COLÉGIO ADVENTISTA DE TAGUATINGA

1° ANO DO E.M
BIOLOGIA

SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL

DAVI DE MOURA MAGALHÃES, MELCA SOUSA DE JESUS, JOÃO

FRANCISCO LUSTOSA SENA, YURI NOBRE

NADYA CANDIDO VELOSO

BRASÍLIA-DF
30 DE MARÇO DE 2023
INTRODUÇÃO

Neste projeto, iremos relatar sobre a Síndrome do Cromossomo X Frágil, falaremos como
ela ocorre, seus sintomas, como diagnosticar e os métodos de tratamento. Daremos
destaque também a Gene FMR1, que codifica uma proteína chamada FMRP. Esta proteína
é essencial para o desenvolvimento cognitivo normal e a função reprodutiva feminina. Até
o momento, não foi encontrada uma cura.

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X, sendo

conhecida como a causa mais frequente de retardo mental. É caracterizada por uma
repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo X.

OBJETIVO GERAL

 Resumir sobre a Síndrome do X Frágil.

 Relatar sobre o Gene FMR1.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Entender sobre a Síndrome do Cromossomo X Frágil.

 Compreender a Gene FMR1.
 Identificar os problemas causados por essa síndrome.
 Descrever os métodos de tratamento dos sintomas da síndrome.
 Exibir suas prevenções.

FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no
DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para
filhos. Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é
causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes.

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X. É

caracterizada por uma repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo
X. Em um paciente com X Frágil, a repetição chega a mais de 200, por isso, ele é chamado
de portador de mutação completa. Em um indivíduo normal, a repetição dos trinucleotídeos
varia de 6 a 55. Quando uma pessoa apresenta repetições que variam de 55 a 200, dizemos
que ela apresenta uma pré-mutação.

A repetição dos trinucleotídeos faz com que a proteína FMRP, traduzida pelo gene FMR-1,
não seja produzida adequadamente. Como essa proteína está relacionada com a função
sináptica e com o crescimento dos dendritos, a sua deficiência gera problemas nas funções
normais do cérebro.

O Gene FMR1 é um gene humano que codifica uma proteína chamada frágil X messenger

ribonucleoprotein , ou FMRP. Esta proteína, mais comumente encontrada no cérebro, é
essencial para o desenvolvimento cognitivo normal e para a função reprodutiva feminina. 

A doença afeta tanto homens quanto mulheres. Entretanto, em pessoas do sexo masculino,
ela apresenta-se de forma mais grave. A incidência da doença é de 1 a cada 4000 homens e
de 1 a cada 6000 mulheres. A maior frequência em homens é atribuída ao fato de eles
apresentarem apenas um cromossomo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos
X, um sadio compensa o outro.

Os sintomas incluem atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Algumas

pessoas têm convulsões. As características físicas podem incluir orelhas grandes, rosto
comprido, mandíbula e testa proeminente e pés chatos.

As pessoas podem ter:

- No comportamento: agressão, automutilação, hiperatividade, impulsividade, movimentos

repetitivos, repetição de palavras sem sentido ou repetição persistente de palavras ou ações.

- No desenvolvimento: dificuldade de aprendizagem ou atraso de fala em uma criança.

- Nos músculos: músculos flácidos ou problemas de coordenação.

O diagnóstico clínico deve ser suspeitado em pacientes com os sintomas apresentados
acima. A confirmação molecular deste diagnóstico pode ser realizado por um exame que
consegue identificar a expansão de trinucleotídeos na região promotora do gene FMR1.
Existem duas metodologias que conseguem identificar essa expansão:

- Southern Blot: que consegue identificar os alelos mutados e pré mutados, contudo é uma
metodologia pouco disponível atualmente;

- PCR para FMR1: que identifica os alelos mutados, pré mutados e os intermediários, é
uma técnica de biologia molecular de fácil execução e mais moderna que o Southern Blot.

O resultado do PCR indica o número de repetições que variam:

 Até 55 repetições: normal

 De 55 até 200 repetições: pré-mutação

 Acima de 200 repetições: mutação

Atualmente não existe uma medicação exclusiva para esta síndrome, os pacientes são
orientados a manejar os sintomas de forma individual com terapias de suporte e
acompanhamentos médicos, como de pediatras, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos,
psicoterapeutas, pedagogos e terapeuta ocupacional, entre outros. Existem ainda
medicamentos que podem ajudar a melhorar o comportamento e os problemas de atenção.

O aconselhamento genético permite que casais com risco para esta síndrome tenham mais
opções de planejamento familiar, como por exemplo, optar por um diagnóstico pré-
implantacional.

PROCEDIMENTO METODOLÓGICO

Algumas das suas características podem ser bem aproveitadas, como a excelente memória,
facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos, o bom vocabulário, a facilidade para
cópia, a habilidade para leitura, o uso de jargões e frases de efeito, entre outras. A síndrome
acontece frequentemente por volta dos 30 anos de idade, além de acontecer mais em
crianças do que em adultos.
Para que possamos entender melhor sobre a Síndrome do X Frágil, serão necessárias
pesquisas de médicos especialistas em tal doença e relatos de pacientes. Também contamos
com a ajuda de estudos feitos até a atualidade, para que assim, a compreensão do
tratamento fique clara.

BIBLIOGRAFIA

Dasa Genômica – Síndrome do X Frágil, 2022. [Internet] Disponível em:

< https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-do-x-fragil/>. Acesso em: 30/03/2023

Toda Matéria - Doenças genéticas, 2015. [Internet] Disponível em:

<https://www.todamateria.com.br/doencas-geneticas/>. Acesso em: 30/03/2023

Fleury - Síndrome do X Frágil, 2010. [Internet] Disponível em:

< https://www.fleury.com.br/manual-de-doencas/sindrome-do-x-fragil>.Acesso em:
30/03/2023

Brasil Escola - Síndrome do X Frágil. [Internet] Disponível em:

< https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm>. Acesso em: 30/03/2023

Wikipédia - FMR1, 2015. [Internet] Disponível em:

< https://en.wikipedia.org/wiki/FMR1>. Acesso em: 30/03/2023

Rede D’or São Luiz - Síndrome do X Frágil, 2016. [Internet] Disponível em:
< https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-do-x-fragil>.