UNIDADE 1

PERGUNTA 1
1. Em abril de 2003, a finalização do Projeto Genoma Humano foi noticiada por
vários meios de comunicação como a “decifração do código genético humano”.
Podemos afirmar que a informação acima está incorreta, ao considerar que:
a. código genético é o conjunto de genes de um organismo, algo impossível
de ser decifrado.
b. não há um código genético exclusivo do ser humano: ele é universal e já

havia sido decifrado muito tempo antes de 2003.

c. o código genético humano era o único já decifrado antes, ao contrário do

código de outros organismos.

d. código genético é o conjunto de genes de um organismo, e só foi

parcialmente decifrado para a espécie humana.

e. não há código genético humano, pois somos a única espécie que não

apresenta um conjunto de genes definido.

PERGUNTA 2
1. Leia atentamente o texto a seguir.
Dependendo de qual seja o objetivo do estudo, os genes podem ser analisados
sob três pontos de vista diferentes: o molecular, o mendeliano e o populacional.
A biologia celular, que os estuda do ponto de vista molecular, define o gene
como “a sequência de DNA que contém a informação necessária para produzir
uma molécula de RNA e, se esta molécula for um RNA mensageiro, construir
uma proteína a partir dele”.
Calcula-se que existam cerca de 20.000 genes distribuídos nos 46 cromossomos
humanos, valor muito inferior aos 100.000 que haviam sido propostos
anteriormente às análises mais recentes do genoma.

ROBERTIS, E. M. F.; HIB, J. Biologia Celular e Molecular. 16. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2014.

O DNA é um __________ encontrado no núcleo das células, cuja estrutura foi

definida por Watson e Crick como uma____________. Essa molécula é estruturada
por componentes denominados _____________ que, por sua vez, são compostos
por um _____________, ligado a um ___________ e a uma _________________.

Assinale a alternativa que reúne elementos para preencher corretamente as

lacunas das afirmativas acima:
a. Nucleotídeo, dupla hélice, ácidos nucleicos, açúcar, fosfato, base
nitrogenada.
 b. Fosfato, base nitrogenada, nucleotídeos, ácido nucleico, açúcar, dupla
hélice.
c. Açúcar, dupla hélice, ácidos nucleicos, nucleotídeo, fosfato, base
nitrogenada.
d. Ácido nucleico, base nitrogenada, açúcares, fosfato, nucleotídeo, dupla

hélice.
e. Ácido nucleico, dupla hélice, nucleotídeos, açúcar, fosfato, base

nitrogenada.

PERGUNTA 3
1. Algumas crianças nascem com distúrbios genéticos em decorrência de
mutações genéticas ocorridas no gameta materno ou paterno. Nestes casos
podemos afirmar que a mutação alterou:
a. o fenótipo, mas não o genótipo.
b. o genótipo, mas não o fenótipo.
c. o genótipo e o fenótipo.
d. o DNA, mas não o fenótipo.
e. o DNA, mas não o genótipo.

PERGUNTA 4
1. O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é
condicionado por um alelo recessivo.
Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem
filhos albinos. A seguir estão descritas algumas informações sobre eles:
Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor
albino.
Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino.
Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos.
Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente:
a. 50%, 50%, 100%.
b. 100%, 50%, 0%.
c. 25%, 50%, 0%.
d. 0%, 25%, 100%.
e. 25%, 100%, 10%.
PERGUNTA 5
1. Um estudante de psicologia que foi estagiar na Apae constatou diversos casos
de crianças portadoras de retardo mental. Como só conhecia previamente casos
de retardo em crianças com síndrome de Down, ficou curioso de conhecer
outras causas. Foi informado, na instituição, que muitas daquelas crianças eram
portadoras dos seguintes erros inatos do metabolismo:
a. Galactosemia e fenilcetonúria, causadas por erro genético na produção de
certas enzimas, o que provoca acúmulo excessivo de substâncias no
organismo.
b. Síndrome do cromossomo X-frágil e fenilcetonúria, causadas por erro

genético na produção de enzimas que promovem o pleno

desenvolvimento cerebral.
c. Neurofibromatose e galactosemia, as quais comprometem, de maneira

irreversível, o metabolismo das células cerebrais desde o período fetal.

d. Síndrome de Down e síndrome do cromossomo X-frágil, causadas pelo

acúmulo de certas substâncias no organismo que levam a um erro

genético na produção de enzimas cerebrais.
e. Anencefalia e distrofia muscular tipo Duchenne, causadas pelo acúmulo de

certas substâncias no feto que levam a um erro genético na produção de

células cerebrais.

PERGUNTA 6
1. A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa
de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada
em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de
retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está
presente em cerca de 5% dos afetados.
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que
corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos
afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:
a. Mais de seis manchas café com leite, cariótipo.
b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática.
c. Problemas musculares, biópsia muscular.
d. Encurtamento dos ossos longos, raio x.
e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo.
PERGUNTA 7
1. Em muitas culturas ao redor do mundo o casamento consanguíneo não é bem
visto. Isso porque a quantidade de nascimentos com alguma anomalia genética
é bem maior na descendência desse casamento do que em casamentos não
consanguíneos.
Há aumento de chance de ocorrência de nascimentos com alguma anomalia
genética em casamentos consanguíneos porque tais casamentos:
a. favorecem o encontro entre alelos recessivos deletérios, provenientes de
um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias
gerações.
b. aumentam a chance de ocorrência de novas mutações na prole.
c. reduzem a chance de ocorrência de mutações que protegem contra o
surgimento de anomalias genéticas.
d. promovem o encontro entre pessoas que possuem o mesmo tipo

sanguíneo, e isto provoca anomalias genéticas.

e. favorecem o encontro entre alelos dominantes deletérios, provenientes de

um mesmo ancestral, e que passaram incógnitos ao longo de várias

gerações.

PERGUNTA 8
1. Leia atentamente o texto a seguir.
Uma das principais dificuldades apresentadas pelos afetados por doenças
genéticas e seus familiares é a compreensão do significado concreto dos riscos
genéticos. Uma percepção distorcida desse significado no momento da
comunicação do risco ao consulente e familiares pode resultar em efeitos
psicológicos indesejáveis. Por exemplo, quando uma pessoa tem receio de que
seja elevado o seu risco de desenvolver câncer ou de gerar uma criança
defeituosa, sua ansiedade pode ser tamanha a ponto de predispô-la a distorcer
sua compreensão do risco. Nesse momento é importante que o profissional
envolvido na comunicação do risco esteja preparado para lidar com esse tipo de
situação e até mesmo para avaliar se um caso de superestimativa do risco por
parte do consulente demande outra forma de abordagem psicológica para
auxiliá-lo a lidar com seus medos e ansiedades.
Há diversas estratégias adotadas por profissionais da Genética Clínica para
ajudar na compreensão dos riscos genéticos. Uma dessas consiste em tornar a
ideia do risco mais concreta a partir da visualização de esquemas, como o
representado abaixo:

O quadro abaixo representa quatro grupos familiares aos quais deve ser
comunicado o risco de nascimento de criança afetada pelas doenças
 mencionadas.

Assinale a alternativa que relaciona corretamente o esquema ilustrado e os

grupos familiares aos quais o esquema deve ser mostrado para melhor
compreensão dos riscos:
a. Esquema 1 – somente famílias 1 e 3.
b. Esquema 2 – somente famílias 1 e 2.
c. Esquema 3 – somente famílias 2 e 4.
d. Esquema 1 – somente famílias 3 e 4.
e. Esquema 2 – somente famílias 2, 3 e 4.

PERGUNTA 9
1. Leia atentamente o texto a seguir:
Há anos a busca de compreensão dos determinantes do comportamento instiga
os psicólogos e alimenta o antigo debate em torno da questão inato vs.
aprendido ( nature vs. nurture). Sobre esse debate, estudos que relacionam
medidas de inteligência em gêmeos mostram que os coeficientes de correlação
entre gêmeos monozigóticos são claramente mais elevados do que entre os
gêmeos dizigóticos, sobretudo na vida adulta.
Assinale a seguir a afirmativa coerente com esses resultados:
a. O ambiente neutraliza o papel da hereditariedade na determinação da
inteligência.
b As medidas de inteligência em gêmeos monozigóticos distanciam-se na
.
vida adulta.
c. A determinação genética desvincula-se da história de vida, ao tratar de

inteligência.
d As medidas de inteligência em gêmeos dizigóticos mantêm-se próximas na
.
vida adulta.
e. A determinação genética exerce um evidente e mensurável papel na

inteligência.

PERGUNTA 10
1. A síndrome do cromossomo X-frágil é, numericamente, a segunda maior causa
de retardo mental de origem genética na população. Sua incidência é estimada
em cerca de 1/2.500 indivíduos. Estudos citogenéticos de amostras de
retardados mentais em instituições especializadas indicam que a síndrome está
presente em cerca de 5% dos afetados.
A respeito da síndrome do cromossomo X-frágil, assinale a alternativa que
corresponde a outra anomalia verificada no quadro clínico manifestado pelos
afetados e o nome de um dos exames que confirma o diagnóstico:
 a. Mais de seis manchas café-com-leite, cariótipo.
b. Defeitos de pigmentação, quantificação enzimática.
c. Problemas musculares, biópsia muscular.
d. Encurtamento dos ossos longos, raio x.
e. Hiperextensibilidade das articulações, cariótipo.

UNIDADE 2

PERGUNTA 1
1. Se ocorrer uma não disjunção do cromossomo X no processo que leva à
formação de óvulos, poderá formar-se um dos seguintes gametas anômalos:
• Gameta I – sem cromossomo X
• Gameta II – com dois cromossomos X
Considere a possibilidade desses gametas serem fecundados, cada um, por um
espermatozoide normal, sendo o gameta I fecundado por um espermatozoide
portador de um cromossomo X e o gameta II, por um espermatozoide portador
de um cromossomo Y.
As fecundações dos gametas I e II resultariam, respectivamente, em síndrome
de:
a. Down e síndrome de Edwards.
b. Turner e síndrome de Klinefelter.
c. Turner e síndrome de Down.
d. Edwards e síndrome de Klinefelter.
e. Klinefelter e síndrome de Down.

PERGUNTA 2
1. Leia o trecho de um relatório médico hipotético que descreve uma síndrome
constante:
O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade
mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração
cromossômica autossômica estrutural.
A descrição acima corresponde à síndrome de:
a. Down, que apresenta excesso de cromossomos 18.
b. Miado de gato, que apresenta deleção no cromossomo 5.
c. Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
d. Edwards, que apresenta excesso de cromossomos 18.
e. Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 5.
PERGUNTA 3
1. A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos
da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional
induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto
espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções
gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem desde
anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias.
A respeito do aborto, os gráficos a seguir apresentam dados importantes:

Com base nas informações apresentadas, é correto afirmar que:

a. a análise dos dois gráficos acima não permite estabelecer nenhuma
relação entre as incidências de aberrações cromossômicas e de abortos
espontâneos.
b. quanto mais avançado o período gestacional, maior o risco de aborto e

menor o número de registros de aberrações cromossômicas nos

conceptos abortados.
c. cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro

trimestre de gestação, justamente no período durante o qual são

registrados os maiores números de aberrações cromossômicas nos
conceptos abortados.
d. se um bebê é abortado com mais de 21 semanas de gestação, é muito

provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.

e. se um bebê é abortado com menos de 9 semanas de gestação, é pouco

provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.

PERGUNTA 4
1. Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes
é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com
um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão
aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da
população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e
alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição
hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na
biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos
do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam
à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer,
oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a
terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção.
JORDE, L. B. et al. Genética Médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
 2000.
A esse respeito é correto afirmar que:
a. todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de
manifestações únicas e isoladas.
b. todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não

havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.

c. o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e

tratada por terapias gênicas.

d. de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes

desencadeada por elementos ambientais.

e. as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer não

têm importância prática no tratamento da doença.

PERGUNTA 5
1. O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária. Em outras
palavras, essa doença:
a. ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as
quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente
serem herdadas dos pais.
b. resulta de defeitos genéticos específicos passados de geração a geração

por via materna ou paterna.

c. se manifesta apenas quando a pessoa recebe genes alterados do

ambiente onde vive, e não necessariamente da mãe ou do pai.

d. ocorre somente em pessoas que têm qualquer tipo de predisposição

genética, predisposição esta que não necessariamente é herdada de um

dos pais.
e. provoca aumento considerável na fabricação de genes específicos dentro

das células, esse tipo de erro se deve a alterações não herdáveis.

PERGUNTA 6
1. Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes
é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com
um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão
aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da
população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e
alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição
hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na
biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos
do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam
à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer,
 oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a
terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção.
JORDE, L. B. et al. Genética Médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2000.
A esse respeito é correto afirmar que:
a. todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de
manifestações únicas e isoladas.
b. todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não

havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.

c. o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e

tratada por terapias gênicas.

d. de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes

desencadeada por elementos ambientais.

e. as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer não

têm importância prática no tratamento da doença.

PERGUNTA 7
1. Os itens abaixo correspondem a três metodologias com potencial de uso no
âmbito da genética, cujas descrições são apresentadas em seguida.
Observe atentamente esses dois conjuntos de informações e os relacione
corretamente:
a terapia gênica
b clonagem terapêutica
c clonagem reprodutiva
I Método que visa à formação de um indivíduo a partir do material genético de
uma célula somática de um indivíduo adulto.
II Método que induz as células de uma pessoa afetada por doença genética a
produzirem um determinado tipo de proteína que elas não estavam
geneticamente aptas a fabricar.
III Utiliza células-tronco para a produção de células diferenciadas, com o intuito
de promover a regeneração de tecidos, evitando, assim, transplantes de órgãos.
Assinale a alternativa que apresenta a relação correta.
a. I – a, II – c, III – b.
b. I – b, II – c, III – a.
c. I – c, II – a, III – b.
d. I – a, II – b, III – c.
e. I – c, II – b, III – a.

PERGUNTA 8
1. Leia atentamente o texto a seguir.
Após muitos debates, a Lei de Biossegurança foi aprovada no Congresso em
 março de 2005, permitindo o uso de embriões humanos em pesquisas sobre
células-tronco embrionárias, desde que congelados há mais de três anos e com
consentimento dos casais doadores.
Um pesquisador submeteu ao Conselho Nacional de Ética em Pesquisa (Conep)
a proposta de um projeto cujo objetivo era o de realizar transferência de
núcleos de células somáticas de um paciente tetraplégico para ovócitos sem
núcleo, com a finalidade de estabelecer uma linhagem de células-tronco
embrionárias geneticamente semelhantes às do paciente, para futuras terapias.
O projeto está de acordo com a Lei de Biossegurança
PORQUE
a Lei da Biossegurança permite a realização de pesquisas com clonagem
terapêutica.

A respeito da asserção e da razão apresentadas, conclui-se que:

a. a asserção e a razão estão corretas e a razão justifica a asserção.
b. a asserção e a razão estão corretas, mas a razão não justifica a asserção.
c. a asserção e a razão estão incorretas.
d. a asserção está correta e a razão está incorreta.
e. a asserção está incorreta e a razão está correta.

PERGUNTA 9
1. Leia atentamente o texto a seguir:
A Genética Médica distingue-se das outras especialidades clínicas por sua
extensão: além do paciente imediato, a família também deve ser analisada.
Quando um distúrbio clínico é diagnosticado, a pessoa afetada e os familiares
precisam de ajuda para entender e se ajustar à natureza e às consequências do
distúrbio, bem como aos meios disponíveis para alterar essas consequências. Se
o problema for hereditário, há uma dimensão adicional: a necessidade de
conhecer o risco genético e os meios disponíveis para evitar sua transmissão. O
aconselhamento genético é o processo de fornecimento destas informações.
NUSSBAUM, R.; MCINNES, R.; WILLARD, H. Thompson e Thompson: Genética
Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.

Em relação ao tema abordado no texto, é correto afirmar que:

I O Aconselhamento Genético possui caráter apenas informativo, não é um

processo que faz indicações de exames.
II O Aconselhamento Genético previne a recorrência de anomalias genéticas, por
isso é importante a inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III A caracterização genética e clínica, bem como a orientação correta das
pessoas envolvidas é um conjunto de procedimentos que deve ter a
participação de uma equipe multidisciplinar.
 IV O Aconselhamento Genético é um procedimento que demanda a atuação de
profissionais da área de psicologia.

Está incorreto somente o afirmado em:

a. I.
b. I e II.
c. IV.
d. II e III.
e. III.

PERGUNTA 10
1. Assim que percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o
paciente para um serviço de Aconselhamento Genético, cujas etapas incluem:

I explicações sobre características gerais da doença.

II orientações quanto às possibilidades terapêuticas e preventivas.
III interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares.
IV explicações elucidativas quanto aos riscos de recorrência.
V encaminhamento da família a grupos de apoio e suporte.

Está incorreto somente o enunciado em:

a. II e III.
b. IV.
c. I, II, III e V.
d. I, II e IV.
e. III
ATIVIDADE TELEAULA I

ATIVIDADE TELEAULA II