TD de Biologia – MUTAÇÕES GENÉTICAS
Turno: Manhã
3o Ensino
Médio
Prof.: Marcelo Teles
FUNDADOR: PROF. EDILSON BRASIL SOÁREZ Aluno(a):
01. (Univag) As mutações cromossômicas podem
ocorrer ao acaso ou ser induzidas pelo ser humano para
alguma finalidade. Pesquisas na área da agricultura, por
exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades
poliploides que apresentam características relativas à
maior produtividade e melhor qualidade dos alimentos.
Na espécie humana, a ocorrência de poliploides
A) é verificada nas síndromes relacionadas às
trissomias, tais como Down e Turner.
B) é verificada nos casos de doenças congênitas, como
a anemia falciforme (siclemia).
C) é inexistente, uma vez que não existem doenças
humanas relacionadas a mutações.
D) é inexistente, uma vez que geraria embriões
inviáveis.
E) é verificada nos casos de doenças hereditárias, tais
como o albinismo e a hemofilia.
02. (Enem) A cariotipagem é um método que analisa
células de um indivíduo para determinar seu padrão
cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em
sequência, dos pares de cromossomos e permite
identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou
com alguma alteração cromossômica. A investigação do
cariótipo de uma criança do sexo masculino com
alterações morfológicas e comprometimento cognitivo
verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY,
+18.
A alteração cromossômica da criança pode ser
classificada como
A) estrutural, do tipo deleção.
B) numérica, do tipo euploidia.
C) numérica, do tipo poliploidia.
D) estrutural, do tipo duplicação.
E) numérica, do tipo aneuploidia.
03. (Pism – UFJF) Um filme argentino lançado no ano
de 2007 conta a história de Alex, um menino que,
devido a uma alteração genética, apresenta
características físicas femininas. Qual é a aneuploidia
observada em Alex e o nome desta síndrome?
A) XY0 e Síndrome de Down.
B) XXXY e Síndrome do triplo X.
C) X0 e Síndrome de Turner.
D) XYY e Síndrome do XYY.
E) XXY e Síndrome de Klinefelter.
04. (UERR/2020) Em relação a algumas alterações que
podem ocorrer na sequência dos pares de bases
nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças
na estrutura ou na quantidade de cromossomos de um
indivíduo. Essas alterações são denominadas:
A) deleções.
B) proteínas.
C) mutações.
D) mutantes.
E) seleção natural.
XX
Data: 26/05/2023
05. (UEPA) Pela primeira vez, cientistas conseguiram
identificar uma maneira de neutralizar a alteração
genética responsável pela Síndrome de Down. Em um
estudo feito com células de cultura, pesquisadores da
Universidade de Massachusetts, Estados Unidos,
“desligaram” o cromossomo extra, presente nas células
de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes
de corrigir padrões anormais de crescimento celular,
característicos da Síndrome de Down. A descoberta
abre portas para o desenvolvimento de novos
mecanismos que poderão ajudar no tratamento do
distúrbio.
Adaptado de:
http://veja.abriI.com.br/not¡cia/ciencia/cientistasdesligam
- gene-que-causa-a-sindrome-de-down
Sobre a alteração cromossômica referida no texto,
afirma-se que
A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é
representado por 45,X.
B) o cariótipo de homens com a síndrome é
representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual
Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e apresentam
ginecomastia e azoospermia.
06. (UDESC) Os cromossomos são os portadores do
material genético – o DNA. São geralmente alongados
apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma,
tamanho e número. Só que essas chamadas
“constantes” cromossômicas não são realmente
constantes; se o fossem não haveria evolução.
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à
Teoria Sintética’, Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo;
p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.
Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações,
deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos
evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as
monossomias ou as trissomias, podem resultar em
síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão
celular e são o resultado da compactação do DNA com
proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos
cromossomos, resultantes de deleções ou
translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a
morte dos indivíduos.
Assinale a alternativa correta.
A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
B) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
C) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
D) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
E) Todas as afirmativas são verdadeiras.
: 4006.7777
CENTRAL DE ATENDIMENTO
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MUTAÇÕES GENÉTICAS
07. (Enem 2018 – PPL) Em pacientes portadores de
astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene
BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o
KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica,
foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de
DNA que contém partículas fluorescentes capazes de
reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada
um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula
normal, como os dois genes estão em regiões distintas
do genoma, as duas cores aparecem separadamente.
Já quando há a fusão dos dois genes, as cores
aparecem sobrepostas.
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3
out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com
astrocitoma pilocítico é classificada como
A) estrutural do tipo deleção.
B) numérica do tipo euploidia.
C) estrutural do tipo duplicação.
D) numérica do tipo aneuploidia.
E) estrutural do tipo translocação.
08. (UFSM) Uma senhora está grávida e deseja adquirir
conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê.
Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá
uma mutação cromossômica.
As mutações cromossômicas que correspondem ao
resultado da divisão celular em 1 e 2 são,
respectivamente,
A) trissomia — monossomia.
B) diploidia — haploidia.
C) triploidia — haploidia.
D) tetrassomia — trissomia.
E) trissomia — diploidia.
09. (Unifagoc/Medicina) Embora existam enzimas com
a função de corrigir os erros de duplicação ou de
reparar os estragos feitos por aqueles fatores, nem
sempre isso ocorre. O mecanismo de reparação pode
falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as
mutações, marque a afirmativa INCORRETA.A) As
mutações não causam nenhum efeito evolutivo quando
ocorrem nas células somáticas.
B) A anemia falciforme no ser humano é um exemplo de
característica obtida por mutação gênica.
C) A euploidia é uma alteração comum em vegetais, em
que todo o conjunto de cromossomos é afetado.
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D) As mutações gênicas podem alterar pedaços inteiros
de cromossomos e modificar a sequência de genes em
um cromossomo ou até o número deles.
10. (IFPE) O conceito de mutação foi proposto no
começo do século XX, pelo biólogo holandês Hugo de
Vries.
Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do
material genético, ao acaso, que pode ser transmitida
aos descendentes”. As mutações podem ocorrer ao
nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos
cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas
alterações genéticas, assinale a única afirmativa
correta.
A) Deficiência ou deleção é uma euploidia e, nesse
caso, ocorre perda de um segmento cromossômico.
B) A translocação é uma mutação gênica onde ocorre a
troca de segmentos entre cromossomos não
homólogos.
C) A triploidia e a tetraploidia são euploidias e, portanto,
nesses casos, ocorre acréscimo de um ou dois
genomas, respectivamente, em um organismo diploide.
D) A perda ou substituição de um ou mais nucleotídeos
na molécula de DNA caracteriza uma mutação
cromossômica estrutural.
E) O acréscimo ou perda de um ou mais cromossomos
em uma célula caracteriza uma mutação cromossômica
estrutural.
11. (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são
bastante frequentes na população humana. Cada
espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um
conjunto de cromossomos caracterizado e identificado
em número, forma e tamanho. Alterações no material
genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer
durante os processos de preparação para duplicação.
Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas
acontecem irregularidades (aberrações) na divisão
celular ou ocorrem ação de agentes externos como as
radiações que podem cortar cromossomos. Como os
cromossomos são os depositários dos genes, qualquer
alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a
expressão gênica, originando organismos anormais ou
inviáveis.
Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma
monossomia?
A) Síndrome de Edwards.
B) Síndrome de Klinefelter.
C) Síndrome de Turner.
D) Síndrome de Patau.
E) Síndrome de Down.
12. (Enem) Todas as reações químicas de um ser vivo
seguem um programa operado por uma central de
informações. A meta desse programa é a
autorreplicação de todos os componentes do sistema,
incluindo-se a duplicação do próprio programa ou mais
precisamente do material no qual o programa está
inscrito. Cada reprodução pode estar associada a
pequenas modificações do programa.
M. O. Murphy e l. O'neill (Orgs.). O que é vida?
50 anos depois - especulações sobre o futuro da
biologia. São Paulo: UNESP. 1997 (com adaptações).
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MUTAÇÕES GENÉTICAS
São indispensáveis à execução do "programa"
mencionado acima processos relacionados a
metabolismo, autorreplicação e mutação, que podem
ser exemplificados, respectivamente, por:
A) fotossíntese, respiração e alterações na sequência
de bases nitrogenadas do código genético.
B) duplicação do RNA, pareamento de bases
nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos.
C) excreção de compostos nitrogenados, respiração
celular e digestão de constituintes dos alimentos.
D) respiração celular, duplicação do DNA e alterações
na sequência de bases nitrogenadas do código
genético.
E) fotossíntese, duplicação do DNA e excreção de
compostos nitrogenados.
13. (Enem) Em um hospital, acidentalmente, uma
funcionária ficou exposta a alta quantidade de radiação
liberada por um aparelho de raios X em funcionamento.
Posteriormente, ela engravidou e seu filho nasceu com
grave anemia. Foi verificado que a criança apresentava
a doença devido à exposição anterior da mãe à
radiação.
O que justifica, nesse caso, o aparecimento da anemia
na criança?
A) A célula-ovo sofreu uma alteração genética.
B) As células somáticas da mãe sofreram uma mutação.
C) A célula gamética materna que foi fecundada sofreu
uma mutação.
D) As hemácias da mãe que foram transmitidas à
criança não eram normais.
E) As células hematopoiéticas sofreram alteração do
número de cromossomos.
14. (Ufu 2021) O acúmulo de danos, de erros e de
instabilidades genômicas, que envolve a molécula de
DNA e as intempéries sofridas por ela como, por
exemplo, a radiação solar ou a poluição do ar, tem sido
alvo de interesse de pesquisadores(as) brasileiros(as).
Essas pesquisas mostram que tais acúmulos têm
provocado mutação, morte celular, senescência e
inflamação, desdobrando-se em diminuição da
capacidade de regeneração, em declínio da
funcionalidade do organismo, em degeneração
exacerbada, em impactos na comunicação celular e
perda progressiva da eficiência de processos
fisiológicos e em alterações nas respostas teciduais e
celulares.
Revista genética na escola, v.16, n.1, 2021. (Adaptado)
De acordo com o exposto, o principal interesse dos(as)
pesquisadores(as) está associado ao processo de
investigação, denominado
A) envelhecimento celular.
B) recombinação genética.
C) divisão celular meiótica.
D) regeneração tecidual.
15. (Fcmscsp 2021) A Síndrome de Down é, em geral,
determinada por uma mutação, em que o indivíduo
apresenta uma trissomia do cromossomo 21. Há,
entretanto, outras raras possibilidades de alterações
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cromossômicas que resultam nessa síndrome, dentre
elas, a troca de segmentos entre os cromossomos 14 e
21. A alteração cromossômica desse tipo é classificada
como
A) estrutural por inversão.
B) estrutural por duplicação.
C) numérica por deficiência.
D) numérica por permutação.
E) estrutural por translocação.
16. (UDESC)
Na Figura acima é mostrado um cariótipo. Analise as
proposições em relação aos cariótipos e assinale (V)
para verdadeira e (F) para falsa.
( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o
número haploide (n) desta espécie é igual a 23.
( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de
homólogos.
( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação
no par de número 22, neste cariótipo.
( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos
homólogos é do tipo metacêntrico.
( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que
apresentasse Mosaicismo poder-se-ia encontrar
cariótipos diferentes.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta,
de cima para baixo.
A) V – F – V – F – V.
B) V – F – F – V – V.
C) V – V – F – F – V.
D) F – V – V – V – F.
E) F – V – V – F – F.
17. (Unitau) As aneuploidias podem ser originadas por
falhas ocorridas no momento da formação dos gametas,
ou por alterações na fase de segmentação do zigoto,
sendo denominadas anomalias pré-zigóticas e pós-
zigóticas, respectivamente. Sobre essas falhas, assinale
a alternativa correta.
A) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção dos
cromossomos homólogos na mitose.
B) Falhas pós-zigóticas resultam da não disjunção dos
cromossomos homólogos na meiose.
C) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção das
cromátides irmãs na mitose.
D) Falhas pós-zigóticas resultam da disjunção das
cromátides irmãs na meiose.
E) Falhas pré-zigóticas resultam da não disjunção dos
cromossomos homólogos na meiose.
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MUTAÇÕES GENÉTICAS
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18. (UEPG) Sobre as síndromes genéticas resultantes

de alterações nos cromossomos sexuais, assinale o que
for correto.
A) Homens com síndrome de Klinefelter apresentam um
cromossomo Y extra (47, XYY). Têm estatura acima da
média, podem apresentar leve grau de retardo mental e
presença de cromatina sexual (corpúsculo de Barr).
B) Portadores de síndrome de Klinefelter possuem 47
cromossomos, com a presença de um cromossomo Y
extra, resultante da não disjunção correta durante a
formação dos gametas masculino ou feminino. São
indivíduos mais altos e com desenvolvimento anormal
dos testículos.
C) Mulheres que apresentam cromossomos X extras,
como as portadoras de trissomia do cromossomo X,
apresentam inúmeros problemas de desenvolvimento
intelectual e motores, além da ausência de cromatina
sexual (corpúsculo de Barr).
D) Mulheres com síndrome de Turner apresentam 45
cromossomos, pois há a ausência de um cromossomo
X. As mulheres afetadas possuem baixa estatura e
caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos.

19. (UNICENTRO) A constituição genética do indivíduo

do sexo masculino com síndrome de Patau está
representada em:
A) 46, XY + 13.
B) 47, XY + 13.
C) 47, XY + 18.
D) 46, XY + 18.

20. Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de

um indivíduo, outras, no entanto, não causam nenhum
efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo são
chamadas de
A) mutações numéricas.
B) mutações estruturais.
C) mutações silenciosas.
D) mutações selvagens.
E) mutações nucleotídicas.

GABARITO

01 02 03 04 05 06 07 08 09 10
D E E C D E E A D C

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
C D C A E B E D B C