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Curso: Biomedicina, Enfermagem, Fisioterapia, Farmácia, Nutrição e Psicologia.

Disciplina: Genética Humana.
Docente: Profª Msc Fernanda Huf
Alunos (as) : Vitória Silva da Costa e Rosa Maria Freitas de Arruda.

AULA PRÁTICA – CARIÓTIPO

Este exercício é uma simulação de como realizar cariótipos humanos, o qual se baseia na análise de imagens digitalizadas dos
cromossomos. Você irá montar um cariótipo completo e interpretar os seus resultados, como se estivesse trabalhando com um
programa de análise genética em um hospital ou uma clínica. Mais de 400.000 análises de cariótipos são realizadas a cada ano
nos Estados Unidos e no Canadá. Imagine que você é o profissional responsável por essas análises e como as suas conclusões
podem afetar drasticamente a vida dos pacientes.

BANDAS G
Durante a mitose, os 23 pares de cromossomos humanos condensam-se e tornam-se visíveis na microscopia óptica. Geralmente,
a análise do cariótipo envolve o bloqueio das células durante a mitose e a marcação dos cromossomos condensados com a
coloração Giemsa. Essa coloração marca as regiões que são ricas em pares de adenina e timina (A-T) produzindo faixas ou
bandas escuras. Um equívoco comum é acreditar que uma banda representa um único gene, todavia, as bandas menores
contêm mais de um milhão de pares de nucleotídeos e potencialmente centenas de genes. Por exemplo, o tamanho de uma
banda pequena é igual a toda a informação genética de uma bactéria.

A análise de cariótipo envolve a comparação dos cromossomos com relação ao seu comprimento, a posição dos centrômeros
(área onde ocorre a união das cromátides-irmãs), a localização das bandas G e o tamanho das bandas G. Dessa forma, você irá
completar eletronicamente o cariótipo de três indivíduos e procurará anormalidades que possam explicar o fenótipo
relacionado.

ATIVIDADE
Esta atividade foi concebida como uma introdução aos estudos genéticos em seres humanos. A cariotipagem é uma das
muitas técnicas que nos permitem estudar milhares de doenças genéticas em humanos. Dessa forma, você irá avaliar 3
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estudos de casos de pacientes reais, completando os seus cariótipos e diagnosticando possíveis cromossomos ausentes ou
adicionais.

ESTUDOS DE CASOS

Paciente A:
O paciente A é o feto quase completo de uma mulher de 40 anos. Os cromossomas foram obtidos a partir de células epiteliais
fetais adquiridas através de amniocentese.

a) Complete o Cariótipo da Paciente A.

Qual a sequência correta de combinações dos cromossomos homólogos?

b) Técnicos de laboratório compilam cariótipos e, em seguida, usam uma notação específica para caracterizar o
cariótipo. Essa notação inclui o número total de cromossomos, os cromossomos sexuais e qualquer cromossomo
autossômico adicional ou ausente. Por exemplo, 47, XY, +18 indica que o paciente tem 47 cromossomos, é do sexo
masculino e tem um cromossomo autossômico extra 18. 46, XX é um paciente do sexo feminino com um número
normal de cromossomos. 47, XXY é um paciente do sexo masculino com um cromossomo sexual extra.

Quantos cromossomos autossômicos o Paciente A apresenta em seu genótipo? Apresenta 45 autossômicos.

Quantos cromossomos sexuais o Paciente A apresenta em seu genótipo? Apresenta um par sexual, entretanto no
cromossomo 21 apresenta um cromossomo a mais.
Qual a notação que você utilizaria para caracterizar o cariótipo do Paciente A? 47, XX, +21.

c) O próximo passo é diagnosticar ou descartar uma anomalia cromossômica. Em um paciente com um número normal de
cromossomos, cada par terá apenas dois cromossomos. Ter um cromossomo adicional ou ausente normalmente torna
o feto inviável. Nos casos em que o feto chega ao termo, existem características clínicas únicas dependendo de qual
cromossomo é afetado. Abaixo estão listadas algumas síndromes causadas por um número anormal de cromossomos.

Qual diagnóstico você daria para o Paciente A? Justifique a sua resposta. Ele contém trissomia no cromossomo 21
com isso podendo ser diagnosticado com síndrome de Down.
Caso o paciente apresente alguma anormalidade cromossômica, caracterize os seus principais aspectos utilizando
como referências livros e artigos atualizados. Em caso desta síndrome o bebê, pode ser mais quieto, apresenta
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dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros. A abertura das pálpebras é inclinada como parte
externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa
(para fora da boca). Em 40% dos casos são encontradas cardiopatias. Sua estatura é baixa. Apresenta um rebaixamento
intelectual.

Paciente B:
Paciente B é um homem de 28 anos que está tentando identificar uma causa para sua infertilidade. Os cromossomos foram
obtidos a partir de células nucleadas no sangue do paciente. Complete o cariótipo do paciente B.

a) Complete o Cariótipo da Paciente B.

Qual a sequência correta de combinações dos cromossomos homólogos?

b) Técnicos de laboratório compilam cariótipos e, em seguida, usam uma notação específica para caracterizar o
cariótipo. Essa notação inclui o número total de cromossomos, os cromossomos sexuais e qualquer cromossomo
autossômico adicional ou ausente. Por exemplo, 47, XY, +18 indica que o paciente tem 47 cromossomos, é do sexo
masculino e tem um cromossomo autossômico extra 18. 46, XX é um paciente do sexo feminino com um número
normal de cromossomos. 47, XXY é um paciente do sexo masculino com um cromossomo sexual extra.

Quantos cromossomos autossômicos o Paciente B apresenta em seu genótipo? 44 cromossomos autossômicos.

Quantos cromossomos sexuais o Paciente B apresenta em seu genótipo? Tem 3 cromossomos sexuais.
Qual a notação que você utilizaria para caracterizar o cariótipo do Paciente B? 47XXY.

d) O próximo passo é diagnosticar ou descartar uma anomalia cromossômica. Em um paciente com um número normal de
cromossomos, cada par terá apenas dois cromossomos. Ter um cromossomo adicional ou ausente normalmente torna
o feto inviável. Nos casos em que o feto chega ao termo, existem características clínicas únicas dependendo de qual
cromossomo é afetado. Abaixo estão listadas algumas síndromes causadas por um número anormal de cromossomos.

Qual diagnóstico você daria para o Paciente B? Justifique a sua resposta. Como ele contém um cromossomo extra
sexual, ele pode ser diagnosticado com Síndrome de Klinefelter.
Caso o paciente apresente alguma anormalidade cromossômica, caracterize os seus principais aspectos utilizando
como referências livros e artigos atualizados. Os principais sintomas que indicam a condição incluem: Testículos
pequenos, ginecomastia, que é o desenvolvimento de mamas, distribuição de gorduras corporais que seguem o padrão
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feminino, tendência de ter estatura mais elevada e a inteligência é normal, mas dificuldades na leitura e na fala não são
raras.

Paciente C:
Paciente C morreu logo após o nascimento, com uma infinidade de anomalias, incluindo polidactilia e fissura labial. Os
cromossomas foram obtidos a partir de uma amostra de tecido. Complete o cariótipo do paciente C.

a) Complete o Cariótipo da Paciente C.

Qual a sequência correta de combinações dos cromossomos homólogos?

b) Técnicos de laboratório compilam cariótipos e, em seguida, usam uma notação específica para caracterizar o
cariótipo. Essa notação inclui o número total de cromossomos, os cromossomos sexuais e qualquer cromossomo
autossômico adicional ou ausente. Por exemplo, 47, XY, +18 indica que o paciente tem 47 cromossomos, é do sexo
masculino e tem um cromossomo autossômico extra 18. 46, XX é um paciente do sexo feminino com um número
normal de cromossomos. 47, XXY é um paciente do sexo masculino com um cromossomo sexual extra.

Quantos cromossomos autossômicos o Paciente C apresenta em seu genótipo? 45 autossômicos.

Quantos cromossomos sexuais o Paciente C apresenta em seu genótipo? Apresenta um par sexual.
Qual a notação que você utilizaria para caracterizar o cariótipo do Paciente C? 47xx +13.

e) O próximo passo é diagnosticar ou descartar uma anomalia cromossômica. Em um paciente com um número normal de
cromossomos, cada par terá apenas dois cromossomos. Ter um cromossomo adicional ou ausente normalmente torna
o feto inviável. Nos casos em que o feto chega ao termo, existem características clínicas únicas dependendo de qual
cromossomo é afetado. Abaixo estão listadas algumas síndromes causadas por um número anormal de cromossomos.

Qual diagnóstico você daria para o Paciente C? Justifique a sua resposta. O paciente apresenta o diagnostico de
Síndrome da Trissomia 13.
Caso o paciente apresente alguma anormalidade cromossômica, caracterize os seus principais aspectos utilizando
como referências livros e artigos atualizados. Os recém-nascidos tendem a ser pequenos ao nascimento.
Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como
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lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as
estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho). As orelhas têm formato anormal e
costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta
costumam estar presentes na parte de trás do pescoço. Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da
mão, dedos a mais nas mãos e pés (polidactilia) e unhas mal desenvolvidas.