Alterações Cromossômicas

Mão de uma criança com Síndrome de Down.

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas
por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões
nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou
excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de
aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação

maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das
células, configurando situações de trissomia ou monossomia,
respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais
ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma
espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação

dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o
número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides,
com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides),
motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos
homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46

cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX
mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios
fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos,
não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a

síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de
Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e
outras.

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo

21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter
cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47,
sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais
fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da
palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada
para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo

feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual,
possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são:
tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa
estatura.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo

sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos
X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia
(desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais
e coeficiente intelectual baixo ou médio.

Alterações cromossômicas estruturais

As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que
envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem
ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.
O cromossomo pode sofrer modificações em sua estrutura.
As alterações cromossômicas estruturais são alterações que
causam modificações na morfologia dos cromossomos. Essas
alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação
do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais
acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes
que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação.

Leia também: O que são cromossomos?

Existem quatro tipos básicos de alterações cromossômicas

estruturais. Veja:

→ Deleções

As deleções são alterações cromossômicas em que parte do

cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de
material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços
cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções
intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o
processo de meiose.
→ Duplicações

A duplicação acontece quando um cromossomo perde uma porção de

seu material genético, e essa porção liga-se a uma cromátide-irmã,
formando um segmento extra. O cromossomo, assim, fica com uma
porção repetida. Esse processo ocorre mais frequentemente no
processo de permutação durante a meiose.

As alterações cromossômicas estruturais podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações

→ Inversões

As inversões, como o próprio nome sugere, são alterações que

ocorrem quando uma porção do cromossomo se separa, mas se une
novamente ao cromossomo de maneira invertida. O material genético
continua o mesmo, entretanto, a disposição das informações ocorre
de maneira trocada.
Podemos classificar a inversão em dois tipos:

 Pericêntrica: a inversão pericêntrica acontece quando a

região que sofre a inversão envolve o centrômero.

 Paracêntrica: A inversão paracêntrica acontece quando a

região invertida não envolve o centrômero.

→ Translocações

Nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro

cromossomo não homólogo. Podemos citar dois tipos principais de
translocação:

 Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre

dois cromossomos.

 Translocação robertsoniana: envolve cromossomos

acrocêntricos, ou seja, cromossomos que possuem um braço
bem maior que o outro por causa da posição do centrômero.
Observa-se, nesse caso, que o braço curto de um
cromossomo e o braço longo de outro quebram-se. Depois
ocorre a troca, dando origem a um cromossomo com dois
braços longos e um com dois braços curtos (estes
geralmente se perdem).

Lembre-se: existem também alterações que ocorrem no número de

cromossomos, as alterações cromossômicas numéricas. Existem dois
tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e
as aneuploidias.