Mutações

gênicas e
cromossômicas
 Modificações de genes ou de cromossomos
Atuar na característica - ação da seleção natural
São permanentes e podem ocorrer durante a
divisão celular ou na duplicação do DNA.
Fatores que elevam a taxa de mutação
 As mutações podem ocorrer em
✓ Células somáticas - não são transmitidas à descendência (cancros)
Ex: Heterocromia de íris
✓ Células germinativas – afeta os gametas

Ex: Carneiros da raça Ancon - 1º registro de mutação germinativa

dominante em animais domésticos feito em 1791.
 Classificação

➢Gênicas - alteram a sequência de nucleotídeos do DNA (efeitos no

fenótipo).

✓ Substituição (transição e transversão)

✓ Inserção
✓ Deleção
Substituição
Efeitos da mutação

✓Indiferente (código genético degenerado)

✓Benéfica - a alteração leva a um

favorecimento
✓Deletéria - pode ser letal ou manifestar uma enfermidade

Anemia falciforme - substituição

do ácido glutâmico pela valina na
hemoglobina, que passa a ser
incapaz de transportar oxigênio.
Albinismo - mutação na enzima tirosinase que transforma o aminoácido
tirosina em melanina.
Progeria (1 a cada 8 milhões) - envelhecimento acelerado. A maioria
morre por problemas relacionados à velhice em torno dos 13 anos.
Alguns, chegam a viver até os 20.
Hipertricose (síndrome de Ambras ou lobisomem) - cabelo excessivo
nos ombros, rosto e orelhas (1 a cada 1 bilhão).
➢Cromossômica - alteração da estrutura (mutação cromossômica
estrutural) ou do número (mutação cromossômica numérica) de
cromossomos.
 Mutações cromossômicas estruturais

Deficiência ou deleção – um pedaço do cromossomo é perdido

A severidade
dos fenótipos
está associada
ao tamanho do
fragmento
envolvido
Duplicação - quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Síndrome de Charcot-
Marie-Tooht
Perda da sensibilidade
das mãos e pés.
Inversão - quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Tipo mais comum de alteração cromossômica estrutural

Hemofilia tipo A
(inversão no
cromossomo X que
inativa o fator
VIII de
coagulação).
Translocação - quando um cromossomo apresenta uma parte
proveniente de outro cromossomo não homólogo.

A depender do tipo está associada a fenótipo

muito anormal ou letalidade

Geralmente ocorre um
aborto espontâneo, ou
morte poucos meses após o
nascimento.
 Mutações cromossômicas numérica

Aneuploidias – consequências de erros na distribuição dos

cromossomos durante a divisão celular
Cariótipo - sequência completa de cromossomos encontrados em
uma célula somática do indivíduo.
Sexo masculino Sexo feminino

46,XY ou 44XY ou 2AXY 46,XX ou 44XX ou 2AXX

Síndrome de Down – Trissomia do 21

47,XY+21 ou 45XY+21

47,XX+21 ou 45XX+21

Um a cada 700
nascimentos
Síndrome de Patau
47,XY+13 ou 45XY+13

47,XX+13 ou 45XX+13

Um a cada 4000 – 5000

nascimentos
Síndrome de Edwards
47,XY+18 ou 45XY+18

47,XX+18 ou 45XX+18

Um a cada 6000 – 8000

nascimentos
Síndrome de Klinefelter – trissomia do cromossomo sexual
47,XXY ou 44XXY

Um a cada 900 nascimentos

Síndrome de Turner – monossomia do cromossomo X
45,X ou 44X

Um a cada 2500 -6000 nascimentos

Euploidias – alterações de todo o genoma. Os cromossomos são
duplicados e a célula não se divide.
1) (PUC-RJ) Diversas doenças estão relacionadas a mutações no
material genético. Porém, mutações pontuais, com a alteração de
apenas uma base nitrogenada, muitas vezes não resultam em
substituição efetiva do aminoácido correspondente ao códon mutado
na proteína produzida. Isto se dá devido ao fato de:
a) o código genético ser universal.
b) o código genético ser repetitivo ou degenerado.
c) o erro ser corrigido pela célula durante a tradução.
d) o código genético não poder sofrer alterações.
e) os genes mutados não serem transcritos ou traduzidos.
1) (PUC-RJ) Diversas doenças estão relacionadas a mutações no
material genético. Porém, mutações pontuais, com a alteração de
apenas uma base nitrogenada, muitas vezes não resultam em
substituição efetiva do aminoácido correspondente ao códon mutado
na proteína produzida. Isto se dá devido ao fato de:
a) o código genético ser universal.
b) o código genético ser repetitivo ou degenerado.
c) o erro ser corrigido pela célula durante a tradução.
d) o código genético não poder sofrer alterações.
e) os genes mutados não serem transcritos ou traduzidos.
2) (Enem) A cariotipagem é um método que analisa células de um
indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica
consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46,
XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do
cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela
apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
2) (Enem) A cariotipagem é um método que analisa células de um
indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica
consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46,
XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do
cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela
apresentava fórmula cariotípica 47, XY +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
3) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir.
I. Ocorrem sempre para adaptar o indivíduo ao ambiente.
II. Ocorrem em células sexuais e somáticas.
III. Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.
Está correto o que se afirma em:
a) II, apenas.
b) I e II, apenas.
c) I e III, apenas.
d) II e III, apenas.
e) I, II e III.
3) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir.
I. Ocorrem sempre para adaptar o indivíduo ao ambiente.
II. Ocorrem em células sexuais e somáticas.
III. Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.
Está correto o que se afirma em:
a) II, apenas.
b) I e II, apenas.
c) I e III, apenas.
d) II e III, apenas.
e) I, II e III.
4) A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28
cromossomos. A aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um
hexaploide desta mesma série. Daí concluímos que na
aveia comum o número cromossômico é igual a:
a) 14
b) 21
c) 28
d) 35
e) 42​
4) A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28
cromossomos. A aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um
hexaploide desta mesma série. Daí concluímos que na
aveia comum o número cromossômico é igual a:
a) 14
b) 21
c) 28
d) 35
e) 42​
5) UFRGS - Na novela Páginas da Vida, um dos temas tratados foi o
nascimento de uma criança com síndrome de Down. Trata-se de uma
menina gêmea de um menino que não apresenta a síndrome.
Com base nessas informações, considere as afirmações a seguir.
I - Esses gêmeos são dizigóticos.
II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual.
III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente de um erro
durante a meiose I ou II.
Quais estão corretas?
a) Apenas I.
b) Apenas II.
c) Apenas III.
d) Apenas I e III.
e) Apenas II e III.
5) UFRGS - Na novela Páginas da Vida, um dos temas tratados foi o
nascimento de uma criança com síndrome de Down. Trata-se de uma
menina gêmea de um menino que não apresenta a síndrome.
Com base nessas informações, considere as afirmações a seguir.
I - Esses gêmeos são dizigóticos.
II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual.
III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente de um erro
durante a meiose I ou II.
Quais estão corretas?
a) Apenas I.
b) Apenas II.
c) Apenas III.
d) Apenas I e III.
e) Apenas II e III.