Entenda a diferença entre doenças

hereditárias e genéticas
Nem sempre uma doença genética é herdada dos pais, o problema no DNA
pode ocorrer ao longo da vida

Escrito por Ciro Martinhago

Genética Médica - CRM 102030/SP

Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não
é assim, as diferenças são grandes.

Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um

erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos
fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é
genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma
razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma
modificação ou danificação e a doença se instalou.

A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética

que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento
da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros
com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte
da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.

Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos

genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião (ou durante o parto),
como a síndrome de Down, quando ocorre um erro no cromossomo 21 que não
foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem
proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença
hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplo de quem herdou os genes
defeituosos da mãe.

Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os

genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença
progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que
podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças conhecidas
e outras tantas precisam ser identificadas.
AS 10 DOENÇAS HERDADAS GENETICAMENTE

Muitas doenças tem fundo genético

Assim como os filhos herdam de seus pais características como cor do cabelo,
estatura, cor dos olhos, tipo sanguíneo, entre outros, algumas doenças também
podem ser transmitidas de pais para filhos.
As doenças hereditárias podem ser divididas em três grupos:
Doenças Monogênicas ou Mendelianas
São produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único
gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e
há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças
monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a
Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.
Doenças Cromossômicas
Ocorrem por alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Alguns
exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner.
Doenças Poligênicas, Multifatoriais ou Complexas
Podem manifestar-se pela combinação entre diversos fatores ambientais, o
estilo de vida e algumas mutações em alguns genes e em diferentes
cromossomos. Exemplos: Mal de Alzheimer, diabetes, asma, esclerose
múltipla, câncer, hipertensão, obesidade, doenças cardíacas, alergias, etc.

A árvore genealógica pode explicar a origem de muitas doenças

Quando há casos de familiares próximos com doenças como as citadas acima,
a probabilidade de que nasçam crianças com tais doenças é bem maior. Na
maioria dos casos, as doenças não se manifestam imediatamente, mas ao
longo da vida. Cerca de 80% da população mundial desenvolverá, em algum
momento de sua vida, uma doença que lhe foi transmitida geneticamente.
Contudo, várias doenças só serão desenvolvidas se a pessoa estiver sujeita a
outros fatores. Por exemplo, um filho de pais hipertensos terá suas chances de
desenvolver a doença multiplicadas se ele for sedentário, consumir sal em
excesso e tiver uma má alimentação.
Veja as 10 doenças hereditárias mais comuns:
1 – Hemofilia A
Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do
sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas,
hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos.
As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente
não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino).
2 – Câncer
O câncer é uma doença procedente da interação entre fatores ambientais –
como tabagismo, infecções, maus hábitos alimentares, exposição solar, etc. – e
genéticos. Alguns cânceres estão fortemente relacionados a fatores
ambientais, como o câncer de pulmão e o de pele. Em outros, como o câncer
de mama e o de cólon, o fator hereditário pode ter um peso maior. Estima-se
que 10% dos tumores malignos sejam hereditários.
Se o indivíduo tiver predisposição genética, ele deve procurar um oncologista
para um acompanhamento. Ele realizará exames de prevenção periódicos.
Quando um tumor maligno for diagnosticado em fases iniciais, as chances de
cura são grandes.
3 – Depressão

A depressão é um dos males do século XXI

Segundo o site PsiqWeb, “Existem vários estados psicopatológicos com
inegáveis componentes hereditários e/ou familiares. A transmissão genética diz
respeito à probabilidade e não a certezas .(…) Quanto maior o número de
antecedentes deprimidos entre familiares, maior será a probabilidade de
desenvolver uma Depressão de natureza constitucional. Há uma significativa
porcentagem de filhos de pais deprimidos que desenvolve a doença e, mais
marcante ainda, uma expressiva porcentagem quando os dois pais são
deprimidos, mesmo que o filho tenha sido criado por outra família não
deprimida“.
Para esclarecer melhor, lemos no site Stanford School of Medicine o
seguinte: “ninguém simplesmente ‘herda’ a depressão de sua mãe ou pai.
Cada pessoa herda uma combinação única de genes de sua mãe e pai, e
certas combinações podem predispor a uma doença específica.”
4 – Fibrose cística
É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença
não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção,
homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo,
do respiratório e das glândulas sudoríparas.
Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística,
porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente
através do teste do pezinho.
5 – Hemorroidas
As hemorroidas ou varizes acometem pessoas em qualquer idade, porém são
mais comuns à medida que a pessoa envelhece. Embora uma pessoa que
mantém uma dieta pobre em fibras e leva uma vida sedentária esteja mais
sujeita a desenvolver a doença, “pelo menos parte do risco de hemorroidas é
genética (hereditária)”,acreditam os médicos.
6 – Daltonismo
É um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou
algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a
mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos
tiverem a doença, todos os filhos também terão.
7 – Obesidade
É considerada obesa a pessoa que apresenta o IMC acima de 30. Uma pessoa
com obesidade tende a apresentar outras doenças e fatores de risco que
representam ameaça à sua vida.
Estudos mostram que “entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à
obesidade tem um caráter hereditário“. Neste caso, a genética pode
manifestar-se no gasto calórico ou na alteração do apetite. Outras
pesquisas mostram que os filhos de mulheres que seguiram uma dieta de baixa
caloria durante a gravidez tendem a se tornar adultos obesos.

O Diabetes comprovadamente é uma doença comum atualmente,

principalmente pela falta de atividades físicas
8 – Diabetes
Segundo a Associação Americana de Diabetes, as chances de uma criança
herdar a diabetes do tipo 1 do pai é de 5,9%. A criança cuja mãe deu-lhe à luz
até os 25 anos terá 4% de chance de herdar a diabetes tipo 1, ou 1% se
nasceu quando a mãe tinha mais de 25 anos. As chances de uma criança
herdar diabetes tipo 2 dos pais são de 14,3%. Alguns médicos acreditam que
as chances aumentam, caso a mãe tenha a doença. Quando o casal tem
diabetes tipo 2, as chances de herdar a doença são de 50%.
9 – Cardiopatias
A maior parte das cardiopatias congênitas são, em maior ou menor grau, de
origem genéticas. No entanto, a probabilidade de se herdar as doenças é bem
pequena, a não ser em alguns casos como na cardiomiopatia hipertrófica, em
que as chances de herdar a doença é de 50%.
10 – Hipertensão arterial
Uma pessoa com caso de hipertensão arterial na família tem as chances de
desenvolver a doença aumentadas para 30 – 60%.
Apesar das altas chances dos genes dessas e de outras doenças serem
transmitidas de uma geração para outra, várias precauções podem ser
tomadas a fim de evitar que tais doenças se manifestem. Uma boa
alimentação, exames preventivos, exercícios físicos, entre outros cuidados,
podem ajudar na maioria dos casos.
Fonte: www.familia.com.br