SÍNDROME DE

KLEINEFELTER
 CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
● Síndrome do duplo X.
● Descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry F. Kleinefelter em 1942.
● Incidência de 1 em cada 1000 nascidos vivos.
● Alterações numéricas dos cromossomos sexuais.
● Originada a partir de falhas ocorridas na disjunção dos cromossomos sexuais, levando a
existência de cromossomos X extras.

Fonte: Silver Spoon, 2012 - CC BY-SA 3.0 

 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
● Testículos pequenos
● Hipertrofia das mamas
● Atraso puberal
● Estatura elevada
● Quadris largos e ombros estreitos
● Azoospermia
● Proporção incomum do corpo
● Baixo nível de testosterona
● Níveis elevados de FSH e LH
● Atraso no desenvolvimento de
habilidades motoras
● Perfil muscoesquelético anormal
 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

● DIAGNÓSTICO:
PRÉ- NATAL: Amniocentece (coleta do líquido amniótico)
ADOLESCÊNCIA/ IDADE ADULTA: Exame de sangue, cariotipagem e
espermograma
● DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
● PROGNÓSTICO
● TRATAMENO: Reposição de testosterona, mastectomia, aconselhamento
genético, fisioterapia, acompanhamento com fonoaudiólogos e psicólogos
SÍNDROME
DE JACOBS
● Síndrome do Duplo Y
● Trissomia dos cromossomos sexuais (XYY) e que só afeta indivíduos do sexo biológico masculino
● Decorre de uma não disjunção paterna na meiose II que gera espermatozoides com dois cromossomos Y.
● Incidência de 1 a cada 1000 nascidos vivos
● Traços próximos ao padrão de normalidade
● Indivíduos com a Síndrome de Jacobs podem apresentar: Estatura elevada, orelhas pouco displásticas,
ponte nasal larga, pele acneica, tremores musculares, dedos longos, hipogonadismo, hiperatividade,
dificuldade na aprendizagem e na fala, atraso nas habilidades motoras e hipotonia.