Citogenética humana e anomalias cromossômicas

04/10/2021

Nesse tipo de mutação, a anomalia

acontece que a proporção da modificação é
muito maior, Mutação Cromossômica.

- O que é um cromossomo?
Os cromossomos são corpúsculos
compactos que carregam a informação
genética. Cada cromossomo é constituído
por uma longa e linear molécula de DNA
associada a proteínas. Molécula de DNA.
- Aonde encontramos um
cromossomo?
R: No núcleo de todas as células

Compactação do DNA: DNA se conecta

com proteínas histonas, se enrola nos
nlucleossomos e vão se compactando até
gerar um braço comossomico.

ORGANIZAÇÃO DOS
CROMOSSOMOS

Cariótipo humano --> 46 cromossomos,

organizados aos pares --> Cada
cromossomo matafásico é composto de 2
moléculas de DNA

- Porque observamos cromossomos

em matáfase?
R: Porque ele está mais "cheio" o que
facilita a visualização no microscópio
 - Em que situações podemos
observar cromossomos em outras
fases?
R: Intérfase: Estudar a expressão gênicas
Meóticos: comportamento cromossômico,
durante a formação dos gametas
Podemos observar em qualquer momento
do ciclo, depende do que se quer estudar.
IDIOGRAMAS
Idiograma é um esquema dos
cromossomos de uma determinada
espécie.Ele pode mostrar informações
simples como o tipo de cromossomo
(localização do centrômero), tamanho dos
braços e bandeamentos.
Pares 1 ao 22 são autossomos
XY – Homem
XX – Mulher
Estrutura do cromossomo
Centrômero: Associaçào do DNA a uma
placa proteica (cinetocóro), para a
ancoragem das fibras do fuso cromático.
Telômero: estabilidade (degradação e
fusão) aos cromossomos (sequencia
comum TTAGGG). Está associado ao
envelhecimento, ao longo da vida ele vai
diminuindo. Ele não codifica, então
protége os codificantes da degradação e
também não permite a junção de
cromossomos, pq se dois cromossomos se
juntam voce perde 1 cromossomo,
telômeros evitam essa fusão.
Região satélite: Região perpendicular, sem
afinidade por corante, ricas em genes de
RNA e proteinas ribossomais.
Nomenclatura de acordo com
a morfologia cromossômica
Nos humanos se encontra Metacêntricos,
Submetacêntricos e Acrocêntricos.
- Porque se estuda cariótipo?
R: Entender o normal e caracterizar
diferenças para descobris problemas de
saúde e ETC...Tamanho, posição do
centrômero (morfologia), Padrões de
banda.
COMO SE OBTÉM
CROMOSSOMOS?
Premissa: Celulas precisam estar em
divisão
 - Tecido hematopoiético
- Tecido com alta taxa de divisão
- Cultura de células

EM ADULTO: Geralmente sangue

(linfócitos), célula da pele, mucosa oral e
medula

PRÉ-NATAL: Amniocentese, Punção em

Vilosidades coriônicas, Sangue da mãem
Biópsia em último caso (doença em um
tecido específico)

Banda C:
Tratamento das lâminas com solução
salina e BaOH

FISH:
BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO Detecção indireta atravees de sondas de
DNA
Finalidade: Evidenciar regiões de
interesse, localizar genes, caracterizar
DNA, comparar cariótipos

Banda G:
Tratamento das lâminas com tripsina
BANDEAMENTOS
CROMOSSÔMICOS -
BANDA G

Auxilia na identificação dos pares, na

localização de genes/regiões e na
identificação de doenças

BANDA NÃO REPRESENTA GENES!!

BANDEAMENTOS CROMOSSÔMICOS
- FISH

Feito para identificar diversidades

luminescentes em cromossomos, como a
troca de cromossomos, o que não deve
ocorrer