O que é Genética,

Hereditária,
Autossômica e
Recessiva?
Instituto Unidos pela Vida - 04/04/2010 21:01

Neste texto, vamos falar sobre alguns termos comuns no

meio da Fibrose Cística: Genética, Hereditária,
Autossômica e Recessiva.
Quem já não fez cara de “ãn? o que é isto?” quando ouviu
o médico falar estes nomes? Preparamos um material
didático, na expectativa de tornar mais fácil o
entendimento destes e de outros termos que veremos
nas próximas etapas! Vamos lá!
A Fibrose Cística é uma doença Genética, Hereditária,
Autossômica e Recessiva.
Ela é considerada GENÉTICA porque resulta de uma
alteração no código genético da pessoa, no caso, de um
único gene. Os seres humanos possuem
aproximadamente 24 mil genes em seu código genético,
que é o famoso DNA. Em português, a sigla DNA
significa “Ácido Desoxirribonucléico”, mas este nome é
muito complicado! O que você precisa saber é que o DNA
é uma molécula que existe dentro das células de todos
os seres vivos, desde as bactérias, fungos e
protozoários, até os animais e plantas, e contém as
informações necessárias para formar um ser vivo e para
que ele possa se reproduzir. O DNA é como um código
secreto de letras, que ao ser decifrado pela célula,
produz os componentes que fazem parte do nosso
corpo. Em resumo: O DNA é o código, as palavras são
as proteínas, o livro é o organismo e a “mutação” é
como se fosse um “erro de digitação”.
E por falar em “Mutação”, a Fibrose Cística resulta de
uma mutação de um único gene localizado no
cromossomo 7. O Cromossomo é uma estrutura
composta de DNA e proteínas que contém parte da
informação genética da célula.
Os genes desempenham um papel nas doenças comuns,
como a asma e o diabetes, por exemplo. Nestas
doenças, uma série de genes interage com fatores
ambientais. No entanto, algumas doenças raras são
causadas exclusivamente por genes “defeituosos”
(doenças genéticas) ou por cromossomos anômalos
(doenças cromossômicas).
É hereditária porque é herdada, ou seja, se transmite
dos pais para os filhos. Transmitir uma doença genética
para um filho não é motivo de culpa. Ninguém deve se
sentir imperfeito por ter gerado uma criança com uma
doença genética. Embora sejam mais raras do que
doenças ditas comuns, as doenças genéticas são uma
conseqüência natural da variação natural que temos
enquanto população e são uma decorrência de milhões
de anos de evolução.
É autossômica porque ocorre em um cromossomo que
não é responsável pela determinação do sexo do bebê.
As doenças autossômicas atingem meninos e meninas
na mesma proporção.
É recessiva porque é necessário para desenvolver a
doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de
cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene
defeituoso de apenas um deles e um gene normal do
outro, ela será apenas portadora. Uma em cada 20
pessoas é portadora do defeito.
Importante: Para ter FC, a pessoa tem que receber a
mutação do pai e da mãe. Mas ninguém deve se sentir
culpado por isso!!! É comum ouvirmos coisas do tipo: “na
nossa família nunca tivemos uma doença assim” ou “Isso
só pode ter vindo do lado de lá” Afirmações como estas,
além de serem totalmente equivocadas, também podem
provocar sentimentos negativos no casal que no
momento do diagnóstico devem estar mais do que nunca
unidos para enfrentarem os desafios que terão pela
frente. Afinal, quem tem Fibrose Cística são pessoas de
fibra, não é mesmo?
Por hoje é só! Esperamos que tenham gostado!
Na próxima etapa falaremos sobre as mutações que
provocam a Fibrose Cística!
Até lá!
Por: Biólogo Cristiano Silveira e Psicóloga Verônica
Stasiak
Nota importante: As informações aqui contidas tem
cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma
pretendem substituir a consulta médica, a realização de
exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas
fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as
suas perguntas.