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Prof. Rodrigo Carvalho

Sabe-se que a paciente herdou as duas cópias mutadas do gene da β- globina, uma de cada
progenitor. Contudo, os pais, apesar de apresentaram uma cópia mutada, eles eram apenas
portadores e não afetados. Sendo assim, indique qual é o padrão de herança envolvido nesta doença
e cite duas características deste padrão de herança.

Padrão de Resposta:

• Herança autossômica recessiva.

• O alelo mutante de um único ancestral em comum, em uma situação denominada
consanguinidade;
• A doença autossômica recessiva ocorre somente em homozigotos ou em heterozigotos
compostos;
• Heterozigotos são portadores, mas não afetados;
• Os alelos mutantes podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem nunca
aparecer no estado homozigoto;

Justificativa: A doença autossômica recessiva ocorre somente em homozigotos ou em heterozigotos

compostos, indivíduos com dois alelos mutantes e nenhum alelo normal, porque nessas doenças uma
cópia normal do gene é capaz de compensar o alelo mutante e prevenir a ocorrência da enfermidade.
Uma vez que um indivíduo herda somente um dos dois alelos em qualquer locus de um genitor, os
homozigotos têm de ter herdado um alelo mutante de cada genitor. Os alelos mutantes responsáveis
por um distúrbio recessivo geralmente são raros e, portanto, a maioria das pessoas não possuirá nem
mesmo uma cópia do alelo mutante.

O Diabetes tipo 2, que o paciente apresenta, é uma doença multifatorial, com características
poligênicas e influência de fatores ambientais. Contudo, o Diabetes tipo MODY (diabetes juvenil de
início tardio), que responde por 1% a 5% de todos os casos de diabetes em jovens, segue o padrão
de herança autossômico dominante. Análise as afirmativas abaixo e assinale aquela que corretamente
descreve as características do padrão de herança autossômico dominante.

Padrão de Resposta:

• Fenótipo expresso em homozigose ou heterozigose composta, haploinsuficiência. O risco de

recorrência oriundo da união de dois heterozigotos é de 50%.
• Fenótipo expresso em homozigose ou heterozigose, haploinsuficiência. O risco de recorrência
oriundo da união de dois heterozigotos é de 50%.
• Fenótipo expresso em homozigose ou heterozigose composta, haplosuficiência. O risco de
recorrência oriundo da união de dois heterozigotos é de 25%.

@rod.s.carvalho
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Uma família comparece a consulta com o geneticista para aconselhamento genético. Maria e Jonas,
tem 3 filhos e dois deles nasceram com fissura palatina bilateral. Vieram acompanhados da irmã de
Maria, que mora em um “puxadinho” atrás da casa deles e está grávida de 20 semanas. Gostariam de
saber o risco de recorrência para uma futura gestação e qual a chance de seu futuro sobrinho nascer
com essa patologia. Sobre estas questões indagadas pelos pais das crianças, assinale a afirmativa
correta:

Resposta: Há um risco de recorrência alto para uma próxima gestação, pois suas proles anteriores
apresentaram uma forma mais grave da doença. O futuro sobrinho do casal tem um risco baixo de
apresentar a doença pois trata-se de uma doença de herança Multifatorial.

A apoptose e necrose ocorrem em células hepáticas, tanto em lesões agudas, como crônicas, sendo
que o controle destas é de suma importância como estratégia terapêutica para evitar a insuficiência
hepática aguda e restringir a inflamação secundária e a fibrose. Com relação a necrose e apoptose,
qual das alternativas abaixo está CORRETA?

Resposta: A Apoptose é induzida pela presença da proteína p53. A mutação e deficiência da p53 está
relacionada ao câncer.

Um homem de 54 anos de idade com uma história médica de hipertensão, diabetes, dislipidemia,
tabagismo e história familiar de doença arterial coronariana (DAC) prematura apresenta dor torácica
retroesternal intensa (10/10 em intensidade), que se irradia para o braço esquerdo e o lado esquerdo
do pescoço. Ele sente náuseas e vertigem, além de dispneia. O exame físico revela um homem
hipotenso, diaforético (transpirando excessivamente) e em desconforto considerável com estertores
bilaterais difusos à ausculta torácica. O eletrocardiograma (ECG) revela supra desnivelamento do
segmento ST. O paciente sofreu um infarto do miocárdio. A isquemia que ocorre no músculo cardíaco
pode ocasionar a morte celular por necrose de uma parte desse tecido. Em relação a necrose, são
características desse tipo de morte:

Resposta: Aumento do cálcio citosólico, ativação de proteases e rompimento de membrana

Mariana levou seu filho de 2 anos ao pediatra pois tem observado comportamentos peculiares na
criança. Ela relata que criança não faz contato visual e não gosta de receber carinho. Refere que ele
fica muito nervoso ao ouvir o barulho do liquidificador e ainda não fala nenhuma palavra, só emite
grunhidos. Diante deste quadro, o pediatra acredita que a criança se enquadre no transtorno de
espectro autista. Mariana está muito ansiosa e questiona a chance de ter um outro bebê com o mesmo
problema. Sobre agregação familiar e risco relativo, assinale a afirmativa correta:

@rod.s.carvalho
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Resposta: O cálculo de risco relativo depende da incidência da doença na população. O transtorno

de espectro autista apresenta um risco relativo > 1 , indicando uma recorrência alta em irmãos.

Durante a festinha de aniversário de seu filho de 3 anos, Maria notou que em todas as fotografias, um
dos olhos de seu filho apresentava um reflexo branco. Preocupada, pois sua filha mais velha já havia
apresentado um retinoblastoma há 3 anos atrás, questionou sua amiga médica se aquilo indicaria
algum problema de saúde. Foi orientada a procurar um oncologista com urgência. Ao realizar exames
de imagem, foi diagnosticado retinoblastoma. História familiar: Pais saudáveis. Avô com história de
retinoblastoma. De acordo com o caso clínico, responda:

Resposta: O retinoblastoma possui um padrão de herança autossômico dominante com penetrância

reduzida.
Pesquisador estuda a importância da glicosilação de proteínas para determinadas funções celulares.
Ao analisar um extrato proteico de uma cultura celular, detectou a ausência de carboidratos N ligados,
constatando um possível problema na sua região de síntese. Com base no seu conhecimento sobre
glicosilação, onde estaria ocorrendo o defeito destas células?

Resposta: RER

A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de aracnodactilia,

hipermobilidade das articulações e estatura desproporcionalmente alta. Essa síndrome costuma ser
acompanhada de outras anomalias sistemas ocular, esquelético e cardíaco. Após a compreensão do
texto, marque a alternativa correta que descreve a doença e seus princípios genéticos:

Resposta: Essa doença apresenta pleiotropia, pois o gene FBN1 mutado influência no surgimento
das alterações nos sistemas ocular, esquelético e cardíaco.

Uma mãe leva seu filho de 3 anos ao pediatra com a queixa de que o olho direito da criança parece
estranho e diferente do olho esquerdo. O pediatra observa que a pupila direita tem uma névoa branca
e parece muito incomum. Ele encaminha a criança a um oftalmologista pediátrico, que observa um
reflexo vermelho assimétrico e um descolamento total da retina no olho direito. O oftalmologista
pediátrico de plantão encaminha o paciente a um oncologista ocular com o diagnóstico de
descolamento da retina ou retinoblastoma. O heredograma abaixo ilustra o padrão de herança do
retinoblastoma. Com base na análise do heredograma e no seu conhecimento sobre as
características dessa doença, é correto afirmar:

@rod.s.carvalho
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Resposta: Essa doença apresenta pleiotropia, pois o gene FBN1 mutado

influência no surgimento das alterações nos sistemas ocular, esquelético
e cardíaco.

É uma doença autossômica dominante que apresenta penetrância

reduzida. Causada por mutações gene que codifica a proteína pRB, que
é uma supressora tumoral. Expressa em homozigose e heterozigose.

As doenças com maior incidência na população seguem um padrão de herança multifatorial ou

complexa. Sobre as características deste padrão, análise as afirmativas e assinale a alternativa
correta:

Resposta: Um limiar de risco mais baixo significa que são necessários poucos fatores genéticos e
ambientais se acumulando para uma pessoa manifestar determinada doença. Portanto, maior o risco
de desenvolvê-la.

Um homem assintomático de 32 anos é investigado por hematomas excessivos e espontâneos. Ele

apresenta trombocitopenia (quantidade de plaquetas), dores ao redor das articulações dos joelhos e
esplenomegalia acentuada. Não há sinais de doença hepática crônica. Há suspeita de uma neoplasia
hematológica e ele é submetido ao exame de medula óssea. É feito o diagnóstico de doença de
Gaucher do tipo 1 e o tratamento com a terapia de reposição enzimática é iniciado. Em relação aos
erros inatos do metabolismo, é correto afirmar que as mucopolissacaridoses são causadas pelo
acúmulo de:

Resposta: Glicosaminoglicanos. A maioria das mucopolissacaridoses segue um padrão autossômico

recessivo, se manifestando em homozigotos recessivos e heterozigotos compostos.

Como é classificado o medicamento Sinvastatina, sob o ponto de vista de sua ação em relação à
enzima HMG CoA redutase?

Feedback:

Inibidor enzimático.

Inibe a enzima.

Diminui a síntese do colesterol.

Uma professora de 42 anos de idade apresenta dificuldade de administrar sua sala de aula. Ela tem
tropeçado de forma inesperada. Seus sintomas se assemelham aos de sua mãe, quando foi
diagnosticada com a doença de Huntington. Sua irmã e seu marido relatam que ela se tornou inquieta,
presta menos atenção à sua aparência e às obrigações sociais e, às vezes, fica ansiosa e triste. No

@rod.s.carvalho
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exame físico, sua fala é um pouco irregular. Ela é incapaz de manter a língua totalmente protruída por
10 segundos.

Qual é o padrão de herança desta doença? Qual é o risco de recorrência entre a união de um
heterozigoto com um genitor normal?

Feedback:

Autossômica dominante.

Risco de 50% (gerar filhos heterozigotos).

Qual é o tipo de mutação que ocorre no gene que codifica a proteína huntingtina? O que determina o
início mais precoce da doença?

Feedback:

Expansão de trincas de bases / Expansão de repetição de trincas / Repetição expandida / Mutação

dinâmica;

Quanto maior o número de repetições (da trinca CAG), mais precoce o início da doença;

obs.: quem explicou corretamente o efeito antecipatório também terá a resposta aceita.

Considerando que o heredograma abaixo é de uma herança ligada ao X, identifique o genótipo dos
indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 e assinale a alternativa correta.

Resposta: XaXa, XAY, XAXa, XaY

Menino de 3 anos foi encaminhado à clínica de dermatologia para avaliação de grave sensibilidade ao
sol e presença de sardas hiperpigmentadas proeminentes nas áreas expostas ao sol. No exame físico
ele estava fotofóbico e apresentava conjuntivite. Seu desenvolvimento era normal. O dermatologista
explicou que W.S. tinha as características clássicas do xeroderma pigmentoso. O diagnóstico foi

@rod.s.carvalho
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confirmado após uma biópsia cutânea. Em relação a esta doença e ao tipo de herança, é correto
afirmar que:

Resposta: É ocasionada por defeitos nas enzimas de reparo do DNA; se manifesta em homozigotos
e heterozigotos compostos.

As formas de transferência de proteínas endógenas sintetizadas, normalmente são guiadas por sinais
de endereçamento, resíduos de aminoácidos na proteína transportada que são reconhecidos pelos
receptores de endereçamento complementares para retenção ou saída do compartimento. O destino
de uma proteína sintetizada no citosol, depende deste sinal de endereçamento, a “Sequência Sinal” e
dos receptores de endereçamento complementares. Os tipos de transporte que ocorrem neste
deslocamento, são:

Resposta: Transporte mediado pelo complexo do poro nuclear, transporte transmembrana (mediado
por proteínas translocadoras de membrana) e transporte mediado por vesículas.

A maioria das enzimas são proteínas que dependem da integridade de sua conformação nativa para
seu desempenho catalítico, possuem um extraordinário poder catalítico e alto grau de especificidade
para seus substratos. De acordo com a cinética enzimática, pode-se afirmar que:

Resposta: A velocidade de uma reação catalisada por uma enzima, é afetada pela concentração do
seu substrato.

Feedback: Fatores que afetam a velocidade das reações enzimáticas: pH, temperatura e
concentração de substrato e enzima.

As glicoproteínas N-ligadas desempenham um papel importante nos processos biológicos, incluindo

reconhecimento célula a célula, crescimento, diferenciação e morte celular programada. Alterações
específicas destas glicoproteínas estão associadas a diversas doenças. A compreensão destas
alterações tem um potencial para utilidade clínica, pois podem ser utilizados como biomarcadores para
diversas doenças. Neste contexto, assinale a alternativa que descreve como ocorre este processo de
glicosilação.

Resposta: A N-glicosilação ocorre no retículo endoplasmático. A cadeia de carboidratos ligados ao

lipídeo dolicol são transferidos para o aminoácido de asparagina da proteína nascente.

A doença falciforme é uma anemia hemolítica crônica e herança autossômica recessiva de elevada
prevalência no mundo e no Brasil, estando entre as doenças genéticas mais frequentes em nosso
país. Devido à mutação na molécula da hemoglobina (proteína sanguínea que transporta o oxigénio),

@rod.s.carvalho
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inúmeras alterações poderão ocorrer, tais como o rompimento da hemácia (glóbulo vermelho do
sangue), que ocasiona a anemia, e a vaso-oclusão, responsável pelos principais sintomas. Dados da
Triagem Neonatal estimam que em São Paulo a incidência entre os nascidos vivos é de 1/4000 =
0,00025. Fonte: https://sp.unifesp.br/epe/desc/noticias/doenca-falciforme). Considerando os dados
descritos no texto assinale a alternativa correta.

Resposta: O valor de 1/4000 = 0,00025, equivale a q2. É possível calcular a incidência de

heterozigotos na população considerando a fórmula p2 + 2pq + q2.

As doenças com maior incidência na população seguem um padrão de herança multifatorial ou

complexa. Sobre as características deste padrão, análise as afirmativas e assinale a alternativa
correta:

Resposta: Um limiar de risco mais baixo significa que são necessários poucos fatores genéticos e
ambientais se acumulando para uma pessoa manifestar determinada doença. Portanto, maior o risco
de desenvolvê-la.

Paciente de 39 anos, feminino, internou com diagnóstico de HIV/AIDS, linfócitos CD4 de 137cel/mm3
(normal >500 cel./mm3) e carga viral indetectável, com história de tosse produtiva purulenta há duas
semanas. Sabe-se que a infecção viral induz morte das células supracitadas. As células infectadas
expressam receptores de morte que são ativados pelos seus ligantes. Neste contexto, assinale a
alternativa que descreve o tipo de morte celular que está ocorrendo.

Resposta: As células morrem por apoptose, pela via extrínseca. Os receptores de morte são ativados
e induzem a ativação das caspases iniciadores e, posteriormente, efetoras

Paciente M.A. 42 anos de idade, sexo masculino, apresentou hipercolesterolemia. Ele consume cerca
de 600mg de colesterol/dia, e sua concentração plasmática de colesterol era aproximadamente
330mg/dl (nível alto). O paciente apresenta grande quantidade de gordura abdominal, pressão arterial
elevada e sedentarismo. Ele foi tratado com uma fórmula dietética sintética, sem colesterol, por 3
meses, mas o nível de colesterol plasmático no jejum abaixou apenas para 300mg/dl. Foi medicado
com Sinvastatina, um medicamento que inibe a enzima HMG CoA redutase. O tratamento com a droga
teve sucesso, abaixando a concentração de colesterol após o jejum à faixa de 220 a 250mg/dl, um
valor aceitável para este paciente.

Pergunta: Qual é a relação da enzima HMG CoA redutase e o colesterol?

Resposta:

@rod.s.carvalho
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É a enzima marca-passo da via de síntese do colesterol. 100%

É a enzima que sintetiza o colesterol. 100%

Uma professora de 42 anos de idade apresenta dificuldade de administrar sua sala de aula. Ela tem
tropeçado de forma inesperada. Seus sintomas se assemelham aos de sua mãe, quando foi
diagnosticada com a doença de Huntington. Sua irmã e seu marido relatam que ela se tornou inquieta,
presta menos atenção à sua aparência e às obrigações sociais e, às vezes, fica ansiosa e triste. No
exame físico, sua fala é um pouco irregular. Ela é incapaz de manter a língua totalmente protruída por
10 segundos.

Pergunta: Qual é o padrão de herança desta doença? Qual é o risco de recorrência entre a união de
um heterozigoto com um genitor normal?

Resposta: Autossômica dominante / Risco de 50% (gerar filhos heterozigotos)

Pergunta: Qual é o tipo de mutação que ocorre no gene que codifica a proteína huntingtina? O que
determina o início mais precoce da doença?

Resposta: Mutação dinâmica. Quanto maior o número de repetições (da trinca CAG), mais precoce
o início da doença.

Paciente J.I.A, sexo masculino, 18 anos, invade estabelecimento comercial no período da noite para
roubo do caixa da empresa e das pessoas que alí se encontravam. A polícia militar foi acionada e
quando chegou no local, surpreendeu o meliante que acabou fazendo um refém. Após negociações,
o bandido liberou o refém, mas iniciou troca de tiros contra os policiais. O assaltante acabou sendo
atingido na porção média do braço direito. Ao algemar o meliante os policiais observaram os ferimentos
e acionaram o SAMU. No hospital foi constatado uma fratura do úmero com ruptura total do nervo
radial, o nervo musculocutâneo do bandido também foi lesado. Os médicos que atenderam o rapaz,
detectaram uma total incapacidade para estender e dificuldade para flexionar o cotovelo direito, a mão
ipsilateral se apresentava continuamente fletida. O paciente ficou internado por duas semanas, com
escolta policial 24h até ser operado e em seguida levado ao presídio de Osasco-SP. Os médicos
indicaram tratamento fisioterápico após consulta de retorno.

Pergunta: Considerando que a lesão dos nervos que acometeu o paciente impede a liberação de
neurotransmissores, descreva qual são os dois tipos de glicosilação que estas moléculas (proteínas)
podem sofrer e em qual organela ocorre cada uma delas.

@rod.s.carvalho
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Resposta: Glicosilação O-ligada que ocorre no complexo de Golgi e a glicosilação N-ligada que ocorre

no RE

As proteínas são sintetizadas conforme a necessidade ou função celular, muitas vezes dependendo
de estímulo hormonal ou neural. O processo de tradução do mRNA em proteína inicia-se no citosol,
com participação dos ribossomos e tRNA. Se o peptídeo nascente apresentar sinal específico, será
incorporado ao retículo endoplasmático. Neste contexto, escolha a alternativa correta sobrea entrada
de proteínas nascentes no retículo endoplasmático:

Resposta: O destino desta proteína será percorrer o sistema endomembranas através de vesículas
para constituição de uma organela membranosa ou incorporação de proteínas à membrana celular.

Considerando que a lesão dos nervos que acometeu o paciente (caso clínico que abrange todas as
disciplinas) impede a liberação de neurotransmissores, assinale a alternativa que descreve o tráfego
normal que estas moléculas, sintetizadas no retículo endoplasmático, devem fazer dentro das células.

Resposta: Os neurotransmissores devem ser encapsulados em vesículas revestidas por COPII, no

retículo endoplasmático e enviados para o complexo de Golgi. Após serem complexados no complexo
Golgi, essas moléculas são secretadas em vesículas, endereçadas por proteínas chamadas Rab.

Homem, 65 anos, sedentário, obeso, hipertenso. Durante uma consulta apresentou pressão arterial
elevada (172/86 mmHg). Ele alegou ter suspendido seus medicamentos, pois sua pressão “andava
boa ultimamente”. Um destes medicamentos suspensos foi o captopril, um inibidor competitivo da
enzima conversora da angiotensina. Analisando a figura abaixo, podemos afirmar:

Resposta: O esquema A representa o mecanismo de inibição do captopril, onde há alteração do Km

e não há alteração da Vmax.

@rod.s.carvalho
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Prof. Rodrigo Carvalho

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a enfermidade renal hereditária mais
comum em seres humanos. É caracterizada por progressivo crescimento e desenvolvimento de
múltiplos cistos renais bilaterais que destroem o parênquima funcional. A DRPAD pode ser causada
por mutações em mais de um gene distinto. Os genes responsáveis são: PKD1 - localizado no
cromossomo 16p 13.3,responsáveis por 85% dos casos; PKD2 - localizado no cromossomo 4q 21-23,
com frequência de 10-15% dos casos; e possivelmente um terceiro gene,PKD3, que ainda não foi
identificado. Pacientes com mutação no genePKD2 iniciam a diálise mais tarde (idade média de 74
anos) em relação ao gene PKD1 (idade média de 54 anos). Com base nessas informações, pode-se
dizer que a DRPAD apresenta:

Resposta: Heterogeneidade de locus

Expressividade variável é vista quando:

Resposta: Afetados expressam a doença em níveis de severidade diferentes

Considere que um cientista tenha descoberto um novo sistema de grupo sanguíneo para seres
humanos. O sistema envolve dois antígenos, P e Q, cada um determinado por um alelo diferente de
um gene chamado de N. Os alelos para esses antígenos são mais ou menos igualmente frequentes
na população geral. Considerando-se que Np e Nq são codominantes, é correto afirmar:

Resposta: Um indivíduo heterozigoto para esse grupo sanguíneo apresentará os dois antígenos, P e
Q.

Na polidactilia, em geral o traço é causado por um alelo dominante. Porém, as vezes, as pessoas têm
o alelo para polidactilia, mas têm o número normal de dedos. Nesses casos, o gene para polidactilia:

Resposta: não é totalmente penetrante.

Observando o heredograma e analisando o probando (indivíduo com a seta), é possível inferir que a
doença é:

Resposta: Causada por uma mutação nova (autossômica dominante)

Na hipercolesterolemia familiar, mutações genéticas podem resultarem alterações no receptor de LDL,

no transporte ou na metabolização do LDL, alterando as concentrações do LDL no sangue. De acordo
com o quadro baixo, essas mutações podem ser:

@rod.s.carvalho
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Resposta: Mutações por perda ou ganho de função

Uma herança autossômica dominante que segue o padrão mendeliano é expressa em:

Resposta: Homozigose e heterozigose.

Nas doenças autossômicas dominantes, em heterozigotos, a cópia do gene normal não é capaz de
compensar o alelo mutato devido:

Resposta: Haploinsuficiência

No padrão mendeliano, distúrbios monogênicos resultam de mutações:

Resposta: Mutações gênicas pontuais

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas e que
se caracteriza por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), e
pela presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de
doença arterial coronariana prematura. Qual é o mecanismo de herança dessa doença?

Resposta: Mecanismo de dominância incompleta, pois os indivíduos heterozigotos apresentam

fenótipo intermediário com relação a um homozigoto e um indivíduo sem a doença.

A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é um distúrbio genético caracterizado por manchas café-com-leite

na pele, múltiplos neurofibromase nódulos de Lisch na íris. Outras manifestações fenotípicas estão
quase sempre, tais como as que envolvem pele, sistema nervoso central, nervos periféricos, ossos,
trato gastrointestinal e sistema endócrino. A NF1 é herdada de um dos pais em cerca de 50% dos
casos. Qual é o risco do probando (sinalizado como ?) apresentar a doença?

Resposta: 50%

A PKD pode ser causada por mutações em genes localizados tanto no

cromossomo 16 quanto no 4. A doença apresenta:

Resposta: Heterogeneidade locus

@rod.s.carvalho
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A penetrância completa ocorre quando:

Resposta: Todos os indivíduos com genótipo mutado expressam o fenótipo.

Na Síndrome de Marfan, a proteína mutada pode inibir a função da proteína normal. Esse processo
se dá por:

Resposta: Dominância Negativa.

As vezes o indivíduo apresenta uma mutação no gene RB1, mas não desenvolve retinoblastoma. Isso
é devido a:

Resposta: Penetrância Reduzida.

Em relação as doenças autossômicas dominantes, é correto afirmar, EXCETO:

Resposta:

✓ Mutações novas geram saltos de transmissão entre gerações

✓ Baixa penetrância geram saltos de transmissão entre gerações
✓ Homozigotos são mais gravemente afetados
✓ Mulheres podem ser mais afetadas

Na neurofibromatose 1 (NF-1), em heterozigose os adultos expressam a doença mas, com sinais e

sintomas que variam de leves a graves. Nesses casos podemos dizer que ocorrem:

Resposta: Penetrância Completa e

Expressividade Variável

Nas doenças com dominância incompleta, podemos observar que:

Resposta: Distúrbios mais graves ocorrem em homozigotos.

Heterogeneidade alélica é definida como:

Resposta: Diferentes mutações em um único locus gênico.

@rod.s.carvalho
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A doença de Huntington (DH) é uma doença genética autossômica dominante de caráter

neurodegenerativo e que se caracteriza pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas,
declínio cognitivo e demência progressiva. A DH é causada pela mutação no gene de uma proteína
que todos possuímos, a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de
neurônios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação resulta na alteração de múltiplos
mecanismos intracelulares que conduzem à disfunção das vias nigro e corticoestriatal. Qual o gene
mutado é mutado?

Resposta: HTT

Na Acondroplasia, a ativação do FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) é independente de ligante,

o que resulta na inibição da proliferação dos condrócitos. Nesses casos, podemos dizer que a mutação
é classificada como:

Resposta: Mutação com ganho de função

O Diabetes tipo 2, que o paciente apresenta, é uma doença multifatorial, com características
poligênicas e influência de fatores ambientais. Contudo, o Diabetes tipo MODY (diabetes juvenil de
início tardio), que responde por 1% a 5% de todos os casos de diabetes em jovens, segue o padrão
de herança autossômico dominante. Análise as afirmativas abaixo e assinale aquela que corretamente
descreve as características do padrão de herança autossômico dominante.

Resposta:

✓ Fenótipo expresso em homozigose ou heterozigose, haploinsuficiência. O risco de recorrência

oriundo da união de dois heterozigotos é de 50%.
✓ Fenótipo expresso em homozigose ou heterozigose composta, haploinsuficiência. O risco de
recorrência oriundo da união de dois heterozigotos é de 50%.

Nas doenças com dominância completa (dominante puro) podemos observar:

Resposta: homozigotos e heterozigotos para um alelo mutante são igualmente afetados

@rod.s.carvalho