SINDROME DE

BENJAMIN
BUTTON
Ana Júlia Borges e Maria Vitória generoso.
 Conheça mais sobre a
síndrome Hutchinson-Gilford
(HGPS) nos próximos slides...

2
 As síndromes progeróides (PS) são um grupo de doenças genéticas raras,
diversas e fatais, que têm como característica principal o
envelhecimento prematuro. Esse grupo é composto por doenças como a
INTRODUÇÃ Anemia de Fanconi, síndrome de Louis-Bar, síndrome de Tay
O (Tricotiodistrofia), síndrome de Mulvill-Smith, Xerodermia pigmentosa,
síndrome de Werner, síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, síndrome
de Cockayne, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmund-Thomson e a
síndrome de Hutchinson-Gilford que será abordada neste artigo..

3 T Í T U L O D A A P R E S E N TA Ç Ã O
 A síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) conhecida
também, por algumas pessoas, como doença de
“Benjamin Button” (em homenagem ao filme 'O
Curioso Caso de Benjamin Button'), é uma doença
hereditária genética rara e fatal. Ela foi estudada em
1886 pelo inglês Sir. Jonathan Huchinson. Em 1904,
outro médico inglês, Hastings Gilford realizou vários
estudos a respeito de seu desenvolvimento e suas
características. Devido a esses estudos, a doença
conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford. O
HGPS além de raro, acelera cerca de 7 vezes o processo
de envelhecimento em crianças portadoras.

4
Definição da síndrome de Hutchinson-Gilford
A HGPS é resultante de uma mutação genética G608G, presente no axônio
11 do gene LMNA que codifica a proteína (“Lâmina-A”) que prepara o
sequenciamento molecular do núcleo da célula, no cromossomos 1. Ela se
manifesta em crianças que não apresentam nenhuma história patológica
familiar relacionada a essa doença, ou seja, mesmo sendo uma doença
genética, ela não é uma doença hereditária. Acredita-se que essa mutação
ocorre em um único espermatozóide ou óvulo de forma imediata antes da
concepção.
prevalência
A progeria afeta uma criança a cada 4-8 milhões de nascimentos. A sua
prevalência não varia de acordo raça ou sexo, embora crianças do sexo
masculino sejam mais expostas que o feminino em uma proporção de
1.5:5. Mesmo com as diferenças étnicas, a semelhança entre essas crianças
é grande.
Embora alguns cientistas classifiquem como uma doença não hereditária,
outros dizem que pais que tiveram uma criança com HGPS possuem uma
probabilidade de 2 a 3%, chance maior quando comparados com pais que
não tiveram filho com HGPS, de voltarem a ter uma outra criança com essa
mesma enfermidade. Resultando em uma condição chamada “mosaicismo”,
que acontece quando o pai ou a mãe tem uma mutação genética da progeria
em uma pequena proporção nas células, mas não é manifesta.
A idade média de vida dessas crianças é de 13,5 anos. Na maior parte das
vezes, as mortes são causadas principalmente por complicações da doença
arterial coronariana ou acidente vascular cerebral (AVC).