Cromossomo Eucarioto e

Alterações Cromossômicas
Estrutura e Função Cromossômica Principais partes do cromossomo:
• Um cromossomo apresenta dois braços e um • Centrômero: regiões de constrição primária do cromossomo. É
centrômero, são formados por DNA e proteínas onde localiza-se o cinetócoro: estrutura formada por proteínas
que garantem a conexão das cromátides irmãs (cada cópia do
associadas: complexo chamado de cromatina,
cromossomo duplicado) no fuso mitótico.
onde observa-se a presença de histonas. • O centrômero permite dividir o cromossomo em braços, os quais
• As proteínas associadas ajudam a enrolar a podem ter tamanhos diferentes.
molécula de DNA, reduzindo seu comprimento. • A posição do centrômero permite classificá-lo em: metacêntrico
• Quando a célula entra em divisão celular, (posição mediana); submetacêntrico (deslocado para um dos
braços do cromossomo); acrocêntrico (localizado mais próximo da
ocorre alterações na estrutura da cromatina,
extremidade)
que se torna altamente compactada, formando e telocêntrico (muito próximo da extremidade, dando a ideia de
os cromossomos. que o cromossomo possui apenas um braço);
• Na metáfase, observa-se o período de maior • Telômeros: regiões encontradas na extremidade dos
condensação, sendo possível contar e analisa- cromossomos. Neles não há genes, sendo encontradas apenas
los melhor. pequenas repetições de nucleotídeos. A função dos telômeros é

a proteção e a estabilização estrutural dos cromossomos.
garantir
Bandeamento cromossômico - pareamento e coloração dos cromossomos.
Bandeamento G (Giemsa)
Os cromossomos em metáfase são tratados com tripsina e depois corados com Giemsa.
Regiões de heterocromatina, que tendem a ser ricas em Adenina (A) e Timina (T), possuem menos genes
ativos, incorporam mais Giemsa e por isso aparecem como bandas escuras. Regiões de eucromatina, que
tendem a ser ricas em Guanina (G) e Citosina (C), são mais transcricionalmente ativas e incorporam menos
Giemsa, aparecendo como bandas claras. O padrão de bandas é numerado em cada braço, indo do
centrômero ao telômero.
Bandeamento R (Reverso)
As lâminas são incubadas em tampão fosfato quente e então coradas com Giemsa. O resultado são regiões
ricas em C e G aparecendo como bandas escuras e regiões ricas em A e T aparecendo como bandas claras.
Bandeamento C (heterocromatina Constitutiva)
A heterocromatina constitutiva é composta principalmente de um alto número de repetições em tandem,
conhecidas como satélites. Nessa técnica, a heterocromatina constitutiva é corada. Ela, geralmente, localiza-
se próxima ao centrômero. As bandas C são vistas após tratamento com soluções ácidas ou alcalinas,
seguido de tratamento com solução salina concentrada e coloração com Giemsa.
Bandeamento Q (Quinacrina)
Foi o primeiro método de coloração utilizado para produzir padrões de bandas cromossômicas específicas,
porém, com a utilização de Giemsa, não é mais utilizada. Os cromossomos são corados com corantes
fluorescentes, quinacrina e quinacrina mostarda. As bandas fluorescentes representam regiões ricas em A
e T.
Alterações cromossômicas estruturais Alterações cromossômicas numéricas
Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número
São mudanças que afetam a morfologia do cromossomo,
de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração
por exemplo: perdas de partes do material genético ou
cromossômica numérica, que podem ser de dois tipos:
mudanças na sequência dos genes. São classificadas em euploidia e aneuploidia.
quatro grupos: Euploidia: altera completamente os conjuntos
Deleção cromossômicos, ou seja, o número de genomas é
• Alteração cromossômica estrutural em que há a perda alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide
do material genético. Nesses casos, ocorre a quebra de (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide.
uma porção do cromossomo, que não é mais Na espécie humana, é possível perceber que a
incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
apresenta todos os genes, o que afeta de forma Aneuploidia: ocorre o aumento ou a diminuição de um
considerável o indivíduo. ou mais cromossomos. Quando um organismo possui
Duplicação um cromossomo a menos, chamamos a condição de
monossomia; quando possui um cromossomo a mais,
• Alteração cromossômica estrutural em que há uma
recebe o nome de trissomia; quando possui dois
repetição do material genético. Essa alteração ocorre,
cromossomos a menos, é um caso de nulissomia; por
normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi
fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é
perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção
tetrassomia.
extra (duplicada). Exemplos importantes de Aneuploidias
Inversão Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois
• Há a separação de uma parte do cromossomo e a cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do
posterior união dessa porção, mas de forma invertida. sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco
Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama
alterada. A inversão pode ser classificada em dois tipos: desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
- Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem
envolve o centrômero; apenas um cromossomo X (monossomia) e
- Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido. características femininas. São mulheres geralmente
Translocação estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas,
• É uma alteração cromossômica estrutural em que ovários atrofiados e pescoço alargado na base
(pescoço alado).
ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) –Essa
um cromossomo não homólogo. Podemos classificar
aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de
essa alteração cromossômica em:
um cromossomo 21. Por essa razão, o problema
- Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre também é chamado de trissomia do 21. Características:
os dois cromossomos envolvidos; baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca
- Translocação não recíproca: ocorre quando um entreaberta, prega transversal contínua na palma da
cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe mão, mão curta e larga e alterações na impressão
outro de volta; digital.
- Translocação Robertsoniana: acontece entre Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa
cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço síndrome também é autossômica e atinge o
muito maior que o outro). Nesse caso, um cromossomo cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18.
perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns
ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e
por braços longos e a outro formado por braços crutos. oculares, além de problemas na flexão dos dedos.

Universidade de Brasília Referências

Faculdade de Ceilândia SARDINHA, V. O que é um cromossomo? - Estrutura, Partes e Conceito. Disponível em:
Do Gene à Vida - Tuma 05 <https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cromossomo.htm>.
Principais métodos de coloração de cromossomos (bandeamento) | Biomedicina Padrão. Disponível em:
Prof. Edgar Bione <https://www.biomedicinapadrao.com.br/2020/02/principais-metodos-de-coloracao-de.html?m=1>.
Lorena Mendes Ferreira SARDINHA, V. Aberrações cromossômicas numéricas. Disponível em:
202018485 <https://www.biologianet.com/genetica/aberracoes-cromossomicas-numericas.htm>.