DOENÇAS GENÉTICAS

• O que são as doenças genéticas?

• As doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os

genes e cromossomos. Esses genes são feitos através de DNA,
material que contém informações importantíssimas para o
funcionamento das células.
• Os três tipos de doenças genéticas:
1. Cromossômica - acomete as estruturas que mantêm os genes
dentro de cada célula, chamada de cromossomos. Nestes casos, a
pessoa não tem o cromossomo/ parte do cromossomo ou têm
material cromossômico duplicado.
2. Complexa (multifatorial) - esse tipo de doença genética resulta de
uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos,
como exposição química, dieta, uso de determinados
medicamentos, tabaco ou álcool.
3. Gene único (monogênico) - ocorre a partir de mutação em um
único gene.
• Você sabia?

• Há mais de cinco mil doenças genéticas? Porém nesse trabalho

iremos citar apenas as que são mais conhecidas.
• DOENÇAS GENÉTICAS CROMOSSÔMICAS
• Síndrome do X frágil; (Doença genética que causa deficiência intelectual.)

• Síndrome de Klinefelter; (Quando o menino tem um X extra, Os meninos podem ter dificuldades de
aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade)

• Síndrome do triplo X; (Anormalidade que resulta em um cromossomo X extra em algumas mulheres.)

• Síndrome de Turner; (Distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X.A
síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. Os sintomas incluem baixa
estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de aprendizagem)

• Trissomia 18; (Doença que provoca atrasos graves no desenvolvimento devido a um cromossomo 18 extra)

• Trissomia 13; (A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a
mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. 
• E como é diagnosticado essas doenças?
• Os sintomas variam de acordo com o tipo e o estágio da doença genética, não existindo um único
sintoma comum a todas elas. Os mais comuns podem ser:
• Alterações comportamentais;
• Problemas respiratórios;
• Déficits cognitivos, quando o cérebro não consegue processar informações como deveria;
• Atrasos no desenvolvimento, como problemas na fala ou habilidades sociais;
• Problemas alimentares e digestivos, como dificuldade para engolir ou incapacidade de processar
nutrientes;
• Anomalias faciais ou de membros, que incluem dedos ausentes ou fissura de lábio e palato;
• Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza muscular;
• Problemas neurológicos, como convulsões ou acidente vascular cerebral;
• Baixo crescimento ou baixa estatura;
• Perda de visão ou audição.
 • E como é feito o diagnostico?
• O diagnostico para essas doenças é feito da seguinte forma:

• Teste genético - é o padrão ouro para identificar as probabilidades de uma pessoa desenvolver doenças genéticas.
O exame genético identifica mutações herdadas nos cromossomos, proteínas ou genes. As mudanças podem ser
nocivas e aumentar as chances de desenvolver doenças, mas também podem ser neutras e não causar efeitos. O
exame é realizado por meio da coleta de sangue, saliva ou células do interior da bochecha, que depois são
analisados em laboratório.
• Teste de portador - exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega qualquer mutação ligada a problemas
genéticos. Isso é recomendado para os casais que decidem ter uma gestação, mesmo que não haja histórico
familiar.
• Triagem pré-natal - a mulher grávida pode fazer exames de sangue para verificar as chances de o feto ter alguma
alteração cromossômica.
• Testes de diagnóstico pré-natal - por meio de exames, é possível saber se o feto tem maior risco de desenvolver
doenças genéticas. O teste pré-natal usa uma amostra de fluido do útero, chamado de amniocentese.
• Triagem neonatal - uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o chamado Teste do Pezinho, para
verificar possíveis doenças genéticas e, se necessário, já receber os devidos cuidados.
 • E existe cura ou tratamento para essas
doenças?
Grande parte das doenças genéticas são crónicas, mas o que pode ser feito, na verdade é
retarda o avanço da doença, fazendo com que o paciente sinta-se mais confortável.
É importante ainda ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível do paciente que
possui alguma doença genética, o acompanhamento multidisciplinar é essencial. O
tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e sintomas causados, mas o
apoio ao paciente pode envolver uma equipe com os seguintes profissionais de saúde:
• Médicos de diversas especialidades;
• Enfermeiros;
• Fisioterapeutas;
• Terapeutas ocupacionais;
• Fonoaudiólogos;
• Psicólogos;
• Nutricionistas.
• Referências Bibliográficas.
• E da onde essas informações foram tiradas?

•http://www.incor.usp.br/conteudo-medico/geral/terapia%20genica.ht
ml
 -
•https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2022/anvis
a-esclarece-vacinas-contra-covid-19-nao-sao-produtos-de-terapia-gen
ica#:~:text=A%20terapia%20g%C3%AAnica%2C%20no%20sentido,de
%20tratar%20ou%20curar%20pacientes
  
•https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorde
rs
Nome: José Roberto dos Santos