ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS
Cariótipo normal: 22 pares de autossomos e 1 par sexual
 Alterações Cromossômicas
Numéricas
Dividem-se em:
• Euploidias - quando a alteração envolve um
genoma inteiro. Originam células cujo n° de
cromossomos é um múltiplo exato do número
haplóide.

• Aneuploidias (somias) - quando a alteração envolve

um ou mais cromossomos de cada par. Originam
múltiplos não exatos de cada par.
EUPLOIDIA
 TRIPLOIDIA
3n=69
• anomalia cromossômica numérica;
• frequência de 1-3% dos conceptos humanos;
• atraso de crescimento intrauterino.

Manifestações clínicas
• morte neonatal;
• crânio pouco ossificado;
• anoftalmia;
• tórax estreito;
• ambiguidade genital;
• pescoço curto;
• macrocefalia.
Euploidias (3n Triploidia)
Bebê triplóide 3n=69
 Aneuploidias

• Nulissomia (2n-2) ➔ perda de um par

inteiro de cromossomos.
• Monossomia (2n-1) ➔ um cromossomo a
menos no cariótipo.
• Trissomia (2n+1) ➔ um cromossomo a mais
no cariótipo.
Aneuploidias:
Fecundação de gametas com alteração no n° de cromossomos

Origem: não-disjunção de um ou mais cromossomos durante a

anáfase na meiose I e/ou II ou na anáfase da mitose
Como se originam as aneuploidias?
 Não disjunção cromossômica na meiose
▪ É a separação incorreta dos cromossomos.

▪Quando ocorre na:

• meiose I, todos os gametas ficam anormais.
• meiose II, só metade dos gametas fica comprometida.

▪Esses gametas anormais podem participar da fecundação,

originando:
• síndrome de Down - trissomia do cromossomo 21;
• síndrome de Turner - perda de um cromossomo sexual (X);
• síndrome de Klinefelter - ganho de um cromossomo sexual (XXY).
NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA
Origem do Mosaicismo
Não disjunção pós-zigótica: 2 populações de células
Mosaicismo
 QUIMERISMO

2 DNAs diferentes

Comum em animais
Referências:

BORGES-OSORIO,M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana. 2. ed.

Porto Alegre: Artmed, 2002.

SUZUKI, D. T. et al. Introdução à genética. 8. ed. Rio de Janeiro:

Guanabara Koogan, 2006.