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O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome de
deleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13;
síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner.
1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em
heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.
Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas
sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns
fenótipos anormais que elas expressam.
As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou
estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou
ambos.
6. SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o
distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa
genética mais encontrada de retardamento mental moderado. Langdon
Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua
causa permaneceu um mistério durante quase um século. Em 1959, Lejeune
e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria das
crianças com a síndrome de Down tem 47 cromossomos e que o membro
extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado
cromossomo 21.
A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ano
nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam
entre os pacientes mas, apesar disso, produzem um fenótipo distintivo.
Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no recém-nascido.
Além das características dismórficas já mencionadas, os pacientes
apresentam baixa estatura e branquicefalia, com um occipúcio achatado. O
pescoço é curto, com pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as
orelhas são de implantação baixa e têm uma aparência dobrada típica, os
olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris e a boca é
aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são
curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa e
quintos dedos defletidos, ou clinodactilia. Os pés mostram um amplo espaço
entre o primeiro e segundo dedos, com um sulco estendendo-se
proximalmente na face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas
dérmicas) são altamente típicos.
A maior causa de preocupação na síndrome de Down é o
retardamento mental. Embora no início da lactância o bebê não pareça ter
atraso do desenvolvimento, ele é geralmente óbvio até o final do primeiro
ano. O quociente de inteligência costuma estar entre 25 a 50 quando a
criança tem idade suficiente para fazer o teste. Entretanto, muitas crianças
com a síndrome de Down tornaram-se pessoas felizes e mesmo
autoconfiantes a despeito de suas limitações.
7. TRISSOMIA DO 18
A incidência desta afecção em nativivos é de aproximadamente 1
em 8.000. A incidência na concepção é bem mais alta, mas apenas 95% dos
conceptos com trissomia do 18 são abortados espontaneamente. A sobrevida
pós-natal também é baixa; a sobrevida durante mais do que alguns meses é
rara, mas relataram-se crianças afetadas com 15 anos de idade ou mais.
Oitenta por cento dos pacientes são do sexo feminino, talvez por causa de
sobrevida preferencial. A exemplo da maioria das outras trissomias, a idade
materna avançada é um fator.
As manifestações da trissomia 18 sempre que incluem
retardamento mental e atraso do crescimento e, muitas vezes, malformação
intensa do coração. Hipertonia é um achado típico. A cabeça possui um
occipúcio proeminente e a mandíbula é recuada. As orelhas são de
implantação baixa e malformadas. O esterno é curto. Os punhos são
cerrados de modo típico, o segundo e quinto dedos sobrepondo-se ao
terceiro e quarto. Os pés têm as plantas arqueadas, com calcâneos
proeminentes. Os padrões dérmicos são distintivos, com pregas únicas nas
palmas e padrões de arcos na maioria ou em todos os dedos. As unhas
costumam ser hipoplásticas.
O fenótipo da trissomia do 18, assim como o da trissomia do 21,
pode advir de vários cariótipos raros além da trissomia completa. Pode
haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo
18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A
trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma
expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a
“região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço
longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18.
desequilíbrio cromossômico.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
GARDNER, E.J. & SNUSTAD, D.P. Genética. Trad. de J.F.P. Arena et al.
7. ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 1987. 497p.
STANSFIELD, W.D. Genética. Trad. de T.R.S. Jabardo. 2. ed. São Paulo,
McGraw-Hill, 1985. 514p.
SUZUKI, D.T.; GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C.
Introdução à genética. Trad. de J.P. de Campos e P.A. Motta. 4. ed. Rio
de Janeiro, Guanabara Koogan, 1992. 633p.
THOMPSON, M.W.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética médica.
Trad. de M.M. de Vasconcelos. 5. ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan,
1993. 339p.
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DC14.htm
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Síndrome Cri-Du-Chat
Origem
Todos nós temos 46 cromossomas nas nossas células, 23 da nossa mãe
e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem a dividir-
se e os cromossomas podem-se quebrar e/ou prender no lugar errado.
Estes erros são extremamente comuns, são uma parte normal da
natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas
são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida.
Na CDC (Cri-Du-Chat) a região crítica do cromossoma que contém genes que
são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser
localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro, parece estar localizado
na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma
causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um
problema com o cromossoma número 5 em qualquer um dos pais, em alguns
casos. Nestes casos, podem ser afectadas também as crianças subsequentes
e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho
genético.
É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic
Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Esta doença não é culpa do
pai como muitas vezes é mencionado, e a maioria dos casos vem
inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a
uma translocação equilibrada (material de um cromossoma foi prendido a
outro) nos cromossomas de um dos pais.
Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como
nenhum material genético está perdido, assim eles provavelmente não saberão
que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afectada, a
menos que haja uma história de CDC na família.
Características
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas
características.
·Bebés
Alto e longo choro ao nascer
Choro de gato
Desenvolvimento atrasado
· Crianças e Adultos
De baixa estatura e magro
Hipotonia (tônus muscular deficiente)
Queixo pequeno
Retardamento mental
Hipertelorismo
Dedos longos
Maiores dificuldades
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Características
Causas e genética
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão
às crianças. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a
fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem
ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais
a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para
enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar na vida da família como
as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e
naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida
semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de
escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu
nível intelectual. Ela pode praticar desportos, viajar, frequentar festas, etc.
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Sítios da Internet
http://www.chc.min-saude.pt/hp/genetica/down.htm, em março de 2007
http://www.manualmerck.net/?url=/artigos/%3Fid%3D280%26cn%3D1486, em março
de 2007
http://www.mni.pt/guia/index.php?file=guia-artigo&cod=75&, em março de 2007
21
ÍNDICE
INTRODUÇÃO 2
BREVE INTRODUÇÃO 4
SÍNDROMA DE PATAU 5
SÍNDROMA DE EDWARDS 7
SÍNDROMA DE TURNER 10
SÍNDROMA DE KLINEFELTER 13
SÍNDROMA DE DOWN 15
CONCLUSÃO 18
BIBLIOGRAFIA 20