ESTUDO COMPLEMENTAR

1- O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.

a) Feminino – Klinefelter
b) Masculino – Klinefelter
c) Masculino – Down
d) Feminino – Turner
e) Masculino – Turne

2- O cariótipo de um ser humano pode apresenta alterações no número e na

estrutura dos cromossomos. O cariótipo abaixo é humano e está apresentando
uma alteração.

Marque a alternativa que corresponde ao cariótipo apresentado.

 ANOMALIA FÓRMULA CARIOTÍPICA SEXO ALTERAÇÃO

a) Síndrome de Patau 47, XY, + 13 Masculino Translocação

b) Síndrome de Down 47, XX, + 21 Feminino Trissomia
c) Síndrome de Turner 45, XO Feminino Monossomia
d) Síndrome de Down 47, XY, + 21 Masculino Trissomia
e) Síndrome de Patau 47, XX, + 13 Feminino Trissomia

3- Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de

características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas
que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo. Em
relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
a) É uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
b) É uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
c) É uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida por qualquer um dos pais.
d) É uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo
sexual X ou Y. e) É uma anomalia genética, causada pela translocação de um
dos cromossomos 21 para um 22.

4- A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo

feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e
baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado
pela fórmula cariotípica

a) 47, XX +21

b) 47, XX +18

c) 45, Y0

d) 45, X0

e) 45, 00

5- O que é tecnologia do DNA recombinante?

6- Por que genes humanos não podem ser transcritos e traduzidos em bactérias?

7- O que são enzimas de restrição e porque são ideias para a tecnologia do DNA
recombinante em bactérias?
 8- Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura do material
genético. Uma dessas alterações é a troca de uma base nitrogenada por outra,
uma alteração estrutural no cromossomo conhecida por

a) Deleção.

b) Inserção.

c) Adição.

d) Substituição.

e) Inversão.

9- As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de

maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar
mutações, como é o caso da radiação. As radiações podem ocasionar a perda de
trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por

a) Adição.

b) Inserção.

c) Deleção.

d) Substituição.

e) Inversão.

10- Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um indivíduo, outras, no

entanto, não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo
são chamadas de

a) mutações numéricas.

b) mutações estruturais.

c) mutações silenciosas.

d) mutações selvagens.

e) mutações nucleotídicas.

11-A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações

seguintes.

I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células

germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações
transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.

III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana

podem ser transmitidas aos descendentes.

IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.

V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para

a evolução das espécies.

Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.

a) I, II e III.

b) I, III e V.

c) I, IV e V.

d) II, III e IV.

e) II, III e V.