Disciplina: Genética e embriologia

Área do conhecimento: Citogenética clínica

Prof. Fabrício Alves de Oliveira

CITOGENÉTICA CLÍNICA – DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
 Citogenética

 Anomalias
cromossômicas

Distúrbios cromossômicos
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Epidemiologia. Causas de abortamentos espontâneos

Presentes em 1% de nativivos.

Presentes em 10% de natimortos.

Presentes em 2% de nativivos com

mães acima de 35 anos.

Presentes em até 6% de casais com

problemas de fertilidade.

Presentes em até 50% dos

abortamentos espontâneos.
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Classificação:

Distúrbios cromossômicos
numéricos.

Distúrbios cromossômicos
estruturais.
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Dosagem, equilíbrio e desequilíbrios gênicos

Dosagem
gênica

Mais importante do que a própria avaliação da sua sequência em si

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Distúrbios cromossômicos numéricos

Tripolidias e tetraploidias: alterações do número de

conjuntos cromossômicos.

Aneuploidias: alterações em apenas um dos pares de

cromossomos.
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Distúrbios cromossômicos numéricos

Cariótipos normais
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Distúrbios cromossômicos numéricos – triploidias e tetraploidias

Causas: dispermia e falhas

meióticas
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Distúrbios cromossômicos numéricos – triploidias e tetraploidias

Triploidia de origem materna:

abortos espontâneos no início
da gestação.

Triploidia de origem paterna:

degeneração placentária –
mola hidatiforme parcial.
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias

Causas: não disjunção meiótica

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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias

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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

 Cariótipo: 47,XY,+21 ou 47,XX,+21

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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down)
 Trissomia completa.

 Trissomia parcial (mosaicismo).

 Translocação Robertsoniana.
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
 Trissomia completa
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
 Trissomia parcial – mosaicismo

- Fenótipos mais brandos

 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Translocação entre o 14 e o 21.

 Neste caso o risco de uma próxima criança nascer doente
é maior

Cromossomo 14 Cromossomo 21
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

Cromossomo 14
Cromossomo 21
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

Cromossomo 14
Cromossomo 21
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

Cromossomo 14
Cromossomo 21
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Portador da translocação

Segmentos perdido

Cromossomo 14 Cromossomo 21 Cromossomo translocado

 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Portador da translocação

Cromossomo 21
Cromossomo 14 Cromossomo translocado
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Meiose do portador da translocação

Gameta normal com uma cópia da cromossomo 14 e

uma cópia do 21 (VIÁVEL)

Gameta balanceado (VIÁVEL)

 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Meiose do portador da translocação

Gameta não balanceado contendo uma cópia do

cromossomo 21 e um cromossomo translocado
(VIÁVEL)

Gameta não balanceado contendo apenas uma

cópia do cromossomo 14 (NÃO VIÁVEL)
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down

 Meiose do portador da translocação

Gameta não balanceado com apenas uma cópia do

cromossomo 21 (NÃO VIÁVEL)

Gameta não balanceado com uma cópia do cromossomo 14

e um cromossomo translocado (NÃO VIÁVEL)
 Translocação robertsoniana e Síndrome de Down
 Gametas viáveis do portador da translocação

14
14 21
14
21 21

 Gametas de indivíduos normais

14 21 14
14 21 21

NORMAL PORTADOR DA
NORMAL TRANSLOCAÇÃO SÍNDROME DE DOWN
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)
 Cariótipo 47XX+18 ou 47XY+18
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau)
 Cariótipo 47XX+13 ou 47XY+13
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Síndrome de Klinefelter
 Cariótipo: 47XXY
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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Trissomia do cromossomo X e duplo Y

Cariótipo: 47XXX Cariótipo: 47XYY

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Distúrbios cromossômicos numéricos – aneuploidias
Síndrome de Turner
 Cariótipo: 45X
OBRIGADO !!!

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