Translocação Robertsoniana

A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares

de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22.

Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este

processo em gafanhotos, no ano de 1916.

Translocação

As translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma

parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos:

 Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo.

 Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.

Síndrome de Down

Cariótipo de uma pessoa com síndrome de

Down causada por uma translocação

Robertsoniana, que gerou

uma trissomia docromossomo 21.

Cerca de 3% dos casos de Síndrome de

Down(trissomia do 21) são causados pela

translocação entre os cromossomas 14 e 21,

gerando um cromossoma hibrido, o resultado

será um gameta com a presença (equivalente)

de 3 cromossomas 21.

Esta é a forma hereditária da Síndrome de Down, já que a translocação, normalmente, ocorre no pai ou mãe da

pessoa com trissomia. Neste caso, o pai ou mãe é um portador equilibrado da translocação, com 45

cromossomas, sendo um deles a fusão de um 14e um 21. Representa-se por 45, XX (ou XY), -14, -21,

+t(14,21).

Quando ocorre a meiose, o cromossoma translocado (t(14,21)) se emparelha com o cromossoma 14, enquanto

que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes

de fecundação:

gametas com um cromossoma 14 e um cromossoma 21, neste caso o filho terá genótipo

normal

gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto não será viável
gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá

aSíndrome de Down por translocação, com cariótipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14,

+t(14,21).

gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo

normal, sendo, porém, portador da translocação