Mutações cromossómicas

estruturais

Ana Rodrigues Nº1

Carina Dias Nº4
Dinis Rocha Nº6
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
01 Introdução

O que são mutações cromossómicas

estruturais?

As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia

dos cromossomas. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes
do material genético ou mudanças na sequência dos genes.
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
02 O que é um cromossoma?

Estrutura altamente organizada de uma

célula, que contém o material
genético de um organismo.
Número de cromossomas humano: 46
(23 pares)
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
03 A meiose

Meiose é o processo de divisão celular através do qual uma célula

tem o seu número de cromossomas reduzido pela metade.
Nos organismos de reprodução sexuada a formação dos
seus gametas ocorre por meio desse tipo de divisão celular, pois são
as únicas células haploides (meiose pré-gâmetica).
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
04 Crossing-over

Troca de fragmentos de material genético (DNA) entre

cromatídeos de cromossomas homólogos. Esta recombinação
genética ocorre no final da prófase I da meiose através de um
processo designado de sinapse.
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
05 Mutações

Ocorrem durante o crossing- Não ocorrem durante o Quantidade genética aumentada ou reduzida
over (cromossomas crossing-over (cromossomas
homólogos) não homólogos)
Deleção
Deleção Translocação
Duplicação
Duplicação
Material genético rearranjado
Inversão

Translocação

Inversão
05 Deleção

Representa uma perda de material cromossómico, ou seja ocorre a

quebra e a perda de uma parte do cromossoma, o que resulta na perda
dos genes daquela região.
05 Duplicação

Caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma, logo há uma

repetição do material genético. 
05 Inversão

Ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta

uma rotação de 180 graus em relação à posição normal, essa alteração
cromossômica não altera o número de genes, como as anteriores, mas
muda a posição dos genes presentes no cromossoma invertido.
05 Translocação
A translocação ocorre quando uma porção de um cromossoma é
transferida para outro cromossoma não homólogo ao original, ou
seja, a um cromossoma que apresenta genes diferentes. 

Simples Recíproca
05 Doenças

Síndrome de Cri-du-chat Doença de Charcot-Marie-Tooth

(Deleção)
Mais conhecida como a síndrome do miado de
gato, é uma doença genética rara causa por uma
anomalia no cromossoma 5. Pode causar, atraso
intelectual e mau funcionamento no coração e
nos rins em casos graves.
(Duplicação)
Grupo de doenças do nervo periférico, que
afetam os movimentos e as sensações nos
braços e nas pernas.
05 Doenças
Hemofilia tipo A Cancro e Infertilidade
(Inversão) (Translocação)
Distúrbio genético do processo de coagulação Diversas formas de cancro são causadas por
sanguínea devido à ausência ou deficiência de translocações, elas foram descritas
alguma das proteínas sanguíneas designadas principalmente na leucemia. Indivíduos que
por fatores de coagulação. possuem translocações cromossómicas têm
também tendência a produzir gametas
anormais.
05 Perguntas frequentes sobre as Doenças

Como saber se o meu bebê possui alterações cromossômicas?

Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio

durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o
bebê ainda está na barriga da mãe.

Alterações cromossómicas têm cura?

Como as alterações genéticas são modificações nos genes, não existe

possibilidade de cura. Apenas há tratamento para as disfunções que
aparecem devido a presença das síndromes.
 Objetivos da apresentação

01 02 03
Introdução O que é um cromossoma? A meiose
O que é, meiose pré
O que são mutações Funções, estrutura, etc. gâmetica, etc.
cromossómicas estruturais?

04 05 06
Crossing-over Mutações Conclusão
O que é, onde e como Deleção, duplicação, Importância do estudo das
acontece. inversão e translocação e mutações e curiosidades
doenças associadas
06 Importância do estudo das mutações

• Podem afetar o fenótipo do organismo. Ex. doenças genéticas.

• Não afetando o fenótipo do organismo, os gametas podem carregar as

mutações, que podem afetar a próxima geração.

• Na evolução de espécies.
06 Conclusão

• É sobretudo a rutura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over

seguida de uma reparação deficiente que determina o aparecimento de alterações
estruturais.

• É de notar que na translocação recíproca e na inversão não há alteração do número de

genes. Todos os genes estão presentes, modificando-se apenas a sua posição relativa.