Faculdade Regional De Riachão Do Jacuípe

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Disciplina: GENETICA
Curso: ENFERMAGEM Semestre:3°
Docente: VANESSA FRÓES Data:
Discente:

01. (UECE) As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias

numéricas e anomalias estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a

afirmação verdadeira.
A. A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo
21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia.
B. As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto
extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias.
C. As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um
cromossomo são denominadas de poliploidias.
D. As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana
são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.

2.  (Unit-SE) A partir da análise numérica dos cromossomos em um cariótipo de

um recém-nascido, observou-se que sua carga apresentava a constituição

cromossômica 47, XY + 13, diagnosticada como a síndrome de

A. Down.
B. Patau.
C. Edwards.
D. Klinefelter.
E. Turner.
3. (UVV) O texto a seguir é referência para a questão.
A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns,
ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa
genética da síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em
1942. A síndrome consiste na presença de um cromossomo X a mais no
homem, resultando no cariótipo 47, XXY.
Sobre as anomalias cromossômicas, marque a alternativa correta:
A. A anomalia cromossômica, observada na síndrome de Kleinefelter, é do
tipo estrutural, relacionada ao sexo. Pode-se considerar que alterações
desse tipo ocorrem na formação dos gametas, durante a meiose.
B. Quando observamos diminuição ou aumento do número de
cromossomos, classificamos como aneuploidia. Esta pode ser sexual,
como no caso da síndrome de Down, ou autossômica, como na
síndrome de Kleinefelter.
 C. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam
a quantidade de cromossomos de uma célula e, sim, a estrutura do
cromossomo.
D. Alterações cromossômicas numéricas são caracterizadas pelo rearranjo
da estrutura cromossômica. Observam-se perda de material
cromossômico, translocações de segmentos, duplicação e inversão dos
genes no cromossomo.
E. O exame mais indicado para o diagnóstico de síndromes, provocadas
por alterações cromossômicas numéricas, como a síndrome de
Kleinefelter, é o cariótipo.
4. (UEMG) Na espécie humana, as mutações denominadas cromossômicas,
como a aneuploidia, são consequências de não disjunções na meiose e podem
originar a
A. Distrofia muscular de Duchenne.
B. Hemofilia.
C. Síndrome de Down.
D. Adrenoleucodistrofia.
5. (PUC-RS) Em relação ao cromossomo Y, citado acima, o único indivíduo
que seria isento de manifestar características ligadas a ele seria um portador
de Síndrome de
A. Down.
B. Edwards.
C. Klinefelter.
D. Patau.
E. Turner
6 (IFRR ) A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da
espécie, com redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto:
A. Monossomia;
B. Nulissomia;
C. Tripoidia;
D. Tetrassomia;
E. Trissomia.
7 (PUC-PR) Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem
quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que
não é o seu homólogo.
Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma
trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela
situação descrita, que é uma:
A. Duplicação.
B. Translocação.
C. Deleção.
D. Inversão pericêntrica.
E. Inversão acêntrica.