Centro Universitário de Guanambi – UNIFG

Guanambi, BA

Disciplina: Genética e Evolução

Docente: Elder Assis Miranda
Data: ___/11/2018
Turma Matriculada________________ Semestre: ___
Discentes: _________________________________________
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A atividade deve ser feita em dupla e deve ser entregue

no dia da avaliação. Fazer a atividade manuscrita,
usando caneta azul ou preta! Valor: 3,0 pontos

Estudo Dirigido III – Genética e Evolução

1. Conceitue cariótipo. Como ele é organizado? Qual a sua relação com o Genoma?
2. Qual o período do ciclo celular ideal para a análise dos cromossomos e montagem
do cariótipo? Justifique a sua resposta.
3. Qual a diferença entre alterações cromossômicas numéricas e estruturais? cite os
principais tipos cada alteração.
4. Escreva a notação cromossômica da espécie Homo sapiens sapiens. Faça isso para
um homem e para uma mulher, normais. Além disso, faça a notação cariotípica
de um homem com síndrome de Down, uma mulher com Síndrome de Turner e
um homem com Síndrome de Cri Du Chat.
5. Quais as causas genéticas das Síndrome do cromossomo X frágil e Síndrome de
Prader-Willi? Cite as características fenotípicas dos portadores destas alterações.
6. Por que a não-disjunção meiótica na primeira divisão celular é mais danosa do
que na segunda divisão (meiose II)?
7. Quais as principais causas genéticas para as aneuploidia do tipo trissomias? Cite
pelo menos três tipos de trissomia e os fenótipos dos portadores de cada uma.
8. Quanto às alterações cromossômicas estruturais, conceitue:
a. Translocação (reciproca e Robertsoniana);
b. Inversão (pericêntrica e paracêntrica)
c. Isocromossmos
d. Deleção e duplicação.
e. Cromossomo em anel
9. O que são mutações gênicas ou mutação de ponto? Quais os seus tipos, bem como
a diferença entre elas?
10. Quais as diferenças entre as mutações do tipo transversão e transição? Quantas
possibilidade de mudanças existe para cada tipo de mutação (transversão e
transição)?
11. Por que as mutações do tipo inserção e deleção (indels) são mais prejudiciais aos
organismos? Se essas mutações forem múltiplas de 3 bases quais as suas
consequências para a proteína/enzima produzida? Justifique a sua resposta.
12. O que é a Herança Ligada ao sexo e por que nesta forma de herança os homens
são mais afetados do que as mulheres?
13. Sabendo que a hemofilia é condicionada por um gene recessivo ligado ao sexo,
analise o heredograma seguinte e responda as questões abaixo.

a. Quais os genótipos dos indivíduos 3 e 4?

b. Quais os genótipos dos indivíduos 5, 6, 7 e 8?
c. Se o indivíduo 6 se casar com um homem normal, existe alguma
possibilidade de, tendo um filho homem, este vir a ser hemofílico? Qual a
probabilidade?
14. o Raquitismo Hipofosfatêmico é um distúrbio dominante ligado ao X, que é
caracterizada por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato
filtrado. Um homem normal para esta síndrome casou-se com uma mulher afetada
e tiveram quatro filhos, sendo as suas primeiras meninas e os dois últimos
meninos. A segunda filha e o segundo filho nasceram com Raquitismo
Hipofosfatêmico. Construa o heredograma para esta família. Caso o último
menino se case com uma mulher portadora, há possibilidade de nascer alguma
filha não portadora?
15. O que é a hipótese de Lyon? O que são os corpúsculos encontrados no núcleo das
células de fêmeas de mamíferos?
16. Cite dois exemplos de Herança restrita ao sexo. Por que esse tipo de herança
recebe este nome?
17. Qual a característica de um heredograma de uma característica sob Herança
restrita ao sexo? Dê um exemplo e faça o heredograma considerando duas
gerações.
18. Qual a diferença entre Herança limitada ao sexo e Herança influenciada pelo
sexo? Cite exemplos de cada uma.
19. Por que a calvície manifesta de forma diferente entre homens e mulheres?
20. Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão
normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher. Se
necessário, faça o heredograma.