ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
exatamente um par de cromossomos 13, exatamente
1. (Ufrgs 2019) Pessoas que apresentam Síndrome
de Down são em geral trissômicas para o
cromossomo 21. Esse problema ocorre
predominantemente devido à não disjunção do par
cromossômico na
a) anáfase I da meiose.
b) prófase II da meiose.
c) metáfase da mitose.
d) telófase I da meiose.
e) metáfase II da meiose.
2. (Mackenzie 2019) Considere a não-separação das
cromátides-irmãs do cromossomo sexual X durante
a espermatogênese humana, mais precisamente na
anáfase II da meiose. Nesse caso, a partir de um
único espermatócito I (espermatócito primário), a
proporção de espermatozoides anômalos produzidos
capazes de gerar uma criança com síndrome de
Turner (cariótipo 45, X0), caso um deles venha a
fecundar um ovócito normal, será de
a) 1/8
b) 1/4
c) 3/8
d) 1/2
e) 3/4
3. (Fatec 2019) Atualmente, existem exames
pré-natais não invasivos capazes de detectar
anomalias cromossômicas nos embriões humanos a
partir da décima semana de gestação apenas com a
análise de uma amostra de sangue materno, do qual
é recolhido DNA fetal diluído.
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um
desses exames durante a gravidez, e que o resultado
do laboratório tenha indicado que o feto tem
um par de cromossomos 18, exatamente um par de
cromossomos 21, apenas um cromossomo X e
nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do
exame deve ser o de que o bebê, quando nascer,
apresentará sexo biológico
a) feminino e síndrome de Turner.
b) feminino e síndrome de Klinefelter.
c) masculino e síndrome de Edwards.
d) masculino e síndrome de Down.
e) masculino e síndrome de Patau.
4. (Uece 2019) As anomalias cromossômicas podem
ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias
estruturais. Considerando essas anomalias, assinale
a afirmação verdadeira.
a) A síndrome de Down, causada principalmente pela
trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de
alteração cromossômica numérica do tipo
aneuploidia.
b) As anomalias estruturais que envolvem alteração
na estrutura de um conjunto extra de
cromossomo são denominadas de aneuploidias.
c) As anomalias numéricas caracterizadas pela
ausência ou adição de um cromossomo são
denominadas de poliploidias.
d) As anomalias estruturais do tipo poliploidias
identificadas na espécie humana são
espontaneamente abortadas ou têm viabilidade
restrita ao nascer.
5. (Uece 2017) A tecnologia de edição CRISPR-Cas9
aumentou a expectativa pelo desenvolvimento de
terapias gênicas mais eficazes para eliminar ou
reparar genes defeituosos. Porém, um estudo
publicado na Nature Methods descobriu que a
tecnologia para edição gênica pode induzir mutações
não intencionais no genoma.
Fonte:
http://www2.uol.com.br/sciam/noticias/tecnologia_
de_edicao_genica_crispr_pode_causar_centenas_de
_mutacoes_nao_intencionais.html
No que diz respeito às mutações cromossômicas que
causam síndromes humanas, é INCORRETO afirmar
que a síndrome
a) de Klinefelter é uma trissomia que ocorre nos
cromossomos sexuais, e o cariótipo mais comum
é representado por
b) de Turner é uma trissomia que ocorre nos
cromossomos sexuais, frequentemente
representada pelo cariótipo
c) de Down é uma trissomia que ocorre no
cromossomo e pode ser causada por não
disjunção do cromossomo em uma das divisões
meióticas.
d) do Triplo-X é uma trissomia que ocorre nos
cromossomos sexuais de mulheres, cujas células
têm três cromossomos
6. (Upf 2016) Considere o cariótipo humano
apresentado na figura abaixo. Assinale a única
alternativa que contém informações corretas sobre
ele.
a) Refere-se a um indivíduo triploide, do sexo
feminino.
b) Pertence a um portador de uma trissomia, a qual
ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino.
c) Apresenta um caso de alteração cromossômica
numérica classificada como euploidia.
d) Pertence a um portador de trissomia autossômica,
causada por erro na segregação cromossômica
durante a meiose.
e) Refere-se a um indivíduo haploide, devido à
ausência do cromossomo Y.
7. (Ufpa 2016) A síndrome de Down consiste em um
conjunto de desordens físicas e mentais causadas
pela presença de um cromossomo extra. Sobre esta
e demais condições associadas, avalie o que se
afirma a seguir:
I. Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de
cromossomos, sem que ocorram necessariamente
alterações estruturais nas moléculas de DNA da
célula.
II. Alterações deste tipo são classificadas como
aneuploidias. No caso da síndrome de Down está
correto afirmar que a fórmula cariotípica dos
indivíduos afetados é
III. A causa para a ocorrência da maioria das
aneuploidias é a não disjunção (não segregação)
de cromossomos no curso da meiose.
IV. A incidência de síndrome de Down está
relacionada com a idade materna: mães com
idade mais elevada têm risco maior de darem à
luz crianças com a síndrome.
Está correto o que se afirma em:
a) I, II e IV, apenas.
b) I, II e III, apenas.
c) II, III e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) I, II, III e IV.
8. (Cefet MG 2015) Analise a imagem a seguir do
cariótipo de um indivíduo que apresenta uma
anomalia.

A causa dessa anomalia é a ocorrência de
a) deleção do cromossomo Y.
b) curvatura nos cromossomos.
c) troca de partes entre os cromossomos.
d) alteração nos tamanhos dos cromossomos.
e) ausência de disjunção cromossômica na meiose.
9. (Ufrgs 2015) Uma mulher com cariótipo 47,XXX
tem cariótipo anormal. Essa anomalia
a) é uma triploidia.
b) é uma aneuploidia autossômica.
c) pode ter origem no gameta paterno.
d) caracteriza-se pela presença de um corpúsculo de
Barr.
e) causa alterações somente em genes exclusivos do
sexo feminino.
10. (Acafe 2015) Recentemente foi noticiado que
cientistas conseguiram “silenciar” cromossomo extra
responsável pela síndrome de Down. A inserção de
um gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo
21, que causa a síndrome de Down, segundo um
estudo publicado na revista Nature. O método pode
ajudar pesquisadores a identificar os caminhos
celulares por trás dos sintomas como deficiência
cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A
pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório.
"A correção genética de centenas de genes em todo
um cromossomo extra se manteve fora do reino da
possibilidade [ate agora]. Nossa esperança e que
para as pessoas que vivem com a síndrome de Down,
esta primeira prova abra várias novas possibilidades
excitantes para estudar a síndrome, e traga para a
consideração a terapia cromossômica", diz Jeanne
Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina
da Universidade de Massachusetts, nos EUA,
principal autora do estudo.
Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 Disponível em:
http://noticias.uol.com.br/ciencia
Acerca das informaçõees acima e dos conhecimentos
relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
a) Quando há um aumento ou diminuição de um par
de cromossomos, denominamos aneuploidia,
podendo ser autossômica, como a Síndrome de
Down, ou sexual, como a Síndrome de Patau.
b) Crianças portadoras da Síndrome de Down têm 47
cromossomos, pois têm três cromossomos 21, ao
invés de dois. Esta cópia extra de cromossomo
expressará no organismo algumas características
físicas específicas. Porém, o problema de saúde e
de aprendizado provocado por essa trissomia
varia de acordo com a genética familiar da criança
e fatores ambientais, dentre outros.
c) O fator cromossômico causador da Síndrome de
Down e a não-disjunção mitótica, podendo
ocorrer tanto na primeira quanto na segunda
divisão. Quando acontece na primeira divisão,
todos os gametas apresentam alteração numérica.
Porém, quando ocorre na segunda divisão,
teremos metade dos gametas normais e a outra
metade com alteração numérica.
d) Processo semelhante ao utilizado pelos cientistas
para inativar o cromossomo 21 extra ocorre
naturalmente com um dos cromossomos da
mulher. O cromossomo inativado é sempre o que
apresenta genes que determinam doenças
genéticas, mecanismo este chamado de
compensação de dose.
11. (Uepa 2014) Pela primeira vez, cientistas
conseguiram identificar uma maneira de neutralizar
a alteração genética responsável pela Síndrome de
Down. Em um estudo feito com células de cultura,
pesquisadores da Universidade de Massachusetts,
Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra,
presente nas células de pessoas com o distúrbio.
Assim, eles foram capazes de corrigir padrões
anormais de crescimento celular, característicos da
Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o
desenvolvimento de novos mecanismos que poderão
ajudar no tratamento do distúrbio.
Adaptado de:
http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/cientistasdes
ligam-gene-que-causa-a-sindrome-de-down
Sobre a alteração cromossômica referida no texto,
afirma-se que:
a) o cariótipo de mulheres com a síndrome é
representado por 45,X.
b) o cariótipo de homens com a síndrome é
representado por 47,XXY.
c) trata-se de uma monossomia do cromossomo
sexual Y.
d) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
e) os portadores da síndrome são altos e apresentam
ginecomastia e azoospermia.
12. (Pucpr 2009) Na espécie humana podem
aparecer certas anomalias cromossômicas originadas
durante a meiose, com a produção de gametas
anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à
Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas
considerando as suas respectivas caracterizações:

Assinale a alternativa que contém a sequência

CORRETA:
a) a, b, a, b.
b) a, b, b, a.
c) a, a, b, b.
d) b, a, a, b.
e) b, b, a, a.
 uma trissomia autossômica, causada por erro na
separação cromossômica durante a meiose II,
GABARITO materna ou paterna.
Trata-se de uma menina portadora da Síndrome de
Resposta da questão 1: Patau ( porque possui dois cromossomos sexuais e
[A] uma cópia extra do cromossomo

A síndrome de Down causada pela trissomia do Resposta da questão 7:

cromossomo 21, geralmente, é causada pela não [E]
disjunção desse cromossomo na anáfase I da meiose.
Todos os itens estão corretos e relacionados à
Resposta da questão 2: Síndrome de Down.
[B]
Resposta da questão 8:
Entre os quatro tipos celulares formados pela meiose [E]

do espermatócito I, e a A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)

é causada pela não disjunção cromossômica na
probabilidade de ocorrer um espermatozoide
meiose paterna ou materna.

desprovido do cromossomo sexual é igual a Resposta da questão 9:

Resposta da questão 3:
[A]
Pessoas que apresentam número normal de
cromossomos autossomos, mas apenas um
cromossomo X, possuem a síndrome de Turner,
sempre do sexo feminino e cariótipo 45, X; as
principais características dessa síndrome são
problemas no desenvolvimento e na maturação dos
órgãos genitais, infertilidade e em alguns casos
retardo mental leve e pescoço alado (pregas de pele
nos lados do pescoço).
Resposta da questão 4:
[A]
[C]
A mulher com cariótipo 47, XXX pode ter sido
originada da união de um espermatozoide portador
de duas cópias do cromossomo X e um óvulo
contendo uma cópia desse mesmo cromossomo.
Resposta da questão 10:
[B]
A síndrome de Patau é autossômica (trissomia do
cromossomo 13). O fator causador de aneuploidias é
a não disjunção meiótica.
O cromossomo X inativo em mulheres normais é
materno em 50% de suas células somáticas e 50%,
paterno.

A síndrome de Down, determinada principalmente Resposta da questão 11:

pela presença de um cromossomo 21 [D]
extranumerário, é um exemplo de alteração
cromossômica denominada aneuploidia. Os indivíduos portadores da Síndrome de Down
possuem um cromossomo 21 extra, apresentando
Resposta da questão 5: uma trissomia autossômica.
[B]
Resposta da questão 12:
A síndrome de Turner é uma aneuploidia do tipo [B]
monossomia do cromossomo cuja fórmula é (ou e A síndrome de Klinefelter é uma trissomia (47,xxy). A
somente afeta mulheres. síndrome de Turner é uma monossomia (45, xo).
Resposta da questão 6:
[D]

O cariótipo apresentado pertence a um portador de