ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NA

ESPÉCIE HUMANA
O tamanho, a forma e o número de cromossomos
são constantes entre os indivíduos de uma
mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo
é considerada uma aberração ou mutação
cromossômica. As aberrações cromossômicas
geralmente causam grandes alterações no
funcionamento celular, produzindo doenças
graves ou mesmo a morte da pessoa portadora
da aberração.
 Tipos

As aberrações cromossômicas podem ser

numéricas, em que ocorre alteração do número
de cromossomos das células, ou estruturais, em
que ocorrem alterações de um ou mais
cromossomos do cariótipo.
Síndrome de Down ou Mongolismo

Ocorre a trissomia do cromossomo 21, pois as

células da pessoa afetada têm três cromossomos
21 em vez de apresentarem apenas dois.
Pessoas com essa anomalia cromosssômica
geralmente sobrevivem, mas apresentam um
quadro de retardamento mental acentuado, além
de uma série de características.
 Características

Nariz → pequeno, com ponte nasal baixa;

Língua → grande e saliente, com ou sem fissuras;
Orelhas → dobras superiores acentuadas,
implantação baixa;
Pescoço → largo e curto;
Coração → anomalia cardíaca em 35% dos
casos;
Estatura → abaixo da média.
 Nascimento de um mongolóide e
idade materna

A idade avançada é atualmente considerada

como um dos principais fatores predisponentes
ao nascimento de mongolóides, devido ao longo
estágio que permanecem os ovócitos primários
quando paralisam sua divisão na prófase da
meiose I.
 Nascimento de um mongolóide e
idade materna

Esse espaço de tempo vai desde a época do

nascimento da mulher até o dia em que são
requisitados pelo ovário para serem eliminados; e
isto pode levar até 40 anos.