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Identificando, porém quais fatores ambientais que interagem com estas variações genéticas
para produzir doença, pretende-se conduzir a oportunidades novas para prevenção, antes
mesmo e ainda que os recursos da terapia gênica estejam disponíveis, supõe-se por exemplo
que 35% dos casos de câncer dependem de fatores nutricionais enquanto apenas para 5%
dos casos de câncer identifica-se um padrão de herança definido.
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Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e
coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao
nascimento e/ou por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança
nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984)
As anomalias podem ser únicas ou múltiplas estar associadas ou não, ser conseqüência de
um processo de desenvolvimento alterado (seqüências) ou ser tão freqüentes a
manifestação do conjunto de anomalias que mesmo ignorando-se as razões da sua
associação (co-etiologia) são reconhecidas como síndromes e estudadas clinicamente como
tal.
Epidemiologia
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Ao risco de agentes causadores (infecciosos, tóxicos etc.) soma-se um “fator de risco” de
mutações ou herança de genes deletérios condicionantes da susceptibilidade individual, ou
determinantes de doenças. As questões que se colocam em termos de epidemiologia
genética referem-se a identificação da quantificação ou aumento da freqüência de mutações
produzindo genes indesejáveis com expressão teratogênica e carcinogênica em uma
determinada comunidade.
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do material genético ou mais
especificamente uma alteração da seqüência dos nucleotídeos ou rearranjo do DNA no
genoma, (Lima, 1996, Thompson & Thompson, 1993). Em termos genéricos pode ser
classificada como: 1 - uma mutação do genoma, ou seja, uma alteração do conjunto de
genes que compõe o indivíduo onde a mutação representa perda ou acréscimo de material
genético ocasionado geralmente por não disjunção dos cromossomos. 2 - uma mutação dos
cromossomos ou um rearranjo do material genético (sem perda) 3 - uma mutação gênica ou
alterações dos pares de base que compõem o DNA por substituição, deleção ou inserção,
antes do desenvolvimento da genética molecular era identificada como uma mutação de
ponto, não dependente de rearranjo cromossômico detectável. (Thompson, J.S.; Thomson,
1976, 1993)
Muitas das malformações maiores, independente de sua causa externa são decorrentes de
aberrações cromossômicas estas exercem ação altamente prejudicial sobre a morfogênese,
de modo que o produto da concepção não consegue sobreviver. Os quadros compatíveis
com a vida, geralmente apresentam malformações múltiplas, graves e na maioria dos casos
apresentam retardo mental (Smith, 1985; Mota, 1985)
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Os coeficientes de natimortalidade no Brasil situam-se entre 31,4 na região Nordeste e
17,00 por 1000 nascimentos nas regiões Sul e Sudeste segundo dado do ECLAMC (1987-
1992) as variações destes possivelmente estão associadas à desigualdade na assistência
obstétrica no país, a elevação deste coeficiente sem dúvida pode refletir a presença de
substancias cujo efeito hadegênico ou teratogênico tornaram a vida do concepto inviável
no segundo caso confirmado pela proporção malformações confirmada entre natimortos.
No estudo realizado sobre a incidência de malformações congênitas nas populações de
alguns municípios da região metropolitana de Salvador e entorno da Bahia de Todos Os
Santos
Entre os s municípios com incidência que sucedem estes está Terra Nova (4º lugar),
Camaçari (5) e Dias d'Ávila (6) com respectivamente 26,5; 25,4; e 24,1 óbitos de menores
de 1 ano por Malformações Congênitas em 1000 Nascidos Vivos conforme pode ser visto
no mapa.
Merece ainda estudos posteriores o modo desigual com que estes óbitos se sucederam no
tempo No município de Cachoeira estes se concentraram nos anos de 1982 e 1990
enquanto que em Salvador e Camaçari suas ocorrência permanecem constante e
relativamente mais elevada.
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A análise do Coeficiente de Natimortalidade, apesar também influenciável pela assistência
obstétrica veio confirmar os resultados anteriores pela "coincidência" de valores mais
elevados em Sano Amaro, Salvador e Camaçari com o agravante que nestes a proporção de
malformações congênitas (como era de se esperar pois as alterações cromossômicas
correspondem a cerca de 6% dos Natimortos e 60% dos abortos espontâneos) também se
encontram elevados correspondendo respectivamente a 14,2 % ; 10,2% e 9,9 %
respectivamente para Santo Amaro, Camaçari e Salvador.
A aparente discrepância dos Municípios de São Felix (apesar da vizinhança desde com
Cachoeira que apresentou a maior incidência de óbitos por malformações entre menores de
1 ano) e Candeias apresentarem as maiores concentrações de malformações em uma taxa
elevada de Natimortalidade apenas em São Felix nos conduz a uma distribuição casual e
não a uma associação a um fator genotóxico como esperado pela concordância entre os
indicadores, não descartando a necessidade de novos estudos ou como se diz no jargão de
vigilância um estado de alerta (alarm on).