GENÓTIPO E FENÓTIPO: O QUE

SÃO E QUAL A RELAÇÃO?

POR NATHÁLIA TANIGUTI | 30 SEP, 2022 | DOENÇAS E EXAMES

Entenda o que significam os conceitos e qual a relação entre genótipo e

fenótipo. Veja também como esses termos estão presentes na área médica.
As características de um indivíduo são determinadas pela interação complexa
entre suas informações genéticas e outros diversos fatores com os quais tem
contato. Nesse contexto estão dois termos frequentemente
usados: genótipo e fenótipo.
Na área médica, estabelecer a conexão entre genótipo e fenótipo é importante
para o entendimento de doenças genéticas, para um diagnóstico mais assertivo e
para a elaboração de melhores tratamentos.
Saiba neste post o que são os conceitos e como genótipo e fenótipo se
relacionam, bem como exemplos de doenças que ajudam no entendimento desses
termos.
1. O que é genótipo?
Genótipo é a composição genética formada pelo conjunto de alelos presentes
em um indivíduo, que foram herdados de seus pais.
É comum representar o genótipo, mais especificamente os alelos de um
determinado gene, pela combinação de uma ou mais letras e números. Por
exemplo, o genótipo SS (ou HbSS), que determina um quadro de anemia
falciforme, é formado pela combinação do alelo S com o alelo S, ambos
versões mutantes do gene HBB.

Homozigoto e heterozigoto
Quando os alelos em um genótipo são iguais (ambos recessivos ou ambos
dominantes), dizemos que o indivíduo é homozigoto para esse gene; já quando
os alelos em um genótipo são diferentes (um dominante e outro recessivo), o
indivíduo é heterozigoto.

O genótipo de um indivíduo também pode ser representado pela sequência de

bases que formam seu DNA. Assim, testes genéticos que
realizam sequenciamento do DNA podem analisar o genótipo de uma
pessoa.
2. O que é fenótipo?
Fenótipo é o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de
um indivíduo, como características físicas, bioquímicas, fisiológicas e
comportamentais. Por exemplo, a baixa estatura, o osso esterno proeminente,
olhos afastados projetados para fora e problemas hematológicos são traços, ou
características fenotípicas, presentes em indivíduos com Síndrome de
Noonan. O fenótipo é o resultado de uma complexa interação do genótipo
com o ambiente.
Por ambiente entende-se fatores ambientais (como exposição ao sol, à poluição,
patógenos) e estilo de vida (alimentação, prática de exercícios, tabagismo,
ingestão de álcool).
Esses fatores também influenciam nos marcadores epigenéticos (epigenética),
que alteram o funcionamento dos genes e, por consequência, o fenótipo.
Epigenética diz respeito ao conjunto de modificações que acontecem na
estrutura do DNA (não em sua sequência) e que influenciam como os genes são
expressos.
Diferentes estudos mostram que modificações epigenéticas no DNA podem
aumentar a predisposição para o desenvolvimento de algumas
doenças. Marcadores epigenéticos podem, por exemplo, desligar ou diminuir a
ação de genes envolvidos na supressão de tumores, o que contribui para o
desenvolvimento do câncer.
A complexa interação entre genótipo e ambiente pode fazer com que
indivíduos que carregam uma mutação idêntica associada a uma doença não
tenham o mesmo fenótipo, podendo variar nos sintomas apresentados e até
mesmo na manifestação ou não da condição.
3. Penetrância e expressividade
No contexto da relação do genótipo, fenótipo e doenças genéticas, outros
conceitos importantes são os de penetrância e expressividade.
O que é penetrância?
Penetrância é a proporção de indivíduos que têm uma alteração genética
patogênica e que manifestam o fenótipo esperado (ou seja, os sinais e sintomas).
A penetrância pode ser completa, quando todos os indivíduos que carregam a
alteração genética manifestam a doença durante algum momento da vida,
ou incompleta, quando alguns indivíduos com a mutação não manifestam a
condição.

Penetrância incompleta
A penetrância incompleta é resultado da combinação de fatores genéticos,
ambientais e de estilo de vida e pode ser um desafio para os médicos quando
analisam o histórico familiar de um indivíduo.

O retinoblastoma é um tipo de câncer que se desenvolve na retina de um ou

dos dois olhos e geralmente atinge crianças de até 5 anos. A penetrância das
variantes patogênicas pode variar de quase 100% até menos de 25% em alguns
casos.
O que é expressividade?
Expressividade diz respeito à variação da manifestação dos sintomas,
associados a uma alteração genética patogênica, no fenótipo dos indivíduos. Um
indivíduo pode apresentar sintomas e sinais mais graves do que outro indivíduo,
mesmo ambos tendo uma alteração genética idêntica. Diz-se, então, que
a expressividade pode variar de completa à mínima.
A neurofibromatose é uma doença genética neurológica que afeta o padrão
de formação e crescimento dos neurônios e apresenta uma variedade de sintomas
nos indivíduos que são afetados: indivíduos com a mesma variante genética
associada à doença podem manifestar diferentes sintomas.
A expressividade, assim como a penetrância, também é o resultado da
combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida.

As diferenças de penetrância e expressividade e a dificuldade de compreender

todas as características clínicas (fenotípicas) de um paciente podem ser desafios
no diagnóstico médico. Os exames genéticos são importantes ferramentas,
pois mostram o genótipo de um indivíduo, que junto com as observações clínicas
guiam o médico para um diagnóstico mais embasado e assertivo.
Além disso, conhecer os genótipos relacionados a um determinado quadro clínico
é importante para identificar novas variantes genéticas, que podem ser
 patogênicas, e abre caminhos para o desenvolvimento de tratamentos
personalizados.
Os exames genéticos da Mendelics, oferecidos para
diversas especialidades médicas, usam tecnologia de ponta que permite
sequenciar o genótipo de um indivíduo, gerando informações que ajudam
no diagnóstico genético, no tratamento ou na prevenção de doenças.
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Revisão

O que é genótipo?
Genótipo é a composição genética formada pelo conjunto de alelos presentes
em um indivíduo, que foram herdados de seus pais.
O que é fenótipo?
Fenótipo é o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados)
de um indivíduo. É resultado da interação do ambiente (fatores ambientais e
estilo de vida) com o genótipo.
O que é penetrância?
Penetrância é a proporção de indivíduos que têm uma determinada alteração
genética patogênica e que manifestam o fenótipo esperado (ou seja, os sinais e
sintomas).
O que é expressividade?
Expressividade diz respeito à variação da manifestação dos sintomas de uma
alteração genética patogênica no fenótipo dos indivíduos que têm a condição.

Referências
 National Human Genome Research Institute. Genotype.
Genome.gov. Published 2019.
 Genotype and phenotype. Garvan Institute of Medical
Research.
 Williams N. Genotype Versus Phenotype. News-
Medical.net. Published August 5, 2021.
 Phenotyping Patients for Genomic Diagnostics. Accessed
August 24, 2022.
 Barros SP, Offenbacher S. Epigenetics: Connecting
Environment and Genotype to Phenotype and Disease.
Journal of Dental Research. 2009;88(5):400-408.