PATOLOGIA

Semestre
Prof. Thayse F. Tosto
2021.2
Doenças Genéticas

1- Como se dá a organização cromossômica?

Nos seres com reprodução sexuada, como é o caso dos seres humanos, os
conjuntos de cromossomos são organizados em pares. Os humanos, que são
indivíduos diploides, tem 2n=46, e nesse caso, são 23 pares de cromossomos,
sendo 22 pares autossômicos e 1 sexual.

2- De acordo com a posição do centrômero como se classificam os

cromossomos?

metacêntrico: o centrômero está localizado exatamente no meio.

submetacêntrico: possui o centrômero um pouco deslocado da região mediana.
acrocêntrico: tem o centrômero mais próximo a uma das extremidades;
telocêntrico: que possui o centrômero localizado em uma das extremidades.

3- Como se classificam as doenças genéticas humanas? Cite exemplos de

doenças em cada uma das classificações.

Monogênicas (anemia falciforme, hemofilia, talassemia e fenilcetunuria),

multifatoriais (Alzheimer, diabetes mellitus e obesidade) e cromossômicas
(síndrome de Wolf-hirschhron, síndrome de down e síndrome de turner).

4- Defina doenças monogênicas e como são classificadas?

São doenças produzidas através da mutação ou alteração na sequencia de DNA

de um gene. Denominadas hereditárias mendelianas, uma vez que se transmite
de acordo com a segunda lei de Mendel, numa proporção 9:3:3:1. As doenças
monogênicas são classificadas em autossômicas recessivas, autossômicas
dominantes e ligadas ao cromossomo X.

5- Como ocorrem as doenças multifatoriais?

São causadas por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes
múltiplos.

6- Como ocorrem as doenças cromossômicas?

Ocorrem por meio de alterações estruturais ou numéricas no conjunto de

cromossomo de um indivíduo, ou seja, podem acontecer através da modificação
no formato do cromossomo ou na quantidade de cromossomos.

7- Cite exemplos de doenças monogênicas, multifatoriais e cromossômicas.

Monogênicos: Anemia falciforme, Distrofia miotônica, Distrofia muscular de

Duchene, Doença de Huntington, Doença de Tay-Sachs, Fenilcetonúria, Fibrose
cística, Hemofilia, Hipercolesterolemia familiar, Talassemia e Síndrome de
Marfan. Cromossômicas: Síndrome de Down, Trissomias do 18, do 13 e do X,
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato), Síndrome de Klinefelter, Síndrome de
Turner, Síndrome de Wolf-Hirschhorn e Síndrome do XYY.
Multifatoriais: Alzheimer, Mal formações congênitas, Cardiopatias congênitas,
Diabetes mellitus, Hipertensão Arterial e Obesidade.

8- Qual a diferença entre hemofilia A e hemofilia B?

A principal diferença na hemofilia A e B é que na hemofilia A a deficiência é no

fator VIII de coagulação, já a hemofilia B é no fator IX de coagulação.

9- Quais são os principais sintomas da distrofia miotônica?

Perda intelectual, desordem psicológica e comportamental, sono excessivo

durante o dia, cataratas, danos na retina, diabetes, baixos níveis de hormônios da
tireoide, anomalias cardíacas, arritmias, cardiopatias, dificuldade na respiração,
aspiração, apneia do sono, dificuldade de engolir, dor abdominal, constipação,
diarreia, perda de peso, infecções crônicas, tumores sólidos benignos na pele,
redução dos glóbulos do sangue, baixos níveis de testosterona, dentre outros.

10- Quais são os tipos de distrofia miotônica?

Congênita, infantil, clássica e leve.

11- Cite três exemplos de doença autossômica recessiva?

Fenilcetonúria, fibrose cística e albinismo.

12- Qual a importância do teste do pezinho?

O teste do pezinho é importante pois com ele é possível detectar algumas

irregularidades e prevenir o bebê de doenças que possam prejudicar seu
desenvolvimento saudável.

13- Cite 1 exemplo de doença ligada ao cromossomo X.

Hemofilia

14- Quais são os estágios (fases) da doença de Alzheimer?

Estágio 1 ou forma inicial: acontecem alterações na memória, na personalidade e

nas habilidades visuais e espaciais.

Estágio 2 ou forma moderada: acontecem as dificuldades para falar, realizar

funções simples e coordenar movimentos, além disso, tem insônias e agitação.

Estágio 3 ou forma grave: resistência a execução de tarefas diárias, incontinência

urinaria e fecal, dificuldade para comer e deficiência motora progressiva.

Estagio 4 ou terminal: Infecções recorrentes, restrições ao leito, paciente

acamado, dor ao deglutir.

15- Cite alguns fatores de risco para p Alzheimer.

Histórico familiar, idade e baixo nível de escolaridade.

16-Explique os dois tipos de doenças cromossômicas, dê exemplos.

Estrutural, em que ocorrem modificais na estrutura do cromossomo, como

deleções, duplicações, inversões e translocação. Exemplo: síndrome de le cri-du-
chat.
Numérica, em que há aumento do genoma (euplodias) ou perda/ganho de um par
ou uma unidade de cromossomo (aneuplodias). Exemplo: síndrome de turner.