CITOGENÉTICA & ANOMALIAS

CARIÓTIPO HUMANO

46 CROMOSSOMOS AOS PARES

CADA CROMOSSOMO METAFÁSICO TEM 2 MOLÉCULAS DE DNA

cariótipo de uma mulher com bandeamento em G (tipo de

bandeamento mais comum);
*bandeamento = listras de cada cromossomo.

centrômero = associação do DNA a uma placa proteica (cinetocóro) para

ancoragem das fibras do fuso acromático;
telômero = estabilidade (degradação e fusão) aos cromossomos (sequência
comum TTAGGG) → não tem genes.
região satélite = região pedicular, sem afinidade por corante, ricas em
genes de RNA e proteínas ribossomais;
quais características devem ser analisadas no estudo do cromossomo?
quantidade, forma, estrutura e tamanho.
GRUPO A - cromossomos pares 1, 2 e 3:
1- metacêntrico (maior cromossomo);
2- submetacêntrico (grande);
3- metacêntrico (menor que os primeiros);
GRUPO B - cromossomos pares 4 e 5:
4 e 5- submetacêntricos com braço curto pequeno;
GRUPO C - cromossomos pares 6 a 12:
submetacêntricos menores que o grupo B;
GRUPO D - cromossomos pares 13 a 15:
acrocêntricos grandes;
GRUPO E - cromossomos pares 16 a 18:
16- metacêntrico;
17- submetacêntrico;
18- submetacêntrico com braço curto menor que o do 17;
GRUPO F - cromossomos pares 19 a 20:
metacêntricos menores que o 16;
GRUPO G - cromossomos pares 21 e 22:
acrocêntricos menores que do grupo D.

quando o padrão cromossômico difere daquele normal → mutação;

pouco se sabe sobre fatores que favorecem esse tipo de evento;
idade da mãe influencia na disjunção cromossômica;
tipos:
numéricas: mudam o número de cromossomos (qualquer número diferente de 46 cromossomos);
poliploidia: conjuntos extras de cromossomos;
aneuploidia - monossomia: um cromossomo ausente;
aneuploidia - trissomia: um cromossomo extra;
fusões: cromossomo se funde ao outro;
fissões: cromossomo quebra na região centromérica;
translocações robertsonianas.
 estruturais: mudanças na estrutura do cromossomo (mas continua com 46 cromossomos);
deleção: parte de um cromossomo faltando;
duplicação: parte de um cromossomo presente duas vezes;
inversão: segmento de cromossomo invertido;
translocação: dois cromossomos juntam os braços longos ou trocam partes;
não-disjunção cromossômica: mais comum e responsável pelas anomalias numéricas.

maior perturbação numérica possível;

2/3 dos casos ocorrem por fecundação de dois espermatozóides em um óvulo;
causa de 15% dos abortos espontâneos.

causada por: não-disjunção, fusão ou fissão cromossômica;

retardo é comum na aneuploidia;
exemplos, Síndromes de Down (21), Patau (13), Edwards (18), Turner (X0), Klinefelter (XXY ou XYY);

perda de um segmento de cromossomo (informação genética);

pode resultar também de um crossing-over desigual;
exemplos: Síndromes de Cri-Du-Chat (p4), infertilidade masculina (Y).

quanto maior a região duplicada, maiores as consequências;

podem surgir durante rearranjos cromossômicos (translocações, inversões);
exemplos: duplicações no cromossomo 15, síndrome do pânico (15).

parecêntrica ou pericêntrica;
subfertilidade, esterilidade, abortos recorrentes, transtornos psiquiátricos e anomalias congênitas.

normalmente surgem ao acaso;

vírus, drogas e radiação podem favorecer.

fissão + fusão;
síndrome de Alagille t(2;20);

durante a separação das cromátides-irmãs, o centrômero se parte no plano errado, resultando em

cromossomos de braços iguais → perda de informação;

cromossomo perde região telomérica e se anela;

mais comum no 13 e 18;
pode resultar em monossomia nas regiões onde houve deleção;
trissomia do cromossomo 21;
retardo mental, pregas nos olhos, mãos curtas e
largas, grande espaço entre o 1º e 2º dedo do
pé, baixa estatura etc;
1-5% dos casos são causado por translocação
do 21 com 14 ou 21 com 22;
ocorrência de 1 a 2/1000 crianças vivas no
Brasil.

microcefalia, defeitos no couro cabeludo,

anomalias no bulbo do olho, polidactilia, lábio
leporino, palato fendido, surdez, cegueira,
sobrevivência de 3 meses a 3 anos;
ocorrência de 1/5000 recém-nascidos.

deleção do braço curto de um dos cromossomos 5;

choro dos bebês se assemelha ao miado dos gatos
por alteração na laringe, retardo neuromotor e
mental graves, microcefalia, orelhas mal formadas,
estrabismo, problemas cardíacos.

monossomia do cromossomo sexual X (45,X);

baixa estatura, pescoço alado, caracteres sexuais
secundários pouco desenvolvidos, anomalias
oculares, dentes pequenos, defeitos no septo
ventricular, contorno androide da pelve, defeitos
renais, genitália externa infantil;

dissomia do cromossomo X, restrita aos

homens;
hipogenitalismo, retardo mental, estatura
elevada com proporções alteradas,
azoospermia, ginecomastia, características
sexuais secundárias masculinas não se
desenvolvem normalmente.