BASES DE BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA

Recombinação gênica
Introdução à Biologia Celular

Prof. Dr. Bruno da Silva Gomes

bruno.sgomes@estacio.br
@profebrunogomes
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Recombinação gênica
• É a troca de informação genética

• Responsável pela mistura entre os genes diferentes dos seres vivos

• Variabilidade genética
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Crossing-over
• Principal consequência da meiose

• A variabilidade é alcançada na meiose pelo crossing-over

• Quebra das cromátides homólogas em certos pontos, seguida de uma troca
de pedaços correspondentes entre elas
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Crossing-over
• As trocas provocam o surgimento de novas sequências de genes ao
longo dos cromossomos

• Se em um cromossomo existem vários genes combinados segundo

uma certa sequência, após a ocorrência do crossing a combinação
pode não ser mais a mesma.
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Crossing-over
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Variabilidade genética
• Importante para a ocorrência da evolução biológica

• Sobre essa variabilidade atua a seleção natural

• Favorece a sobrevivência de indivíduos dotados de características

genéticas adaptadas ao meio

• Quanto maior a variabilidade gerada na meiose, por meio de

recombinação gênica permitida pelo crossing-over, maiores as
chances para a ação seletiva do meio
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Tipos de recombinação
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Recombinação homóloga

• Ocorre entre sequências idênticas ou quase idênticas

• Cromossomos não são passados intactos de geração para geração

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Recombinação homóloga
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Recombinação não-homóloga

• Envolve segmentos de DNA sem qualquer similaridade entre si

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Erros de recombinação
• Câncer
• Células de tumores malignos são caracterizadas por divisão celular
desregulada e resistência à apoptose

• Erros de recombinação podem levar a duplicações ou deleções de genes,

fusões de genes e rearranjos de cromossomos

• Leucemia mieloide crônica e lucemia linfócita aguda podem resultar de

translocações entre os cromossomos 9 e 22 que criam proteínas de fusão
que funciona como um oncogene
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Evolução das espécies

• Fatores

Recombinação

Seleção
Mutação
natural
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Evolução das espécies

• Mutação e recombinação gênica são responsáveis pela variabilidade
genética

• Garantia de que indivíduos sejam geneticamente diferentes a cada

geração

• Sem os processos de variabilidade genética a evolução seria

extremamente lenta

• Não haveriam mecanismos para reunir as mutações de diferentes

indivíduos

• É através da variabilidade genética que ocorre a evolução e adaptação dos

organismos ao ambiente
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Recombinação X Mutação

Alterações hereditárias na
sequência do DNA.
Promove o surgimento de
novos genes. Fonte primária
da variação hereditária

Mistura de genes entre

indivíduos de uma mesma
espécie; aumento da
variabilidade primariamente
produzida pela mutação.
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Mutações cromossômicas
• Ocorre por uma porção ausente, extra ou irregular do DNA
cromossômico

• Podem gerar um número atípico de cromossomos ou uma

anormalidade estrutural
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Mutações cromossômicas
• Fatores relacionados a alterações no material genético
• Radiações
• Vírus
• Bactérias
• Substâncias químicas
• Fármacos, tabagismo, poluentes, drogas lícitas ou ilícitas, etc.
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Anomalias cromossômicas estruturais

• Modificações estruturais nos cromossomos

• Não há alteração na quantidade

• Perda, ganho ou troca de sequências de nucleotídeos

• Processo ocorrido durante a divisão celular

• Pode gerar maiores consequências quando ocorre em células germinativas

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Anomalias cromossômicas estruturais

• Tipos

Duplicação
Deleção

Translocação Inversão
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Deleção
• Perda de uma fração de um cromossomo

• Diminuição da quantidade de genes

• Deficiências durante o pareamento de cromossomos na meiose

• Leucemias
• Deleção cromossomo 22

• Síndrome de Cri Du Chat (síndrome do miado do gato)

• Ausência de um fragmento do braço curto do cromossomo 5
• Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença
de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Deleção
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Deleção
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Duplicação
• Duplicação de uma região do próprio cromossomo

• Consequências bem toleradas, em função de não haver falta de material

genético

• Falha no processo meiótico

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Anomalias cromossômicas estruturais

• Inversão
• Fragmento de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e une-se
novamente em posição invertida

• Geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores

• Aborto espontâneo

• Inversão paracêntrica e pericêntrica

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Anomalias cromossômicas estruturais

• Inversão
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Translocação
• Trocas de fragmentos de cromossomos não-homólogos

• Diferente do crossing-over

• Formação de novas espécies

• Translocação recíproca e translocação Robertsoniana

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Anomalias cromossômicas estruturais

• Translocação
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Translocação
• Translocação recíproca
• Troca de material entre cromossomos não-homólogos

• Troca de pedaços iguais

• Geralmente não causam danos

• Portadores de translocações possuem riscos aumentados de criarem gameta com

translocações cromossômicas causando abortos ou crianças com anormalidades
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Anomalias cromossômicas estruturais

• Translocações
• Translocações Robertsonianas

• Envolve dois cromossomos acrocêntricos

• Se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos

• Cariótipo resultante com 45 cromossomos

• Comum entre os cromossomos 13, 14 e 21

• Leucemias e casos raros de Síndrome de Down
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Anomalias cromossômicas estruturais

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Número de cromossomos diferente da esperada para uma espécie

• Aumento ou a diminuição do número de cromossomos

• Euploidia

• Aneuploidia
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Anomalias cromossômicas numéricas

• Euploidia
• Alteração de todo o conjunto cromossômico

• O número de genomas é alterado

• Um conjunto diploide (2n) pode originar um organismo haploide (n) ou

poliploide

• Não é compatível com a vida.

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Não altera todo um conjunto de cromossomos

• Aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos

• Monossomia ➔ Organismo possui um cromossomo a menos (2n-1)

• Trissomia ➔ Possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia

(2n+1)

• Nulissomia ➔ Possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia

(2n-2)

• Tetrassomia ➔ Apresenta dois cromossomos a mais (2n+2).

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Síndrome de Klinefelter
• (47, XXY)
• Possui dois cromossomos X e um cromossomo Y
• Indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos
• Ausência de espermatozoides
• Mama desenvolvida
• Corpo com características femininas
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Anomalias cromossômicas numéricas

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Síndrome de Turner
• (45, X0)
• Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas
• Geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e
pescoço alargado na base (pescoço alado)
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Anomalias cromossômicas numéricas

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Síndrome de Edwards
• (47 XX ou 47 XY + 18)
• Autossômica
• Atinge o cromossomo 18
• Trissomia do 18
• Crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos
cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.
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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Síndrome de Edwards
• (47 XX ou 47 XY + 18)
• Autossômica
• Atinge o cromossomo 18
• Trissomia do 18
• Crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam dismorfia do
crânio, tamanho inferior de boca e nariz, defeitos cardíacos, renais e oculares,
além de problemas na flexão dos dedos.
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Anomalias cromossômicas numéricas

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Anomalias cromossômicas numéricas

• Aneuploidia
• Síndrome de Down
• (47 XX ou 47 XY + 21)
• Síndrome autossômica
• Aumento de um cromossomo 21
• Trissomia do 21
• Baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal
contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
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Anomalias cromossômicas numéricas