ABERRAÇÕES NOS CROMOSSOMOS

SEXUAIS

SÍNDROME DE KLINEFELTER
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma
variação cromossômica envolvendo o
cromossomo sexual. Este cromossomo sexual
extra (X) causa uma mudança característica nos
meninos. Todos os homens possuem um
cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma
variação irá resultar em um homem com um X a
mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como
47 XXY.
O indivíduo afetado pela síndrome de Klinefelter
tem 47 cromossomos (44 autossomos, 2
cromossomos X e um cromossomo Y), sendo
sempre do sexo masculino.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I
paterna, um terço de erros na meiose I materna e
os demais de erros na meiose II ou de um erro
mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade
da mãe é elevada nos casos associados a erros
na meiose I materna, mas não nos outros casos
(JACOBS et al., 1988).
Cariótipo
 Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade →

os espermatozóides estão comumente ausentes
no líquido seminal.
 Características do Portador
Outras características muitas vezes presentes
são: estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos; pênis pequeno; testículos
pouco desenvolvidos; pouca pilosidade no púbis;
níveis elevados de Hormônio Folículo Estimulante
(FSH) e Hormônio Luteneizante (LH), podem
apresentar uma diminuição no crescimento de
barba; ginecomastia (crescimento das mamas),
devido aos níveis de estrogênio (hormônio
feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormônio masculino).
 Tratamento

Deve ser feito o acompanhamento periódico do

nível de testosterona (hormônio sexual
masculino) no sangue, para verificar sua
normalidade. Caso o nível de testosterona
encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição
das mudanças sexuais que ocorrem durante a
puberdade.
 Tratamento

Para controle é comum a aplicação de uma vez

ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma
forma sintética de testosterona. A dose necessita
ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais
freqüentemente quando o menino torna-se mais
velho.
 Tratamento

Em alguns casos tornam-se necessária à

remoção cirúrgica; problemas no
desenvolvimento da personalidade provavelmente
em decorrência de uma dificuldade para falar que
contribuem para problemas sociais e/ou
aprendizagem.