CTESP - Acompanhamento de Crianças e Jovens

Necessidades Educativas Especiais

Síndrome progeria de hutchinson-gilford

Diana Almeida - A039147

Porto

Dezembro de 2021
Índice

1. Introdução .................................................................................. 3

2. Conceito ..................................................................................... 4

3. Síndrome de progeria de hutchinson-gilford ........................... 4

4. Características da Síndrome de progeria ................................. 4

5. Causas ........................................................................................ 6

6. Tratamento ................................................................................. 6

7. Conclusão .................................................................................. 9

8. Bibliografia ............................................................................... 10

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 1. Introdução
O presente trabalho, intitulado “síndrome progeria hutchinson-gilford” surge no
âmbito da unidade curricular “necessidades educativas especiais” que integra o plano
de estudos de CTeSP em Acompanhamento de Crianças e Jovens, frequentado no
Instituto Politécnico da Maia – IPMAIA.

A escolha deste tema deve-se ao facto de saber que existe apenas em Portugal
uma menina com esta síndrome, que devido à doença não aguentou e acabou por
falecer recentemente com apenas 23 anos.

Foi em Inglaterra, em 1886 que Jonathan Hutchinson descreveu pela primeira

vez a Progeria e mais tarde, em 1904, foi ratificada por Hastings Gilford dando o nome
de Síndrome de Hutchinson-Gilford (Campos et al., 2006).

A seguinte anotação foi registada no jornal St. James Gazette em 1754: "Em 19
de Março de 1754 morreu, em Glamorganshire, de mera velhice e decomposição da
natureza, aos 17 anos e dois meses, Hopkins Hopkins, o pequeno galês, recentemente
exibido em Londres. Ele nunca pesou mais de 7,7 kg, e nos últimos três anos, não mais
que 5,5 kg.". Em 1886, Hutchinson descreveu um paciente semelhante. Mais tarde,
Gilford estudou esse menino e um outro paciente e denominou a condição de “progeria",
que significa envelhecimento prematuro (Jones et al., 2013).

Existem diversas síndromes e outras condições denominadas progeróides que

se manifestam com sinais de envelhecimento fora do padrão normal, mas com causas
genéticas distintas e características particulares.

Neste trabalho será abordada a Síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford, que

é a progeria mais comum sendo, como todos os outros tipos, uma doença genética rara
com manifestação na infância. Embora estas crianças não possuam atrasos mentais,
apresentam características graves bem definidas. Portanto, ao longo deste projeto,
pretende-se dar a conhecer o que significa esta síndrome, as suas caraterísticas, as
suas causas e, ainda, o seu tratamento e diagnóstico.

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 2. Conceito
A palavra síndrome é derivada do grego syndromé, que significa reunião,
concurso. Logo, na medicina, traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à
doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo
resultar de mais de uma causa. Por outras palavras, a síndrome não é uma doença,
mas sim uma condição médica. Esta condição também recebe o nome de síndroma ou
síndromo.

3. Síndrome de progeria de hutchinson-gilford

A palavra de origem grega, progeria, significa prematuramente velho. É uma
doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento cerca
de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos é por isso parecida
com uma pessoa de 70 anos. As vítimas de progeria nascem bebês normais, mas, por
volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886,

quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de
cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso
com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores, deu-se o
nome atual da doença. Desde então, só foram relatados cerca de 100 casos no mundo
inteiro.

As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, 13 anos e geralmente

morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos
e sistemas, como a pele, esquelético e cardiovascular. Embora, ainda, tenha uma base
genética, esta síndrome não é geralmente transmitida na família.

A Síndrome de Hutchinson-Gilford não tem cura, no entanto, à medida que vão

surgindo os sinais de envelhecimento, o pediatra pode indicar tratamentos que ajudem
a melhorar a qualidade de vida da utente.

Os sintomas, segundo Biosom (2021), semelhantes a idosos, costumam ser

rigidez das articulações, luxações do quadril, doenças cardiovasculares grave e
progressiva, aterosclerose, estrutura corporal debilitada e dentição irregular.

4. Características da Síndrome de progeria

Inicialmente, a progeria não possui sinais ou sintomas específicos, no entanto, a
partir do primeiro ano de vida, podem ser percebidas algumas alterações que são
sugestivas da síndrome e que devem ser investigadas pelo pediatra através de exames.

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 Assim, sabemos que a principal característica desta doença rara é o facto de um
bebé/criança ter a aparência de um idoso, por isto esta desenvolve os seguintes
aspectos:

 Atraso no seu desenvolvimento;

 Rosto fino com queixo pequeno;
 Aparecimento de veias no couro cabeludo e que podem chegar até ao septo
nasal;
 Cabeça muito maior que o rosto;
 Perda de cabelo, incluindo sobrancelhas, sendo mais comum observar a perda
de cabelo total aos 3 anos de idade;
 Atraso acentuado na queda e crescimento de novos dentes;
 Olhos salientes e com dificuldade para fechar as pálpebras;
 Ausência de maturação sexual;
 Alterações cardiovasculares, como hipertensão e insuficiência cardíaca;
 Desenvolvimento de diabetes;
 Ossos mais frágeis;
 Inflamação nas articulações;
 Voz aguda;
 Diminuição da capacidade auditiva.

Figura 1 - Cláudia Amaral, 23 anos, a única portuguesa com esta síndrome

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Pode-se constatar, que apesar da doença se manifestar de forma rara, existiu até
pouco tempo uma criança em Portugal que desenvolveu a síndrome. Ela, natural de
Viseu, destacou-se na imprensa internacional em 2019 depois de expor a sua condição
incomum (figura 1). Apesar de ter uma previsão de longevidade baixa (13 a 14 anos), a
famosa da internet superou os prognósticos e viveu até aos 23 anos. Segundo
entrevistas, Claúdia referiu sempre ter um lema: “viver a vida ao máximo” e recusou-se,
até aos seus últimos dias, deixar que seus problemas definam ou limitem a sua condição
de vida. A criança, retratava o seu cotidiano, as suas limitações e o seu estilo de vida
na internet, onde atraiu milhares de visualizações e seguidores. A jovem destacou que
“vivia a sua vida como se a progeria não vivesse dentro dela” e visitava outros pacientes
com progeria ao redor do mundo, cerca de 350 a 400 pessoas sofrem desta síndrome.

Apesar de existirem todas estas características, a criança com progeria possui

o funcionamento do sistema imunológico normal e não há comprometimento do
cérebro, de forma que o desenvolvimento cognitivo da criança é preservado. Além
disso, apesar de não haver desenvolvimento da maturação sexual devido a alterações
hormonais, os outros hormônios envolvidos no metabolismo funcionam corretamente.

5. Causas
O desenvolvimento de progéria tem sido associado a mutações aleatórias no
gene LMNA, que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente lamelas A e C)
essenciais para a formação de filamentos que conferem força e resistência às
membranas celulares, além de dar forma ao núcleo das células.

Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente os seus núcleos,

mais instáveis do que o normal e, portanto, mais suscetíveis a danos. Isso faz com que
estes tenham tendência a degenerar mais facilmente e tendem a morrer
prematuramente. No entanto, não está claro exatamente como essa mutação se
relaciona com os sinais de progéria.

Embora geralmente não estejam associadas à herança genética, em alguns

casos as mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos por um
mecanismo autossómico dominante.

6. Tratamento
Como foi referindo ao longo deste trabalho não existe uma cura para a síndrome
de Hutchinson-Gilford. Logo, o tratamento centra-se nos sintomas e na melhoria da
qualidade de vida das pessoas afetadas.
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 Dado que a progeria tem a sua origem em mutações genéticas, atualmente não
existem tratamentos eficazes para modificar as suas manifestações. É por isto que a
gestão de casos de progeria é principalmente sintomática.

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 O risco aumentado de acidentes cardíacos e cerebrovasculares pode ser
combatido através do uso de medicamentos como Estatinas (usados para reduzir os
níveis de colesterol) e ácido acetilsalicílico, mais conhecido como "aspirina". Às vezes,
a cirurgia de revascularização miocárdica também é realizada. Problemas respiratórios,
esqueléticos, musculares e renais e de outros tipos, ainda, são tratados de maneira
similar: tratando as manifestações sem intervir no nível genético.

Embora algumas pesquisas estejam a ser realizadas a esse respeito, no

momento a eficácia de qualquer terapia para progeria ainda não foi demonstrada.

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 7. Conclusão
No decorrer do trabalho, pode-se perceber que síndrome não significa doença e que há
síndromes que não tem cura, pois aquilo que se pode fazer é aprender a viver com esta
condição genética.

A progeria, apesar de rara, é uma síndrome difícil de lidar, pois carrega muito estigma
visto que causa uma condição duradora onde a criança sofre determinados preconceitos
e onde esta já sabe que não irá ter muito mais tempo de vida.

A jovem portuguesa que faleceu aos 23 anos, ensinou-nos que a vida é um sopro e que
todos nós somos feitos de carne e osso, de sentimentos, recordações e memórias e que
as pessoas da mesma forma que chegam até nós também se vão embora com a mesma
intensidade pois somos todos uma passagem neste mundo redondo a que chamamos
terra.

Este trabalho foi por si só bastante enriquecedor pois permitiu melhorar o conhecimento
desta síndrome pouco conhecida atualmente no qual, mais tarde será bastante
importante para poder trabalhar com crianças com necessidades educativas especiais e
será necessário no meu percurso profissional como técnica de acompanhamento de
crianças e jovens.

Relatou-se ainda que o estudo de diversas síndromes pode facilitar o convívio, o

tratamento e o relacionamento com essas crianças, percebe-se que a progeria não limita
o seu desenvolvimento pessoal por isso, devemos respeitar todas as pessoas que de
alguma forma são diferentes, pois “o problema não é ser diferente, mas sim ser tratado
de maneira diferente”.

Somos todos iguais na diferença.

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 8. Bibliografia
BIOSOM, Equipe. Saiba tudo sobre a progeria. 2021. Biosom. Disponível em:
biosom.com.br/blog/saude/progeria. Acesso em: 03 dez. 2021.

Campos, J., Faria, C., e Domingues, A. (2006). Envelhecimento fora do tempo. Acta
Pediátrica Portuguesa., 37(6), pp. 223-225.

Flash (ed.). Morreu Claúdia Amaral: a jovem que envelhecia 7 vezes mais depressa.
a jovem que envelhecia 7 vezes mais depressa. 2021. Disponível em:
www.flash.pt/celebridades/nacional/detalhe/morreu-claudia-amaral-a-jovem-que-
envelhecia-7-vezes-mais-depressa-tinha-23-anos-mas-apresentava-ter-muito-mais.
Acesso em: 03 dez. 2021.

Jones, K., Jones, M., e Casanelles, M. (2013). Smith‟s Recognizable Patterns of

Human Malformation. Elsevier Health Saunders, 7, pp.188-201.

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