MUTAÇÃO

CROMOSSÓMICA
SAMBO, E.C. 2023
 Níveis de Mutações
Génicas Alterações na sequencia de nucleótidos do ADN

a) Delecções
Mutações b) Duplicações
Estruturais
c) Inversções
d)Translocações

Cromossómicas a)Euploidias
Haploidia (n)
Triploidia (3n)
Poliploidia (4n)

Numéricas b) Aneuploidias
Trissomia (2n+1)
Monossomia (2n-1)
Nulossomia (2n-2)
MUTAÇÕES
CROMOSSÓMICAS

São modificações na estrutura ou número de cromossomas.

Estruturais
Resultam da quebra de
cromossomas e sua posterior
perda ou troca de lugar

Numéricas
São alterações na quantidade
normal de cromossomas,
durante a meiose
CITOGENÉTICA
Ciência que se dedica ao
estudo dos cromossomas
normais e anormais, e das suas
propriedades genéticas

A citogenética utiliza o genoma

normal como padrão, ou tipo
selvagem
TOPOGRAFIA DOS CROMOSSOMAS
Topografia
Ciência que estuda todas as características
presentes nos cromossomas normais

Cromossomas (kroma=cor soma=corpo) São

filamentos espiralados de cromatina,(DNA e
proteínas) localizados no interior do núcleo celular
nas células eucarióticas

Durante o processo de divisão celular, a cromatina

apresenta se bastante condensada, formando os
cromossomas
CITOGENÉTICA
A citogenética estuda os cromossomas em relação a sua
topografia. Os principais padrões topograficos são:

1) Tamanho dos cromossomas

2) A posição do centrómero
3) Posição da região organizadora do nucleólo
4 Padrões formados pelos cromómeros
5) Padrões formados pela heterocromatina
6) Padrões formados pelas bandas
1.
TAMANHO DOS CROMOSSOMAS
Estes podem variar
muito de tamanho quer
de espécie para espécie1
µm a 10 -6 m), quer num
único genoma

Ex Genoma humano o
crom 1 é 3 a 4 x maior
que o crom 21
2.
A POSIÇÃO DO CENTRÓMERO
O centromero é a
estrutura onde as fibras
do fuso aderem

A região do centromero
usualmente apresenta se
como uma constrição
no cromossoma
(constrição primária)
3.
POSIÇÃO DA REGIÃO ORGANIZADORA DO NUCLEÓLO
O nucleolo é uma zona do núcleo que contem RNA
ribossomal

O número de nucleolos presentes em cada célula

pode variar de 1 a vários, dependendo do
organismo em causa

As células diplóides de muitas espécies possuem

dois nucleolos

Os nucleolos posicionam se junto às constrições

secundária dos cromossomas, chamadas, de regiões
organizadoras dos nucleolos as quais possuem
posições muito especificas nos cromossomas
 4.
PADRÕES FORMADOS PELOS CROMÓMEROS
Os cromómeros
correspodem a pequenos
expessamentos do
cromossoma, localizados e
em forma de conta

Os cromómeros só são
visiveis nos crossomas
durante a profase
meiótica e mitótica
 5.
PADRÕES FORMADOS PELA HETEROCROMATINA
Cromatina é constituída de nucleoproteínas RNA e DNA), proteínas globulares ( fosfatídeos e
elementos minerais (cálcio e magnésio).

Eucromatina ADN activo que se pode expressar como proteinas,

Heterocromatina consiste em DNA inactivo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo
celular.

Heterocromatina constitutiva nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à

volta do centrómero (contém geralmente sequências repetitivas).

Heterocromatina facultativa pode ou não estar presente em qualquer região cromossómica e que
por vezes, se expressa.
 6.
PADRÕES FORMADOS PELAS BANDAS
Técnicas especiais de coloração
indicaram a existência de diversos
conjuntos de bandas cromossómicas
em variado número de organismos

Estas bandas podem ser de vários tipos

 bandas Q (produzidas por

“quinacrine hydrocloride”
 bandas G (corante Giemsa)
 bandas R (“reversed” Giemsa)
CORPÚSCULOS DE BARR
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS

Aberrações a) Delecções
relacionadas b) Duplicações
com a c) Inversções
estrutura d)Translocações
cromossómica
Classificação
das Aberrações
cromossómicas
Aberrações a)Euploidias
relacionadas
com o b) Aneuploidias
numero de
cromossomas
 ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICA ESTRUTURA
DELECÇÃO

Ocorre a perda de um
pedaço do
cromossoma, com
consequente perda de
genes
CLASSIFICAÇAO DAS
DELEÇÕES
IMPORTÂNCIA DAS
DELECÇÕES
 Há perda da informação genética que vai com o fragmento

 Quando há deficiências pequenas, o indivíduo ainda pode ser

viável

 Quando ocorre a perda do pedaço que tinha um alelo

dominante, o recessivo remanescente se expressa
permanentemente dando a idéia de ser um dominante

 Neste caso é chamado de pseudodominância

 DUPLICAÇÃO
Quando ocorre a duplica ção de um pedaço do cromossoma, levando a uma dupla leitura
de genes
Classificaçao das Duplicações
a) Tandem ou fila
b) Tandem reverso ou reversa
c) Transporte para um braço
diferente
d) Deslocamento para um
outro cromossomo
IMPORTÂNCIA DAS DUPLICAÇÕES

Muitas vezes são beneficas

Fornecem material genético suplementar, potencialmente

capaz de assumir novas funções (Evolução).
TRANSLOCAÇÃO
Quando ocorre a troca
de pedaços entre
cromossomas não
homólogos, provocando
erros na leitura

Ocorrem na realidade
dois fenómenos de
translocação simultâneos
IMPORTÂNCIA DAS
TRANSLOCAÇÕES

Na agricultura pode causar semiesterilidade

A alta incidência de zigotos inviáveis poderia ser utilizada para

controlar insectos infestantes pela introdução de translocações
nos indivíduos selvagens
 INVERSÃO
Quando um segmento do
cromossoma originado de duas
quebras sofre rotação de 18o e
é reinserido invertido,
provocando erros na leitura
dos genes

Classificação das Inversões

IMPORTÂNCIA
DAS INVERSÕES
Uma inversão geralmente não causa fenótipo anormal
nos portadores, havendo somente o risco de produção
de gâmetas anormais

Geralmente est ão associadas a esterilidade devido ao

comportamento cromossomico
RESUMO
MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS
NUMÉRICAS
Provocam alterações no número típico de cromossomas da
espécie (cariótipo).

Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.

Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro;

Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou

poucos cromossomas.
EUPLOIDIAS

Monoploidias (n) - quando há apenas um genoma.

Triploidias (3n) - quando há três genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ) - quando há quatro ou mais

genomas.
ANEUPLOIDIAS
(SOMIAS)

Nulissomia (2n-2) - perda de um par inteiro de cromossomas.

No homem é letal.

Monossomia (2n-1) - um cromossoma a menos no cariótipo.

Trissomia (2n+1) - um cromossomo a mais no cariótipo.

 ANOMALIAS CROMOSSOMICAS ORIGEM
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS

n +1 = Trissomia n –1 = Monossomia
Down(21) Klinefelter (X)
Edwards (18) Triplo X
Patau (13) Duplo Y
 SÍNDROME DE TURNER
Monossomia Cariótipo 45 X0 2n-1
Sexo feminino
com ovários atrofiados,
deficiência hormonal,
esterilidade,
ausência de menstruação,
mamas pequenas,
vulva infantil,
pescoço alado,
deficiência cardíaca
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Trissomia
 Cariótipo 47, XXY.
 (2n+1)
 SÍNDROME DE DOWN
Trissomia 21

Cariótipo 47 XX,+ 21 ou
47 XY,+ 21

 Ambos os sexos,
 deficiência mental,
 fendas palpebrais,
 pescoço curto e grosso,
 cardiopatias,
 uma única linha transversal na palma da mão,
 genitália pouco desenvolvida,
 grande flexibilidade nas articulações
 SÍNDROME DE PATAU
Trissomia 13 ,
47, XX, +13
47, XY, +13
46, XX, dup, 7q35
46, XX, del, 7q35

Ma formacao do coracao; Retardo mental

Palato fendido; Punhos cerrados;
Pernas arqueadas.
 SÍNDROME DE EDWARDS
47,XX,+18, inv 5p2
47,XY,+18, trans 7q13
SÍNDROME DO DUPLO Y
SUPER MACHO
SÍNDROME DO TRIPLO X
SUPER FÊMEA
ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
ASSOCIAÇÃO DAS
ABERRAÇÕES
Abreviaturas:
Dup = duplicação
Del = delecção
Trans = translocação
Inv = inversão
q = braço longo
p = braço curto
Numeros depois das letras p e q = bandas
Numeros antes das letras p e q = cromossomas 35
LEITURA DAS
ABERRAÇÕES

–47, XY, +12

–46,XY, dup 1p(3-6)

–47, XX, +18, del 7q11, trans7q(1-8)

–46, XY, del, 13q12, 13q(2-8)