ANORMALIDADE CROMOSSOMICAS

Durante a replicação do DNA, pode haver falhas que podem levar erros, contudo,
existe mecanismos que faz a correção quando necessário, não permitindo que
os mesmos tenham efeitos. Todavia, quando não ocorre a correção e ocorre
falhas, durante o processo de replicação, resulta em alterações celular, que
serão passadas a outras células. (Introdução a genética veterinária, p.40,2012)

MUTAÇÃO DE PONTO

A mutação de ponto está relacionada com alterações das bases nitrogenadas,

sendo ela a modificação de um par de base nitrogenada, ou uma porção dela,
alterando um segmento de DNA. A mutação de ponto está fragmentada:
Transições e Trasversão. (Introdução a genética, p.512-513,2016)

Transição é a pareação de uma base nitrogenada com outra base da mesma

categoria química que não se liga com aquela base, ou seja, quando ocorre a
duplicação do DNA, ocorre a troca de uma purina por uma Adenina por uma
Guanina ou uma purina Guanina por uma Adenina. Podendo ocorrer a mesma
ação com uma pirimidina, havendo a remodelação da fita C por T ou T por C.
(Introdução a genética, p.513,2016)

Transversão, ocorrendo a substituição de uma categoria química, por uma outra

categoria, por exemplo um Citosina por uma Adenina. (Introdução a genética,
p.513,2016)

As consequências funcionais, está relacionada em ambas com aspectos de

códigos genéticos: alteração do código ou códons que encerram a tradução.
(Introdução a genética, p.514,2016)

Um exemplo é a, Xeroderma Pigmentoso (Figura 1), descrita por Kaposi em

1870, enfermidade autossômica rara, em que a pessoa é sensível a radiação
UV, por causa do erro da operação e reparo do DNA. A Doença inicia-se na
infância e progride ao longo da vida, ocasionando lesões pré-malignas e
malignas, podendo levar a óbito. ( Oliveira et al, 2003)
Figura 1: representação fenotípica da mutação de ponto , Xeroderma Pigmentoso.

TRISSOMIA CROMOSSÔMICO

Quando ocorre a fecundação do espermatozoide haploide (23 cromossomos)

com o óvulo haploide (23 cromossomos), ocorrendo a fusão dos cromossomos,
totalizando os 46 cromossomos, que darão as características fenotípicas ao
indivíduo.

As células começam a se dividir por meiose, entretanto pode ocorrer erros

mitóticos durante a divisão celular demostrada na, insto é, os cromossomos
homólogos permanecem juntos na Meiose I (Figura2) ou não há divisão das
cromátides irmãs na meiose II (Figura 3). Em ambas situações ocorre a má
formação dos cromossomos, podendo a falta ou excesso, podendo ter a
possibilidade da fusão com um cromossomo anormal, formando um zigoto com
o número de cromossomos anormais. (Biologia celular e molecular, p.616, 2005)

Figura 2: Erro meiótico, ocorrido durante a meiose I

 Figura 3: Erro mitótico, ocorrendo durante a Meiose II

SÍNDROME DE DOWN

A cromossomopatia, síndrome de Down , descrita em 1959, porém apresentadas

em pinturas, de Andrea Mantegna, é explicada pela a presença de um
cromossomo 21 a mais. (Brunoni, p.32,1999 e Silva; Dessen,2002). O
cromossomo 21 pode ser deslocado, e fundido a um outro autossomo, o mais
comum é com o cromossomo 14. (Silva; Dessen,2002)

Não há uma explicação, o porque os cromossomos 21 permanecem unidos

durante a meiose. A única afirmação comprovada está relacionada com a idade
materna da mãe, pois não uma renovação dos óvulos, que estão estagnados a
uma meiose durante muito tempo, e ocorrendo a fecundação, e a meiose é
ativada, ocorre um erro que faça os cromossomos a permanecerem juntos.
(Kozma, 2007)

Silva e Dessen (2002) descrevem o fenótipo de uma pessoa com a síndrome da

seguinte maneira:

Dentre as características fenotípicas desta síndrome destacam-

se a braquicefalia, descrita por um diâmetro fronto-occipital
muito pequeno, fissuras palpebrais com inclinação superior,
pregas epicânticas, base nasal achatada e hipoplasia da região
mediana da face. Além dessas características da face, observa-
se, também, que o pescoço é curto, podendo estar presente
apenas uma prega palmar; a pina é pequena e displásica; a
 língua é protusa e hipotônica; há clinodactilia do 5º dedo das
mãos e uma distância aumentada entre o 1º e o 2º dedos dos
pés. Em geral, as crianças com SD apresentam hipotonia
muscular e são muito sonolentas. Logo após o nascimento, elas
mostram dificuldades para a sucção e deglutição. Observa-se,
também, um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do
bebê, havendo um comprometimento na postura de semiflexão
dos quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar
ausente.

SÍNDROME DE TURNER
Doença Genética, caracterizada pela falta total ou parcial de um do segundo
cromossomos X ou Y. 80% dos casos a anormalidade do cromossomo, é falha
da meiose paterno ou o cromossomo do pai era anômalo estruralmente.
(Gravholt, et al. 1995 apud Lipay;Bianco; Verrechi,2005)

Pode-se encontrar em paciente com essa síndrome o desarranjo cromossômico

– Mosaico, linhagem cromossômica 45,X associada a dois cromossômicos X
normais – Isocromomocromossos de braços grandes ou curtos. Categorias
contendo um ou mais cromossomos Y inteiros, entre outros (Lipay;Bianco;
Verrechi,2005)

Segundo Marqui (2015) o distúrbio tem maior incidência em meninas, e os

fenótipos encontrados em pessoas com síndrome de Turner (Figura 4) são
linfedema nas mãos e pés, pescoço curto, poucos cabelos na nuca, baixa
estatura, infantilismo sexual, infertilidade, anomalias cardíacas e etc.

Figura 4: duas meninas portadoras da doença genotípica, síndrome de Turner.

TECNICA DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA

Técnica de reprodução assistida (RHA) é um conjunto de técnicas que auxiliam

na reprodução humana. Entre elas está relacionada as de baixa complicação,
como relação programada (época de monta em ovinos) inseminação artificial,
afim de lactação em vacas leiteiras e as de alta complexidade como a fertilização
“in vitro” e a microinjeção intracitoplasmática. (Freitas, 2007 apud Freitas;
Siqueira; Segre, 2009)

INSEMINAÇÃO ARTIFICIAL

Inseminação artificial é o ato de depositar espermatozoide no órgão reprodutivo

da fêmea (útero) por meios não biológicos, ou seja, com a ausência direta do
macho (Barbosa e Machado,2008)

Para que a inseminação tenha sucesso é importante detectar os cios das fêmeas
fase mais importante, falhas podem levar perdas na reprodução. São utilizados
fármacos para o controle do ciclo astral e da ovulação. Manipulação e aplicação
do sêmen no tempo correto, ligados ao momento da ovulação, da vaca por
exemplo. (SEVERO,2009)

Severo (2009) menciona para o espermatozoide atravessar o útero, a uniaão do

útero-tubárica, se comunicar com o epidelio do oviduto e fertilizar o óvulo, é
necessário avaliar os espermatozoides e verificar se os mesmos apresentam
adjetivos físicos e morfológicos para que ocorra a fusão do espermatozoide mais
ovulo.