Anomalias Genéticas

O que é um gene?
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico)
responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene contém uma
“receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função no organismo. O
genoma humano é composto de 23 pares de cromossomos, sendo que 22 pares são
idênticos e o 23º par é formado por um cromossomo X e outro Y, os quais determinam o
sexo da pessoa.

O que é uma anomalia genética?

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Essa
alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases
existentes no genoma (toda a informação hereditária de um organismo que está codificada
em seu DNA) ou mesmo a presença ou ausência de um ou mais cromossomas.
Algumas destas doenças são hereditárias e podem passar de uma geração para outra e
outras podem não ser herdadas e acontecer de forma esporádica, potencializadas por
fatores ambientais ou não.

Anomalias genéticas ocasionadas por fatores esporádicos e/ou

ambientais

Principais fatores ambientais:

● Exposição ao sol (como a insolação);
● Exposição a produtos químicos;
● Exposição a produtos radioativos;

Principais fatores esporádicos:

● Abuso de bebidas alcoólicas;
● Tabagismo;
● Uso de drogas ilícitas;
● Falta de alimentação saudável;
● Falta de atividade física;
● Estresse;
● Má nutrição durante a gestação (um dos principais fatores que podem causar danos
genéticos nos bebês).
● Erros de cópia ou divisão do material genético durante a meiose, que pode ser
impulsionada pela idade avançada dos pais, causando principalmente trissomias,
como a Trissomia 21.
Trissomia 21: A Síndrome de Down consiste numa alteração cromossómica:
em vez de dois, existem três cromossomas no par 21. Daí a designação
Trissomia 21. Quanto maior for a idade da progenitora, maior será a chance
de possuir trissomia 21 (um caso em cada 900 nascimentos para cada
gestante de 30 anos contra um caso em cada 100 nascimentos para cada
gestante de 40 anos).
Anomalias genéticas ocasionadas por fatores hereditários
Os genes dominantes são aqueles que definem as características apresentadas no
fenótipo (conjunto de características observáveis de um organismo) mesmo quando unidos
com outro gene dominante ou recessivo. Os genes recessivos são aqueles que
encontram-se escondidos quando em par com os genes dominantes. Para que uma
característica hereditária recessiva seja aparente no fenótipo é necessário haver um par de
genes recessivos.

● Anomalia genética benéfica

Uma vantagem genética observada em alguns povos é a resistência a baixas
temperaturas.Um corpo humano normal não pode resistir ao frio extremo, mas
algumas populações humanas têm esta capacidade, graças aos seus genes.
Tribos como os inuits, que habitam o Ártico, e os nenets, que vivem no norte da
Rússia, se adaptaram às baixas temperaturas.Seus corpos respondem de maneira
diferente ao frio porque possuem uma configuração genética que os difere dos
demais humanos. Por exemplo: eles não tremem de frio como o resto de nós. Têm
menos glândulas sudoríparas; as suas peles são mais espessas que o normal; e seu
metabolismo é mais rápido que o das demais pessoas. Esta vantagem que as tribos
possuem deve-se a mutações que ocorreram, que passaram de geração em
geração, trazendo benefícios ao ser mutante.

● Síndrome de Li-Fraumeni
A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração no gene TP53, cuja função
é suprimir tumores, e tem caráter hereditário. Portadores da doença têm 50% de
chances de desenvolver cancro antes dos 30 e 90% deles têm cancro antes dos 70.
A doença é considerada uma das mais raras, com no máximo cinco casos para cada
cem mil pessoas. A síndrome não tem cura, mas é possível identificar a presença da
doença por meio de exames genéticos.
Pessoas portadoras da síndrome de Li-Fraumeni já nascem com uma cópia deste
gene corrompido (pode ser tanto a cópia materna quanto a paterna) em cada célula
do corpo e têm um risco maior de desenvolver a doença em qualquer fase da vida.
Não há tratamento padrão ou cura para LFS. Com algumas exceções, os cancros
em pessoas com LFS são tratados da mesma forma que os cancros em outros
pacientes. Há algumas diferenças, como cuidados especiais com o uso de exames e
tratamentos que envolvam radiação, uma vez que indivíduos com LFS parecem ter
um risco elevado de cancro induzido por radiação. Portanto, o uso de radioterapia
deve ser abordado com cautela. Como a síndrome predispõe ao desenvolvimento de
vários tipos de cancro, os portadores devem incorporar um estilo de vida saudável.
As recomendações gerais já são bastante conhecidas, como não fumar, controlar o
peso, utilizar filtro solar etc.

Epigenética
Pesquisas do século XX descobriram que 98% do espaço de armazenamento da
informação genética que constitui o genoma é ocupado por DNA não codificante — ou seja,
não contém os genes que carregam instruções para fazer as proteínas necessárias ao
funcionamento do corpo. Isso significa que a maior parte do material genético, cuja principal
função é codificar, não desempenha este trabalho. Sem saber o motivo, cientistas decidiram
chamá-lo de “DNA lixo”.
 Mais recentemente, descobriu-se que parte desse material tem o papel de gerenciar a
interação entre os genes. E essa interação depende, em grande parte, dos nossos
comportamentos, emoções e estilo de vida. O “DNA lixo” forma o epigenoma, um conjunto
de genes que determinam as modificações de uma célula. A descoberta representou o fim
da crença de que “tudo é genética” e abriu espaço para demonstrar que não existe fronteira
entre gene e ambiente.
As regras fundamentais para gerenciar a sua própria epigenética são praticar exercício
físico todos os dias de sua vida, manejar o estresse, ter uma nutrição equilibrada, uma
relação social e familiar harmoniosa e buscar sistematicamente o prazer em tudo o que
você faz.

Fatores que influenciam a epigenética:

O exercício físico, por exemplo, é capaz de modificar a expressão de mais de 1.500
genes em células musculares e até em outros tecidos, além de interferir na interação
entre genes. A atividade física é, portanto, um dos principais fatores capazes de
interferir na epigenética.
A música também é capaz de afetar a epigenética, como mostrou um estudo
publicado em 2014. Quando ouvimos música, o cérebro ativa vias neuroquímicas que
interagem com a epigenética. A música, assim, pode ser uma ferramenta para tratar
diversas condições neurológicas.
A relação entre epigenética e alimentação é outro exemplo de uma relação
complexa. A epigenética pode influenciar a digestão e a metabolização de nutrientes,
assegurando a utilização eficiente do alimento que ingerimos. A epigenética pode,
também, ser afetada pelos nutrientes. Alguns estudos sugerem que a alimentação pode
até mesmo influenciar o risco de doenças em gerações futuras.
O stress é o quarto fator capaz de afetar a epigenética. Ele interfere na atividade de
mais de 1.000 genes, o que pode interferir no funcionamento do sistema imune, no
apetite, na digestão, nos níveis de hormônios, entre outras funções. O estresse, assim,
pode contribuir para o surgimento de doenças como depressão, Alzheimer, diabetes e
até cancro.

A boa notícia é que a epigenética é dinâmica e, assim, a expressão de seus genes pode
ser modificada de acordo com o estilo de vida que se escolhe. A epigenética é uma
ferramenta que permite a interação com os genes. Ela está nas nossas mãos.