Síndromes neurológicas (outras

síndromes)

APRESENTAÇÃO

Nesta Unidade de Aprendizagem serão estudadas algumas síndromes neurológicas de origem

genética, seus achados clínicos, prognóstico e qual o papel do fisioterapeuta no atendimento das
crianças com estas doenças. Algumas síndromes são mais raras, outras mais comuns, mas a
grande maioria afeta tanto aspectos cognitivos, quanto motores e sensitivos da criança. Além
das síndromes genéticas, será estudada também a Síndrome de West, considerada uma síndrome
epiléptica secundária generalizada, que ocorre dentro do primeiro ano de vida e acaba levando a
um atraso no desenvolvimento psicomotor da criança.

Bons estudos.

Ao final desta Unidade de Aprendizagem, você deve apresentar os seguintes aprendizados:

• Identificar as síndromes genéticas mais importantes.

• Relacionar os sinais e sintomas das síndromes neurológicas com o melhor tratamento
fisioterapêutico.
• Adequar as condutas fisioterapêuticas para crianças com déficits cognitivos decorrentes de
síndromes neurológicas.

DESAFIO

Assim como na Síndrome de Down, as outras síndromes neurológicas, geralmente, possuem

como um dos principais sintomas a deficiência mental. Caso um fisioterapeuta receba em seu
consultório uma criança com alguma síndrome neurológica, como por exemplo, a Síndrome do
X Frágil, ele deve estar preparado para realizar um exame fisioterapêutico específico e adaptar
condutas para o tratamento fisioterapêutico devido aos déficits do funcionamento intelectual e
cognitivo deste paciente.

A partir desta hipótese, que trata de um caso muito comum na vivência de um fisioterapeuta,
você está sendo desafiado a colocar-se no lugar deste profissional e responder as seguintes
perguntas:
1) Quais são os elementos-chaves para uma avaliação adequada de crianças com deficiência
mental?
2) Quais aspectos são de suma importância para a abordagem durante o atendimento
fisioterapêutico deste paciente com atraso cognitivo e mental?

INFOGRÁFICO

As doenças de causa e predisposição genéticas são responsáveis pela morte de cinco a cada 1000
crianças, sendo que podem se manifestar de diferentes maneiras e em vários níveis de gravidade.
Veja no infográfico os tópicos abordados nesta Unidade de Aprendizagem.

CONTEÚDO DO LIVRO

Leia o trecho do livro Pediatria: Diagnóstico e Tratamento, para compreender algumas das
principais síndromes genéticas que acometem as crianças. Inicie sua leitura pelo título
"Síndrome de Edwards –Trissomia do 18".
P371 Pediatria: diagnóstico e tratamento / organizado por José Paulo Ferreira. – Porto Alegre :
Artmed, 2005.

978-85-363-0491-5

1. Pediatria – Diagnóstico – Tratamento. I. Ferreira, José Paulo. II. Título.

CDU 616-053.2

Catalogação na publicação: Mônica Ballejo Canto – CRB 10/1023

| 782 SÍNDROMES COMUNS
Prognóstico
A despeito dos avanços nos cuidados com a saúde dessas
crianças, vem ocorrendo um aumento apenas gradual na
expectativa de vida dos indivíduos afetados, com uma mé-
dia atual de 35 anos de vida. Os períodos de maior mortali-
dade são na infância, quando cardiopatias congênitas, leu-
cemias e a doenças respiratórias são os principais fatores
responsáveis, e na vida adulta mais tardia, período no qual
preponderam a doença de Alzheimer e a deterioração da
função imunológica. A mortalidade por cardiopatia congê-
nita é maior durante os dois primeiros anos de vida e so-
mente 40-60% das crianças com síndrome de Down que
têm cardiopatia congênita chegam aos 10 anos. As neo-
plasias são responsáveis pelo dobro do número de óbitos
esperado, a maioria atribuído a leucemias, mas linfomas e
outras neoplasias, como carcinoma testicular, retinoblas-
toma e tumores do SNC, também têm sido notadas.
SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18
A tissomia do 18 também é bastante conhecida, afetando
cerca de 1 em cada 5.000 RNs vivos.
Achados clínicos
Mais de 130 anomalias têm sido descritas nos pacientes
com trissomia do 18. Os achados clínicos incluem:
1| Crescimento. Baixo peso ao nascer (média de 2.240 g)
e retardo no desenvolvimento pôndero-estatural;
alguns casos de mosaicismo foram associados com
assimetrias corporais e faciais, e alterações de mem-
bros lateralizadas.
2| Sistema nervoso central. Deficiência mental severa;
pode haver hipotonia, no período neonatal, seguida
de hipertonia; o choro é fraco, e a resposta ao som,
diminuída; ocasionalmente, ocorre holoprosence-
falia, em graus variáveis e associada a episódios de
apnéia e convulsões; hidrocefalia, anencefalia, me-
ningomielocele e paralisia facial são observadas ra-
ramente.
3| Crânio e face. Diâmetro bifrontal estreito e occipitum
proeminente; as orelhas são malformadas e de
implantação baixa; observa-se microstomia, palato
em ogiva e micrognatia. Alterações craniofaciais me-
nos freqüentes incluem microcefalia, fontanelas
amplas e várias anomalias oculares.
4| Sistema cardiovascular. Anomalias ocorrem em 85%
dos casos e consistem em doença polivalvular, defei-
to do septo ventricular, ducto arterioso patente,
coarctação da aorta e outras.
5| Sistema urogenital. Anomalias são comuns e incluem
criptorquidia, clitóris proeminente, rins císticos, rins
em ferradura, disgenesia gonadal e outras.
6| Membros. Mãos em garra, com tendência à sobrepo-
sição do 2 sobre o 3 e do 5 sobre o 4 dedo; as unhas
são hipoplásicas, particularmente as do 5o dedo e
dedos dos pés; anormalidades dos pés incluem há-
lux dorsifletido, calcâneo proeminente, pé equino-
varo, pé em mata-borrão a e sindactilia do 2o e 3o ar-
telhos; outras anomalias de menor freqüência são
a polidactilia e a redução de membros.
7| Outros achados. Fístula traquesofágica, divertículo
de Meckel, fixação incompleta do colo, pâncreas ec-
tópico, atresia anal, hérnia diafragmática e anoma-
lias esqueléticas.
Várias neoplasias têm sido associadas à trissomia do
18, como tumor de Wilms, hepatoblastoma, tumor neuro-
gênico e tumor papilar congênito benigno da válvula mitral.
A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 18
causa um padrão clínico não-específico, com leve ou ne-
nhuma deficiência mental. A trissomia total do braço longo
é clinicamente indistinguível da trissomia completa, e a
trissomia do terço distal à metade do braço longo leva a
um padrão clínico menos severo, com maior sobrevida e
menor deficiência mental.
Prognóstico
A expectativa média de vida é de cinco dias, com uma varia-
ção de 1 hora a 18 meses. Em pacientes que não apresentam
anomalias cardíacas ou gastrintestinais severas, a expecta-
tiva média de vida é de 40 dias. Aproximadamente 30%
dos afetados morrem no primeiro mês, 50%, no segundo,
e menos de 10% vivem até um ano de idade. A maioria das
crianças que sobrevivem ao primeiro ano de vida apresen-
tam alteração mental severa, sendo incapazes de caminhar,
e desenvolvem comunicação verbal limitada a poucas pala-
vras. Entretanto, algumas crianças mais velhas com tris-
somia do 18 são capazes de sorrir, interagir e se relacionar
com seus familiares. Todos atingem algum grau de desen-
volvimento psicomotor e são capazes de aprender. Na litera-
tura, existem, pelo menos, 10 relatos de crianças afetadas
maiores de 10 anos.
SÍNDROME DE PATAU – TRISSOMIA DO 13
A trissomia do 13 também é bastante conhecida, sendo
menos freqüente que as trissomias do 21 e do 18, estiman-
do-se que ocorra um caso em cada 15.000 RNs vivos, uma
vez que a grande maioria dos conceptos que apresentam
 PEDIATRIA 783 |

esta alteração são eliminados espontaneamente ao longo TABELA 82.2

da gestação. ACHADOS MAIS COMUNS NA TRISSOMIA DO 13

CARACTERÍSTICAS %
Achados clínicos Dificuldade de crescimento 87
São várias as alterações encontradas na trissomia do 13 Microcefalia 86
(Tabela 82.2), sendo que muitas ocorrem em comum com Retardo mental severo 100
a trissomia do 18. Defeitos do couro cabeludo 75
1| Crescimento. Baixo peso ao nascer, dificuldades na Fronte olímpica (testa inclinada) 100
amamentação e retardo do desenvolvimento pôn- Hipotelorismo 83
dero-estatural são característicos. Microftalmia 76
Micrognatia 84
2| Sistema nervoso central. Microcefalia moderada, Malformações da orelha 80
com fronte olímpica (testa inclinada), e sutura sagital Pescoço curto 79
e fontanelas amplas. Algum grau de holoprosence- Ducto arterioso patente 82
falia é comum, acompanhada de episódios apnéicos Defeitos do septo ventricular 73
e convulsões. Retardo severo do desenvolvimento é Defeitos do septo atrial 91
regra, e a surdez é um achado comum. Em alguns Criptorquidia 100
casos, pode haver hipotonia, hipertonia e hidroce- Polidactilia 76
falia. Hipoplasia cerebelar e meningomielocele são
menos comuns.
3| Crânio e face. Ulcerações do couro cabeludo, de di-
8| Membros. Polidactilia pós-axial, flexão dos dígitos (al-
versos tamanhos, são comumente observadas; fronte
gumas vezes com sobreposição) e unhas hiperconve-
olímpica e hemangiomas, principalmente na região
xas. Calcâneos proeminentes podem ser observados.
da glabela, também são comuns; acompanhando a
holoprosencefalia, estão o hipotelorismo ocular e 9| Outros achados. Artéria umbilical única, hérnias in-
vários fatores associados, incluindo fenda labial la- guinal e umbilical, arcos costais posteriores, pelve
teral e mediana e cebocefalia; achados oculares in- hipoplásica, hálux dorsofletido e pé equinovaro.
cluem microftalmia, coloboma de íris e displasia re-
tiniana; palato fendido, micrognatia e malforma- A trissomia parcial do segmento cromossômico proxi-
ções da orelha, como implantação baixa, também mal caracteriza-se por um padrão dismórfico não-específi-
são observados. co, incluindo nariz largo, mandíbula retraída, clinodactilia
e deficiência mental severa. A sobrevida não difere dos casos
4| Pescoço. Geralmente, é curto; higroma cístico fetal
de trissomia completa.
tem sido descrito.
A trissomia parcial do segmento distal apresenta um
5| Sistema cardiovascular. As anomalias mais comuns fenótipo característico, associado a severo retardo mental.
são ducto arterioso patente, defeito septal ventri- A face é marcada por hemangioma capilar frontal, nariz
cular e defeito do septo atrial; também são descritos pequeno com o ápice voltado para cima, sobrancelhas es-
veia cava superior esquerda, dextrocardia, válvulas pessas, cílios longos e encurvados e anti-hélix proeminente.
aórtica e pulmonar bicúspides, coarctação da aorta,
atresia de válvula pulmonar, tronco pulmonar hi-
poplásico, átrio e ventrículo esquerdos hipoplásicos Prognóstico
e válvulas semilunares anormais. A expectativa média de vida é de 2,5 dias, sendo que 82%
das crianças morrem durante o primeiro mês, e apenas 5%
6| Sistema urinário. Anomalias renais são comuns e in-
sobrevivem durante os primeiros seis meses. A sobrevida
cluem displasia cística, hiperlobulação renal, hidro-
até três anos é excepcional e estes pacientes apresentam
nefrose, hidroureteres, ureteres duplos, rins em fer-
alteração mental severa e falha no desenvolvimento. Ape-
radura e blastema renal nodular persistente.
nas um caso foi descrito na literatura num adulto. Pela
7| Órgãos genitais. Criptorquidia e anomalias escrotais, alta mortalidade infantil, a realização de procedimentos
no sexo masculino e útero bicornado, no feminino, ortopédicos e cirúrgicos corretivos deve ser postergada por
são comuns; outros achados incluem hipertrofia do alguns meses. Além disso, pelo severo comprometimento
clitóris, vagina dupla, ovários hipoplásicos, disgene- do SNC, a introdução de medidas que prolonguem a vida
sia gonadal e hipospádia. destas crianças deve ser questionada, porém sempre levan-
| 784 SÍNDROMES COMUNS
do em consideração as circunstâncias de cada criança e
respeitando os sentimentos dos pais.
MONOSSOMIA X – SÍNDROME DE TURNER
Sinais clínicos
1| Disgenesia gonadal (hipoplasia ou ausência), fenó-
tipo feminino com infantilismo sexual, amenorréia
primária, esterilidade, desenvolvimento mamário
retardado, genitália externa infantil e pêlos pubia-
nos escassos.
2| Baixa estatura, com estatura do adulto comumente
menor que 1,44 m.
3| Tendência à obesidade.
4| Deficiência para percepção espacial, organização
motora perceptiva, ou motora refinada.
5| Linfedema congênito – edema do dorso do pé, que é
um sinal útil de diagnóstico em neonatos com esta
síndrome. Quando o linfedema está presente na vida
fetal, pode ocorrer higroma cístico, que é a causa do
pescoço alado observado após o nascimento. Em RNs,
o excesso de pele na nuca e o linfedema periférico
têm sido observados em 40% dos casos.
6| Tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
tórax em barril em 60% dos casos.
7| Palato estreito (80%), mandíbula pequena (70%),
prega epicântica, ptose das pálpebras superiores.
8| Baixa implantação dos cabelos na nuca.
9| Cúbito valgo ou outra anormalidade do cotovelo
(70%), exostose tibial (60%), quarto metatarso ou
metacarpo curto (50%).
10| Luxação ou subluxação do quadril.
11| Unhas hipoplásicas, hiperconvexas, encravadas em
75% dos pacientes.
12| Aumento no número de nevos pigmentados (60%).
Com o avanço da idade, o excesso de pele no pescoço
(pescoço alado) se transforma em pterígio cervical
em 50% e, com a melhora da circulação linfática pro-
funda, o edema periférico gradualmente desaparece.
13| Anomalias renais, principalmente rins em ferradura
(40%).
14| Válvula aórtica bicúspide, coarctação da aorta, es-
tenose aórtica, prolapso mitral, hipertensão idio-
pática (25%).
15| Teleangiectasias do intestino delgado (50%).
16| Problemas auditivos (50%).
Diagnóstico específico
A disgenesia gonadal achada na sídrome de Turner consiste
em longas fitas de tecido conectivo branco sem folículos.
Os folículos estão presentes, entretanto, no ovário fetal e
infantil em número reduzido. Anticorpos antitireoidianos
estão elevados em pacientes 45,X, mas menos freqüente-
mente que nas pacientes portadoras de cariótipo em mosai-
co. Várias anomalias esqueléticas estão presentes, incluindo
cúbito valgo (75%), quarto metacarpiano curto (50%), de-
formidades do côndilo medial-tibial (65%), osteoporose
(50%), hipoplasia das vértebras cervicais (80%) e pequeno
ângulo carpal.
Diagnóstico diferencial
Deve ser diferenciada da síndrome de Noonan, uma patolo-
gia autossômica dominante, caracterizada por pescoço ala-
do, baixa estatura e edema linfangiectásico das extremida-
des, e também da síndrome dos pterígeos múltiplos.
Diagnóstico neonatal
Se na ultra-sonografia é observado higroma cístico e/ou
bolhas cervicais e há elevação da α-fetoproteína no líquido
amniótico, a realização do cariótipo está indicada. Ao nasci-
mento, o peso do RN está abaixo do terceiro percentil em
50% dos casos, e a pele tende a ser solta, especialmente na
parte posterior do pescoço.
Prognóstico
O prognóstico é bom para as pacientes sem hipertensão,
cardiopatia ou tumor gonadal. Problemas psicológicos po-
dem surgir pela baixa estatura e infantilismo gonadal. A
terapia de reposição com estrogênio é indicada, podendo
ser iniciada com dosagens bem baixas, imitando a adoles-
cente normal, aumentando a dosagem até atingir os níveis
do adulto, podendo ser feita terapia cíclica para que ocorra
menstruação. O tratamento cirúrgico pode ser necessário
para correção da cardiopatia ou do pescoço alado. A remo-
ção das gônadas está indicada nos casos de cariótipo 45X/
46XY, em função do alto risco de malignização.
SÍNDROMES GÊNICAS COM PREDOMÍNIO
DE DEFICIÊNCIA MENTAL
SÍNDROME DO X FRÁGIL
É a causa mais comum de deficiência mental hereditária.
A freqüência tem sido estimada como aproximadamente
1/4000 homens e 1/8000 mulheres. O termo X frágil é usado
devido a uma manifestação citogenética caracterizada por
uma falha no braço longo do cromossomo X. Nesta região,
Xq27.3, foi identificado o gene FMR1 (fragile mental re-
tardation 1) que codifica a proteína FMRP. Nos casos de
síndrome do X frágil, há ausência da proteína FMRP devido

à presença de uma expansão e metilação da seqüência de
trinucleotídeos CGG localizada na região 5’ não-transcrita
do gene. Indivíduos normais apresentam 6-60 repetições
CGG, indivíduos com a pré-mutação, 60-200 repetições, e
indivíduos com a síndrome do X frágil, a mutação completa,
apresentando acima de 200 repetições CGG. Indivíduos com
a pré-mutação são portadores da síndrome, cuja manifesta-
ção clínica em 30% das mulheres é a falência ovariana pre-
matura. Estes indivíduos podem ter filhos ou netos com a
mutação completa e as características da síndrome. A sín-
drome do X frágil caracteriza-se por deficiência mental,
em geral moderada a grave, associada à face estreita e alon-
gada, orelhas grandes e proeminentes e macroorquidia. Es-
tas alterações são mais freqüentes em indivíduos pós-pu-
berais. Antes da puberdade, as alterações de comportamen-
to são as manifestações principais, como aversão ao contato
ocular, hiperatividade, instabilidade emocional, automu-
tilação, como o hábito de morder as mãos, movimentos
estereotipados e ecolalia. Convulsões ocorrem em 20% dos
casos, porém 50% apresentam alteração no EEG. As mani-
festações clínicas são mais graves em meninos que meni-
nas, que podem ter dificuldade escolar, timidez e depressão.
O diagnóstico é realizado pelo estudo molecular, no qual
se observa a presença da expansão de trinucleotídeos. A
partir do diagnóstico de um caso índice, os irmãos e familia-
res devem ser avaliados.
O tratamento é sintomático, com estimulação precoce,
educação especial, fonoterapia e medicamentoso para con-
trole das alterações de comportamento.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita inicialmente
em 1956. A freqüência é 1 em cada 10.000 a 15.000 indiví-
duos. Ao nascimento, apresentam, em geral, baixo peso,
hipotonia e dificuldades de alimentação. Aproximadamen-
te 7% são prematuros e 40% têm apresentação pélvica. Crip-
torquidia e hipogenitalismo são observados no sexo mascu-
lino. No primeiro ano de vida, hipotonia e dificuldade de
alimentação podem ser os únicos sinais. Em torno dos dois
anos, iniciam com significativo aumento de peso, desenvol-
vendo obesidade importante com compulsão alimentar.
Evoluem com alterações de comportamento e deficiência
mental. Durante a adolescência, podem apresentar proble-
mas cardiorrespiratórios e diabete melito. Apresentam ain-
da mãos e pés pequenos.
A SPW ocorre devido à alteração na região cromossô-
mica 15q11.2. Em 70% dos casos encontra-se deleção desta
região no cromossomo herdado do pai. Em 20% dos casos,
ocorre devido à dissomia uniparental materna envolvendo
esta região. No restante dos casos, observa-se alteração de
imprinting desta região.
PEDIATRIA 785 |
SÍNDROME DE ANGELMAN
A freqüência da síndrome de Angelman (SA) tem sido esti-
mada como 1 em cada 10.000 a 20.000 nascimentos. O
perímetro cefálico, normal ao nascimento, torna-se micro-
braquicefálico devido ao achatamento occipital. Outras ca-
racterísticas tornam-se evidentes: prognatismo (80%), hi-
poplasia de face média (70%), protrusão da língua (70%),
lábio superior fino (80%), macrostomia (75%) e baixa esta-
tura (70%). Apresentam deficiência mental grave, com po-
bre desenvolvimento da fala, em geral somente algumas
palavras. Apresentam ataques de risos prolongados e ina-
propriados, ataxia e deambular característico com os braços
levantados. Aproximadamente 10% dos casos não são capa-
zes de deambular. Convulsões são comuns em 80% dos ca-
sos, iniciando entre 18 e 24 meses, e EEG característico
com ponta onda lenta de 2-3 ciclos/segundo. Padrão anor-
mal de sono também é freqüente.
Em 65% dos casos, a SA ocorre devido à deleção 15p11-
13. Essa deleção é semelhante à observada na SPW, porém
ocorre no cromossomo herdado da mãe. Isto é resultado
do imprinting genômico, isto é, a expressão diferenciada de
genes de acordo com a origem parental. Em 3-5% da SA,
pode ser devido à dissomia uniparental paterna (DUP). Os
casos restantes são devidos a alterações no centro de im-
printing ou mutação no gene UB3A. Nos casos de deleção e
DUP, o risco de recorrência é de aproximadamente 1%. Nos
casos de alteração do centro do imprinting ou mutação,
quando herdada da mãe, o risco de recorrência é de 50%.
SÍNDROMES COM FACE CARACTERÍSTICA
SÍNDROME DE WILLIAMS
A freqüência desta síndrome tem sido estimada como 1
em cada 10.000 a 20.000 nascimentos. Caracteriza-se por
alterações faciais distintas com hipoplasia de face média,
raiz nasal baixa, narinas antevertidas, filtro longo, lábios
grossos, fissuras palpebrais curtas, epicanto, região perior-
bitária saliente e estrabismo. Entre 50-75% dos pacientes
com olhos claros apresentam um padrão estelar da íris.
Retardo do crescimento intra-uterino é freqüentemente ob-
servado e o crescimento é próximo do percentil três em
torno dos 10 anos. A menarca pode ser precoce. Oitenta
por cento dos casos apresentam defeitos cardíacos congêni-
tos, sendo o mais freqüente a estenose supravalvar aórtica
(64%) e a estenose da artéria pulmonar (24%). Anomalias
do trato urinário também são comuns. Hipercalcemia tem
sido relatada em 15% dos casos na infância.
A síndrome de Williams ocorre devido à deleção na re-
gião 7q11.23, região cromossômica que inclui o gene da
elastina (ELN). Esta microdeleção é visualizada por técnica
| 786 SÍNDROMES COMUNS
de hibridização in situ por fluorescência. A maioria dos casos
é de ocorrência esporádica.
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL
Esta síndrome caracteriza-se por alterações craniofaciais,
como microcefalia (40%), malar plano, nariz com hipopla-
sia de asa nasal e narinas pequenas, filtro longo e lábio
superior fino, fissuras palpebrais pequenas, orelhas peque-
nas com espessamento do hélix, fissura palatina (35%).
Defeitos cardíacos congênitos ocorrem em 75 a 80% dos
casos, especialmente CIV, arco aórtico à direita, tetralogia
de Fallot e artéria subclávia esquerda aberrante. Dificuldade
escolar e deficiência mental leve são encontrados em 45%
dos casos. A voz é hipernasal devido à insuficência velofa-
ríngea. Timo pequeno ou ausente é observado em 10% dos
casos, e hipocalcemia, em 15%.
Através do cariótipo e técnica de FISH, observa-se mi-
crodeleção 22q11.2 em 85% dos casos.
SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
É uma síndrome de ocorrência, em geral, esporádica, de
retardo de crescimento, deficiência mental grave, anomalia
de membros e face característica. O peso ao nascimento é
de 2500 g ou menos e atraso grave de crescimento pós-
natal é observado em 96% dos casos. Anomalias craniofa-
ciais, como microbraquicefalia, sobrancelhas confluentes
(sinofre), cílios longos e curvos, implantação baixa de cabe-
los, ptose palpebral, nistagmo, nariz pequeno com raiz nasal
baixa, narinas natevertidas, filtro longo, lábios finos com
comissura para baixo e micrognatia. Os pés e as mãos são
pequenos, podendo apresentar clinodactilia e prega de fle-
xão única. Anomalias graves de membros superiores, como
oligodactilia até focomelia, são observados em 25% dos ca-
sos. Hirsutismo, anomalias geniturinárias, defeitos cardía-
cos congênitos também são comuns. A deficiência mental
é, em geral, grave, podendo apresentar malformações do
SNC.
SÍNDROME DE SECKEL
É uma síndrome autossômica recessiva caracterizada por
retardo de crescimento intra-uterino, atraso de crescimento
pós-natal, microcefalia e face típica. O peso médio ao nasci-
mento é de aproximadamente 1540 g (1000-2055 g). No
período pós-natal, a deficiência de crescimento é 7 desvios-
padrão abaixo da média. O perímetro cefálico pode ser mais
comprometido que o crescimento, e os indivíduos apresen-
tam, em geral, deficiência mental grave. Na face, observam-
se orelhas grandes, olhos relativamente grandes, microg-
natia, nariz grande e curvo, sinostose de suturas cranianas,
palato alto ou fendido. Anomalias de membros, como cli-
nodactilia, prega de flexão única, deslocamento da cabeça
do rádio e displasia de quadril, são comuns.
OSTEOCONDRODISPLASIAS
ACONDROPLASIA
É a displasia óssea não-letal mais comum, com feqüência
estimada de 1/16.000 a 1/35.000 RNs vivos. Tem herança
autossômica dominante, sendo 80% dos casos mutação
nova, muitas vezes relacionada com idade paterna avan-
çada. Ocorre por uma mutação no gene do receptor do fa-
tor de crescimento do fibroblasto 3 (FGFR3). Em 98% dos
casos, observa-se uma substituição de um aminoácido gli-
cina por arginina no códon 380 em geral causada por uma
transição de G-A ou G-C no nucleotídeo 1138.
O comprimento médio ao nascimento é 47,7 cm, para o
sexo masculino, e 47,2 cm, para o feminino. A estatura
final é em média 1,30 m, para o sexo masculino, e 1,23 m,
para o feminino. A cabeça é grande com bossa frontal e
raiz nasal baixa. Dilatação ventricular é observada em al-
guns casos, sendo importante a realização de TC de crânio.
Devido à desproporção do tamanho da cabeça e do corpo,
atraso motor é comum, sendo a média de idade da deam-
bulação entre 24 e 36 meses. O diagnóstico é baseado nos
achados radiológicos, sendo evidenciado crânio grande com
ossos frontais e occipitais salientes, progressivo estreita-
mento dos espaços interpediculares da coluna lombar, sacro
curto e horizontalizado, pélvis ampla e curta, incisura is-
quiática aguda, acetábulos horizontalizados, membros cur-
tos com rizomelia, metacarpos e falanges encurtados e genu
varo.
DISPLASIA TANATOFÓRICA
É uma das formas mais comuns de displasia óssea letal.
Ocorre também devido a uma mutação no gene FGFR3,
porém a maioria dos casos apresenta uma substituição de
arginina por cisteína no códon 248. As crianças com dis-
plasia tanatofórica são natimortos ou morrem horas ou dias
após o nascimento devido à falência respiratória por tórax
estreito, hipotonia muscular e alterações nas cartilagens
brônquicas. A cabeça é desproporcionalmente grande, apre-
sentando bossa frontal, olhos protrusos e raiz nasal baixa.
Alguns casos podem apresentar craniossinostose com crâ-
nio em trevo. O diagnóstico é radiológico, evidenciando
hipoplasia de face média, tórax estreito, costelas curtas,
corpos vertebrais achatados, encurtamento de ossos longos,
úmero e fêmur curvos.

OSTEOGÊNESE IMPERFECTA
É um distúrbio generalizado do tecido conjuntivo envolven-
do ossos, pele, ligamentos, tendões, esclerótica e ouvido.
Ocorre devido a mutações nos dois genes que codificam as
cadeias do colágeno tipo I, COL1A1 e COL1A2. A manifesta-
ção clínica mais comum é fragilidade óssea, determinando
fraturas de repetição. Existe variabilidade clínica ampla,
sendo classificada clinicamente em quatro tipos distintos:
Tipo I – fragilidade óssea leve a moderada, esclera azulada,
surdez pré-senil em 50% dos casos; Tipo II – forma neonatal,
sendo os RNs natimortos ou apresentando morte logo após
o nascimento, caracterizada por fragilidade óssea extre-
mamente grave; Tipo III – fragilidade óssea moderada a
grave, esclera azulada, dentinogenesis imperfeita em 80%
dos casos; Tipo IV – fragilidade óssea leve a grave, esclera
normal, graus variáveis de deformidades ósseas.
Recentemente, os casos moderados a grave têm sido
tratados com pamidronato de sódio, com melhora da densi-
dade óssea e conseqüente diminuição do número de fratu-
ras e melhora do peso, estatura e deformidades ósseas.
SÍNDROMES DECORRENTES DE FATORES AMBIENTAIS
EMBRIOPATIA PELO ÁLCOOL
O uso do álcool durante a gestação é a causa mais comum
de retardo de crescimento e desenvolvimento na infância.
Em caso de consumo moderado a alto de álcool, isto é,
mais de seis drinques por dia, o risco é considerado alto,
levando à síndrome alcoólica fetal (SAF). Em doses meno-
res, podemos observar efeitos relacionados ao álcool e
distúrbios neuropsicomotores. A SAF caracteriza-se por bai-
xo peso ao nascimento, anormalidades craniofaciais como
microcefalia, epicanto, fissuras palpebrais curtas, ptose,
estrabismo, nariz curto com narinas antevertidas, hipopla-
sia de face média, filtro longo e apagado, lábio superior
fino e micrognatia. Anomalias do SNC e cardiopatia congê-
nita são comuns.
EMBRIOPATIA PELO MISOPROSTOL
Misoprostol (Cytotec®) é um análogo sintético da prosta-
glandina E1. Esta medicação aumenta a contratilidade ute-
PEDIATRIA 787 |
rina, levando a sangramento e perda gestacional, sendo
utilizada como indutor de abortamento, principalmente no
Brasil. Porém trata-se de um indutor pouco efetivo, sendo
observado que 80% das gestações expostas ao misoprostol
são levadas a termo. Os bebês nascidos após a exposição
ao misoprostol podem apresentar várias anomalias, como
seqüência de Moebius (paralisia dos nervos cranianos VI e
VII bilateral, defeito de redução de membros, pobre abertu-
ra da boca, ocasionando dificuldade de alimentação e pé
torto congênito), anomalias digitais e malformações do SNC.
EMBRIOPATIA PELA HIDANTOÍNA
Pacientes que fazem uso de hidantoína durante a gestação
para controle de crises convulsivas apresentam risco de 5 a
10% de terem filhos com síndrome de hidantoína fetal e
risco de 30% de apresentarem alguma alteração sem o qua-
dro completo da síndrome. Esta é caracterizada por retardo
de crescimento pré e pós-natal (45%), microcefalia (30%),
deficiência mental (25%), espessamento de suturas (10%),
fissura labial e/ou palatina (5%), nariz pequeno com raiz
nasal baixa (20%), ptose palpebral (10%), epicanto (15%),
boca grande e anomalias cardíacas congênitas, como CIV
(10%), e anomalias digitais, como hipoplasia de unhas e
de falanges distais (15%) e polegar digitalizado (10%). Tu-
mores embrionários também podem fazer parte do quadro.
REFERÊNCIAS
Buyse ML. Birth defects encyclopedia. Blackwell Scientific Publications;
1990.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck.
4th ed. Oxford: Oxford University; 2001.
Hagerman RJ, Paul RJ. Fragile X syndrome: diagnosis, treatment and
research. 3rd ed. John Hopkins University Press; 2002.
Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed.
Philadelphia: WB Saunders; 1996.
Sanseverino MTV, Spritzer DT, Schüler-Faccini L. Manual de teratogênese.
Porto Alegre: UFRGS; 2001.
Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberration in man.
New York: Walter de Gruyter; 1984.
Thompson MW, Mc Innes RR, Willard HF. Genética médica. 5.ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan; 1993.
 Encerra aqui o trecho do livro disponibilizado para
esta Unidade de Aprendizagem. Na Biblioteca Virtual
da Instituição, você encontra a obra na íntegra.
 DICA DO PROFESSOR

Neste vídeo são apresentadas algumas características clínicas das síndromes neurológicas de
origem genética e também da Síndrome de West. Além disso, abordam-se os principais aspectos
da fisioterapia para estas crianças.

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EXERCÍCIOS

1) Qual destas síndromes possui mais de 130 anomalias descritas e possui expectativa
média de vida de cerca de 5 dias?

A) a) Síndrome de Down (trissomia do 21).

B) b) Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

C) c) Síndrome de Turner (monossomia X).

D) d) Síndrome de Patau (trissomia do 13).

E) e) Síndrome do X frágil.

2) Quais destes achados são os mais comuns em crianças com Síndrome de Patau
(trissomia do 1?

A) a) Atraso mental severo e testa inclinada.

B) b) Defeitos do septo atrial e ventricular.

C) c) Microftalmia e polidactilia.

D) d) Dificuldade de crescimento e microcefalia.

E) e) Microftalmia e defeitos no couro cabeludo.

3) Dentre as síndromes neurológicas com face característica, em apenas uma delas os

pacientes com olhos claros apresentam um padrão estelar da íris. De qual síndrome
estamos falando?

A) a) Síndrome velo-cardio-facial.

B) b) Síndrome de Padrer-Willi.

C) c) Síndrome de Turner.

D) d) Síndrome de Willians.

E) e) Síndrome de Seckel.

4) A Síndrome de West é caracterizada por espasmos musculares, que são contrações

involuntárias, não ritmadas, que envolvem vários músculos, podendo ocorrer isolados
ou continuamente, sendo dolorosos ou não, muitas vezes confundidos pelos
cuidadores do bebê com dores abdominais ou sustos. Esta síndrome pode gerar
algumas complicações para o bebê e, dentre elas, uma se destaca por aparecer em
cerca de 95% dos casos. De qual déficit estamos falando?

A) a) Inteligência avançada.

B) b) Déficit visual.
C) c) Complicações cardíacas.

D) d) Luxação de ombro.

E) e) Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

5) A grande maioria das síndromes neuropediátricas acaba levando à deficiência mental

dos pacientes. É muito importante que o fisioterapeuta saiba adaptar sua rotina de
atendimentos para estes casos específicos. Qual destas estratégias está correta para o
atendimento de uma criança com deficiência mental?

A) a) Ensinar a tarefa apenas uma vez.

B) b) Utilizar o máximo de estímulos ao mesmo tempo.

C) c) Dar reforços positivos imediatos e consistentes.

D) d) Apresentar cada componente da tarefa de maneira conjunta e complexa.

E) e) Iniciar com atividades mais complexas e depois ir facilitando para a criança.

NA PRÁTICA

O uso da memória para crianças com retardo mental decorrente de síndromes

neurológicas.

Para crianças com retardo mental, o uso da memória a curto prazo é comumente difícil, sendo
que a distração por estímulos externos está ligada a este déficit. A partir destas informações,
durante as sessões de fisioterapia, devemos ter alguns cuidados, para facilitar o processo de
desenvolvimento neuropsicomotor destes pacientes.
 SAIBA MAIS

Para ampliar o seu conhecimento a respeito desse assunto, veja abaixo as sugestões do
professor:

A criança e o adolescente com problemas do desenvolvimento no ambulatório de pediatria

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Síndrome de West | Doutora Simone Amorim

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Você sabe o que é Síndrome Velocardiofacial?

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