Universidade do Estado da Bahia

Departamento de Ciências da Vida

Disciplina: Genética Humana
Docente. Domingos Lázaro Souza Rios
Discente: Gabriela Ribeiro Santos

Portifolio 2

1. M.S.S., feminina, 3 anos. Quadro clínico de retardo mental,

baixa estatura, face aplanada com fendas palpebrais oblíquas para
cima, língua protrusa. Mãe com 20 anos na época da gestação. Há
relato de que uma irmã mais velha faleceu aos 2 anos de idade
devido a cardiopatia congênita, e tinha o mesmo fenótipo de M.S.S.
Responda: (1 ponto).
1.Qual o provável diagnóstico clínico?
R: O provável diagnóstico clínico é Síndrome de Down, haja vista que as
características descritas como: baixa estatura, face aplanada e cardiopatia
congênita, são características dessa síndrome.

2. Qual o tipo de defeito genético causador do quadro?

R: Trissomia do cromossomo 21

3.Que exame evidencia este defeito?

R: O NITP, pois é um exame simples, não invasivo, que evidencia alterações
cromossômicas e também o sexo do bebê.

4. Observando-se a história familiar, ou seja, mais de uma

criança afetada, o que o exame acima provavelmente mostrará?
R: Mostrará a herança genética da trissomia simples, que ocorre no
cromossomo 21.

2. M.S.S., feminina, 15 anos. Quadro clínico de amenorréia

primária, não desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários,
baixa estatura, baixa implantação de orelhas e cabelo, pescoço
alado, inteligência normal, mas com dificuldades de socialização.
Responda (1 ponto):
A. Qual o provável diagnóstico clínico?
R: O provável diagnóstico clínico é Síndrome de Turner, haja vista que
as características descritas como: não desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários, baixa estatura, baixa implantação de orelhas e
cabelos e pescoço alado, são características dessa síndrome.
 B. Qual o tipo de defeito genético causador do quadro?
R: O quadro é causado pela deleção parcial ou integral do cromossomo
X

C. Que exame evidencia este defeito?

R: Exame do cariótipo por banda G

3. LSO, masculino, 40 anos. Em a consulta com queixa de

infertilidade. LSO é um homem alto, ligeiramente obeso, com a
gordura acumulada predominantemente nos quadris e abdome.
Membros longos. Presença de ginecomastia bilateral. Poucos pelos
em face e tórax. Testículos diminuídos de volume para a idade e de
consistência endurecida (1 ponto).
a. Qual o provável diagnóstico?
R: O provável diagnóstico é Síndrome de Klinefelter, haja vista que
sintomas como: membros longos, ginecomastia, poucos pelos e testículos
diminuídos são características dessa síndrome.

b. Qual exame confirmaria definitivamente o diagnóstico?

R: o exame que confirmaria definitivamente o diagnóstico é o teste de
karyotype para analisar os cromossomos do sexo.

c. Qual o resultado esperado do exame acima?

R: A presença de um cromossomo X a mais.

4. Um neonato com síndrome de Down, quando cariotipado,

apresenta-se com duas linhagens celulares: 70% de suas células
têm o cariótipo típico 47, XX, +21 e 30% são normais 46, XX.
Quando provavelmente ocorreu a não-disjunção (segregação) do
cromossomo 21? Qual o prognóstico para esta criança? (1 ponto)
R: Provavelmente a não disjunção ocorreu na fase da anáfase II da meiose. O
prognóstico para essa criança é sobrevivência até a vida adulta.

5. Diferencie uma alteração cromossômica estrutural balanceada de

uma não balanceada. Explique o porquê de um portador de
alteração balanceada ter um risco alto de ter um filho com uma
síndrome cromossômica (1 ponto).
R: Na alteração cromossômica estrutural balanceada o DNA é dividido
incorretamente, não havendo perda ou ganho de material adicional. Já na
alteração cromossômica estrutural não balanceada, a troca é desigual, o que
pode gerar genes extras ou ausentes. O porquê de um portador de uma
alteração balanceada ter um alto risco de ter um filho com uma síndrome
cromossômica, se deve ao fato de que portadores dessa alteração, possuem
um risco maior de desenvolverem gametas com translocação não balanceadas.
6. Explique os motivos biológicos da relação entre idade materna
avançada e o risco aumentado para gestação de criança com Down
(1 ponto).
R: Quanto mais próxima de uma idade avançada a mulher está, seus óvulos
acompanham seu envelhecimento, e, portanto, aumenta as chances de que ele
não se divida corretamente, gerando uma quantidade de cromossomos errada,
podendo ser tanto uma trissomia, como monossomia.

7. Quais das pessoas seguintes são ou espera-se que sejam

fenotipicamente normais? (1 ponto)
A. Uma mulher com 47 cromossomos, incluindo um cromossomo
X extra (47,XXX).
B. Uma criança com o cariótipo 47,XX, +18.
C. Um homem com deleção de uma banda no cromossomo 4.
D. Uma pessoa com uma translocação recíproca balanceada.
E. Uma pessoa com inversão pericêntrica do cromossomo 6.
R: D e E

8. Defina os seguintes conceitos (1 ponto):

a. Pleiotropismo
R: Fenômeno genético em que um par de alelos é capaz de desencadear uma
ou mais alterações de características fenotípicas. Fenômeno bastante
frequente.

b. Penetrância incompleta
R:

c. Heterogeneidade de lócus
R:

d. Heterogeneidade de alelos
R:

9. Qual dos cariotipos abaixo é fruto de um erro na divisão

celular após a fecundação (1 ponto):
(a) 47, XXY
(b) 45, X / 46, XX
(c) 47, XX + 21
(d) 48, XXXX
(e) 47, XXY
R: Letra B
10. Qual dos mosaicos para a síndrome de Down terá o quadro
clínico mais brando (1 ponto):
(a) 50% 47, XY +21/ 50% 46,XY
(b) 70% 47, XY +21/ 30% 46, XY
(c) 10% 47, XX +21/ 90% 46, XX
(d) 40% 47, XX +21/ 60% 46, XX
(e) 90% 47, XY +21/ 10% 46, XY
R: Letra C