QUESTÕES DE GENÉTICA

1) QUAL É A ÚNICA MONOSSOMIA COMPATÍVEL COM A VIDA?

a) Do cromossomo 21
b) Do cromossomo 18
c) Do cromossomo Y
d) Do cromossomo X (Sínd de Turnner) – todas as outras são letais intra-útero.
e) Do cromossomo 13

2) A DESCRIÇÃO CITOGENÉTICA CORRETA PARA O ACHADO CARIOTÍPICO 46

X, I(Xq) É:
a) S. Turner
b) Mulher com um cromossomo X normal e um anel do braço longo do X
c) Mulher com um cromossomo X normal e um isocromossomo do braço longo
do X
d) Mulher com um cromossomo X normal e uma deleção do braço longo do X
e) um cromossomo X normal e uma inversão do braço longo do X

3) UM CASAL TEM UM FILHO COM SÍNDROME DE DOWN. O CARIÓTIPO DESTA

CRIANÇA REVELA TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 (47, XX, +21). VOCÊ
ACHA QUE SE DEVE CARIOTIPAR OS PAIS?
a) Não, pois o exame é caro
b) Sim, pois independente de ser caro, esta informação é muito importante para
Aconselhamento Genético da família
c) Sim, pois todo caso de Sindrome de Down deve ser cariotipado
d) Não, pois deve se tratar de um acidente ocorrido na primeira divisão mitótica (é só
mosaicismo = 1%)
e) Não, pois deve se tratar de não disjunção do par de cromossomos 21 durante
a gametogênese. (trissomia livre é sempre na gametogênese)

4) VOCÊ ESTÁ CONVICTO QUE A PACIENTE TEM UMA DOENÇA DE ETIOLOGIA

GENÉTICA. SOLICITA UM CARIÓTIPO E O RESULTADO É 46, XX. VOCÊ CONCLUI
QUE;
a) Não é uma doença genética;
b) É uma doença genética;
c) É uma doença multifatorial;
d) Pode ser uma doença genética gênica
e) Pode ser uma doença genética causada por microdeleção (microdeleção não da
pra ver no cariótipo – usa FISH
f) As alternativas “d” e “e” estão corretas

5) “A SÍNDROME DE DOWN, OU TRISSOMIA DO 21, É DE LONGE O MAIS COMUM

E MAIS BEM CONHECIDO DOS DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS E A CAUSA
GENÉTICA ISOLADA MAIS COMUM DE RETARDO MENTAL MODERADO.”
(THOMPSON E THOMPSON, 2002). EM RELAÇÃO À SINDROME DE DOWN
ASSINALE ABAIXO QUAL CARIÓTIPO NÃO PODE SER DE UM PACIENTE COM
SÍNDROME DE DOWN:
a) 47, XY, +21 (trissomia livre) - DOWN
b) 46, XY, t(14, 21) – translocação não-balanceada - DOWN
c) 45, XY, t(14, 21) – translocação balanceada - NORMAL
d) 46, XY, t(21, 21) - DOWN
e) 46, XY (10%)/47, XY, +21 (90%) – MOSAICISMO

6) CONSIDERE QUE VOCÊ FAZ A HIPÓTESE PARA A PACIENTE ACIMA DE

SÍNDROME DE CRI DU CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO). QUAL O EXAME
MAIS INDICADO PARA O DIAGNÓSTICO DE SUA HIPÓTESE, SE O CARIÓTIPO FOI
NORMAL?
a) repetir o cariótipo
b) realizar cariótipo de pais
c) FISH (fluorescent in situ hybridization) – faz quando já se suspeita de alguma
coisa.
d) CGH (comparative genomic hybridization)
e) Sequenciamento genômico
f) nenhum acima

7) UM FETO DO SEXO FEMININO APRESENTA TRIPLOIDIA. QUAL SERÁ O SEU

CARIÓTIPO?
a) 23, XX, +21
b) 47, XX,+21
c) 47, XY,+21
d) 69, XX
e) 69, XXX

8) UM CASAL TEM UM FILHO COM SÍNDROME DE DOWN, CUJO RESULTADO DO

CARIÓTIPO DEMONSTRA UMA TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
DESEQUILIBRADA. AO FAZER O CARIÓTIPO DO CASAL VOCÊ DETECTA QUE O
CARIÓTIPO DO CASAL É NORMAL.
QUAL O RISCO DO NASCIMENTO DE UM PRÓXIMO FILHO COM SÍNDROME DE
DOWN?
a) Um próximo filho não terá Síndrome de Down
b) Próximos filhos certamente terão Síndrome de Down
c) 25%
d) 15%
e) Só depende da idade da mulher na próxima gestação

9) UMA PACIENTE APRESENTA POLIMALFORMAÇÕES E VOCÊ SUSPEITA

FORTEMENTE QUE A ETIOLOGIA É GENÉTICA. CARIÓTIPO NORMAL. CASO
VOCÊ NÃO SUSPEITE DE NENHUMA SÍNDROME EM PARTICULAR, QUAL O
MELHOR EXAME PARA DIAGNÓSTICO?
a) o cariótipo
b) realizar cariótipo de pais
c) FISH (fluorescent in situ hybridization) – (só quando já se tem uma suspeita.)
d) CGH (comparative genomic hybridization)
e) Sequenciamento genômico
f) nenhum acima

10) EXCLUINDO OS CASOS DE MOSAICISMOS, QUANTAS ALTERAÇÕES

CROMOSSÔMICAS AUTOSSÔMICAS NUMÉRICAS DIFERENTES PODEM SER
ENCONTRADAS EM NASCIDOS VIVOS?
a) 1
b) 3 – 13, 18 e 21
c) 5
d) 7
e) 12

11) SÃO INDICAÇÕES PARA REALIZAÇÃO DO CARIÓTIPO, EXCETO:

a) Pais de portadores de translocação

b) Filhos de portadores de translocação
c) Doenças gênicas
d) Mulheres com abortos repetidos de causa inexplicada
e) Individuo com S. De Down para Aconselhamento Genético dos pais dele.

12) ASSINALE A AFIRMATIVA CORRETA:

A) A trissomia do cromossomo 22 figura entre as principais causas genéticas de
aborto no primeiro timestre de gestação;
B) Entre as monossomias, entre os nascidos vivos, a monossomia do cromossomo 21 é
a mais freqüente; (MORTE)
C) Nos casos de mosaicismo cromossômico a não disjunção dos cromossômos
homólogos deve ter ocorrido na meiose I; MITOSE
D) A trissomia do cromossomo 16 figura entre as principais causas de malformações
entre os recém nascidos vivos; MORTE
E) Não existe aneuploidias em humanos.

***13) CONSIDERE AS AFIRMATIVAS ABAIXO:

I- REARRANJOS CROMOSSÔMICOS BALANCEADOS, EM ALGUNS CASOS, PODEM
CONDUZIR A FENÓTIPOS ANORMAIS NA PROLE, DEVIDO A DELEÇÕES,
DUPLICAÇÕES OU AMBAS.
II- A GRAVIDADE DO QUADRO CLÍNICO DO AFETADO POR DELEÇÃO
CROMOSSÔMICA DEPENDERÁ DOS GENES CONTIDOS NOS PONTOS DE QUEBRA
E DAS INFORMAÇÕES GENÉTICAS CONTIDAS NO SEGMENTO
CORRESPONDENTE DO CROMOSSOMO.
III - NAS TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS E EQUILIBRADAS, UM DOS
CROMOSSOMOS FICA SEMPRE COM DELEÇÃO TERMINAL DO BRAÇO CURTO
OU DO BRAÇO LONGO
a) apenas a I está correta
b) apenas a I e II estão corretas
c) apenas a II e III estão corretas
d) apenas a III está correta
e) todas estão corretas

14) EM RELAÇÃO A NOMENCLATURA PADRÃO PARA CARIÓTIPOS É ERRADO

AFIRMAR:
a) 46,XX :constituição cromossômica feminina normal
b) 47,XX+21 :mulher com síndrome de Down
c) 46,XY :constituição cromossômica masculina normal
d) 46,XY del4p14: homem com deleção distal do braço longo do
cromossomo 4 banda 14 . DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO.
e) 46,XX dup 5p :mulher com duplicação no braço curto do cromossomo 5

15) NUMERE AS COLUNAS;

1) 46,XX, inv ( 3 ) ( q22; q26.2 ) ( ) TRISSOMIA

2) 46,XY ( ) FEMININO NORMAL
3) 46,XX, dup ( 1 ) ( q22 q31 ) ( )MASCULINO NORMAL
4) 46,XX ( ) MOSAICISMO
5) 46,XX, r ( 15 ) ( p22q36 ) ( ) TRANSLOCAÇÃO
6) 47,XX, + 21 ( ) DELEÇÃO
7) 45,X ( ) MONOSSOMIA
8) 46,XY, t ( 14;21 ) ( ) DUPLICAÇÃO
9) 45,X / 46,XX ( ) INVERSÃO
10) 46,XY, del ( 7 ) ( pter-p12 ( ) ANEL

a) 6, 4, 2, 7, 8, 10, 9, 3, 1, 5
b) 6, 4, 2, 8, 9, 10, 7, 3, 1, 5
c) 6, 4, 2, 5, 8, 7, 10, 3, 1, 9
d) 6, 2, 4, 9, 8, 10, 7, 3, 1, 5
e) 6, 4, 2, 9, 8, 10, 7, 3, 1, 5

16) ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA:

A) A cromatina sexual (cromossomo X) é a representação citológica do cromossomo X
ativo;
B) Uma paciente com o cariótipo 49,XXXXX apresenta 5 cromatinas X;
C) Nas pacientes com a forma clássica da Síndrome de Turner o número de
cromatinas sexuais (cromossomo X) é igual a zero
D) Um paciente com cariótipo 47,XXY apresenta 2 cromatinas X;
E) Um paciente 48, XXYY apresenta 2 cromatinas X.

17) QUAL FASE DA MITOSE É A IDEAL PARA SE OBSERVAR OS

CROMOSSOMOS?

a) Prófase
b) Metáfase
c) Anáfase
d) Telófase
e) Intérfase

18) AS SEGUINTES SÍNDROMES ESTÃO ASSOCIADAS COM IDADE MATERNA

AVANÇADA NA GESTAÇÃO, COM EXCEÇÃO DE;
A) Down
B) Edwards
C) Patau
D) Jacobs

19) QUAL A INCIDÊNCIA GLOBAL DE ANORMALIDADE CROMOSSÔMICAS,

RESPECTIVAMENTE, EM: RECÉM-NASCIDOS VIVOS, FETOS DE MÃES COM MAIS
DE 35 ANOS,. E ABORTOS NO PRIMEIRO TRIMESTRE:
A) 20%; 30%, 95%;
B) 0,7%, 2%, 50%;
C) 0,7%, 50%, 50%;
D) 50%, 10%, 0,7%.
E) 20%, 4%, 16%
F) 10%, 25%, 2%

20) EM QUAL DAS SÍNDROMES ABAIXO CITADAS ENCONTRAMOS COM MAIS

FREQÜÊNCIA O MOSAICISMO;
A) Trissomia do 1
B) Turner
C) Down
D) Trissomia do 2
E) Cri du chat

21) UMA PERGUNTA FREQÜENTEMENTE FEITA PELOS PAIS DE UMA CRIANÇA

COM SÍNDROME DE DOWN É SE, NO CASO ESPECÍFICO DE SEU FILHO, O GRAU
DA SÍNDROME É LEVE OU GRAVE. VOCÊ RESPONDERIA A ESTA PERGUNTA
ASSIM;
A) Isto é o que menos importa, pois todo caso de Síndrome de Down trarão muitos
problemas
B) Todos os casos de Síndrome de Down são iguais, com exceção dos casos de
mosaicismo
C) Só poderei afirmar o grau depois de realizar um cariótipo
D) Existem diferentes graus, mas a escala para quantificar só pode ser aplicada após
um ano de vida
E) Existem diferentes graus, mas não há uma escala para quantificar,
principalmente por que vai depender muito dos cuidados e do estimulo que
forem ofertados ao paciente

***22) PERANTE UMA CRIANÇA COM UMA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA

ESTRUTURAL COMPROVADA POR CARIÓTIPO (POR EXEMPLO UMA DELEÇÃO):
A) Sempre faria cariótipo dos pais;
B) Não há necessidade de realizar o cariótipo dos pais se eles forem normais
clinicamente;
C) Realizaria cariótipo dos pais dependendo do cromossomo envolvido na alteração da
criança;
D) Realizaria cariótipo dos pais se estes apresentassem alguma alteração fenotípica;
E) Realizaria cariótipo dos pais se houvesse história de Síndrome de Down na família.

23) MARQUE A OPÇÃO INCORRETA

a) Translocações recíprocas são causadas por duas quebras em cromossomos
diferentes, com uma troca subseqüente de material.
b) As translocações robertsonianas ocorrem quando os braços longos de dois
cromossomos metacêntricos se fundem no centrômero. ACROCÊNTRICO
c) Deleções cromossômicas observáveis microscopicamente, que podem ser ou
terminais ou intersticiais, normalmente afetam um número de genes muito grande e
produzem síndromes reconhecíveis.
d) Microdeleção é um subtipo de deleção cromossômica que pode ser observada
geralmente somente usando técnicas como FISH e CGH.
e) As duplicações geralmente produzem conseqüências menos sérias do que as
deleções.

24) SOBRE O CGH ARRAY (ARRAY-COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION.

HIBRIDIZAÇÃO Genômica Comparativa) ASSINALE A ALTERNATIVA INCORRETA:
a) é uma técnica de citogenética molecular que permite verificar se há perdas ou
ganhos de segmentos cromossômicos submicroscópicos
b) é indicado para o complemento no diagnóstico de anomalias congênitas e/ou
deficiência mental sem etiologia definida
c) detecta qualquer alteração no DNA genômico
d) é indicado para definir a origem de cromossomos marcadores;
e) é indicado para rearranjos cromossómicos desequilibrados detectados por cariótipo
convencional, de modo a identificar com precisão a duplicação ou delecção e os genes
envolvidos

25) CORRELACIONE A COLUNA 1 COM A COLUNA 2 E ASSINALE A

ALTERNATIVA CORRETA:
COLUNA 1:
1. CGH
2. FISH
3. CARIOTIPO CONVENCIONAL
COLUNA 2
( ) DETECTA SÓ ALTERAÇÕES SUPERIORES A 5 Mb
( ) É NECESSÁRIO SUSPEITAR DE QUAL REGIÃO SUBMICROSCÓPICA DEVE-SE
ESTUDAR
( ) AVALIA VÁRIAS REGIÕES EM APENAS UM PROCEDIMENTO
( ) NECESSITA-SE SEMPRE REALIZAR CULTURA CELULAR

a) 1, 1, 2, 2
b) 1, 2, 1, 3
c) 3, 2, 1, 3
d) 3, 2, 1, 2
e) 2, 3, 1, 2

26) FENÔMENO DE INATIVAÇÃO EMBRIONÁRIA DE UM CROMOSSOMO X;

a) Inanição;
b) inibição;
c) escape;
d) corpúsculo de Baar
e) cromatina sexual;
f) lionização

***27) QUANTO MAIOR O NÚMERO DE CROMOSSOMOS X EM UM INDIVÍDUO

COM ANEUPLOIDIA SEXUAL, MAIS SEVERO SERÁ O FENÓTIPO DESTE.
a) Errado, pois as aneulploidias sexuais são letais intraútero
b) Certo, pois aumenta a chance de aneuploidia autossômica associada
c) Errado, pois a inativação dos X extras leva a fenótipos semelhantes
d) Certo, pois quanto mais X, mais produção de proteínas dos genes situados
na região do X inativado que não se inativará
e) Errado, pois a lionização ocorre só no período embrionário

28) SÃO ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS BASTANTE COMUNS EM

NATIVIVOS, MAS RARAS NOS ABORTOS, COM EXCEÇÃO DE;
A) 47,XXY
B) 47,XYY
C) 47,XXX
D) 45,X – 90% DE ABORTO
E) 48,XXXY

29) ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA:

a) a única mossomia compatível com a vida é a Síndrome de Turner
b) a única trissomia compatível com a vida é a Síndrome de Klinefelter
c) as triploidias compatíveis com a vida são a Síndrome de Down, Edwards e Patau
d) as poliploidias compatíveis com a vida são a Síndrome de Down, Edwards e Patau
e) É comum observarmos poliploidias em nascidos vivos

30) UM CASAL TEM UM FILHO COM SÍNDROME DE DOWN, CUJO RESULTADO

DO CARIÓTIPO DEMONSTRA UMA TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
DESEQUILIBRADA: 46, XX t(21;21). AO FAZER O CARIÓTIPO DO CASAL VOCÊ
DETECTA QUE O PAI TEM O CARIÓTIPO 45, XY, t(21;21).
QUAL O RISCO DO NASCIMENTO DE UM PRÓXIMO FILHO COM SÍNDROME DE
DOWN?
a) 100% - SEMPRE QUE PAI OU MÃE COM t(21;21)
b) 50%
c) 25%
d) 15%
e) Provavelmente esse cariótipo tem resultado incorreto

31) EM RELAÇÃO AOS CROMOSSOMOS HUMANOS, É CORRETO AFIRMAR:

A) Os cromossomos classificam-se segundo a posição do centrômero em três tipos:
metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.
B) Os cromossomos em divisão são mais facilmente analisados no estágio da metáfase
C) O centrômero desempenha um papel crucial na divisão celular como a região na
qual as fibras fusiformes se fixam, além de dividir os cromossomos em dois braços:
longo (q) e curto (p).
D) Todas as alternativas estão corretas;
E) Todas as alternativas estão erradas.

***32) CARLOS AUGUSTO E ADRIANA MARCELA SÃO UM CASAL JOVEM (23 E 22

ANOS, RESPECTIVAMENTE) ESPERAM ANSIOSOS PELO NASCIMENTO DO
PRIMEIRO FILHO. NO ÚLTIMO ULTRA-SOM FOI CONSTATADO RETARDO DE
CRESCIMENTO INTRA-UTERINO E UMA CARDIOPATIA CONGÊNITA NO FETO DO
SEXO MASCULINO. A CRIANÇA NASCEU E APRESENTAVA SINAIS CLÍNICOS
BASTANTE CARACTERÍSTICOS DA SÍNDROME DE DOWN. O RESULTADO
DEFINITIVO DO CARIÓTIPO DESTA CRIANÇA SERÁ FORNECIDO EM CERCA DE
1 MÊS. MAS COMO A EQUIPE MÉDICA E A FAMÍLIA ESTAVA MUITO ANSIOSA
FOI DITO APENAS QUE A CRIANÇA APRESENTAVA 46 CROMOSSOMOS. VOCÊ
DIRIA QUE:
A) Este cariótipo não pode ser compatível com o diagnóstico clínico sugerido pois
como a Síndrome de Down é uma trissomia, deveríamos sempre observar 47
cromossomos;
B) Houve troca do material no laboratório;
C) Apesar de pouco freqüente, crianças com 46 cromossomos podem ter
Síndrome de Down por um mecanismo denominado translocação;
D) Os pais não necessitam realizar o cariótipo;
E) Existem duas alternativas corretas.

33) UM CASAL TEM DOIS FILHOS SAUDÁVEIS, E NA TENTATIVA DE TER O

TERCEIRO FILHO, OCORREM TRÊS ABORTOS REPETIDOS, TODOS NO
PRIMEIRO TRIMESTRE DE GESTAÇÃO. QUAL O EXAME TERIA SIDO MAIS ÚTIL
PARA COMPREENDER A CAUSA DOS ABORTOS?
A) Amniocentese
B) Cariótipo do casal
C) Tipagem Sanguínea do casal
D) Cariótipo do material dos três abortos
E) Anatomopatológico do feto

34) ASSINALE A ALTERNATIVA INCORRETA:

a) Somente os linfócitos de sangue periférico são utilizados para culturas de
células;
b) Os cromossomos, analisados por técnicas apropriadas, podem ser obtidos a partir
de qualquer celula nucleada.
c) Cariótipo pode ser feito de células do líquido amniótico
d) Na realização do cariótipo, fitohemaglutinina é usada para fornecer condições
favoráveis de crescimento e divisão celular
e) Na realização do cariótipo, colchicina é usada para interromper a divisão mitótica
na fase de metáfase

35) FAÇA A CORRESPONDÊNCIA DA COLUNA 1 COM A COLUNA 2

Coluna1
1 – cromossomo em anel
2 – cromossomo marcador
3 – isocromossomo
Coluna 2
( ) é formado quando um cromossomo sofre duas quebras, perdem os telômeros e
as extremidades se únem
( ) um dos braços do cromossomo está ausente e o outro está duplicado
( ) pequenos pedaços cromossômicos não identificados que estão presentes além
do complemento normal

a) 1, 2 e 3
b) 1, 3 e 2
c) 3, 2 e 1
d) 3, 1 e 2
e) 2, 1 e 3

36) QUAL DOS CARIÓTIPOS ABAIXO É O MAIS PROVÁVEL DE SER OBSERVADO

EM UMA CRIANÇA NASCIDA VIVA?
a) 46, YY - MORTE
b) 46, XY, -11, +22
c) 47, XY, +3 -
d) 47, XY, +16 - MORTE
e) 48, XXY, +21 - DOWN

37) CONSIDERE OS SEGUINTES CARIÓTIPOS:

45, X – Síndrome de Turner
 46, XY (5p-) – Síndrome de cri du chat
47, XY, +18 – Síndrome de Edwards
45, XY, t(13 ;14)
Nesse conjunto não há nenhum exemplo de:
a) aneuploidia
b) translocação cromossômica
c) deleção cromossômica
d) monossomia
e) triploidia - 69

38) EM UM TRABALHO CIENTÍFICO O GENE QUE QUANDO MUTADO CAUSA UMA

DETERMINADA DOENÇA ESTÁ NA SEGUINTE LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA;
6q24.1. MARQUE A ALTERNATIVA ERRADA.
a) q indica que o gene se localiza no braço curto do cromossomo – BRAÇO
LONGO
b) 6 indica o cromossomo
c) 2 indica a região do cromossomo
d) 4 indica a indica a banda do cromossomo
e) 1 indica a sub-banda do cromossomo

39) A SÍNDROME DE WILLIAMS É UM DISTÚRBIO GENÉTICO

MULTISSISTÊMICO DECORRENTE DE UMA DELEÇÃO GERALMENTE MENOR DO
QUE 5MB NO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 7, COM INCIDÊNCIA
ESTIMADA ENTRE 1:20.000 A 1:50.000 NASCIMENTOS. ASSINALE A
ALTERNATIVA CORRETA QUANTO ESTA SÍNDROME:
a) a suspeita clínica é confirmada por cariótipo de sangue periférico na maioria dos
pacientes
b) a suspeita clínica é confirmada por FISH na maioria dos casos – PQ JÁ SE TEM
SUSPEITA.
c) por ser uma microdeleção não leva a ter sintomas importantes
d) a chance de um paciente com Síndrome de Williams ter um filho com a mesma
doença é praticamente zero.
e) Esta microdeleção normalmente não inclui nenhum gene

40) MARQUE A OPÇÃO INCORRETA:

a) O isocromossomo é formado por uma divisão errada de eixo ao nível do centrômero
b) Pacientes com translocação balanceada são normais, mas podem ter filhos com
deleção
c) Uma inversão pericêntrica é aquela que envolve a participação do centrômero
d) O mosaicismo ocorre por um erro nas divisões meióticas iniciais (DIVISÃO
MITÓTICA)
e) As aneuploidias são causadas em sua maioria por erro na meiose

41) PERANTE UMA CRIANÇA COM UMA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA

ESTRUTURAL COMPROVADA CITOGENETICAMENTE (POR EXEMPLO UMA
DELEÇÃO):
F) Sempre faria cariótipo dos pais;
G) Não há necessidade de realizar o cariótipo dos pais se eles forem normais
clinicamente;
H) Realizaria cariótipo dos pais dependendo do cromossomo envolvido na alteração da
criança;
I) Realizaria cariótipo dos pais de estes apresentassem alguma alteração fenotípica;
J) Realizaria cariótipo dos pais se houvesse história de Síndrome de Down na família.

42) DENTRE AS SÍNDROMES COM DELEÇÃO CROMOSSÔMICA PARCIAL TERMOS

UM QUADRO QUE TEM COMO CARACTERÍSTICA CLÍNICA, O CHORO DA
CRIANÇA COM UM TIMBRE ESPECIAL, SEMELHANTE AO MIADO DO GATO. ESTA
SÍNDROME ESTÁ ASSOCIADA À DELEÇÃO:
A) Deleção parcial do braço longo do cromossomo 6;
B) Deleção parcial do braço curto do cromossomo 10;
C) Deleção parcial do braço curto do cromossomo 4;
D) Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5;
E) Deleção parcial do braço longo do cromossomo 5.

43) EM RELAÇÃO ÀS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS PODEMOS

AFIRMAR QUE:
A) Os indivíduos portadores de rearranjos não balanceados não apresentam desvios
fenotípicos;
B) Indivíduos portadores de translocações cromossômicas equilibradas não
apresentam alterações fenotípicas, mas tem risco de gerar uma prole alterada;
C) O isocromossomo é resultante da divisão do centrômero no plano longitudinal;
D) Os cromossomos em anel, em geral, são originados a partir da quebra de um
cromossomo em apenas um ponto;
E) O isocromosomo não se divide.

44) EM RELAÇÃO À SÍNDROME DE DOWN ASSINALE A ALTERNATIVA

INCORRETA;

a) Ocorre por não-disjunção na meiose em cerca de 95% dos casos;

b) Podem ocorrer casos de mosaicismo, porém são raros;
c) É sempre genética
d) Nunca é hereditária
e) O cariótipo que se espera é 47, XX+21 ou 47,XY, +21

45) AS SEGUINTES SÍNDROMES ESTÃO ASSOCIADAS COM IDADE MATERNA

AVANÇADA NA GESTAÇÃO, COM EXCEÇÃO DE;
E) Down
F) Edwards
G) Patau
H) Turner

46) A FREQÜÊNCIA TOTAL DE ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NOS

ABORTOS ESPONTÂNEOS DE PRIMEIRO TRIMESTRE GESTACIONAL;
A) Quando um aborto é realmente espontâneo, dificilmente encontraremos
anormalidades cromossômicas no feto
B) É de 80 a 90%
C) É de 20 a 30%
D) É de 50 a 75%
E) É de 5 a 10%

47) SÃO ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS PRATICAMENTE INEXISTENTES

EM NATIVIVOS, MAS FREQÜENTES NOS ABORTOS;
A) Trissomia do 16 e do 22
B) Trissomia do 18 e do 22
C) Trissomia do 12 e do 16
D) Trissomia do 22 e do 18
E) Trissomia do 14 e do 18

48) EM UM CASO DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO EVIDENTE DE SÍNDROME DE

DOWN JÁ AO NASCIMENTO, SÃO OS PRINCIPAIS CUIDADOS NO PERÍODO
NEONATAL, COM EXCEÇÃO DE;
A) Realizar uma ecocardiografia sempre
B) Verificar com mais atenção e urgência o resultado do teste do pezinho por causa
da associação com hipotireoidismo
C) Suspeitar de atresia de duodeno diante de um quadro de distensão abdominal e
parada evacuação
D) Realizar um cariótipo do indivíduo se houver dúvida quanto ao diagnóstico
E) Verificar com mais atenção e urgência o resultado do teste do pezinho por
causa da associação com fibrose cística

49) DIZ-SE DE UMA DELEÇÃO INTERSTICIAL:

a) Deleção de um cromossomo inteiro
b) Deleção dos telômeros
c) Deleção dentro de um braço do cromossomo não envolvendo os telômeros
d) Deleção do centrômero
e) Nenhuma das anteriores

50) QUAIS OS PRINCIPAIS PROBLEMAS EM UMA MULHER ADULTA COM

SÍNDROME DE TURNER?
A) Infertilidade e baixa estatura
B) Risco de ter filhos com Síndrome de Turner
C) Cardiopatia e Polidactilia
D) Polidactilia e baixa estatura
E) Cubito valgo e edema de pés
F) Infertilidade e doença e Alzheimer

51) EM RELAÇÃO À SÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO, ASSINALE A

ALTERNATIVA ERRADA;
A) Representam apenas um por cento dos casos de Síndrome de Down
B) Podem ser identificados unicamente pelo cariótipo
C) Terão certamente um escore de QI melhor quando comparados com casos de
Down que não são mosaicos
D) Podem ter filhos
E) Acontece por um erro na mitose pós-fecundação

52) AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA SÍNDROME DE TURNER GERALMENTE

INCLUEM OS SINAIS E SINTOMAS ABAIXO, COM EXCEÇÃO DE;
A) Edema de dorso de pés
B) Polidactilia
C) Inteligência normal
D) Edema intra-úteros
E) Cardiopatia
F) Amenorréia primária
G) Disgenesia gonadal

53) AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA SÍNDROME DE PATAU GERALMENTE

INCLUEM OS SINAIS E SINTOMAS ABAIXO, COM EXCEÇÃO DE;
A) Malformações intensas do sistema nervoso central
B) Retardo mental
C) Atraso no crescimento intra-uterino
D) Cardiopatia
E) Manchas café com leite
F) Microftalmia
G) Calcâneos proeminentes
H) Orelhas mal formadas
I) Fenda labial e palatina
J) Polidactilia
K) Punhos cerrados de modo típico (“Mão de metaleiro”)

54) AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA SÍNDROME DE EDWARDS GERALMENTE

INCLUEM OS SINAIS E SINTOMAS ABAIXO, COM EXCEÇÃO DE;
A) Edema de mãos e pés
B) Punhos cerrados de modo típico (“Mão de metaleiro”)
C) Retardo mental
D) Atraso no crescimento intra-uterino
E) Cardiopatia
F) Hipertonia
G) Esterno curto
H) Calcâneos proeminentes

55) AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

GERALMENTE INCLUEM OS SINAIS E SINTOMAS ABAIXO, COM EXCEÇÃO DE;
A) Testículos pequenos
B) Pacientes são altos e magros
C) Membros inferiores longos
D) Testes de QI com escores muito reduzidos
E) Hipogonadismo na puberdade
F) Infertilidade

56) EM QUAL DAS SITUAÇÕES ABAIXO DESCRITAS OCORRE LIONIZAÇÃO?

a) mulher normal;
b) Síndrome de Jacobs
c) homem normal
d) Síndrome de Turner
e) Menino com síndrome de Patau.

57) ALGUNS INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN APRESENTAM CARIÓTIPOS

46, XX/47, XX +21. ESTES SÃO CHAMADOS:
a) quimeras
b) translocados
c) mosaicos
d) mongóis
e) triploides

58) UM OUTRO CASAL TAMBÉM TEM UM FILHO COM SÍNDROME DE DOWN. O

CARIÓTIPO DESTE FILHO COM SÍNDROME DE DOWN, ENTRETANTO, PARECE
TER APENAS 46 CROMOSSOMOS NA CONTAGEM TOTAL. OS PAIS SÃO
FENOTIPICAMENTE NORMAIS. NESTE CASO VOCÊ ACHA ADEQUADO
CARIOTIPAR OS PAIS?

a) Sim, para identificar um possível portador balanceado

b) Sim, para identificar o erro laboratorial
c) Sim, sempre que uma criança tiver Sindrome de Down deve-se cariotipar os pais
d) Não
e) Sim, se tiverem condições de pagar pelo exame

59) UMA TRANSLOCAÇÃO É DENOMINADA ROBERTSONIANA QUANDO ENVOLVE

APENAS CROMOSSOMOS ACROCÊNTRICOS. QUAL CROMOSSOMO NÃO ESTÁ
NUNCA ENVOLVIDO EM TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA?
a) 21
b) 22
c) 12
d) 13
e) 14

60) OS PORTADORES DE TRANSLOCAÇÕES BALANCEADAS COSTUMAM

APRESENTAR MAL FORMAÇÕES?
a) Sim, se envolver os autossomos
 b) Sim, se envolver os cromossomos sexuais
c) Não, só as vezes
d) Sim, quando houver perda ou ganho de material genético
e) Não

61) SEU COLEGA DE TAIWAN, COM QUEM VOCÊ COLABORA EM UMA PESQUISA
EM GENÉTICA MÉDICA, LHE ENVIA UM EMAIL PERGUNTANDO SE VOCÊ
ACOMPANHA ALGUM PACIENTE COM UMA DELEÇÃO EM 22q11.3. PARA
RESPONDER AO EMAIL, VOCÊ VAI PROCURAR NOS SEUS RELATÓRIOS UM
PACIENTE QUE TENHA;
a) Síndrome de Down;
b) Deleção na banda 3 da região 1 da sub-banda 1 do braço longo do cromossomo
22;
c) Deleção na sub-banda 2 da região 1 da banda 1 do braço longo do cromossomo
2;
d) Deleção na banda 22 da região 1 da sub-banda 1 do braço longo do
cromossomo 3;
e) Deleção na sub-banda 3 da banda 1 da região 1 do braço longo do
cromossomo 22;
f) Deleção na banda 1.3 da região 1 do braço longo do cromossomo 22;
g) Síndrome de Cri du chat

62) UM CASAL TEM UM FILHO COM SÍNDROME DE DOWN. SE O DIAGNÓSTICO

JÁ É SABIDO CLINICAMENTE, PARA QUE SOLICITAR UM CARIÓTIPO DO
PACIENTE?
a) Para determinar o grau da síndrome;
b) Para ver se a culpa foi do pai ou da mãe;
c) Para ver se trata-se de trissomia livre, translocação ou mosaicismo
d) Para estabelecer o tipo de tratamento
e) Para demonstrar aos familiares o quanto você é atualizado em medicina
laboratorial

63) ASSINALE A DESCRIÇÃO CORRETA

a) 46 XY = mulher normal
b) 46 X, i (Xq) = cromossomo X em anel
c) 46 X, r (X) = isocromossomo do X
d) 46 XX dup (5p) = duplicação do braço curto do cromossomo 5
e) 47 XX, +21 = homem com S. Down

64) ENTENDE-SE POR ANEUPLOIDIA:

a) O aumento de um conjunto cromossômico inteiro
b) Um conjunto cromossômico múltiplo de 23
c) Um conjunto cromossômico múltiplo de 46
d) Um conjunto cromossômico que não é múltiplo de 23
e) nenhuma das anteriores

65) ASSINALE A ALTERNATIVA FALSA.

a) Os pacientes com trissomia do cromossomo 13 não se reproduzem.
b) Na trissomia 18 a maioria dos fetos é abortada espontaneamente e a idade
materna avançada é um fator predisponente importante.
c) A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum e a maior causa genética
de retardo mental moderado.
d) Na aneuploidia há um número anormal de cromossomos devido a exemplares
cromossômicos extra ou inexistentes.
e) A síndrome de Turner (45,X) é uma anormalidade dos cromossomos sexuais
comum em nativivos e rara em abortos espontâneos
66) PACIENTES COM OS SEGUINTES CARIÓTIPOS: 49,XXXXY; 49,XXXXX,
47,XXX, 47,XXY, APRESENTAM, RESPECTIVAMENTE QUANTOS CROMATINAS
SEXUAIS (CROMOSSOMO X):
A) 4, 5, 3, 2;
B) 4, 4, 3, 2;
C) 5, 5, 3, 3;
D) 3, 4, 2, 1;
E) 4, 3, 1, 2.

67) ASSINALE A AFIRMATIVA CORRETA:

F) A aneuploidia mais freqüente em nascidos vivos é a trissomia do cromossomo
21;
G) Entre as monossomias, entre os nascidos vivos, a monossomia do cromossomo 21 é
a mais freqüente;
H) Nos casos de mosaicismo cromossômico a não disjunção dos cromossômos
homólogos deve ter ocorrido na meiose I;
I) A trissomia do cromossomo 16 figura entre as principais causas de malformações
entre os recém nascidos vivos;
J) Não existe aneuploidias em humanos.

68) ASSINALE A AFIRMATIVA INCORRETA:

A) Uma translocação é dita robertsoniana quando envolve dois cromossomos
acrocêntricos;
B) Uma translocação recíproca envolve dois cromossomos não homólogos;
C) As microdeleções cromossômicas não acarretam desvios fenotípicos ou
funcionais nos portadores;
D) O efeito da idade materna é fato comprovado nas não disjunções meióticas;
E) As microdeleções acarretam desvios fenotípicos.

69) ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA:

F) Nas pacientes com a forma clássica da Síndrome de Turner o número de

cromatinas sexuais (cromossomo X) é igual a zero
G) A cromatina sexual (cromossomo X) é a representação citológica do cromossomo X
ativo;
H) Uma paciente com o cariótipo 49,XXXXX apresenta 5 cromatinas X;
I) Um paciente com cariótipo 47,XXY apresenta 2 cromatinas X;
J) Um paciente 48, XXYY apresenta 2 cromatinas X.

70) A SÍNDROME DE KLINEFELTER TEM COMO ACHADO CITOGENÉTICO MAIS

COMUM: 47,XXY. UMA PARCELA DOS CASOS TEM MANIFESTAÇÃO CLÍNICA
MAIS EXUBERANTE. DENTRE AS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS ABAIXO QUAL A
QUE NÃO FAZ PARTE DA SÍNDROME?

A) Testículos pequenos;
B) Ginecomastia;
C) Alta estatura;
D) Pescoço alado;
E) Esterilidade.

71) PERANTE UMA CRIANÇA COM UMA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA

NUMÉRICA COMPROVADA CITOGENETICAMENTE (POR EXEMPLO UMA
TRISSOMIA AUTOSSÔMICA):
A) Sempre faria cariótipo dos pais;
B) A princípio, não há necessidade de realizar o cariótipo dos pais;
C) Realizaria cariótipo dos pais dependendo do cromossomo envolvido na alteração da
criança;
D) Nenhuma das anteriores;
E) Verificaria se há história familiar.
72) UMA PACIENTE COM 22 ANOS PROCUROU UM SERVIÇO DE GENÉTICA POR
APRESENTAR: FENÓTIPO FEMININO, AMENORRÉIA (FALHA DA MENSTRUAÇÃO)
PRIMÁRIA, BAIXA ESTATURA E OUTRAS PEQUENAS DISMORFIAS. FOI
SOLICITADO UM CARIÓTIPO. VOCÊ DIRIA QUE, PROVAVELMENTE:
A) O diagnóstico é Síndrome de Down e o cariótipo 47,XX,+21
B) O diagnóstico é Síndrome de Klinefelter e o cariótipo 47,XXY
C) O diagnóstico é Síndrome de Turner e o cariótipo 45,X;
D) O diagnóstico é Síndrome de Turnês e o cariótipo 47,XXY;
E) Nenhuma das anteriores.

73) EM RELAÇÃO AO DIAGNÓSTICO CLÍNICO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER,

QUAL DESTAS CARACTERÍSTICA É FUNDAMENTAL PARA O DIAGNÓSTICO:
A) Baixa estatura;
B) Hipertelorismo mamilar;
C) Fenda lábio-palatina;
D) Testículos pequenos;
E) Pescoço alado.

74) EM RELAÇÃO À SÍNDROME DE DOWN É CORRETO AFIRMAR:

A) O retardo mental costuma ser muito grave, a malformação mais comum é a
cardiopatia congênita e o principal fator de risco para a ocorrência da síndrome é a
idade materna avançada
B) O retardo mental costuma ser de leve a moderado, a malformação mais comum é a
cardiopatia congênita e o principal fator de risco para a ocorrência da síndrome é a
idade paterna avançada
C) O retardo mental costuma ser de leve a moderado, a malformação mais comum é a
cardiopatia congênita e o principal fator de risco para a ocorrência da síndrome é a
presença de translocação em um dos pais
D) O retardo mental costuma ser de leve a moderado, a malformação mais
comum é a cardiopatia congênita e o principal fator de risco para a
ocorrência da síndrome é a idade materna avançada

75) JOÃO TEM 30 ANOS E PROCURA O GENETICISTA PORQUE SUA MULHER

NÃO CONSEGUE ENGRAVIDAR. SEU ESPERMOGRAMA MOSTRA AZOOSPERMIA
(AUSÊNCIA DE ESPERMATOZÓIDES). JOÃO NÃO APRESENTA DISMORFIAS E
SUA ALTURA É DE 1,85 M. ELE NÃO TEM RETARDO MENTAL, MAS RELATA
ALGUMAS DIFICULDADES ESCOLARES. SUA CONDUTA É:
A) Solicitar dosagens hormonais, pensando em pseudo-hermafroditismo
feminino por insensibilidade androgênica
B) Solicitar cariótipo, pensando em Síndrome de Klinefelter
C) Solicitar biópsia testicular, pensando em hermafroditismo verdadeiro
D) Solicitar dosagens hormonais, pensando em pseudo-hermafroditismo
masculino por insensibilidade androgênica

76) JOANA TEM 28 ANOS E ESTÁ GRÁVIDA PELA PRIMEIRA VEZ. UMA
AMNIOCENTESE REVELOU QUE O CARIÓTIPO FETAL É 47,XX,+18. QUAL SERIA
A ORIENTAÇÃO CORRETA A SER DADA A JOANA?

A) O bebê tem síndrome de Edwards, provavelmente terá várias malformações e

óbito precoce. O risco de recorrência em uma próxima gestação é baixo
B) O bebê tem síndrome de Edwards, mas é difícil estabelecer o prognóstico em
relação a malformações, retardo mental e sobrevida sem outros exames
complementares. O risco de recorrência em uma próxima gestação é baixo
C) O bebê tem síndrome de cri-du-chat, provavelmente terá alguma malformação e
retardo mental grave. O risco de recorrência em uma próxima gestação é baixo,
desde que o cariótipo dos pais seja normal
D) O bebê tem síndrome de Edwards, provavelmente terá várias malformações e óbito
precoce. O risco de recorrência em uma próxima gestação só poderá ser calculado
após a realização de cariótipo dos pais

77) MARQUE A ALTERNATIVA QUE NÃO DESCREVE UMA SITUAÇÃO EM QUE

DEVE SER SOLICITADO CARIÓTIPO:

A) Mulher de 40 anos que deseja engravidar

B) Mulher com doença ligada ao X recessiva cujo pai é normal
C) Mulher com baixa estatura e amenorreia
D) Casal com história de três abortamentos espontâneos

78) EM RELAÇÃO À SÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO, ASSINALE A

ALTERNATIVA ERRADA;
A) Representam apenas um por cento dos casos de Síndrome de Down
B) Podem ser identificados unicamente pelo cariótipo
C) Terão certamente um escore de QI melhor
D) Podem ter filhos
E) Acontece por um erro na mitose pós-fecundação

79) SÃO COMPLICAÇÕES QUE ESTÃO RELACIONADAS E PODEM VIR A

OCORRER EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN, EXCETO:
a) leucemia
b) hipotiroidismo
c) doença de Alzheimer
d) doença de Huntington
e) diabetes mellitus

80) NUMERE AS COLUNAS;

1) SÍNDROME DE DOWN (5) 47,XY + 18

2) SÍNDROME DE TURNER (3) 47,XYY
3) SÍNDROME DE SUPER MACHO (4) 47,XXY
4) SÍNDROME DE KLINEFELTER (2) 45,X
5) SÍNDROME DE EDWARDS (6) 47,XX, + 13
6) SÍNDROME DE PATAU (1) 47,XY + 21

a) 4, 6, 3, 2, 5, 1
b) 4, 6, 2, 3, 5, 1
c) 3, 5, 4, 2, 6, 1
d) 2, 3, 5, 4, 6, 1
d) 4, 5, 3, 2, 6, 1
e) Nenhuma das anteriores

81) QUAL DAS SEGUINTES SÍNDROMES É DEVIDO A POLIPLOIDIA?

a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Klinefelter
c) Síndrome de Edwards
d) Síndrome de Turner
e) Nenhuma das anteriores

82) AS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODEM SER;

a) Grosseiras ou simples
b) Gênicas ou genéticas
c) Trissomias ou Monossomias
d) Numéricas, estruturais ou de várias linhagens
e) Centroméricas e Teloméricas
83) ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA.
EM UM CASAL COM PERDAS FETAIS DE REPETIÇÃO E NASCIMENTO DE UMA
CRIANÇA POLIMALFORMADA, A MÃE APRESENTOU O SEGUINTE CARIÓTIPO:
46, XX, T(13;14).
a) A criança que nasceu viva deve ter trissomia 13, pois a trissomia 14 é
incompatível com a vida.
b) A criança malformada deve ter trissomia do cromossomo 14.
c) A translocação apresentada pela mãe é a menos freqüente das
translocações robertsonianas.
d) Os abortamentos devem ter ocorrido apenas nos conceptos com a trissomia 14.
e) A criança nativiva pode ter um bom desenvolvimento pós-natal com o
acompanhamento clínico.

84) CONSIDERE AS SEGUINTES AFIRMAÇÕES SOBRE SÍNDROME DE TURNER:

I – A Síndrome de Turner é caracterizada em 90 a 95% dos casos por baixa
estatura e infertilidade
II – Alterações presentes ao nascimento podem ser edema de mãos e pés, e sobra
de pele em região cervical
III – As malformações mais associadas são as malformações de genitália externa
e malformações intestinais
a) apenas a I está correta
b) apenas a I e II estão corretas
c) apenas a II e III estão corretas
d) apenas a III está correta
e) todas estão corretas

85) ASSINALE A ALTERNATIVA INCORRETA EM RELAÇÃO À SÍNDROME DE

TURNER:
a) O diagnóstico é realizado por meio de cariótipo, usualmente de sangue
periférico, mas pode ser feito o diagnóstico pré-natal
b) Se ainda houver suspeita clínica e cariótipo 46,XX em sangue periférico deve-
se considerar a análise de outros tecidos visando à identificação de mosaicismo
c) Ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência de hormônio de
crescimento (GH), a terapia com GH recombinante melhora a altura final
destas pacientes.
d) A deficiência estrogênica crônica atinge 95% a 98% das pacientes e ocorre
devido à disgenesia gonadal
e) O trato genital feminino interno e externo é normalmente alterado
86) A SÍNDROME DE WILLIAMS É UM DISTÚRBIO GENÉTICO
MULTISSISTÊMICO DECORRENTE DE UMA MICRODELEÇÃO NO BRAÇO LONGO
DO CROMOSSOMO 7, COM INCIDÊNCIA ESTIMADA ENTRE 1:20.000 A
1:50.000 NASCIMENTOS. ASSINALE A ALTERNATIVA CORRETA QUANTO ESTA
SÍNDROME:

a) o diagnóstico é realizado por cariótipo de sangue periférico na maioria dos pacientes

b) o diagnóstico deve ser realizado por FISH
c) por ser uma microdeleção não leva a ter sintomas importantes
d) a chance de um paciente com Síndrome de Williams ter um filho com a mesma
doença é praticamente zero.
e) A microdeleção normalmente não inclui nenhum gene

87) EM RELAÇÃO Á ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ASSINALE A

ALTERNATIVA INCORRETA:
a) uma inversão cromossômica tanto paracêntrica quanto pericêntrica podem levar a
sintomas dependente do seu ponto de quebra
b) a duplicação cromossômica leva a trissomia daquele seguimento
c) uma deleção submicroscópica é considerada quando é abaixo de 5Mb
d) um dos mecanismos de origem de deleções ou duplicações é o crossing over
desigual
e) a inv (9)(p11q12) é típica da Síndrome Velocardiofacial

88) MARQUE A OPÇÃO INCORRETA:

f) O isocromossomo é formado por uma divisão errada de eixo
g) Pacientes com translocação balanceada são normais, mas podem ter filhos com
deleção
h) Uma inversão pericêntrica é aquela que envolve a participação do centrômero
i) O mosaicismo ocorre por um erro nas divisões meióticas iniciais
j) As aneuploidias são causadas em sua maioria por erro na meiose

89) EM UM TRABALHO CIENTÍFICO O GENE PARA UMA DETERMINADA DOENÇA

ESTÁ NA SEGUINTE LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA 6q24.1. MARQUE A
ALTERNATIVA ERRADA.
a) q indica que o gene se localiza no braço curto do cromossomo
b) 6 indica o cromossomo
c) 2 indica a região do cromossomo
d) 4 indica a indica a banda do cromossomo
e) 1 indica a sub-banda do cromossomo