Doenças

genéticas
raras
  Um relatório da Organização Mundial da Saúde revela que
há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de
origem genética e 20% de causas infeciosas, virais ou
degenerativas. Na Europa, estima-se que cerca de 5% da
população esteja afetada de uma doença genética o que,
As doenças genéticas em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.

são um importante  Os doentes portadores de doenças genéticas representam,

atualmente, uma expressão significativa e determinante no
problema de saúde panorama da saúde dos países desenvolvidos,
pública, devido à sua particularmente os doentes em idade pediátrica. O
esclarecimento da etiologia genética é já, consensualmente,
raridade, diversidade recomendado na maioria destas patologias e constitui o
e gravidade. pilar central das melhores práticas em saúde e da evolução
para uma medicina personalizada e de precisão.
 O diagnóstico das doenças genéticas raras é feito através
de testes genéticos aliados a uma avaliação médica dos
sinais e sintomas do problema. Por serem patologias
menos comuns, nem sempre são detectadas rapidamente
pelos profissionais de saúde.
 Doenças Genéticas
São causadas por alterações
que acometem os genes ou
cromossomos. Os genes são
feitos de DNA, material que
contém informações para o
funcionamento das células e que
determinam as características
pessoais de cada indivíduo, como
cor do cabelo e dos olhos.
Junto com os genes herdados do
pai e da mãe, podem vir
mutações genéticas, ou seja,
alterações. Carregar uma
mutação não significa,
necessariamente, que você terá
uma doença genética, no
entanto, pode aumentar o risco
de desenvolvê-la.
 Existem três tipos:

Cromossômica - acomete as estruturas que mantêm os

genes dentro de cada célula, chamada de cromossomos.
Tipos de Nestes casos, a pessoa não tem o cromossomo/ parte do
cromossomo ou têm material cromossômico duplicado.

doenças Complexa (multifatorial) - esse tipo de doença genética

resulta de uma combinação de mutações genéticas e
genéticas outros fatores externos, como exposição química, dieta,
uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.

Gene único (monogênico) - ocorre a partir de mutação

em um único gene.
Quais são os fatores de risco para doenças
genéticas?

 As doenças genéticas podem vir junto com o material

genético herdado dos pais. Portanto, se você tem esse tipo de
problema na família, pode ser um fator de risco para doença
genética. Neste caso, é importante consultar um médico para
acompanhá-lo e, se for necessário, realizar algum tipo de exame
para confirmar o diagnóstico. Outro fator de risco imutável é o
racial. A probabilidade de incidência de algumas doenças varia de
acordo com a origem da pessoa – caucasiana, asiática,
afrodescendente etc.
Quais são as doenças genéticas existentes?

Existem mais de 5 mil doenças genéticas descritas, que podem causar sintomas no
nascimento ou ao longo da vida. Veja algumas das mais comuns:

Doenças genéticas monogênicas

Doenças genéticas cromossômicas:
Síndrome de Down (trissomia 21);
Síndrome do X frágil;
Síndrome de Klinefelter;
Hipercolesterolemia familiar, um tipo de
Síndrome do triplo X;
Síndrome de Turner;
Trissomia 18;
Trissomia 13.
Fibrose cística;
Surdez presente no nascimento
(congênita);
Distrofia muscular de Duchenne;
doença de colesterol alto;
Hemocromatose (sobrecarga de ferro);
Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
Doença falciforme;
Hemofilia A e B.
Os sintomas variam de acordo com o tipo e o
estágio da doença genética, não existindo um
único sintoma comum a todas elas. Os mais
comuns podem ser: Quais são os
•Alterações comportamentais;
•Problemas respiratórios; sinais e
sintomas das
•Déficits cognitivos, quando o cérebro não consegue processar informações
como deveria;
•Atrasos no desenvolvimento, como problemas na fala ou habilidades
sociais;
•Problemas alimentares e digestivos, como dificuldade para engolir ou doenças
genéticas?
incapacidade de processar nutrientes;
•Anomalias faciais ou de membros, que incluem dedos ausentes ou fissura
de lábio e palato;
•Problemas para se movimentar devido a rigidez ou fraqueza muscular;
•Problemas neurológicos, como convulsões ou acidente vascular cerebral;
•Baixo crescimento ou baixa estatura;
•Perda de visão ou audição.
 Como é feito o diagnóstico de doença genética?
 Existem exames capazes de detectar mutações que tenham chances de desenvolver uma doença
genética, indicados de acordo com a avaliação médica de cada caso. Veja alguns exemplos:
Teste genético - é o padrão ouro para identificar as probabilidades de uma pessoa desenvolver
doenças genéticas. O exame genético identifica mutações herdadas nos cromossomos, proteínas ou
genes. As mudanças podem ser nocivas e aumentar as chances de desenvolver doenças, mas também
podem ser neutras e não causar efeitos. O exame é realizado por meio da coleta de sangue, saliva ou
células do interior da bochecha, que depois são analisados em laboratório.
Teste de portador - exame de sangue que mostra se uma pessoa carrega qualquer mutação ligada a
problemas genéticos. Isso é recomendado para os casais que decidem ter uma gestação, mesmo que
não haja histórico familiar.
Triagem pré-natal - a mulher grávida pode fazer exames de sangue para verificar as chances de o feto
ter alguma alteração cromossômica.
Testes de diagnóstico pré-natal - por meio de exames, é possível saber se o feto tem maior risco de
desenvolver doenças genéticas. O teste pré-natal usa uma amostra de fluido do útero, chamado de
amniocentese.
Triagem neonatal - uma amostra de sangue do bebê recém-nascido é colhida, o chamado Teste do
Pezinho, para verificar possíveis doenças genéticas e, se necessário, já receber os devidos cuidados.
 Existe tratamento para as doenças genéticas?
 Grande parte das doenças genéticas são crônicas, mas pode-se interromper ou retardar o avanço das mesmas e aliviar os
sintomas através de medicamentos. Outro tratamento que vem se consolidando nos últimos anos são as terapias gênicas -
técnica que promove alterações no material genético de células humanas buscando retardar a evolução da doença.

É importante ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível do paciente que
possui alguma doença genética, o acompanhamento multidisciplinar é essencial. O
tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e sintomas causados, mas o
apoio ao paciente pode envolver uma equipe com os seguintes profissionais de saúde:
•Médicos de diversas especialidades;
•Enfermeiros; Com o trabalho conjunto desses profissionais,
•Fisioterapeutas; o paciente e seus familiares e/ou cuidadores
•Terapeutas ocupacionais; conseguem organizar melhor as rotinas diárias,
adaptar atividades de acordo com os sintomas
•Fonoaudiólogos; causados pela doença e estimular a autonomia
•Psicólogos; do paciente, sempre que possível.
•Nutricionistas.
 Tipos de doenças genéticas raras
Quando uma doença rara é causada por uma mudança estável na sequência de ADN característica que compõe determinado gene, dizemos
que é uma condição genética.

O National Human Genome Research Institute, nos EUA, conduz pesquisas que ajudam a entender melhor as causas destas doenças
genéticas raras e o seu tratamento, e mantém uma vasta informação na sua base de dados.

Anomalias congénitas

Aqui estão incluídas todas as doenças que têm origem antes do nascimento do paciente, na época da sua conceção ou mesmo durante a
gravidez. Anomalias congênitas provocam alterações na saúde dos bebés, causando problemas no desenvolvimento do corpo ou no
funcionamento de órgãos e nas moléculas biológicas.

Doenças Autoinflamatórias

São um grupo de doenças que resultam de desregulação da imunidade inata e que se caracterizam por episódios recorrentes de febre e
outros sinais de inflamação a nível das mucosas, serosas e osteoarticular.
 Doença de Gaucher
Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e
também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da
Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos.
Angioedema hereditário

É uma doença genética que

provoca inchaços nas
extremidades do corpo, do
rosto, dos órgãos genitais,
mucosas do trato intestinal, da
laringe e outros órgãos.
Síndrome de Chediak-
Higashi
Afeta o sistema
imunológico, impedindo
o corpo de se defender
de vírus e bactérias.
Além das sérias infeções
que geralmente
provocam a morte dos
pacientes ainda na
primeira década de vida.
 Doença de Pompe

É uma doença neuromuscular

debilitante, rara e progressiva, em que
os sintomas se agravam à medida que
a idade avança. É uma doença
causada pela atividade insuficiente do
ácido da alfa glicosidase ácida.
 Síndrome de Hermansky-Pudlak
Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também
com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no
armazenamento de plaquetas.
Síndrome Ehlers-Danlos
Mais conhecida como a
doença do homem elástico,
é uma síndrome rara e
genética, caracterizada por
um grupo de distúrbios
genéticos que afetam o
tecido conjuntivo da pele,
das articulações e das
paredes dos vasos
sanguíneos.
Doença de Fabry

É uma doença genética, rara,

crónica, e progressiva, causada pela
deficiência de atividade de uma
enzima denominada alfa-
galactosidase A, que existe no
interior de um compartimento
celular designado lisossoma.