DOENÇAS GENÉTICAS E

HEREDITÁRIAS:
ENTENDA QUAIS SÃO E
COMO DIAGNOSTICÁ-
LAS

Dra. Michele Matriavacca

Doenças genéticas e hereditárias podem

ser causadas por uma mutação em um gene
(distúrbio monogênico), por mutações em
vários genes (distúrbio de herança
multifatorial), por uma combinação de
mutações genéticas e fatores ambientais, ou
por danos aos cromossomos (mudanças no
número ou na estrutura de cromossomos
inteiros, as estruturas que carregam genes).
Determinadas doenças possuem caráter
hereditário, ou seja, passam de geração em
geração.

Com o avanço da tecnologia, é possível

mapear os genes e estudar cada vez mais
sobre o DNA humano e suas alterações.

O QUE SÃO
DOENÇAS
GENÉTICAS?
As doenças genéticas são todas as
enfermidades causadas por alguma alteração
no DNA, podendo ocorrer pela presença de um
cromossomo inteiro a mais ou uma troca de
base dentre as 3 bilhões existentes no genoma
humana. Em alguns casos, a doença passa de
geração em geração e em outros de acontece
de forma eventual.

DOENÇAS
GENÉTICAS E
HEREDITÁRIAS:
QUAL A DIFERENÇA
ENTRE ELAS?
Doenças hereditárias são aquelas causadas por
mutações recebidas dos pais. Estas podem ser
divididas em duas: autossômicas recessivas e
dominantes ou com herança ligada ao X.

Já as doenças genéticas não são herdadas dos

pais, ocorrendo por mutações adquiridas em
um gene ou grupo de genes e, em alguns
casos, por alguma exposição ambiental.

SÍNDROME DE DOWN É
HEREDITÁRIA?

A Síndrome de Down, também conhecida como

trissomia do cromossomo 21, ocorre devido a
um excesso de material cromossômico.
Indivíduos acometidos por essa condição
possuem 47 cromossomos, sendo o
cromossomo extra ligado ao par 21.

Essa condição pode ser descoberta antes

mesmo do bebê nascer, através de exames
recomendados durante a gravidez, como o
NIPT, ultrassom morfológico e cariótipo banda
G.

Não é uma síndrome hereditária e pode estar

associada a diversos fatores, como a idade dos
pais.

QUAIS OS TIPOS DE
DOENÇAS
GENÉTICAS?
As doenças genéticas podem acometer até 5%
da população mundial. A frequência de
ocorrência das doenças genéticas varia muito
dependendo da localidade em virtude de
peculiaridades da etnia, descendência ou
formas de casamentos, como os casamentos
consanguíneos.

Veja as subdivisões:

MONOGENÉTICAS

As doenças monogênicas são as doenças que

afetam um único gene. Alguns exemplos delas
são: Fibrose Cística, Anemia Falcimore e
Doença de Huntington.

MULTIFATORIAIS

As doenças multifatoriais são responsáveis pela

maior parte das doenças que

acometem a população adulta e as

malformações congênitas. Normalmente são
causadas uma combinação de fatores
ambientais e hábitos de vida. Exemplos dessas
doenças são: doenças autoimunes, diabetes e
Alzheimer.

CROMOSSÔMICAS

Anormalidades cromossômicas normalmente

ocorrem devido a um problema com a divisão
celular e surgem pelas duplicações ou
ausências de cromossomos inteiros ou pedaços
de cromossomos. Alguns exemplos são:
Síndrome de Down, Síndrome de Noonan e
Síndrome de Patau.

QUAL O
TRATAMENTO
INDICADO PARA
DOENÇAS
GENÉTICAS E
HEREDITÁRIAS?
Não existe um tratamento único para doenças
genéticas e hereditárias, cada doença tem sua
particulariedade e necessita de auxílio médico
específico. O indicado é que o paciente tenha
um acompanhamento de um profissional desde
o nascimento, assim como a família tenha
suporte e instruções em todos os momentos.

COMO É FEITO O
DIAGNÓSTICO DE
DOENÇAS
GENÉTICAS E
HEREDITÁRIAS?
Atualmente existem diversos exames que
permitem diagnosticar a presença de doenças
genéticas e hereditárias. Para isso, o médico
geneticista é o melhor profissional para avaliar
a correta indicação dos exames. Os principais
são:

Mapeamento genético;

Cariótipo;

CGH array;

SNP array;

MLPA;

Sequenciamento de DNA;

Exoma.

Esses exames você encontra no site do Alta

Diagnósticos na aba de agendamento online!

Categoria
Saúde

Blog Trabalhe conosco Assessoria de

Imprensa Portal da Privacidade Direitos e
Deveres DASA

RT: Dr. Cristovam Scapulatempo Neto (CRM-

SP: 102037/ CRM-RJ: 52-0105890-8)

Alta Diagnósticos © 2023. Todos os direitos reservados.