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O que é Genética, Hereditária, Autossômica e

Recessiva?

Instituto Unidos pela Vida - 23/10/2023 08:01

Neste texto, vamos falar sobre alguns

termos comuns na realidade da fibrose Compartilhar

cística: Genética, Hereditária,

Autossômica e Recessiva.

Quem já não fez cara de “Ãn? O que é isto?”

quando ouviu o médico falar estes nomes? Categorias
Preparamos esse material didático na
expectativa de tornar mais fácil o GENÉTICA

entendimento destes e de outros termos

que veremos nas próximas etapas. Vamos lá!

Tags
A fibrose cística é uma doença Genética,
Hereditária, Autossômica e Recessiva #FIBROSE CÍSTICA #GENÉTICA

#UNIDOS PELA VIDA

Ela é considerada genética porque resulta de uma alteração no código
genético da pessoa, no caso, de um único gene. Os seres humanos possuem
aproximadamente 24 mil genes em seu código genético, que é o
famoso DNA. Em português, a sigla DNA significa “Ácido Últimas notícias
Desoxirribonucléico”, mas este nome é muito complicado. Galeria de fotos | 23/11 | 2º
Fórum Brasileiro de Avaliação de
O que você precisa saber é que o DNA é uma molécula que existe dentro das 1 Tecnologias em Saúde para
Doenças Raras
células de todos os seres vivos, desde as bactérias, fungos e protozoários, até
os animais e plantas, e contém as informações necessárias para formar um
ser vivo e para que ele possa se reproduzir. Galeria de fotos | 22/11 | 2º
Fórum Brasileiro de Avaliação de
2 Tecnologias em Saúde para
O DNA é como um código secreto de letras, que ao ser decifrado pela célula,
Doenças Raras
produz os componentes que fazem parte do nosso corpo. Em resumo: O DNA
é o código, as palavras são as proteínas, o livro é o organismo e a “mutação” é
como se fosse um “erro de digitação”. Saiba tudo sobre o segundo e
último dia do 2º Fórum Brasileiro
3 de Avaliação de Tecnologias em
E por falar em “mutação”, a fibrose cística resulta de uma mutação de um Saúde para Doenças Raras
único gene localizado no cromossomo 7. O cromossomo é uma estrutura
composta de DNA e proteínas que contém parte da informação genética da
Saiba como foi o primeiro dia do
célula. 2º Fórum Brasileiro de Avaliação
4 de Tecnologias em Saúde para
Doenças Raras
Os genes desempenham um papel nas doenças comuns, como a asma e o
diabetes, por exemplo. Nestas doenças, uma série de genes interage com Doe agora Loja Unidos
Saiba mais sobre a Semana
fatores ambientais. No entanto, algumas doenças raras são causadas
5 Mundial de Conscientização
exclusivamente por genes “defeituosos” (doenças genéticas) ou por Sobre o Uso de Antimicrobianos
cromossomos anômalos (doenças cromossômicas).

A fibrose cística hereditária porque é herdada, ou seja, se transmite dos pais

Boletim Unidos pela Vida
para os filhos. Transmitir uma doença genética para um filho não é motivo de
culpa. Ninguém deve se sentir imperfeito por ter gerado uma criança com Inscreva-se e receba o boletim
uma doença genética. Embora sejam mais raras do que doenças ditas
comuns, as doenças genéticas são uma consequência natural da variação
natural que temos enquanto população e são uma decorrência de milhões
de anos de evolução. Podcasts

A fibrose cística é autossômica porque ocorre em um cromossomo que não Conversando sobre a
Fibrose Cística
é responsável pela determinação do sexo do bebê. As doenças autossômicas
atingem meninos e meninas na mesma proporção.

É recessiva porque é necessário, para desenvolver a doença, ter herdado Conexão Fibrose Cística
uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma
cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro,
ela será apenas portadora. Uma em cada 20 pessoas é portadora do defeito.
Minuto Fibrose Cística
Informação importante
Para ter fibrose cística, a pessoa tem que receber a mutação do pai e da mãe,
mas ninguém deve se sentir culpado por isso. É comum ouvirmos coisas do
tipo: “Em nossa família nunca tivemos uma doença assim” ou “Isso só pode ter
vindo do lado de lá”.

Afirmações como estas, além de serem totalmente equivocadas, também

podem provocar sentimentos negativos no casal que, no momento do
diagnóstico, devem estar mais do que nunca unidos para enfrentarem os
desafios que terão pela frente. Afinal, quem tem fibrose cística são pessoas de
fibra, não é mesmo?

Por Cristiano Silveira (Biólogo) e Verônica Stasiak (Psicóloga)

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente

educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a
realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale
com seu médico, ele poderá ajudar com todas as suas perguntas.

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 Nosso horário de atendimento é de segunda à sexta, das 9h às 18h.
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