• Patologia geral: segue ao último. (consultar Capítulo 10).
– Infecções
– Tumores
– Desvios axiais dos membros
• Patologia regional específica:
– Membro superior
– Membro inferior:
a. Coxofemoral:
– Anca dolorosa (sinovite transitória; epifisiólise
femoral proximal, doença de Legg-Calvé-
Perthes)
– Alterações da mobilidade (anca instável – dis-
plasia de desenvolvimento da anca; anca blo-
queada)
– Deformidade
b. Joelho
– Dor (gonalgia)
– Alterações da mobilidade
– Deformidade (osteocondroses; genu varum;
valgum; flexum e recurvatum)
b. Pé
– Dor
– Deformidade (pé valgo e pé cavo; pé boto)
– Tronco
– Dor (cervicalgia, dorsalgia e lombalgia)
– Deformidade (torcicolo; escolioses; cifoses;
espondilólise e espondilolistese)
Patologia traumática. Noções gerais

237
OSTEOMIELITE
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Definição e importância do problema
A osteomielite é uma infecção óssea frequentemente
causada pela colonização e proliferação de germes
bacterianos, e mais raramente fungos e vírus,
atingindo todos os elementos constituintes do osso.
De acordo com a evolução clínica distinguem-se as
formas aguda e crónica; nas crianças é típica da
primeira a chamada osteomielite hematogénica; na
forma crónica distinguem-se dois tipos: a
osteomielite crónica ab initio, sem fase aguda prévia
– denominada abcesso de Brodie; e a crónica, como
evolução de uma forma aguda precedente.
A osteomielite aguda surge com uma incidên-
cia de cerca de 1/5.000 crianças com idade inferi-
or a 13 anos; metade desta relação verifica-se em
idades inferiores a 5 anos (cerca de um terço com
idades inferiores a 2 anos). Predomina no sexo
masculino na razão de 2,5/1.
Neste capítulo é dada ênfase à osteomielite
aguda hematogénica.
Etiopatogénese
Maioritariamente provocada por Staphylococcus
aureus (sensível ou resistente à meticilina), afecta
recém-nascidos, crianças e adolescentes, sendo cerca
de duas vezes mais frequente do que a artrite séptica.
Certas estirpes de S. aureus (que produzem uma toxi-
na: leucocidina de Panton e Valentine ou LPV), estão
associadas a formas graves de osteomielite e artrite.
Tais estirpes são geralmente sensíveis à meticilina.
Nas infecções adquiridas na comunidade existe
maior probabilidade de se verificar a comparticipação
de estirpes de S. aureus sensível à meticilina.
Outros germes poderão estar implicados como
Kingella kingae (bacilo Gram-negativo cada vez mais
CAPÍTULO 237 Osteomielite 1161
frequente abaixo dos 5 anos, nalguns centros com
maior incidência que o S aureus), Streptococcus do
grupo A, Salmonella (sobretudo em casos de drepa-
nocitose), espécies Candida e bactérias Gram-negati-
vas (sobretudo em infecções nosocomiais), Strepto-
coccus do grupo B e Treponema pallidum (sobretudo
em recém-nascidos). Haemophilus influenzae do tipo b
é hoje menos frequentemente implicado devido à
imunização realizada a partir da idade dos 2 meses.
Os microrganismos atingem o osso essencial-
mente de duas formas: 1) disseminação hematogé-
nica a partir de foco infeccioso vizinho; ou à dis-
tância (pele, amígdala, ouvido médio, etc.) que
corresponde à forma mais frequente em crianças e
lactentes; 2) inoculação directa na sequência, por
exemplo, de acto cirúrgico, procedimento invasi-
vo ou lesão traumática.
O microrganismo, atingindo o tecido ósseo,
localiza-se habitualmente ao nível das metáfises
dos ossos longos. Esta localização explica-se pelas
características regionais da própria rede vascular
intra óssea, derivada da artéria nutritiva do osso;
tal rede é constituída por ansas longas, dilatadas,
de paredes muito finas, responsável pela dimi-
nuição da velocidade circulatória, o que favorece a
implantação e multiplicação dos germes com for-
mação de um microabcesso. Com a antibioticote-
rapia precoce e em dose correcta, a situação não
ultrapassa normalmente esta fase; se tal não acon-
tecer, a lesão evolui e o material purulento difunde-
se rapidamente através dos canais de Havers, pro-
gredindo para a cortical (abcesso subperióstico) e
para o canal medular, com necrose isquémica do
tecido ósseo perifocal e a possibilidade de for-
mação de sequestros (fragmentos de osso necrosa-
do) (Figura 1). Numa fase ainda mais avançada do
processo infeccioso, o abcesso subperióstico pode
perfurar os tecidos moles interpostos e fistulizar,
com drenagem espontânea de pus para o exterior.
Se a metáfise onde ocorrem estas transfor-
mações é intra-articular, ou seja, se faz parte da
extremidade óssea articular cuja respectiva cápsula
se insere abaixo das cartilagem de conjugação,
como acontece a nível da extremidade superior do
fémur e da extremidade proximal do rádio, a per-
furação do abcesso subperióstico faz-se para dentro
da articulação, dando origem a uma artrite séptica.
No caso do chamado abcesso de Brodie ou
osteomielite crónica ab initio, a situação não evolui
1162 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A B
A – Formação metafisária de microabcesso com pus e osteólise focal;
B – Progressão do pus para a periferia, rotura do periósteo (abcesso
subperióstico) e reacção periostal em “casca de cebola”;
C – Ossificação periostal, osteólise irregular, necrose óssea e
formação do sequestro.
FIG. 1
Representação esquemática da evolução de um foco de
osteomielite aguda.
com a exuberância acima referida; por aumento
da resistência do hospedeiro e/ou virulência mo-
derada do germe, o organismo consegue delimitar
o processo, conferindo-lhe características de croni-
cidade, sendo escassos ou moderados os sinais
clínicos e imagiológicos.
Manifestações clínicas
O quadro clínico, que pode variar com a idade,
é caracterizado habitualmente pelo início brus-
co, com dor intensa, metafisária, exacerbada à
mínima pressão local, acompanhando-se de fe-
bre elevada e alteração do estado geral. Com a
difusão da infecção verifica-se edema do se-
gmento do membro afectado e marcha claudi-
cante no caso de localização. Nos recém-nasci-
dos podem surgir sinais sistémicos e quadro de
pseudoparalisia ou imobilidade do membro,
explicável pela dor.
Nas formas provocadas por S. aureus LPV o qua-
dro clínico integra formas invasivas, sistémicas
com choque e possibilidade de fascite e miosite
necrosantes e ainda trombose séptica profunda
e pneumonia.
Os ossos mais frequentemente afectados são o
úmero, a tíbia e o fémur (70% a 75% dos casos). As
infecções dos pequenos ossos das mãos e dos
ossos achatados, no conjunto, surgem em 25 a 30%
dos casos.
Diagnóstico diferencial
C
O diagnóstico diferencial da situação clínica com
os sinais atrás descritos, em função de determi-
nadas localizações, deve fazer-se, essencialmente,
com artrite infecciosa, enfarte ósseo (no contexto
da drepanocitose), celulite, fascite, discite, artrite
reuma-tóide, e neoplasia maligna óssea. Relativa-
mente a esta última, cabe realçar, sobretudo nas
crianças a partir dos cinco anos, o sarcoma de
Ewing que, nas fases iniciais, tem um comporta-
mento clínico e imagiológico muito semelhante.
Exames complementares
O hemograma pode revelar leucocitose com neu-
trofilia, por vezes acompanhada de aparecimento
de neutrófilos imaturos no sangue periférico. A
proteína C reactiva (PCR) e a velocidade de sedi-
mentação com valores elevados revelam, em geral,
sensibilidade para o diagnóstico e baixa especifici-
dade; refira-se, no entanto, a importância da sua
determinação seriada, a ponderar caso a caso para
valorizar a situação; a descida dos valores da PCR
constitui um dos critérios de evolução favorável
uma vez iniciado o tratamento antimicrobiano.
Nas formas causadas por S. aureus LPV é fre-
quente leucopénia inicial.
A hemocultura é positiva em cerca de 30% a
60% dos casos.
Nas fases iniciais do processo infeccioso, o
estudo radiográfico simples não revela alterações;
em geral, somente a partir de duas a três semanas
de evolução, são detectados os primeiros sinais
anómalos – descolamento/elevação inicial e, ulte-
riormente, espessamento do mesmo periósteo (em
estratos sobrepostos e concêntricos, corresponden-
do à descrição clássica da imagem em casca de cebo-
la), associado a zonas de osteocondensação e
osteólise metafisárias, com padrão desigual.
Mais tarde, no caso de a infecção prosseguir
sem tratamento ou com tratamento inadequado,
intensificam-se as imagens descritas a que se asso-
ciam sinais de necrose/osteólise irregular. Como
resultado da necrose, nas situações de processo
crónico, formam-se os chamados sequestros ou
fragmentos de osso esclerosado, não vasculariza-
do que se traduz na radiografia simples por uma
imagem de condensação cálcica, irregular, separa-

da do osso adjacente. (Figura 2)
O diagnóstico inicial é essencialmente clínico
mas, a partir das primeiras 48h de evolução, há a pos-
sibilidade de ser necessário o recurso à cintigrafia
óssea simples ou com leucócitos marcados com
Gálio, para indicar ou excluir a etiologia infecciosa.
Tratamento
A osteomielite deve ser reconhecida e tratada ade-
quada e precocemente, pois só assim se podem
evitar (ou atenuar) as suas graves complicações.
Para além das medidas gerais de imobilização
do membro e repouso em função da idade da
criança, a escolha da antibioticoterapia inicial
(empírica) antes do isolamento do agente deve
basear-se na probabilidade do germe possivel-
mente em causa tendo em conta o contexto clínico
(por ex. infecção adquirida na comunidade ou hos-
pitalar), doenças associadas e a idade da criança.
Relativamente ao tratamento antimicrobiano
por via IV existem diversos esquemas:
– no recém-nascido e lactente: antibiótico anti-
estafilocócico (flucloxacilina ou vancomicina) asso-
ciado a aminoglicosídeo ou cefalosporina de largo
espectro de modo a abranger os germes gram-neg-
ativos; após isolamento do germe, deve(m) ser
escolhido(s) o(s) antibiótico(s) mais adequado(s).
As doses (por via IV) devem ser iguais às utilizadas
para o tratamento da septicémia e da meningite.
– noutras idades: flucloxacilina ou clindamici-
na; nos doentes com drepanocitose a antibioti-
coterapia inicial deverá incluir a cefotaxima ou a
FIG. 2
Radiografia dos ossos do antebraço de uma criança com
osteomielite crónica – reacção perióstica já ossificada, com
consequente dismorfia e aumento do volume dos ossos,
englobando sequestro bem visível no seu interior.
CAPÍTULO 237 Osteomielite 1163
ceftriaxona, com actividade anti- Salmonella.
Após isolamento do agente (antibioticote-
rapia dirigida), com esquema ponderado em
função do contexto clínico de cada caso :
– se S. aureus meticilino-sensível está indicado o
seguinte esquema: flucloxacilina ou amoxicili-
na/ácido clavulânico, ou clindamicina;
– se S. aureus meticilino-resistente: vancomicina +
rifampicina;
– no caso de Kingella kingae: amoxicilina ou
cefotaxima;
– se Streptococcus A: amoxicilina ou cefotaxima
ou ceftriaxona;
– se Streptococcus pneumoniae: amoxicilina ou
cefotaxima ou ceftriaxona;
– se S. aureus LPV: cefuroxima ou amoxicili-
na/ácido clavulânico + aminoglicosídeo + clin-
damicina ou rifampicina
A duração do tratamento deve oscilar entre 4 a
6 semanas; de acordo com a evolução e a idade, a
terapêutica por via endovenosa pode ser continua-
da por via oral desde que a mesma seja exequível.
Em geral verifica-se resposta favorável (clínica e
laboratorial) à antibioticoterapia endovenosa ao
cabo de 48-72 horas; se tal não acontecer estará indi-
cada a drenagem cirúrgica/descompressão que,
nesta fase inicial e na maioria dos casos, consiste
numa intervenção simples, com perfurações múlti-
plas com broca fina, da zona metafisária atingida.
A drenagem cirúrgica está também indicada
nos casos de compromisso da articulação da anca
ou de compressão vertebral da espinhal medula.
NB – A situação clínica poderá acompanhar-se
de choque e ou sépsis, aplicando-se os procedi-
mentos descritos nos capítulos 268 e 269.
Prognóstico
Nas situações de osteomielite submetidas a trata-
mento precoce e adequado o prognóstico é
favorável; o mesmo é mais reservado em recém-
nascidos e lactentes com compromisso da anca e
ombro. Poderá surgir recorrência em cerca de 5%
dos casos, considerados todos os grupos etários.
Como complicações referem-se as relacionadas
com a perda do tecido ósseo e as deformidades
mais ou menos acentuadas, resultantes do com-
promisso do crescimento ósseo local.
1164 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
238
ARTRITE SÉPTICA
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Definição e importância do problema
A artrite séptica ou supurada é uma infecção do
espaço articular que (na criança) resulta, na maio-
ria das vezes, de disseminação hematogénica bac-
teriana.
Este tipo de patologia tem especial importância
por duas razões essenciais: a gravidade clínica sus-
ceptível de interferir com o prognóstico funcional
e por vezes vital do indivíduo afectado; e a signi-
ficativa incidência anual, sendo de referir que em
países ditos desenvolvidos são atingidas 10 crian-
ças/ano em cada 100.000, números que incluem
todas as articulações. Esta proporção aumenta em
regiões quentes e húmidas e em populações com
condições socioeconómicas precárias.
Podendo surgir em qualquer idade, cerca de
30% dos casos ocorre antes dos 2 anos e 50% antes
dos 3 anos. O joelho é a articulação mais fre-
quentemente atingida depois dos 2 anos, e a anca
antes dessa idade, nomeadamente no recém-
nascido. As artrites do joelho e da anca correspon-
dem a cerca de 85% de todos os casos de artrite em
idade pediátrica.
Etiopatogénese
Várias são as vias pelas quais os agentes infec-
ciosos podem atingir uma articulação:
• Via hematogénica (é a mais frequente, verifi-
cando-se em mais de 80 % dos casos);
• Disseminação de osteomielite na proximi-
dade;
• Infecção periarticular;
• Procedimentos diagnósticos ou terapêuticos
invasivos (iatrogenia);
• Feridas perfurantes.
Os germes bacterianos implicados na artrite sép-
tica são os mesmos que provocam a osteomielite,
salientando-se os seguintes agentes: S. aureus sen-
sível ou resistente à meticilina, S. aureus produtor ou
não de LPV e Kingella kingae. Refira-se que a doença
de Lyme (ver Capítulo 293) pode incluir no seu
quadro clínico – forma tardia – a manifestação de
artrite, e que a etiologia relacionável com o
Haemophilus influenzae do tipo b e o S. pneumoniae
tem diminuído com a aplicação das respectivas
vacinas a número cada vez maior de crianças.
Por outro lado, conforme o “terreno” clínico, o
tipo de agente microbiano pode divergir dos mais
frequentes. Assim, por exemplo, em situações de
drepanocitose, haverá alta probabilidade de estar
em causa o S. pneumoniae; em casos de síndroma
de imunossupressão serão os Gram-negativos os
agentes mais prováveis; nas feridas penetrantes
do pé ou de artrite de inoculação, serão, respecti-
vamente, Pseudomonas ou S. aureus e Gram-nega-
tivos e anaeróbios; e nos adolescentes sexual-
mente activos a N. Gonorrhoeae (doença gonocóci-
ca). Esta última situação, hoje mais rara, é acom-
panhada, na sua fase precoce, de exantema febril e
compromisso poliarticular simétrico, designando-
se este conjunto de sinais por síndroma artrite-
dermatite (artite com líquido sinovial estéril ape-
sar de bacteriémia comprovada). Na fase tardia
surge compromisso monoarticular com isolamen-
to frequente do germe microbiano em causa.
A presença de bactérias (ou dos seus metaboli-
tos) no interior da articulação tem as seguintes
repercussões:
– Consequências histoquímicas:
• Condrólise (por aumento local das enzimas
de origem bacteriana);
• Inibição da regeneração cartilagínea (pela
redução da produção de líquido sinovial,
pela redução da síntese dos proteoglicanos e
pela imobilização da própria articulação).
– Consequências mecânicas:
• Compressão vascular;
• Luxação articular ou epifisiólise, nos casos
particularmente graves.
Manifestações clínicas
Após a realização da anamnese, tendo o cuidado
de averiguar as circunstâncias em que surgiu a sin-

tomatologia presente, quando se observa uma cri-
ança com suspeita de artrite séptica, há que ter em
conta um conjunto de sinais gerais e locais.
– Sinais gerais: hipertermia; anorexia; irritabi-
lidade; prostração; no conjunto, estes sinais
indicam um estado geral comprometido, com
franca aparência de criança em “estado de
doença”. Nos recém-nascidos, deve-se dar parti-
cular atenção a manifestações clínicas mais discre-
tas, ou incaracterísticas como a pseudoparalisia de
um membro que, por vezes, constitui o único
achado positivo nestas situações de artrite.
– Sinais locais: perda dos contornos ósseos da
articulação; aumento da temperatura local e rubor;
derrame articular com onda de choque positiva (no
caso do joelho, pode haver acumulação de líquido
até 200 cc); limitação dolorosa da mobilidade.
De acordo com o período evolutivo, a artrite
séptica pode classificar-se em aguda (1ª semana),
subaguda (2ª-4ª semana) e crónica (mais de 4 se-
manas de evolução).
Exames complementares
As análises de sangue (hemograma, velocidade de
sedimentação e doseamento da proteína C reacti-
va) revelam, em geral, leucocitose e elevação dos
restantes parâmetros. No entanto, a punção arti-
cular (artrocentese), com aspiração e/ou lavagem
articular, seguida de análise do líquido articular,
constituem os procedimentos de eleição para o
diagnóstico da artrite séptica, que deverão ser
efectuados em ambiente estéril (bloco operatório)
e por quem tenha experiência.
A hemocultura e o exame cultural do líquido
articular são positivos em cerca de 50-60% dos
casos. No entanto, devido ao efeito bacteriostático
do líquido sinovial, o referido exame cultural do
aspirado articular poderá ser negativo, mesmo no
caso de ser purulento.
Na adolescência, o esclarecimento etiológico
da artrite implica a exploração da existência de N.
gonorrhoeae (exame directo e cultural) em vários
locais do organismo, como faringe, recto, uretra e
colo do útero.
O exame radiológico convencional nas fases
iniciais do processo pode evidenciar alterações:
acentuação da opacidade correspondente aos teci-
dos moles periarticulares (nomeadamente numa
CAPÍTULO 238 Artrite séptica 1165
articulação profunda como a coxofemoral), au-
mento do espaço articular (indicativo de presença
de derrame intra- articular) e rarefação óssea epi-
fisária e metafisária.
Nas fases tardias da artrite surgem já sinais
evidentes da natureza destrutiva do processo
infeccioso, como a diminuição e irregularidade
marcadas da interlinha articular, deformidades
das epífises e metáfises correspondentes, altera-
ções imagiológicas do respectivo tecido ósseo
(osteorrarefacção e osteocondensação) e perda
mais ou menos completa do contacto entre as
superfícies articulares (subluxação ou luxação).
Quanto aos restantes exames imagiológicos, a
ecografia tem interesse para a detecção e avaliação
do derrame articular (particularmente na coxo-
femoral – articulação de difícil acesso à exploração
clínica pelo volume considerável de tecidos moles
envolventes); a cintigrafia permite excluir a osteo-
mielite (através da marcação de leucócitos); a
tomografia axial computadorizada (TAC) é ideal
para avaliar as alterações do tecido ósseo (exten-
são do processo destrutivo e a presença de seques-
tros), e a ressonância magnética nuclear (RMN),
exame elucidativo na detecção de alterações dos
tecidos moles, permitindo avaliar o grau de des-
truição da cartilagem e distinguir a artrite do
abcesso profundo e da celulite.
Diagnóstico diferencial
Os parâmetros clínicos, laboratoriais e imagiológi-
cos que acabámos de enunciar não são exclusivos
da artrite séptica, para o diagnóstico da qual se
exige o isolamento do germe no líquido articular.
No Quadro 1 é indicado um conjunto de situações
clínicas que importa considerar no diagnóstico
diferencial da artrite séptica.
Tratamento
O tratamento antimicrobiano inicial da artrite sép-
tica baseia-se na idade, considerando a probabili-
dade do germe provavelmente envolvido, e o
resultado da coloração Gram do líquido articular
aspirado. Refira-se que antes do início deste trata-
mento, deverá ser feita a tentativa de isolamento
do germe em causa, o que é viável apenas em cen-
tro especializado.
1166 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
QUADRO 1 – Diagnóstico diferencial da artrite
séptica
– Sinovite transitória
– Osteomielite aguda
– Bursite supurada
– Celulite periarticular
– Miosite
– Traumatismo
– Artrite reumatóide
– Fascite
– Artrite não supurada
– Febre reumática
– Doença de Lyme
– Abcesso do psoas
– Doença autoimune
– Doenças acompanhadas de compromisso articular
(por ex. Púrpura de Henoch-Schönlein, Doença de
Crohn, Doença de Kawasaki)
Conhecendo o germe, estará indicado o esque-
ma de administração de antibióticos por via endo-
venosa que se descreve a seguir, sugerindo-se a
consulta do Capítulo 237 – exemplos práticos de
esquemas antibioticoterapia, também aplicáveis
nas artrites.
No recém-nascido e lactente com menos de 2
meses:
• Streptococcus do grupo B: ampicilina + ami-
noglicosídeo
• S. aureus: oxacilina, flucloxacilina ou van-
comicina
• Bacilos Gram-negativos aeróbios (Klebsiella
pneumoniae, E. coli): cefotaxima ou ceftria-
xona + aminoglicosídeo ou amoxicilina
Em crianças maiores:
• S. aureus: mesmo esquema
• S. pneumoniae: penicilina G ou cefotaxima ou
ceftriaxona ou vancomicina (conforme a
respectiva sensibilidade)
• Streptococcus do grupo A: penicilina G ou
amoxicilina ou cefotaxima ou ceftriaxona
• Neisseria gonorrhoeae: ceftriaxona
• Hemophilus influenza do tipo b: cefuroxima ou
cefotaxima ou ceftriaxona
• Kingella kingae: amoxicilina ou cefotaxima
A duração do tratamento depende da evolução
clínico-laboratorial e do tempo decorrido entre o
início dos sintomas e o diagnóstico. No caso do S.
aureus o tratamento deve durar, pelo menos, três
semanas. Dependendo da idade do doente e da
evolução clínica da situação, poderá passar-se a
tratamento por via oral.
A imobilização, com ou sem tracção, depen-
dendo neste caso da articulação atingida, deverá
fazer-se na fase inicial na posição de maior
capacidade articular, tendo como objectivos, não
só o repouso do segmento articular (facilitando a
resposta anti-inflamatória dos tecidos), como tam-
bém a diminuição da dor e do espasmo muscular.
Na evolução mais tardia, e dependendo da res-
posta ao tratamento médico instituído, estas
medidas inserem-se num programa de reabilitção
geral da articulação, contrariando as posições
viciosas e a recuperação útil da mobilidade articu-
lar.
Não havendo resposta clínica favorável num
relativo curto espaço de tempo (não mais de 48h),
a criança deverá ser encaminhada para centro
especializado, a fim de ser reavaliada e se proce-
der ao tratamento cirúrgico adequado.
Prognóstico
Pode considerar-se bom quanto à vida e favorável
quanto à função articular se o diagnóstico for pre-
coce e o tratamento também precocemente inicia-
do e adequado. Nos recém-nascidos e lactentes,
particularmente se se verificar osteomielite con-
comitante, já o prognóstico será mais reservado,
não sendo possível de imediato avaliar o grau de
compromisso do crescimento que irá resultar.

239
TUMORES ÓSSEOS
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Importância do problema
Considerando os diversos tipos de tumores do sis-
tema músculo-esquelético apenas será feita uma
referência sucinta aos tumores primitivos dos
ossos, omitindo os secundários ou metastáticos
(Capítulos 127, 132, 180).
Os tumores primitivos dos ossos ocorrem pre-
dominantemente nas idades jovens (crianças, adoles-
centes e adultos jovens), correspondendo a cerca de
20% do total de tumores registados nestas idades.
A sua localização é variável, dependendo do
tipo e natureza do tumor; contudo mostram uma
certa preferência pelos ossos longos, e nestes, pela região
epifisiometafisária das chamadas epífises “férteis” dos
membros. Denominam-se assim aquelas epífises
que contribuem mais para o crescimento longitu-
dinal dos membros, considerando-se que no mem-
bro superior correspondem às da região proximal
do braço e distal do antebraço e, no membro infe-
rior, às da região distal da coxa e proximal da
perna. Isto significa que estas lesões, no membro
superior, mostram predilecção pela região do
ombro e do punho, e no membro inferior pela
região do joelho.
O osteossarcoma é o tumor maligno primário
mais comum em idade pediátrica (> 10 anos),
seguindo-se em frequência o sarcoma de Ewing.
Este último ultrapassa o primeiro em frequência
abaixo dos 10 anos, sendo que ambos surgem
sobretudo na 2ª década de vida com relação seme-
lhante quanto ao sexo(M/F) cerca de 1,5/1.
Classificação e características
Os tumores primitivos dividem-se em dois grandes
grupos, benignos e malignos, com características e
CAPÍTULO 239 Tumores ósseos 1167
prognóstico completamente diferentes, sendo os
primeiros muito mais frequentes do que os segun-
dos, e mostrando estes uma prevalência que ronda
os 10 por milhão de habitantes com < 18 anos/ano.
A classificação usualmente adoptada é a his-
tológica, dividindo-os em grupos de acordo com a
natureza e grau de diferenciação das células origi-
nárias predominantes do tumor; assim, pode con-
siderar-se que tumores, tanto benignos como
malignos, podem ser provenientes do tecido
ósseo, cartilagíneo, fibroso, da medula óssea, dos
vasos, ou do mesênquima.
Os tumores benignos caracterizam-se por serem
capsulados, terem um crescimento gradual e não
invasivo das estruturas vizinhas, não recidivarem
quando correctamente tratados, nem metastizarem,
não mostrarem alterações citológicas de malig-
nidade no exame anátomo-patológico do tecido
tumoral, e terem habitualmente bom prognóstico.
Pelo contrário, os tumores malignos têm cres-
cimento rápido, invasivo e destrutivo, com limites
muito mal definidos, infiltram os tecidos vizinhos,
e o respectivo exame anátomo-patológico revela
atipias celulares evidentes; por outro lado, recidi-
vam e metastizam sempre, aparecendo as metás-
tases muito precocemente, donde se depreende
que o prognóstico é sempre mau.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas dependem do tipo e
natureza do tumor. Dum modo geral, a anamnese
e a observação do doente, associadas à interpre-
tação correcta dos exames imagiológicos adequa-
dos, são suficientes para se chegar a um diagnós-
tico provisório muito próximo do definitivo. Este
exigirá ainda a identificação histológica do tumor
a partir do material de biópsia, o que nem sempre
é fácil pelas dificuldades de interpretação que
muitas vezes se levantam.
Ainda como elementos orientadores do dia-
gnóstico, e no que se refere ao exame clínico,
podemos considerar a idade do doente (as lesões
neoplásicas são raras antes dos cinco anos de
vida), a sintomatologia geral (repercussão sobre o
estado geral) e a local, destacando nesta a dor, a
impotência funcional e a tumefacção.
A dor é o sintoma mais importante; sempre
presente nos tumores malignos, mas não con-
1168 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

stante nos benignos, pode apresentar-se de forma

peculiar, como a conhecida predominância noc-
turna no caso do osteoma osteóide, ou como frac-
tura patológica num tumor que evolui silenciosa-
mente até essa ocorrência. Importa ainda ca-
racterizar, na dor, a sua natureza, se é espontânea
ou provocada, a sua localização, evolução e condi-
ções que a exacerbam ou atenuam.
A impotência funcional está habitualmente
associada à dor e constitui um sinal de defesa por-
que o movimento ou a contracção da musculatura
regional a agrava; o seu significado patológico
corresponde à compressão ou a infiltração e inva-
são dos tecidos vizinhos pela massa tumoral.
A tumefacção é geralmente um sinal mais tar-
FIG. 1
dio e a sua evidência depende da localização do
tumor. Importa determinar a data do seu apareci- Radiografia de tumor benigno da metáfise proximal da tíbia
mento e respectiva evolução, bem como os sinais – cortical íntegra e regular, osteólise uniforme, sem reacção
associados (calor, rede vascular, repercussão arti- perióstica.
cular, mobilidade anormal traduzindo a presença
de fractura patológica, etc.).
Como nota orientadora para o médico que
observa a criança em primeiro lugar, importa
salientar o elevado nível de suspeição que deverá
ter face a um quadro clínico com a sintomatologia
referida, exigindo o encaminhamento atempado
para centro especializado porque o êxito do trata-
mento e, consequentemente, o prognóstico, depen-
dem sempre de um diagnóstico correcto e precoce.

Exames imagiológicos

Quanto aos exames imagiológicos a prioridade

será dada à radiologia convencional cujos acha-
dos, na imensa maioria dos casos, permitem fazer
a distinção entre lesões benignas e malignas.
Assim, são indicadores de benignidade a integridade
da cortical óssea, os limites nítidos da lesão, a
ausência de reacção perióstica e o crescimento
lento verificado nos exames sequenciais (Figura
1). Pelo contrário, no caso de a lesão ser maligna há
interrupção irregular da cortical, bordos e con-
tornos muito mal definidos, descolamento e/ou
reacção perióstica, estrutura óssea anormal com
destruição e/ou ossificação aberrante. (Figura 2)
Os exames subsequentes são a TAC e a RMN,
pela ordem que se achar mais conveniente face à
situação clínica concreta, não esquecendo que no
primeiro se visualiza mais o tecido ósseo, enquan-
FIG. 2
Radiografia de tumor maligno do 1/3 distal do fémur –
aumento regional do volume do osso, rotura irregular da
cortical, zona de osteólise e osteocondensação irregulares, e
reacção perióstica a nível da zona de implantação da massa
tumoral.
to o segundo é mais útil na identificação dos teci-
dos moles, permitindo ambos caracterizar a lesão
e avaliar o estádio evolutivo, ou seja, o grau de
extensão da doença.
A cintigrafia terá interesse para detectar a
localização de lesões de pequenas dimensões e a
possibilidade de disseminação da doença.
 CAPÍTULO 240 Desvios axiais dos membros
Prognóstico
O prognóstico quanto à vida e função nos tumores
benignos é geralmente bom; há porém a referir a
possibilidade (rara) de recidiva local em determi-
nadas situações, mesmo quando correctamente
tratadas, e os casos muito mais raros de dege-
nerescência maligna ocorrida nos doentes já adul-
tos, portadores de lesões previamente benignas,
como as descritas na osteocondromatose múltipla
(também denominada exostose múltipla here-
ditária).
Nos tumores malignos o prognóstico quanto à
vida e função é reservado ou mau. Porém, nos
últimos quinze anos, a introdução de novos proto-
colos terapêuticos em doentes com esta patologia,
têm resultado numa melhoria significativa das
taxas de sobrevida, aos cinco anos. Tal facto, asso-
ciado às novas técnicas de cirurgia conservadora
do membro, tem conduzido a diminuição drástica
da percentagem de doentes amputados. (Parte
XVII)
Considerando o osteossarcoma e os tumores
da “família” Ewing, na ausência de metástases, é
obtida cura da ordem de 60-70%. Nos casos com
metástases (mais frequentemente pulmonares) a
sobrevivência é < 20 % no primeiro caso e ~20-
30% no segundo caso.
1169
240
DESVIOS AXIAIS
DOS MEMBROS
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Importância do problema
Os desvios axiais dos membros em idade pediátri-
ca, embora verificáveis tanto nos membros supe-
riores como nos inferiores, constituem nestes últi-
mos uma situação frequentíssima e notória, pre-
ocupando os pais e os médicos assistentes; trata-se
duma das causas mais frequentes de consulta em
Ortopedia Pediátrica.
Os desvios axiais são menos aparentes e não
têm um efeito estético tão marcado nos membros
superiores, devido ao facto de estes não susten-
tarem o peso corporal e terem maior amplitude de
movimentos, o que lhes permite assumir posturas
compensatórias com maior facilidade. Além disso,
contrariamente ao que acontece no membro infe-
rior, os desvios axiais no membro superior
considerados como patológicos, são quase sempre
resultado de lesões prévias, particularmente de
natureza traumática
Por estas razões apenas serão abordados os
desvios axiais ao nível dos membros inferiores,
começando por alertar para o facto de as modifi-
cações do alinhamento com esta localização e
durante os primeiros seis anos de vida, serem na sua
grande maioria fisiológicas, pelo que são escassos os
casos que necessitam de tratamento ortopédico.
Em primeiro lugar será conveniente distinguir
as deformações dos joelhos em valgo /genu val-
gum (os joelhos aproximam-se da linha média e as
pernas ficam divergentes, com um exagerado
afastamento dos tornozelos), das deformações em
varo/genu varum (joelhos afastados com os
tornozelos em contacto) (Figura 1). Seguidamente,
em função da idade da criança, da gravidade da
1170 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
A B
Anca Anca
Joelho
Joelho
FIG. 1
Representação esquemática do desvio dos joelhos em valgo
(A) e em varo (B).
deformidade, dos antecedentes pessoais e fami-
liares, e da existência ou não de patologia sistémi-
ca relacionada, será tomada uma eventual decisão
terapêutica.
Etiopatogénese
Os mecanismos que conduzem a desvios axiais
dos membros inferiores no plano frontal são dife-
rentes consoante o tipo de deformidade em valgo
ou em varo, distinguindo-se os seguintes:
Fisiológico – mais frequente em ambos os casos
de varo e valgo; como referido, o varo é observável
entre o 1º e 2º ano de vida e o valgo entre o 2º e 6º
ano de vida. Trata-se duma situação geralmente
assintomática, simétrica, benigna, de resolução
espontânea, que não precisa de tratamento.
Não fisiológico – resulta de alterações bio-
mecânicas mantidas e progressivamente agrava-
das que conduzem a um desequilíbrio de forças
exercidas a nível do joelho com sobrecarga, seja do
compartimento externo (valgo) ou interno (varo).
Joelho valgo
Distinguem-se dois tipos:
Idiopático: é mais frequente em adolescentes; coex-
iste geralmente com gonalgia anterior e interna,
com circumduction gait (marcha com necessidade de
um joelho "contornar" o outro) e, por vezes, com
instabilidade patelo-femoral.
Trata-se duma situação habitualmente pro-
gressiva, que não regride espontaneamente e que
pode requerer tratamento cirúrgico.
Secundário: mais frequente dos 3 aos 10 anos,
habitualmente associado a doenças como raquitis-
mo, artrite reumatóide, displasias ósseas, síndro-
ma de Down, sindroma de Marfan, neurofibro-
matose, sequelas de fracturas, etc..
Joelho varo
Podem ser considerados também dois tipos:
Idiopático: trata-se de joelho varo persistente
após o 2º ano de vida, com angulação significati-
va, mas que regride espontaneamente após 1-2
anos de evolução, mantendo-se as epífises sem
alterações morfológicas (imagiologia normal).
Existe ainda uma outra situação de joelho varo, a
chamada doença de Blount (ou tíbia vara
idiopática) que importa referir porque, apesar de
rara, constitui uma deformidade progressiva, de
causa desconhecida, caracterizada por crescimen-
to deficiente e anormal da porção interna e poste-
rior da epífise proximal da tíbia (prato tibial inter-
no), com tradução imagiológica evidente. Pode
surgir em qualquer idade (da infância à ado-
lescência), dando origem a deformidades do joe-
lho em varo, de grau variável, mas habitualmente
grave e de difícil correcção.
Secundário: é mais frequente dos 3 aos 10
anos, e com causas semelhantes às do joelho valgo
secundário, mas com alterações biomecânicas que
afectam predominantemente o compartimento
interno do joelho.
Avaliação clínica
O pediatra ou o clínico geral são habitualmente os
primeiros médicos a observar o doente com este
tipo de situação, competindo-lhes avaliá-la correc-
tamente antes de encaminharem aquele para o
ortopedista. Esta avaliação implicará proceder a
história clínica completa (anamnese e observa-
ção), inquirindo essencialmente sobre os seguintes
pontos: início das alterações e circunstâncias do
seu aparecimento, sua progressão, antecedentes
pessoais e familiares, queixas dolorosas locais
associadas, índice de massa corporal, deformi-
dade localizada/generalizada, hiperlaxidão liga-
mentar (deformidade que aumenta com a carga),
 CAPÍTULO 240 Desvios axiais dos membros
joelhos que “roçam na marcha” (marcha em cir-
cundução), estabilidade e excursão da rótula,
avaliação de eventuais desalinhamentos rota-
cionais do membro (anteversão e/ou torção
femoral; rotação/torção da tíbia), etc..
Será ainda conveniente quantificar a importân-
cia do desvio, o que se faz executando-se algumas
medições simples (diferentes consoante o desvio);
por norma, com o doente em posição de pé (tam-
bém denominada “em carga” ou “ortostatismo”) e
com os pés paralelos entre si e perpendiculares ao
plano frontal:
Joelho valgo: neste caso, a avaliação é feita
medindo a distância intermaleolar (DIM), na
posição referida e com os joelhos em contacto pela
sua face interna (côndilos femorais internos).
Consideram-se normais valores até aos 2 cm; ultra-
passando esta medida distinguem-se três graus de
valgismo – ligeiro (DIM entre 2-5cm), moderado
(DIM entre > 5-9cm) e grave (DIM > 9cm). De
salientar que esta medição poderá não ser correcta,
e a deformidade vir a ser sobreavaliada nos indiví-
duos obesos com coxas volumosas, devido à difi-
culdade em se conseguir o contacto da saliência
dos côndilos femorais (face interna dos joelhos),
devendo recorrer-se então à medição radiológica.
Joelho varo: neste caso a avaliação do desvio
faz-se medindo a distância entre a face interna de
ambos os joelhos, com o doente na posição acima
descrita mas com os pés juntos (maléolos internos
em contacto). O padrão considerado normal do
varismo altera-se, como já foi referido, ao longo
dos dois anos primeiros anos de vida, atenuando-
se progressivamente até desaparecer por comple-
to na fase adulta (o joelho adulto tem um discreto
valgo, mais acentuado no sexo feminino).
Exames imagiológicos
Os exames imagiológicos destinados a caracteri-
zar os desvios suspeitos como patológicos, podem
ser solicitados pelo pediatra, até para facilitar uma
eventual primeira observação pelo ortopedista.
Eis os recomendados:
• Radiografia extralonga, “em carga” (ortosta-
tismo) dos membros inferiores;
• Radiografias em dois planos, ântero-posterior
e perfil, dos joelhos (para definição de even-
tuais alterações locais).
1171
Acessoriamente e a decidir pelo ortopedista,
poderão ser pedidos outros exames:
• Radiografias das coxofemorais, ântero-pos-
terior e perfis (se a radiografia extralonga
detectar anomalias da fise femoral proxi-
mal);
• Radiografia do punho esquerdo para deter-
minação da idade óssea;
• Estudo por tomografia axial computadoriza-
da” (TAC) e por ressonância magnética
nuclear (RMN).
Exames laboratoriais
Em função do contexto clínico (por ex. síndromas
plurimalformativas) estarão indicados exames
laboratorias diversos, como os relacionados com o
metabolismo fosfo-cálcico. Salienta-se que o tipo
de situações referidas poderá requer o apoio mul-
tidisciplinar, nomeadamente da Endocrinologia e
da Genética Médica.
Orientações para o clínico
Apesar de o joelho valgo constituir uma patologia
muito frequente e habitualmente benigna, deverá
ser solicitada a observação do ortopedista sempre
que se verificar a sua associação a alguma das
seguintes condições:
• Deformidades múltiplas associadas;
• Valgismo moderado-grave dos joelhos (DIM
ou distância intermaleolar > 5cm);
• Sintomatologia dolorosa local;
• Valgismo dos joelhos que não regrediu espon-
taneamente, em crianças de idade superior
aos 6-7 anos.
No caso do joelho varo, sempre que persista
para além dos dois anos de idade, há que encami-
nhar a criança à consulta de Ortopedia.
1172 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
241
PATOLOGIA REGIONAL
ESPECÍFICA DO MEMBRO
SUPERIOR
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Importância do problema
Excluindo as doenças com compromisso geral do
esqueleto e as situações localizadas ou regionais de
natureza congénita, habitualmente raras (si-
nostose radiocubital com bloqueio da prono-su-
pinação, luxação completa ou parcial da cabeça
radial com proeminência posterior desta e res-
trição da mobilidade do cotovelo, as “mãos botas”,
etc.), infecciosa e tumoral, pode dizer-se que a
patologia deste segmento anatómico é dominada
pelas situações de origem traumática e suas seque-
las, as quais não serão abordadas por ultrapas-
sarem o âmbito do livro.
Neste capítulo apenas será feita referência: 1) à
chamada pronação dolorosa de Ombredanne ou
simplesmente pronação dolorosa, por ser uma
situação comum causando alguma perplexidade
ao clínico menos habituado a lidar com patologia
do esqueleto infantil; 2) e às osteocondroses.
Pronação dolorosa
Verifica-se nas crianças pequenas (até cerca dos 4-
5 anos), ainda com grande elasticidade cápsulo-
ligamentar e musculatura débil. Consiste numa
subluxação da cabeça radial por distensão ou
ruptura parcial do ligamento anular do rádio que
se desloca sobre a cabeça deste, interpondo-se às
superfícies articulares da cúpula cefálica radial e
do côndilo umeral, bloqueando os movimentos. O
mecanismo da lesão deve-se à tracção do membro,
em extensão do cotovelo e pronação, como acon-
tece quando os pais ou educadores levantam ou
suspendem a criança pela mão; ou seja, o membro
superior é submetido a um esticão brusco.
A sintomatologia resume-se a dor intensa e
impotência funcional imediata, com o cotovelo
bloqueado em extensão e pronação. O diagnóstico
é fácil e a terapêutica também, embora seja acon-
selhável ser executada por especialista. A mano-
bra de redução dessa subluxação consta da mani-
pulação imediata, suave, do cotovelo, reproduzin-
do o movimento contrário ao que esteve na
origem da lesão; ou seja, realizar simultaneamente
a compressão da cúpula radial contra o côndilo
umeral, a supinação e a flexão do cotovelo, man-
tendo este em repouso transitório (“braço ao
peito” com o cotovelo em flexão a 90° e supinação
completa).
O prognóstico costuma ser excelente, pelo que
a sua importância não corresponde à intensidade
das queixas nem ao sentimento de culpa do adul-
to, causador involuntário da situação.
Osteocondroses
Sob esta designação costuma considerar-se um
conjunto de doenças caracterizadas pelo apareci-
mento de alterações necrótico-degenerativas, de
natureza provavelmente isquémica, mais ou
menos extensas e localizadas nos núcleos de ossi-
ficação de algumas epífises ou apófises; a causa é
desconhecida embora pareça relacionada com
traumatismos repetidos. A doença evolui espon-
taneamente para a cura com revascularização da
zona necrótica e reconstituição do tecido ósseo
normal em tempo variável, mas habitualmente
longo (meses ou até anos), dependendo da sua
localização anatómica.
As mais importantes do ponto de vista clínico
situam-se no membro inferior, pelo que as abor-
daremos com mais pormenor no capítulo 242. No
entanto, podem também aparecer no membro
superior, mas só muito raramente, localizando-se
a nível do cotovelo e carpo e recebendo denomi-
nação diferente consoante o segmento ósseo
atingido (doença de Panner – côndilo umeral;
doença de Kienbock – no semilunar; doença de
Burns – cabeça do cúbito).
A sintomatologia, dependendo da localização
e do estádio de evolução da doença, é dominada
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior 1173

242
pela dor, habitualmente moderada, e pela inca-
pacidade funcional, mais ou menos intensa que
lhe está associada. O diagnóstico baseia-se na
clínica e na imagiologia, sendo suficiente o exame
radiológico convencional, em dois planos perpen-
diculares. A imagem visualizada na radiografia
simples corresponde ao estádio de evolução do PATOLOGIA REGIONAL
processo patológico: de início, condensação óssea
(atrofia e hipercalcificação ⁄ necrose), fragmen- ESPECÍFICA DO MEMBRO
tação dessa imagem (revascularização ⁄ início da
reossificação); ulteriormente, normalização das INFERIOR
características radiográficas da zona afectada, com
ou sem alteração da sua morfologia (cura do J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
processo, com ou sem deformidade residual).
O tratamento é sintomático (antiálgicos e/ou
anti-inflamatórios), a que se associa o repouso ou
descarga da zona afectada, nomeadamente em Relativamente ao grupo nosológico em epígrafe,
período de agudização das queixas dolorosas. O adoptou-se critério de abordagem sucinta, de
prognóstico é, em geral, excelente. acordo com a região anatómica e, dentro desta,
com a sintomatologia mais frequente. (Quadro 1
do capítulo 236).

Anca dolorosa

A dor com origem na articulação coxofemoral

localiza-se habitualmente a nível da virilha, po-
dendo irradiar para a face anterior da coxa. Por
vezes, surge apenas com esta última localização
ou até só na face interna do joelho e terço distal da
face interna da coxa. Neste caso trata-se de uma
dor referida, em virtude de a enervação cutânea
desta zona depender do nervo obturador, do qual
também depende a maior parte da enervação da
articulação coxofemoral.
Como sinal isolado, a dor não é muito fre-
quente a não ser nas fases iniciais da patologia
subjacente, a qual determina também a variabili-
dade da sua natureza e evolução. A outra sin-
tomatologia que rapidamente se lhe associa é a
alteração da mobilidade, geralmente manifestada
como limitação do arco normal do movimento
articular, podendo acompanhar-se também de
impotência funcional ou incapacidade para mobi-
lizar e apoiar o respectivo membro.
A idade constitui um dado importante para a
orientação do diagnóstico da patologia responsá-
vel pela dor. Assim, na criança pequena que ainda
não sabe dizer o que sente, a relativa imobilidade
do membro e as reacções de defesa (choro, agi-
1174 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tação, etc.) à tentativa de mobilização deste, são
manifestações objectivas de dor e deverão sempre
levantar a suspeitar de artrite séptica em fase ini-
cial, exigindo as medidas já descritas para a sua
detecção e tratamento.
Sinovite transitória da anca
Na criança já em fase da marcha e até ao final da
idade escolar (3-8 anos), a causa mais frequente de
dor na coxofemoral é a chamada sinovite tran-
sitória da anca. Consiste numa situação infla-
matória da articulação de natureza reactiva, em
geral a um traumatismo, mas também a infla-
mações prévias ou coincidentes noutros locais do
organismo. Acompanha-se de derrame intra-arti-
cular de volume variável, mantendo-se a sin-
tomatologia, em regra, cerca de uma semana.
A existência de um derrame de dimensões
apreciáveis pode originar uma atitude da articu-
lação em semi-flexão, ligeira abdução e rotação
externa; tal corresponde à posição de maior
capacidade da cavidade articular, espontanea-
mente adoptada para acondicionar melhor e com
menor tensão esse derrame, numa tentativa in-
consciente de defesa com consequente diminuição
da dor. Concomitantemente, e com o mesmo si-
gnificado, pode haver incapacidade funcional e
limitação da mobilidade, sendo a rotação interna e
a adução os primeiros movimentos alterados.
Os exames laboratoriais para avaliação do esta-
do geral e da repercussão da doença são inconclu-
sivos.
Quanto aos exames imagiológicos, o radiogra-
ma simples não revela alterações, mas tem inte-
resse para detectar outro tipo de patologia; a
ecografia permite confirmar a presença do der-
rame e respectivo volume.
O tratamento limita-se ao repouso e à adminis-
tração de anti-inflamatórios, evoluindo o episódio
para a cura espontânea, sem deixar sequelas; note-
-se, porém, que não é rara a evolução por crises
repetidas com as mesmas características ao longo
do referido intervalo de idades. Estas crianças
podem vir a desenvolver, mais tarde, uma osteo-
condrose da cabeça femoral, a chamada doença de
Legg-Calvé-Perthes.
Epifisiólise femoral proximal
Trata-se doutra patologia localizada à articulação
coxofemoral, de aparecimento mais tardio mas que
se manifesta também por dor intensa. Surge no iní-
cio da adolescência, entre os onze e os dezasseis
anos de idade, e está relacionada com as alterações
hormonais dessa fase do desenvolvimento e sua
repercussão sobre as cartilagens de crescimento. É
habitual estar associada a traumatismos de intensi-
dade variável, predominando no sexo masculino,
nomeadamente em indivíduos com um morfotipo
particular, (adiposogenital ou longilíneo).
Consiste numa falência das propriedades
mecânicas da cartilagem de conjugação ou fise,
situada entre a cabeça e o colo femoral, permitin-
do que a epífise, sob a acção das forças que sus-
tenta, e devido à configuração morfológica dessa
extremidade do fémur, vá escorregando sobre o
topo do colo femoral, no sentido posterior e infe-
rior, acabando nos casos extremos por ficar
implantada na porção inferior da face posterior do
referido colo. (Figura 1)
Dependendo do grau de deslocamento, do
tempo decorrido desde o início da sintomatologia,
e da incapacidade funcional com que se apresenta,
assim existem outras tantas classificações, numa
tentativa de orientação terapêutica e prognóstica.
A mais recente, e talvez mais determinante neste
aspecto, é a que considera duas formas clínicas: as
epifisiólises estáveis e as instáveis.
Nas primeiras (estáveis) o doente, apesar das
queixas, consegue fazer marcha sem recorrer às
canadianas e o tratamento adequado é bem sucedi-
do em cerca de 95% dos casos, sendo o prognóstico
quanto à função bom ou razoável.
FIG. 1
Representação esquemática do deslizamento do núcleo
cefálico do fémur sobre o respectivo colo: epifisiólise femoral
proximal (EFP).
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior 1175

Nas segundas (instáveis), o apoio do membro e

a marcha são impossíveis sem canadianas, o escor-
regamento costuma ser considerável, e o tratamen-
to apenas resulta em menos de 50% dos casos; a
percentagem de complicações, nomeadamente a
necrose avascular da cabeça femoral, é muito ele-
vada.
A sintomatologia é local e dominada pela dor,
com a distribuição característica da sua origem na
articulação coxofemoral (virilha, face anterior da
raiz da coxa, e referida à face interna do terço distal
da coxa). Está sempre presente, embora com inten-
sidade variável, podendo ser mais acentuada nas
fases agudas da doença (primeiras três semanas) e
FIG. 2
manter-se assim ou atenuar-se depois, evoluindo
para a cronicidade. Com a progressão do desloca- Radiografia anteroposterior da pelve de um doente com EFP
mento da epífise e posicionamento relativo do colo esquerda.
femoral, o membro vai assumindo uma rotação
externa que acabará por se fixar, limitando ou até
perdendo a rotação interna. Simultaneamente,
perde também comprimento (cerca de 2 a 3 cm),
diminuindo o braço de alavanca dos músculos glú-
teos e, consequentemente, a sua eficácia mecânica,
traduzida pelo sinal de Trendelenburg que estes
doentes sempre apresentam. A marcha, se possível,
é claudicante não só pela insuficiência dos referidos
músculos, como também pela dor, fazendo-se em
rotação externa do membro.
O diagnóstico baseia-se na clínica e nos exa-
mes imagiológicos, sendo a radiologia conven-
cional suficiente para o estabelecer. Para isso, será
indispensável obter dois radiogramas da bacia,
FIG. 3
um com os membros inferiores em posição neutra,
e outro com a coxa flectida a 90º e abdução de Radiografia da coxofemoral esquerda do mesmo doente;
cerca de 60º; será fácil visualizar o perfil do colo nota-se desvio considerável do núcleo cefálico femoral.
femoral e assim detectar qualquer tipo de desvio
da posição relativa da epífise femoral (Figuras 2 e
3). cações essas que sempre comprometem, em grau
Os restantes exames (RMN e TAC) só têm variável, a funcionalidade da articulação.
interesse para uma melhor definição da orien-
tação terapêutica. Doença de Legg-Calvé-Perthes
O tratamento é sempre cirúrgico e deverá ser Esta doença, que será abordada com mais por-
considerado urgente; consiste na fixação da ca- menor adiante, pode evoluir com sintomatologia
beça femoral ao colo, com ou sem reconstituição dolorosa da anca, embora esta não seja a manifes-
prévia da sua normal posição anatómica. Não é tação clínica predominante. Neste caso a dor é
isento de taxa elevada de complicações (necrose habitualmente moderada, localizada à virilha ou
avascular ou condrólise ⁄ rigidez articular ⁄ artrose referida à face ântero-interna do terço distal da
precoce), dependente da magnitude do desvio e coxa e está relacionada com o movimento. De
das manobras cirúrgicas empreendidas, compli- salientar, porém, que pode inclusivamente nem
1176 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
existir, passando a doença despercebida aos pais e
evidenciando-se só mais tarde, já na sua fase final,
por encurtamento do membro e restrição dos
movimentos (rotação interna e abdução).
Alterações da mobilidade da anca
Anca instável
Sendo a coxofemoral uma enartrose (articulação
constituída por superfície articular de forma prati-
camente esférica), possui, não só uma mobilidade
em todos os planos do espaço, como também uma
estabilidade considerável, acrescida pelas
resistentes estruturas cápsulo-ligamentosas que a
integram. Assim, para que a instabilidade se evi-
dencie, será necessário que os componentes ós-
seos percam a sua morfologia ou as suas relações
anatómicas normais, a qual é intensificada pela
distensão ou fragilidade das referidas estruturas
de contenção.
Estas circunstâncias podem ser congénitas,
como no caso da chamada displasia de desen-
volvimento da anca, manifestando-se a instabili-
dade logo à nascença, ou surgir mais tarde, como
resultado de situações patológicas prévias, princi-
palmente de natureza traumática ou infecciosa
(artrite séptica).
Nesta alínea é apenas considerada a displasia
de desenvolvimento da anca (DDA), denomi-
nação que deve substituir a impropriamente
chamada luxação congénita da anca porque, de
facto, as crianças não nascem com a anca luxada.
Como o nome indica, consiste numa alteração
dos componentes articulares que, embora pre-
sentes e completamente formados quando do
nascimento, mantêm uma morfologia e orientação
ainda fetais, consideradas anómalas para uma
criança nascitura. Este atraso do desenvolvimento
da articulação, se não for detectado e correcta-
mente tratado à nascença, persiste; e, nos meses
subsequentes até à idade da marcha, induz as
condições mecânicas favoráveis à progressiva
perda de contacto entre as superfícies articulares,
ou seja, à luxação da coxofemoral. Assim, a luxa-
ção é tardia e só ocorre se o diagnóstico passar
despercebido e não der lugar ao tratamento atem-
pado e adequado.
A sintomatologia, como a criança ainda não
sabe queixar-se e a DDA não se traduz por dor,
resume-se à instabilidade articular, detectável por
manobras de exploração clínica (de Barlow e
Ortolani) habitualmente utilizadas.
A manobra de Barlow uma vez realizada,
“provoca a saída” da cabeça femoral do acetábulo.
Para realizar esta manobra, as ancas e os joelhos
devem estar flectidos a 90°. As mãos do obser-
vador seguram o membro inferior do recém-
-nascido colocando o polegar na face interna da
coxa e os restantes dedos na face externa. Aplica-
se pressão no joelho em direcção posterior en-
quanto se faz adução do fémur (Figura 4). Se a
manobra for positiva sente-se um ressalto em
“clique” que corresponde à luxação da cabeça
femoral e à sua passagem sobre o rebordo do
acetábulo.
A manobra de Ortolani é um “sinal de recolo-
cação” da cabeça femoral dentro do acetábulo. A
posição de colocação das mãos é idêntica à da
manobra de Barlow. No entanto, o observador
executa uma manobra de abdução enquanto pres-
siona o grande trocânter em sentido anterior e
interno (Figura 5). Se a manobra for positiva
sente-se igualmente um ressalto e um “clique”
que corresponde à redução da cabeça femoral
dentro do acetábulo e à sua passagem sobre o
rebordo posterior do acetábulo.
No RN com a anca luxada verifica-se retracção
dos músculos adutores. Assim, depois de idades
superiores a um/três meses, já não é possível
reduzir a anca com a manobra de Ortolani.
A obrigatoriedade do diagnóstico precoce,
feito imediatamente após o nascimento, permite
instituir uma actuação que é relativamente sim-
ples e de êxito assegurado na maioria dos doentes,
melhorando significativamente o prognóstico.
Esta evidência levou à aplicação em todos os paí-
ses, a partir da década de setenta do século vinte,
de um programa de rastreio clínico desta situação
que faz parte obrigatória do primeiro exame clíni-
co do recém-nascido. Os casos duvidosos são
encaminhados para o especialista para esclareci-
mento e eventual tratamento, conseguindo-se com
esta estratégia diminuir de forma drástica o
número de doentes que aparecem já em fase de
luxação, muito mais difíceis de tratar e de resulta-
do sempre problemático. (Capítulo 327)
Os restantes sinais clínicos habitualmente des-
critos nesta doença, para além da discreta assime-
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior
FIG. 4
Manobra de Barlow – colocação dos dedos da mão do obser-
vador com a anca em abdução média e pressão exercida pelo
polegar na face ântero-interna da raiz da coxa, a fim de
testar a estabilidade da articulação.
FIG. 5
Manobra de Ortolani – posição das mãos do observador que,
partindo da adução completa das ancas, induz a sua abdução
passiva até ao extremo do movimento.
tria da abdução (diminuída do lado afectado),
nem sempre têm significado patológico, ou se o
têm, só se tornam aparentes mais tarde, já depois
se dar a luxação da cabeça femoral. Entre eles con-
tam-se a assimetria das pregas, o encurtamento do
membro, a diminuição franca da abdução, o
alargamento assimétrico do períneo, a marcha
claudicante e o sinal de Trendelenburg. Estes dois
últimos sinais traduzem a insuficiência dos mús-
culos glúteos devido ao encurtamento do braço de
alavanca e perda do seu ponto de aplicação fixo
(cabeça femoral contida no acetábulo), resultantes
da luxação. Por essa razão, quando a pelve está
sustentada apenas pelo membro inferior sede da
lesão (apoio num só pé-monopodálico), os glúteos
1177
não a estabilizam, descaindo para o lado contrário
à lesão em vez de se manter na horizontal, com
evidente desnível das cristas ilíacas e das corre-
spondentes pregas glúteas.
Nos casos de bilateralidade há ainda a referir a
hiperlordose lombar, por báscula dianteira da
bacia, e a “marcha de pato”, também denominada
de Duchene, resultante da falta de apoio acetabu-
lar da cabeça femoral e consequente alteração da
eficácia dos músculos glúteos.
Os exames complementares de diagnóstico
são do foro imagiológico. A ecografia é o exame
de eleição nas quatro primeiras semanas de vida,
período em que o núcleo cefálico não está ossifi-
cado, impossibilitando uma leitura correcta do
radiograma simples. Tal exame exige, porém,
equipamento adequado e experiência por parte de
quem a executa e interpreta, para que os resulta-
dos possam ser credíveis.
A partir das quatro semanas de vida a radio-
logia convencional é suficiente para acompanhar
a evolução da morfologia articular.
O tratamento na fase inicial é simples e con-
siste em manter a coxofemoral em flexão de 90°,
abdução de cerca de 30 a 40º e rotação neutra;
existem diversos dispositivos para manter esta
posição favorável à progressão do crescimento
adequado, com normalização da anatomia e
funcionalidade articulares. Entre o quarto e o
sexto mês de vida, se esta medida não resultar,
será sempre possível tentar a redução incruenta
sob anestesia geral seguida de imobilização
rígida; se houver dúvida quanto ao benefício
desta orientação, ou após os seis meses de
idade, deverá optar-se pelo tratamento cirúrgi-
co adequado.
Qualquer tipo de tratamento está sempre
sujeito a complicações, com maior frequência na
modalidade cirúrgica, das quais a mais impor-
tante é a necrose avascular do núcleo cefálico,
dando lugar a deformidade mais ou menos mar-
cada da cabeça e colo femorais, limitação fun-
cional da articulação, e artrose precoce.
Anca bloqueada
As alterações da mobilidade da anca estão quase
sempre presentes na maioria das situações pato-
lógicas da anca dadas as características anatómi-
cas da articulação (esfericidade das superfícies
1178 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
articulares, extenso e íntimo contacto das mes-
mas). A manifestação clínica de tais alterações é
variável, consoante a gravidade da situação:
desde a restrição ligeira dos movimentos até ao
bloqueio completo ou anquilose da articulação.
Devido aos condicionalismos anátomo-fun-
cionais articulares, o primeiro movimento a ficar
limitado é a rotação interna, seguindo-se-lhe a
abdução e, só depois, os restantes movimentos.
Dependendo da patologia de base e da sua evolu-
ção, esta restrição não progride necessariamente
até à anquilose, que se faz habitualmente com a
anca em posição viciosa de rotação externa,
adução e semi-flexão. Por isso, o que se verifica na
maioria das vezes é a sua estabilização num dos
estádios intermédios, com ou sem regressão ulte-
rior.
A limitação da mobilidade, como sintoma iso-
lado, é rara, acompanhando-se habitualmente de
dor simultânea ou prévia, conforme já foi referido,
e, por vezes também, de impotência funcional,
embora neste caso costume aparecer só mais tarde.
As situações patológicas mais frequentes que
podem manifestar-se apenas por esta limitação
são o derrame articular discreto, por exemplo, de
natureza traumática ou inflamatória, e a doença
de Legg-Calvé-Perthes (ou mais simplesmente
doença de Perthes).
A doença de Legg-Calvé-Perthes pertence ao
grupo das denominadas osteocondroses que, con-
forme já referimos, constituem um conjunto de
afecções de etiologia desconhecida, caracterizadas
pelo aparecimento de alterações necrótico-dege-
nerativas, de natureza isquémica com extensão
variável, e localizadas nos núcleos de ossificação
de algumas epífises ou apófises. Evoluem de
forma espontânea, mas muito lentamente, para a
cura, dependendo a sua gravidade do segmento
ósseo atingido. No caso particular da doença de
Perthes, ao afectar a epífise proximal do fémur,
componente essencial da articulação mais volu-
mosa do corpo humano, a sua importância é con-
siderável, pelas consequências funcionais nocivas
que dela podem resultar.
Aparece nas crianças dos três anos até ao fim da
idade escolar (10-11 anos), com um pico de incidên-
cia dos três aos oito anos; é mais frequente no sexo
masculino (5/1) e pode ser bilateral em cerca de
1/5 dos casos (incidência ~1/1.200 crianças).
Sob o ponto de vista fisiopatológico, as referi-
das alterações produzem uma atrofia relativa e
perda de consistência do núcleo de ossificação
cefálico do fémur, deixando sem suporte adequa-
do a cartilagem articular suprajacente que cola-
psa, perdendo-se a esfericidade da cabeça femo-
ral, indispensável à manutenção da mobilidade
normal da articulação (Figura 6). O referido cola-
pso e consequente deformidade da cabeça femoral
vão depender da extensão e da localização dessas
lesões, estando descritas formas clínicas diversas
com elas relacionadas.
Ao evoluir para a cura, ou seja, para a reossifi-
cação do núcleo, o resultado final dependerá da
extensão da doença, deformidade já existente,
idade da criança e tratamento executado. Em
regra, é possível verificar-se alguma deformidade
residual, mais ou menos importante que, nos
casos piores termina na chamada “coxa magna”;
esta corresponde a uma alteração da forma da
extremidade superior do fémur, caracterizada por
cabeça volumosa, mais ou menos aplanada, com
colo femoral curto e espesso, e encurtamento do
membro respectivo.
As manifestações clínicas iniciais, mais evi-
dentes e importantes, são a limitação da mobili-
dade, concretamente da rotação interna, seguida
da abdução. Pode acompanhar-se de dor rela-
cionada com o movimento, mais ou menos inten-
sa, mas na maioria das vezes discreta ou nula.
Localiza-se, como dissemos, na virilha e face ante-
FIG. 6
Doença de Legg-Calvé-Perthes (DLCP): representação
esquemática da evolução da doença (consultar texto).
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior 1179

rior da raiz da coxa, sendo porém frequente a pre-

sença apenas de dor referida à face ântero-interna
do terço distal da coxa, a qual pode ser interpreta-
da erroneamente como manifestação de patologia
do joelho. Na fase terminal da doença a sintoma-
tologia dolorosa, se existiu, desaparece, manten-
do-se apenas o défice da mobilidade e a possível
atitude viciosa do membro, em ligeira rotação
externa e adução com encurtamento.
O diagnóstico, nas fases iniciais da doença, é
fundamentalmente clínico, mas pode vir a ser ape-
nas de presunção, com base na exclusão de outras
entidades mais evidentes do ponto de vista da sin-
tomatologia e das alterações precocemente detec-
FIG. 7
táveis pelos exames complementares, laboratori-
ais ou imagiológicos. O diagnóstico definitivo só é Radiografia ântero-posterior da bacia de um doente com
possível em presença das alterações visíveis DLCP à esquerda em fase de necrose; ancas em posição
nestes últimos exames. A radiologia convencional anatómica.
(radiogramas ântero-posteriores da bacia, com os
membros inferiores em posição neutra e em
abdução e rotação externa) é, em geral, suficiente
para caracterizar o estádio e a evolução da doença,
mas tem o inconveniente de só revelar alterações
ao fim de três a quatro semanas de evolução da
doença.
A tradução radiográfica destas lesões tem
aspectos diferentes consoante a fase de evolução,
correspondendo a necrose a uma imagem de con-
densação cálcica do núcleo, de dimensões inferio-
res ao normal, com desaparecimento da estrutura
trabecular regular que habitualmente se observa.
FIG. 8
(Figuras 7 e 8)
A ressonância magnética nuclear (RMN), pode Radiografia ântero-posterior da bacia de um doente com
ter alguma utilidade nas fases precoces da doença DLCP à esquerda em fase de necrose; ancas em abdução e
pelas indicações que fornece sobre a integridade rotação externa (para visualização do perfil do colo femoral).
vascular do núcleo de ossificação cefálico, mas a
falta de correlação dos dados fornecidos com o prevenir a deformação da cabeça do fémur, con-
resultado à distância, não permite ainda retirar seguindo que a transmissão das forças a que se
ilações sobre o prognóstico e a necessidade de te- encontra sujeita a cabeça femoral se faça de modo
rapêutica activa uniforme em toda a sua extensão e não haja sobre-
O tratamento, que deve ser orientado pelo carga de umas zonas em relação a outras, dando
especialista, não é electivo porque, não se sabendo origem ao referido colapso da cartilagem articular.
a causa da doença, não se consegue dominar efi- Para tal, há que manter a cabeça femoral bem cen-
cazmente a sua evolução natural que é sempre trada no acetábulo e perfeitamente coberta por
lenta (cerca de dois anos). De facto, a actuação este, enquanto o núcleo cefálico passa pelas suces-
limita-se a medidas terapêuticas secundárias, cru- sivas fases de necrose e fragmentação (com a con-
entas ou não, de modo a minorar as suas sequelas. sequente perda de consistência e aumento da sua
Assim, seja qual for a modalidade de trata- plasticidade, até à fase final de reconstituição e
mento utilizada, o seu objectivo primordial será remodelação ósseas).
1180 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Na fase de sequelas, o tratamento é sempre

cirúrgico e tendente a conservar ou melhorar a
congruência articular, prevenindo a artrose
secundária precoce.
O prognóstico é muito variável e depende, não
só do padrão das lesões, como também da idade e
do sexo dos doentes; é mais favorável no sexo
masculino e quanto mais nova for a criança, devi-
do a maior capacidade de reconstrução e remode-
lação ósseas.

Deformidade coxofemoral

Em virtude das particularidades anatómicas da

articulação coxofemoral, nem sempre é possível
detectar uma deformidade, principalmente nas
suas fases iniciais. Localizada profundamente e
envolvida por massas musculares volumosas, o
que dificulta o acesso directo à sua exploração
clínica, a anca pode deformar-se de modo insi-
dioso, sem se notar de imediato, a não ser que se
manifeste por interferência rápida na mobilidade
articular e na atitude do membro.
A deformidade pode ser temporária, por con-
tractura reactiva da musculatura periarticular a
um processo inflamatório, com derrame, assumin-
do o membro a postura já descrita (semi-flexão,
rotação externa e ligeira abdução); tal corresponde
à posição de maior capacidade da cavidade arti-
cular, retomando a posição neutra, normal, uma
vez resolvida a situação.
A deformidade pode também ser permanente,
com alteração da anatomia normal ósteo-articular,
ou seja, dos componentes osteocartilaginosos
e/ou capsulofibrosos da articulação.
As manifestações clínicas nos estádios mais
avançados da deformidade traduzem-se por
encurtamento do membro, associado a défice da
mobilidade, ou até bloqueio desta, com alteração
mais ou menos marcada da posição do referido
membro, que perde definitivamente a capacidade
espontânea de atingir a posição anatómica normal.
A citada posição viciosa é muito variável, con-
soante a patologia de base que a determina, mas
assume quase sempre uma flexão fixa (que se
detecta pelo chamado teste de Thomas) (Figura
9), à qual podem estar associados outros compo-
nentes, habitualmente de adução, com ou sem
rotação externa.
FIG. 9
Teste de Thomas positivo à direita.
Realiza-se este teste com o doente em decúbito
dorsal, mandando-o fazer a flexão máxima da
coxa contrária e verificando o que acontece à
posição da anca suspeita; se a respectiva coxa se
mantém assente no plano do leito, o teste de
Thomas será negativo, traduzindo ausência de
contractura em flexão; se fica elevada em relação
ao plano do leito, o teste de Thomas diz-se positi-
vo, o que significa a existência dessa contractura.
Para além da clínica, a caracterização da na-
tureza da deformidade faz-se recorrendo à radio-
logia convencional, com radiogramas obtidos
numa ou mais posições dos membros inferiores.
Joelho doloroso (gonalgia)
Constitui uma queixa que motiva frequentemente
consulta de Ortopedia Pediátrica; a origem pode
ser atribuível a situações patológicas de importân-
cia muito diversa. Assim, tanto pode representar
uma queixa incaracterística, fugaz e recorrente,
sem repercussões funcionais evidentes, como cor-
responder a uma manifestação clínica de proces-
sos patológicos relevantes, localizados no próprio
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior
joelho ou até à distância, como já referimos no
caso da dor referida proveniente da anca.
No âmbito da patologia do joelho sobressaem:
a de natureza traumática, os processos infeccio-
sos e inflamatórios, as osteocondroses, os tumo-
res, as síndromas de hiperpressão circunscrita
articular, as displasias, etc..
A dor tem características muito variáveis
(intensidade, localização, relação com factores que
a aliviam, duração, etc.) de acordo com sua
origem. Pode associar-se a uma série de outros
sinais e sintomas, como: dificuldade em subir
escadas, em se manter sentado muito tempo ou
em passar da posição sentada à de pé; bloqueio
articular; aumento de volume do joelho por der-
rame articular; e limitação da mobilidade.
A localização da dor, embora seja por vezes
difícil de precisar por parte dos doentes, se asso-
ciada a algumas das queixas anteriormente referi-
das, pode indiciar a sua origem. Assim, quando é
anterior e acompanhada de dificuldade em per-
manecer muito tempo sentado ou em subir
escadas, sugere patologia da articulação patelo-
femoral; dor na face externa ou interna do joelho,
associada a bloqueio sugere patologia meniscal;
instabilidade no plano frontal acompanhada de
dor pode significar rotura do ligamento lateral
respectivo, etc..
Alterações da mobilidade do joelho
Num joelho previamente são, estas alterações
manifestam-se de duas maneiras extremas: limi-
tação da mobilidade ou exagero da mesma, tendo
como referência os limites normais do movimento.
Limitação da mobilidade
A limitação da mobilidade pode ter expressões
diversas consoante a sua origem, costumando
estar associada a dor e/ou derrame intra-articular.
Tal derrame, habitualmente relacionado com trau-
matismos ou processos inflamatórios e infeccio-
sos, traduz sempre um sofrimento articular. Se for
de volume suficiente, é detectável pelo chamado
sinal de “choque da rótula”, restringindo a mobili-
dade nos extremos do arco de movimento normal
da articulação, ou seja, dificultando ou impedindo
a execução “dos últimos graus” da extensão e da
flexão máximas. No caso de atingir proporções
1181
consideráveis, torna-se notório o aumento de volu-
me do joelho, assumindo este, espontaneamente,
uma posição viciosa de semi-flexão, correspon-
dente à posição de maior capacidade articular. Por
isso mesmo, também se denomina posição de defe-
sa anti-álgica porque, ao permitir uma maior acu-
mulação de líquido, diminui a pressão exercida
por este nas estruturas cápsulo-ligamentosas,
responsável pelo desencadear do estímulo do-
loroso.
Por vezes, essa limitação da mobilidade apa-
rece bruscamente, no decurso da exploração do
movimento, como uma resistência elástica mas
real que não é possível vencer e a que chamamos
bloqueio da articulação. Este é normalmente rela-
cionado com alterações da regularidade das
superfícies articulares que, interpondo-se, dificul-
tam ou impedem a progressão do movimento; tal
acontece, por exemplo, no caso de lesões osteo-
condrais ou dos meniscos, de origem traumática,
ou de condromatose, ou ainda, em casos raros, da
chamada osteocondrite dissecante.
A osteocondrite dissecante do joelho é uma
doença característica da segunda década de vida,
embora possa surgir com menor frequência na cri-
ança mais velha e no adulto jovem. Caracteriza-se
por necrose óssea circunscrita, subcondral, mais
ou menos extensa, constituindo um fragmento
osteocartilaginoso que se destaca habitualmente
em grau variável do respectivo leito ósseo, poden-
do vir a destacar-se por completo, transformando-
se num corpo livre intra-articular. Localiza-se com
maior frequência na porção média, da vertente
externa do côndilo interno, mas pode aparecer
noutras zonas do joelho, como na porção posterior
do côndilo externo, na tróclea femoral ou na su-
perfície articular da rótula. Admite-se que a sua
origem esteja relacionada com traumatismos
repetidos e isquémia em doentes com “esqueleto
imaturo”, pelo que é frequente encontrar-se em
praticantes de desporto intensivo.
As manifestações clínicas traduzem-se por:
dor espontânea ou relacionada com o esforço, bem
como desencadeada ou agravada pela pressão da
zona lesada; derrame ou até hemartrose; atrofia
da musculatura da coxa; e dificuldade na mobi-
lização da articulação com eventuais episódios de
bloqueio transitório.
1182 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
O diagnóstico é clínico e imagiológico (radio-
logia convencional) necessitando, por vezes, de
projecções especiais para melhor visualização da
lesão.
O tratamento deverá ser conduzido por espe-
cialista e depende das características da lesão
(localização, extensão, e fase de evolução da doen-
ça) assim como do grau de maturidade esquelética
do doente: pode variar entre a modalidade incru-
enta e a cruenta ou cirúrgica, feita habitualmente
por via artroscópica.
Exagero da mobilidade
O exagero da mobilidade pode considerar-se de
dois tipos:
– hipermobilidade – se o movimento se faz
para além dos limites normais;
– instabilidade – se existe défice de solidez da
articulação, mesmo quando em repouso, por
incapacidade de contenção das suas estru-
turas cápsulo-ligamentares.
Ambas as modalidades, quando ligeiras ou
moderadas, podem ser consideradas normais nas
crianças muito jovens (até aos três/quatro anos),
devido à hiperelasticidade da cápsula e dos liga-
mentos de reforço, bem como a uma certa hipo-
tonicidade da musculatura protectora dessas
estruturas. A elas se deve, nessas idades, o apareci-
mento de um desvio mais ou menos acentuado do
alinhamento dos joelhos no plano frontal (joelho
varo e valgo/genu varum e valgum) ou no plano
sagital (joelho em hiperextensão/genu recurvatum),
detectáveis nas seguintes circunstâncias: quando o
doente assume a bipedestação; ou, estando este em
decúbito dorsal, se testa a solidez látero-medial da
articulação, ou se explora e força a extensão do
joelho para além dos limites normais.
A existência de hipermobilidade ou instabili-
dade anormais para a idade do doente exige a
investigação da sua causa; esta poderá residir
numa deficiência do aparelho cápsulo-ligamentar
ou na alteração da morfologia normal das superfí-
cies articulares, hipóteses que a clínica e os exames
complementares de diagnóstico, particularmente
a imagiologia, permitem esclarecer devidamente.
Deformidade do joelho
As deformidades a nível do joelho (contrariamente
ao que acontece na anca por se tratar de uma arti-
culação superficial, coberta por tegumentos de
pouca espessura) são fácil e rapidamente detec-
táveis pela observação clínica. Para efeitos de sis-
tematização, estas deformidades, a que já nos refe-
rimos, podem descrever-se no plano frontal (joelho
varo e joelho valgo /genu varum e genu valgum), no
plano sagital (joelho flexo e joelho recurvado/genu
flexum e genu recurvatum), ou serem mistas, assu-
mindo formas complexas nos diferentes planos do
espaço. A sua origem está em relação com
transtornos intrínsecos da articulação (alterações
morfológicas das superfíciees articulares e do
aparelho cápsulo-ligamentar) ou extrínsecos (pa-
tologia neuromuscular ou óssea, justa-articular –
tumores, sequelas de trauma, etc.).
Estas transformações da configuração normal
do joelho, não considerando as situações genera-
lizadas mas apenas aquelas localizadas a esta
articulação, podem ter origem congénita, e mani-
festar-se logo ao nascer, como no caso da luxação
congénita dos joelhos, ou ser adquiridas. Neste
caso estabelecem-se mais tarde, podendo a sua
causa inserir-se, como sempre, num dos grandes
capítulos da patologia geral; ou seja, pode ser
idiopática, traumática, inflamatória, tumoral,
neurológica ou vascular.
No âmbito das deformidades adquiridas, já
nos referimos aos desvios patológicos dos eixos de
causa idiopática, susceptíveis de tratamento, do
foro do especialista.
As deformidades de origem traumática, tam-
bém importantes, podem dar lugar a defeitos con-
sideráveis, dependendo do tipo de lesão das carti-
lagens de crescimento fisárias da extremidade dis-
tal do fémur e proximal da tíbia.
O mesmo acontece com as deformidades de
origem inflamatória, particularmente com as
infecções, quer sejam do tipo purulento (artrites
sépticas), como granulomatoso (tuberculose).
Seja qual for a causa destes defeitos, o seu dia-
gnóstico não põe habitualmente grandes problemas
pela acessibilidade da articulação, não só à explo-
ração clínica, como à investigação complementar,
quer imagiológica ou até invasiva (biópsia articular).
O tratamento depende da lesão e é da com-
petência do especialista.
Nesta região anatómica e dentro das deformi-
dades, convém fazer uma referência à doença de
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior
Osgood-Schlatter por ser muito frequente e resul-
tar em deformação visível do contorno do joelho,
a nível da tuberosidade anterior da tíbia.
Pertence ao grupo já referido das osteocon-
droses, neste caso da epífise proximal da tíbia; está
relacionada com o esforço de tracção exercido
pelo tendão rotuliano no ponto da sua inserção
óssea. Aparece no final da idade escolar e princí-
pio da adolescência, e manifesta-se de início por
dor ao esforço em extensão do joelho (correr, subir
escadas, etc.) e à palpação da região referida.
Segue-se, em fase mais tardia, o aumento de volu-
me visível, com proeminência da tuberosidade
anterior da tíbia.
A evolução é arrastada com tendência para a
cura; contudo, em casos raros pode dar lugar à
paragem de crescimento da porção anterior da
epífise tibial respectiva (epifisiodese), originando
deformação da extremidade proximal da tíbia,
com inclinação anterior do prato tibial e joelho
recurvado/genu recurvatum.
O diagnóstico é clínico e imagiológico (radio-
logia convencional), visualizando-se nos radio-
gramas simples deste segmento do osso os aspec-
tos já descritos, correspondentes ao respectivo
estádio da doença (fragmentação, necrose, reab-
sorção e reossificação).
O tratamento é quase sempre incruento
(repouso, antiálgico e anti-inflamatório) exigindo,
nalguns casos, o recurso a infiltrações locais de
corticosteróides e/ou de soluto de dextrose hiper-
osmolar (a 12,5%).
Pé doloroso
Na idade pediátrica (excluídas as situações trau-
máticas, inflamatórias e tumorais), a causa mais
frequente de dor no pé reside nas calosidades
plantares, habitualmente associadas a eventuais
alterações da morfologia ou funcionalidade deste
segmento anatómico; estas queixas dolorosas po-
dem ainda surgir associadas a anomalias congéni-
tas, a situações de osteocondrose, (também exis-
tentes a este nível) e a defeitos posturais, resultan-
do, neste caso, da distensão e fadiga dos complex-
os sistemas cápsulo-ligamentosos do pé.
Sendo o pé a estrutura mais distal de suporte
do organismo, e a bipedestação a atitude normal-
mente assumida, o peso do corpo e os esforços
1183
repercutem-se a este nível, o que determina a
intensidade de toda a sintomatologia dolorosa. A
sua localização é fácil de esclarecer pela acessibi-
lidade à exploração clínica, permitindo caracteri-
zar melhor essa dor, identificando com alguma
precisão a estrutura anatómica lesada.
Quanto às anomalias congénitas que pro-
duzem dor, como única ou primeira manifestação
clínica, há que considerar os diferentes tipos de
sinostose (barras ósseas) dos ossos do tarso; é
mais comum e sintomática, a sinostose astragalo-
calcaneana (ponte óssea ligando os dois ossos); o
diagnóstico é imagiológico e pode exigir a
ressecção cirúrgica.
Entre as osteocondroses que aparecem habi-
tualmente no pé, há a referir a doença de Köhler
e a doença de Sever. Em ambas a dor é a queixa
principal, habitualmente incómoda apenas na
marcha , no apoio, ou à palpação local; no primei-
ro caso, situa-se no escafóide társico e no segundo,
a nível do núcleo de ossificação da apófise poste-
rior do calcâneo. O radiograma simples é sufi-
ciente para fazer o diagnóstico, sendo a imagem
da estrutura óssea afectada idêntica, nas dife-
rentes fases da evolução da doença à das osteo-
condroses com outras localizações. A doença
segue o curso natural até à cura, sendo o objectivo
terapêutico minorar o esforço a que o respectivo
segmento ósseo está sujeito, até à sua reconsti-
tuição espontânea e consequente normalização da
sua capacidade de resistência.
Nos defeitos posturais que vulgarmente se
observam no pé, a dor pode ser difusa, irradiando
a todo o pé, ou localizar-se apenas numa região
deste (antepé ou retropé) de acordo com o tipo de
desequilíbrio verificado; está relacionada, não só
com o peso da criança, como também com a bipe-
destação. É importante verificar, mediante a
observação clínica, se estes pés mantêm a flexibi-
lidade própria das idades jovens ou se, pelo con-
trário, existe rigidez à manipulação, com ou sem
contractura reactiva da musculatura regional.
Nesta última circunstância, há que investigar a
presença de anomalia congénita do tipo da sinos-
tose, ou de situação do foro neurológico.
Deformidades do pé
As deformidades do pé, dada a sua constituição
1184 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
anatómica complexa, podem ser difíceis de definir
pela sua multiplicidade e interdependência mútua.
Nesta perspectiva, faremos uma abordagem
dos aspectos essenciais com aplicações práticas na
clínica, apenas das três situações mais simples e
evidentes: o pé valgo, o pé cavo e o pé boto.
Outras deformidades, como os metatarsus
adductus (ante-pé desviado para dentro) ou o pé
talo valgo (pé em dorsiflexão exagerada, com
região dorsal tocando a face anterior da perna) são
menos frequentes e importantes, pelo que nos
limitamos a mencioná-las; geralmente relaciona-
das com má-posição intra-uterina, são evidentes
no recém-nascido, temporárias, verificando-se na
maioria das vezes correcção espontânea, embora
possam necessitar de terapêutica, em regra incru-
enta.
Convém ainda salientar que todas estas defor-
midades implicam o parecer e orientação do orto-
pedista.
Pé valgo e pé cavo
O pé plano valgo, também denominado pé plano,
é a mais frequente de todas as alterações da forma
do pé; consiste num pé com ausência da arcada
longitudinal interna, ou seja, o seu bordo interno
assenta por completo no solo (Figura 10A).
Com significado patológico pouco definido,
na maioria das vezes trata-se de uma situação irrele-
vante, podendo constituir até um estádio mais ou
menos evidente do desenvolvimento normal da
criança. Assim, nas crianças pequenas, desde o
início da marcha até cerca dos três anos de idade,
este tipo de pé é observado com muita frequência,
podendo considerar-se normal nesta fase da vida.
O pé mantém sua elasticidade e se o observamos
com a criança suspensa, ou seja sem estar em
carga, desaparece e adquire a configuração habit-
ual, com reaparecimento das respectivas arcadas.
O mesmo se verifica se pedimos ao doente para
fazer marcha em “bicos dos pés”, o que traduz
uma maior eficácia da musculatura actuante no
pé.
No entanto, esta configuração de pé pode
prolongar-se para além da idade referida e consti-
tuir o resultado de desvios axiais do respectivo
membro, localizados a outros níveis, como por
exemplo, anteversão exagerada do colo femoral,
e/ou valgismo do joelho.
A B
FIG. 10
Representação esquemática de deformidades do pé: A – Pé
plano; B – Pé cavo.
No entanto, a persistência desta deformidade
no final da infância e na adolescência já não se
admite como normal, embora possa constituir
uma característica orgânica individual, transmiti-
da hereditariamente, permanecendo quase sem-
pre assintomática e flexível ao longo da vida.
Nos pés mais rígidos será aconselhável investi-
gar a sua causa que pode ser um defeito congéni-
to do próprio pé (ex. sinostose astrágalo-cal-
caneana; ou calcâneo-escafoideia), ou consequên-
cia de situações neurológicas em geral evidentes
(ex. paralisia cerebral, spina bífida, mielodisplasia,
sequela de poliomielite, etc).
As consequências deste tipo de defeito depen-
dem da respectiva causa; contudo, nos pés planos
flexíveis, não são habitualmente importantes. Para
além da aparência inestética, da deformação e do
desgaste do calçado, os pés planos flexíveis são
assintomáticos, permanecendo indolores por
muito tempo.
O pé cavo é um pé com curvatura plantar
exagerada, sobretudo à custa da arcada longitudi-
nal interna, mas também da arcada longitudinal
externa nos casos mais graves. Como consequên-
cia, há encurtamento do comprimento do pé,
proeminência da sua região dorsal, retracção da
fascia plantar e dedos em garra. O apoio plantar
passa então a fazer-se numa área mais restrita do
que o normal (apenas no antepé e retropé) (Figura
10B), provocando o rápido e persistente apareci-
mento de calosidades e dores, deformação do
calçado e dificuldades na marcha.
O seu aparecimento e evolução são, em geral
insidiosos, chamando-se a atenção para a necessi-
dade de avaliação clínica precoce. Com efeito, não
obstante existirem formas idiopáticas, geralmente
 CAPÍTULO 242 Patologia regional específica do membro inferior 1185

pouco acentuadas, o pé cavo deve ser sempre consi-

derado patológico até prova em contrário, tornando-se
imperioso investigar a sua causa, pela elevada
probabilidade de constituir um sinal precoce de
patologia neurológica evolutiva.

Pé boto
Também conhecido como pé torto na linguagem
popular ou, na forma erudita, como pé equino-
varo-aduto congénito, representa a mais fre-
quente anomalia congénita do pé, sendo bilateral
em 50% dos casos (com ou sem assimetria de
gravidade). A sua etiopatogénese é desconhecida,
mas admite-se que possa ser multifactorial (here-
ditária, postural intra-útero, neuromuscular, etc.).
Embora de magnitude variável, é sempre uma
deformidade complexa, com um componente de
equino-varo do retropé (posição relativa do calcâ-
neo), supinação do médio-pé (planta do pé volta-
da para dentro), e aduto do ante-pé (eixo do ante-
pé fazendo com o eixo do retropé um ângulo aber-
to para dentro) (Figura 11).
A posição anormal do pé, particularmente do
tarso, leva a alterações dos correspondentes teci-
dos moles, espessamento dos ligamentos, retrac-
ções capsulares, atrofias musculares que, manten-
do-se, impedem o normal desenvolvimento do
esqueleto respectivo, com fixação e agravamento
das deformidades.
As manifestações clínicas nos primeiros
meses de vida resumem-se ao aspecto do pé e à
escassa mobilidade dos seus segmentos; mais
tarde, na idade da marcha, esta torna-se difícil,
com o aparecimento de calosidades nas zonas de
apoio, e dores.
O diagnóstico é fácil, requerendo apenas um
simples e sumário exame objectivo da criança;
mais difícil e importante será determinar a gravi-
dade da situação, relacionada com a magnitude
dos diferentes componentes da deformidade, e o
grau de rigidez, sendo ambos os aspectos deter-
minantes do sucesso do tratamento.
Os exames complementares não têm grande
utilidade; apenas a ecografia tem interesse para o
diagnóstico pré-natal, sendo possível detectar o pé
boto a partir da 16ª semana de gestação. A
importância deste diagnóstico deve-se ao facto de a
deformidade poder estar associada a outras ano-
malias congénitas, alertando o clínico para a sua
FIG. 11
Pés botos.
pesquisa. A radiologia convencional, ao permitir
avaliar a posição relativa dos ossos do tarso, pode
ser útil para controlar a evolução do tratamento e a
necessidade de o modificar, recorrendo à cirurgia.
A terapêutica, de início sempre incruenta,
deve ser iniciada precocemente, logo após o nasci-
mento e executada pelo especialista. Consiste em
sessões periódicas de manipulação do pé,
seguidas de imobilização no máximo da correcção
conseguida em cada sessão, até se obter pé plantí-
grado. Eventualmente, poderá ser necessário
recorrer à cirurgia, não só dos tecidos moles
(tendões, fáscias) como também óssea, embora
esta só em fase final do crescimento. O resultado
final depende, não só da precocidade do diagnós-
tico e da instituição imediata do tratamento ade-
quado, como também do grau de deformidade e
da flexibilidade do pé.
Importa ainda voltar a referir a associação
desta deformidade com outras anomalias con-
génitas, nomeadamente com a displasia de desen-
volvimento da anca, o que exige proceder sempre
a exame cuidadoso doutras articulações em todos
os casos de pé boto.
(Consultar Glossário Geral)
1186 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
243
PATOLOGIA REGIONAL
ESPECÍFICA DO TRONCO
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
Tronco doloroso
Cervicalgia, dorsalgia e lombalgia
A dor é sempre um sintoma essencial, seja qual for
a circunstância em que ocorre; mas, se localizada
no tronco e na fase de crescimento, atinge uma
particular relevância porque é muito rara, con-
trariamente ao que acontece no adulto.
Na idade pediátrica é habitualmente de natu-
reza orgânica e, excluindo a causa traumática, a
sua origem está frequentemente relacionada com
situações infecciosas ou tumorais. Constitui, por
isso, um sintoma suspeito de situação clínica
potencialmente grave que deve ser objecto de
exploração cuidada, diagnóstico devidamente
confirmado, e consequente terapêutica adequada.
Consoante a zona da coluna em que está locali-
zada assim se denomina cervicalgia, dorsalgia ou
lombalgia, assumindo na prática, em todas estas
localizações, os mesmos atributos. Dependendo da
sua causa efectiva, acompanha-se habitualmente
de rigidez ou espasmo muscular defensivo da
respectiva região da coluna, a qual pode assumir
posturas anómalas ou mover-se em bloco, com
limitação da amplitude global dos movimentos do
tronco. Esta característica é mais evidente nas
zonas da coluna com maior mobilidade (coluna
cervical – torcicolo; coluna lombar – escoliose
antiálgica). À sintomatologia referida pode asso-
ciar-se uma série de manifestações (alteração da
força muscular, dos reflexos osteotendinosos, da
sensibilidade, clono, etc.) relacionadas com possí-
vel compromisso medular e/ou radicular prove-
niente, por sua vez, da causa da dor.
Quanto à etiologia da dor e para efeitos de
diagnóstico, podemos classificá-la em dois grupos
principais – traumático ou atraumático, con-
soante existe ou não episódio traumático prévio.
Entre as características do esqueleto infantil que
condicionam a forma como este reage ao trauma e
suas consequências, destacam-se a maior elastici-
dade óssea e do aparelho cápsulo-ligamentoso.
Assim, no caso da coluna e antes da adolescência,
prevalecem as lesões articulares (luxações e sub-
luxações) sobre as fracturas puras. Isto verifica-se
particularmente nas regiões mais móveis da colu-
na, nomeadamente na coluna cervical e na junção
occipitocervical.
Mais tarde, as lesões traumáticas assumem
padrões que se aproximam daqueles observados e
descritos nos adultos.
No processo de elaboração do diagnóstico os
dados clínicos são, como sempre, fundamentais
para estabelecermos as hipóteses possíveis; torna--
se, por isso, obrigatória a avaliação do estado neu-
rológico do doente pelos riscos que a patologia da
coluna pode implicar neste domínio. Esses dados
são também importantes porque nos orientam para
os exames complementares a realizar, correspon-
dendo à imagiologia um papel determinante a
desempenhar (radiologia simples, TAC ou RMN).
A terapêutica depende da etiologia provável
da dor, mas terá sempre como objectivo primor-
dial a preservação da função neurológica, impli-
cando os cuidados necessários para evitar o seu
compromisso ou agravamento. Daí a importância
do repouso e imobilização da coluna enquanto
não se chegar a um diagnóstico definitivo que ori-
ente a evolução do tratamento.
Deformidades do tronco
Torcicolo
Designa-se por torcicolo a deformidade caracteri-
zada pelo desvio rotatório, mais ou menos fixo, da
cabeça, com inclinação contralateral desta, a que
se associa cervicalgia de intensidade variável, des-
pertada ou agravada pelo movimento.
É clássico considerar dois grupos de torcicolos
– congénito e adquirido – conforme a deformidade
está presente na data do nascimento ou aparece
mais tarde.
No primeiro caso, e de acordo com a sua etio-
logia, pode ainda subdividir-se em:
 CAPÍTULO 243 Patologia regional específica do tronco
• Torcicolo congénito miogénico, se resul-
tante de um encurtamento do músculo ester-
nocleidomastoideu, por metaplasia fibrosa
retráctil do feixe esternal e/ou clavicular;
• Torcicolo congénito ósseo se devido a mal-
formação das vértebras cervicais (hemivérte-
bra, sinostose parcial, etc.).
Quanto ao torcicolo adquirido, consideram-se
também dois grupos principais:
• Torcicolo adquirido osteoarticular quando
provocado por lesões localizadas na coluna,
por exemplo, de natureza traumática, situa-
ções inflamatórias agudas ou crónicas da co-
luna cervical, reumatismos, discopatias, in-
fecções ósseas, etc..
• Torcicolo adquirido sintomático se a causa é
extrínseca à coluna, levando ao aparecimen-
to da deformidade por contractura assimé-
trica, reactiva, da musculatura do pescoço
(astigmatismo, diplopia, distúrbios labirínti-
cos, abcessos orofaríngeos, etc.).
As manifestações clínicas resumem-se à posi-
ção viciosa da cabeça com rigidez mais ou menos
acentuada dependendo da etiologia, e dor incons-
tante podendo, quando presente, ser despertada
ou agravada pela tentativa de movimento.
O diagnóstico é orientado fundamentalmente
pelos dados da anamnese, conjugados com os da
observação clínica, na qual é obrigatório incluir
um exame neurológico completo a fim de avaliar
a integridade medular e/ou radicular.
Os exames complementares devem adequar-
se às hipóteses de diagnóstico formuladas, mas
são dominados pela imagiologia, com prioridade
para a radiologia convencional, por vezes difícil
de interpretar devido à posição da cabeça; neste
caso, é conveniente recorrer à TAC e/ou RMN
para completo esclarecimento da situação, parti-
cularmente se existirem antecedentes de natureza
traumática.
O tratamento depende da etiologia. Como
medidas imediatas deverá prescrever-se repouso
e imobilização da coluna cervical (ortótese de
suporte cervical), a que se associa medicação
(analgésicos, AINE e relaxantes musculares), de
acordo com o contexto clínico de cada caso.
Escoliose
Chama-se escoliose a toda a curvatura da coluna
1187
vertebral no plano frontal. Tal curvatura pode não
ter importância alguma e constituir postura cor-
poral voluntariamente assumida ou, pelo con-
trário, corresponder a deformidade que progride
até se tornar esteticamente inaceitável, compro-
metendo o funcionamento de outros órgãos e apa-
relhos. (Figura 1 A, B)
As escolioses classificam-se em dois grandes
grupos, com manifestações clínicas e prognóstico
diferentes: as escolioses não estruturais e as estru-
turais.
Nas primeiras – escolioses não estruturais – as
curvaturas não coincidem com alterações da mor-
fologia normal das vértebras e nunca progridem.
Estas escolioses podem representar apenas uma
postura temporária e voluntária, habitualmente
adoptada por qualquer indivíduo, ou ser sin-
tomáticas, isto é, como reacção a patologia subja-
cente que, uma vez resolvida, possibilita à coluna
reassumir espontaneamente a sua configuração
normal, rectilínea (no plano anatómico frontal),
com desaparecimento da curvatura neste plano. O
prognóstico é habitualmente bom do ponto de
vista da curvatura, mas em relação ao doente
dependerá da patologia de base.
Como exemplos de escolioses não estruturais
incluem-se as escolioses posturais, as compen-
satórias (por dismetrias dos membros inferiores) e
as antiálgicas, por situação inflamatória, traumáti-
ca ou tumoral (osteoarticular ou neurológica).
A B
FIG. 1
A – Doente com escoliose idiopática. B – Radiografia
póstero-anterior do mesmo doente, em ortostatismo.
1188 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
No segundo grupo – escolioses estruturais –
as vértebras estão deformadas (em forma de
cunha no plano frontal e rodadas no plano hori-
zontal) (Figura 2 A, B), as curvas progridem sem-
pre embora com velocidade variável conforme a
sua etiologia e a idade dos doentes, pelo que o
prognóstico deve ser, em princípio, reservado.
Este grupo é dominado pelas chamadas escolioses
idiopáticas cuja causa não se conhece, represen-
tando cerca de 70% dos casos de escolioses estru-
turais. Podem aparecer em qualquer idade; são
muito mais frequentes na adolescência e no sexo
feminino, estando sujeitas a agravamento na fase
de crescimento rápido do tronco verificada nesse
período. Ainda dentro deste grupo das escolioses
estruturais, embora menos frequentes, existem as
escolioses congénitas (por anomalias congénitas
das vértebras), as escolioses neurogénicas (por
situações do foro neurológico – paralisia cerebral,
doenças degenerativas do sistema nervoso, ano-
malias congénitas da medula e raízes, etc.), esco-
lioses miopáticas (resultantes de doenças muscu-
lares), e por alterações do tecido conjuntivo (neu-
rofibromatose, síndroma de Marfan).
As manifestações clínicas resumem-se à
deformidade, a qual permite distinguir os dois
referidos grupos de acordo com a sua flexibili-
dade e a existência ou não, de alterações do con-
torno do tronco. Essa distinção faz-se pela clínica,
mediante o teste de Adams, e pela radiologia con-
vencional.
O teste de Adams consiste na observação do
dorso do doente, no sentido – crânio-caudal e
A B
FIG. 2
Escoliose estrutural – deformidade das vértebras; A – no plano
frontal; B – no plano horizontal.
caudo-cranial, em bipedestação e depois de flectir
a coluna, mantendo-se nessa posição, com os
membros superiores pendentes. Nas escolioses
não estruturais não se observam alterações do
contorno posterior do tronco enquanto nas estru-
turais há assimetria, mais ou menos marcada
desse contorno, de acordo com a gravidade e a
localização da curvatura (Figuras 3 A, B e 4 A, B).
O exame radiológico convencional permite
também fazer a distinção dos dois grupos, mas
com o inconveniente de termos de submeter o
doente à radiação. Exige dois radiogramas ântero-
posteriores da zona da curvatura, com o doente
em decúbito, e a coluna sucessivamente em flexão
A B
FIG. 3
A – Escoliose não estrutural, teste de Adams negativo;
simetria do contorno posterior do tronco; B – Escoliose
estrutural, teste de Adams positivo; assimetria do contorno
posterior do tronco.
A B
FIG. 4
Escoliose estrutural – deformidade das vértebras; A – Repre-
sentação esquemática da alteração do contorno do tronco
resultante das deformidades referidas, com o doente em
ortostatismo; B – Acentuação desta alteração do contorno
do tronco quando o doente flecte a coluna (Teste de Adams).
 CAPÍTULO 243 Patologia regional específica do tronco
lateral direita e esquerda; quando a escoliose não
é estrutural, a curvatura rectifica-se na flexão late-
ral feita para a convexidade da curvatura; tal não
sucede nas escolioses estruturais, cuja curvatura
pode atenuar-se um pouco dependendo da sua
flexibilidade, mas não desaparece, evidenciando-
se a dismorfia dos respectivos corpos vertebrais.
Não é frequente, em idade pediátrica, o apare-
cimento doutro tipo de sintomatologia; haverá,
porém, interesse em avaliar a flexibilidade da
curva associada ou não à existência de dores, as
quais constituem sintomas importantes de suspei-
ta da presença de lesões inflamatórias ou tumorais
na génese da escoliose.
Queixas do foro neurológico também não são
habituais, mas podem existir nalguns casos raros,
por exemplo, de escolioses congénitas com com-
ponente cifótico. Constituem um sinal de alarme
que poderá agravar-se com a inevitável pro-
gressão destas escolioses. Este facto obriga sempre
ao exame neurológico (sumário, mas atento) em
todos os casos de curvatura anómala.
O diagnóstico é fundamentalmente clínico,
mas deverá ser confirmado pela radiologia con-
vencional, aconselhando-se fazer dois radiogra-
mas da coluna inteira, frente e perfil, os quais per-
mitem colher informação útil para correcta avalia-
ção.
Na prática, o problema é habitualmente desco-
berto pelos familiares ou pelos professores de
ginástica que enviam o doente ao clínico geral ou
ao pediatra. Estes, perante dados clínicos suges-
tivos, deverão encaminhar o caso para o especia-
lista a quem compete decidir sobre a oportu-
nidade e modalidade do tratamento a executar,
seja ele, incruento (cinesiterapia, uso de ortóteses,
etc.) ou cruento (correcção da curvatura mediante
instrumentação e artrodese)*.
Cifose
Define-se cifose como a curvatura da coluna, no
plano sagital, de convexidade posterior. De salien-
tar que existem cifoses fisiológicas a nível torácico
e sacrococcígeo, as quais passam a ser consi-
deradas deformidades se ultrapassam determina-
da magnitude ou se têm uma localização diferente
da referida. A sua importância reside no risco neu-
rológico que envolvem, ao poderem vir a dar
origem muito rapidamente a compressão anterior
1189
da medula ou das raízes, quando são mais acen-
tuadas ou incluem um pequeno número de vérte-
bras (denominadas cifoses angulares). (Figura 5)
Quanto à etiopatogénese, as cifoses classifi-
cam-se em posturais, congénitas, traumáticas,
idiopáticas (doença de Scheurmann – osteocon-
drose dos “pratos” ou apófises polares das vérte-
bras) e infecciosas (resultando na destruição do
disco e colapso anterior das vértebras).
As manifestações clínicas restringem-se à de-
formidade, mais ou menos acentuada, com menor
ou maior flexibilidade, e às dores que, contraria-
mente ao que acontece nas escolioses, surgem aqui
mais cedo e com muito maior frequência; é habi-
tual que a elas se fique a dever a descoberta da
própria deformidade. Pode também haver sinais
de compromisso medular e/ou radicular progres-
sivo consoante a localização e as características da
deformidade (ex. as já referidas cifoses angulares).
O diagnóstico é clínico e imagiológico, sendo
obrigatório realizar a todos estes doentes um
exame neurológico cuidado.
O tratamento deverá ser conduzido pelo espe-
cialista e depende da etiologia da deformidade.
Nas cifoses posturais, bem como nas idiopáticas
que são as mais comuns, é habitualmente incruen-
to (medicação antiálgica, cinesiterapia, utilização
A B
FIG. 5
A – Representação esquemática de uma cifose angular;
B – Doente com cifose angular de etiologia traumática.
(*) Artrodese – intervenção cirúrgica que consiste em bloquear defini-
tivamente uma articulação.
1190 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
de ortóteses específicas); nas restantes poderá ser
necessário recorrer à cirurgia.
Espondilólise e espondilolistese
A espondilólise é uma solução de continuidade
do arco posterior da vértebra, habitualmente bila-
teral, devido a um defeito de ossificação do
chamado istmo, ou seja, da zona de confluência da
lâmina, do pedículo e das respectivas apófises
articulares dessa vértebra (Figura 6). Localiza-se
habitualmente a nível de L4 e L5, e está relaciona-
da com a carga a que estas vértebras estão sujeitas
pela bipedestação.
Trata-se duma anomalia relativamente fre-
quente que, por via de regra, se mantém assin-
tomática até à idade adulta. Constitui em geral
um achado radiográfico na sequência de episódio
de lombalgia com a qual poderá nem sequer ter
qualquer relação.
A fim de se poder visualizar melhor o defeito
ósseo, os exames radiográficos da coluna lom-
bossagrada devem ser realizados nos dois planos
clássicos (ântero-posterior e perfil) e também em
posição oblíqua (direita e esquerda), sendo nestas
últimas projecções que melhor se costuma identi-
ficar o defeito vertebral.
A espondilólise não carece de tratamento nem
é impeditiva de uma vida normal, sendo porém
conveniente proteger a coluna, cuidando a cor-
recção da postura, e a tonificação e o reequilíbrio
da musculatura do tronco.
A sua importância reside na possibilidade de
evoluir para espondilolistese que consiste no
deslizamento ou migração anterior (listesis) da
FIG. 6
Representação esquemática de espondilólise.
parte proximal da vértebra (correspondente ao
corpo, pedículos e apófises articulares superiores)
sobre a distal (englobando o resto do arco neural e
as apófises articulares inferiores). (Figura 7)
Esta evolução é sempre gradual e classifica-se
de acordo com a extensão do percurso do se-
gmento proximal sobre o distal; observam-se des-
locamentos de grau variável, desde os insignifi-
cantes até ao extremo da “queda” de L5 na pelve,
com localização do corpo desta vértebra à frente
do corpo de S1, situação que se denomina espon-
diloptose.
As manifestações clínicas da espondilolistese
são variáveis , podendo ter alguma relação com o
grau de deslizamento anteriormente explicado.
Manifesta-se por crises de dor lombar relaciona-
das com o esforço, podendo associar-se-lhe sinais
de compromisso radicular, encurtamento do tron-
co, horizontalização da pelve e retracção ou encur-
tamento mais ou menos acentuado dos músculos
isquiotibiais. Este encurtamento pesquisa-se com
o doente em decúbito dorsal e revela-se pela di-
minuição da amplitude da elevação do membro
inferior a partir do plano da cama, mantendo o
joelho em extensão.
O diagnóstico é imagiológico podendo exigir,
para além da radiologia convencional, TAC ou
RMN, em função das queixas neurológicas pre-
sentes.
O tratamento está subordinado à evolução do
deslocamento e à sintomatologia presente, in-
cluindo medicação (antiálgicos e AINE), cinesite-
rapia e cirurgia.
FIG. 7
Representação esquemática de espondilolistese.

244
PATOLOGIA TRAUMÁTICA
J. de Salis Aamral e J. Lameiras Campagnolo
Importância do problema
As lesões ósteo-articulares de causa traumática,
muito frequentes em idade pediátrica, constituem
cerca de 10% a 15% de todas as lesões traumáticas
que acorrem ao serviço de urgência. Nas crianças
mais pequenas são consequência da sua actividade
lúdica característica e, nas mais velhas, incluindo
adolescentes, são devidas essencialmente à activi-
dade desportiva e a acidentes rodoviários. Nesta
última circunstância, as lesões são dum modo
geral, muito mais graves, exigindo medidas te-
rapêuticas mais complexas.
Atendendo a que as lesões em causa atingem
um organismo em fase de crescimento, as conse-
quências podem ser agravadas pelo compromisso
das cartilagens de crescimento, particularmente
nas situadas nas regiões epifisiometafisárias dos
ossos longos, com repercussão variável no cresci-
mento dos respectivos ossos
Etiopatogénese
O esqueleto em fase de crescimento tem particu-
laridades que o distinguem do adulto, o que con-
diciona a sua resposta às lesões traumáticas
encontradas neste escalão etário. Com efeito, para
além da já referida presença das cartilagens de
crescimento, há que salientar a presença de pe-
riósteo espesso e resistente, de uma relação
matriz/osso superior à do adulto (o que condi-
ciona uma maior elasticidade óssea) e uma veloci-
dade elevada de renovação e remodelação ósseas
(responsáveis por uma maior capacidade de
reparação).
A distribuição das lesões em função do escalão
etário está relacionada com a maior susceptibilidade
CAPÍTULO 244 Patologia traumática 1191
de algumas regiões anatómicas ao trauma, e com a
probabilidade acrescida da ocorrência de determina-
dos mecanismos lesionais em certas idades.
Assim, são situações mais frequentes:
• no recém-nascido: fractura da clavícula, tor-
cicolo, fractura do fémur;
• nos primeiros 2-4 anos de vida: pronação
dolorosa;
• entre os 5-8 anos: fractura supracondiliana
do úmero;
• na infância tardia/adolescência: fracturas dos
ossos do antebraço (e outros ossos longos),
lesões de sobreuso/osteocondroses (calcâneo,
tuberosidade anterior da tíbia ou pólo inferior
da rótula, navicular, etc.), lesões das fises em
fase de encerramento, para além de lesões
com padrão já semelhante ao dos adultos.
Esta lista sumária não exclui a multiplicidade e
simultaneidade doutras lesões que se poderão
encontrar numa criança, nomeadamente no caso
de traumatismos violentos, como acontece nos
acidentes de viação ou quedas de grande altura.
(Capítulo 38)
Vem a propósito lembrar aqui a síndroma da cri-
ança maltratada, para a qual os profissionais de
saúde devem estar particularmente atentos, englo-
bando lesões traumáticas com diversas localizações,
incluindo as osteoarticulares. (Capítulo 37)
Por último, recorda-se que as fracturas nas cri-
anças têm algumas particularidades no que toca à
sua consolidação:
• Rapidez do processo (tanto maior quanto
mais nova for a criança);
• Quase ausência de algumas complicações
observáveis no adulto, tais como as pseudar-
troses;
• Risco de hipercrescimento a nível segmento
ósseo fracturado, verificado até aos 18-24
meses pós-fractura, o qual é geralmente mais
marcado após cirurgia de reparação óssea
(osteossíntese);
• Remodelação óssea que corrige maioritaria-
mente defeitos de alinhamento axial (mas
não rotacional) das fracturas; esta capaci-
dade de remodelação é tanto mais impor-
tante quanto mais jovem for a criança;
• Risco de atraso de crescimento (por vezes irre-
versível) simétrico ou assimétrico, consoante o
tipo de lesão das cartilagens de crescimento.
1192 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Semiologia clínica
A semiologia é relativamente monótona em
função da variedade de situações clínicas, salien-
tando-se a dor e a impotência funcional, às quais
se podem associar a deformidade e sinais infla-
matórios locais. Não é, porém, isenta de dificul-
dades, destacando-se, contrariamente ao que
acontece no adulto, a habitual má colaboração do
doente na anamnese (em função da idade) e na
localização exacta da dor, e a eventual existência
de dor referida a áreas anatómicas diversas das
afectadas (por ex. joelho vs. anca), podendo
falsear o diagnóstico da lesão verdadeira. Ainda,
nas crianças mais jovens o único sinal de uma
lesão do aparelho músculo-esquelético poderá ser
uma pseudoparalisia de todo um membro, o que
implica um exame clínico particularmente atento.
Exames complementares
O diagnóstico clínico de fractura ou a simples sus-
peita exige sempre o estudo radiográfico simples
da área suspeita, feito obrigatoriamente em dois
planos perpendiculares (com visualização das
duas articulações contíguas no caso dos ossos lon-
gos). Nas crianças mais jovens com lesões de áreas
ainda cartilagíneas, será conveniente realizar estu-
do ecográfico, efectuado por profissionais expe-
rientes neste tipo de situações. Também a cinti-
grafia é um precioso exame de segunda linha para
detectar algumas lesões sem evidência radiológica
(lesões de sobreuso ou de regiões de difícil carac-
terização radiológica tais como a coluna).
Finalmente, em casos seleccionados, a TAC ou a
RMN podem ser necessárias.
Classificação das lesões traumáticas
osteoarticulares
Existem diversas classificações genéricas das frac-
turas e outras lesões osteoarticulares, bem como
das específicas de cada osso/articulação; o inte-
resse reside na respectiva orientação terapêutica e
prognóstica, do foro do especialista.
Em termos gerais e do ponto de vista do clíni-
co geral e do pediatra, apenas nos referiremos às
fracturas por serem as lesões mais importantes.
Podemos classificá-las, particularmente quando
afectam os ossos longos, em dois grupos princi-
pais:
1. Quanto à localização do traço, em fracturas
diafisárias, metafisárias e epifisárias. Estas duas
últimas são as mais importantes porque podem
atingir as cartilagens de conjugação, dando origem
a deformidades patentes, ou atingir até a carti-
lagem epifisária, articular, alterando as superfícies
articulares, com o consequente compromisso da
função. As diafisárias não levantam habitualmente
o mesmo tipo de problemas porque o próprio osso
(devido às características do esqueleto infantil e ao
crescimento subsequente), compensa ou autocor-
rige muitos dos desvios que se verificam.
2. Quanto à extensão do traço, em completas
se o traço atinge ambas as corticais, com desvio
mais ou menos acentuado dos topos ósseos; e
incompletas se o traço inclui apenas uma cortical,
e os topos se mantêm em contacto, sem desvios
apreciáveis.
Reitera-se qua a importância das fracturas
metafisárias e episárias reside na lesão associada,
praticamente constante, das cartilagens de conju-
gação. Estas estruturas moles, interpostas no se-
gmento ósseo rígido, são menos resistentes do
ponto de vista biomecânico, rompendo-se segun-
do padrões que importa conhecer pelas impli-
cações práticas que têm, tanto de ordem tera-
pêutica como prognóstica. Estes padrões encon-
tram-se descritos em diversas classificações
realçando-se a de Salter-Harris, na qual se
definem cinco graus de acordo com a direcção e a
localização do traço de fractura, conforme se
esquematiza (Figura 1).
Destes cinco graus, os três últimos são os mais
importantes por deixarem sequelas mais ou
menos graves, derivadas do encerramento parcial
da cartilagem de conjugação e consequente defor-
midade regional (dismetria e/ou desalinhamento
axial do membro).
Quanto às restantes lesões traumáticas osteo-
articulares da criança em crescimento, as luxações
ou deslocamentos anormais das extermidades
ósseas de uma articulação são muito menos fre-
quentes do que no adulto, designadamente
porque o local de menor resistência justarticular é,
como já referimos, a cartilagem de conjugação.
As entorses (definidas como lesões traumáti-
cas articulares, com alongamento, arrancamento
 CAPÍTULO 244 Patologia traumática 1193

Grau I Grau II Grau III

Grau IV Grau V
FIG. 2
FIG. 1 Radiografias, em dois planos, da extremidade inferior do
Classificação de Salter-Harris relativa às lesões traumáticas fémur onde se nota a existência de lesão traumática da
envolvendo a cartilagem de conjugação. As lesões de Grau I e respectiva cartilagem de conjugação (Grau I da classificação de
II serão as de melhor prognóstico. Salter-Harris), mais evidente na radiografia de perfil (setas).
Grau I – Separação através da fise; Grau II – Fractura através
duma porção da fise, mas englobando também a metáfise;
Grau III – Fractura através duma porção da fise, mas atingin-
do a epífise e a articulação; Grau IV – Fractura atingindo a
metáfise, fise e epífise; Grau V – Fractura originando com-
pressão e lesão por esmagamento da fise.

ou rotura de um ou mais ligamentos) são fre-

quentes mas, habitualmente, de pouca gravidade,
sendo imprescindível verificar se estão associadas
a fracturas de difícil detecção.
As Figuras 2 a 6 mostram exemplos radiográfi-
cos de fracturas de ossos longos estabelecendo cor-
respondência com a classificação de Salter-Harris.

Diagnóstico diferencial

É habitualmente fácil estabelecer pela anamnese o

início das queixas em relação com o traumatismo.
Em casos raros, e consoante a idade do doente, há
que excluir as situações de artrite infecciosa ou
inflamatória, de epifisiólise femoral proximal (por
vezes também de origem macrotraumática), de
doença de Perthes ou de lesão tumoral ou pseudo-
tumoral (presença de quisto ósseo, por exemplo).
Nesta última circunstância a fractura pode coexis-
tir e ser a sua primeira manifestação clínica,
FIG. 3
através da qual é feito o diagnóstico do quisto.
Radiografias, em dois planos, da extremidade inferior dos
Complicações ossos da perna onde se nota a existência de lesão traumática
com fractura em “ramo verde” do perónio, e lesão da
cartilagem de conjugação distal da tíbia (Grau II da
As fracturas podem dar origem a uma série de
classificação de Salter-Harris).
complicações, precoces ou tardias; no âmbito do
1194 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 4
Radiografias, ântero-posterior e perfil, do fémur esquerdo de
uma criança de dois anos, após imobilização gessada, onde se
nota fractura complexa dos dois terços distais do mesmo osso,
com provável lesão da respectiva cartilagem de conjugação
(Grau V da classificação de Salter-Harris).
FIG. 5
Radiografias, ântero-posterior e perfil, do fémur esquerdo do
mesmo doente da fig. 4, cinco meses depois, com a fractura já
consolidada, mas com sequelas de lesão prévia da cartilagem
de conjugação distal do osso (Grau V da classificação de Salter-
Harris); deformidade evidente da epífise correspondente.
FIG. 6
Radiografia, ântero-posterior, “em
carga”, da pelvis, fémures e joelhos,
do mesmo doente da fig. 4, seis anos
depois; nota-se a evolução das
sequelas de lesão prévia da cartilagem
de conjugação distal do fémur
esquerdo (Grau V da classificação de
Salter-Harris) – encurtamento
considerável do fémur e deformidade
evidente da epífise distal do mesmo
osso. Báscula da bacia.
capítulo interessa apenas referir as precoces e, den-
tro destas, destacando as lesões cutâneas, vascu-
lares, nervosas e as síndromas compartimentais.
As lesões cutâneas são importantes porque
podem determinar a comunicação do foco de frac-
tura com o exterior e, consequentemente, a conta-
minação e possibilidade de infecção (osteomielite
pós-fracturária).
As lesões vasculares e dos nervos periféricos
geralmente estão associadas a fracturas justepi-
fisárias e dependem das características anatómi-
cas da região afectada (proximidade destas estru-
turas e do osso). Dão-se sobretudo a nível do coto-
velo/úmero distal e joelho (extremidade inferior
do fémur e proximal da tíbia e perónio).
As síndromas compartimentais devem-se ao
aumento de pressão no compartimento osteo-
aponevrótico do osso fracturado, desencadeado pela
hemorragia no foco de fractura. O aumento inicial
dessa pressão conduz ao compromisso da circulação
periférica das massas musculares, edema desses
músculos e acréscimo gradual dessa pressão num
compartimento que é inextensível. O resultado será
a necrose e retracção das massas musculares desse
compartimento com perda da funcionalidade e
deformidade das articulações distais. Estas síndro-
mas são mais frequentes no antebraço (isquémia de
Volkmann), por fractura supracondiliana do úmero
e, na perna, por fractura dos respectivos ossos.
As suas manifestações clínicas são dor persis-
tente e progressiva, agravada pela tentativa de mobi-
lização (activa e até passiva) dos dedos da mão ou do
pé, edema dos mesmos e parestesias. De salientar
que esta sintomatologia pode surgir mesmo depois
de a fractura estar imobilizada (tala ou gesso), pelo
que será muito importante alertar os pais para esta
eventualidade. A síndroma, uma vez instalada, é irre-
versível e constitui uma emergência, exigindo o
recurso imediato ao serviço de urgência para ava-
liação da situação e eventual tratamento cirúrgico
(descompressão do ou dos compartimentos).
Tratamento
Medidas básicas iniciais
Na grande maioria dos casos, as lesões osteoarti-
culares da criança são susceptíveis de um trata-
mento relativamente simples que deverá ser diri-
gido pelo especialista.

No entanto, habitualmente compete ao clínico
geral ou ao pediatra, os primeiros a observar o
doente, a realização de uma série de procedimen-
tos terapêuticos básicos, antes de o encaminharem
para o especialista.
Entre esses procedimentos destacam-se os
seguintes:
• Penso estéril local – na ferida do foco de
fractura, caso a fractura seja exposta, no sen-
tido de impedir a contaminação adicional;
• Imobilização provisória – com ligadura,
contenção elástica ou contenção rígida (con-
soante a gravidade) que, no caso de suspei-
ta de fractura, deverá incluir as articulações
adjacentes (proximal e distal) ao segmento
ósseo suspeito;
• Descarga do membro afectado que, no mem-
bro inferior, implica o uso de 2 canadianas
para as crianças colaborantes, e o repouso no
leito, com ou sem tracção desse membro;
• Elevação do membro afectado durante a
fase de edema e dor;
• Crioterapia local (cerca de 15 minutos, de
duas em duas horas, durante 2-3 dias);
• Terapêutica analgésica e/ou anti-inflama-
tória adequada.
Nas situações com risco vital, naquelas em que
há deformidades major (com ou sem exposição
óssea), ou nos casos em que há um quadro álgico
significativo (mesmo em repouso), os doentes
deverão ser rapidamente encaminhados para um
serviço de urgência (com ortopedista disponível,
de preferência).
Perspectiva terapêutica do ortopedista
Na idade pediátrica, as lesões osteoarticulares
atingem preferencialmente o osso e a cartilagem de
crescimento, sendo raras as lesões ligamentosas.
Actualmente, as fracturas dos ossos longos
têm tido um aumento relativo das suas indicações
cirúrgicas, fruto de três ordens de factores: alta
energia de alguns acidentes (rodoviários e
desportivos), advento de técnicas cirúrgicas com
muito boa relação custo-benefício (tal como o
encavilhamento elástico dos ossos), e progressiva
redução dos tempos de internamento/imobiliza-
ção do doente. No entanto, e apesar deste facto, a
grande maioria das fracturas consolida rapida-
mente e sem sequelas valorizáveis.
CAPÍTULO 244 Patologia traumática 1195
No caso das fracturas com desvios nos planos
frontal e sagital (e sem lesão da cartilagem de
crescimento), como já foi referido, poderá não
haver necessidade de redução da fractura, desde
que o desvio não exceda cerca de 20° (variável
consoante a idade); no entanto, desvios rota-
cionais no foco de fractura implicam a sua correc-
ta redução e imobilização.
No que se refere às lesões articulares, particu-
larmente se atingirem a cartilagem de conjugação,
e como princípio básico, todas as fracturas deve-
rão ser reduzidas anatomicamente e assim manti-
das, por meios incruentos ou cruentos, sob pena
de darem origem a sequelas importantes.
Ainda em relação às lesões das cartilagens de
crescimento e aos grupos da citada classificação
de Salter-Harris, poderá considerar-se que as
lesões do grupo I e II não costumam dar origem a
complicações, sendo susceptíveis de tratamento
incruento, embora as do grupo II requeiram habi-
tualmente tratamento cirúrgico; as do grupo III e
IV, atingindo a interlinha articular, exigem sempre
tratamento cirúrgico e dão origem a sequelas com
grande frequência; as do grupo V são em geral
reconhecidas, apenas retrospectivamente, pela
deformidade resultante do encerramento pre-
maturo, de grau variável, da cartilagem de cresci-
mento.
As sequelas destas lesões, com importância
variável mas quase sempre relevante, são as situa-
ções que colocam os maiores problemas a resolver
no campo da traumatologia do grupo etário
pediátrico. O seu tratamento implica, necessaria-
mente, diferentes tipos de estratégias cirúrgicas
(realinhamentos, alongamentos, desepifisioide-
ses*, encurtamentos contralaterais, etc.) para mino-
rar as repercussões na vida da criança afectada.
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245
REABILITAÇÃO
DE ANOMALIAS CONGÉNITAS
DA MÃO – NOÇÕES GERAIS
Maria José Costa
Importância do problema
As anomalias congénitas do membro superior em
cuja etiopatogénese podem estar envolvidas
diversos factores, têm grande impacte no desen-
volvimento da criança. As mãos são, com efeito,
um dos principais instrumentos na aprendizagem
da criança a interagir com o meio que a rodeia. O
grau de defeito varia de pequenas (minor) anoma-
lias congénitas, como uma simples camptodactil-
ia, até grandes malformações como a ausência
parcial ou total da mão. O impacte psicológico nos
pais de um recém-nascido com defeito da mão,
seja esta pequena ou grande, pode ser devastador.
Não há registos epidemiológicos referentes
especificamente a RN com defeitos das mãos. O
Eurocat (European Concerted Action on Conge-
nital Anomalies and Twins) apenas tem o registo
de algumas anomalias menores (polidactilia e sin-
dactilia) não especificando a sua localização: mãos
ou pés. As estatísticas disponíveis abrangem todas
as anomalias do membro superior (0,4 a 0,5 por
1.000 recém nascidos vivos) não especificando as
pequenas anomalias da mão. Cerca de 80% destas
anomalias do membro superior são unilaterais e
mais frequentes no lado direito.
Muitos dos defeitos congénitos menores da
mão têm resolução cirúrgica, sendo que nem sem-
pre a reconstrução cirúrgica é possível ou a
mesma é apenas estética, não melhorando a
função. No entanto, em algumas deles o trata-
mento conservador tem bons resultados quando
realizado precocemente, evitando a cirurgia. São
 CAPÍTULO 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão – Noções gerais
exemplo destes, a camptodactilia, o polegar aduto
e as anomalias de tendões (polegar em gatilho),
cuja abordagem é feita nas alíneas seguintes.
Camptodactilia
Consiste numa deformação em flexão da articu-
lação interfalângica proximal (IFP) de um ou mais
dedos como consequência de fenómenos de
retracção das partes moles periarticulares. O 5º
dedo é o mais frequentemente afectado (Figura 1)
e geralmente de forma bilateral, embora com grau
de deformação assimétrica. Esta anomalia está fre-
quentemente associada a síndromas de Holt-
Oram, Poland ou Marfan. A existência de casos
familiares com camptodactia deve ser pesquisada
(transmissão autossómica dominante).
O diagnóstico diferencial é feito com dedo em
gatilho (palpa-se nódulo na face palmar) ou com a
ausência congénita dos extensores. Está indicado o
tratamento conservador com a colocação de uma
ortótese para posicionar a articulação na extensão
máxima possível (Figura 2). Semanalmente faz-se
uma revisão desta até se obter a extensão total.
Num bebé pequeno, até se obter a extensão
máxima, as ortóteses podem manter-se 24h/dia,
sendo retiradas apenas para higiene. Quando a
extensão máxima é obtida, passa a colocar-se só
durante o sono.
No 1º ano de vida, se a patologia for bilateral,
podem ser colocadas as duas ortóteses nocturnas.
Se a criança for mais velha, deverá ser ponderado
o uso simultâneo, dependendo, por um lado, de
como a criança reage à colocação das ortóteses e,
por outro, da gravidade da patologia.
FIG. 1
Camptodactilia do 5º dedo
1197
FIG. 2
Ortótese para camptodactilia do 5º dedo
Muitas vezes há recidivas quando os pais inter-
rompem o uso das ortóteses à noite. Nestes casos o
tratamento deverá ser recomeçado e os pais alerta-
dos para a possível necessidade do uso de ortótese
nocturna até à puberdade. Com o cumprimento
desta regra habitualmente não há recidivas nem
consequente necessidade de cirurgia.
Entre 2000 e 2007, no SMFR do Hospital Dona
Estefânia, 90% das crianças com camptodactilias
tratadas de forma conservadora desde o 1º ano de
vida, não necessitaram de cirurgia. Os 10% que de
tal necessitaram dizem respeito a crianças cujos
pais não estavam muito preocupados e não colo-
cavam regularmente as ortóteses aos filhos.
Polegar aduto
A designação de polegar aduto corresponde a
defeito congénito do polegar por ausência con-
génita do longo extensor do polegar e /ou apla-
sia/hipoplasia dos extensores do polegar com
acentuada flexão da metacarpofalângica (MCF) e
adução do 1º dedo na face palmar.
Frequentemente bilateral, é também mais fre-
quente no sexo masculino. Em 1/3 dos casos há
incidência familiar.
O polegar aduto engloba quatro formas clíni-
cas. (Quadro 1 e Figuras 3 e 4)
O grupo I é o mais frequente, seguido do II e
do III . O grupo IV é raríssimo.
O diagnóstico diferencial é feito sobretudo
com o polegar em gatilho. É também importante
excluir a existência de situação neurológica como
paralisia cerebral. Um polegar em adução também
1198 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 3 FIG. 4
Polegar aduto do grupo I antes do tratamento conservador
QUADRO 1 – Classificação do polegar aduto
Grupo I
Défice de extensão apenas
Grupo II
Défice de extensão associado a contractura dos flexores
Grupo III
Hipoplasia do polegar (incluindo tendões e défice dos
músculos do dedo)
Grupo IV
Todas as situações não incluídas nos grupos anteriores
pode ser encontrado na artrogripose, nas mãos
com dedos em rajada de vento (dedos com desvio
cubital congénito) e na displasia craniocarpotarsal
(síndroma da face em assobio).
O tratamento conservador é o tratamento de
escolha para o polegar aduto do grupo I.
A colocação do polegar em abdução com
extensão, o mais cedo possível e durante 24h/dia,
costuma resolver estes casos. A opção pela imobi-
lização apenas durante o sono não é aconselhável.
O posicionamento pode ser mantido através de
uma ligadura ou de ortóteses em material termo-
moldável. No SMFR do Hospital Dona Estefânia
utiliza-se a colocação de ligaduras (Figuras 5 e 6).
Informam-se os pais sobre a actuação a seguir, e
no 1º mês de vida é realizada revisão semanal para
verificar se está a ser conseguida a postura correc-
ta do dedo. Em geral a imobilização é feita até ao
3º mês de vida.
Se depois do 3º mês o polegar continuar com
tendência à flexão/adução embora com movi-
mentos activos em extensão/abdução, deve con-
tinuar-se a imobilização até aos 6 meses.
FIG. 5 FIG. 6
Posicionamento do polegar em abdução com extensão
através de ligadura.
Se ao 3º mês com o tratamento conservador não
houver qualquer movimento activo em extensão/
abdução, poderá tratar-se de hipoplasia não fun-
cional ou de ausência do curto extensor do polegar.
Nestes casos, deve ser continuada a imobilização
em extensão/abdução até à intervenção cirúrgica
(transferência tendinosa). A imobilização, enquan-
to se aguarda cirurgia, permite evitar que se insta-
lem contracturas musculares e retracções cutâneas,
as quais complicam a intervenção cirúrgica.
Nos casos do grupo II (Figura 7) a imobilização
em extensão/abdução é util no período pré-ope-
ratório. Os casos do grupo III e IV têm indicação
cirúrgica. Independentemente das formas clínicas,
a criança deverá ficar sob vigilância, com orien-
tação aos pais sobre actividades lúdicas mais ade-
quadas, ou submetida a terapia ocupacional ten-
tando rendibilizar a função da mão de acordo com
o desenvolvimento psicomotor.
Polegar em gatilho
O chamado polegar em gatilho é a patologia mais
frequente no grupo de anomalias congénitas dos
tendões.
O polegar encontra-se posicionado com flexão
da interfalângica (Figura 8). Inicialmente é possí-
vel a extensão, podendo verificar-se um ressalto
durante a extensão.
A patologia do polegar em gatilho envolve a
poleia A1* e o tendão do longo flexor do polegar
ao nível da 1ª metacarpofalângica (MCF). Este
tendão apresenta uma formação nodular (nódulo
de Notta) que “encrava, fica preso” na poleia
quando se tenta a extensão da interfalângica.
 CAPÍTULO 245 Reabilitação de anomalias congénitas da mão – Noções gerais 1199

FIG. 7 FIG. 8
B
Polegar aduto do grupo II Polegar em gatilho
bilateral – a contractura dos
flexores impede a abdução /
extensão passiva dos
polegares.

O polegar em gatilho é geralmente uma situa-

ção esporádica; estão descritos familiares e asso-
ciação a trissomia 13. Pode ocorrer unilateral ou
bilateralmente.
Nos primeiros meses de vida a situação passa
despercebida; depois, são os pais habitualmente
os primeiros a detectar e a alertar o médico.
O tratamento conservador pode ter bons resul-
tados nas situações em que a extensão é possível.
O mesmo consiste na colocação de ortótese com o
polegar em extensão/abdução durante 24h/dia
no 1º mês de vida (só se retirando para higiene).
No 2º mês, começa a retirar-se 1 a 2 horas 2x/dia,
deixando a criança brincar e utilizar o dedo. Se
não for detectado ressalto devem ser incrementa-
dos semanalmente os períodos de pausa da
ortótese. Finalmente fica colocada só de noite,
durante 2 a 3 meses. Se durante este período de
uso nocturno for detectado novo ressalto, deve
recomeçar-se o tratamento como de início. Este
tipo de tratamento conservador requer cola-
boração dos pais. (Figura 9)
Em suma, quanto mais precocemente se imo-
bilizar o polegar em extensão/abdução modera-
da, melhor o prognóstico. De acordo com a expe-
riência do SMFR do Hospital Dona Estefânia, a
maioria das crianças com menos de 3 anos, se o
* Poleia é um neologismo empregue por fisiatras e cirurgiões da mão
(do francês poulie), significando “roldana”, com o sentido de “trans-
missão do movimento”. Trata-se de bandas fibróticas transversais ou
oblíquas que reforçam, na região anterior, os canais digitais por onde
passam os tendões flexores. Há 5 poleias (arciformes) denominadas A1
a A5, e 3 poleias em forma de cruz denominadas de C1 a C3.
FIG. 9
Ortótese para polegar em gatilho: A – visão palmar; B – visão
dorsal.
bloqueio em flexão não for rígido, não precisa de
cirurgia.
BIBLIOGRAFIA
Benson MK, Macnicol MF, Parsch K (eds). Children’s
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1200 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
246
REABILITAÇÃO
DE ANOMALIAS CONGÉNITAS
E ADQUIRIDAS DOS MEMBROS
INFERIORES – NOÇÕES GERAIS
M. Madalena de Quinhones Levy
Importância do problema
A frequência das anomalias congénitas major dos
membros inferiores, incluindo amputação congénita
é cerca de 10 a 15 casos por 100.000 nascimentos.
Dum modo geral, a etiopatogénese relaciona-se com
noxas ocorridas entre a 4ª e 6ª semana de gestação.
No conjunto geral das amputações dos mem-
bros inferiores em idade pediátrica, cerca de 50-
60% são de origem congénita, e 40-50% adquiridas;
considerando estas últimas, cerca de 1/3 relaciona-
se com neoplasias e 2/3 com lesões traumáticas.
Aspectos gerais da actuação
As anomalias congénitas major dos membros
(inferiores e superiores) encontram-se entre os
problemas difíceis de solucionar.
A intervenção da equipa de reabilitação deverá
ser realizada o mais precocemente possível de
forma a impedir repercussões sobre o desenvolvi-
mento psicomotor da criança.
Para a aquisição da marcha podem ser uti-
lizadas ajudas técnicas e próteses.
Recordando, a propósito do tópico em análise:
ortótese é definida como um aparelho colocado no
membro permitindo corrigir uma atitude, tornan-
do o membro novamente funcional; e prótese é um
aparelho que substitui o membro ausente.
Nos casos de um membro inferior amputado,
antes dos 8 meses de idade é aplicada ortótese
(tala) fabricada de forma simples e de fácil cor-
recção que irá ajustar-se ao membro, apenas para
igualar o comprimento dos membros inferiores.
Por volta dos 8 meses aplica-se uma prótese
com pé, muito rudimentar e relativamente estéti-
ca, que será fabricada de forma a igualar também
o comprimento dos membros; tal permitirá a
aquisição da posição sentada e a simetria da
actividade motora utilizando as extremidades.
Salienta-se que a prescrição da prótese deve ser
orientada para a maior funcionalidade da marcha,
e que a mesma deverá ser adaptada às fases do
desenvolvimento psicomotor.
Quando a anomalia do membro prejudica a
aplicação de prótese é preferível que se proponha
a correcção cirúrgica, mas só depois de se atingir o
crescimento máximo do membro afectado.
Quando há necessidade de aplicar uma pró-
tese com joelho, a mesma é colocada após os 3
anos; com efeito, só nesta altura a criança con-
segue fazer o controlo do joelho utilizando a
flexão-extensão. Com o uso diário da sua prótese,
a criança pode atingir o seu total controlo por
volta dos 5 anos.
São referidos alguns exemplos.
Deficiência congénita transversal de fémur
Como exemplo de actuação no âmbito das anoma-
lias congénitas dos membros inferiores cita-se a
deficiência congénita transversal do fémur por
amputação. Esta anomalia é descrita referindo o
nível de amputação.
É utilizada uma prótese convencional constan-
do de perna (ou perna e coxa), plástica, joelho
livre e pé.
As próteses em geral vão sendo ajustadas
durante o crescimento da criança. (Figura 1)
Deficiência congénita longitudinal do fémur
Outro exemplo diz respeito à chamada deficiência
congénita longitudinal do fémur.
Distinguem-se dois grupos:
• Fémur curto congénito em que existe uma
simples hipoplasia global do fémur sem alte-
ração da anca.
• Fémur curto congénito com desenvolvi-
mento de coxa vara.
Na adolescência, quando o crescimento do
membro leva ao uso de ortótese e/ou prótese que,
CAPÍTULO 246 Reabilitação de anomalias congénitas e adquiridas dos membros inferiores 1201

FIG. 2
Deficiência congénita longitudinal do fémur. Método
cirúrgico: amputação do pé com ulterior aplicação de prótese.

FIG. 1
Exemplo de prótese aplicada em ambos os membros
inferiores por amputação congénita de ambas as coxas a
níveis diferentes.

pelo seu comprimento, prejudica as actividades

de vida diária (sentar-se em cadeira, utilização de
transportes públicos, etc.), propõe-se a amputação
do pé e a artrodese do joelho de modo a alongar o
coto que ficará estabilizado, facilitando a apli-
caçção da prótese. A decisão de amputação
envolve sempre um acordo expresso dos pais e do
doente. (Figura 2)

Outras anomalias
Diveras anomalias do fémur, da tíbia ou do
perónio traduzindo-se, em geral, por encurtamen-
FIG. 3
to do membro implicam soluções mais complexas
como a cirurgia associada a aplicação de próteses Defeito da tíbia e perónio implicando encurtamento do
e ortóteses. (Figura 3) membro inferior direito em criança de 14 meses. Aplicação de
Tais situações ultrapassam o âmbito do capítu- ortótese e calçado ortopédico, aguardando intervenção
cirúrgica.
lo, pelo que não são pormenorizadas.
1202 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

BIBLIOGRAFIA
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PARTE XXVI
Oftalmologia
1204 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

247 coróide

esclera
músculo
recto medial

ponto cego (saída

câmara
posterior
do olho

íris
Retina

humor aquoso

INTRODUÇÃO À do nervo óptico)

lente
(cristalino)
córnea
câmara anterior
nervo fóvea
do olho Coróide
OFTALMOLOGIA PEDIÁTRICA óptico central

corpo vítero
íris
corpo ciliar
Esclera

esclera cone
João Goyri O’Neill retina, com células tendão do músculo bastonete
fotossensíeveis recto lateral
pigmentadas
e nervosas

Bases anatomofisiológicas
com implicações clínicas
Para melhor compreensão dos vários problemas
clínicos que afectam o sistema ocular, são recorda-
dos sucintamente alguns aspectos da respectiva
anátomo-fisiologia.
Os globos oculares estão localizados nas cavi-
dades ósseas denominadas órbitas, compostas de
porções dos ossos frontal, maxilar superior, malar,
esfenóide, etmóide, lacrimal e palatino.
Ao globo ocular encontram-se associadas estru-
turas acessórias adiante discriminadas (anexos):
pálpebras, cílios (pestanas), supracílios (sobrance-
lhas), conjuntiva, músculos extrínsecos e aparelho
lacrimal.
O diâmetro do globo ocular no recém-nascido
corresponde a cerca de 65% do do adulto (respec-
tivamente ~17 mm e 24 mm). O olho aumenta
rapidamente de tamanho durante os primeiros 2
anos da vida, salientando-se que o respectivo
crescimento é mais lento, depois, até à puberdade.
Cada globo ocular compõe-se, respectiva-
mente, de três túnicas, de quatro meios transpa-
rentes, e dos já referidos anexos. (Figura 1)
Túnicas
1. Túnica fibrosa externa ou esclerótica (“zona
branca” do olho). Trata-se duma túnica resistente
de tecido fibroso e elástico que envolve externa-
mente o globo ocular. A maior parte da esclerótica
é opaca e chama-se esclera; nesta, estão inseridos os
músculos extraoculares que movem os globos ocu-
lares. A parte anterior da esclerótica, transparente,
chama-se córnea e actua como lente convergente.
FIG. 1
Esquema do globo ocular.
2. Túnica intermédia vascular pigmentada: úvea.
Compreende a coroideia (coróide ou corióide), o
corpo ciliar e a íris. A coroideia, situada abaixo da
esclerótica, está impregnada por pigmentos que
absorvem a luz que chega à retina, evitando sua
reflexão; é intensamente vascularizada, com a
função de nutrir a retina.
Possui uma estrutura muscular de cor variável
– a íris, a qual é dotada de um orifício central
(pupila) cujo diâmetro varia de acordo com a ilu-
minação do ambiente.
A túnica coroideia une-se na parte anterior do
olho ao corpo ciliar, estrutura formada por mus-
culatura lisa que envolve o cristalino, modifican-
do sua forma.
3. Túnica interna: retina
A retina é a camada mais interna do globo ocular.
Nela se encontram células nervosas especializadas
em captar os estímulos luminosos, (fotorrecepto-
res) designadamente as denominadas por cones e
bastonetes.
Os cones encontram-se principalmente na reti-
na central, região da mácula (fovea central ou mácu-
la lutea/amarela).
Os referidos cones permitem uma visão de alta
resolução e cromática, mas somente em presença
de forte luminosidade (visão diurna ou fotópica).
Os bastonetes, ausentes na mácula, encontram-
se principalmente na retina periférica, transmitin-
do informação directamente para as células gan-
 CAPÍTULO 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica
glionares e permitem visão não cromática com
fraca luminosidade (mesópica ou crepuscular) e
visão nocturna (ou escotópica).
No fundo da retina localiza-se o ponto cego
(mancha cega ou papila), insensível à luz, ao nível
do qual não há cones nem bastonetes; corres-
ponde à emergência de vasos sanguíneos da reti-
na e do nervo óptico, nervo que conduz os impul-
sos nervosos para o centro da visão, no cérebro.
Na retina encontra-se também a já citada man-
cha amarela (macula lutea ou fovea central), assim
chamada por evidenciar pigmento de cor amare-
lada. O centro desta zona não contém vasos,
sendo constituído unicamente por cones retini-
anos; é a este nível que as impressões visuais têm
o máximo de precisão e nitidez.
No ambiente escuro é muito difícil, e às vezes até
mesmo impossível, a visão.Com efeito, é a luz que
estimula o tecido nervoso dos olhos e permite dis-
tinguir a forma, o tamanho, a cor, o movimento, etc..
Em ambientes mal iluminados, por acção do
sistema nervoso simpático, o diâmetro da pupila
aumenta, o que permite a entrada de maior quan-
tidade de luz. Ao invés, em locais muito ilumina-
dos, a acção do sistema nervoso parassimpático
leva à diminuição do diâmetro da pupila e, conse-
quentemente à entrada de luz. Tal mecanismo
evita o ofuscamento e impede que a luz em exces-
so lese as células fotossensíveis da retina.
Meios transparentes
1. Córnea
Trata-se da porção transparente da túnica
externa (esclerótica); é circular no seu contorno e
de espessura uniforme. A sua superfície é nutrida
pela lágrima, segregada pelas glândulas lacrimais
e drenada para a cavidade nasal através de um
orifício existente no canto interno do olho.
O diâmetro corneano médio é ~ 9,5 a 10,5 mm
nos recém-nascidos e ~12 mm nos adultos. Quanto
ao respectivo raio da curvatura: 6,6 – 7,4 mm nos
recém-nascidos e ~7,4 a 8,4 mm nos adultos.
2. Humor aquoso
É o liquido aquoso que se situa entre a córnea
e o cristalino, preenchendo o espaço designado
por câmara anterior do olho.
3. Cristalino
Tem o formato de lente biconvexa coberta por
uma cápsula transparente. Situa-se atrás da pupi-
1205
la e orienta a passagem da luz até à retina. Divide
o interior do olho em dois compartimentos con-
tendo fluidos ligeiramente diferentes: a) a câmara
anterior, preenchida pelo humor aquoso como foi
referido antes; b) a câmara posterior, preenchida
pelo humor vítreo.
O cristalino pode variar a sua forma ficando
mais achatado ou mais globoso, uma vez que está
suspenso pelo músculo ciliar; tais modificações
de forma ocorrem para fazer convergir os raios
luminosos na direcção da mancha amarela. Com
efeito, o cristalino fica mais globoso para a visão
próxima, e mais aplanado para a visão à distância,
permitindo que os olhos ajustem o foco para dife-
rentes distâncias.
A essa propriedade do cristalino dá-se o nome de
acomodação. Com o envelhecimento, o cristalino
perde progressivamente a transparência normal, tor-
nando-se opaco; a tal situação chama-se catarata.
Com a idade, à medida que comprimento
axial do olho aumenta, o cristalino aplana-se.
4. Humor vítreo
O humor vítreo é um fluido mais viscoso e
gelatinoso que o humor aquoso ocupando o
espaço entre o cristalino e a retina, isto é, a câmara
posterior do olho. A sua pressão mantém o globo
ocular esférico.
Anexos
1. A conjuntiva é uma mucosa transparente,
lisa, que reveste a face interna das pálpebras (con-
juntiva palpebral) e a face anterior do globo ocu-
lar até à córnea (conjuntiva bulbar); une o fundo
das pálpebras ao globo ocular, permitindo o seu
deslizamento.
2. As pálpebras são duas porções de pele
revestidas internamente pela conjuntiva palpe-
bral. Servem para proteger os olhos e distribuir
sobre eles a secreção líquida designada lágrima.
3. Os cílios ou pestanas impedem a entrada de
poeira e de excesso de luz nos olhos.
4. As sobrancelhas ou supracílios têm a função
primordial de proteger o globo ocular da sudação
da fronte.
5. As glândulas lacrimais produzem lágrimas
continuamente. Tal líquido é distribuído pelos
movimentos das pálpebras, limpando e lubrifi-
cando o olho. As lágrimas são drenadas através do
canal lacrimal que desemboca nas fossas nasais.
1206 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
6. Os músculos extrínsecos oculares. Estes
músculos são em número de seis (6), com a desi-
gnação respectiva de rectos, em número de quatro
(4) , e de oblíquos, em número de dois (2).
Os músculos rectos têm todos uma inserção
comum pelo tendão de Zinn na porção média da
fenda esfenoidal.
O músculo recto superior tem uma acção de
elevação, intorção (ou rotação em torno do eixo
principal, para dentro), e adução. O músculo recto
inferior tem uma acção de abaixamento, extorção
(ou rotação em torno do eixo principal, para fora),
e adução. O músculo recto interno ou medial tem
uma acção de adução. O músculo recto externo
ou lateral tem uma acção de abdução.
O músculo grande oblíquo (superior) tem
uma acção de abaixamento, intorção e abdução. O
músculo pequeno oblíquo (inferior) tem uma
acção de elevação, extorção e abdução. (Figura 2)
Desenvolvimento do sistema visual
e sua importância
Considerando a globalidade dos órgãos dos senti-
dos, na espécie humana a visão constitui o mais
importante meio de comunicação com o mundo
exterior. De toda a informação que recolhemos,
mais de 70% passa em primeiro lugar pelos olhos
2
1 ao diâmetro da córnea, também em relação ao
3 adulto, tais valores percentuais são, respectiva-
4
5
7
6 bras encerradas durante a maior parte do tempo;
1 – Tróclea de reflexão do 4 – Músculo recto superior
músculo grande oblíquo 5 – Músculo recto externo
2 – Músculo levantador da 6 – Músculo pequeno
pálpebra superior oblíquo
3 – Músculo grande oblíquo 7 – Músculo recto inferior
FIG. 2
Figura 4 – Músculos extrínsecos do olho e levantador da
pálpebra superior.
e pela visão. A normal utilização das funções
visuais é, por isso, de extrema importância para
um desenvolvimento harmonioso e saudável do
ser em crescimento e desenvolvimento – criança e
adolescente. Refira- se, a propósito, que o período
crítico de desenvolvimento e maturação da visão
se processa até aos 4 anos, sendo os primeiros seis
meses cruciais.
Está demonstrado que o recém-nascido (RN) é
capaz de ver quando estimulado, por exemplo,
por mudanças de intensidade luminosa (res-
saltando-se que o rosto da mãe constitui um estí-
mulo visual da maior importância); realça-se
ainda que a maioria das funções sensoriais e
motoras ligadas ao sistema da visual se desen-
volve sobretudo no período pós-natal.
Com efeito, o desenvolvimento da visão no
primeiro ano de vida depende essencialmente da
maturação da retina (cones e bastonetes), da
mielinização dos nervos ópticos e outras vias ner-
vosas, assim como do desenvolvimento das sina-
pses ao nível do córtex visual. Fácil se torna dedu-
zir, então, a extraordinária vulnerabilidade de tais
estruturas a noxas que possam surgir nos primei-
ros meses incluindo período pré-natal, das quais
poderão resultar sequelas graves.
No que respeita a particularidades anatómicas
é importante salientar que o olho de um RN de
termo tem um diâmetro cerca de 70% do do adul-
to, e cerca de 95% pelos 3-4 anos de vida. Quanto
mente, 80% no RN e 95% pelos 1-2 anos. Relativa-
mente à velocidade de crescimento, o globo ocular
atinge o acme durante o primeiro ano de vida, com
desaceleração a partir do 3º ano, e em velocidade
mais lenta até à puberdade. (Capítulo 255)
Os RN e pequenos lactentes mantêm as pálpe-
quanto à sua acuidade visual (adiante abordada
com mais pormenor, e já aqui definida resumida-
mente como a capacidade para distinguir dois
pontos distintos a uma determinada distância),
numa escala de 0-400 (escala de Snellen) é cerca de
20/400, atingindo a acuidade semelhante à do
adulto pelos 2-3 anos de idade .
No respeitante à acomodação (fenómeno pelo
qual se torna possível visualizar objectos próxi-
mos em função da contracção do músculo ciliar e
 CAPÍTULO 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica 1207

à elasticidade da cápsula do cristalino), o acme do Os rastreios oftalmológicos sistemáticos da

seu desenvolvimente ocorre entre os 7 e 10 anos, criança em “períodos chave” do desenvolvimento
diminuindo após a adolescência. são um imperativo, apelando à colaboração entre
O reflexo fotomotor pode ser obtido já no o médico de família, o pediatra e o oftalmologista.
recém-nascido, inclusivamente a partir de idades Nos capítulos seguintes são abordados tópicos
gestacionais de 30 semanas; no período neonatal, fundamentais de Oftalmologia Pediátrica destina-
pode ainda ser demonstrada a capacidade de fixa- dos a propiciar ao estudante de medicina, clínico
ção em determinado objecto, embora por períodos geral e pediatra geral noções gerais no âmbito da
curtos, sendo que tal capacidade, em termos de referida subespecialidade, com a finalidade de
duração ou de “concentração”, já está desenvolvi- apoio na actuação no ambulatório, e na decisão de
da pelos 2 meses; tal permite, pelos 3 meses, seguir encaminhamento atempado para centros especia-
com os olhos determinado objecto desde que não lizados de situações específicas que ultrapassam
ultrapasse o campo visual (consultar glossário). as respectivas competências.
Quanto à capacidade para discriminar cores e A BIBLIOGRAFIA do presente capítulo é
diversas intensidades de luz, o recém-nascido tem referida em conjunto com a do seguinte (Capítulo
estas capacidades, embora ainda pouco desen- 248).
volvidas.
Quanto à secreção lacrimal desencadeada pelo Nota: As ilustrações inseridas na Parte XXVI
choro, até cerca dos 2 –3 meses, é escassa. No res- foram executadas no Departamento de Anatomia
peitante à cor da íris poderá verificar-se pigmen- da FCM/UNL.
tação e consequente modificação da mesma até
cerca dos 6-8 meses; a partir de então, a chamada
“cor dos olhos” poderá considerar-se definitiva.
Por fim, é importante salientar que alterações
no processo de desenvolvimento da motricidade
infantil e da coordenação olho-mão estão fre-
quentemente relacionadas com problemas visuais.
Na idade escolar, depois dos 6 anos, uma grande
parte dos problemas sensoriais ligados ao desen-
volvimento da visão é dificilmente tratável, e a
recuperação total não é muitas vezes conseguida.
O pediatra e o clínico geral , que acompanham
a criança desde o nascimento, devem estar alerta
para a vigilância da maturação das funções
visuais, considerando a sua posição privilegiada
para detectar os problemas e encaminhar precoce-
mente a criança para uma observação em centro
especializado de oftalmologia.
No âmbito dos chamados exames de saúde,
para além da anamnese rigorosa, determinados
procedimentos simples relacionados com a anato-
mofisiologia do sistema ocular abordados adiante
devem fazer parte daqueles: movimentos ocu-
lares, inspecção do globo ocular, e estruturas adja-
centes, pesquisa do reflexo vermelho, simetria e
reactividade da pupila, detecção de opacidades,
etc.. Nesta perspectiva é desejável que se proceda
ao exame do fundo ocular entre os 3 e 5 anos de
idade (Capítulos 248 e 251).
1208 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
248
EXAME OFTALMOLÓGICO
NA IDADE PEDIÁTRICA
João Goyri O’Neill
Metodologia geral
A avaliação oftalmológica da criança inicia-se
desde o momento da sua entrada na sala de con-
sulta. Deve ser atentamente analisada a posição
da cabeça, a movimentação dos olhos e a forma
como se desloca, servindo-se da orientação visual.
O Quadro 1 resume os dez passos fundamen-
tais da avaliação oftalmológica.A acuidade visual
é definida como a capacidade do olho para distin-
guir entre dois pontos próximos, a qual depende
de diversos factores, em especial do espaçamento
dos foto-receptores na retina e da precisão da re-
fracção do olho.
Anamnese
Na anamnese devem ser pesquisados anteceden-
tes familiares e hereditários (cegueira na família,
estrabismo, cataratas em crianças, defeitos da
refracção, nomeadamente miopia, etc.). A história
QUADRO 1 – Avaliação oftalmológica
1. Anamnese
2. Exame geral
3. Fixação, alinhamento e motilidade oculares
4. Acuidade visual
5. Visão cromática
6. Visão binocular
7. Campo visual
8. Reflexos pupilares
9. Fundoscopia
10. Outros exames
da gravidez e do parto, o peso de nascimento,
idade gestacional, eventuais traumatismos rela-
cionados com o parto, designdamente com reper-
cussão no globo ocular, a necessidade de oxige-
noterapia, são aspectos fundamentais que devem
ser inquiridos. A evolução do subsequente desen-
volvimento da criança deverá ser cuidadosamente
avaliada, sendo útil a análise de fotografias em
idades diferentes para observar o alinhamento
dos olhos e a posição da cabeça em relação ao
pescoço e tronco. A informação sobre o comporta-
mento diário da criança quando utiliza a visão, na
escola, junto à televisão, e nas actividades lúdicas,
é também importante.
O inquérito sobre as doenças que afectaram a
criança e os tratamentos a que esteve submetida
constitui um elemento igualmente de relevo para
a anamnese, tendo em conta a possibilidade de
desencadeamento de certo tipo de patologia oftal-
mológica associada a determinados eventos.
Exame objectivo e testes específicos
1 – No exame geral, numa abordagem sumária,
deve ser analisada a configuração facial, a implan-
tação dos globos oculares e os seus movimentos,
nomeadamente para a fixação do olhar desperta-
do por fontes luminosas e pelos sons; igualmente,
a eventual existência de fotofobia, as pálpebras e o
pestanejo, a localização e orientação das pestanas,
bem como a coordenação olho-mão. A verificação
de posição anómala da cabeça em relação ao pes-
coço e ao tronco merece uma menção especial:
quer a retroflexão, quer a rotação ou a inclinação
da cabeça, poderão corresponder a posições
viciosas para que a criança tenha melhor acuidade
visual, ou para compensar uma diplopia. Muitas
vezes a posição viciosa permite o alinhamento
ocular.
Com uma fonte de luz (lanterna) observam-se
os fundos de saco conjuntivais e os pontos lacri-
mais, que devem estar patentes; avalia-se a colo-
ração da esclera, os vasos conjuntivais, a trans-
parência e o diâmetro das córneas, a profundi-
dade da câmara anterior, a íris e a área pupilar.
As pupilas devem ter diâmetros semelhantes
(isocória), salientando-se que a presença de aniso-
cória implica estudos mais detalhados. Devem ser
regularmente redondas, excluindo-se assim a exis-
 CAPÍTULO 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica
tência de colobomas, de aderências devidas a si-
néquias, ou ainda a persistência de restos da mem-
brana pupilar. Devem transmitir um reflexo normal
(“vermelho”) do fundo ocular, eliminando-se a pre-
sença de uma leucocória (pupila branca), que alerta
para a existência de situações ambliogénicas, como
a catarata, ou ainda de alterações do segmento pos-
terior do globo ocular (retinopatia da prematuri-
dade, vítreo hiperplástico, retinoblastoma, etc.), por
vezes de prognóstico muito grave (caso do retino-
blastoma), com elevado risco para a vida da criança.
Com a lanterna pode aproveitar-se a ocasião
para avaliar também os reflexos pupilares fotomo-
tores, directo e consensual.
2 – No que respeita à fixação e motilidade ocu-
lares, cabe referir que a capacidade de manter a
fixação monocular num objecto se atinge pelo 2º
ou 3º mês de vida; com esta idade a criança deverá
ser capaz de seguir com os olhos um objecto fami-
liar, como a face da mãe, embora a visão binocular
ainda seja muito incipiente. Pelo 4º mês, a capaci-
dade de convergência está estabelecida, devendo
pelo 6º mês haver já um correcto alinhamento dos
olhos com visão binocular
Para avaliar a fixação e a motilidade oculares
pode utilizar-se uma caneta/lanterna ou um pe-
queno objecto (brinquedo) que desperte a atenção
e a fixação visual da criança, tentando verificar o
paralelismo na motilidade binocular.
Para verificar o alinhamento utiliza-se o teste
de Hirschberg ou teste dos reflexos corneanos
(Figura 1): projectando uma fonte luminosa sobre a
córnea obtém-se um reflexo luminoso punctiforme
que, em condições de normalidade (olhos ali-
nhados, em posição simétrica), coincide com o cen-
tro da pupila), simetricamente nos dois olhos,
sendo que a assimetria é, em geral sinal de estra-
bismo (consultar glossário incluído neste capítulo).
3 – Na data do nascimento a acuidade visual
da criança é muito baixa (numa escala de 1 em 10:
cerca de 1/10), aumentando rapidamente nas
primeiras semanas de vida. Os primeiros 3 meses
de vida são particularmente importantes para o
desenvolvimento da acuidade visual da criança e
o estabelecimento da fixação. Aos três anos é pro-
vável existir já uma acuidade visual de 8/10, e de
10/10 pelos 5 anos de idade. A capacidade de
1209
Reflexo luminoso
projectando fonte luminosa
sobre a córnea
(Teste de Hirschberg)
• Cada milímetro de desvio do reflexo corresponde a
cerca de 7º de desvio ocular.
• Um reflexo junto do bordo pupilar, com o outro
centrado, corresponde a um ângulo de desvio ocular de
15º.
• Um reflexo no limbo corneano, com o outro centrado,
corresponde aproximadamente a um ângulo de desvio
ocular de 45º.
FIG. 1
Teste de Hirschberg. Estando os olhos alinhados, em
situação de normalidade, o reflexo luminoso coincide
com o centro da pupila
perseguição do estímulo visual é igualmente im-
portante e relaciona-se com: a acuidade visual, a
fixação, a motilidade ocular e o desenvolvimento
do campo visual.
Para o desenvolvimento de uma acuidade vi-
sual normal é essencial que o olho tenha as condi-
ções refractivas necessárias para que o foco de
uma imagem incida sobre a retina e sobre a fóvea.
A avaliação da acuidade visual é, portanto,
essencial no exame oftalmológico da criança em
qualquer idade, devendo contudo tal prova estar
adaptada à idade e colaboração da mesma.
Podem ser utilizados: métodos qualitativos e
quantitativos; e técnicas que fazem apelo a res-
postas objectivas ou subjectivas, estas mais próxi-
mas das situações reais quotidianas e dos métodos
utilizados habitualmente para o adulto. Em qual-
quer circunstância requere-se a colaboração que,
por sua vez, implica interesse pela prova a
realizar, e atenção.
• Métodos qualitativos
No recém–nascido uma avaliação grosseira da
capacidade visual pode ser feita pelo reflexo foto-
motor directo.
Entre os 2 e 6 meses de vida, além do reflexo
fotomotor, deve ser avaliada a capacidade de
manter a fixação e seguir um estímulo visual apro-
1210 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
priado (face humana aos três meses, uma fonte de
luz depois, e um brinquedo aos 6 meses). O movi-
mento com perseguição do estímulo visual
adquire-se primeiramente na horizontal e, só
depois, na vertical, pelas 4 a 8 semanas.
A prova de reacção à oclusão constitui tam-
bém um método simples de avaliação da acuidade
visual, podendo ser realizado pelos próprios pais,
desde que devidamente elucidados.
Na prática, procede-se à oclusão de um dos
olhos estando a criança a fixar determinado objec-
to que lhe desperte a atenção. Com este procedi-
mento é possível obter três tipos de respostas: 1)
se a criança reagir apenas à oclusão de um olho,
poderá tratar-se de défice grave no olho que não
reagiu à oclusão, o que implica observação por
oftalmologista; 2) se a criança não reagir à oclusão
de qualquer dos olhos, tal indicará, em princípio,
acuidade visual normal nos dois olhos; 3) a
criança poderá não reagir também por razões rela-
cionadas com comportamento (por ex. apatia), ou
por alterações do sistema nervoso central.
• Métodos quantitativos*
A pesquisa do nistagmo optocinético, uma
resposta involuntária com movimento pendular
dos olhos, (movimento alternado dos olhos em
direcções opostas, repetitivo) desencadeada pela
apresentação rítmica de um estímulo visual – por
exemplo faixas ou tiras alternadamente negras e bran-
cas aplicadas num tambor rotativo – pode também
servir para a determinação da acuidade visual.
Diminuindo progressivamente a largura dessas
faixas colocadas de modo sucessivo na face lateral
do tambor, é possível avaliar a acuidade visual
máxima relacionando-a com a faixa de menor
largura capaz de desencadear o movimento
reflexo. (Figura 2)
Os chamados testes do olhar preferencial,
como os que empregam cartões de Teller, podem
ser utilizados como técnica de avaliação da
acuidade visual, após os 4-5 meses, em crianças
pré-verbais. Os referidos cartões têm um lado
*Notas importantes:
a – Não é possível estabelecer uma equivalência entre os resultados
obtidos pelos diversos métodos quantitativos.
b – A determinação da acuidade visual deve ser feita separadamente
para longe e para perto, em monocularidade e em binocularidade, sem
correcção óptica e utilizando-a, quando existir.
branco e outro com riscos ou barras pretas e bran-
cas de larguras variadas.A criança é atraída pelo
padrão com barras, (desde que exista capacidade
de discriminação acima do limiar de acuidade
visual) sendo a acuidade visual deduzida pela me-
nor largura das barras que atrai o olhar e chama a
atenção da mesma.
As bolas rolantes STYCAR, (um conjunto de
10 bolas brancas com diâmetros progressivamente
menores, que se fazem deslocar num tapete negro,
observando-se a fixação e perseguição da criança
ao estímulo visual), constituem outro método de
avaliação da acuidade visual, passível de aplicar
pelos 6 meses de idade. Também aqui, como no
olhar preferencial, não é possível estabelecer uma
equivalência com a acuidade determinada por
optótipos. (Figura 2)
Outro método é a utilização de optótipos (fi-
guras, letras ou caracteres de tamanhos diferentes,
apresentados sob a forma de quadros em série).
Em geral, após os 3 anos de idade já é possível
avaliar a acuidade visual utilizando um destes
métodos de optótipos: habitualmente, para os
mais pequenos, apenas em símbolos isolados e,
depois dos 4 anos, em tabelas com conjuntos de
letras. A prática do examinador e, sobretudo, o
grau de desenvolvimento da criança ditarão qual
a melhor técnica a utilizar. Os símbolos, quando
isolados, dão em regra uma melhor a acuidade
Nistagmo optocinético
A B
FIG. 2
Avaliação da acuidade visual utilizando o métodos do nista-
gmo optocinético (A) observando o comportamento da criança
atrás dum biombo com orifício (permitindo que a mesma não
veja o observador) (B). Esta estratégia é aplicada, também para
o olhar preferencial, e para as bolas rolantes STYCAR.
 CAPÍTULO 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica
visual do que quando estão incluídos numa série,
em tabelas. (Figura 3)
Não existe consenso sobre o melhor método
e/ou tabelas de optótipos a utilizar para a deter-
minação da acuidade visual em crianças pequenas
e até à idade escolar. Diversos métodos têm sido
propostos e utilizados: tabelas de letras e de
desenhos figurativos, como as representadas na
Figura 3, E de Snellen (com a letra E em várias
posições) etc..
A técnica dos potenciais eléctricos atingindo o
córtex occipital, desencadeados por um estímulo
visual [os chamados potenciais evocados visuais
(PEV)] é uma forma mais objectiva de avaliar a
capacidade visual; tal técnica não dá, contudo,
informação sobre o processamento neurológico
mais diferenciado.
4 – Embora não se realize muitas vezes como
exame de rotina na avaliação da criança, o estudo
da visão cromática está indicado, sobretudo em
situações com suspeita de discromatopsia (per-
turbação na percepção das cores, de que é exem-
plo o daltonismo); trata-se, efectivamente, dum
problema importante (congénito hereditário ou
adquirido), sobretudo se for desconhecido, por
poder interferir no desenvolvimento global da
criança e no seu rendimento escolar. As acro-
matopsias totais são muito raras.
As discromatopsias congénitas são heredi-
tárias, bilaterais e não evolutivas. Têm maior
incidência no sexo masculino aparecendo, segun-
do alguns autores, em 8% dos rapazes e apenas
0,5% das raparigas, embora com graus diversos.
FIG. 3
Símbolos e tabelas para determinação da acuidade visual.
1211
As discromatopsias adquiridas devem-se a
patologia coriorretiniana ou do nervo óptico e são
em geral evolutivas e frequentemente unilaterais
ou assimétricas, acompanhadas doutros sinais e
sintomas.
É bom relembrar que a criança em idade pré-
escolar poderá distinguir as cores primárias (ver-
melho, verde e azul), mas não ser ainda capaz de
as identificar pelo nome.
Os testes comparativos, como a utilização de
pares de canetas de formato igual e com as três cores
primárias, são úteis para a avaliação da visão
cromática na criança pequena. Nas mais crescidas
podem ser utilizados os livros de tábuas
pseudoisocromáticos, como o de Ishiara, com a iden-
tificação dos números; ou, se a criança ainda não os
reconhecer, recorrendo ao “jogo” dos labirintos, que
em geral já consegue executar aos 4 - 5 anos.
Os testes dicotómicos de Farnsworth, mais
informativos, mas também mais complexos, reque-
rem melhor colaboração, sendo por isso mais difí-
ceis de aplicar numa criança.
5 – No estudo da visão binocular há que ter
em conta os elementos já recolhidos na observação
da fixação, no estudo da motilidade ocular, e na
avaliação da acuidade visual.
Dum modo geral, pode afirmar-se que a ava-
liação da bisão binocular se baseia na noção da
capacidade de fusão das imagens recebidas por
cada olho.
Uma correcta binocularidade só é possível com
movimentos oculares normais e com visão equili-
brada nos dois olhos.
De referir que o exame da motilidade ocular
extrínseca é levado a cabo inicialmente em binocu-
laridade (terminologia de “versões”) avaliando a
simetria da rotação dos dois olhos; verificando-se
assimetria, a avaliação deve passar a fazer-se pro-
cedendo à oclusão alternada de cada olho (mono-
cularidade com a terminologia de “duções”).
É igualmente importante determinar se algum
dos seis músculos extrínsecos que movimentam o
olho está hiper ou hipofuncionante, o que poderá
determinar desequilíbrio em determinada posição
do olhar.
As posições de olhar (ou posições cardinais)
são as seguintes: para baixo e para a direita, para
cima e para a direita, para a direita na linha média,
1212 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
para a esquerda e para cima, para a esquerda na
linha média, e para baixo e para a esquerda. Deve
igualmente analisar-se o olhar para cima e para
baixo, assim como a posição primária do olhar.
Aos 6 meses a criança já deverá ter a visão
binocular estabelecida (teste de Hirschberg),
existindo condições ideais (intrínsecas e extrínse-
cas de desenvolvimento) tais como ausência de
anomalias congénitas e estimulação com interac-
tividade.
O chamado cover-test baseando-se no estudo
da motilidade ocular extrínseca, é um exame
essencial no estudo da visão binocular, permitin-
do um diagnóstico dos desvios latentes e cons-
tantes, assim como da sua alternância ou unilate-
ralidade
Para a execução do cover-test não é necessário
equipamento especial, apenas um objecto de fixa-
ção (optótipo correspondente à melhor acuidade
visual conseguida pela criança) e um oclusor;
todavia, importa haver experiência e treino por
quem o executa para se obter a colaboração da cri-
ança, nomeadamente quanto à observação dos
movimentos dos olhos. O teste deverá ser realiza-
do com fixação para longe (6 metros) e para perto
(30 cm); se a criança usar óculos deverá ainda ser
executado com a correcção óptica.
Na prática , procede-se do seguinte modo: na
modalidade de “cover” para perto (30 cm) deve
ocluir-se um olho enquanto o paciente fixa o
objecto com o outro; remove-se depois a oclusão,
observando o movimento do olho ocluído.
Na condição ideal para a binocularidade, a orto-
foria (correcto alinhamento dos dois olhos, sem desvios
latentes ou manifestos), não há qualquer movimento
dos olhos, atrás do oclusor ou ao destapar, pois
ambos se mantêm alinhados com o objecto de fix-
ação, pese embora a oclusão de um deles.
Na heterotropia (não alinhamento ocular mani-
festo ou estrabismo) a oclusão do olho que fixa obri-
ga o outro olho que estava desviado a movimentar-
se para alinhar o ponto de fixação da retina (a fóvea
se houver uma fixação central) com o objecto.
Se o movimento do olho após remoção da
oclusão se verificar em direcção à linha média
(convergente), diz-se que há esoforia; caso tal não
se verifique (divergente) diz-se que há exoforia.
Em ambas as situações os dois olhos fixam o
objecto quando estão descobertos.
No caso de se verificar um desvio fixo na
direcção medial (convergente), diz-se que há
esotropia; a situação de desvio fixo para fora
(divergente), designa-se exotropia.
Se o movimento for vertical para cima, haverá
hipotropia ou hipoforia; se para baixo, hiper-
tropia ou hiperforia (consultar adiante glossário).
Nas heteroforias (desvios latentes) é apenas o
olho ocluído que executa um movimento por
detrás do oclusor (quando lhe é retirado o estímu-
lo de fixação) sendo que, ao destapar-se, readquire
a fixação sem que haja movimento simultâneo do
olho que esteve a fixar. (Figura 4)
Os testes de estereopsia dão uma indicação
útil sobre o funcionamento sensorial da visão
binocular e, quando normais, mostram a existên-
cia de percepção simultânea e de uma boa capaci-
dade de fusão das imagens recolhidas pelos dois
olhos.
Um dos testes mais utilizados é o estereoteste
polarizado de Wirt-Titmus, baseado numa disso-
ciação da imagem que é apresentada aos dois
olhos. A dissociação é feita colocando óculos com
filtros que polarizam a luz segundo direcções
opostas; desta forma, cada olho vê uma imagem
algo diferente, com ligeiro deslocamento lateral
em relação à imagem do outro olho. (Figura 5)
Na prática são apresentados vários círculos e
desenhos de dimensões diferentes fabricados em
material polarizado. Da fusão das duas imagens
Cover-test
OD OE OD OE
Ortoforia Exoforia de OD
OD OE OD OE
Esotropia alternante Esotropia de OE
FIG. 4
Covert Test: alguns resultados obtidos (consultar texto e
glossário).
 CAPÍTULO 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica
recebidas resulta a noção tridimensional de estereo-
psia; ou seja, as imagens parecem ter relevo.
Para as crianças mais pequenas apenas é possí-
vel a colaboração com o teste da mosca: havendo
visão estereoscópica, a criança reage com uma
reacção de espanto, ou até de medo. Pedindo-lhe
para agarrar as asas da mosca com o polegar e indi-
cador, fá-lo num plano superior ao do cartão-teste.
Crianças de 4 anos colaboram já na avaliação
utilizando as filas de animais, o que permite uma
melhor quantificação da estereopsia.Pergunta-se
qual deles, em cada fila, está em relevo. Os círcu-
los estereoscópicos são ainda mais discrimina-
tivos, mas apenas utilizáveis em idades mais
avançadas.
6 – O campo visual da criança, (definido como
a área de visão que o olho alcança pressupondo
que o olhar se dirige para um ponto fixo) é inicial-
mente muito limitado, seja em profundidade, seja
em amplitude; de salientar que o mesmo evolui
progressivamente com o crescimento e a matu-
ração. (Figura 6)
Outro termo utilizado é campo do olhar que
corresponde à área de visão alcançada com o
somatório das várias posições do olhar, no pressu-
posto de que a cabeça está fixa.
Os exames de avaliação do campo visual ou de
campimetria utilizando o perímetro manual de Gol-
dman e perímetros automáticos só são geralmente
exequíveis após os 6 anos por requererem colabora-
ção, com permanente atenção durante longo período.
Em crianças mais pequenas poderá ser feita a
avaliação dos campos visuais utilizando o método
de confrontação ou ainda, pelos 2 anos, com as
FIG. 5
Estereoteste polarizado de Wirt – Titmus.
1213
Aos 3 meses o campo visual da criança tem cerca de
60º de amplitude. Tal como a amplitude, a
profundidade do campo visual também aumenta
progressivamente com a idade
FIG. 6
Evolução do campo visual na criança em esquema figurativo.
chamadas bolas montadas (testes de Sheridan /
STYCAR). Ambos são métodos que permitem
apenas uma avaliação grosseira.
No teste de confrontação o examinador, senta-
do em frente da criança a cerca de 60 cm e com os
olhos de ambos à mesma altura, mantém o olhar
da criança a fixar o seu nariz. Depois introduz de
fora para dentro do campo visual, a meia distân-
cia entre ambos, um objecto ou os dedos, que a cri-
ança assinala assim que os vê, permitindo a com-
paração da amplitude do seu campo visual com a
do examinador. A avaliação deve ser feita em
ambos os lados e nos diversos quadrantes, tendo
especial atenção para que o examinado fixe con-
tinuamente o nariz do examinador. Pode ser feita
em monocularidade (utilizando um penso oclu-
sor) e em binocularidade. (Figura 7)
Utilizando o método de Sheridan, um exami-
nador, colocado atrás da criança, introduz sucessi-
vamente no campo visual uma bola montada
numa haste (o teste original utiliza as bolas com
diâmetros entre 13 mm e 3 mm). Uma outra pes-
soa, colocada à distância em frente da criança,
(Figura 2-B) mantém-lhe a fixação do olhar num
alvo e observa a reacção assim que a bola é perce-
bida. (Figura 8)
7 – Os reflexos pupilares que se manifestam
por movimentos da pupila relacionam-se com a
motilidade intrínseca. Descrevem-se dois tipos de
1214 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 7
Avaliação do campo visual por confrontação.
reflexos pupilares: os fotomotores e o de acomo-
dação.
Há dois tipos de reflexos fotomotores:
a) directo , traduzido por verificação de miose
como resultado do estímulo com fonte luminosa;
b) consensual, traduzido por idêntica resposta
pupilar verificável no olho não estimulado pela
fonte luminosa
O reflexo de acomodação obtém-se quando o
olho fixa um objecto próximo: a resposta é miose
associada a convergência dos olhos . Ou seja, pela
aproximação de um objecto seguindo a linha média
ântero-posterior em direcção ao nariz da criança,
FIG. 8
Avaliação do campo visual pelo método de Sheridan com bolas
montadas.
avalia-se o movimento de convergência binocular, a
amplitude de acomodação e o reflexo da miose que a
acompanha.
8 – O exame do fundo ocular – fundoscopia -
constitui rotina no exame da criança, em Oftal-
mologia. As características da papila do nervo
óptico devem ser avaliadas: coloração, contornos,
características da escavação e dos vasos na papila.
Igualmente o restante fundo ocular deve ser ana-
lisado, nomeadamente a coloração e homogenei-
dade, as características dos vasos retinianos, sua
coloração, trajecto e relações, bem como a área
macular e foveolar. (Figura 9)
Frequentemente, em crianças de pouca idade,
é difícil realizar tal observação com pormenor, so-
bretudo pela escassa colaboração, pela diminuição
do diâmetro pupilar, e pela dificuldade em manter
a fixação do olhar, o que dificulta a focagem da
retina. Estas circunstâncias podem levar à necessi-
dade de dilatação prévia da pupila com paralisia
da acomodação, utilizando colírio cicloplégico,
(por ex. atropina), atitude que deverá ser ponde-
rada pelo médico oftalmologista. Nalguns casos,
para que a observação seja viável, poderá ser
mesmo necessário o recurso à anestesia.
Na impossibilidade duma observação fun-
doscópica, torna-se fundamental a observação do
chamado “reflexo alaranjado” (com um oftal-
2
1
4
1 – Mácula
2 – Papila óptica
3 – Ramo temporal superior da artéria central da retina
4 – Ramo temporal inferior da veia central da retina
FIG. 9
Fundoscopia normal.
 CAPÍTULO 248 Exame oftalmológico na idade pediátrica 1215

moscópio colocado a certa distância do globo ocu- BIBLIOGRAFIA

lar é observada, em condições de normalidade, a
luz de cor alaranjada reflectida pela retina).A
observação pode ser facilitada procedendo à
dilatação pupilar. A não verificação de tal cor
pode ser indicativa de doença ocular. (alínea: 1-)
9 – Diversos exames complementares de dia-
gnóstico podem ser necessários para o estudo de
determinada patologia oftalmológica.
Salientam-se, entre outros, certos exames ima-
giológicos – ecografia, tomografia axial computa-
dorizada (TAC), ressonância magnética nuclear
(RMN), angiografia fluoresceínica, exames espe-
ciais do campo visual, exames de ortóptica, exa-
mes de neuroftalmologia, exames electrofisiológi-
cos (electrorretinograma/ERG, potenciais evoca-
dos visuais/PEV, etc.) cujo âmbito ultrapassa os
objectivos deste livro.
Para melhor compreensão da terminologia, em
geral do domínio do oftalmologista, é apresentado
um glossário no pressuposto de utilidade para o
médico de família e pediatra.
Campagnoni AT, et al (eds). Developmental Neuroscience.
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Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011

GLOSSÁRIO
Acomodação > fenómeno pelo qual se consegue visualizar os objectos
próximos, o que é possível graças à contracção do músculo ciliar e à
elasticidade da cápsula do cristalino.
Acuidade visual > capacidade de distinguir dois pontos distintos a
determinada distância;este parâmetro mede a actividade macular
(visão central).
Campimetria > exploração e determinação do campo visual periférico
e central.
Catarata > opacidade do cristalino.
Estereopsia > Capacidade de percepção de imagens com noção de rele-
vo ou de 3 dimensões.
Estrabismo > não alinhamento ocular.
Hifema > colecção de sangue na câmara anterior.
Hipopion > colecção de pus na câmara anterior.
Leucocória > pupila branca (em vez de negra, normal).
Nistagmo > oscilações rítmicas dos globos oculares, independentes dos
movimentos oculares normais.
Ortóptica > Conjunto de processos de reeducação do olho destinados à
correção das pertubações da visão binocular (designadamente estra-
bismo) e da motibilidade ocular.
Prefixo “exo” > divergente.
Prefixo “eso”ou “endo” > convergente.
Sufixo “foria” > latente.
Sufixo “tropia” > manifesto.
1216 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
249
ANOMALIAS DE REFRACÇÃO
(AMETROPIA)
João Goyri O’Neill
Definições
O termo ametropia designa as perturbações da
refracção ocular devidas a má convergência (“não
focagem”) dos raios luminosos na retina; conse-
quentemente, a imagem dum objecto colocado no
infinito não se forma no plano da retina.
Tais perturbações conduzem a que um indiví-
duo, para visualizar melhor um objecto, faça, ou
um esforço de acomodação (situação de hiperme-
tropia ou astigamtismo), ou se aproxime do objec-
to (situação de miopia). A ametropia inclui situa-
ções clínicas em geral hereditárias.
Na miopia o foco de imagem ocorre em plano
adiante da retina fazendo com que o indivíduo
evidencie dificuldade de identificar objectos dis-
tantes, vendo bem objectos de perto; a miopia
pode resultar do aumento do diâmetro ântero-
posterior do globo ocular.
Na hipermetropia o foco de imagem ocorre em
plano atrás da retina, o que é explicável pela dimi-
nuição do diâmetro ântero-posterior do globo ocu-
lar; consequentemente existe baixa acuidade vi-
sual para objectos próximos.
O astigmatismo resulta duma alteração da cur-
vatura dum dos meridianos da córnea; consequen-
temente, o indivíduo apresenta o foco da imagem em
duas linhas distintas, em vez de num ponto único.
O termo emetropia significa, precisamente,
estado normal do poder de refracção do olho que
viabiliza formação de imagem no plano da retina.
Importância do problema
A miopia não é um achado frequente em lactentes
e pré-escolares;no recém-nascido surge com uma
prevalência entre 1% e 25%, correspondendo os
valores mais elevados aos recém-nascidos (RN)
pré-termo portadores de retinopatia da prema-
turidade. Na faixa etária entre 11 e 13 anos a
prevalência também é mais elevada.
A hipermetropia é o erro de refracção mais
comum na idade pediátrica, sendo que a maioria
dos recém-nascidos é hipermétrope.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas de ametropia são: 1)
diminuição da acuidade visual; 2) um conjunto de
sinais e sintomas que constituem epifenómeno da
contracção contínua do músculo ciliar durante o
processo de acomodação para garantir a focagem
nítida das imagens na retina (cefaleia, cansaço
visual, “sensação de peso na vista”, olhos verme-
lhos) sendo de salientar que as crianças, ao con-
trário dos adultos, evidenciam grande amplitude
de acomodação.
Miopia
Na maior parte das vezes a miopia não corres-
ponde a qualquer alteração patológica do olho,
sendo referida como simples ou fisiológica; num
grupo menor de casos pode ser patológica, associ-
ada a situações como retinopatia da prematuri-
dade, glaucoma, catarata, uveíte, determinadas
doenças do foro genético como síndroma de
Down, síndroma de Marfan, homocistinúria, etc..
Quanto à intensidade pode ser classificada em:
baixa [erro de refracção <- 4 dioptrias (D)]; inter-
média (entre- 4 e -9 D); e elevada (> -9 D).
Hipermetropia
Nos RN e lactentes o erro de refracção ronda +2,32
D. Salienta-se que a hipermetropia aumenta
durante os primeiros 7 anos de vida, em média
+0,23D/ano; após os 7 anos começa a decrescer
gradualmente.
Astigmatismo
O astigmatismo pode apresentar-se isolado ou
associado às duas alterações anteriores. Como este
erro de refracção depende, sobretudo, da curvatu-
ra da córnea e esta não se modifica em geral a par-
tir dos 5 anos, a sua intensidade não se modifica

com a idade; no entanto, no que se refere à acuida-
de visual, os sinais e sintomas são mais evidentes
do que nos outros erros de refracção.
Tratamento
Salientando-se que somente o oftalmologista tem
competência para decidir quanto a opções correc-
tivas ou outras medidas, são resumidos, como
orientação, os princípios gerais de tais opções.
Nos casos de miopia de intensidade até – 2D,
em crianças pequenas , não haverá necessidade de
correcção com lentes, embora esteja indicado o
acompanhamento periódico por oftalmologista.
Graus ligeiros de hipermetropia não necessi-
tam, em geral, de correcção com lentes devido à
elevada capacidade de acomodação da criança.
No astigmatismo está indicada a correcção
com lentes cilíndricas.
A aplicação eventual de raios laser em situa-
ções específicas poderá ser uma opção em certos
defeitos de refração.
GLOSSÁRIO
Dioptria (d ou D) > Unidade de potência dos sistemas ópticos: olho,
lentes, etc. As lentes côncavas para óculos para miopia são desig-
nadas por sinal (-); as lentes convexas para hipermetropia são des-
ignadas por sinal (+); uma lente cujo foco esteja a 1 metro de dis-
tância tem 1 dioptria de potência.
BIBLIOGRAFIA
Crocetti M, Barone MA. Oski´s Essential Pediatrics. Philadel-
phia: Lippincott Williams & Wilkins, 2004
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
2011
Kuo A, Sinatra RB, Donahhue SP. Distribution of refractive
error in healthy infants. JAAPOS 2003; 7: 174-177
McInerny T (ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
Pediatrics. Madrid: Panamericana, 2010
Mills MD. The eye in childhood. Am Fam Physician 1999; 60:
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Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
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Sakimoto T, Rosenblatt MI, Azar DT. Laser eye surgery for
refractive errors. Lancet 2006; 369: 1432-1447
Ton Y, Wysenbeak YS, Spierer A. A refractive error in prema-
ture infants. JAAPOS 2004; 8: 534-538
CAPÍTULO 250 Estrabismo 1217
250
ESTRABISMO
Ana Xavier
Definição e importância do problema
O estrabismo é uma situação clínica a que já se fez
alusão a propósito do exame oflamológico: ausên-
cia de alinhamento dos eixos dos globos oculares.
Trata-se dum dos problemas clínicos mais fre-
quentes em idade pediátrica (frequência de cerca
de 3 a 5%), atingindo valores cerca de dez vezes
superiores nos casos de doença motora cerebral.
Deve salientar-se a importância do diagnóstico
precoce com o objectivo principal de evitar alte-
ração da acuidade visual (Capítulo 247).
Correspondendo a uma síndroma motora e
sensorial, poderá constituir um epifenómeno de
doenças mais graves, como tumores do sistema
nervoso central ou do próprio globo ocular.
Etiopatogénese e classificação
A falta de alinhamento em paralelo dos eixos dos
globos oculares determina que as imagens que
chegam ao sistema nervoso central (SNC) “não se
fundindo”, originem visão dupla (diplopia) que é
compensada pelo SNC através dum mecanismo
de supressão da visão do olho desalinhado que,
não sendo estimulado, conduz a défice visual.
Por outro lado, nos desalinhamentos adquiri-
dos nem sempre surge tal supressão de estímulo
no olho desviado pelo facto de a criança adoptar
determinada posição da cabeça (flexão lateral do
pescoço e/ou rotação da cabeça) na “tentativa de
evitar” visão dupla.
O estrabismo pode classificar-se de acordo
com diversos critérios: idade de aparecimento
(congénito se antes dos 6 meses, ou adquirido se
depois desta idade); compromisso de um ou dois
olhos (respectivamente monocular ou binocular,
1218 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sendo que este último evidencia melhor prognós-
tico indiciando, em princípio, visão conservada
nos dois olhos e menor probabilidade de desen-
volvimento de ambliopia); duração da anomalia
(constante, intermitente, ou ainda cíclico se se
manifestar por períodos com intervalos assin-
tomáticos); direcção do desvio ocular (esotrópico
ou convergente, exotrópico ou divergente,
hipotrópico ou para baixo, e hipertrópico ou para
cima). Lembra-se, a propósito do que foi referido
no glossário do capítulo 248 que, em situações
consideradas latentes no sentido lato, ou seja, não
constantes, o prefixo dos termos será “… fórico”
em vez de “… trópico”.
Diagnóstico
A verificação, pelo clínico geral ou pediatra, de
desvio ocular mantido pelos 4-5 meses, ou a partir
desta idade, implica a realização de história clíni-
ca e referência atempada ao oftalmologista acom-
panhada de relatório sucinto para diagnóstico
etiológico e actuação adequada em função do tipo
e magnitude do referido desvio. Trata-se, efectiva-
mente, duma situação cujo tratamento ultrapassa
o âmbito dos clínicos generalistas (pediatras ou
não).
No relatório a enviar ao especialista importa
salientar os dados anamnésticos investigados:
antecedentes da gravidez, desenvolvimento co-
gnitivo, defeitos congénitos associados, fotofobia,
doença motora cerebral não evolutiva, anteceden-
tes de traumatismo cranioencefálico, torcicolo,
fotofobia, diplopia, idade e modo de início do
desvio ocular, etc..
Idealmente, o relatório deverá incluir igual-
mente achados do exame físico que foi descrito no
capítulo “Exame oftalmológico”, salientando-se
que um exame objectivo cuidadoso poderá identi-
ficar quadros semelhantes ao estrabismo (pseu-
dostrabismo) como os relacionados, por exemplo,
com epicanto, hipertelorismo e assimetria cranio-
facial.
Uma noção importante a reter é: quanto mais
precoce o desvio e mais tardio o início do trata-
mento, tanto mais reservado o prognóstico. Ou
seja, o papel do médico generalista quanto à iden-
tificação precoce da situação é de primordial
importância.
Tratamento
Para além da correcção estética a proporcionar ao
doente, a base racional do tratamento é prevenir a
baixa acuidade visual ou a ambliopia, propician-
do visão binocular normal.
Na prática, tal desiderato a cargo do especia-
lista, pode ser obtido através de correcção óptica
e/ou de intervenção cirúrgica.
BIBLIOGRAFIA
American Academy of Ophtalmology(AAO). Pediatric ophtal-
mology and strabismus. Section 6. Burlington/Vermont:
AAO, 2004
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
Hunter DG, Kelly JB, Buffen AN, et al. Long term outcome of
uncomplicated infantile exotropia. JAAPOS 2001; 5: 352-
356
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
2011
Mills MD. The eye in childhood. Am Fam Physician 1999; 60:
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Mohney BG, Huffaker RK. Common forms of childhood
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Nelson LB, Olitsky SE (eds). Harley’s Pediatric Ophthalmolo-
gy. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005; 143-
192
Prieto-Diaz J, Souza-Dias C. Estrabismo. Barcelona: Roca/
Editorial JIMS, 2000
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011

251
AMBLIOPIA
João Goyri O’Neill e J. L. Dória
Definição e importância do problema
O termo ambliopia, derivado da língua grega –
“olho preguiçoso”, significa genericamente situa-
ção de acuidade visual baixa. Trata-se, portanto,
duma designação com base sintomatológica, a
qual engloba diferentes factores etiológicos fun-
cionais ou orgânicos implicando actuações tera-
pêuticas diversas.
Entre os factores etiológicos ditos funcionais
citam-se os erros de refracção, opacidade ocular
ou disfunção dos músculos do olho. Quanto aos
factores de tipo orgânico citam-se fundamental-
mente as anomalias congénitas do globo ocular,
do SNC e vias ópticas.
Embora as alterações da retina central e das vias
ópticas sejam de facto causas de ambliopia, é mais
frequente reservar o termo apenas para os casos em
que não se verifica lesão orgânica patente nem com-
promisso da visão periférica e do campo visual.
A ambliopia pode ser unilateral ou bilateral.
Estima-se que a prevalência da ambliopia oscile
entre 2 a 4% na população geral, sendo mais fre-
quente a modalidade unilateral. Trata-se dum pro-
blema oftalmológico cuja frequência nos países
desenvolvidos é superior ao conjunto de todas as
outras situações implicadas na redução da visão
infantil.
De reiterar as seguintes noções práticas: a) o estra-
bismo é a causa mais comum de ambliopia na criança
sendo a esotropia (estrabismo convergente) a forma
mais frequentemente implicada; b) o atraso no dia-
gnóstico e no tratamento poderá deixar sequelas per-
manentes; pelo contrário, quanto mais precoce o
diagnóstico etiológico, maiores as probablidades de
recuperação c) quanto mais jovem a criança, maior o
risco de desenvolvimento de ambliopia.
CAPÍTULO 251 Ambliopia 1219
Etiopatogénese e classificação
O cérebro, recebendo imagens diferentes dos dois
olhos e não conseguindo “fundi-las” numa só,
suprime a imagem de um dos olhos para não se
verificar diplopia. Consequentemente, o córtex ce-
rebral, desenvolvendo-se sem “adquirir experiên-
cia” na recepção do estímulo visual bilateral, pas-
sará futuramente a não reconhecer a imagem que
é gerada pelo olho não estimulado.
Por outras palavras, caso não haja condições
para o estabelecimento de uma visão binocular
adequada, o olho “desviado” é funcionalmente
suprimido, porque fornece uma imagem de má
qualidade sem possibilidade de se fundir com a
imagem recolhida pelo outro olho. No olho com
boa direcção visual a imagem do objecto-alvo da
visão incide correctamente na fóvea, enquanto a
imagem do olho desviado se projecta numa zona
retiniana extrafoveal e, por isso, incapaz de
fornecer uma boa acuidade visual.
Quanto maior for o ângulo do desvio, tanto
pior será a imagem captada pela retina do olho
desviado, e tanto mais rapidamente se estabele-
cerá a supressão funcional desse olho e, conse-
quentemente a ambliopia. Por sua vez, um estra-
bismo monocular e sem alternância é também
mais ambliogénico, como o são os estrabismos de
instalação mais precoce, em relação aos de apare-
cimento em idades mais tardias.
De acordo com o que foi referido atrás a
propósito de factores funcionais e orgânicos, pode
afirmar-se, em síntese que a imagem não formada
pode resultar de:
a) desvio do olho (ambliopia estrábica); neste
caso o olho desviado não é estimulado, razão pela
qual se desenvolve nele menos a visão;
b) necessidade desigual de correcção da visão
entre os olhos (ambliopia anisometrópica);
c) erro de refracção de forte intensidade em
ambos os olhos (ambliopia ametrópica);
d) opacidade no eixo visual (ambliopia de pri-
vação).
Como regra geral pode afirmar-se que situa-
ções decorrentes de disfunção oculomotora, erro
de refracção ou opacidade ocular são potencial-
mente reversíveis se a criança for estimulada
durante o desenvolvimento visual.
Pelo contrário, nos casos em que se verificam
1220 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
anomalias estruturais do globo ocular, anomalias
das vias ópticas ou do sistema nervoso central não
se verifica melhoria com a estimulação sensorial.
Como exemplos representativos de ambliopia
orgânica em idade pediátrica citam-se, entre
outras, a retinopatia associada à prematuridade (a
abordar no capítulo 255), a displasia da retina e
outras anomalias congénitas (como o coloboma
macular, o albinismo, a atrofia óptica), ou adquiri-
das (traumáticas, tóxicas, metabólicas, infecciosas,
inflamatórias, etc.).
Diagnóstico
A ambliopia é em geral assintomática; a sua detec-
ção deve ser precoce, e pode ser levada a cabo
através dum programa de rastreio da visão em
todas as crianças em idade pré-escolar.
No âmbito dos exames de saúde realizados
pelo clínico geral ou pediatra em idades – chave,
de acordo com o plano nacional de vigilância em
saúde infantil, são exequíveis: o “teste da oclusão”
descrito a propósito do exame oftalmológico desde
os primeiros meses de vida; o teste dos reflexos
luminosos na córnea; e o cover-test, realizado de
modo seriado antes da idade escolar. Qualquer
anomalia ou suspeita de anomalia detectada deve
ser encaminhada para especialista de oftalmologia;
com efeito, reitera-se que o êxito da recuperação
nos casos de ambliopia depende grandemente da
precocidade no início do tratamento.
Tratamento
Nas situações de ambliopia o objectivo principal
do tratamento é estimular o olho com baixa visão.
No caso do estrabismo, o passo inicial é, exacta-
mente, a recuperação da acuidade visual do olho
desviado, equilibrando-a tanto quanto possível
com a do outro olho; uma das medidas básicas é,
precisamente, ocluir o olho considerado saudável
para estimular a visão do contralateral, sendo que
este procedimento é da competência do oftalmo-
logista.
A avaliação da acuidade visual monocular per-
mitirá desde logo ter uma ideia da diferença re-
fractiva entre os dois olhos. A atempada correcção
óptica dos defeitos refractivos subjacentes é deter-
minante para evitar a instalação de ambliopia.
Na ambliopia por privação procura-se a
remoção da causa (por ex. tratamento cirúrgico de
catarata ou correcção de ptose palpebral). Na
catarata congénita a regressão da ambliopia é, em
regra, menos eficaz e depende, não só da precoci-
dade do tratamento cirúrgico, mas também do
êxito conseguido com a subsequente correcção
óptica.
Nas ambliopias anisométrica e ametrópica,
entre outras medidas, são utilizadas lentes correc-
toras. Por vezes, são ainda necessárias medidas
complementares de estimulação.
BIBLIOGRAFIA
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 20114
Holmes JM, Clarke MP. Amblyopia. Lancet 2006; 367: 1343-
1351
Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
2011
McInerny T(ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
Pediatrics. Madrid: Panamericana, 2010
Nelson LB, Olitsky SE (eds). Harley´s Ophthalmology.
Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2005; 194-196
Pediatric Eye Disease Investigator Group. Randomized trial of
treatment amblyopia in children aged 7 to 17 years. Arch
Ophthalmol 2005; 123: 437-447
Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011
Simons K. Amblyopia characterization, treatment, and pro-
phylaxis. Surv Ophthalmol 2005; 50: 123-166
 CAPÍTULO 252 Obstrução do aparelho lacrimal 1221

252
OBSTRUÇÃO DO APARELHO
LACRIMAL
João Goyri O’Neill e J.L. Dória
Bases anatomofisiológicas
e definições
Em condições basais a produção da lágrima
depende das várias células glandulares que se dis-
tribuem pelas pálpebras e conjuntiva. Destacando-
se a glândula lacrimal, esta localiza-se na porção
súpero-externa e anterior da órbita; compreende
duas porções: orbital e palpebral. (Figura 1)
A mesma cresce até aos 4 anos , sendo que a
produção reflexa da sua secreção – a lágrima – é,
em geral, ínfima até ao 6º mês de vida.
O filme lacrimal com as suas três camadas -
lipídica, aquosa e mucinosa, desempenha um pa-
pel importante na nutrição da córnea, na sua
lubrificação, na protecção do olho contra os
agentes infecciosos e os poluentes externos, e na
refracção. A sua composição, produção e estabili-
dade são, por isso, importantes.
A fina camada lipídica, a mais externa, é pro-
duzida pelas células intertarsais das glândulas de
Meibomius, pelas células glandulares sebáceas de
Zeiss e pelas células sudoríparas de Moll.
A camada aquosa, intermédia e a mais espessa,
resulta das células secretoras de Krause e de
Wolfring, também designadas por glândulas
lacrimais acessórias.
A camada mucinosa, mais interna, é produzida
pelas células caliciformes, pelas células glandu-
lares de Manz e pelas criptas de Henle. (Figura 2)
O movimento das pálpebras promove a circu-
lação da lágrima encaminhando-a para o canto
interno da fenda palpebral – carúncula. A sua
drenagem faz-se pelas vias lacrimais que se ini-
ciam nos pontos lacrimais, pequenos orifícios, um
superior e outro inferior, no topo dos tubérculos
lacrimais. Seguem-se os canalículos lacrimais que
se abrem no saco lacrimal, e este continua-se pelo
canal lacrimonasal, cuja abertura inferior se loca-
liza na meato inferior das fossas nasais.
Embriologicamente as vias lacrimais resultam
de um cordão celular ectodérmico cujas células

8
7
1
8
7
2

3
4 1 – Pele
2 – Tecido celular subcutâneo 9
3 – Músculo orbicular
5 das pálpebras (estriado) 5
2 1 4 – Camada celular
6 submuscular 4
5 – Tarso
6 – Glândulas de Meibomius 3
1 – Carúncula lacrimal 5 – Sulco pálpebro-geniano
2 – Prega semilunar 6 – Sulco órbito-palpebral inferior 7 – Músculo superior do
3 – Comissura interna 7 – Sulco órbito-palpebral superior tarso ou de Müller (liso)
das pálpebras 8 – Pálpebra superior (porção 8 – Conjuntiva palpebral 6
4 – Comissura externa orbitária) 9 – Conjuntiva bulbar
das pálpebras

FIG. 1
Globo ocular direito em esquema: relação com pálpebra e FIG. 2
carúncula lacrimal. Constituição anatómica da pálpebra (corte sagital).
1222 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
centrais desaparecem depois, para dar lugar ao
lume tubular. À nascença, segundo alguns estu-
dos, mais de 35% dos bébés não têm ainda a tota-
lidade do sistema de drenagem patente, e em
cerca de 5% das crianças nascidas de termo per-
sistem ainda alguns restos celulares até cerca do
sexto mês de vida, ocluindo a parte inferior do
canal lacrimonasal. (Figura 3)
As Figuras 1 e 3 esquematisando, respectiva-
mente a relação entre glândula lacrimal e carún-
cula, e o trajecto das vias lacrimais, facilitam a
compreensão dos processos em que existe dificul-
dade de drenagem da secreção lacrimal.
Diz- se que há lacrimejo quando se verifica
excesso de produção de lágrimas, como acontece,
por exemplo, nos casos de estimulação retiniana
com luz brilhante), psíquica (por ex. o choro e o
riso) ou física (por ex. corpos estranhos, poluentes,
ambiente seco). Igualmente, as conjuntivites, os
corpos estranhos superficiais na córnea e na con-
juntiva, e a triquíase (desvio congénito ou adqui-
rido das pestanas para dentro, contra o globo ocu-
lar, enquanto a pálpebra conserva a sua posição
normal), podem actuar como irritantes, desen-
cadeando o lacrimejo.
O termo epífora reserva-se para as situações de
deficiente drenagem através da vias lacrimais. Em
ambos os casos, (lacrimejo e epífora), a lágrima
2 3
1
4 que a compressão do dorso do nariz pode originar
5
1 – Pontos lacrimais
2 – Canalículos lacrimais
3 – Saco lacrimal
4 – Canal lacrimonasal
5 – Fossas nasais
FIG. 3
Vias lacrimais em esquema: olho direito.
transborda o rebordo palpebral, correndo pela face.
As chamadas “lágrimas de crocodilo” na desi-
gnação popular correspondem à situação em que
há lacrimejo durante a sucção e mastigação; tal se
explica por enervação aberrante entre o 5º par cra-
niano (o qual enerva a glândula lacrimal) e as
fibras gustativas do 7º par.
Importância do problema
Em cerca de 5 a 7 % dos recém-nascidos e lactentes,
não estando os canalículos e ductos lacrimais com-
pletamente desenvolvidos, existe possibilidade de
obstrução lacrimal em idade muito precoce.
Por outro lado, poderão estar em causa defeitos
congénitos de canalização duma ou mais daquelas
estruturas, também com consequente obstrução la-
crimal; salienta-se que a causa mais frequente de
epífora no lactente é, de facto, a obstrução con-
génita da via lacrimal.
Manifestações clínicas
A obstrução das vias lacrimais é a causa mais
comum de epífora na criança recém-nascida, que
se acompanha por vezes de uma secreção mucosa
ou mucopurulenta junto dos pontos lacrimais. As
vias lacrimais impermeáveis, com secreção retida
funcionando como um meio de cultura e de
desenvolvimento microbiano facilitam, por sua
vez, a ocorrência de conjuntivites repetidas, com
epífora e lacrimejo.
A epífora e o lacrimejo a que atrás nos referi-
mos, como epifenómenos de obstrução da via
lacrimal, levam a conjuntivite recorrente explicá-
vel pela estase lacrimal; recordando o trajecto das
vias lacrimais (Figura 3) pode compreender-se
refluxo da secreção para o espaço conjuntival.
(Capítulo 254)
A dacriocistite (ou infecção do saco naso-
lacrimal) é uma complicação frequente, sendo de
referir que o germe bacteriano mais frequente-
mente implicado é o Staphylococcus aureus; traduz-
se por rubor e dor ao nível da comissura interna
palpebral e do dorso do nariz, epífora e refluxo de
secreção mucosa ou mucopurulenta pelos canalí-
culos lacrimais.
O diagnóstico de obstrução das vias lacrimais
 CAPÍTULO 252 Obstrução do aparelho lacrimal 1223

pode ser facilmente feito com a instilação de uma génito, a massagem digital cuidadosa poderá ser
gota de fluoresceína a 2% no fundo de saco con- suficiente para resolver a situação; noutros casos
juntival inferior, verificando-se depois, com luz haverá necessidade de sondagem cautelosa ou de
ultra-violeta, o aparecimento do corante, ou não manobras cirúrgicas mais complexas.
(no caso de obstrução), nas fossas nasais ou na
faringe. BIBLIOGRAFIA
Cruz M (ed). Tratado de Pediatria. Barcelona: Ergon, 2011
Diagnóstico diferencial Honovar SG, Prakash VE, Rao GN. Outcome of probing for
congenital nasolacrimal duct obstruction in older children.
Nas síndromas de obstrução das vias lacrimais Am J Ophthalmol 2000; 130: 42-48
haverá que ponderar duas situações específicas: 1) Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds). Nelson
atrésia dos pontos lacrimais (em geral, trata-se Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Saunders,
duma fina membrana epitelial que oclui o orífi- 2011
cio); 2) dacriocistocele (mucocele) congénito, Mac Ewen CJ, Young JD. Epiphora during the first year of life.
pouco frequente, resultando duma obstrução a Eye 1991; 5: 596-600
montante (canalículos lacrimais) e a jusante (canal Pepose JS, Holland GN, Wilhelmus KR. Ocular Infection &
lacrimonasal) do saco lacrimal, levando à sua Immunity. St Louis: Mosby, 2004
dilatação, habitualmente com infecção, que ocorre Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
nas primeiras semanas de vida. AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Medical, 2011
Tratamento Taylor D (ed). Pediatric Ophtalmology. Oxford: Blackwell
Science, 2004
A massagem digital, ou com uma “cotonete”,
repetida várias vezes ao dia na zona do saco
lacrimal e do canal lacrimonasal é muitas vezes
suficiente para resolver a situação: esvaziando-se
com tal manobra o saco lacrimal, evita-se assim o
crescimento bacteriano; por outro lado, a pressão
hidrostática produzida contribui para a expulsão
dos” restos” de secreções mais ou menos viscosas
que ainda entopem o canal lacrimonasal. À mas-
sagem pode associar-se a instilação de uma gota
de colírio antibiótico, se houver conjuntivites de
repetição.
Quando a situação não se soluciona com as
massagens persistentes até aos 6 meses, poderá
estar indicada a sondagem das vias lacrimais, ati-
tude que deverá ser ponderada e realizada, sem-
pre pelo médico oftalmologista. A título de infor-
mação apenas, são descritos alguns procedimen-
tos que ultrapassam o âmbito do pediatra e do
clínico geral.
Se a dificuldade de drenagem das lágrimas for
explicada por atrésia dos pontos lacrimais, bastará
realizar a sua perfuração, seguida de dilatação.
Nalguns casos menos frequentes a oclusão pro-
longa-se pelo canalículo lacrimal, implicando uma
atitude cirúrgica mais elaborada.
Nos casos de dacriocistocele (mucocele) con-
1224 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

253
cularização do nervo óptico levando à perda de
função progressiva das fibras nervosas de que se
compõe, com consequente perda de campo visual.
A imaturidade do colagénio da córnea e escle-
rótica na infância confere elasticidade ao globo ocu-
lar. Na criança, o excesso de PIO pode ainda originar
GLAUCOMA aumento de volume do globo ocular (buftalmo) e da
córnea (megalocórnea); o estiramento desta estrutu-
Cristina Brito ra assim como a ruptura das camadas mais poste-
riores da mesma favorecem a entrada de humor
aquoso na sua espessura, do que resulta edema e
consequente perda da habitual transparência.
Definição Da etiopatogénese decorre um dos modos de
classificar o glaucoma, podendo considerar-se dois
O termo glaucoma designa um conjunto de grandes grupos:
doenças que se caracterizam por lesão do nervo 1) os glaucomas resultantes de qualquer per-
óptico e perda de campo visual, habitualmente turbação do sistema de circulação e de drenagem
associadas a, ou provocadas por, aumento da do humor aquoso, relacionável com anomalia iso-
pressão intra-ocular (PIO) avaliada por tonometria. lada do ângulo iridocorneano (disgenesia da
malha trabecular) e alterações secundárias do de-
Importância do problema senvolvimento da íris e corpo ciliar – são os glau-
comas primários; (Figura 1)
Trata-se duma situação relativamente prevalente 2) os glaucomas resultantes de doenças ocu-
na população geral (3%), sendo bastante mais fre- lares congénitas ou adquiridas várias (por exem-
quente na população idosa, e muito rara na popu-
lação infantil ou juvenil. Embora constitua menos 5 12
11
8 17
de 0,07% das doenças do foro oftalmológico, de 9
acordo com diversos estudos epidemiológicos 10
13
pode resultar em amaurose em cerca de 3% a 12%
4
dos casos. Nas formas congénitas têm sido apu- 6
radas incidências da ordem de 1/10.000 a 1/
7
20.000 recém-nascidos.
15
Etiopatogénese e classificação 3
2
14 16
O humor aquoso produzido pelo corpo ciliar pas- 1
sa da câmara posterior, através do orifício pupilar,
para a câmara anterior, sendo drenado através da 1 – Processos ciliares 9 – Cápsula de Tenon
2 – Fibras circulares do mús- 10 – Episclerótica
malha trabecular do ângulo iridocorneano e do culo ciliar ou de Brucke 11 – Córnea
canal de Schlemm para a circulação geral pelas 3 – Fibras radiais do músculo 12 – Esclerótica
chamadas veias aquosas. (Figura 1) ciliar 13 – Trabécula esclero-
A pressão intra-ocular (PIO) – com um valor 4 – Fibras longitudinais do corneana
músculo ciliar 14 – Íris
médio de 7 mmHg na data do nascimento, aumen- 5 – Canal de Schlemm 15 – Câmara anterior
tando cerca de 1 mmHg cada 2 anos até aos 12 6 – Linha de Schwalbe 16 – Câmara posterior
anos – resulta do equilíbrio entre a produção de 7 – Membrana de Descemet 17 – Limbo esclerocorneano
8 – Conjuntiva
humor aquoso e a respectiva drenagem. Se houver
excesso de produção ou obstáculo à drenagem
FIG. 1
verifica-se acumulação de líquido no interior do
globo ocular. O excesso de PIO compromete a vas- Ângulo iridocorneano

plo outro tipo de disgenesias como do segmento
anterior do globo ocular, do segmento posterior ou
de todo o globo), doenças inflamatórias ou infec-
ciosas do globo ocular (por ex. uveíte), doenças
metabólicas (por ex. mucopolissacaridoses),
doenças do tecido conjuntivo, tumores oculares
(por ex. retinoblastoma), bloqueio da pupila por
sinéquias posteriores da íris ao cristalino, sublu-
xação do cristalino (por ex. na homocistinúria e
síndroma de Marfan), artrite crónica juvenil (por
sinéquias inflamatórias – goniossinéquias), neu-
rofibromatoses, anomalias craniofaciais sindro-
máticas, cromossomopatias, lesões resultantes de
traumatismos, lesões iatrogénicas (como as que
resultam de intervenções cirúrgicas por catarata, e
do uso prolongado de corticosteróides locais ou
sistémicos etc.) – são os glaucomas secundários.
Existem outras classificações relacionadas,
nomeadamente com: o modo de aparecimento
(agudo ou crónico), idade de aparecimento, idade
de manifestação manifestação (no período neona-
tal ou ulteriormente).
Manifestações clínicas e diagnóstico
O glaucoma primário (correspondendo a cerca de
60-70% dos casos pediátricos, em regra congénito,
pelo facto de a PIO ter início geralmente no perío-
do pré-natal), evidencia sintomatologia antes dos
3 anos de idade, enquanto o que é gerado após o
nascimento (em regra secundário, também cha-
mado adquirido ou juvenil) evidencia sintoma-
tologia entre os 3 e 30 anos.
As manifestações dependem muito da magni-
tude da elevação da PIO e da idade de início. Os
achados mais frequentes são: lacrimejo, fotofo-
bia, blefarospasmo, megalocórnea, buftalmo e
opacidade corneana.
Uma PIO elevada muito precoce, evidenciada
logo na data do nascimento, pode provocar opaci-
ficação, procidência e aumento de dimensões da
córnea. Nos casos de aumento mais gradual da
PIO poderá verificar-se, não opacidade corneana,
mas apenas buftalmo ou buftalmia.
A ocorrência simultânea de lacrimejo, fotofo-
bia e blefarospasmo, no recém-nascido ou lacten-
te, associados a edema corneano, é muito sugesti-
va de hipertensão ocular.
Após os 3 anos, como diminui a elasticidade do
CAPÍTULO 253 Glaucoma 1225
segmento anterior, a criança pode evidenciar miopia
progressiva, estrabismo ou percepção de perda de
campo visual; nestas situações a sintomatologia rela-
ciona-se essencialmente com a perda visual.
O diagnóstico diferencial deve estabelecer-se
com a megalocórnea,inflamações, traumatismos
de nascimento, obstrução das vias nasolacrimais,
e ceratoconjuntivites, entre outras situações.
Seguidamente é dada ênfase a duas formas
clínicas de glaucoma primário.
Glaucoma primário congénito
É a forma mais frequente de glaucoma no recém-
nascido e lactente.
Na maioria dos casos trata-se de formas espo-
rádicas, demonstrando-se em cerca de 10-40% dos
casos antecedentes familiares e hereditariedade
autossómica recessiva com penetrância variável.
Conhecem-se pelo menos três loci cromossómicos
responsáveis pela hereditariedade do glaucoma
congénito primário. O gene CYP1B1 foi identifica-
do num desses três loci.
O risco de ocorrência em irmãos de uma
criança afectada, sem consanguinidade dos pais, é
muito baixo (3% para o sexo masculino e 0% para
uma criança do sexo feminino). Apesar de a pro-
babilidade ser baixa, recomenda-se o exame de
irmãos e descendentes de doentes com glaucoma con-
génito primário, especialmente nos primeiros 6
meses de vida.
Glaucoma primário juvenil
Associa-se a miopia e história familiar de glaucoma,
de início entre os 5 e 20 anos. Parece haver associa-
ção com o gene GLC1A do cromossoma 1q21-q31.
Exames complementares
Para além da tonometria e doutros exames espe-
cializados que ultrapassam o âmbito do livro, o
especialista recorre em geral a exames imagio-
lógicos, destacando-se a ecografia para avaliação
do comprimento axial do globo ocular, com
relevância na fase de opção terapêutica e no estu-
do evolutivo.
Tratamento
A abordagem terapêutica médica ou cirúrgica (a
1226 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

cargo do especialista de oftalmologia) é variável EA (eds). Duane’s Clinical Ophthalmology. Philadelphia:

consoante o tipo de glaucoma, sendo objectivo Lippincott Williams & Wilkins, 2005
regular a PIO e preservar a acuidade visual. Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Geme JWSt (eds).
Importa, por isso, que o clínico geral e o pediatra Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: Elsevier
estejam sensibilizados para os sinais descritos Saunders, 2011
tendo em vista a referência atempada para o oftal- McInerny T(ed). Tratado de Pediatria /American Academy of
mologista. Pediatrics. Madrid: Panamericana, 2010
Salienta-se que o glaucoma congénito deve Rudolph CD, Rudolph AM, Lister GE, First LR, Gershon
ser sempre considerado uma emergência médica. AA(eds). Rudolph’s Pediatrics. New York: McGraw-Hill
Existem vários colírios antiglaucomatosos com Medical, 2011
mecanismos de acção diferentes, utilizados em Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus.
geral a título temporário. Frequentemente, o me- Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005
dicamento que se usa em primeira linha na
criança é um beta-bloqueante, o que exige algu-
mas precauções uma vez que se verifica sempre
absorção sistémica do medicamento. Inibidores da
anidrase carbónica, antagonistas das prostaglan-
dinas e parassimpaticomiméticos são outros me-
dicamentos que podem ser empregues.
O tratamento do glaucoma relacionado com
anomalias do desenvolvimento é essencialmente
cirúrgico (por vezes numerosas intervenções ao
longo da vida, mesmo quando os resultados ime-
diatos são bons). O recurso a medicação antiglau-
comatosa habitualmente é temporário.

Prognóstico

Dum modo geral pode afirmar-se que o prognós-

tico do glaucoma congénito é mau; com efeito, em
mais de 50% das crianças a acuidade visual fica
reduzida a cerca de 1/10, embora, face às medidas
levadas a cabo, com PIO normalizada na maioria
dos casos.
O prognóstico relaciona-se, mais com o atraso
no diagnóstico e com a gravidade da doença, do
que com a técnica cirúrgica utilizada.

BIBLIOGRAFIA
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uveitic glaucoma. Am J Ophtalmol 2013; 155:134-142
Brito C, Abrantes P. Oftalmologia. In Palminha J, Carrilho E
(eds). Orientação Diagnóstica em Pediatria. Lisboa: Lidel,
2003; 685-718
Flammer J. Glaucoma. Göttingen: Hogrefe & Huber Publishers,
2003
Ho CL, Walton DS. Management of childhood glaucoma. Curr
Opin Ophthalmol 2004; 15: 460-464
Kincaid MC, Yanoff M, Fine BS. Retina. In Tasman W, Jaeger
 CAPÍTULO 254 Síndroma do “olho vermelho”
254
SÍNDROMA DO “OLHO
VERMELHO”
José Nepomuceno
Definição
A designação de “olho vermelho”, traduzindo um
conceito semiológico, diz respeito a um conjunto de
situações frequentes em Oftalmologia Pediátrica
em que predomina, entre outros sinais ou sintomas,
o rubor ou hiperémia do globo ocular.
Etiopatogénese e semiologia
A hiperémia do globo ocular pode surgir nas se-
guintes situações:
a) hiperémia dos vasos conjuntivais exibindo
grande ramificação (ou injecção conjuntival, com
aspecto de vermelho vivo), sendo de salientar que
em tal circunstância a hiperémia é progressiva-
mente menos acentuada à medida que se aproxi-
ma da zona de transição da córnea com a escleróti-
ca (aspecto de halo branco pericorneano); b)
hiperémia ou injecção ciliar traduzindo-se por co-
loração vermelha-azulada mais intensa, precisa-
mente junto ao bordo corneano; c) combinação das
situações descritas em a) e b); d) hiperémia dos
vasos corneanos superficiais bem visíveis em con-
tinuidade com os vasos da conjuntiva, também
hiperemiados; e) hiperémia dos vasos corneanos
profundos em escova ou do próprio parênquima
corneano, independentes estes dos vasos conjunti-
vais superficiais; f) sufusão hemorrágica subcon-
juntival ou hiposfagma, sem compromisso visual,
e indolor.
Em função de determinados sintomas e sinais
associados é, em certa medida, possível admitir
as entidades clínicas subjacentes à hiperémia
ocular:
1227
• a associação a prurido intenso indica, em
geral, a presença de conjuntivite alérgica;
• a dor “em pontada”, de início agudo e localiza-
da sugere a presença de corpo estranho;
• a dor mais insidiosa, profunda, de carácter
difuso, e por vezes mal definida, pode acom-
panhar um quadro de uveíte ou de neurite
óptica;
• a “sensação de corpo estranho”, de queima-
dura ou de desconforto, mais ou menos inten-
sa, pode indiciar alteração local nas pálpebras,
conjuntiva, córnea, esclerótica ou episclera.
A fotofobia tem uma importância limitada como
possível indicador da localização da doença que
cursa com “olho vermelho”: apesar de estar frequen-
temente associada a doença intra-ocular (uveíte,
glaucoma), pode tambem surgir em processos
patológicos extra-oculares (conjuntivite, ceratite).
Seguidamente são abordadas as principais si-
tuações clínicas que cursam com “olho verme-
lho”, salientando-se que, na maioria das mesmas,
está indicado o encaminhamento para o oftalmo-
logista.
Quadros clínicos
Na perspectiva de sistematização anátomo-fisio-
lógica (das pálpebras ao sistema ocular propria-
mente dito) são abordados os quadros clínicos
clássicos, com especial realce para a conjuntivite.
1. Hordéolo interno e calázio
O hordéolo interno é um pequeno tumor hipere-
miado ou inflamação nodular, indolor (embora
doloroso à compressão), duro, aderente à carti-
lagem do tarso, no bordo das pálpebras, proci-
dente para dentro, devido a inflamação das glân-
dulas de Zeiss ou de Moll. Trata-se de foliculite.
Quando se verifica inflamação crónica da
glândula de Meibomius, o processo inflamatório
designa-se por calázio; a tumefacção é indolor e
mais dura. (Figura 1)
O agente etiológico mais frequente é o Staphy-
lococcus aureus; no entanto, o exsudado pode ser
estéril.
Tal quadro clínico deve ser inicialmente trata-
do com aplicação local de compressas quentes
associadas à utilização tópica de pomadas (ou colí-
rios); o antibiótico tópico de escolha é a flucloxa-
1228 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
FIG. 1 FIG. 2
Calázio. (NIHDE) Hordéolo externo. (NIHDE)
cilina ou, em alternativa, o ácido fusídico, canami-
cina, gentamicina ou cloranfenicol (de 4-4 horas e
5 vezes por dia), entre outros.
Se a lesão resistir ao tratamento médico pode,
após o desaparecimento da inflamação aguda e
adequada delimitação capsular, ser removida
cirurgicamente, por via cutânea ou conjuntival.
A antibioticoterapia sistémica somente está
indicada se se verificar celulite difusa ou adenite
pré-auricular.
2. Hordéolo externo
Esta situação (sinónima de terçol e, na designação
popular, de terçolho) é um processo inflamatório
agudo supurado, em forma de ”grão de cevada”
que se desenvolve no bordo da pálpebra, proci-
dente para fora, ao nível de uma das glândulas
sebáceas (glândulas de Zeiss), acompanhado de
dor. (Figura 2)
Na prática, a actuação é semelhante à já referi-
da a propósito do calázio e hordéolo interno.
3. Blefarite
Trata-se duma inflamação (aguda ou crónica) do
bordo da pálpebra. Originando sensação de “irri-
tação” e prurido, são descritas as formas estafilo-
cócica e seborreica. A pediculose das pálpebras pode
originar um quadro de blefarite. A etiologia mais fre-
quente é estafilocócica.
Na prática é suficiente a aplicação tópica
empírica de unguento (pomada) oftálmico com
antibiótico de 4-4 horas (5 vezes por dia): ácido
fusídico, polimixina, cloranfenicol, gentamicina, ou
canamicina.
Está indicada a aplicação de calor seco local
duas a quatro vezes por dia.
Somente se deve recorrer à antibioticoterapia
sistémica (com flucloxacilina nos casos identifica-
dos de etiologia estafilocócica) se surgir abcesso
da pálpebra.
4. Dacriocistite
A dacriocistite é uma infecção do saco lacrimal,
geralmente obstruído; os agentes etiológicos mais
frequentes são: S. aureus, S. coagulase negativo, S.
pneumoniae, Streptococcus pyogenes (grupo A), etc..
Exercendo pressão sobre o saco nasolacrimal veri-
fica-se a saída de exsudado purulento.
O antibiótico de primeira escolha é a flucloxa-
cilina; em alternativa: amoxicilina-clavulanato,
cefalosporinas de segunda ou terceira geração, ou
clindamicina.
A duração do tratamento é 7-10 dias, sendo
que poderá estar indicado o exame cultural do
exsudado com coloração de Gram; havendo sinais
de pus colectado, o oftalmologista procede a
drenagem cirúrgica. (Figura 3)
5. Conjuntivite aguda
Definição e importância do problema
A conjuntivite aguda, constituindo, seguramente,
a principal causa de “olho vermelho” na idade
pediátrica, define-se como inflamação da conjun-
tiva provocada por infecção bacteriana ou vírica,
estado alérgico ou irritação mecânica (corpos
estranhos, líquidos, etc.). As conjuntivites em
geral podem evoluir de modo agudo ou crónico.
FIG. 3
Dacriocistite: tumefacação do saco lacrimal.
 CAPÍTULO 254 Síndroma do “olho vermelho” 1229

Anatomia patológica de 24 horas após início do tratamento adequado.

Para além da dilatação vascular difusa, exsudação
e quemose(ou infiltração edematosa da conjuntiva
ocular, na maior parte das vezes de origem infla-
matória, dando origem a um rebordo saliente,
avermelhado, em volta da córnea), existem cinco
tipos de resposta morfológica da conjuntiva: papi-
lar, folicular, membranosa/pseudomembranosa,
cicatricial e granulomatosa.
Sob o ponto de vista biomicroscópico, a carac-
terização dos aglomerados inflamatórios na con-
juntiva tarsal reveste-se de particular importância
para estabelecer a destrinça entre conjuntivite víri-
ca (na qual se verifica a existência de aglomerados
inflamatórios com vascularização interlesional,
designados por folículos), e a conjuntivite bacteri-
ana ou alérgica (caracterizadas pela evidência de
aglomerados com um pedículo vascular central,
designados por papilas).
No âmbito das conjuntivites agudas de causa
vírica (a que corresponde, em geral, o quadro
anatomopatológico de conjuntivite folicular),
cabe uma referência especial ao Adenovirus,
provavelmente o agente mais frequente, excluin-
do o período neonatal. Salienta-se a sua elevada
contagiosidade e a possibilidade de compromisso
concomitante da córnea. (Figura 5)
Em termos de manifestações clínicas, duas asso-
ciações possíveis são: o aparecimento de secreção
muco-sanguinolenta (tal como nas infecções por H
influenzae) e o achado de adenomegália pré-auricu-
lar.
O período de contagiosidade das conjuntivites

Manifestações clínicas
As conjuntivites agudas, para além da hiperémia
conjuntival, sensação de “areia ou de corpo estra-
nho” no olho, evidenciam-se por prurido, ardor e
aparecimento de lacrimejo e secreção aquosa,
mucosa ou purulenta; havendo compromisso da
conjuntiva palpebral, surgirá edema palpebral.
Em geral não evoluem com dor, excepto se existir
concomitante compromisso da córnea. Os reflexos
pupilares são normais.
A presença de secreção purulenta com encerra-
mento palpebral matinal sugere infecção bacteriana.
FIG. 4
Nas conjuntivites bacterianas (estando em
causa, sobretudo, Streptococcus pneumoniae, Mora- Conjuntivite papilar com exsudado purulento.
xella, Haemophilus influenzae e Chlamydia trachoma-
tis, do que resulta o quadro anátomo-patológico
de conjuntivite papilar), a secreção varia entre
mucosa e mucopurulenta, em função da virulên-
cia do germe. (Figura 4)
No caso do H. influenzae é habitual haver secre-
ção simultaneamente sanguinolenta, a qual não
deverá ser confundida com hemorragia subcon-
juntival ou hiposfagma; é autolimitada e, por isso,
de evolução favorável.
Nas situações de etiologia por C. trachomatis é
habitual a concomitância de sintomatologia do
foro respiratório.
FIG. 5
O período de contagiosidade das conjuntivites
bacterianas agudas, dum modo geral, termina cerca Conjuntivite vírica.
1230 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
víricas agudas, dum modo geral, termina cerca de
7 dias após início dos sinais e sintomas.
A chamada oftalmia neonatal corresponde a
uma forma de conjuntivite que ocorre nos
primeiras quatro semanas de vida (período neo-
natal) com uma frequência oscilando entre 1% e
12%; trata-se da doença ocular mais frequente no
recém-nascido.
Em função da idade de manifestação inicial
são considerados vários agentes etiológicos pos-
síveis.
Se surgir entre 1-3 dias após o parto, sendo
notória secreção purulenta espessa e abundante, a
causa será a Neisseria gonorrhoeae (com maior pro-
babilidade) ou Herpes simplex. Salienta-se a probabi-
lidade de a infecção por gonococo ou por vírus her-
pes simples se poder estender à córnea; por isso, esta
situação constitui uma emergência oftalmológica.
Se as manifestações surgirem entre os 5 e 10
dias, os agentes etiológicos prováveis serão a
Chlamydia trachomatis ou cocos gram-positivos
(Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae,
Streptococcus do grupo B, etc.).
Nas conjuntivites surgidas após os 7 dias de
vida está em causa geralmente o vírus Herpes sim-
plex, sendo que a respectiva infecção, como foi
referido antes, poderá manifestar-se já antes. Pode
ser uni ou bilateral; habitualmente verifica-se
secreção serosa ou mucopurulenta.
No período neonatal poderá surgir uma forma
de conjuntivite de causa química (conjuntivite
química), de evolução autolimitada (24-48 horas)
a qual se relaciona, curiosamente, com a utiliza-
ção de nitrato de prata a 1% na profilaxia da
oftalmia gonocócica levada a efeito já na sala de
parto (método Credé); os sinais surgem, em geral,
entre as 6 e 12 horas após o parto: exsudado mais
frequentemente aquoso, podendo evoluir para
purulento.
Refira-se, no entanto, que tal medida con-
tribuiu, de facto, para a diminuição da incidência
da conjuntivite gonocócica.
A conjuntivite alérgica aguda deve-se a uma
reacção mediada pela IgE (tipo 1) a qual é estimu-
lada por alergénios como pó da casa, pêlo de ani-
mais, pólen,etc..
Diagnóstico laboratorial
Não se procede a exames culturais do exsudado
conjuntival de modo sistemático tendo em conta
que a conjuntivite bacteriana responde a grande
número de antimicrobianos tópicos aplicados
segundo critério empírico;por outro lado, estando
em causa infecção conjuntival aguda provavel-
mente vírica, a aplicação de antimicrobianos tópi-
cos não comporta efeitos colaterias significativos.
No entanto, no periodo neonatal, perante sus-
peita de conjuntivite gonocócica,deverá proceder-
se a coloração pelo método de Gram e a exame
cultural do exsudado.
Tratamento
I) Recém-nascido
A antibioticoterapia a aplicar depende do agente
etiológico de que há suspeita; poderá haver indi-
cação de internamento (utilizando antibioticotera-
pia por via sistémica/endovenosa) sendo indis-
pensável o apoio do oftalmologista.
– N. gonorrhoeae
O antibiótico de primeira escolha é a ceftriaxona
na dose de 25-50 mg/kg (dose máxima: 125 mg) por
via intravenosa ou intramuscular em dose única;
este esquema é igualmente aplicável a recém-nasci-
dos de mães com gonorreia, não tratadas. Pode
empregar-se cefotaxima por via endovenosa
durante 10-14 dias (50 mg/kg/dia divididos por
duas doses).
Como tratamento tópico está indicada lava-
gem com soro fisiológico e aplicação de compres-
sas esterilizadas aquecidas, sobre a pálpebra
encerrada.
A detecção desta infecção no recém-nascido
implica igualmente o tratamento dos progenitores.
– Chlamydia trachomatis
Os antibióticos de eleição são macrólidos:
eritromicina (40 mg/kg/dia em 4 doses) ou clari-
tromicina (15 mg/kg/dia em duas doses) durante
14 dias.
Torna-se também indispensável o tratamento
dos progenitores.
– Outros germes: S. aureus, S. pneumoniae, H.
influenzae
Nestes casos está indicada a aplicação de un-
guentos (pomadas) oftálmicos de 4-4 horas – cinco
vezes por dia, ou gotas oftálmicas (colírio) de 3-3
horas-seis vezes por dia, à base de ácido fusídico,
cloranfenicol, oxitetraciclina, polimixina, etc.
durante 7-10 dias. (Capítulos 359 a 362)
 CAPÍTULO 254 Síndroma do “olho vermelho”
II) Outras idades
Não se tratando do recém-nascido, não está pro-
vada a eficácia da terapêutica antibiótica sistémica.
Para o tratamento das conjuntivites bacteria-
nas agudas por germes tais como H. influenzae,S.
pneumoniae, S. aureus, Streptococcus pyogenes (grupo
A) são empregues colírios ou unguentos à base de
cloranfenicol, polimixina, gentamicina, tetracicli-
na, ou fluroquinolonas de quarta geração (por ex:
gatifloxacina), etc. durante 7 a 10 dias.
6. Conjuntivite crónica
Esta entidade tem como características essenciais
a ausência de dor e a evolução arrastada. As ma-
nifestações clínicas gerais incluem sensação de
corpo estranho, prurido, injecção conjuntival,
secreção mínima e perda de cílios. Compreende
duas formas: infecciosa e alérgica.
A forma infecciosa é em geral secundária a
blefarite, já abordada anteriormente; pode tam-
bém ter origem vírica (por Papilomavirus, Mollusco
contagiosum, etc.) sendo característica a recorrên-
cia de manifestações.
A conjuntivite alérgica constitui a causa mais
frequente da doença crónica ocular. Os doentes
afectados evidenciam com frequência anteceden-
tes de doença atópica, como asma, eczema ou
rinite, sendo os picos de incidência verificados na
adolescência ou em adultos jovens; com efeito,
cerca de 30% das crianças com manifestações
diversas de doença alérgica evidenciam manifes-
tações oculares, nomeadamente conjuntivite. Con-
tudo, apesar da elevada prevalência, a conjun-
tivite alérgica raramente origina sequelas no sis-
tema ocular.
Os sinais e sintomas são bilaterais incluindo
prurido, lacrimejo, secreção mucosa, hiperémia
conjuntival, edema palpebral e quemose; estão
geralmente associados a manifestações nasais ou
faríngeas.
As conjuntivites alérgicas crónicas apresen-
tam-se sob cinco formas clínicas principais: 1) a
sazonal (mais frequente, correspondendo a cerca
de 80% dos casos de conjuntivite alérgica) mani-
festando-se durante certas épocas do ano em que
circulam no ar determinados alergénios específi-
cos como pólens de plantas; 2) a perene,variante da
primeira, persistindo durante todo o ano, mais
frequentemente associada a rinite perene; 3) a
1231
ceratoconjuntivite primaveril associada a história
familiar de atopia; 4) ceratoconjuntivite atópica
associada a dermatite atópica; 5) e a ceratoconjun-
tivite papilar gigante ou vernal que corresponde a
uma alteração imunológica da conjuntiva superior
tarsal, possivelmente desencadeada por uma va-
riedade de corpos estranhos incluindo lentes de
contacto; traduz-se pela presença de papilas
gigantes (diâmetro entre 0,5 e 1 mm); através do
biomicroscópico utilizado pelo oftalmologista, é
possível estabelecer correspondência anátomo-
patológica com os chamados nódulos de Horner-
Trantas (aglomerados justalímbicos de eosinófilos
e células epiteliais degeneradas). Estas alterações
podem causar neovascularização e úlcera da cór-
nea. Tal forma de ceratoconjuntivite, iniciando-se
antes dos 10 anos de idade regride dum modo
geral durante a puberdade. (Figura 6)
Entre os sinais biomicroscópicos salientam-se
as papilas tarsais (com diâmetro maior que 1 mm).
A actuação geral, que compreende fundamen-
talmente a aplicação de compressas frias e de
colírio sucedâneo das lágrimas artificiais, é geral-
mente pouco eficaz nas crianças.
No âmbito da actuação do oftalmologista, a
aplicação tópica de anti-histamínicos e estabiliza-
dores dos mastócitos (olopatadina, cromoglicato)
contribui para o alívio dos sintomas . A utilização
tópica de corticosteróides (dexametasona, pre-
dnisolona), apenas aplicável a casos especiais
deve ser evitada.
A chamada conjuntivite papilar gigante é uma
FIG. 6
Conjuntivite alérgica.
1232 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
forma associada aos portadores de lentes de con-
tacto, habitual em adolescentes.
7. Outras situações cursando com “olho ver-
melho”
Citam-se de modo genérico nesta alínea situações
já abordadas noutros capítulos como a uveíte ante-
rior aguda, o glaucoma agudo e a lesão aguda da córnea
(ceratite ou queratite).
Relativamente à lesão da córnea,cabe referir
que qualquer lesão corneana infecciosa, displásica
ou traumática, se pode acompanhar de hiperémia
conjuntival.
AGRADECIMENTO
O editor e autor agradecem muito reconhecidamente aos
colegas Drs. Jorge Palmares e Augusto Magalhães a
cedência das fotografias das Figuras 3 e 5 do Arquivo da
Secção de Oftalmologia Pediátrica/Serviço de Oftalmolo-
gia do Hospital de São João, Porto.
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255
DOENÇAS DA RETINA
Cristina Brito
Bases anatomofisiológicas
e desenvolvimento
A retina, considerada um prolongamento do SNC,
é a camada mais interna das três que constituem a
parede de globo ocular.
A coroideia, um dos três constituintes da úvea,
é uma estrutura vascular responsável por uma par-
cela importante do suprimento sanguíneo e nutri-
tivo à retina.
O vítreo, estrutura transparente, propaga a luz
submetida a refracção pela córnea e cristalino,
transmitindo-a à retina. Posteriormente a retina
continua-se pelo nervo óptico.
Quanto a aspectos histológicos, a retina pode
dividir-se em duas porções: a retina neurossenso-
rial e a camada de epitélio pigmentado. A pri-
meira é composta por nove camadas onde se dis-
põem os fotorreceptores e as células relacionadas
com a transmissão dos impulsos nervosos e res-
pectivos dendritos e axónios (Figura 1). A camada
de epitélio pigmentado contacta com a coroideia.
As duas porções, com origem embriológica dife-
rente, resultam de dois folhetos diferentes de neu-
roectoderme, formando-se entre os mesmos um
espaço subretiniano, virtual, que se une atrás (no
rebordo da papila óptica) e à frente (ora serrata).
O desenvolvimento da retina inicia-se na quar-
ta semana de gestação, com a invaginação da
vesícula óptica, uma estrutura derivada do dien-
céfalo. Durante o quarto mês inicia-se a vascula-
rização retiniana definitiva que substitui o sistema
vascular primitivo. A vascularização retiniana
definitiva, a partir da papila óptica, atinge a pe-
riferia temporal no nono mês de gestação. Numa
gestação de termo, a retina já se encontra bem
diferenciada, havendo completa maturação celu-
 CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1233

diagnóstico de doença retiniana. Eis algumas

manifestações a realçar:
1 • Diminuição da acuidade visual – Quando a
2 criança não sabe exprimir a perda de acuidade ou
3 não valoriza o sintoma por ser muito precoce, o
4 comportamento pode ser sugestivo: desinteresse
5 por objectos distantes, não reconhecimento de
6 faces conhecidas a partir de certa distância, sinal
7 oculodigital de Franceschetti (procura de estímu-
8 lo visual pela compressão dos globos oculares),
dificuldade ou atraso na marcha.
9 • Alteração da qualidade visual – Traduz-se
por sinais variados que podem apontar para pro-
blemas clínicos específicos:
1 – Camada de células pigmentares – Discromatopsia – Alteração da visão das cores,
2 – Camada de cones e bastonetes por anomalia dos cones ou neuropatia óptica.
3 – Membrana limitante externa Pode ser congénita e não evolutiva como o dal-
4 – Camada granulosa externa
5 – Camada plexiforme externa
tonismo, ou adquirida e frequentemente evoluti-
6 – Camada granulosa interna va, devendo-se a patologia coriorretiniana ou
7 – Camada plexiforme interna iatrogenia medicamentosa.
8 – Camada das células multipolares ou ganglionares – Hemeralopia ou cegueira diurna – Diminuição
9 – Camada das fibras do nervo óptico
da acuidade visual em condições de luz forte. Tal
alteração sugere doença degenerativa da retina
FIG. 1
(cones), podendo também dever-se a opacidade
Camadas da retina: representação esquemática. da córnea ou cristalino.
– Nictalopia ou cegueira nocturna – Dificuldade
lar com excepção da mácula, centrada pela fóvea. visual em condições de baixa luminosidade. O
Esta zona da retina, responsável pela visão central medo extremo do escuro e a dificuldade na orien-
de alta resolução, continua a desenvolver-se tação em ambientes escurecidos podem ser os
atingindo a configuração adulta por volta dos 4 sinais reveladores. Este problema surge nas
anos. O desenvolvimento da fóvea coincide com o degenerescências pigmentares da retina.
crescimento dendrítico cortical e formação de – Fotopsia – Sensações luminosas (por ex.
sinapses. ~”faíscas”) produzidas por estímulos não ópticos
As funções da retina são transformar a ima- nem luminosos, como a excitação mecânica
gem óptica em sinais eléctricos, (o que é executa- induzida pela pressão digital no globo ocular ou a
do pelos fotorreceptores), e processar as carac- tracção do vítreo.
terísticas do mundo visual, transmitindo os sinais – Miodesopsia – Percepção de manchas escuras
captados pelos fotorreceptores até ao córtex visual (~”moscas volantes”) no campo visual que pare-
através do nervo óptico. (Capítulo 247) cem flutuar com os movimentos dos olhos. Podem
dever-se à presença de exsudado inflamatório ou
Manifestações clínicas a sangue no vítreo (hemovítreo), assim como ao
descolamento retiniano, situações que projectam
As doenças da retina habitualmente manifestam- sombras sobre a retina.
se por perturbações da visão, baixa da acuidade – Metamorfopsia – Percepção de imagem distor-
ou alteração da qualidade visual. Se na criança cida, aumentada ou diminuída. Deve-se a doença
que já se sabe exprimir o aparecimento dos sin- macular, associando-se habitualmente a baixa da
tomas pode ser verbalizado, na criança mais pe- acuidade visual.
quena são os sinais ou as complicações de deter- • Alterações campimétricas – Perda de campo
minada situação patológica que podem sugerir o visual que pode assumir várias formas, tais como:
1234 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ser localizada a uma área (escotoma), generaliza-
da, etc., consoante a quantidade e localização de
fibras nervosas afectadas.
• Leucocória – Trata-se de “pupila de cor bran-
ca” a qual pode ter várias causas; relaciona-se com
opacidade da córnea, do cristalino (catarata), com
patologia do segmento posterior do globo ocular
(retinoblastoma, descolamento da retina de causa
inflamatória, infecciosa, degenerativa, traumática,
etc.), patologia vítreo-retiniana ou defeito congénito.
• Estrabismo – O estrabismo pode ser a única
manifestação de doença retiniana; assim, qualquer
criança estrábica deve ser sempre avaliada e sujei-
ta a fundoscopia. A baixa de visão traduz-se em
dificuldade na fixação e consequente desvio do
olho.
• Nistagmo – A sucessão de movimentos rít-
micos, involuntários e conjugados dos globos ocu-
lares, com alternância de oscilações lentas e rápi-
das pode ser uni ou bilateral. Define-se conven-
cionalmente pelo sentido da oscilação rápida e
pela sua direcção: horizontal, vertical, rotatório,
multidireccional ou misto. Constitui sinal de
lesões do aparelho vestibular ou das vias nervosas
centrais ou periféricas; pode ser provocado por
certas posições. Quando de origem retiniana
ocorre por incapacidade de fixação associada a
patologia macular.
Principais doenças retinianas
Em termos semiológicos as doenças retinianas
podem dividir-se em dois grupos: as doenças macu-
lares e as doenças da periferia retiniana. Recorda-se
que a mácula é a região da retina que contribui pri-
mordialmente para a visão central, fotópica e de alta
resolução.
As doenças maculares caracterizam-se por
diminuição da acuidade visual, metamorfopsia,
fotofobia, hemeralopia e alterações campimétricas
centrais (escotoma central). A periferia retiniana é
responsável pela visão periférica, escotópica e de
orientação espacial, pelo que as afecções periféri-
cas se associam à perturbação da referida visão.
A avaliação objectiva das doenças retinianas
compreende a medição da acuidade visual (acuida-
de de detecção medida com pequenos objectos,
acuidade de padrões pelo olhar preferencial ou pela
resolução de linhas de orientação, acuidade de re-
conhecimento com testes de optótipos e acuidade
de leitura), determinação da sensibilidade ao con-
traste (capacidade de ver detalhes em níveis baixos
de contraste), registo dos campos visuais e avalia-
ção da visão cromática. Completa-se pela visualiza-
ção directa da retina (oftalmoscopia directa e indi-
recta), habitualmente com a pupila dilatada farma-
cologicamente. Frequentemente é necessário recor-
rer a outros exames complementares com a retino-
grafia, a angiografia fluoresceínica, a ecografia ocu-
lar, a tomografia de coerência óptica e a electrofisio-
logia (electrorretinograma, electroculograma e
potenciais evocados visuais). (Capítulo 248)
São referidos a seguir problemas clínicos de
etiopatogénese diversa associados a doença retini-
ana, chamando-se especial atenção para a retino-
patia da prematuridade e para o retinoblastoma.
1. Anomalias congénitas
As anomalias congénitas da retina e nervo óptico
podem implicar um compromisso funcional va-
riável, salientando-se que algumas delas poderão
indiciar a existência defeitos com outra localização.
Surgem com uma incidência ~1,6/1.000 em RN.
São exemplos a displasia vítreo-retiniana, a
persistência do vítreo primário hiperplásico,
anomalias vasculares e o coloboma (qualquer
anomalia congénita do desenvolvimento que
poderá surgir em qualquer das seguintes estru-
turas: pálpebras, íris, cristalino, coroideia, retina
ou nervo óptico).
O coloboma é um dos constituintes da associa-
ção CHARGE, razão pela qual a sua verificação
obriga à detecção doutros defeitos (síndromas mal-
formativas, cromossomopatias, etc.). (Capítulo 18)
2. Albinismo
O albinismo corresponde a um grupo heterogéneo
de doenças, quer sob o ponto de vista genético,
quer clínico; caracteriza-se por hipopigmentação
da pele, cabelo e olhos, explicável por deficiência
da produção de melanina. São descritas duas for-
mas de albinismo: oculocutâneo e ocular. As sín-
dromas de Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi
associam-se a albinismo oculocutâneo.
3. Doenças hereditárias do metabolismo
Existem mais de 400 doenças hereditárias com
envolvimento significativo da retina, mácula ou
 CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1235

coróide, com quadros clínicos diversos de dege-
nerescência retiniana, conforme as áreas inicial-
mente atingidas e progressão verificada. A patolo-
gia metabólica pode originar alterações retinianas
com aspectos particulares, nomeadamente as
degenerativas (retinopatia pigmentar, atrofia gira-
ta, alteração do epitélio pigmentar e alteração da
mácula em mancha cor de cereja), bem como
quadros de hemorragia retiniana e neuropatia
óptica. (Quadro 1)
Nas alterações degenerativas da mácula o
aspecto em mancha cor de cereja é de uma forma
geral relacionado com etiologia metabólica, sendo
fundamental o diagnóstico diferencial das doen-
ças de sobrecarga lisossomal. Tal padrão do fundo
ocular é devido à acumulação de lípidos comple-
xos nas células ganglionares da retina, originando
QUADRO 1 – Degenerescência retiniana
e doenças hereditárias
do metabolismo
uma cor esbranquiçada rodeando a zona da fóvea.
(Quadro 2 e Figura 2)
4. Diabetes mellitus
No que se refere a diabetes mellitus (tipos 1 e 2)
cabe referir que as manifestações oculares mais
frequentes ocorrem na retina e no cristalino. A
retinopatia diabética raramente surge antes de 3-5
anos de doença, e antes da puberdade. O tempo
de evolução e o grau de descompensação metabó-
lica da doença são factores relevantes no desen-
volvimento e na gravidade das complicações ocu-
lares. Surge microangiopatia progressiva que leva
à lesão e oclusão dos pequenos vasos retinianos.
Em fases inicias da retinopatia (chamada de fundo)
à fundoscopia observam-se microaneurismas (di-
latação capilar), tortuosidade vascular, hemorra-
gias e edema. Pode haver défice da aquidade vi-

Doença retiniana associada a outras doenças

• Defeito do metabolismo lipídico
– Abetalipoproteinémia
– Doença peroxissomal: alteração da biogénese do pe-
roxissoma (Síndroma Zellwegwer)
– Defeito isolado da β-oxidação
– Doença de Refsum
– Defeito da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gor-
dos: deficiência LCHAD*
– Síndroma de Sjogren-Larsson
• Defeito lisossómico FIG. 2
– Ceroidolipofuscinoses Fundoscopia: Mancha cor de cereja.
– Mucopolissacaridoses: todas excepto doença de Mór-
quio (MPS IV)
QUADRO 2 – Degenerescência macular
– Mucolipidose IV em “mancha cor de cereja”
– Doença de Krabbe
• Defeito mitocondrial Doença “Mancha de cereja”
– Síndroma de Kearn-Sayre Sialidoses tipo I Constante
– Outros defeitos Sialidoses tipo II Constante
• Defeitos congénitos da glicosilação (CDG) Galactossialidose Frequente
• Defeitos do metabolismo do cobre: Doença de Menkes Gangliosidose GM2
• Outros: alteração do metabolismo da cobalamina C – Doença de Tay-Sachs (infantil) Constante
Doença retiniana isolada – Doença de Sandhoff (infantil) Constante
• Atrofia girata Gangliosidose GM1 (infantil) Frequente
* LCHAD – Hidroxiacil-CoA desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia Doença de Niemann-Pick tipo A Frequente
longa Doença de Gaucher tipo 2 Ocasional
1236 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
sual se o edema atingir a mácula.
Com o tempo, a oclusão microvascular pro-
gressiva leva à isquémia e à formação de neovasos
(retinopatia proliferativa), com edema e hemorragia
mais acentuados, (hemorragias retinianas e do ví-
treo), maculopatia e risco mais elevado de descola-
mento retiniano. A retinopatia é lentamente pro-
gressiva, sabendo-se que, após 10 anos de doença,
70 a 90% dos diabéticos do tipo 1 evidenciam graus
diversos de retinopatia, sendo tanto mais grave
quanto pior o controlo metabólico.
O compromisso associado do cristalino, evi-
denciado pela sua opacificação (catarata) depende
também muito da qualidade e estabilidade da
compensação metabólica. A presença de catarata
diminui a acuidade visual.
A intervenção cirúrgica está indicada no trata-
mento da catarata, do hemovítreo ou do descola-
mento retiniano. O método de tratamento com
raios laser é utilizado como profilaxia destas últi-
mas complicações e no tratamento de certas for-
mas de maculopatia.
O acompanhamento oftalmológico da criança
e do adolescente diabético deve ser ajustado à
idade e à gravidade da diabetes. Em geral, deve
fazer-se a avaliação uma vez feito o diagnóstico,
com a finalidade de esclarecimento da crian-
ça/família e exclusão de outra patologia. A
detecção e vigilância da retinopatia deve iniciar-se
3 anos após o início do período da puberdade
quando a evolução metabólica tenha sido favorá-
vel, ou antes, pelos 9 anos de idade, no caso de
não ser conseguido tal objectivo. (Capítulo 182).
Posteriormente, a vigilância oftalmológica deve
ser, pelo menos, semestral.
5. Doenças hematológicas
A retinopatia verificada nos casos de anemia de
células falciformes relaciona-se com a hipervis-
cosidade sanguínea e consequente hipóxia, salien-
tando- se que as manifestações oculares são mais
frequentes quando há associação a outra hemo-
globinopatia. (Capítulo 143)
As lesões encontram-se na periferia, podendo
configurar uma forma não proliferativa, de fundo,
caracterizada por envolvimento arteriolar com em-
bainhamento, tortuosidade e hemorragias (man-
chas-salmão, intrarretinianas, e aglomerados pi-
gmentares cicatriciais), ou evoluir para uma forma
proliferativa quando a isquémia é mantida. A
retinopatia drepanocítica proliferativa (rara em
idade pediátrica) deve-se à oclusão arteriolar e
neovascularização; define-se pela presença de
tufos vasculares de aspecto típico e pode levar a
complicações irreversíveis.
A aplicação do método de laser pode estar
indicada como medida preventiva.
A vigilância oftalmológica deve iniciar-se por
volta dos 10 anos de idade e repetir-se semestral-
mente.
6. Inflamação e infecção
A inflamação da retina habitualmente não ocorre
de forma isolada, associando-se, pelo menos, ao
compromisso da coroideia. Daí que os processos
inflamatórios destas duas estruturas sejam habi-
tualmente considerados em simultâneo, mesmo
quando um processo é predominantemente retini-
ano.
O termo uveíte significa inflamação da úvea
(estrutura composta pela íris, corpo ciliar e coroi-
deia). Se todas as referidas estruturas estiverem
atingidas, diz-se que há panuveíte.
Segundo o critério topográfico, são considera-
dos três tipos de uveíte:
a) anterior, compreendendo a irite e a iridoci-
clite;
b) intermédia, compreendendo a ciclite e a
chamada pars planite;
c) posterior, compreendendo a coroidite (ou a
coroidorretinite quando se verifica compromisso
retiniano); ou seja, a uveíte posterior atinge predo-
minantemente o segmento posterior do globo ocu-
lar.
Quanto à etiologia, as situações inflamatórias
distribuem-se essencialmente por três grupos:
origem infecciosa, auto-imune, idiopática, e as
chamadas “síndromas mascaradas”. Estas últimas
compreendem situações clínicas diversas que cur-
sam com uveíte: por ex. linfoma, retinoblastoma,
leucemia, metástases de tumor distante, descola-
mento, degenerescência retiniana e presença de
corpo estranho intra-ocular.
A uveíte intermédia é, em geral , uma situação
crónica e idiopática
Na idade pediátrica cerca de 40 % das uveítes
afectam o segmento posterior, sendo a etiologia infec-
ciosa (congénita ou adquirida) a mais importante:

por Toxoplasma gondii, Citomegalovírus, Mycobacterim
tuberculosis, Candida albicans, Toxocara canis, etc..
Como noutras doenças retinianas, a presença
de uveíte posterior pode revelar-se quando a
criança é capaz de expressar queixas, nomeada-
mente de miodesopsia, de alteração da acuidade
ou qualidade visual, ou através de sinais que reve-
lam diminuição da acuidade visual. Frequente-
mente trata-se de situações que se associam a
outras manifestações oculares, inflamatórias ou a
anomalias congénitas.
O atraso no diagnóstico devido à não verbali-
zação das queixas e as consequências sobre o sis-
tema visual, ainda em desenvolvimento, podem
agravar o prognóstico na criança mais pequena.
Refira-se, no entanto, que por vezes o diagnós-
tico de uveíte posterior é um achado ocasional no
âmbito de observação oftalmológica realizada por
motivos diversos.
São descritos a seguir alguns quadros clínicos
que tipificam processos de inflamação e infecção
de expressão retiniana.
• Toxocarose – Deve-se à presença da larva
enquistada na retina. Em geral existe compromis-
so uniocular. O aspecto mais típico é o de granu-
loma localizado no pólo posterior do olho ou na
periferia; no entanto, o processo inflamatório
pode ser mais difuso. Ao cicatrizar, pode originar
o descolamento da retina. As manifestações clíni-
cas incluem diminuição de visão, estrabismo ou
leucocória, impondo por vezes, o diagnóstico di-
ferencial com retinoblastoma.
• Retinites víricas – Vários agentes víricos
(por ex. vírus da imunodeficiência humana/VIH,
Herpes simplex, Herpes zoster, Citomegalovírus e
vírus da rubéola) podem infectar a retina da cri-
ança, desde a fase de vida intra-uterina, podendo
as respectivas repercussões ser mais ou menos de-
vastadoras.
Para além da infecção da retina, outras estru-
turas oculares podem estar envolvidas, como a
córnea, o cristalino, a íris, o corpo ciliar, o nervo
óptico, etc..
O exame fundoscópico permite observar focos
activos de coriorretinite (áreas de edema retiniano
que se podem associar a fenómenos de vasculite e
hemorragias) ou cicatrizes de infecção coroidorre-
tiniana (áreas de hiperpigmentação alternando
com áreas menos pigmentadas ou esbranqui-
CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1237
çadas) em maior ou menor extensão. Um aspecto
frequente nalgumas infecções congénitas (rubéo-
la, sarampo) é o quadro designado classicamente
por “retinopatia pigmentada em sal e pimenta” em
que se observa a dispersão pigmentar em toda a
retina ou parte dela.
A doença ocular em crianças infectadas pelo
VIH e Citomegalovírus é muito menos frequente do
que nos adultos.
• Coroidorretinites bacterianas e fúngicas –
Trata-se de situações mais raras, habitualmente
ocorrendo associadas a outras manifestações ocu-
lares e não oculares. A sífilis congénita pode dar
origem a retinopatia em sal e pimenta semelhante à
da rubéola. O envolvimento retiniano é ainda pos-
sível na doença de Lyme, na tuberculose e na
doença do arranhão do gato. Em todas estas
doenças as manifestações clínicas são muito va-
riáveis, não havendo um padrão típico de apre-
sentação. (Capítulos 285 e 295).
A retinopatia surgindo no contexto de septi-
cémia ou bacteriémia é muito rara; em geral deve-
se a um êmbolo séptico decorrente de endocardite
bacteriana.
O exame oftalmológico especializado permite
identificar sinais de hemorragia centrada por uma
área branca (mancha de Roth), como manifestação
do êmbolo formado.
As infecções por fungos (por ex. Candida albi-
cans) também podem originar endoftalmite por
embolia.
• Coroidorretinite por Toxoplasma gondii
(Toxoplasmose) – A toxoplasmose (congénita ou
adquirida) é a causa mais importante de uveíte poste-
rior em todos os grupos etários; em idade pediátrica
é responsável por cerca de 50% dos casos de uveí-
te posterior (coroidite ou coroidorretinite).
Uma vez instalado na célula retiniana, há pro-
liferação do protozoário causando reacção de hi-
persensibilidade e inflamação nos tecidos e vasos
adjacentes, vítreo e coroideia, sendo de realçar que
poderá surgir reactivação em zona adjacente a
cicatriz coroidorretiniana antiga.
As manifestações de toxoplasmose congénita
variam muito, entre cicatriz retiniana periférica e
coroidorretinite activa.
• Uveítes não infecciosas – Estas afecções são
muito raras em idade pediátrica salientando-se, a
este propósito, que alguns casos de uveíte posterior
1238 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
podem associar-se a sarcoidose, a nefrite tubuloin-
tersticial (TINU) e a doença de Behçet (Capítulo 163).
6. Distrofias coroidorretinianas
Abrangem um conjunto de situações de natureza
genética relativamente às quais cada vez são co-
nhecidos mais genes; geralmente só se manifestam
no adolescente ou adulto. Para o estabelecimento do
diagnóstico e prognóstico destas doenças a elec-
trofisiologia ocular é fundamental. Outros meios
auxiliares de diagnóstico importantes são o estudo
da visão cromática e a angiografia fluoresceínica.
São salientadas,entre outras, as seguintes distrofias:
• Retinopatia pigmentada (retinose pigmen-
tar) – É caracterizada por disfunção progressiva
dos fotorreceptores e atrofia de várias camadas da
retina, verificando-se perda progressiva de basto-
netes e, posteriormente, também de cones.
Manifesta-se essencialmente por nictalopia e
diminuição progressiva dos campos visuais. Por
fundoscopia são identificadas alterações pi-
gmentares retinianas típicas (espiculadas), ate-
nuação vascular e palidez óptica.
Na maioria dos casos, o modo de transmissão
é autossómico recessivo, tendo sido comprovada
hereditariedade ligada ao cromossoma X em cerca
de 15% dos casos.
• Distrofia de cones-bastonetes – Nesta forma
os fotorreceptores são afectados de forma genera-
lizada, sendo maior a perda de função do cone do
que a do bastonete.
A hereditariedade é autossómica (recessiva ou
dominante), ou ligada ao cromossoma X. A maio-
ria revela-se entre o final da segunda década de
vida e o início da idade adulta. Manifesta-se es-
sencialmente por perda de visão central, discro-
matopsia e fotofobia, instalando-se progressiva-
mente nictalopia e perda de visão periférica.
Por fundoscopia observam-se alterações seme-
lhantes às da retinopatia pigmentada.
• Amaurose congénita de Leber – Trata-se
duma distrofia cone-bastonete identificável desde
a data do nascimento ou nos primeiros meses de
vida por défice de visão e nistagmo. Em geral, a
transmissão é autossómica recessiva, podendo
também ocorrer a forma autossómica dominante.
Constitui a causa mais frequente de deficiência visual
infantil de natureza hereditária.
As manifestações ulteriores incluem movi-
mentos erráticos dos globos oculares ou nistagmo,
deficiente reflexo fotomotor pupilar e o já citado
sinal oculodigital de Franceschetti (como resulta-
do da deficiente estimulação visual pela luz, a
criança exerce pressão sobre os globos oculares
para estimular mecanicamente a retina, conse-
guindo asssim obter sensação visual); com o
tempo, a pressão repetida pode levar a atrofia da
gordura orbitária e afundamento do globo ocular
– enoftalmia – e a catarata.
7. Descolamento da retina
Entende-se por descolamento retiniano a sepa-
ração entre a retina neurossensorial e o epitélio
pigmentado subjacente por mecanismos diversos.
Como consequência, a retina pode sofrer atrofia
por insuficiência de suprimento sanguíneo e de
nutrientes.
As manifestações clínicas essenciais variam
consoante a causa do descolamento e a sua exten-
são: fotopsias, miodesopsias, perda de campo ou
acuidade visual, e leucocória. Como em qualquer
situação que decorre com perda de acuidade visual,
o estrabismo adquirido pode ser um sinal revelador.
8. Retinopatia da prematuridade
Definição – Entende-se, por retinopatia da pre-
maturidade (RP) a doença vascular retiniana con-
sequente à proliferação fibrovascular anómala
numa retina em desenvolvimento, com vasculari-
zação incompleta. A prematuridade, pelas reper-
cussões na maturação do globo ocular e das estru-
turas do sistema nervoso central, pode ter impli-
cações no desenvolvimento da visão. Neste con-
texto, as principais alterações oftalmológicas com
as quais o clínico depara são, a chamada retinopa-
tia da prematuridade na fase aguda, e suas seque-
las: os defeitos refractivos e o estrabismo.
Aspectos epidemiológicos e importância do
problema – A RP é uma doença cuja incidência e
gravidade são inversamente proporcionais ao peso
de nascimento e à idade gestacional. De acordo
com o CRYO-ROP Group, a frequência é ~ 47% em
RN com idade gestacional > 31 semanas e peso
entre 1.000 e 1.250 gramas; e ~90% nos casos com
< 28 semanas e < 750 gramas. Estudos mais
recentes apontam para uma diminuição da
incidência de retinopatia (10 a 40%) e redução da

probabilidade de ocorrência de retinopatia limiar
(3%); no entanto, em absoluto, os casos gra-ves são
cada vez mais frequentes, dado o aumento de
sobrevivência de RN com peso de nascimento infe-
rior a 750 gramas em virtude dos progressos real-
izados em terapia intensiva.
Etiopatogénese – A angiogénese dos vasos da
retina inicia-se pelas 16 semanas de gestação, pro-
longando-se até cerca das 40 semanas. Tem a sua
origem no pólo posterior do globo ocular, ao nível
da papila óptica, evoluindo anteriormente até
atingir a ora serrata, o limite anterior da retina. Por
outras palavras: a vascularização da retina do feto
faz-se da papila óptica para a periferia; a mesma
completa-se primeiramente na retina lado nasal
pelo facto de esta ser mais curta. Por isso, é mais
frequente o compromisso da retina (RP) no lado
temporal cujo desenvolvimento se completa pelas
40 semanas (gestação de termo).
Quando a criança nasce após gravidez muito
encurtada em tempo (recém-nascido pré-termo),
o processo de angiogénese não se encontra com-
pleto.
A RP progride em duas fases. Numa primeira
fase (hiperóxica), o contacto com meio ambiente
extra-uterino, mais rico em oxigénio que o meio
intra-uterino, cria vasoconstrição que, se prolon-
gada, se torna irreversível, tendo em conta a ele-
vada susceptibilidade dos vasos retinianos a ele-
vada pressão parcial de oxigénio*.
Numa segunda fase (isquémica) – que surge à
medida que o RN pré-termo cresce (entre as 30 e
as 34 semanas de idade gestacional) a hipóxia
tecidual, resultante do não desenvolvimento nor-
mal da vascularização retiniana, necessária para o
metabolismo da retina, conduz à produção de fac-
tores angiogénicos com consequente processo de
neovascularização. Esta poderá evoluir no sentido
de proliferação fibrovascular anómala levando a
tracção dos tecidos, descolamento da retina ou
cegueira.
Vários factores de risco de RP têm sido aponta-
dos: baixo peso de nascimento, baixa idade gesta-
cional, terapia com oxigénio, (factor relevante,
embora não constitua um pré-requisito) carência
* No sangue fetal a saturação em O2 da Hb é ~70%, enquanto no RN de
termo respirando ar é ~100% (correspondendo respectivamente a PaO2
de 30 mmHg e de 60-100 mmHg).
CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1239
de vitamina E, transfusões de sangue, RCIU, hiper-
cápnia, anemia, hemorragia intraventricular, etc..
Dá-se grande importância ao papel dos factores de
crescimento na génese da RP, designadamente
IGF-1 e VEGF ou vascular endothelial growth factor).
O défice de síntese de IGF-1 no pré-termo seria
responsável pela paragem do crescimento vascular
retiniano.
A hipoxémia retiniana consecutiva à hipoper-
fusão origina síntese predominante de VEGF que
se acumula no vítreo, sem efeito sobre o cresci-
mento vascular. Uma vez retomada a secreção de
IGF-I, associada à quantidade acumulada de
VEGF, verifica-se intensa proliferação vascular
retiniana. Quanto mais baixo o peso de nascimen-
to e menor a idade gestacional, maior a probabili-
dade de, no recém-nascido pré-termo, se desen-
volver retinopatia, em concomitância com ele-
vadas probabilidades de complicações cardiovas-
culares e respiratórias.
Em suma, a RP parece, pois, ter uma relação
directa com o grau de imaturidade vascular reti-
niana, acção do oxigénio sobre os vasos imaturos
e factores que intervêm na oxigenação tecidual.
Por outro lado, existem factores considerados
protectores relativamente à mesma RP; entre eles
contam-se a administração de esteróides no pe-
ríodo pré-natal, e de surfactante ao recém-nascido
(RN).
Classificação – O sistema classificativo de gra-
vidade actualmente utilizado foi estabelecido pelo
chamado CRYO-ROP Group, criado nos Estados
Unidos da América do Norte. Como meio de estu-
do foi estabelecida a classificação, ainda em vigor.
Como meio de estudo foi estabelecida a classifi-
cação, ainda em vigor. Muito do que se sabe hoje
sobre a evolução da retinopatia e sua terapêutica
deve-se aos estudos que este grupo tem efectuado,
embora não seja de menosprezar o contributo
doutros autores noutros países.
A classificação baseia-se fundamentalmente na
extensão e localização da doença, assim como na
sua gravidade. Classicamente são considerados os
parâmetros que se seguem (Figura 3):
Zona – Determina até que ponto progrediu o
desenvolvimento da vascularização e onde resi-
dem as anomalias. Centrada no nervo óptico
(papila ou disco óptico), a zona I compreende uma
área circunferencial de raio duas vezes superior à
1240 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
12h 12h
III
II II
I I
9h 3h 9h
• •
Má
a
cu pil
la Pa
Ol
ho 6h 6h
dir
eit ho
o Ol
FIG. 3
Representação esquemática das lesões da RP: localização e
extensão.
distância papila-mácula lútea. É a porção mais
posterior e a mais importante em termos de qua-
lidade visual. A zona II é a área circunferencial
distal à zona I, limitada anteriormente pela ora ser-
rata nasal. A zona III corresponde ao crescente
temporal remanescente
Estádio – Indica a gravidade do processo,
definindo-se pelo aspecto das alterações encon-
tradas:
1 – A linha de demarcação separa a retina avas-
cular da vascularizada.
2 – A linha de demarcação adquire volume,
formando uma prega.
3 – Estendendo-se a partir da prega, observa-
-se tecido proliferativo fibrovascular extrar-
retiniano que se estende para o vítreo.
4 – Descolamento subtotal da retina; resulta da
contracção do tecido proliferativo, que se-
para a retina da coroideia subjacente.
5 – Descolamento total da retina (corresponde
à antiga designação fibroplasia retrolen-
ticular).
Extensão – Designa a área circunferencial den-
tro da qual se observam alterações, expressas em
sectores circulares de 30º (ou em “horas”); tem
interesse apenas em estádios mais avançados: por
ex. se a RP se estende entre 12 horas e 3 horas, terá
extensão de 90º.
Doença plus (+) – Designa a existência de sinais
de incompetência vascular. Traduz-se por dila-
tação e tortuosidade vascular progressivas que
podem também atingir outras estruturas, como a
íris. A presença de doença plus habitualmente veri-
ficada em olhos que se encontram em estádio 3,
conjugada como a sua extensão, pode sugerir a
III
evolução iminente para um estádio de doença
grave e irreversível, se não tratada.
3h A designação de doença rush denomina situa-
ções extremas em que há agravamento muito rápi-
do, notório de dia para dia.
o
Nota: Cada caso é classificado em função do está-
rd
que dio mais avançado, da zona mais posterior e da pre-
es
sença de doença plus. Em regra, nos casos de RP ligeira
até estádio 2, sem doença plus (+), verifica-se resolução
completa.
Retinopatia limiar – Esta designação refere-se a
estádio de evolução de retinopatia em que o risco
de descolamento é ~ 50%; corresponde a uma
retinopatia em estádio 3 atingindo a zona I ou II,
numa extensão de 5 horas contínuas ou 8 horas
descontínuas.
Retinopatia pré-limiar – Esta designação traduz um
padrão requerendo acompanhamento mais rigoroso
face ao risco de evolução para retinopatia limiar.
Diagnóstico – O diagnóstico de RP baseia-se
nos achados obtidos por oftalmoscopia binocular
indirecta, da competência do oftalmologista.
Rastreio oftalmológico – Havendo anteceden-
tes de prematuridade e factores de risco, torna-se
obrigatório proceder ao rastreio da retinopatia
aguda; tal rastreio deve começar ainda quando a
criança está hospitalizada em unidades de cuida-
dos intensivos neonatais.
De acordo com as normas de 2006 da Aca-
demia Americana de Pediatria e da Associação
Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estra-
bismo, são considerados lactentes em risco, por
conseguinte com indicação para rastreio, todos
aqueles com antecedentes de peso de nascimento
(PN) inferior a 1500g e de idade gestacional (IG)
igual ou inferior a 32 semanas (ou com PN entre
1.500 e 2.000 gramas ou IG superior a 32 semanas
havendo concomitantemente factores de risco,
designadamente instabilidade clínica e necessi-
dade de suporte ventilatório).
O primeiro exame deve ser efectuado em
função da IG ao nascer e da idade cronológica em
semanas (Quadro 3).
A partir do primeiro exame, o oftalmologista
adapta o seguimento às particularidades de cada
caso, designadamente as relacionadas com a
gravidade.
 CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1241

QUADRO 3 – Primeiro exame oftalmológico ao tecido proliferativo, pretende-se diminuir a pro-

dução local de factores angiogénicos e deter o
Idade Gestacional ao nascer Idade pós-natal processo. A ablação é feita pela crioterapia ou pelo
(semanas) (semanas) método laser (árgon verde ou díodo vermelho).
22 9 Pelas suas características menos agressivas o méto-
23 8 do laser ultimamente tem substituído a crioterapia.
24 7 Na presença de descolamento de retina (está-
25 6 dios 4 ou 5) a ablação retiniana pode ser coadju-
26 5 vada por vitrectomia e indentação escleral. No
27 - 32 4 entanto, nesta fase o prognóstico é mau.
Nalguns centros tem sido empregue o agente
antiangiogénico (inibidor do VEGF) intra-vítreo
No âmbito do rastreio da RP chama-se a (bevacizumab/Avastin®). Admite-se que no futuro
atenção para uma aparelhagem moderna (câmara tenham papel importante o tratamento com célu-
de fibras ópticas designada por RetCam adaptada las estaminais e com IGF-1
para fundoscopia e que permite visualizar ima- Prognóstico – O período de tempo que medeia
gens digitalizadas do fundo do olho com assistên- entre as 32 e as 42 semanas de gestação é crucial
cia por computador); é aplicável à telemedicina e no que respeita à evolução da retinopatia. Pode
pode ser utilizada por neonatologista treinado ocorrer a sua regressão ou, pelo contrário, a
com o apoio de oftalmologia. Tal como para o mé- evolução para formas graves. Na maioria dos
todo convencional, há necessidades de dilatação casos ela regride, observando-se que o seu início
pupilar > 8 mm, o que se consegue com tropicami- ocorre por volta das 37 semanas de idade gesta-
da a 0,5% (30-45 minutos antes da observação). cional (entre as 34 e 46 semanas) e dura em média
Em termos de custo-benefício há que referir o 15 semanas. A regressão com resolução completa é
custo de 100.000 dólares USA, confrontado com o a regra nos casos de RP ligeira – estádio 1 ou 2,
custo dos cuidados assistenciais relacionados com como foi referido antes.
a cegueira por RP: 1-5 milhões de dólares USA. No outro extremo de gravidade encontra-se a
Após alta hospitalar devem ser feitos exames RP que atinge a zona I, situação associada a 90%
periódicos, regra geral entre os 6 e os 12 meses de de risco de progressão para descolamento da reti-
idade pós-natal, entre os 2 e 2 anos e meio, entre na, se não tratada. Mesmo quando tratados, 50%
os 3 e meio e 4 anos; e, depois, bianualmente. de tais casos evoluem desfavoravelmente; por esta
Prevenção e tratamento – Na fase actual dos razão, mais recentemente tende a intervir-se mais
conhecimentos não existe qualquer fármaco para precocemente nas crianças com RP na zona I ou na
prevenir ou tratar a RP. Salienta-se, no entanto, zona II.
como medida prioritária a prevenção do parto Após a regressão espontânea ou induzida pelo
pré-termo, a necessidade de vigilância rigorosa da tratamento, poderão manter-se alterações retinia-
oxigenoterapia administrada ao RN pré-termo e nas residuais de gravidade variável: em geral são
da monitorização rigorosa da pressão arterial de tanto mais frequentes e mais graves quanto mais
O2 e de CO2 evitando a ultrapassagem de níveis evoluído o estádio atingido.
críticos. (Parte XXXI) Como consequência destas sequelas, são de
O objectivo do tratamento, da competência do destacar: o astigmatismo por distorção retiniana, a
oftalmologista, é deter a evolução para alterações maculopatia cicatricial e o descolamento retiniano
estruturais graves (descolamento da retina), ten- tardio do jovem ou adulto.
tando evitar a perda visual, tendo em conta os Os defeitos refractivos são mais frequentes nas
efeitos iatrogénicos de própria terapêutica. Está crianças com antecedentes de prematuridade
indicado quando a retinopatia atinge o estádio extrema (PN<1000 gramas). Mesmo não se tendo
limiar, ou pré-limiar com risco de descolamento verificado evolução para RP grave, é mais fre-
de retina. quente a ocorrência de miopia, astigmatismo e ani-
Através da ablação da retina isquémica, periférica sometropia (diferença significativa da capacidade
1242 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
refractiva entre os dois olhos). Este último defeito
refractivo pode ser uma causa de ambliopia.
As perturbações da motilidade ocular (estrabis-
mo e nistagmo) poderão tornar-se manifestas pos-
teriormente, relacionando-se, quer com sequelas
oculares (retinopatia e defeitos refractivos), quer
com lesões do sistema nervoso central associadas.
Devido a erros refractivos significativos ou a
estrabismo, a criança com antecedentes de prema-
turidade tem maior probabilidade de vir a ser
amblíope. (Capítulos 249-251)
9. Retinoblastoma
Aspectos epidemiológicos e importância do pro-
blema – O retinoblastoma, desenvolvendo-se a
partir de células retinianas nucleadas imaturas, é o
tumor maligno ocular mais frequente na criança. A
célula estaminal ou primordial do retinoblastoma
parece ser neuronal.
A sua incidência mundial oscila, de acordo
com diversas estatísticas, entre 1 para 14.000 a
1/34.000 recém-nascidos. Em 90 % dos casos
surge antes dos 3 anos, sendo 30% bilateral.
Numa minoria (10%) há antecedentes familiares.
A sua importância deriva essencialmente do
facto de ser letal quando não tratado; inversa-
mente, quando diagnosticado e tratado de forma
oportuna, a percentagem de cura aumenta signi-
ficativamente. (Capítulo 125)
Etiopatogénese – O retinoblastoma representa
a expressão fenotípica da ausência de um gene
supressor tumoral, designado por gene do
retinoblastoma ou RB1, que se localiza no braço
longo, banda 14, do cromossoma 13 (13q14). Trata-
-se do primeiro gene supressor tumoral humano
que foi completamente caracterizado. A sua função
é suprimir o crescimento celular. Duas cópias nor-
mais do gene estão presentes na maioria das célu-
las humanas, sendo a sua função limitar o cresci-
mento da célula; de referir que apenas uma cópia
normal basta para cumprir a sua função. Antes de
se conhecer a existência deste gene, o retinoblas-
toma era classificado como esporádico ou here-
ditário. Clínica e histologicamente, ambas as for-
mas são indistinguíveis. A variedade hereditária,
associando-se a tumores múltiplos e a compromisso
binocular, pode ocorrer sob as formas autossómica
dominante (mais frequente), ou recessiva.
Como resultado do crescimento celular supe-
rando a capacidade de irrigação sanguínea, surge
um processo de necrose e de calcificação. Enquan-
to as células tumorais com origem nas camadas
mais internas da retina crescem em direcção ao
cristalino invadindo outras zonas da retina, as que
se originam nas camadas mais externas podem
levar ao descolamento da mesma. O retinoblas-
toma, através da invasão do nervo óptico ou da
coroideia, pode invadir a órbita, salientando-se
que a disseminação à distância, por via linfática
ou sanguínea, surge raramente.
No respeitante ao tipo histológico em causa, cabe
salientar que o sarcoma osteogénico é o mais fre-
quente. Outros tipos tumorais possíveis são: neuro-
blastoma, condrossarcoma, rabdomiossarcoma, etc..
Nos casos de retinoblastoma hereditário existe ele-
vada probabilidade de aparecimento de pinealoblas-
toma, altamente invasivo e letal, habitualmente
ocorrendo nos primeiros quatro anos de vida.
Manifestações clínicas e diagnóstico – As
principais formas de apresentação do retinoblas-
toma são estrabismo (em geral o primeiro sinal) e
diminuição da visão ou leucocória. A propósito de
leucocória, cabe referir a ausência do reflexo ver-
melho da pupila da criança quando o foco lumi-
noso forte atravessa a pupila. (Figura 4)
Mais raramente e/ou com a progressão do
tumor, este pode manifestar-se por hifema espontâ-
neo (presença de sangue entre a íris e a córnea),
glaucoma secundário, anisocória (midríase do olho
afectado), heterocromia iridiana (diferente colo-
ração das íris), nistagmo ou inflamação crónica. Em
fases muito avançadas de proliferação ultrapassan-
do os limites do globo, poderá sugerir o diagnósti-
co de celulite orbitária.
De acordo com a classificação internacional
(2007) são considerados cinco grupos de A a E em
função da extensão: A (≤ 3 mm) ou small; B (big-
FIG. 4
Leucocória do globo ocular esquerdo.

ger); C (contained); D (diffuse); E (extensive).
O diagnóstico diferencial faz-se, fundamental-
mente, com a catarata, uveíte ganulomatosa anterior,
toxocarose, toxoplasmose, retinite vírica, displasia
da retina, retinosquise juvenil ligada ao X, etc., sendo
que a anamnese e o exame objectivo geral se tornam
fundamentais para orientar a destrinça.
O exame do fundo do olho sob dilatação pupi-
lar, realizado por oftalmologista é fundamental; o
aspecto é variável consoante o tipo de crescimento
tumoral e a extensão e número de focos tumorais.
(Figura 5)
A presença de calcificações retinianas em cri-
anças com menos de 2 anos de idade é considera-
da sinal patognomónico de retinoblastoma, o que
não acontece após os 2 anos. (Figura 6)
Após fundoscopia, habitualmente repetida sob
anestesia geral, o exame completa-se através da
ecografia ocular realizada em ambos os olhos, e do
estudo imagiológico (TAC, RMN) para confir-
FIG. 5
Retinoblastoma: aspecto da fundoscopia.
FIG. 6
Retinoblastoma –
imagem de
calcificação (TAC).
CAPÍTULO 255 Doenças da retina 1243
mação do diagnóstico e avaliação dos estádios
evolutivos da doença.
Tratamento – O tratamento, da competência
do oftalmologista, pode ser: a) conservador (nos
casos de tumores de pequenas dimensões e intra-
oculares por ex. fotocoagulação, laser, termotera-
pia por laser díodo, quimiorredução, crioterapia,
braquiterapia, radioterapia, etc.); b) radical (nos
casos de grandes dimensões e associados à inva-
são do nervo óptico-enucleação). Salienta-se que a
quimioterapia está indicada em associação às
modalidades atrás referidas – a) e b).
Em centros especializados estão a ser usados
novos tratamentos, alguns em fase experimental:
vírus oncolíticos, genes “suicidas” tendo como
vector adenovírus com gene de timidina de her-
pes simplex seguido de administração de ganci-
clovir, esterovírus angiostáticos, factor anti-VEGF,
carboplatina de libertação lenta, etc..
Prognóstico – O factor de prognóstico mais
importante é relacionável com o compromisso do
nervo óptico; se forem detectadas células tumorais
na margem do nervo óptico ou no espaço sub-
aracnoideu, o prognóstico é mais reservado.
Nos casos de tumores unilaterais e intra-ocu-
lares a taxa de cura é cerca de 90%.
O retinoblastoma bilateral associa-se a elevado
risco de desenvolvimento doutras neoplasias
primárias ao longo da vida, o que pode ainda ser
potenciado pela radioterapia. O tempo médio de
latência é cerca de 13 anos.
Nos casos de mutação genética germinal o
risco de recorrência é elevado.
Aconselhamento genético – O risco de retino-
blastoma na descendência de um indivíduo com
retinoblastoma só existe quando o doente tem uma
mutação germinal. A avaliação do risco determina-se
pela história familiar e pelo grau de compromisso
tumoral, uni ou bilateral (ou multifocal). Os pais e
irmãos de doentes afectados por retinoblastoma de-
verão também ser submetidos a exame fundoscópi-
co. A penetrância do RB1 é cerca de 90%, o que cor-
responde a risco de passagem à descendência ~45%.
AGRADECIMENTO
As Figuras 4, 5 e 6 foram gentilmente cedidas pelos colegas
Drs. Maria Araújo e Augusto Magalhães da Secção de
Oftalmologia Pediátrica de Serviço de Oftalmologia do
Hospital de São João, Porto, e a Figura 2 pelo Prof. João
1244 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Goyri O´Neill da FCM/UNL e Serviço Universitário de
Oftalmologia do Hospital Egas Moniz, Lisboa, a quem o
editor e autora muito agradecem.
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256
CATARATA
Cristina Brito e J. Mesquita
Definição e importância do problema
A catarata é definida como opacidade do crista-
lino. A repercussão na visão depende essencial-
mente de vários factores como intensidade da
referida opacidade, sua extensão e uni ou bilate-
ralidade.
Tal anomalia, contribuindo significativamente
para diminuir o estímulo visual na primeira infân-
cia, poderá interferir no desenvolvimento da área
do córtex cerebral responsável pela visão (área
occipital), dando origem a sequelas, tais como
ambliopia. Por outro lado, sendo detectada em
fase precoce da vida, existe a possibilidade de
intervenção com bons resultados.
A catarata constitui uma das afecções do sis-
tema ocular mais frequentes em idade pediátrica,
(entre 2 a 4 por 10.000 recém-nascidos), por sua
vez explicando cerca de 15% dos casos de cegueira
nos países ditos desenvolvidos.
As cataratas (uni ou bilaterais) podem também
estar associadas a outras afecções oculares ou
sistémicas, ser congénitas (evidentes na data do
nascimento ou pouco tempo depois) ou adquiri-
das na vida extra-uterina. (Capítulo 257) (ver
glossário no fim do capítulo)
Etiopatogénese
Existe uma multiplicidade de factores etiológicos
que poderão levar à opacidade do cristalino;
descrevem-se como factores mais frequentes os
genéticos (cerca de 25% - 35% dos casos segundo
várias estatísticas,sendo mais frequente a heredi-
tariedade de tipo autossómico dominante),
infecções fetais (cerca de 40% dos casos), doenças
metabólicas (cerca de 10%). Salienta-se que em

cerca de 1/3 dos casos nenhum factor etiológico é,
na fase actual dos conhecimentos, identificável
(formas ditas idiopáticas). (Quadro 1)
Manifestações clínicas
A manifestação clínica clássica da catarata é a leu-
cocória(sinal de pupila “branca” ou do reflexo
pupilar “branco”); refira-se, no entanto, que as
manifestações podem variar, essencialmente em
função da localização e intensidade da opacidade.
Outros sinais são: nistagmo, fotofobia, estrabismo,
sensação de alheamento ou de contacto social, já
por volta dos 2-3 meses, fase em que a criança
nascida de termo começa em condições normais, a
seguir objectos.
A ausência do “reflexo vermelho” pode ser
evidenciada por oftalmoscopia directa a qual de-
verá ser realizada no âmbito dos exames de saúde
durante o primeiro ano de vida pelo clínico geral
ou pediatra.
Tendo em consideração que determinados
casos de localização posterior são detectáveis
somente por biomicroscópio com lâmpada de
fenda pelo oftalmologista, qualquer suspeita face
à verificação de antecedentes familiares ou
doutros sinais atrás descritos, implica o encamin-
hamento atempado para a consulta de Oftal-
mologia.
QUADRO 1 – Cataratas em idade pediátrica
e patologia associada
• Doenças metabólicas (galactosémia, doença de
Niemann-Pick, doença de Wilson, abetalipopro-
teinémia, homocistinémia, etc.)
• Infecções fetais (grupo TORCHS-toxoplamose,
rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, outros)
• Doenças endócrinas (diabetes mellitus, hipopara-
tiroidismo, etc.)
• Doenças genéticas (síndromas com trissomia, sín-
droma de Alport, Crouzon, Conradi, Marfan, etc.)
• Associadas a outras doenças oculares (coloboma,
aniridia, microftalmia, etc.)
• Miscelânea (corticoterapia, radioterapia, lesões
traumáticas, causa desconhecida/formas idiopáticas).
CAPÍTULO 256 Catarata 1245
Tratamento
O tratamento, da competência do oftalmologista,
consiste na remoção do cristalino e ulterior cor-
reção do erro de refracção com óculos ou, em casos
especiais, aplicação de lentes de contacto ou de
implantação. Na actuação está implícita a necessi-
dade de correção da ambliopia e de processo de
reabilitação. Refira-se a importância do diagnósti-
co precoce, factor determinante do prognóstico.
Importa salientar que a reabilitação – que pode
ser processo moroso – a cargo de uma equipa mul-
tidisciplinar (incluindo, designadamente pedia-
tra/clínico geral, oftalmologista, fisiatra e técnico
de oftalmologia) constitui uma vertente funda-
mental da actuação tendo em vista a tentativa de
recuperação.
Prognóstico
O prognóstico depende dum conjunto de factores.
São considerados agravantes: baixa idade da cri-
ança, baixa idade de detecção, anterior ao com-
pleto desenvolvimento visual, intensidade da
opacidade, unilateralidade implicando maior difi-
culdade na recuperação funcional, duração e
gravidade da ambliopia, associação a doença ocu-
lar ou sistémica, etc..
A precocidade do diagnóstico e da intervenção
(remoção do cristalino afectado), constituem, dum
modo geral, factores de bom prognóstico.
GLOSSÁRIO
Sendo a catarata uma anomalia do cristalino, importa definir outras
anomalias do mesmo.
Ectopia > Deslocação congénita do cristalino da posição normal; sinó-
nimo em latim: ectopia lentis.
Lenticone > Defeito congénito do cristalino que consiste na verificação
de saliência central (~cone, daí o nome) anterior ou posterior. Pode
estar associado a catarata.
Microsferofaquia > Conformação esferóide do cristalino cujas dimen-
sões são reduzidas (~microsfera). Trata-se de defeito por vezes asso-
ciados a diversas síndromas (Marfan, Klinefelter, etc.).
BIBLIOGRAFIA
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1246 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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Australian population. Br J Ophtalmol 2002; 86: 782-786 e sistematização

Os traumatismos óculo-orbitários constituem uma

das principais causas não congénitas de cegueira
monocular na idade pediátrica. Com efeito, pela
sua frequência, gravidade, dificuldade de diagnós-
tico e de terapêutica, as suas consequências podem
ser dramáticas, salientando-se entre estas a
ambliopia. De referir que tal patologia pode surgir
desde fase muito precoce da vida, já durante o
parto, com manifestações imediatas.
As lesões traumáticas em análise podem afec-
tar isoladamente ou em conjunto:
a) as pálpebras e vias lacrimais (equimoses e
lacerações palpebrais);
b) o globo ocular (traumatismos fechados,
abertos e por agentes físicos e químicos);
c) a órbita e seu conteúdo (traumatismos direc-
tos e indirectos)
Na maioria das situações há indicação de
encaminhamento urgente para o oftalmologista
sendo desejável o contacto prévio perante qual-
quer dúvida; efectivamente, o tratamento correcto
duma determinada lesão inicial permitirá, em
princípio, evitar futuras sequelas funcionais.
Trata-se situações com indicação de assistência
hospitalar no serviço de urgência.
Neste capítulo são também abordadas as
lesões traumáticas óculo-orbitárias no contexto de
síndroma da criança maltratada (Capítulo 37).

Actuação prática

Salientando-se que a maioria das situações a tratar

 CAPÍTULO 257 Traumatismos óculo-orbitários
é confinável à Oftalmologia, importa conhecer os
princípios gerais da actuação:
1) Anamnese pormenorizada inquirindo sobre
as condições do acidente;
2) Exame objectivo implicando descrição rigo-
rosa das lesões (designadamente estado das feri-
das, sua profundidade, presença ou não de corpos
estranhos, medição da acuidade visual, avaliação
da musculatura extrínseca e intrínseca, e presença
ou ausência de enfisema subcutâneo;
3) Exame neurorradiológico o qual deve incluir
exames de imagem por radiografia simples con-
vencional, TAC e/ou RMN.
Traumatismos palpebrais
As equimoses palpebrais são infiltrações hemáti-
cas das pálpebras, muito frequentes nos trauma-
tismos oculares, podendo estar associadas a frac-
turas da órbita. Por vezes é necessário o recurso a
exames complementares imagiológicos para um
diagnóstico correcto.
As lacerações palpebrais são lesões resultantes
de rasgamento da pele até ao tecido subcutâneo das
mesmas (Figura 1). A detecção de tais lesões impli-
ca a inspecção cuidadosa dos canalículos lacrimais,
da profundidade da ferida, a pesquisa de eventuais
corpos estranhos e a verificação do funcionamento
do músculo levantador da pálpebra superior. Por
vezes há que recorrer a anestesia geral.
Traumatismos oculares propriamente
ditos
No âmbito deste tópico são considerados, respec-
tivamente, traumatismos fechados, abertos, e
lesões por agentes físicos e químicos.
FIG. 1
Laceração palpebral.
1247
1. Traumatismos oculares fechados
Nestas situações não há solução de continuidade
das paredes do globo ocular. Para fins didácticos de
sistematização são considerados, respectivamente,
traumatismos do segmento anterior e do segmento
posterior.
• Traumatismos do segmento anterior
A hemorragia subconjuntival em idade pediá-
trica, ao contrário do que acontece no adulto, rara-
mente é espontânea; em regra a origem é traumáti-
ca. (Figura 2)
A erosão da córnea ou perda de substância
superficial do epitélio corneano tem como conse-
quência a exposição da camada basal e dos nervos
corneanos superficiais. De tal tipo de lesão no con-
texto de história de traumatismo, resulta dor, olho
vermelho, lacrimejo e, por vezes, baixa de acuidade
visual de aparecimento brusco. A aplicação de gotas
de colírio anestésico e fluoresceína permite fazer o
diagnóstico e orientar a terapêutica.
O corpo estranho intracorneano causa fre-
quentemente dor ocular, olho vermelho e baixa de
acuidade visual, principalmente quando se trata
de corpos estranhos metálicos de localização cen-
tral extraídos tardiamente.
A corectopia ou deslocação da íris pode acom-
panhar-se doutras lesões traumáticas; na forma
congénita é rara.
O hifema (hemorragia da câmara anterior) é
uma das complicações mais frequentes que surge
no contexto de compressão violenta sem solução
de continuidade (contusão) do globo ocular. O
FIG. 2
Hemorragia subconjuntival.
1248 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
hifema espontâneo pode ser uma manifestação
doutras doenças (retinoblastoma, alterações da
coagulação, leucemia, xantogranuloma juvenil
etc.); quando abundante, não permite fazer o exa-
me dos fundos oculares. Nestes casos deve pro-
ceder-se à avaliação ecográfica do cristalino, do
vítreo e da retina. Geralmente verifica-se reabsor-
ção em poucos dias.
A catarata traumática pode aparecer horas,
dias, ou meses depois do traumatismo. Perante
uma situação de catarata monocular, principal-
mente na segunda infância, deve efectivamente
inquirir-se sobre a eventualidade de episódio trau-
mático anterior. O tratamento das cataratas trau-
máticas é cirúrgico.
A luxação ou subluxação do cristalino consti-
tui outro exemplo de lesão traumática do segmen-
to anterior; a sua verificação na circunstância de
traumatismo mínimo implica o diagnóstico dife-
rencial com outro tipo de patologia de base (por
ex. síndroma de Weill-Marchesani, de Marfan,
homocistinémia ou miopia grave).
À forma congénita de deslocação do cristalino
dá-se o nome de ectopia do cristalino (ectopia lentis).
A luxação anterior do cristalino é mal tolerada,
acompanhando-se de dores e de diminuição da
acuidade visual. A solução é cirúrgica.
A luxação posterior do cristalino é mais tole-
rada, mas provoca sempre uma baixa de acuidade
visual que deve ser corrigida com brevidade para
evitar a ambliopia. A solução,como regra geral, é
cirúrgica.
A subluxação do cristalino requer apenas vigi-
lância e correcção da acuidade visual quando é
pouco acentuada. Se for muito pronunciada e com
grave repercussão na acuidade visual, a solução é
também cirúrgica.
• Traumatismos do segmento posterior
A hemorragia do vítreo (sangue na câmara
vítrea) é uma complicação frequente dos trauma-
tismos do segmento posterior. Se pouco abun-
dante, e permitir a observação dos fundos ocu-
lares, requer apenas vigilância. Se for muito abun-
dante e não permitir fundoscopia, o seguimento é
feito também com estudo ecográfico para avaliar o
estado da retina ou a existência de possível corpo
estranho. Na presença de lesões retinianas ou da
não reabsorção da hemorragia, é necessário inter-
vir cirurgicamente.
O edema retiniano, geralmente transitório,
resulta de traumatismo directo do globo ocular. A
visão pode estar afectada se a localização for ma-
cular.
A rotura da coroideia resulta, em geral, de
traumatismo directo anteroposterior. Pode ser
compatível com boa acuidade visual se a mácula
não estiver afectada.
O chamado buraco macular pode ser observa-
do a seguir a um traumatismo (logo, ou semanas
mais tarde) como complicação de edema retini-
ano, hemorragia sub-retiniana ou rotura da
coroideia.
A retinopatia de Purtscher, também conhecida
por angiopatia retiniana traumática, geralmente
bilateral, é secundária a traumatismo craniano e
torácico graves, com hiperpressão no território da
veia cava superior. Manifesta-se por hemorragias
retinianas e pré-retinianas abundantes, exsudados
algodonosos retinianos e peripapilares, e por ede-
ma da mácula.
O descolamento da retina em idade pediátrica
tem como primeira causa o traumatismo. A
solução terapêutica é cirúrgica.
A neuropatia óptica pós-traumática resulta de
compressão, ou mesmo secção anatómica, do ner-
vo óptico. A consequência é a amaurose ou a
diminuição muito acentuada da visão.
2. Traumatismos oculares abertos
Nestas situações há solução de continuidade das
paredes do globo ocular. Como exemplos paradig-
máticos consideram-se as feridas do globo ocular
e os corpos estranhos.
As feridas do globo ocular, de acordo com a
respectiva localização, podem ser corneanas,
esclerais e córneo-esclerais. Requerem reparação
cirúrgica urgente, acompanhada de tratamento
anti-inflamatório e anti-infeccioso.
Os corpos estranhos intra-oculares requerem
um estudo pormenorizado para se proceder à cor-
recta localização e à extracção.
3. Lesões por agentes químicos e físicos
As lesões por agentes físicos são pouco frequentes
na criança. O tratamento por radiações ionizantes
em certos casos de tumor (retinoblastoma) podem
provocar cataratas ou lesões isquémicas da retina.
O traumatismo solar por fixação do sol, quando se
 CAPÍTULO 257 Traumatismos óculo-orbitários
observa um eclipse, provoca lesões maculares fo-
veais.
As lesões por agentes químicos são mais fre-
quentes provocando queimaduras, principalmen-
te corneanas e conjuntivais. A gravidade depende
do tipo de agente, da sua quantidade e do tempo
de permanência no fundo de saco conjuntival.
Traumatismos da órbita
Nesta alínea são considerados traumatismos
directos e traumatismos indirectos
Os traumatismos directos são responsáveis por
fracturas do rebordo orbitário, podendo atingir os
ossos contíguos, incluindo as paredes da órbita.
Podem fazer parte de um quadro traumático mais
grave, com compromisso concomitante das pálpe-
bras, vias lacrimais, globo ocular e crânio.
Os traumatismos indirectos atingem o conteú-
do orbitário sem atingir o rebordo. No momento
do traumatismo, o conteúdo da órbita não com-
pressível transmite a onda de choque às paredes,
sendo que as zonas de menor resistência podem
sofrer fracturas (fracturas por estalido).
Os traumatismos que mais frequentemente são
observados em oftalmologia são os que atingem o
pavimento, a parede interna e tecto da órbita; menos
frequentes são os que atingem a parede externa e o
vértice.
Traumatismos óculo-orbitários
na criança maltratada
A prática de maus tratos é, infelizmente, um acon-
tecimento frequente, por vezes mortal e sempre
com sequelas físicas e psíquicas importantes.
Os sinais oftalmológicos traumáticos no con-
texto referido são diferentes conforme se trata de
um lactente ou de uma criança com mais idade.
No lactente descreve-se uma síndroma especial-
mente grave, a síndroma da criança sacudida. Nesta
síndroma a escassez de sinais traumáticos externos
contrasta com a gravidade do caso (coma e crises
convulsivas): a criança, chorando continuamente, é
sacudida varias vezes e com violência pelo agres-
sor. Sendo a cabeça nesta idade “suportada” com
dificuldade (certa instabilidade cefálica compatível
com a idade do lactente), a mesma “é projectada a
cada sacudidela”.
1249
Na ausência de anamnese, o diagnóstico é feito
com base nos sinais neurorradiológicos (hemato-
ma subdural, por vezes bilateral e edema cerebral)
e oftalmológicos (hemorragias retinianas, pré-
retinianas e vítreas graves).
Se a criança sobreviver, o prognóstico é grave
pelas lesões retinianas, do nervo óptico e cerebrais
provocadas pelo traumatismo.
Nas crianças maiores é frequente encontrar
hemorragias retinianas, lesões do couro cabeludo,
corpo, hematomas ou edema periorbtário, cica-
trizes corneanas, hifema, desinserção da íris, luxa-
ção do cristalino, cataratas, e descolamento de
retina, por vezes bilateral.
Nestes casos, a criança deve ser hospitalizada
em serviço de pediatria para estudo clínico e ima-
giológico pormenorizado e tratada por uma
equipa multidisciplinar.
BIBLIOGRAFIA
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logy. An algorithmic approach. St Louis: Mosby, 2000
PARTE XXVII
Estomatologia
1252 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
258
CRESCIMENTO
E DESENVOLVIMENTO
MAXILO-FACIAL
Rosário Malheiro
Importância do problema
A Estomatologia Pediátrica tem desafios
próprios. Debruçando-se sobre estruturas em
mudança permanente – as orais e maxilo-faciais
– uma comunicação entre estomatologistas, pe-
diatras e clínicos gerais é desejável.
De um modo geral, os problemas dos
primeiros meses de vida raras vezes implicam
observação pelo estomatologista, exceptuando
as situações acompanhadas de defeitos congéni-
tos.
Por outro lado, as alterações do alinhamento
dos primeiros dentes, dúvidas sobre a profundi-
dade adequada do palato ou sobre um pro-
gnatismo em evolução, as anomalias da mucosa
oral, os traumatismos alvéolo-dentários e as
tumefacções faciais constituem motivo crescente
de referenciação.
Tem assim vindo a delinear-se na prática hos-
pitalar um outro espectro de necessidades que se
vai modificando e alinhando, também sob a
influência de pais mais informados. Mais
responsabilidades vão sendo atribuídas ao pe-
diatra encarregado de, em tempo útil, triar e
reconhecer a necessidade de cuidados tecnica-
mente fora da sua alçada e outrora não dispo-
níveis.
As considerações que se seguem limitam-se a
aspectos considerados basilares e de utilidade
no desempenho de médicos prestando cuidados
a jovens e crianças. Sugere-se ao leitor a consul-
ta do glossário incluído antes da bibliografia.
Crescimento, desenvolvimento,
harmonia e desarmonia maxilo-facial
O crescimento e o desenvolvimento crânio-maxi-
lo-facial traduzem uma relação dinâmica, com-
plexa, de interacções entre segmentos que se in-
fluenciam em sequência ou cascata. O crescimen-
to facial tem paralelismo com o do resto do corpo,
considerando-se que se completa na população
caucasiana pelos 15 anos no sexo feminino, e pelos
16 no sexo masculino.
A face começa por ter pequena dimensão ver-
tical no recém-nascido de termo, pelas suas
arcadas sem dentes, com a altura das órbitas prati-
camente sobreponível ao somatório das alturas do
maxilar superior e mandíbula. O crânio grande e
o pescoço curto são tipicamente desarmónicos,
com bochechas salientes de gordura subcutânea.
Pelos 2 anos, no entanto, é já acessível o conjunto
das relações crânio-faciais que tenderão a manter-
se ao longo da vida.
Terço médio da face
Durante a infância, assiste-se ao crescimento do
terço médio da face, para baixo e para a frente,
bem como à pneumatização dos seios maxilares e
etmoidal. O maxilar superior cresce sobretudo
como resultado do crescimento real dos ossos cra-
nianos em que se apoia (crescimento passivo);
mas, depois de encerradas as sincondroses, o
crescimento passivo é cada vez menos importante.
A partir dos 7 anos, verifica-se o aumento dimen-
sional ântero-posterior (crescimento activo) influ-
enciado pelo desenvolvimento das apófises alveo-
lares e erupção dos dentes definitivos.
O crescimento transversal do maxilar superior,
dependendo sobretudo da sutura médio-palatina,
sofre aceleração durante a puberdade. O aumento
dimensional na extremidade posterior da sutura
ronda 3 vezes o que se verifica na sua porção ante-
rior, permitindo que, na fase final os molares
superiores se encontrem na posição mais para fora
e mais para a frente do que no início.
O crescimento vertical do maxilar superior com-
porta também aspectos passivos e aspectos activos.
Enquanto as apófises alveolares crescem, assiste-se
a reabsorção óssea significativa do pavimento nasal
que vai adquirindo uma posição cada vez mais para
 CAPÍTULO 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial
baixo, acabando por minimizar o crescimento al-
veolar real; esta reabsorção é mais anterior que pos-
terior, guiando a tendência de progresso ântero-
inferior do maxilar superior. (Figura 1)
Terço inferior da face
A mandíbula, cujo desenvolvimento decorre por
influência primordialmente genética, aumenta o
seu comprimento quase só por crescimento pós-
tero-superior do côndilo e do ramo. É tradicional
designar por horário ou anti-horário o crescimen-
to sagital da mandíbula. (Figura 2)
No plano sagital, a mandíbula cresce para a
frente, mas pode crescer para a frente e para baixo
(sentido horário) ou para a frente e para cima (sen-
tido anti-horário). (Figura 3) Tentar alterar a infor-
mação genética que determina o crescimento num
ou noutro sentido, através de “aparelhos” não
induz nenhum tipo de correcção. Quer a altura do
ramo, quer o comprimento do corpo, podem
aumentar 1,5 mm por ano.
Se considerarmos a mandíbula como um V
horizontal, de vértice anterior, a base do V repre-
senta o diâmetro intercondiliano posterior que,
assim, fica indirectamente aumentado, traduzindo
o crescimento transversal.
FIG. 1
Crescimento do maxilar superior.
FIG. 2
Crescimento do maxilar inferior.
1253
FIG. 3
Padrões de crescimento da mandíbula.
Biótipo e padrões
O crescimento maxilo-facial é idealmente harmóni-
co e simétrico, mas passível de influência externa,
desejável ou indesejável. É exemplo típico de
influência desejável a intervenção terapêutica no
âmbito da ortodôncia e da ortopedia dento-facial.
A inspecção, idealmente registada por foto-
grafia, desde logo sugere o maior ou menor
“incumprimento” da regra dos três terços, como ori-
entadora de harmonia vertical, bem como – no
plano transversal – regra da simetria. (Figura 4)
O sentido da harmonia (determinada genetica-
mente) tem a ver com proporções, dimensões, e
também com relações de posição, quantificadas
em estudos cefalométricos, elaborados sobre foto-
FIG. 4
Crescimento maxilo-facial.
1254 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

grafias e radiografias craniofaciais, de frente e de

perfil, segundo normas antropométricas, defini-
das por sexo, grupo etário, etnia, etc..
A direcção predominante do crescimento
determina os biótipos faciais, nas suas vertentes
esquelética, muscular e oclusal. O reconhecimento
de um dos biótipos constitui alerta para a detecção
de anomalias mais frequentemente associadas.
Classe III Classe I Classe II
1 - O Mesofacial tem mais provável equilíbrio, (perfil côncavo) (perfil recto) (perfil convexo)
isto é, boa relação maxilo-mandibular, com perfil
cutâneo harmónico e plano com arcadas dentárias
FIG. 5
de forma e dimensões compatíveis.
2 - O Dolicofacial tende à face longa e perfil Biótipos faciais. Oclusão e relação molar.
convexo, crescimento vertical predominante. Tem
por paradigma a face dita adenoideia, do respi- • Polpa dentária – tecido conjuntivo laxo, aver-
rador bucal de lábios que encerram sob tensão, melhado, bem vascularizado, com feixes nervosos,
com contractura intensa dos músculos do mento. situado na cavidade central de um dente. Confere
3 - O Braquifacial tem face larga, com man- a sensibilidade a estes e assegura as trocas nutriti-
díbula quadrada e músculos potentes; as arcadas vas. Está envolvida por uma substância dura
dentárias são amplas, muitas vezes com impor- (dentina ou marfim), coberta por cimento ao nível
tantes diastemas (espaços interdentários). da raíz, e por esmalte ao nível da coroa. Polpite ou
Utilizando terminologia de Angle (con- pulpite é a inflamação da referida polpa.
siderando as chamadas classes esqueléticas I, II e • Alvéolo dentário – cavidade situada em
III), pode estabelecer-se a seguinte correspondên- cada um dos maxilares, na qual se encontra
cia com base nos padrões esqueléticos de relação implantado o dente fixado pelo periodonto (liga-
maxilo-mandibular: mento periodontal ou alvéolo-dentário). Alveolite
– Classe I esquelética traduzindo harmonia
com biótipo mesofacial;
– Classe II esquelética traduzindo “avanço”
relativo do maxilar superior com biótipo dolicofa-
cial;
– Classe III esquelética traduzindo “avanço”
relativo da mandíbula com biótipo braquifacial.
(Figura 5)
Estas noções básicas anatomofisiológicas têm
implicações clínicas importantes, designdamente
tendo em consideração eventual actuação correcti-
va ou cirúrgica reconstrutiva.

Anatomia dentária fundamental

Para melhor compreensão dos problemas pato-

lógicos relacionados com o dente e as estruturas
maxilares em que está implantado, a Figura 6
resume os respectivos componentes básicos com
especial interesse na abordagem das chamadas
infecções odontogénicas (Capítulo 263).
FIG. 6
A este propósito cabe recordar as seguintes
noções: Anatomia do dente e estruturas envolventes (consultar texto).
 CAPÍTULO 258 Crescimento e desenvolvimento maxilo-facial
dentária é a inflamação, geralmente complicada
por necrose, da parede de um alvéolo dentário.
• Coroa dentária – parte do dente que se apre-
senta saliente no bordo alveolar. Está ligada à raiz,
inserida no alvéolo pelo colo.
• Raiz dentária ou apex – parte do dente pela
qual está implantado (não visível).
Erupção dentária e terminologia
A erupção de um dente inicia-se quando, comple-
tada a coroa, a raiz atingiu aproximadamente 3/4
do seu todo. Esta dimensão parece ser mais rele-
vante que a idade cronológica ou esquelética, a
velocidade de crescimento ou a maturidade psico-
motora.
A erupção dos primeiros dentes, decíduos, é
habitualmente simétrica, iniciando-se pelos inci-
sivos centrais inferiores, seguidos pelos oponentes
do maxilar superior e assim alternadamente, no
sentido ântero-posterior (apesar de a erupção do
primeiro molar surgir antes do canino), entre os 6
e os 24 meses meses de idade, com variações que
podem atingir 1 ano. É mais desejável a simetria do
que qualquer calendário previsto. A regularidade
desta sequência sugere que a mesma decorre sob
determinação genética.
Pode acompanhar-se de tumefacção e rubor
das zonas implicadas, de desconforto ou dor,
sialorreia, rubor facial ou exantema e diarreia.
Raras vezes se assiste a obstruções eruptivas,
na ausência de patologia maxilar significativa ou
dismorfia franca, dada a inexistência de predeces-
sores ocupando espaços indevidos nas arcadas.
Não pode o mesmo afirmar-se relativamente à
dentição definitiva. Exceptuam-se os dentes surgi-
dos no feto/recém-nascido, de “calendário inédi-
to” e merecedores de melhor avaliação pelo espe-
cialista (Capítulo 327).
O saco de tecido conjuntivo ou folículo, dentro
do qual o germe dentário se desenvolve, pode não
sofrer rotura espontânea, avolumando-se na arcada
como verdadeiro quisto folicular ou dentígero. É
habitualmente designado por quisto de erupção ou
por hematoma de erupção, em função do conteúdo e,
salvo quadro infeccioso ou dimensão exagerada,
raras vezes merece correcção cirúrgica.
Os dentes decíduos são em número de 20:
cinco por quadrante, simetricamente distribuídos,
1255
nos planos vertical e transversal, no total de 8 inci-
sivos, 4 caninos e 8 molares.
Os dentes definitivos são 32: oito por qua-
drante, com as mesmas características de distri-
buição, no total de 8 incisivos, 4 caninos, 8 pré-
molares e 12 molares. Só a dentição definitiva pos-
sui pré-molares que substituem os molares de leite,
pois os molares definitivos surgem de novo, ime-
diatamente atrás dos últimos molares decíduos.
Se é lícito designá-los segundo critérios ana-
tómicos, por exemplo “incisivo decíduo central
superior esquerdo” “segundo molar definitivo
inferior direito”, é preferível a designação numéri-
ca, internacional e mais simples (Figura 7).
Considera-se, em sentido horário, na dentição
definitiva, a arcada dentária superior dividida em
hemiarcada 1 (hemimaxilar direito) e hemiarcada
2 (hemimaxilar esquerdo) e a arcada dentária infe-
rior dividida em hemiarcada 3 (hemimandíbula
esquerda) e hemiarcada 4 (hemimandíbula direi-
ta); assim, fala-se de 1º, 2º, 3º ou 4º quadrantes,
constituindo estes os algarismos da esquerda, con-
forme o diagrama. Seguem-se-lhes, separados por
um ponto, o número de ordem na hemiarcada,
contados a partir das linhas médias ou interincisi-
vas. O mesmo se diz na dentição decídua, mas,
neste caso, as hemiarcadas designam-se por 5, 6, 7
e 8.
Se é mais correcto dizer-se, por exemplo de 1.1,
1.8 1.7 1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8
ou ou
5.5 5.4 5.3 5.2 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5
8.5 8.4 83 8.2 8.1 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5
ou ou
4.8 4.7 4.6 4.5 4.4 4.3 4.2 4.1 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
FIG. 7
Diagrama dentário.
1256 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

“um ponto um”, a verdade é que, na gíria, dize-
mos “onze”. Ainda mais comum é referir os
dentes pela sua ordem na arcada, como quando
comentamos, por exemplo “os 6os deviam ter sido
selados”.
“rompe”. Como o dente de leite vai seguindo o
espaço que “lhe dão” as raízes do dente de leite,
não se “desorienta” na direcção da erupção,
acompanhando a posição e direcção do dente
definitivo.

Cronologia BIBLIOGRAFIA
da Parte XXVII
As tabelas de cronologia eruptiva divulgadas Incluída no fim do Capítulo 263
diferem umas das outras, sendo importante
explicá-las aos pais. (Quadro 1)
Torna-se evidente que decorrem 4 anos sem
erupções, entre a dos últimos molares decíduos e
a dos primeiros dentes definitivos, apesar da
importância dos fenómenos que se vão verifican-
do dentro dos maxilares.
No entanto, neste período vão-se desenvolven-
do concomitantemente os germes dos dentes
definitivos, por baixo ou atrás dos dentes de leite,
enquanto estes sofrem progressiva reabsorção
radicular (rizálise).
Com efeito, as raízes dos dentes de leite vão
sendo reabsorvidas, “desaparecendo”, sendo o
espaço que deixam sempre ocupado pelo dente
definitivo em desenvolvimento que se vai apro-
ximando cada vez mais da superfície. Quando o
dente de leite já não tem raiz, “cai” e o definitivo

QUADRO 1 – Cronologia eruptiva

Erupção da Dentição Decídua (mês)

Incisivos Centrais 6–9
Incisivos Laterais 7 – 10
Caninos 16 – 20
Primeiro Molar 12 - 16
Segundo Molar 20 - 30

Erupção da Dentição Definitiva (ano)

Maxilar Superior Maxilar Inferior
1.1 e 2.1 7 -8 3.1 e 4.1 6-7
1.2 e 2.2 8-9 3.2 e 4.2 7-8
1.3 e 2.3 11 - 12 3.3 e 4.3 9 - 11
1.4 e 2.4 10 - 11 3.4 e 4.4 10 - 12
1.5 e 2.5 10 - 12 3.5 e 4.5 11 - 12
1.6 e 2.6 6-7 3.6 e 4.6 6-7
1.7 e 2.7 12 - 13 3.7 e 4.7 11 - 13
1.8 e 2.8 17 - 25 3.8 e 4.8 17 - 25
 CAPÍTULO 259 Oclusão e aspectos da relação molar e da relação incisiva
259
OCLUSÃO E ASPECTOS
DA RELAÇÃO MOLAR
E DA RELAÇÃO INCISIVA
Rosário Malheiro
Oclusão dentária e suas implicações
O conceito de oclusão em Estomatologia refere-se
à situação de contacto entre os dentes dos maxi-
lares superiores e inferiores quando os mesmos se
aproximam. Má-oclusão ou disoclusão é a relação
defeituosa ou irregular da oclusão dentária.
A “perda” de um dente relacionável com situa-
ções como esfoliação precoce relativamente à
rizogénese do definitivo sucedâneo, avulsão
traumática, extracção ou grande diminuição de
diâmetro por cárie, acarreta a não preservação do
respectivo espaço na arcada. O espaço disponibi-
lizado, se não for alvo de “manutenção” terapêu-
tica, será progressivamente ocupado, sobretudo
pelo avanço real ou pela inclinação anterior dos
dentes imediatamente posteriores.
Mais importantes ainda, nos 4 anos que decor-
rem sem erupções dentárias, são o crescimento pro-
gressivo dos perímetros ósseos das arcadas, com
aumento de dimensão dos espaços interdentários
ou diastemas, e o crescimento da mandíbula.
A mandíbula vai assumindo uma posição rela-
tivamente mais anterior, justificando que, pelos 5
anos, os bordos dos incisivos se relacionem topo-
a-topo, numa relação de oclusão completamente
distinta da dos incisivos definitivos, cujo trespasse
horizontal e vertical é conhecido. (ver Glossário)
A dimensão vertical vai diminuindo, dado o
uso dos decíduos, de forma mais ou menos pre-
coce, exista ou não bruxismo (ou bricomania). A
maior dimensão e o melhor posicionamento man-
dibulares permitem compreender o desapareci-
1257
mento da carinha de anjo, para alguns incorrecta-
mente face de querubim, de mento exíguo e tão
conotadamente infantil.
É frequente o desagrado dos pais relativa-
mente aos diastemas. Cabe explicar que se trata
de fenómeno natural e desejável, numa “casa que
se prepara para novas visitas”, os dentes defini-
tivos anteriores, de muito maiores diâmetros
transversos.
Tais diastemas beneficiam de facto, os blocos
incisivos e, destes, particularmente o superior,
pois o somatório dos diâmetros transversos de
5.1+5.2+6.1+6.2 ronda 23,4 mm, menos 8,2 mm
que o somatório dos diâmetros transversos de
1.1+1.2+2.1+2.2; por outro lado, o somatório dos
diâmetros transversos de 7.1+7.2+8.1+8.2 ronda
17,4 mm, menos 5,6 mm que o somatório dos
diâmetros transversos de 3.1+3.2+4.1+4.2.
Entre caninos decíduos e vindouros primeiros
molares definitivos, os constrangimentos de
espaço não são tão importantes como entre cani-
nos. Os segmentos posteriores das arcadas têm,
até, lucro de espaço, na substituição dos segundos
molares decíduos pelos segundos pré-molares, de
diâmetros mesio-distais aproximadamente 2 mm
inferiores.
De referir, no entanto, que não deixa de ser
relevante o espaço disponível intra-arcadas, ou
melhor, a discrepância entre espaço disponível e
espaço necessário para o alinhamento dentário
desejável.
Torna-se, assim, óbvio que a ausência de dias-
temas, na dentição decídua, torne mais provável
uma dentição definitiva dita “apinhada”; tal como
uma dentição decídua apinhada quase certamente
anunciará um apinhamento dos definitivos, caso
não se intervenha na criança.
Cabe ao pediatra conhecer e compreender as
fases do crescimento e desenvolvimento maxilo-fa-
ciais e dentários, para atempado encaminhamento
ao estomatologia, prevenindo o mais comum dos
efeitos de oclusão, o chamado apinhamento (dentes
desalinhados e amontoados).
Aspectos da relação molar
Bem observadas no plano transversal, as cúspides
palatinas dos primeiros molares superiores defini-
tivos (“6ºs superiores”) e as cúspides vestibulares dos
1258 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Normal “Mordida “Mordida

cruzada” em tesoura”

FIG. 1
Relação molar (plano transversal).
Overjet e overbite Perspectiva vertical

FIG. 3
Relação incisiva (overjet e overbite) e perspectiva vertical.

associado às Classes II, que a população escolar

prefere designar por dentes de coelho, constitui fre-
quente motivo de consulta. Mais preocupante é o
grande aumento de incidência dos traumatismos
Classe I Classe II Classe III alvéolo-dentários, dado o bloco incisivo superior
ser o 2º pára-choques da face.
As anomalias verticais, do extremo da mordi-
FIG. 2
da aberta ao da mordida profunda, são menos fre-
Relação molar (plano sagital). quentes e parecem sensibilizar menos os pais.

primeiros molares inferiores definitivos (“6ºs infe- Relação incisiva – Overbite

riores”) ocluem nas fossas centrais dos oponentes.
As variantes mordida cruzada e a mordida em
tesoura, unilaterais ou bilaterais, isto é simétricas
ou assimétricas, paradigmas de má-oclusão
(plano transversal) e bem sugestivas de desarmo-
nia esquelética, estão representadas na Figura 1
em comparação com a relação normal.
Classe I Classe II-1 Classe II-2
Há que lembrar que, no plano sagital, a distân- (Ideal) Mordida profunda
cia entre a face distal do 6º superior e a do 6º infe-
rior, medida no plano oclusal, tipifica a chamada
relação molar (de Angle): -3 mm na Classe I, maior Relação incisiva – Overjet
que 0 mm na Classe II e menor que –6 mm na
Classe III (Figura 2).

Aspectos da relação incisiva

Os incisivos relacionam-se de tal forma que os

bordos incisais dos inferiores contactam as super-
fícies palatinas dos superiores, segundo um tres- Topo-a-topo Cruzamento Mordida Aberta
passe horizontal (overjet) de aproximadamente 2,5
mm, e um trespasse vertical (overbite) de igual
FIG. 4
valor (Figura 3) (Capítulo 260).
O grande aumento do overjet, tantas vezes Relação incisiva (tipos de anomalias verticais).
 CAPÍTULO 260 Traumatologia alvéolo-dentária
A B
Má posição da mandíbula Contracção do mento e
e dos músculos periorais projecção anterior da língua
FIG. 5
Repercussão do “dedo na boca” e da projecção anterior da
língua na relação incisiva.
A mordida aberta contribui para arrastar até
fase muito tardia o vício de sucção, associada a pro-
tracção/interposição labial da língua. (Figura 4)
Pode exemplificar-se com a sucção do polegar,
em tempo precoce da vida, ou da chupeta com base
nos diagramas de Moyers. (Figura 5A)
Compreende-se que a inclinação labial dos
incisivos superiores será tanto maior quanto mais
profunda, no palato, for a colocação do dedo e
quanto durante mais tempo a força se exercer; e
que a inclinação lingual dos incisivos inferiores
tenderá, também, a ser proporcional ao tempo
durante o qual a pressão lhes é transmitida.
A continuidade da pressão do polegar, no pala-
to, pode tornar-se igualmente indesejável para a
reabsorção do osso do pavimento nasal (Capítulo
258 – Figura 4), contribuindo para o aumento da
profundidade do palato, por compromisso do
crescimento vertical. Outra consequência é a pro-
tracção da língua, na deglutição, alongando o
tempo de deglutição infantil. Surge, então, uma
sequência de repercussões (disfunção, má oclusão
e dismorfia) que só melhora com a cessação do
hábito. (Figura 5B)
1259
260
TRAUMATOLOGIA
ALVÉOLO-DENTÁRIA
Rosário Malheiro
Importância do problema
Os traumatismos alvéolo-dentários não se encon-
tram geralmente ligados ao risco de vida. Excep-
tuam-se a entrada de corpo estranho na via aérea,
a “queda posterior”da língua em fractura man-
dibular com recuo muito acentuado, e eventual
lesão de pedículo vascular major.
Trata-se de problemas muito frequentes,
salientando-se que a precocidade de tratamento
tem implicação no prognóstico; adiar opções,
transferindo-as para decisão dita tecnicamente
especializada, se tardia, não retira a responsabili-
dade profissional.
A divulgação de informação básica junto das
escolas poderia melhorar a triagem dos casos a
encaminhar para o estomatologista, e diminuir o
tempo que decorre até aos primeiros socorros
alvéolo-dentários, com resultados muito positivos
em Saúde Pública, como aconteceu nos países
nórdicos.
Uma população pouco informada e uma rede
de cuidados não contemplando a urgência de
estomatologia, mais responsabilidade acarreta ao
pediatra e clínico geral, os quais primeiramente
observam a criança após o traumatismo.
Parece, assim, justificar-se maior atenção a
conhecimentos que rendibilizem tão escassos
recursos. Um maior rigor terminológico entre
médicos e outros profissionais de saúde permi-
tiria, por exemplo, uma consultadoria telefónica
ou audiovisual efectiva, com elevados benefícios e
óbvios ganhos de eficiência.
1260 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Aspectos epidemiológicos 2 – Lesões periodontais

No grupo etário entre os 12 e 14 anos estima-se que
aproximadamente 30% das crianças sofrem lesões
traumáticas em grau variável da dentição decídua,
e 22% da dentição definitiva. Um primeiro pico de
incidência ocorre entre os 2 e os 4 anos de idade, e
um segundo entre os 8 e os 10 anos.
Classificação
Na perspectiva do problema em análise torna-se,
pois, imprescindível: utilizar a classificação/ter-
minologia da Organização Mundial de Saúde
(Application of the International Classification of
Diseases and Stomatology, IDC-Da); e proceder ao
mais rigoroso exame objectivo permitindo maior
rigor diagnóstico.
De acordo com o ICD-9-CM (International
Classification of Disease – 9th revision – Clinical
Modification), são considerados quatro tipos fun-
damentais de lesões traumáticas:
1 – Lesões dos dentes e lesões da polpa den-
tária
3 – Lesões ósseas
4 – Lesões da gengiva e lesões da mucosa oral
O Quadro 1, adoptado na Unidade de Esto-
matologia do Hospital de Dona Estefânia – Lisboa,
discrimina de modo pormenorizado tais lesões.
Lesões dos dentes e lesões da polpa dentária
As fracturas dentárias englobam dois grupos: não
complicadas (se não houver compromisso pul-
par); ou as fracturas dentárias complicadas (se
houver compromisso pulpar, o que só acontece se
existir lesão simultânea do esmalte e/ou do
cimento e da dentina).
Em função das estruturas duras atingidas –
pela relevância da respectiva tradução clínica e
radiológica, e pela cascata terapêutica que im-
põem, classificam-se em
Fracturas coronárias
• Infracção do esmalte – fractura incompleta do
esmalte (fissura), tipo ramo verde, se não
houver perda de substância.
• Fractura do esmalte (A) – fractura completa do
esmalte, se houver solução de continuidade

QUADRO 1 – Traumatologia alvéolo-dentária – Tipos de lesões

Lesões dos dentes e da polpa dentária

Fracturas coronárias Fracturas corono-radiculares Fracturas radiculares
Infracção do esmalte Não complicadas
Fractura do esmalte Complicadas
Fractura do esmalte e dentina
ou fractura não complicada
Fractura complicada
Lesões periodontais
Sem deslocamento Com deslocamento
Concussão Intrusão/ luxação intrusa/ deslocamento central
Subluxação Extrusão/ luxação extrusa/ deslocamento periférico
Luxação lateral
Avulsão/ Exarticulação
Lesões ósseas
Osso alveolar Osso basal
Fragmentação alveolar
Fractura da parede alveolar (ou tábua)
Fractura do processo alveolar
Lesões da gengiva e da mucosa oral
Laceração
Contusão
Abrasão
 CAPÍTULO 260 Traumatologia alvéolo-dentária
por perda de substância. (Figura 1)
• Fractura do esmalte e da dentina ou fractura
coronária não complicada (B) – fractura impli-
cando esmalte e dentina, mas sem compro-
misso da polpa. (Figura 1)
• Fractura coronária complicada (C) – fractura
implicando esmalte e dentina, com exposição
da polpa. (Figura 1)
Fracturas corono-radiculares
• Fractura corono-radicular não complicada (D) –
fractura implicando esmalte, dentina e ci-
mento, sem compromisso da polpa (Figura 1)
• Fractura corono-radicular complicada (E) – frac-
tura implicando esmalte, dentina e cimento,
com exposição da polpa. (Figura 1)
Fracturas radiculares
• Fractura radicular (F) – fractura implicando
dentina, cimento e polpa, seja transversal (do
terço apical, do terço médio, do terço coro-
nário ou cervical), seja longitudinal. (Figura 2)
Lesões periodontais
São consideradas sem deslocamento (se for pre-
servada a relação dente/alvéolo) ou com desloca-
mento (se não for preservada a relação dente/
alvéolo, sendo que o deslocamento pode verificar-
se ou não segundo o eixo alveolar).
Sem deslocamento
• Concussão (G) – lesão sem mobilidade, nem
A B C D E G
FIG. 1
Fracturas coronárias e fracturas corono-radiculares.
F M
FIG. 2
Fractura radicular (do terço médio).
1261
deslocamento, associada a sensibilidade ao
toque e hiperestesia à percussão, quer verti-
cal, quer horizontal. (Figura 3)
• Subluxação (H) – lesão com discreta mobili-
dade horizontal, sem deslocamento, mas
com dor óbvia ao toque e ao contacto com os
dentes oponentes (impedindo oclusão), e
hiperestesia à percussão, quer vertical quer
horizontal. (Figura 3)
Com deslocamento
• Intrusão (luxação intrusa ou deslocamento cen-
tral) (I) – lesão com deslocamento em
direcção ao extremo apical do alvéolo, quase
inevitavelmente com fractura do mesmo; a
deslocação centrípeta implica provável imo-
bilidade e associa-se a ausência de dor à per-
cussão. O deslocamento faz-se tendencial-
mente segundo o eixo alveolar na dentição
definitiva, mas associa-se a provável desvio
de eixo na dentição decídua. (Figura 3)
• Extrusão (luxação extrusa, deslocamento periférico
ou exarticulação parcial) (J) – lesão com desloca-
mento em direcção ao extremo cervical do
alvéolo, por definição segundo o respectivo
eixo; qualquer pequeno desvio implica a clas-
sificação de luxação lateral. (Figura 3)
• Luxação lateral (luxação palatina / luxação labial
ou vestibular) (L1 e L2) – lesão com desloca-
mento em direcção ao palato (a mais fre-
H I J L1 L2
FIG. 3
Lesões periodontais (exceptuando avulsão).
FIG. 4
Lesão periodontal (avulsão).
1262 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
quente, nos traumatismos directos) ou ao
vestíbulo (e lábios); o aprisionamento den-
tário, intra-alveolar, pode associar-se a se-
miologia muito próxima da da intrusão,
sendo de referir que grandes deslocamentos
implicam fractura de tábuas. (Figura 3)
• Avulsão (exarticulação) (M) – lesão com deslo-
camento completo do dente, para fora do
alvéolo; é mais frequente entre os 7 e os 9
anos, dada a grande resiliência do osso al-
veolar e a imaturidade ligamentar dente/
alvéolo. (Figura 4)
Lesões ósseas
Podem estar associadas aos subtipos já apontados,
localizando-se no osso alveolar (alvéolo e parede
alveolar – tábua externa ou tábua interna – e
processo alveolar), ou no osso basal (maxila ou
mandíbula).
Osso alveolar
• Fragmentação alveolar – compressão ou “esma-
gamento” das paredes, como é frequente na
luxação intrusa e possível nas luxações la-
terais
• Fractura de parede alveolar (ou tábua) (L2) –
fractura confinada à parede vestibular ou
lingual de alvéolo. (Figura 3)
• Fractura do processo alveolar (N e O) – fractura
do processo que pode ou não implicar o
alvéolo. (Figura 5)
Osso basal
• Fractura da maxila ou da mandíbula (P e Q) –
fractura(s) que implica(m) o osso basal e que
pode(m) ou não atingir o alvéolo; a sua abor-
dagem ultrapassa o âmbito deste capítulo.
(Figura 5)
Lesões da gengiva e lesões da mucosa oral
Tal como as lesões ósseas, associam-se aos trau-
matismos dentários e periodontais descritos. É
N O P Q
FIG. 5
Lesões ósseas.
essencial compreender que a gengiva é um tecido
com características de adesão, comportamento e
funções absolutamente distintas as restante
mucosa, (dos chamados “tecidos moles”). São
consideradas:
Laceração – ferida, superficial ou profunda,
com desinserção/descolamento, geralmente pro-
duzida por objecto afiado.
Contusão – equimose, habitualmente associa-
da a hemorragia apenas submucosa, sem solução
de continuidade e geralmente produzida por
objecto rombo.
Abrasão – ferida superficial produzida por
atrito, de que resulta uma superfície cruenta e
hemorrágica.
Etiopatogénese
As lesões traumáticas alvéolo-dentárias entre os 2
e os 14 anos, sobretudo por queda, relacionam-se
com a falta de coordenação do início da marcha e
da corrida, justificando algum paralelismo nos
dois sexos. Mais tarde, sobretudo por queda ou
colisão, coincidem com o início da vida escolar e
desportiva, penalizando os mais irrequietos ou
agressivos e os que preferem os desportos de con-
tacto ou velocidade (karaté, bicicleta), o que pode
explicar uma relação de 1/2 entre o sexo feminino
e o masculino. (Capítulo 38)
Antes dos 2 anos, os traumatismos são espo-
rádicos e relacionam-se, sobretudo, com quedas
do colo ou dos carrinhos. Depois dos 14 anos,
exceptuando os acidentes de viação, predominam
os acidentes desportivos, as agressões em rixas,
estas às vezes já conotadas com o consumo de
álcool ou estupefacientes, e os assaltos. Em qual-
quer dos grupos, porém, interessa identificar a
“criança e o jovem com tendência para acidentes”;
com efeito, a repetição de traumatismos pode
originar compromisso maxilo-facial que, nalgu-
mas estatísticas, atinge os 50%.
Nos traumatismos da dentição decídua pre-
dominam as lesões periodontais e ósseas, dada a
grande resiliência dessas estruturas, enquanto na
dentição definitiva predominam as lesões dos
dentes e da polpa.
Numa visão tradicional da face, considera-se
que a pirâmide nasal constitui como que o primei-
ro “pára-choques”, o bloco incisivo superior o
 CAPÍTULO 260 Traumatologia alvéolo-dentária
segundo, e o mento o terceiro; de facto, trata-se de
estruturas protectoras – nos impactes directos – de
estruturas ditas nobres, a saber as órbitas, a região
frontal e, genericamente, o crânio. Esta hierarquia
de maior saliência no perfil, coaduna-se aliás, com
a ordenação de prevalência dos traumatismos
maxilo-faciais.
Compreende-se, então, que no âmbito estrito
dos traumatismos alvéolo-dentários, a área dos
incisivos centrais superiores seja a mais sacrifica-
da, seguida da dos incisivos laterais superiores e
da dos incisivos centrais inferiores. Melhor se
compreende que um overjet aumentado, constitua
risco acrescido de lesão. (Capítulo 259)
O lábio superior, se for incompetente ou insufi-
ciente, constitui factor agravante, uma vez que não
funciona enquanto almofada amortecedora como
protecção. Em contrapartida, interpondo-se no
impacte, distribuirá as forças por mais extensa
área, diminuindo a pressão e favorecendo as lesões
periodontais, em desfavor das dos dentes e polpa.
Nem todos os traumatismos se estabelecem
por impactes directos, sendo importante, nos indi-
rectos, compreender a razão de ser de múltiplas,
possíveis associações.
Os traumatismos podem processar-se de modo
crónico pela continuidade do estímulo, às vezes
apenas revelados à distância no tempo. É o que
acontece, por exemplo, no recém-nascido com
entubação oro-traqueal por tempo prolongado.
Com o tempo, a pressão do tubo no rebordo maxi-
lar pode implicar alterações dos germes dentários
em desenvolvimento que, após erupção, revelam
defeitos estruturais do esmalte.
São também iatrogénicos os traumatismos
devidos ao uso intempestivo do laringoscópio,
quando brandido em alavanca, sobre o bloco inci-
sivo superior, forçando a abertura da boca.
Semiologia clínica
Não havendo hemorragia importante, dificuldade
respiratória ou alterações da consciência impondo
abordagem prioritária, a história clínica contribuirá
para o esclarecimento da situação na perspectiva
de uma actuação adequada e idealmente não diferi-
da; de salientar que a procura de assistência em
momento especialmente tardio de caso aparatoso é
mais frequente na criança agredida.
1263
A eventualidade de traumatismo craniano
impõe a respectiva abordagem, sem contudo justi-
ficar atrasos de consequências irreversíveis. A
necessidade de avaliação neurológica especializa-
da é geralmente compatível com os primeiros
cuidados cirúrgicos, se não houver necessidade de
sedação/anestesia.
Anamnese
Relativamente aos dados a colher na anamnese
importa especificar os tópicos clássicos: quem;
quando; como e onde.
O quem distingue a criança saudável da que
tem território patológico e/ou de risco acrescido
(discrasia hemorrágica, valvulopatia, disfunção
neurológica, surdez, ambliopia); a sua idade, sexo,
área de residência, aproximam-nos do território
de probabilidades descrito e sugerem-nos a envol-
vente social, o risco de repetição ou falta de apoio
para posterior vigilância ou medicação.
O quando permite determinar o tempo decorri-
do e impõe a ultrapassagem de esperas, pela
relevância no sucesso de reimplante de dente
definitivo e da redução das luxações e fracturas.
O como caracterizará as forças em causa e, por-
tanto, o tipo de traumatismo. É importante a pista
de eventual objecto na boca, envolvido no aci-
dente: aparelho ortodôntico, lápis, pauzinho de
gelado, como fontes de lesões acessórias.
O onde informa da conspurcação das feridas
(coice de cavalo) e esclarece a necessidade de profi-
laxia antitetânica, alerta para eventual presença de
corpos estranhos (acidente de viação em estrada de
gravilha fina), explica a lógica do desaparecimento
de dentes (mergulho com impacte na beira da pisci-
na), ou sugere a possibilidade de intrusão.
Exame objectivo
Os gestos semiológicos assentam fundamental-
mente em inspecção, palpação e mobilização.
O diagnóstico dos problemas de traumatologia
da face ou seus segmentos decorre essencialmente
do exame objectivo, sendo a sua insuficiência (tal
como a do seu registo) a fonte de trágicos erros.
Serão abordados aspectos essenciais do exame
objectivos a levar a cada pelo pediatra geral ou
pelo médico de família, na maioria dos casos
quem se confronta com as situações traumáticas
deste foro.
1264 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Nas situações de politraumatizado há que con-
siderar a vertente oro-maxilo-facial, sendo neces-
sário distinguir o traumatismo facial do crânio-
facial.
A área alvéolo-dentária pode ser mais chama-
tiva, mas há que procurar eventuais lesões menos
evidentes. Uma fractura de processo alveolar, com
luxações laterais e hemorragia franca, associando
lábio superior contuso e hematoma geniano baixo,
por espectaculares que sejam, poderão descurar
uma fractura subcondiliana. Não é, porém, raro
tal acontecer.
O primeiro contacto, com voz ciciada, se indu-
tor de sossego, pode permitir que a inspecção
decorra simultaneamente com a palpação afável
dos contornos esqueléticos: rebordo orbitário,
arcada zigomática, canal auditivo externo, mas-
tóide e mandíbula.
Os dedos (utilizando luvas esterilizadas) de-
vem também percorrer os contornos ósseos endo-
rais, enquanto se pesquisam soluções de con-
tinuidade da mucosa ou hematomas submucosos,
sugestivos de fractura maxilar ou mandibular, e
soluções de continuidade; detectam, com facili-
dade, um abaulamento da tábua externa da zona
incisiva, subsequente a uma intrusão; reconhecem
uma luxação extrusa extrema ou exarticulação
camuflada, aproveitando instantaneamente para
agarrar um dente “solto” dado o risco de originar
aspiração e asfixia.
É essencial detectar eventual mobilidade de
dentes ou de segmentos ósseos ou ósteo-den-
tários; de salientar que a própria criança poderá
saber dizer “se os dentes batem uns nos outros
como é costume”.
Se o registo fotográfico, complemento da
inspecção, estiver disponível, resumirá a deformi-
dade, a distribuição extra-oral e endoral de
sufusões e feridas, as alterações posicionais de
segmentos ósseos (basais, alveolares) e dentes,
acrescentando valor médico-legal.
É também essencial pesquisar a mobilidade e
proceder a eventual percussão dos dentes (pode
usar-se a espátula de inspecção da orofaringe). A
mobilização bidigital dos dentes permite distin-
guir a fractura de processo alveolar da fractura de
parede, e ainda de luxação; a diferença é relevante
quanto aos critérios para envio a centro especiali-
zado e consequências.
Na fractura de processo alveolar, a mobiliza-
ção de um dente desencadeia a mobilização soli-
dária dos outros dentes do mesmo fragmento,
porque desloca a respectiva “base de residência”.
Na fractura de parede alveolar, a mobilização de
um dente poderá desencadear a mobilização
simultânea da tábua fracturada. As luxações acar-
retarão mobilidade individual, se não tiver havido
“encarceramento”.
A percussão permite, ao ouvido habituado, o
reconhecimento instantâneo do “som anquilótico”
da intrusão; associada à palpação, distingue a con-
cussão da subluxação, esta com maior compro-
misso do aparelho ligamentar alvéolo-dentário.
Realizados a anamnese e o exame objectivo,
importa estabelecer classificação da lesão.
Actuação geral prioritária
Os fragmentos de tecidos ou dentes devem ser
colocados em soro fisiológico (ou leite), melho-
rando a viabilidade celular, especialmente a peri-
odontal; de imediato, o doente deve ser enviado a
centro de urgência médico-cirúrgica especializado,
com aviso prévio, e relatório sucinto e rigoroso.
Deve proceder-se, com carácter de urgência em
caso de avulsão, a reposicionamento do dente no
alvéolo, procedimento indispensável se precoce. A
celeridade de reposicionamento condiciona o
sucesso biológico efectivo no reimplante de dente
definitivo, mesmo que a posição obtida não seja a
ideal. (ver adiante)
Pode, entretanto, haver necessidade de exercer
compressão local para garantir reposicionamento
do dente, parar a hemorragia, ou controlar mobili-
dade patológica.
Deve retirar-se corpo estranho endoral ou
induzir o vómito, para evitar obstrução da via
aérea, esta última sugerida por tosse arrastada.
É indispensável ter no local luz dirigida intensa
e necessária para a remoção – com compressa
húmida – de fragmentos e de coágulos, quando
possível seguida de aspiração cirúrgica continuada
de saliva e sangue. Os meios tradicionais de obser-
vação, em geral disponíveis na área de triagem do
serviço de urgência médica, são suficientes para
um rastreio eficaz.
Está indicada antibioticoterapia com beta-lac-
tâmicos (ver adiante).
 CAPÍTULO 260 Traumatologia alvéolo-dentária
O exame radiológico simples da face, clássico,
utilizando as incidências: face superior, face infe-
rior, Waters e Hirtz, pode ser indispensável se o
exame objectivo deixar em dúvida uma fractura
de osso basal.
Na área alvéolo-dentária, são os radiogramas
endorais, em múltiplos ângulos, especialmente
oclusais, que permitem respostas cabais a algu-
mas dúvidas levantadas pelo exame objectivo.
É importante referir que a radiografia pano-
râmica (ortopantomografia) é um excelente meio
complementar de diagnóstico nas fracturas da
mandíbula, embora de menor útilidade nos com-
promissos maxilares, e praticamente inútil nos
compromissos dos segmentos anteriores. Não
deverá ser solicitada indiscriminadamente.
De salientar, no entanto, que nenhum estudo
radiológico substitui qualquer dos tempos da
actuação descritos atrás. Admitindo, por outro,
lado que na actuação prioritária o pediatra ou
clínico geral pode ter papel importante, tal impli-
ca o apoio do radiologista nos casos em que está
indicado estudo imagiológico.
Actuação em situações específicas
1. Lesões traumáticas da dentição decídua
Na dentição decídua, a anamnese orientada e o
exame sumário permitem ao médico uma refe-
rência adequada para o especialista de estoma-
tologia.
Basicamente, a actuação geral nos casos de
traumatismos alvéolo-dentários da dentição decí-
dua tem por objectivo o controlo da dor e da
hemorragia evitando consequências para a den-
tição definitiva.
Seguidamente são descritos aspectos da actua-
ção em situações específicas.
• Intrusão
O diagrama da Figura 6 aponta a estreita
relação anatómica entre o terço apical da raiz do
dente decíduo e o germe do dente definitivo. (ver
Erupção – Capítulo 258)
Uma luxação intrusa mais provavelmente
deslocará um incisivo em direcção à tábua externa
por se tratar de trajecto de menor resistência, mas
poderá implicar “invasão directa” do folículo.
Deste traumatismo interno podem resultar
1265
FIG. 6
Relação anatómica entre a raiz do dente
decíduo e o germe do dente definitivo.
defeitos de cor e de estrutura, mas também mor-
fológicos e mais ou menos bizarros e espectacu-
lares, da coroa – dilaceração coronária ou da raiz –
dilaceração radicular, com alterações subse-
quentes da erupção. É de salientar que, quanto
mais jovem for a criança, mais graves os efeitos.
São exemplo frequente de compromissos su-
perficiais de germe as “manchas brancas”, opacas,
do esmalte do incisivo definitivo, constituindo
marcador anatómico dum acidente pregresso; tais
manchas são semelhantes às das fases iniciais da
cárie e às da hipoplasia do esmalte, por fluorose.
Os múltiplos arranjos destes defeitos funcionam
como “marcadores arqueológicos”, com data de
verificação bastante rigorosa, a ponto de serem
utilizados na perspectiva médico-legal, para efei-
tos de indemnização.
Se houver acesso a métodos radiológicos, uma
incidência de perfil focada na espinha nasal pode
revelar se a deslocação foi feita em direcção ao
germe ou não. Se foi, justifica-se extracção pelo
estomatologista, na tentativa de reduzir ao míni-
mo as sequelas.
Na hipótese de não se ter realizado extração,
poderá verificar-se “reerupção” passiva do dente
intruso, com lento regresso à arcada, o que faz
advogar por alguns especialistas uma espera de 2-
3 meses, na expectativa de auto-resolução.
• Luxações não intrusas, avulsões e lesões
ósseas
Um pequeno deslocamento, sem interferência
oclusal significativa (oclusão como “contacto den-
tário interarcadas, no encerramento”), poderá
merecer, apenas uma segunda observação, a médio
prazo, se houver complicações: alteração da cor,
dor à pressão, abcesso alveolar agudo ou fístula.
Por não ser rara uma pequena mordida aberta
anterior (ver Aspectos da relação incisiva), luxa-
ções com pequenos deslocamentos são muitas
vezes oclusalmente irrelevantes, dispensando
1266 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
maior investigação ou terapêutica, tal como acon-
tece com as concussões e subluxações.
Nas luxações extrusas, a raiz ter-se-á desloca-
do para fora do alvéolo, segundo o respectivo
eixo, poupando o folículo do dente definitivo; o
reposicionamento é possível, “num instante”, mas
não justificará que se recorra a meios especiais, na
criança não colaborante, nem que de tal opção
resulte lesão iatrogénica no germe. Em contra-
partida, a sua redução pode impor o recurso a
contenção (splinting).
As fracturas dos processos alveolares impli-
cam imobilização rígida durante aproximada-
mente 2 meses.
• Lesões periodontais
Nos traumatismos verificados imediatamente
antes de momento de esfoliação, salvo questão major,
há duas opções possíveis: abstenção ou extracção.
A partir das 24 horas, na maioria dos casos a
redução é impossível e, pelas 12 horas, insatis-
fatória, o que é explicável pela progressiva organi-
zação dos coágulos.
As lesões periodontais justificam a adminis-
tração de analgésicos, como paracetamol; excep-
tuando a concussão e a subluxação, é norma o
recurso ao ibuprofeno, bem como à cobertura
antibiótica, com beta-lactâmicos.
Pode haver necessidade de alongar no tempo a
dieta mole, mas a criança é geralmente capaz, a
curto prazo, de se defender de zona dolorosa, con-
duzindo os alimentos para zona não dolorosa da
boca.
• Lesões dos dentes e da polpa
As fracturas coronárias não complicadas, na
criança colaborante, justificam reabilitação por
parte do estomatologista, não cabendo no âmbito
da urgência.
Nas fracturas coronárias complicadas, na
criança não colaborante, a resolução é a extracção
dentária; a criança colaborante, porém, pode justi-
ficar tratamento endodôncico, em função da idade
e circunstância. (Capítulo 262)
As fracturas corono-radiculares e as fracturas
radiculares são facilmente diagnosticáveis pela
observação dos fragmentos disponíveis e dos
alvéolos, não estando indicado exame radiológico.
Nas corono-radiculares está indicada extracção
“total”, enquanto as radiculares - com traço de
fractura do terço médio ou cervical - carecem ape-
nas de extracção do fragmento coronário. As frac-
turas do terço apical são muitas vezes compatíveis
com a permanência dos dentes, sem complicações.
2. Lesões traumáticas da dentição definitiva
Nos casos de lesões traumáticas da dentição defi-
nitiva os objectivos terapêuticos passam pela
preservação dos próprios dentes, impondo recur-
sos e diferenciação técnica. São analisadas neste
âmbito, as seguintes situações.
• Lesões periodontais
As lesões periodontais impoem métodos de
contenção e/ou imobilização exigindo algum
treino, mesmo que idealmente conduzidos com
materiais simples; as luxações obrigam a redução
precoce, com reposicionamentos adequados e
contidos, nas primeiras 6 horas. O tempo decorri-
do entre o traumatismo e o seu tratamento, ou os
primeiros cuidados que merecem, é relevante no
sucesso biológico e na onerosidade global da
reabilitação.
• Fracturas coronárias complicadas e corono-
-radiculares
As fracturas coronárias complicadas, bem
como as corono-radiculares, e mesmo algumas ra-
diculares, não são situações urgentes, embora seja
aconselhável a observação por estomatologita
dentro de 24 horas. Apesar dos quadros dolorosos
e da necessidade de abstenção alimentar, são
lesões menores, sem risco acrescido.
• Avulsão
A avulsão representa, talvez, a situação mais
desafiante, pela necessidade de decisões imedia-
tas. A sua abordagem tem variado muito, nos últi-
mos anos e continua a não ser consensual: discute-
se a responsabilização médico-legal por atraso de
reimplante, e a ética de se proceder a reimplante
com elevada probabilidade de insucesso, apenas
em nome da expectativa dos pais.
O factor primordial é o tempo extra-alveolar,
sobretudo o tempo extra-alveolar em meio seco,
não pela necrose da polpa, mas pela morte do li-
gamento periodontal, considerada inevitável a
partir dos 60 minutos. Um tempo extra-alveolar
 CAPÍTULO 260 Traumatologia alvéolo-dentária 1267

rondando os 20 minutos associa-se a sucesso
biológico satisfatório, razão para se entender,
aliás, que o reimplante ideal é o que é imediata-
mente conduzido pelo próprio, ou por socorrista
presente (o professor, a mãe). (ver atrás –
Actuação prioritária)
São dois os tipos de evolução periodontal mais
frequentes, após um reimplante.
Um constitui a chamada reabsorção externa
inflamatória com desaparecimento progressivo da
raiz, de origem osteoclástica, com subsequente
perda dentária.
Outro é a reabsorção de substituição – vulgo,
anquilose – traduzindo-se no desaparecimento
progressivo do próprio ligamento periodontal,
com fusão entre dente e osso que acaba por tomar,
substituir, o próprio dente. Tal implica, na criança
em crescimento, paragem do crescimento da apó-
fise alveolar, conduzindo a sequela importante*.
A opção de reimplantar começa assim, pela
necessidadede avaliar a probabilidade de cada um
destes tipos de evolução, pois que a cura do peri-
odonto, com restitutio ad integrum, parece ser uma
raridade e a reabsorção superficial pouco fre-
quente. Há que verificar também: 1) se a extremi-
dade da raiz se encontra já completamente forma-
da ou não, definindo-se a probabilidade de sobre-
vivência da polpa ou a necessidade de indução do
encerramento radicular, no futuro, pelo recurso ao
Ca (HO)2 e consequente aumento da probabili-
dade de fractura radicular e insucesso; 2) igual-
mente se se trata de dente são, a reimplantar em
alvéolo são e arcada não apinhada; 3) há que ter
em conta ainda a acessibilidade geográfica e
social, e a possibilidade de deslocação, por exem-
plo, a centro onde possa ser feito o seguimento
adequado.
Reitera-se a antibioticoterapia profiláctica,
idealmente com beta-lactâmicos, nas doses habi-
tuais; a antibioticoterapia é facto relevante no
sucesso e deve ser promovida no serviço de
urgência. (ver atrás – Actuação prioritária)
Se o dente estiver em meio seco, como geral-
mente acontece, deve ser transferido para salino
ou leite, manipulado pela coroa, nunca pela raiz
evitando lesão acrescida das células periodontais.
Reforçando o que foi dito antes, na ausência de
acesso rápido a estomatologista, deve ser reimplan-
tado imediatamente, se a menos de 20 minutos do
acidente. Se o ápex estiver aberto, justifica-se um
banho prévio, de 5 minutos, num soluto de 1 grama
de doxiciclina para 20 ml de água destilada.
Se o tempo extra-alveolar for superior a 1 hora, é
desejável submeter a raiz ao ácido cítrico e a um fluore-
to, minorando os riscos de reabsorção externa infla-
matória e reimplantar, mesmo que o reposicionamento
conseguido não seja o ideal.
A dificuldade na adaptação ao alvéolo pode
resolver-se através de irrigação com seringa de
soro (remoção de coágulos), ou suavemente em-
purrando, com instrumento cirúrgico, as tábuas
fracturadas. Não deve exercer-se pressão impor-
tante com o dente.
Na indisponibilidade de um método ortopé-
dico de contenção, a pressão dos lábios, ajudada
por um dedo ou pela interposição de um objecto,
podem ser de grande utilidade.
Apesar da necessidade de boa gestão do
tempo, a tendência internacional é obter-se consen-
timento informado, seja para reimplantar, seja para
não reimplantar.

* Com efeito, existe como que uma frente osteoclástica que se encarrega
da reabsorção/desaparecimento do dente, imediatamente seguida por
uma fronteira osteoblástica em que os tecidos dentários são substituí-
dos por osso (daí reabsorção de substituição). Num momento intermé-
dio no processo, é impossível dizer, com base na radiologia, onde acaba
dente e começa osso. Esse neo-osso tem, porém, comportamento dis-
tinto do osso são e não cresce. Daí a possibilidade de ulterior deformi-
dade.
1268 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
261
CÁRIE DENTÁRIA
Rosário Malheiro
Definição e importância do problema
O termo genérico cárie significa degradação do
tecido ósseo, com amolecimento e destruição.
Cárie dentária é a destruição localizada e progres-
siva dos dentes.
A cárie dentária atinge primeiramente o
esmalte (1º grau), em seguida a dentina (ou mar-
fim) que é atacada pelas bactérias (2º grau),
podendo chegar-se ao 3º grau que corresponde à
necrose da polpa dentária. O resultado final é a
formação de cavidades.
A cárie dentária continua a ser a doença mais
frequente do globo. A sua incidência tem vindo a
reduzir-se nos países industrializados que – desde
meados dos anos 50 – puseram em prática a fluo-
retação da água, leite e/ou sal das cozinhas, a
suplementação de flúor, em gotas ou comprimi-
dos, e a intensificação da higiene oral. O paradi-
gma é constituído pelos escandinavos.
O índice CPO de um indivíduo constitui o
somatório do seu número de dentes Cariados (C),
número de dentes Perdidos por cárie (P) e número
de dentes Obturados (O). Corresponde ao inglês
DMFT (Decayed, Missing, Filled Teeth). Tal índice,
todavia, continua a aumentar nos países de menor
nível socioeconómico, de acordo com a
Organização Mundial de Saúde. Esta tinha con-
siderado desejável um índice inferior a 3 aos 12
anos no ano 2000, e deseja atingir um índice infe-
rior a 1,5 no ano 2015. Consideradas as Regiões de
Saúde de Portugal e o ano de 2000, o Índice CPO,
aos 12 anos, era 2,9 e 4,7 aos 15 anos.
De acordo com um Estudo Nacional de Saúde
Oral em 2005, a percentagem de indivíduos sem
cárie era: aos 6 anos → 50,9: aos 12 → 43,8 e aos
15 → 28,1.
Conceptualmente, em suma, trata-se de uma
doença, quase-infecciosa, de origem bacteriana, que
atinge inicialmente os tecidos duros do dente e que,
na sua evolução natural, dá origem a uma cavidade.
Etiopatogénese
Admite-se desde 1892 com W. D. Miller (teoria
químico-parasitária ou acidogénica), que a cárie se
deve sobretudo à desmineralização dos tecidos
inorgânicos do dente por ácidos (láctico, acético,
pirúvico) elaborados por flora bacteriana específi-
ca (acidogénica), a partir de glicólise do substrato
dietético (hidratos de carbono).
Assim, considera-se um modelo etiopatogéni-
co ainda adequado o da conjugação simultânea de
três factores: microflora patogénica ou factor
agente; substrato (regime alimentar) ou factor
ambiente; e dente susceptível ou factor hospe-
deiro (Figura 1).
As bactérias começam por fixar-se na película
exógena, adquirida, de proteínas salivares, pro-
duzindo polissacáridos extracelulares que incor-
poram; estrutura-se, assim, uma camada, placa ou
“biofilme” de bactérias capazes de colonizar as
superfícies dentárias.
A cárie dentária traduz, pois, a desmineraliza-
ção ácida dos tecidos calcificados dos dentes
(fracção apatítica), induzida pelos ácidos orgâni-
cos resultantes da fermentação dos açúcares do
regime alimentar, produzida pelos agentes da
placa bacteriana.
No âmbito da etiopatogénese são abordados
com mais pormenor aspectos específicos em
DENTE MICROFLORA
CÁRIE
SUBSTRATO
FIG. 1
Relação dente, microflora, substrato e cárie.
 CAPÍTULO 261 Cárie dentária 1269

relação com o modelo anteriormente esboçado, o

que permite compreender melhor a intervenção
profiláctica e terapêutica.
De salientar que durante o período de matu-
ração dentária verifica-se incorporação do flúor
(F) em duas fases, uma pré-eruptiva e outra pós-
eruptiva.
Na fase pré-eruptiva a incorporação de F na
estrutura mineral do dente realiza-se por dois meca-
nismos: 1) por precipitação de fluorapatite sobre a
matriz dentária, substituindo a hidroxiapatite,
sendo a referida incorporação de fluorapatite res-
ponsável pela sua presença no esmalte dentário; 2)
por reacção da hidroxiapatite do esmalte já formado
com iões de F presentes em líquidos internos, “ban-
hando” a superfície dentária e formando uma
camada superficial de fluor-hidroxiapatite.

Esmalte e junção esmalte-dentina

Na prática, a maioria dos aspectos relacionados
com a cárie é abordada com respeito à cárie do
esmalte, pois é a este nível que a atitude profilác-
tica é exequível.
Vale a pena lembrar que, em peso, 96% do
esmalte é constituido por fosfato de cálcio, sob a
forma de cristais de hidroxiapatite, estrutural-
mente organizados em prismas; só 3% da sua
estrutura é água e apenas 1% corresponde a matriz
proteica. Em caso de lesão, não sofre restitutio ad
integrum, por não possuir células reparadoras.
O esmalte une-se à dentina, na chamada
junção amelo-dentinária, e ao cimento radicular
nos colos dentários.
A cárie do esmalte é um processo dinâmico,
não vital, de desmineralização / remineralização,
na fase inicial. A sua extensão à dentina decorre de
forma macroscopicamente distinta, nas superfí-
cies lisas e nas fissuras.
Nas superfícies lisas, a lesão tende a evoluir
segundo a forma de um cone de vértice interno,
situado na junção amelo-dentinária; nas fissuras, o
cone mantém o vértice externo enquanto se vai
alargando a base, na zona de junção. (Figuras 2 e 3)
É, assim, possível explicar que uma cárie
aparentemente pequena – ou mesmo punctiforme –
de uma superfície oclusal (superfície de masti-
gação), se revele de notória profundidade no
esmalte, e de grande extensão na dentina, conforme
se caminha do vértice externo, para a base interna.
FIG. 2
Imagem de cárie da superfície lisa e da fissura.
Muitas vezes, pela deterioração progressiva e
silenciosa da dentina, sob esmalte aparentemente
íntegro, se assiste a perda de estrutura suficiente
para o esmalte não suportado se fracturar, poden-
do ficar exposta uma cavidade de grandes dimen-
sões. Ou seja, a deterioração da dentina pode pre-
ceder durante certo tempo a fractura do esmalte
até aí intacto.
De referir que as lesões do esmalte são assin-
tomáticas.
Complexo dentino-pulpar
A dentina e a polpa dentária formam um com-
plexo biológico indissociável, vital; é este com-
plexo que constitui a interface entre doença den-
tária, ponto de partida de doença sistémica, e zona
de recepção de estímulos. (Figura 4).
A polpa é uma “ilha” de tecido conjuntivo
laxo, rodeada de dentina – uma loca inextensível –
ocupando o centro do dente. É nutrida por um sis-
tema arterial do tipo terminal, isto é, por uma
1270 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
ESMALTE
DENTINA
Superfície Fissura
Lisa
FIG. 3
Progressão da cárie: lesão do esmalte e extensão à dentina.
FIG. 4
Complexo dentino-pulpar.
FIG. 5
Odontoblastos e túbulos dentinários.
pequena e única artéria que a atinge através da
extremidade da raiz (ou ápex), subdividindo-se
no seu espaço central. (Capítulo 258)
Estando enclausurada em paredes rígidas, a
polpa é incapaz de aumentar de volume, durante
um processo inflamatório.
O tecido conjuntivo pulpar distingue-se de
outros tecidos conjuntivos laxos por, à sua perife-
ria, se alinharem os odontoblastos, células tróficas
produtoras de dentina. Os seus corpos celulares
alongam-se nos processos odontoblásticos, no
interior dos canalículos dentinários preenchidos
por um fluido intersticial (Figura 5).
Tudo se passa como se os odontoblastos e seus
prolongamentos tivessem conexões com fibras
nervosas simples, do tipo C; essas fibras são
estimuladas com o alongar e encurtar dos pro-
longamentos, com origem nas variações dimen-
sionais induzidas pelo calor e pelo frio no líquido
intersticial (teoria hidrodinâmica de Brannstrom).
Estas fibras são destituídas de capacidade pro-
prioceptiva; apenas então preparadas para a sen-
sibilidade dolorosa, sendo os estímulos habituais
o frio e o doce.
As variações dimensionais descritas podem
também ser desencadeadas pelos solutos hiperos-
molares, como os açúcares e alguns ácidos, que
induzem movimento do líquido intersticial “para
fora”, tentando restabelecer a isotonia.
Microflora
Está provado que o grupo dos microrganismos
Streptococcus mutans e S. sobrinus é essencial para o
início da cárie, especialmente a das superfícies
lisas dos dentes.
Com efeito, tais bactérias têm a capacidade de
aderir ao esmalte, produzir compostos ácidos e de
sobreviver em meio de pH baixo. Contudo, as
diferentes espécies não são idênticas na capaci-
dade de fermentação ácida dos açúcares (glicólise),
nem na diminuição do pH que induzem, pelo que
não apresentam o mesmo potencial cariogénico.
O agente bacteriano S. mutans tem também
uma capacidade de recolonização rápida e possui
especial virulência, quer pela aptidão colonizado-
ra (adesinas), quer pelas características de per-
sistência (agressinas, toxinas, impedinas, etc.),
quer ainda pela eficácia de destruição celular
(actividade proteásica e pró-inflamatória). Assim,
as respectivas taxas de colonização na cavidade
oral possuem valor preditivo e permitem recon-
hecimento diagnóstico da população de alto risco.
A estagnação de restos alimentares é impor-
tante no desenvolvimento da placa bacteriana e
respectiva cariogenicidade. A placa torna-se visí-
vel ao fim de 12-24 horas de se deixar de proceder
a escovagem, sendo facilmente demonstrável
pelos “corantes de placa”, como os solutos de
eritrosina, disponíveis em quase todas as marcas
de produtos de higiene dentária.
Os corantes também permitem a verificação
pedagógica e simples de que o atrito da masti-
gação não é suficiente para a respectiva remoção,
só eficazmente obtida por escovagem.
Colonização oral
A criança recém-nascida tem a boca isenta de bac-

térias. A colonização estabelecer-se-á por contami-
nação a partir da saliva do cuidador, a mãe geral-
mente; mães com níveis salivares altos de S.
mutans tendem a ter crianças também com níveis
altos deste agente microbiano.
S. mutans não é detectável antes da erupção
dentária; sabe-se da sua pouca apetência para os
epitélios nessa fase da vida e que os picos repro-
dutivos são largamente compensados no bébé
pela grande frequência de deglutição. Pode, con-
tudo, colonizar dispositivos ortodônticos, (acríli-
cos com superfícies duras, não descamativas).
As colónias aumentam com a idade e a infecção
ocorre, preferencialmente, com a erupção dos pri-
meiros molares decíduos; o seu número é tanto mais
elevado quanto maior a susceptibilidade à cárie,
como acontece nas cáries precoces da infância.
Substrato e regime alimentar
A sucrose (ou sacarose), um dissacárido, é o mais ca-
riogénico dos açúcares e o mais utilizado, no regime
alimentar; a glucose e a frutose, monossacáridos,
têm, também, potenciais relativamente elevados.
O seu efeito é meramente local, dependendo
da respectiva fermentação pelas bactérias da
placa, geradoras de ácidos orgânicos que induzem
a descida do pH abaixo do ponto crítico de 5.7, o
qual é suficiente para a dissolução dos cristais de
hidroapatite do esmalte.
Um regime rico em sucrose, fornecido por sonda
nasogástrica, não induz cárie no animal susceptível.
Saliente-se que a sucrose favorece – de forma
especial – a produção dos polissacáridos insolú-
veis, de características adesivas, na placa bacteri-
ana; sabe-se que facilita a colonização por S.
mutans e que a sua cariogenicidade aumenta com
a frequência de ingestão, mais do que com a quan-
tidade total ingerida.
Um veículo pegajoso (caramelo, bolacha), ader-
ente às superfícies dos dentes, com libertação pro-
longada de sucrose, será mais deletério que a
ingestão de sucrose numa bebida. Enquanto os
açúcares da fruta, dos legumes e das bebidas, são
eliminados da boca em aproximadamente 5 minu-
tos, os veiculados pelas pastilhas-elásticas, rebuça-
dos e bombons subsistem entre 20 e 40 minutos.
O efeito desmineralizante torna-se especial-
mente significativo quando o consumo é feito fora
das refeições.
CAPÍTULO 261 Cárie dentária 1271
A lactose e a galactose têm cariogenicidade
mais baixa; os polióis (xilitol, sorbitol, manitol),
tal como outros edulcorantes (sacarina, aspar-
tame, ciclamato), não são cariogénicos.
Saliva
É o meio ambiente dos dentes e placa bacteriana.
A importância do fluxo é grande, pois que per-
mite a diluição volumétrica dos alimentos, no-
meadamente dos açúcares, e a sua evacuação, bem
como a da placa bacteriana.
O seu poder tampão depende do sistema ácido
carbónico/bicarbonatos, e do sistema dos fosfatos;
os bicarbonatos participam no controlo do pH da
placa bacteriana e a sua quantidade aumenta para-
lelamente ao aumento do débito. Por outro lado, a
saliva contém F, estimando-se um teor de 0,02 ppm.
Os componentes orgânicos, também têm papel
importante.
Das proteínas não imunoglobulínicas, quer a
lisozima, quer a lactoferrina, revelam alguma
capacidade de inibição das bactérias cariogénicas;
o sistema peróxido (enzimas, tiocianato e peróxi-
do de hidrogénio) é também antibacteriano para
além de antimutagénico e anticarcinogénico; as
mucinas modificam a adesão das bactérias à
superfície dentária.
Das imunoglobulinas, a IgAs revela alguma
capacidade de neutralização, inibição ou antiaglu-
tinação bacteriana.
A insuficiência do efeito de depuração e
alcalinização, (associada à escassa eficiência anti-
bacteriana dos componentes orgânicos) permite-
nos entender o aumento de incidência da cárie nas
circunstâncias de xerostomia e de hipossialia: da
diabetes à anorexia nervosa, do efeito dos antide-
pressivos à irradiação terapêutica da área da
cabeça e pescoço.
Ao papel do F será dada ênfase adiante.
Cárie precoce da infância
Na dentição decídua, os incisivos inferiores são os
dentes menos susceptíveis à cárie. A sequência na-
tural parece ser: molares inferiores, molares supe-
riores, incisivos e caninos superiores, caninos infe-
riores. As superfícies labiais (ou vestibulares) e as
linguais (ou palatinas) raras vezes são atingidas.
As cáries precoces da infância, contudo, afas-
1272 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
tam-se desta norma. Rapidamente destrutivas e
pouco diagnosticadas em tempo útil, atingem – na
criança muito pequena – não os dentes ou as
superfícies dentárias naturalmente mais suscep-
tíveis, mas as mais expostas ao substrato.
Assumem três distribuições sugestivas e são,
muitas vezes, na gíria, designadas pelo nome
inglês: honey-dummy ou de chupeta, nursing bottle
ou do biberão e at will ou dos comilões.
As cáries da chupeta são desencadeadas pelas
chupetas impregnadas de substâncias açucaradas;
iniciam-se pelas superfícies labiais dos incisivos
superiores, atingindo progressivamente todas as
superfícies de todos os dentes com erupção já com-
pleta. Correspondem às mais vastas destruições
dentárias que são observadas na idade pediátrica.
Há que detectá-las em fase precoce, nomeada-
mente quando se apresentam na fase de mancha, em
pequena meia-lua, branco opaco, justa-gengivais,
alertando para a necessidade de correcção do hábito.
É, pois, indispensável que a inspecção da boca, no
exame objectivo sumário, as detecte.
As cáries do biberão não se relacionam com o
consumo de açúcares acrescentados, mas com
uma frequência muito elevada de ingestão de
leite, por biberão e, também, com a sobre-
exposição que constitui o adormecer com o
biberão na boca. Pela relação posicional e pelo
deslizar para trás do leite, compreende-se que as
lesões prefiram as superfícies linguais dos inci-
sivos superiores e oclusais dos molares superio-
res, mesmo que também possam atingir os cani-
nos superiores. Contrariamente às cáries da chu-
peta, salvo casos extremos, poupam os incisivos
inferiores, protegidos pela projecção anterior da
língua. Esta projecção favorece a aproximação das
carúnculas dos canais de Wharton, relativamente
às superfícies linguais, favorecendo a depuração e
o tamponamento dos ácidos da placa bacteriana.
As cáries dos comilões dizem respeito às cri-
anças alimentadas ao peito, com refeições muito
frequentes, todas as que querem, e que, quase
invariavelmente, dormem com as mães.
Dado o menor comprimento do mamilo, relati-
vamente à média das tetinas e a sua menor defor-
mação succional, os molares tendem a não ser
atingidos, sendo as superfícies labiais superiores
dos incisivos menos destruídas.
As lesões são patognomónicas. Constam da
destruição completa do esmalte da superfície
palatina dos incisivos centrais e laterais superio-
res, progressivamente para labial, desenhando e
“roubando” uma meia-lua de esmalte e dentina
dos bordos incisais. A sua detecção precoce só é
possível pela observação endoral cuidadosa das
superfícies palatinas
Profilaxia
A profilaxia pode ser levada a cabo através de
métodos químicos e físicos (mecânicos).
O papel do flúor
Julgava-se que o efeito cariostático do ião flúor
residia na sua capacidade de se incorporar na
porção mineral do dente, isto é, de substituir o ião
hidroxilo na hidroxiapatite dos cristais de esmalte,
em período pré-eruptivo, transformando-a em
fluorapatite, mais resistente à desmineralização.
Reconhece-se hoje que o seu efeito é tópico. É
a sua presença na fase líquida do meio dentário
(saliva, líquido da placa e espaços intercristais),
por fornecimento continuado, que permite a
inibição da dissolução ácida do esmalte e do
cimento.
Em verdade, a sua integração no esmalte
durante o desenvolvimento não parece inibir a
respectiva desmineralização ácida, o que, porém,
se verifica quando apenas envolve a superfície
dos cristais.
O flúor não se limita a inibir a desmineraliza-
ção do esmalte; potencia também a sua remi-
neralização quando adsorvido pela superfície dos
cristais submetidos à acção de ácido, para os quais
atrai os iões cálcio e fosfato. Tem, por outro lado
efeito de inibição da actividade bacteriana, mo-
desta actividade inibitória sobre os polissacáridos
da placa, diminuindo a respectiva adesão e inter-
fere no metabolismo da enolase, comprometendo
a glicólise em condições de pH mais baixo.
Flúor sistémico
Mais de 275 milhões de pessoas consomem água
fluoretada (3% da população mundial e 56% popu-
lação do Estados Unidos da América). Na Europa,
só a Irlanda optou por esta relevante medida de
Saúde Pública, tal como algumas cidades na
Europa (Sevilha – Espanha, Basileia – Suíça).
 CAPÍTULO 261 Cárie dentária 1273

Numerosos estudos demonstram que a pre- Caries in Children, a seguinte recomendação: a

sença de flúor na água potável, à razão de 1 parte
por milhão (1ppm) (ou 1 mg de flúor por 1 litro de
água pura), reduz em 50% a cárie dentária, na
população pediátrica. Em Portugal Continental,
os valores são em geral baixos, e as águas não
estão sujeitas a fluorização artificial.
A suplementação do leite com flúor, também
disponível, é uma alternativa de controlo mais
complexa. O sal de mesa – fluoretado a 250
mg/Kg – é utilizado na Suíça, na Hungria e em
França, bem como na Colômbia e no México.
A utilização de medicamentos contendo fluore-
tos, na forma de gotas orais e comprimidos, foi até
há pouco recomendada pelos profissionais de saúde
(pediatras, médicos de família, clínicos gerais,
médicos estomatologistas, médicos dentistas) dos 6
meses até aos 16 anos. A compreensão actual do
mecanismo de acção dos fluoretos na prevenção da
cárie dentária e a demonstração do risco de fluorose
relacionado com suprimento mais elevado de fluo-
reto em áreas geográficas com teor mais elevado em
F na água de consumo legitimaram, de acordo com
o Programa de Promoção de Saúde Oral/DGS e a
Canadian Consensus Conference on the Appropriate use
of Fluoride Supplements for the Prevention of Dental
administração de suplemento de F em gotas ou
comprimidos* só é recomendada (a partir dos 6
meses de idade) quando o teor de fluoretos na água
de abastecimento público for inferior a 0,3 partes
por milhão (ppm) e:
• a criança (ou quem cuida da criança) não
escova os dentes com um dentífrico fluoretado
duas vezes por dia; ou
• a criança (ou quem cuida da criança) escova
os dentes com um dentífrico fluoretado duas
vezes por dia, mas verifica-se situação de alto
risco de cárie dentária.
Os suplementos deverão ser: idealmente con-
sumidos ao deitar.
Transcreve-se, do Programa atrás referido, um
quadro orientador dos critérios de risco a ponderar
(Quadro 1), sugerindo-se a consulta do Capítulo
51 – Quadro 9.
* À luz dos conhecimentos actuais, tendo em conta o papel efectivo do
F tópico, a administração de suplementos por via oral(gotas ou com-
primidos) não deve ser considerada medida de 1ª linha. Por outro lado,
não existe consenso, quer quanto ao teor mínimo de F na água de con-
sumo que legitima a suplementação (< 0,3 ppm ou 0,3-0,6 ppm), quer
quanto à dose padrão: 0,25 mg/dia, ou superior : 0,25-1 mg/dia. Aliás,
no nosso País não há dados generalizados sobre o teor em F das águas
de consumo público, pelo que é sugerido que, em cada região, o clíni-
co obtenha informação rigorosa sobre o assunto junto das autarquias.

QUADRO 1 – Programa Nacional de Promoção da Saúde Oral

Factores de Risco Baixo Risco Alto Risco

Evidência clínica de doença
Análise dos hábitos alimentares
Utilização de fluoretos
Controlo da placa bacteriana
Nível socioeconómico da família
História clínica da criança
Sem lesões de cárie.
Nenhum dente perdido devido a cárie.
Poucas ou nenhumas obturações.
Ingestão pouco frequente de alimentos
açucarados.
Uso regular de dentífrico fluoretado.
Escovagem dos dentes duas ou mais
vezes por dia.
Médio ou alto.
Sem problemas de saúde.
Ausência de medicação crónica.
Lesões activas de cárie.
Extracções devidas a cárie.
Duas ou mais obturações.
Aparelho fixo de ortodôncia.
Ingestão frequente de alimentos
açucarados, em particular entre as
refeições.
Não utilização regular de qualquer
dentífrico fluoretado.
Não escovagem dos dentes ou uma
escovagem pouco eficaz.
Baixo.
Portador de deficiência física ou mental.
Ingestão prolongada de medicamentos
cariogénicos.
Doenças crónicas.
Xerostomia (secura da boca por défice de
secreção salivar)
1274 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Flúor tópico O Quadro 2 especifica as recomendações técni-

A auto-aplicação, através do recurso aos den-
tífricos fluoretados, justifica a redução da cárie
nos países industrializados que não levaram a
cabo programas colectivos. Os compostos mais
utilizados são os de NaF, MFP (Na2PO3) e SnF2.
A regulamentação europeia preconiza um
limite máximo de 1,5 mg F/g de dentífrico, seja
1500 ppm, considerando cosméticos os preparados
com essas concentrações. Apesar da comercializa-
ção de pastas com concentrações diferentes, para
várias idades, 1000-1500 ppm parecem univer-
salmente adequadas, desde a erupção do primeiro
dente, se a quantidade utilizada nas duas esco-
vagens diárias não ultrapassar o tamanho da unha
do 5º dedo da criança. A partir dos 6 anos, pre-
sume-se que a deglutição do dentrífico será per-
feitamente esporádica, utilizando-se aproximada-
mente 1 cm de dentífrico tendo em conta certa
uniformização do tamanho das bisnagas.
No meio escolar prefere-se geralmente o recurso
aos bochechos com soluções fluoretadas, em geral
com NaF a 0,05% para uso diário ou, ainda mais
simples, a 0,2% para uso semanal ou quinzenal.
O recurso às pastilhas-elásticas fluoretadas
parece especialmente útil em situações de hipossialia
(débito inferior a 0,7ml/min), pois a mastigação
aumenta o fluxo e, paralelamente, o pH salivar.
Existe uma grande variedade de compostos
para uso profissional (soluções aquosas, pastas, gel
ou vernizes) cuja indicação deve ser personalizada.
co - normativas relacionadas com escovagem, den-
tífrico e eventual suplemento de fluor. (PPSOCA)
Fluorose
A fluorose clínica constitui o marcador biológico
da intoxicação crónica pelos fluoreto, patente na
perturbação pré-eruptiva da formação do esmalte.
Atinge aproximadamente 3,9% das crianças
francesas, dos 6 aos 15 anos; nos Estados Unidos
da América atinge 20%: ~16% de forma muito
ligeira, 4% de forma ligeira e apenas 0,3% de forma
grave.
Trata-se duma hipoplasia do esmalte, histo-
logicamente caracterizada por hipomineralização
da subsuperfície, associada a hipermineralização
da superfície, e hidrólise da matriz proteica.
O seu risco máximo decorre entre os 18 meses
e os 3 anos de idade. É muito menos frequente na
dentição decídua que na definitiva.
Fora das zonas endémicas, a sua forma de
apresentação mais frequente é a de muito discreta
alteração estética do esmalte, por pequenas man-
chas ou linhas brancas, opacas, semelhantes à fase
inicial, dita em mancha, da cárie dentária. Os
defeitos estruturais, contudo, podem ser mais
penalizantes.
Na dentição decídua, no entanto, pode ser
especialmente difícil distinguir à inspecção de-
feitos estruturais resultantes da fluorose, de outros
com etiopatogénese diversa.

QUADRO 2 – Recomendações técnico-normativas do Programa de Promoção da Saúde Oral nas

Crianças e Adolescentes (PPSOCA)

Anos Frequência Material Realização Dentífrico Suplemento

da escovagem utilizado da escovagem fluoretado sistémico (fluoretos)
0-3 2/dia Gaze Pais 1000-1500 ppm Não recomendado
anos Uma antes de deitar Dedeira (tamanho da unha
Escova macia do 5º desdo)
3-6 2/dia Escova macia Pais e/ou Criança 1000-1500 ppm Não recomendado
anos Uma antes de deitar (tamanho da unha Excepção
do 5º desdo) alto risco de cárie
dentária: 0,25 mg diário
> de 2/dia Escova macia Criança e/ou Pais 1000-1500 ppm Não recomendado
6 anos Uma antes de deitar ou média (quantidade Excepção
aproximada de alto risco de cárie
1 centímetro) dentária: 0,25 mg diário

Advoga-se o não recurso a dentífricos de sabor
a guloseimas, para não estimular a criança ao seu
consumo dissimulado.
Como regra de segurança, ao longo do período
de prevenção não deve ser ultrapassada a dose de
120 mg (total).
O risco de intoxicação aguda (doses > 5
mg/Kg) deve, porém, fazer com que a inacessibi-
lidade das embalagens de dentífricos e afins obe-
deça às mesmas regras de segurança e protecção
dos medicamentos.
Escovagem
Compreende-se, assim, que o controlo da placa
bacteriana passa pela higienização pós-alimentar
de todos os dentes, desde a sua erupção, a pro-
mover desde os primeiros meses de vida com
compressa húmida ou dedeira espiculada, de bor-
racha ou pequena escova macia, idealmente já
com pequena porção de dentífrico fluoretado,
entre 1000 e 1500 ppm.
A escovagem, que se deve executar desde o
aparecimento do primeiro dente, estabelece o atri-
to que permite desalojar a placa bacteriana e os
seus ácidos, sendo especialmente útil após as
refeições e ao deitar, dada a diminuição do efeito
tampão e de depuração salivares, próprios da
hipossialia nocturna. A ausência de escovagem
nocturna é, pois, muito penalizante.
A maioria das pastas com fluoreto apresenta-se
com algum tipo de abrasivo, compatível com aque-
le; outros componentes químicos – como é o caso
da clorexidina a 0,2%, um antisséptico de elevada
eficácia antiplaca bacteriana, e do triclosan– são de
utilização menos generalizada em pediatria.
A escovagem, também relevante no controlo da
doença periodontal, deve decorrer na presença de
adulto e justificar o apuramento técnico, “mãos na
escova”, por parte deste, pelo menos até aos 6 anos
de idade ou quando houver condições de autonomia
a qual carece, ainda assim, de controlo esporádico.
O convite à escovagem simultânea, em família,
pode ser interessante, nalguns grupos ou circuns-
tâncias. Uma das escovagens diárias deve ser feita
na escola, uma vez que na vida de muitas crianças
essa pode ser a única oportunidade de informação
adequadamente veiculada e controlada.
Os hidropulsores, com um ou vários jactos, já
relativamente vulgarizados, são complementos
CAPÍTULO 261 Cárie dentária 1275
muito úteis nas crianças e jovens com aparelhos
de ortodôncia ou próteses.
Outros métodos, paralelos e mais ou menos
diferenciados, estão fora do âmbito deste livro que
não pretende relevar a importância do apoio
profissionalizado. No que diz respeito às crianças
com necessidades especiais, convida-se o leitor a
consultar o Manual de Boas Práticas em Saúde
Oral, disponível no sítio electrónico da Direcção
Geral da Saúde (www.dgsaude.pt).
Selantes de fissuras
Os sulcos e fissuras são elementos anatómicos im-
portantes dos molares e pré-molares, apesar de não
serem exclusivos destes. Constituem zonas anfrac-
tuosas, morfologicamente vulneráveis (defeitos de
coalescência do esmalte) e de difícil acesso aos
pêlos da escova (Figura 6).
Se a fluorização reduziu a prevalência da cárie
das superfícies lisas dos dentes, não tem influen-
ciado significativamente a respectiva incidência
ao nível dos sulcos e fissuras.
Os sulcos e fissuras representam apenas 12%
da superfície total do esmalte exposto, mas estão
na origem de 50% das situações de cárie em idade
escolar, podendo representar até 80% das lesões
diagnosticáveis aos 12 anos.
Sabe-se, no entanto, que a maioria das cáries de
fissura se inicia logo durante a fase de erupção dos
pré-molares, relativamente rápida (1-2 meses), em
comparação com a dos molares, que ronda 1 ano e
meio. Assim poderá haver já cárie com maior pro-
babilidade após erupção completa dos molares Os
primeiros molares definitivos, sextos dentes ou
dentes dos 6 anos são especialmente atingidos.
FIG. 6
Sulcos e fissuras.
* O termo selagem em estomatologia e ortopedia significa no sentido
genérico, “fixação de material”.
1276 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
Os sulcos e fissuras são eficazmente protegi-
dos pelos chamados selantes, se adequadamente
aplicados; o método que se resume constitui, ape-
nas, um exemplo*.
O esmalte é pré-tratado pelo ácido fosfórico a
37%, durante 20 segundos, sofrendo uma desmi-
neralização em superfície e lavado com água, a
seguir, durante aproximadamente 30 segundos.
Depois de seco, é-lhe aplicada uma resina tipo Bis-
GMA que se projectará nas micro-retenções
induzidas pelo ataque ácido, mas que deverá
estender-se um pouco em superfície, para pro-
tecção completa.
Os selantes são esteticamente excelentes ou
mesmo “invisíveis”, mas dependem muito – em
efectividade – do rigor técnico da sua aplicação. O
isolamento da saliva é fundamental.
Não está provada a sua utilidade nos sulcos
dos molares decíduos.
O esmalte é pré-tratado pelo ácido fosfórico a
37%, durante 20 segundos, sofrendo uma desmi-
neralização em superfície e lavado com água, a
seguir, durante aproximadamente 30 segundos.
Depois de seco, é-lhe aplicada uma resina tipo Bis-
GMA que se projectará nas micro-retenções
induzidas pelo ataque ácido, mas que deverá
estender-se um pouco em superfície, para pro-
tecção completa.
Os selantes são esteticamente excelentes ou
mesmo “invisíveis”, mas dependem muito – em
efectividade – do rigor técnico da sua aplicação. O
isolamento da saliva é fundamental.
Não está provada a sua utilidade nos sulcos
dos molares decíduos.
262
PRINCIPAIS SÍNDROMAS
AVÉOLO-DENTÁRIAS
Rosário Malheiro
Síndroma dentinária
O frio e os doces, actuando na dentina exposta,
(seja por cárie, seja por traumatismo), desen-
cadeiam dor.
Assim, a chamada síndroma dentinária é
definida pelo aparecimento de um quadro cons-
tando de dor desencadeada pelo frio, doces/áci-
dos e contacto (menos intensa pelo calor e masti-
gação) cessando instantaneamente uma vez reti-
rado o estímulo e desaparecendo com a protecção
directa da dentina exposta, por material dentário.
Na observação do doente, para comprovação
diagnóstica, estimula-se uma zona dentária sus-
peita com o ar frio da seringa de ar e/ou com bola
de algodão impregnada de cloreto de etilo.
O espaço volumétrico, intratubular, vai dimi-
nuindo ao longo da vida, conforme vai aumentan-
do a espessura da dentina que constitui a própria
parede tubular, até à sua obliteração completa.
De facto, logo após a erupção dentária, os odon-
toblastos deixam de elaborar a dentina primária,
estruturalmente ideal para ser elaborada dentina
secundária, em resposta aos estímulos. Sem capaci-
dade mitótica quando sofrem necrose por agressão,
são substituídos por odontoblast like cells, produzi-
das pelas células mesenquimatosas indiferencia-
das, mas produtoras de dentina atípica, atubular.
Este cariz atubular da dentina esclerótica ou
terciária do dente agredido, (ou também senil ou
senescente), permite compreender a subida do
limiar de estimulação dolorosa, ao longo da vida;
também ao longo da vida, pela deposição periféri-
ca da dentina secundária produzida, o espaço da
polpa se vai-se tornando cada vez mais reduzido.
 CAPÍTULO 262 Principais síndromas avéolo-dentárias 1277

Síndroma pulpar Síndroma periodontal

À agressão da polpa, seja infecciosa, física ou Na cárie, a polpa está apenas sujeita a estímulos
química, sucedem-se as pulpites, processos infla- indirectos até sofrer invasão bacteriana. A partir
matórios diversos do tecido conjuntivo, os quais de então, o processo inflamatório torna-se pró-
apenas se distinguem pelas particularidades necrótico, estendendo-se à totalidade da mesma e,
anatómicas do dente e pela função trófica dos para além dela, através do foramen apical e acessó-
odontoblastos. rios, para o periodonto, mais propriamente para o
O grande sinal da pulpite aguda é a dor inter- espaço ligamentar periapical (peri-apex), já extra-
mitente que pode limitar-se à “consciência de um dentário.
dente”, mas que se revela tipicamente intensa, Na síndroma periodontal, a dor intermitente é
durando de segundos a horas, com início e fim substituída por dor contínua, aliviada pelo calor,
abruptos, e muitas vezes espontâneos. Manifesta- especialmente intensa à pressão e à percussão,
-se uma ou duas vezes por dia, com horário repeti- alongando-se muito para além do término do
do (ciclalgias), muitas vezes vespertino. Pode ter estímulo. Em situação extrema, mas não rara, o
localização óbvia, mas pode irradiar, no território contacto do dente com os seus oponentes pode ser
homolateral do trigémio, para dentes contíguos excruciante: o doente baba-se, na atitude de evitar
(agonistas ou antagonistas) e para áreas vizinhas, o encerramento da boca e recusa alimentar-se, na
de que são exemplo o nariz, olho, orelha, região expectativa de repetição de dor intensa; foge do
geniana e mento. contacto com qualquer instrumento que apoie o
Quando a pulpite decorre com exposição exame clínico, e protege a face.
dentinária simultânea, associa-se-lhe a síndroma A síndroma periodontal responde de forma
dentinária descrita. insuficiente aos análgésicos correntes.
A dor – desencadeada pelo frio e calor, doces e O Quadro 1 resume os aspectos relevantes da
ácidos – alonga-se para além da cessação dos estí- relação dor/estímulo que permite distinguir as
mulos, tipificando a síndroma pulpar. três síndromas descritas.
A síndroma pulpar revela satisfatória resposta Assim, um breve interrogatório permitirá dis-
aos análgésicos correntes (paracetamol, ibupro- tinguir a síndroma dentinária da síndroma pulpar
feno). Pode, quando intensa, fazer-se acompanhar e da síndroma periodontal, mesmo que seja relati-
de alterações cutâneas vasomotoras e secretórias, vamente frequente um estádio evolutivo misto,
ptialismo, lacrimejo e paralisia facial reflexa. pulpoperiodontal, resumindo as características
A pulpite crónica pode ser subclínica ou dos dois últimos.
mesmo assintomática. A estimulação pelo frio (ar frio, cloreto de
A partir de um determinado momento da evo- etilo), pelo calor (gutta-percha aquecida), e pela
lução, a pulpite torna-se irreversível, conduzindo percussão, clarificam as circunstâncias. Dados
inexoravelmente à necrose. São seus sinais clínicos radiológicos podem complementar e coadjuvar a
a dor espontânea e a dor à percussão, assinalando história clínica.
a junção e/ou passagem à síndroma periodontal. Sabe-se que, em circunstância de dor que se

QUADRO 1 – Relação dor/estímulo

Dor espontânea Estímulo

^
Intermitente Contínua F+ C+ Aç+Ác C m p P Cessa Não cessa
Síndroma dentinária + + + + ± ++
Síndroma pulpar + + + + + Ex ± ± ++
Síndroma periodontal + + + + + ++

^
Abreviaturas: F – frio • C- calor • Aç+Ác - acúcares e ácidos • C–contacto • m – mastigação • p – pressão • P – percussão
Cessa/ Não Cessa - cessa ou não cessa com a interrupção dos estímulos • EX – exposição pulpar
1278 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

263
tornou espontânea e/ou que passou a manifestar-
se ou a agravar-se à percussão, há evolução para
necrose, estando indicada remoção do tecido pul-
par ou dos seus restos necróticos – pulpectomia –
desbridamento canalar, por metodologia endo-
dôntica. São actos técnicos popularmente designa-
dos pelo amplo título de desvitalização, obvia- INFECÇÕES ODONTOGÉNICAS
mente da competência do estomatologista.
Da desvitalização resulta que o espaço inicial- Rosário Malheiro
mente ocupado pela polpa é substituído por mate-
riais que, idealmente deverão permanecer estan-
ques, impedindo qualquer vida microbiana intra-
dentária. Etiopatogénese e quadros clínicos
Se o tratamento endodôntico não for exequível,
só a extracção dentária será resolutiva. Entende-se por infecção odontogénica aquela que
Em suma, no que respeita à terapêutica, a provém de um dente ou dos tecidos que o envol-
actuação não é sobreponível, tratando-se de den- vem.
tição decídua ou de dentição definitiva. Nas alíneas seguintes são abordados os qua-
No capítulo seguinte (263) são descritos os dros clínicos mais frequentes englobados no con-
principais quadros clínicos infecciosos com ponto ceito atrás expresso, estabelecendo uma relação
de partida no complexo dentinopulpar. integrada entre a etiopatogénese e sintomatologia.

Periodontite aguda e abcesso

A periodontite aguda, ou infeção aguda dos teci-
dos peridentários tende a estender-se a partir do
apex e culminar no abcesso alveolar agudo. À sen-
sação de (“o meu dente cresceu”) pode associar-se
mobilidade relativa e dor lancinante e pulsátil.
O abcesso alveolar agudo pode drenar pelo
estabelecimento de fístula. A supuração pode
seguir o caminho de menor resistência – o espaço
ligamentar – esvaziando-se por pequeno orifício,
no sulco gengival; é a fístula periodontal, mais fre-
quente na mandíbula. (Figura 1A).
Pode, em contrapartida, a partir do osso es-
ponjoso, perfurar a cortical, drenando ainda para

A B

Fístula periodontal Fístula gengival

FIG. 1
Evolução da periodontite.
 CAPÍTULO 263 Infecções odontogénicas
o sulco, mas poupando a zona periodontal; é a fís-
tula gengival. (Figura 1B)
O abcesso alveolar agudo pode, assim, surgir
na evolução natural da periodontite aguda.
Mas é mais frequente o referido abcesso enxer-
tar-se numa inflamação ou infecção crónica, (granu-
loma periapical), do seguinte modo: pulpite in-
duzindo periodontite (inflamação ligamentar)
seguida de necrose do osso alveolar e colonização
por microrganismos.
Salienta-se que a infecção de um dente decí-
duo poderá comprometer o desenvolvimento do
dente definitivo sucessor.
Por outro lado, há que admitir a possibilidade
(rara) de sépsis.
Granuloma e quisto periapicais
O chamado granuloma periapical corresponde a um
foco de tecido de granulação circundado por uma
cápsula de tecido conjuntivo fibroso; é constituído
por fibroblastos e células inflamatórias, sobretudo
macrófagos, linfócitos e plasmócitos. A maioria dos
linfócitos é do tipo T admitindo-se que estes tenham
papel na produção do factor activador dos osteo-
clastos, os quais são responsáveis pela reabsorção,
quer óssea, quer radicular que se lhes associa.
É a mais frequente sequela das pulpites e assi-
nala uma competente barreira imunológica; pelo
seu desenvolvimento - tantas vezes subclínico -
pode constituir um mero achado radiológico,
quando já possui volume bastante. Tende a apre-
sentar, então, como sinal, uma hipertransparência
periapical óbvia, redonda ou ovalada, apensa à
extremidade de uma raiz, de limites bem defi-
nidos, ou mesmo limitada por linha osteoscleróti-
ca (marcadora de lento crescimento).
Apresenta semelhanças evidentes com o quisto
periodontal apical; o quisto, porém, por definição,
tem parede com revestimento epitelial e conteúdo
líquido. Ambos assinalam a necrose pulpar.
Osteomielite
O processo séptico – quer se trate de circunstância
aguda ab initio, quer se trate de agudização de lesão
crónica – na maioria das vezes decorre sem grande
compromisso sistémico, apesar de se lhe poder
associar síndroma febril e linfadenopatia regional.
Tendo em conta que as raízes dentárias são
intra-ósseas, o abcesso alveolar agudo representa
1279
já uma forma de compromisso da medular, isto é,
representa uma forma localizada de osteomielite;
a sua extensão significativa – em superfície e vo-
lume – pode originar osteomielite supurada.
Trata-se dum quadro de maior morbilidade
que implica necessidade de vigilância rigorosa e
medidas adiante discriminadas.
Celulite
As celulites odontogénicas decorrem habitual-
mente com alterações significativas da função
fagocitária e deficiência da imunidade celular e
humoral.
O quadro de celulite resulta da disseminação
da infecção odontogénica estendendo-se, directa
ou indirectamente, ao tecido célulo-adiposo maxi-
lofacial e/ou cervicofacial.
A sua flora é, porém, sobreponível à que carac-
teriza outras infecções odontogénicas de menor rele-
vo, como o abcesso alveolar agudo. É geralmente
mista, predominando a associação de Streptococcus
(viridans, milleri, sanguis), com Prevotella, Peptostrepto-
coccus e fusobactérias. O seu reconhecimento através
de exame cultural é fundamental.
A celulite odontogénica mais frequente, no
entanto, não se desenvolve segundo o modelo que
tem vindo a ser descrito, isto é, a partir da necrose
pulpar, por cárie. Efectivamente ela deriva da
infecção tecidual pericoroa dentária (pericorona-
rite) ao nível da mucosa do bordo alveolar, e
atinge, sobretudo, os molares inferiores. Na sua
evolução típica há difusão da lesão endo-óssea
para a submucosa, variando as manifestações
clínicas em função dos limites anatómicos das
locas e espaços das fascias, assim como da relação
das raízes dos dentes, quer com as tábuas
mandibulares, (dentes inferiores), quer com o
maxilar superior. Seguidamente são exemplifi-
cadas diversas vias de difusão.
Os incisivos, caninos e primeiros pré-molares
(e molares decíduos) tenderão a exteriorizar as
suas infecções para a superfície vestibular; os
segundos pré-molares e os primeiros molares de-
finitivos exteriorizarão, indiferente ou simultane-
amente, para as superfícies vestibular e lingual; os
segundos molares definitivos e os terceiros mo-
lares (sisos) “preferirão” a tábua interna.
Em contrapartida, no plano vertical, a drena-
gem será sobretudo supra-milo-hioideia, até ao
1280 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

quinto dente; o sexto constitui um dente de tran-

sição, podendo o seu apex encontrar-se acima ou
abaixo da inserção do músculo, mas o apex do
sétimo e o do oitavo dentes são, em geral, infra-
milo-hiodeus. De referir que difusão pode aparen-
tar grandes variações. (Figura 2)
Celulite Celulite Celulite
Se forem consideradas as características e a
geniana baixa sublingual submandibular
topografia dos sextos dentes inferiores, aqui toma-
dos como modelo de raciocínio, facilmente se com-
FIG. 3
preende que eles podem originar, quer a tradi-
cional celulite geniana baixa, quer uma celulite Tipos de celulite a partir de dentes do maxilar inferior.
sublingual, quer uma celulite submandibular, quer
ainda uma associação destas. (Figuras 3 e 3A)
Na celulite geniana baixa, a assimetria facial
será óbvia pela tumefacção geniana, que pode
estender-se até à região submandibular; a pal-
pação bimanual, endo/exoral, reconhecerá a
deformação do vestíbulo, (espaço entre as arcadas
dentárias e os lábios e bochechas) parcialmente
ocupado, por oposição ao pavimento bucal e à
tábua interna, incólumes.
Na celulite sublingual ou supra-milo-hioideia,
a língua é empurrada para o lado oposto, pela
FIG. 3A
tumefacção da área da tábua interna e poderá
parecer “não caber na boca”; a glândula sublin- Celulite submandibular.
gual pode estar envolvida, e a fala e a deglutição
comprometidas. dentes superiores – também excelentes modelos –
Na celulite submandibular ou infra-milo- são diferentes, mas verificam-se as mesmas
hioideia, a palpação bimanual revela que a tume- condições de drenagem, com colecção aquém ou
facção se liga, quer ao bordo basilar, quer à tábua além bucinador ou, simplesmente, subperióstica
interna, se acessível, pois que o trismo pode ser a (celulites geniana alta, vestibular e abcesso palati-
característica mais limitante. A tendência será de no). (Figuras 4 e 4A)
precoce fistulização à pele. (Figura 3) Em qualquer das variedades anatomoclínicas,
As circunstâncias topográficas dos sextos porém, o período de estado poderá implicar –
para além da tumefacção e de possível lin-
fadenopatia regional – alterações do estado geral,
com febre e prostração, ou dificuldade alimentar,
bem como adinamia e desidratação.
Temperatura axilar superior a 38 ºC, leucoci-
tose, proteína C reactiva elevada, trismo, dificul-
dade respiratória, compromisso sub-milo-hioideu,
ou cervical, ou orbitário, constituem factores de
alerta para a indicação de internamento. Antibio-
Difusão supra ticoterapia prévia sem resposta satisfatória, ou
Difusão vestíbulo-lingual
infra-milo-hioideia
recidiva, constituem indicações absolutas de inter-
namento.
FIG. 2
A importância da disseminação dos agentes
Relação das raízes dos dentes inferiores com as tábuas infecciosos pode impor a urgência de TAC, esclare-
mandibulares: influência na evolução da celulite. cendo a eventual difusão para o espaço dos masti-

Celulite Celulite
geniana alta vestibular
FIG. 4
Tipos de celulite a partir de dentes do maxilar superior.
1 3
2 deverá utilizar-se penicilina para S. pyogenes; ou
FIG. 4A
Infecções odontogénicas do maxilar superior.
1 – Abcesso vestibular; 2 – Celulite vestibular;
3 – Celulite geniana alta
gadores, espaço parafaríngeo e espaço retrofarín-
geo, locas parotídea, submandibular e sublingual.
Evolução
É sobejamente conhecida a possível evolução des-
favorável das infecções odontogénicas que podem
disseminar-se fascia a fascia, espaço a espaço,
acarretando risco de vida. São, exemplos a fascite
necrosante cervical, com ou sem mediastinite
subsequente, a trombose do seio cavernoso, e o
abcesso cerebral.
Tratamento antimicrobiano
Descreve-se, a seguir a actuação prática empírica
em três situações – tipo.
Periodontite aguda e abcesso alveolar agudo
Tendo em consideração a etiologia mais provável
CAPÍTULO 263 Infecções odontogénicas 1281
(microflora da cavidade bucal e Streptococcus viri-
dans) os antibióticos de primeira linha são a amo-
xicilina (associada ou não ao clavulanato); como
alternativa poderão ser utilizados macrólidos
(eritromicina, claritromicina ou azitromicina).
A duração do tratamento é 7 a 10 dias (3 a 5
Abcesso
dias para a azitromicina).
palatino
Salientando-se o apoio indispensável do esto-
matologista, poderão estar indicadas incisão e dre-
nagem.
Celulite
Sendo implicados mais provavelmente Hemophilus
influenzae do tipo B (mais raro nos vacinados anti-
Hib), Staphylococcus aureus e Streptococcus pyogenes,
a primeira escolha deverá ser: cefuroxima ou amo-
xicilina/clavulanato; como alternativa: cefalospori-
na de terceira geração. Se for identificado o agente,
flucloxacilina para S. aureus. Como alternativas po-
dem ser utilizados: cefalosporina de 1ª geração; ou
clindamicina para os casos de S. aureus ou S. pyo-
genes; ou cefalosporina de 3ª geração para os casos
de H. influenzae.
A duração do tratamento (eventualmente em
regime de internamento hospitalar) é 7-10 dias.
Osteomielite
Em lactentes e crianças até aos 5 anos de idade os
agente patogénicos são, em geral sobreponíveis
aos da celulite.
Após os cinco anos praticamente estão geral-
mente implicados os Gram-positivos. De um
modo geral poderão ser utilizados os critérios
referidos para a celulite.
GLOSSÁRIO
Apinhamento > Má-posição dentária provocada pela falta de espaço
para acomodação dos dentes nas arcadas ósseas (desalinhados e
“amontoados”).
Arcada > Conjunto formado pela estrutura das(s) dentição (ões) natu-
ral (ais) e do bordo ósseo alveolar. É o arranjo em forma de “u” dos
dentes superiores e inferiores.
Avulsão > Acção de extracção ou arrancamento.
Bloco incisivo superior ou inferior > Conjunto dos incisivos centrais e
incisivos laterais da arcada superior ou inferior.
Bordo Incisal > Bordo cortante, existente na extremidade da coroa dos
dentes anteriores.
Cúspide > Elevação piramidal da superfície oclusal ou mastigatória dos
1282 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
molares e pré-molares. Saliência, ponta ou convexidade
Diâmetro mesiodistal > Distância entre a face mesial e a face distal de
um dente. (ver adiante)
Diâmetro transverso de incisivo > Distância entre a face mesial e a face
distal de um incisivo; corresponde à “largura” do dente.
Fossa central > Depressão arredondada de localização central nas
superfícies oclusais dos molares.
Hipossialia > Défice de secreção salivar.
Mesial > O adjectivo mesial designa as áreas ou superfícies dentárias
voltadas para a porção anterior dos maxilares; usa-se por oposição
a distal (referente às superfícies voltadas para a porção posterior
dos maxilares).
Mordida > Contacto entre os dentes superiores (maxilares) e os dentes
inferiores (mandibulares); sinónimo de oclusão.
Mordida aberta > Anomalia da oclusão em que se verifica ausência de
contacto vertical entre os dentes superiores e inferiores, ao morder;
na mordida aberta anterior, verifica-se ausência de contacto entre
os incisivos superiores e inferiores.
Mordida profunda > Anomalia da oclusão inversa à mordida aberta;
quando os dentes posteriores estão em contacto, os incisivos supe-
riores chegam a “tapar” completamente os inferiores, que podem
contactar directamente a mucosa do palato.
Oclusão > Situação de contacto entre os dentes superiores e os infe-
riores quando os dois maxilares se aproximam.
Ortodôncia ou ortodontia > Área da Medicina Dentária dedicada à
prevenção e tratamento das posições defeituosas dos dentes.
Perímetro ósseo da arcada > Medida do comprimento do rebordo
ósseo alveolar, onde se inserem os dentes.
Prognatismo > Saliência dos maxilares para a frente.
Relação molar > Distância entre as faces distais do primeiro molar
superior e inferior, medida sobre o plano oclusal.
Sinartrose > Articulação imóvel na qual as peças ósseas se encontram
em continuidade uma com a outra.
Sincondrose > Sinartrose em que a união das peças ósseas é assegura-
da por tecido cartilagíneo.
Superfície palatina > O mesmo que superfície lingual; o termo usa-se
exclusivamente nos dentes superiores.
Superfície vestibular > Superfície dentária que se encontra voltada
para o vestíbulo.
Trespasse vertical > Distância no sentido vertical entre os bordos inci-
sais dos incisivos central superior e inferior; é internacionalmente
designado por overbite.
Trespasse horizontal > Distância no sentido horizontal entre os bordos
incisais dos incisivos central superior e inferior; é internacional-
mente designado por overjet.
Xerostomia > Secura da boca por défice ou ausência de secreção sali-
var.
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(Berlin, 2007). Geneva: WHO, 2007
 2ª Edição

VERSÃO ACTUALIZADA

Tratado de Clínica Pediátrica

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O coordenador-editor (João M. Videira Amaral) é médico-pediatra e professor catedrático jubilado da
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Até Outubro de 2007 foi director da
Clínica Universitária de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Lisboa e regente das disciplinas de
Pediatria e de Clínica Pediátrica da mesma Universidade. É autor ou co-autor de cerca de 260 artigos em
revistas científicas e em livros de texto, sobretudo na área da Pediatria Neonatal e da Educação Médica.
Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (1989-92) e actualmente é Director da Acta
Pediátrica Portuguesa, revista científica da referida Sociedade.

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