UNIVERSIDADE DO EXTREMO SUL CATARINENSE - UNESC

CITOGENÉTICA HUMANA
Anomalias Cromossômicas

HUGO DAL PONT

 CITOGENÉTICA

• Estudo dos cromossomos, sua estrutura e herança, aplicado à

prática da genética médica.

Mecanismos responsáveis por fenótipo anormal:

1. feito de dose, por falta (deleção) ou excesso (duplicação) de material

cromossômico;
2. Efeito direto da aberração, com disrupção de um ou mais genes no ponto
de quebra de um rearranjo;
3. Efeito causado por origem parental de um cromossomo ou segmento
cromossômico, caracterizando o imprinting genômico;
4. Efeito de posição, relacionado à função inadequada de um gene.
Cromossomos Humanos...
A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:
Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)
Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA)
Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
Tabela de Cromossomos...
Coloração Convencional...

• Incorporação de corante DNA-específico (Acetoorceína,

Giemsa, etc).

– Rápido, fácil e baixo custo

– Permite a contagem do número de cromossomos
– Permite avaliar a qualidade dos preparados cromossômicos
– Muito utilizado em dosimetria biológica
Bandeamento Cromossômico...
Cariograma...
Cariótipo...
ISCN: An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature
Aberrações Cromossômicas
Aberrações Cromossômicas...
Aberrações Cromossômicas...
Aberrações Crom. Numéricas...
Aberração Cromossômica Numérica
com Euploidia...
 Aberração Cromossômica Numérica
com Euploidia...

• Mais freqüente (20%) em abortos espontâneos;

• Retardamento severo do crescimento;

• Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro;

normalmente letal, com aborto espontâneo;

• Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1

óvulo).

("Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" )

Aberrações Cromossômicas Numéricas...

• ANEUPLOIDIA:

• Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de

cromossomos, mas não de todos.

• A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta TRISSOMIA (três

cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos
freqüente, MONOSSOMIA (apenas um representante de um
cromossomo).

• O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não

disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de
cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
Aberrações Cromossômicas Numéricas...

Gametas anormais (100%)

 Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas
anormais contém duas cópias de um cromossomo
parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um
cromossomo.

Gametas anormais (50%)

Aberrações Cromossômicas...

• Numéricas Com Aneuploidia:

• Nulissomia: Perda de 2 cromossomos do mesmo par. (2n-2) Letal

• Monossomia: Perda de 1 cromossomo do cariótipo. (2n- 1)

Inviável normalmente apenas no par sexual,

sendo monossomia do X.
Ausência de um par: Nulissomia...
• Genitália infantil;
• Características sexuais secundárias não se
desenvolvem (pouco seio, poucos pêlos);
• Cromatina sexual negativa;
• Geralmente estéreis.
Tetrassomia...
• Quanto maior a aneuploidia mais severa será a
deficiência mental e física.

• Hipogenitalismo

• Maturação óssea tardia

• Desenvolvimento de seios

• Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,

agitação, hiperatividade.

• Membros alongados

• 48, XXXY = 1 / 25.000

Trissomia dos Autossomos...