Mutações Cromossómicas

Numéricas
Biologia, 12ºC
HereFidalgo,
Bárbara Pedro, nº2; Mariana is where
nº12;your
Pedropresentation
Sousa, nº19 begins
O que são?

- Aumento ou diminuição do
número de cromossomas no
cariótipo;
- Podem ocorrer tanto nos
autossomas como nos
cromossomas sexuais;
- Desenvolvem síndromes.
Mutações Cromossómicas Numéricas

Trissomia Monossomia Nulissomia

Existência de três Existência de apenas um Ausência de um par
cromossomas num dos pares cromossoma num par completo de cromossomas
do cariótipo
Mutações Cromossómicas Numéricas
Aneuploidia Euploidia
Aumento ou perda de um ou mais cromossomas Mutação que afeta todo o cariótipo; forma indivíduos
triplóides, tetraplóides,...
Quando ocorrem estas mutações?

As mutações cromossómicas numéricas ocorrem durante a meiose,

mais especificamente durante as anáfases (da primeira e segunda
divisões)
Como ocorrem estas mutações?
O que é a poliploidia?

É uma mutação cromossómica em que um ou

mais conjuntos de cromossomas são
adicionados, ou seja, formam-se organismos
com conjuntos de cromossomas (3n,4n,5n..)
Como surgiu?

•Duplicação das células somáticas

•Fusão de gâmetas não reduzidos

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Gâmetas não reduzidos:

•são resultado de um processo meiótico

anormal, em que a redução do número
cromossómico não ocorre.
Poliploidia nos seres humanos
Mosaicismo:

•indivíduo com dois materiais

genéticos distintos, provenientes do
•Pode levar à morte ainda na fase embrionária mesmo zigoto

•Pode levar à má formação e mosaicismo

•São estéreis

•Acontece muito raramente

Poliploidia nas plantas
•Bem comum entre as plantas,35%-40%
(angiosperma,gimnospermas)

•Cerca de 40% das espécies cultivadas são poliploides

•Benéfico e importante no quesito evolução e melhoramento das plantas.

•Pode ser induzida nas plantas através de agentes antimitóticos para aumentar o
tamanho e gerar melhoramentos tornando-as mais produtivas.

•Poliploidia foi o evento citogénico mais importante na evolução das plantas

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(A,B e D representam tipos de
cromossomas diferentes)
 Exemplo: Síndrome de Turner

- Monossomia do cromossoma X
- Cariótipo 45,X
- Única monossomia viável na espécie
humana
- Mulheres com baixa estatura e infertilidade
e puberdade comprometidas
- 1 caso em 2 700 nascimentos
Exemplo: Cariótipo masculino anormal

- Cariótipo masculino anormal Y0

- É uma anomalia ligada ao cromossoma masculino onde o
cromossoma sexual possui somente o cromossoma Y
- Anomalia Letal
Exemplo: Síndrome de Edwards

- Trissomia do par 18
- É uma doença grave, que
compromete órgãos internos
- Sintomas relacionados com
anomalias físicas
Conclusão