ERROS CROMOSSÔMICOS

E ANEUPLOIDIAS
EXERCÍCIOS
Arthur Jones • BIOLOGIA 1

Exercícios
1. (UNICHRISTUS - 2023.1) Cada cariótipo a seguir
relaciona-se a um indivíduo (I, II, III, IV e V).
• Indivíduo I: 46, XX.
• Indivíduo II: 45, X.
• Indivíduo III: 47, XXY.
• Indivíduo IV: 47, XY +21
• Indivíduo V: 47, XX + 18
A partir da análise de cada cariótipo, infere-se que as
alterações cromossômicas classificadas como monossomia
e trissomia correspondem, respectivamente, aos indivíduos
a) IV e V.
b) I e II.
c) II e III.
d) V e I.
e) III e IV.
2. (ACAFE VERÃO 2021) A cariotipagem é a fotomicrografia
de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada
de maneira característica, visando ao diagnóstico de
anomalias genéticas relacionadas ao número ou à
morfologia de cromossomos.
Após análise do cariótipo e de acordo com os conhecimentos
relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
a) Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais
que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um
tipo de cromossomo.
b) O cariótipo apresentado indica uma triploidia do
cromossomo 18.
c) A alteração genética representada é a Síndrome de Patau,
2 BIOLOGIA • Arthur Jones
apresentando o seguinte quadro clínico: fraqueza muscular,
choro fraco, problemas de crescimento, mandíbula menor
que o normal, queixo recuado, rigidez muscular extrema e
dedos sobrepostos.
d) O cariótipo apresentado é de um indivíduo do sexo
masculino, portador da Síndrome de Edwards, podendo
apresentar orelhas de implantação baixa, deformidades
nos dedos das mãos, doença cardíaca congênita, baixo peso
ao nascer, entre outros sintomas.
3. (FCMMG - 2021) Análise o cariótipo a seguir.
Com base no cariótipo, é CORRETO afirmar que se trata de
um indivíduo do sexo:
a) masculino com Síndrome de Klinefelter.
b) feminino com Síndrome de Edwards.
c) feminino com Síndrome de Down.
d) masculino normal.
4. FCMSCSP (2021) A Síndrome de Down é, em geral,
determinada por uma mutação, em que o indivíduo
apresenta uma trissomia do cromossomo 21. Há,
entretanto, outras raras possibilidades de alterações
cromossômicas que resultam nessa síndrome, dentre elas,
a troca de segmentos entre os cromossomos 14 e 21. A
alteração cromossômica desse tipo é classificada como
a) estrutural por inversão.
b) estrutural por duplicação.
c) numérica por deficiência.
d) numérica por permutação.
e) estrutural por translocação.
5. FATEC (2019) Atualmente, existem exames pré-
natais não invasivos capazes de detectar anomalias
cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima
semana de gestação apenas com a análise de uma amostra
de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído.
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses
exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório
tenha indicado que o feto tem exatamente um par de
cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos
18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um
cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame
deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo
biológico
a) feminino e síndrome de Turner.
b) feminino e síndrome de Klinefelter.
c) masculino e síndrome de Edwards.
d) masculino e síndrome de Down.
e) masculino e síndrome de Patau.
6. (UECE - 2019) As anomalias cromossômicas podem
ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias
estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a
afirmação verdadeira.
a) A síndrome de Down, causada principalmente pela
trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração
cromossômica numérica do tipo aneuploidia.
b) As anomalias estruturais que envolvem alteração
na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são
denominadas de aneuploidias.
c) As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência
ou adição de um cromossomo são denominadas de
poliploidias.
d) As anomalias estruturais do tipo poliploidias
identificadas na espécie humana são espontaneamente
abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.
7. (INTEGRADO - MEDICINA 2018) Leia o texto.
Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau: alteração causada
pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960
por Klaus Patau observando um caso de malformações
múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o
cromossomo 13. O fenótipo inclui malformações graves
do sistema nervoso central como arrinencefalia. Uma
deficiência intelectual acentuada está presente. Em geral
há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais
incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e
ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade,
e rins policísticos.
Fonte: Etiologia deficiência intelectual. Disponível em: http://www.
institutoolgakos.org.br/2.0/cartilha/etiologia-deficiencia-intelectual/.
Acesso: 16 de out 2017.
Observe o esquema.
Considerando que a síndrome de Patau é uma trissomia do
par 13 e que o erro foi gerado na gametogênese masculina,
a hipótese que melhor explica essa anormalidade é a
a) não disjunção dos cromossomos homólogos na etapa 2.
b) duplicação extra do DNA no cromossomo 13, a qual
ocorre na etapa 1 da meiose humana.
c) não disjunção dos cromossomos homólogos na etapa 3.
d) não disjunção dos cromossomos homólogos na etapa 1.
e) não separação das cromátides irmãs na etapa 1.
8. (ENEM PPL - 2018) Em pacientes portadores de
astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o
gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene,
KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica,
foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA
que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com
os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir
uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois
genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores
aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois
genes, as cores aparecem sobrepostas.
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com
astrocitoma pilocítico é classificada como
a) estrutural do tipo deleção.
b) numérica do tipo euploidia.
c) numérica do tipo duplicação.
d) numérica do tipo aneuploidia.
e) estrutural do tipo translocação.
9. (PUCPR - 2018) Considere o texto a seguir.
Síndrome 47, XYY
Apesar da constituição cromossômica 47, XYY não estar
associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela
despertou grande interesse médico e científico após
observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior
entre os detentos de uma prisão de segurança máxima,
sobretudo entre os mais altos, do que na população em
geral (JACOBS et al., 1968).
Cerca de dos homens em penitenciárias e hospitais de
doentes mentais possuem cariótipo 47, XYY; no grupo com
altura acima de a incidência é bem maior (mais de Dentre
os meninos nativivos, a frequência do cariótipo 47, XYY é
de cerca de em
LEITE, L. Síndrome 47, XYY. Disponível em:<http://www.ghente.org/
ciencia/genetica/xyy.htm>. Acesso: 17 de jun. 2017.
Marque a alternativa com a hipótese mais adequada para
explicar a síndrome 47, XYY.
Arthur Jones • BIOLOGIA 3
a) Não disjunção das cromátides irmãs paternas do
cromossomo Y na meiose II.
b) Não disjunção das cromátides irmãs paternas do
cromossomo Y na meiose I.
c) Não disjunção dos cromossomos homólogos maternos
na meiose I.
d) Não disjunção das cromátides irmãs maternas na
meiose II.
e) Não disjunção dos cromossomos homólogos paternos
ou maternos na meiose I.
10. (UECE - 2017) A tecnologia de edição CRISPR-Cas9
aumentou a expectativa pelo desenvolvimento de terapias
gênicas mais eficazes para eliminar ou reparar genes
defeituosos. Porém, um estudo publicado na Nature
Methods descobriu que a tecnologia para edição gênica
pode induzir mutações não intencionais no genoma.
Fonte: http://www2.uol.com.br/sciam/noticias/tecnologia_de_edicao_
genica_crispr_pode_causar_centenas_de_mutacoes_nao_intencionais.html
No que diz respeito às mutações cromossômicas que
causam síndromes humanas, é INCORRETO afirmar que a
síndrome
a) de Klinefelter é uma trissomia que ocorre nos
cromossomos sexuais, e o cariótipo mais comum é
representado por
b) de Turner é uma trissomia que ocorre nos cromossomos
sexuais, frequentemente representada pelo cariótipo
c) de Down é uma trissomia que ocorre no cromossomo
e pode ser causada por não disjunção do cromossomo em
uma das divisões meióticas.
d) do Triplo-X é uma trissomia que ocorre nos cromossomos
sexuais de mulheres, cujas células têm três cromossomos
11. (UPF - 2016) Considere o cariótipo humano
apresentado na figura abaixo. Assinale a única alternativa
que contém informações corretas sobre ele.
4 BIOLOGIA • Arthur Jones
b) Pertence a um portador de uma trissomia, a qual ocorre
apenas em indivíduos do sexo feminino.
c) Apresenta um caso de alteração cromossômica numérica
classificada como euploidia.
d) Pertence a um portador de trissomia autossômica,
causada por erro na segregação cromossômica durante a
meiose.
e) Refere-se a um indivíduo haploide, devido à ausência do
cromossomo Y.
12. (UFPA - 2016) A síndrome de Down consiste em um
conjunto de desordens físicas e mentais causadas pela
presença de um cromossomo extra. Sobre esta e demais
condições associadas, avalie o que se afirma a seguir:
I. Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de
cromossomos, sem que ocorram necessariamente
alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula.
II. Alterações deste tipo são classificadas como
aneuploidias. No caso da síndrome de Down está
correto afirmar que a fórmula cariotípica dos
indivíduos afetados é
III. A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias
é a não disjunção (não segregação) de cromossomos
no curso da meiose.
IV. A incidência de síndrome de Down está relacionada
com a idade materna: mães com idade mais elevada têm
risco maior de darem à luz crianças com a síndrome.
Está correto o que se afirma em:
a) I, II e IV, apenas.
b) I, II e III, apenas.
c) II, III e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) I, II, III e IV.
13. (PUCPR - 2016) Algumas mutações genéticas, como a
síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um
cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o
seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de
Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo
21, mas também pode ser causada pela situação descrita,
que é uma:
a) duplicação.
b) translocação.
c) deleção.
d) inversão pericêntrica.
e) inversão acêntrica.
14. (UDESC - 2015) Analise a figura que representa um
cariótipo humano.

A representação refere-se ao cariótipo de um(a):
a) homem com a síndrome de Klinefelter.
b) homem com a síndrome de Down.
c) mulher normal.
d) mulher com a síndrome de Klinefelter.
e) homem com um número normal de cromossomos.
15. (FGV - 2015) As células numeradas de 1 a 4 da figura
representam gametas masculinos resultantes de uma
divisão meiótica anômala em que não ocorreu disjunção
dos cromossomos homólogos vermelhos na anáfase I. As
células numeradas de 5 a 8 da figura representam gametas
masculinos resultantes de outra divisão meiótica anômala
em que não ocorreu a disjunção das cromátides vermelhas
na anáfase II. Os cromossomos azuis representam o
processo sem anomalias em todos os demais pares de
cromossomos humanos.
É correto afirmar que os gametas indicados pelos números
a) 1, 2 e 6, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas
com 47 cromossomos, portadoras de uma nulissomia.
b) 3,4 e 5, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas
com 48 cromossomos, portadoras de uma tetrassomia.
c) 7 e 8, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas
com 45 cromossomos, portadoras de uma monossomia.
d) 1, 2 e 6, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas
com 46 cromossomos, não portadoras de síndromes
cromossômicas.
e) 3,4 e 5, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas
com 47 cromossomos, portadoras de uma trissomia.
Gabarito:
Resposta da questão 1: [C]
O indivíduo II apresenta monossomia, pois possui apenas
um cromossomo X, que causa a síndrome de Turner.
O indivíduo III apresenta trissomia, pois possui um
cromossomo X a mais, que causa a síndrome de Klinefelter.
Apesar de não estarem no gabarito, os indivíduos IV e V
também apresentam trissomia; o indivíduo IV possui um
cromossomo 21 a mais, que causa a síndrome de Down, e o
indivíduo V possui um cromossomo 18 a mais, que causa a
síndrome de Edwards.
Resposta da questão 2:[D]
[A] Incorreta. As aneuploidias são alterações
cromossômicas numéricas, caracterizadas pela diminuição
ou pelo aumento no número de cromossomos.
[B] Incorreta. O cariótipo apresentado indica uma trissomia
do cromossomo 18.
[C] Incorreta. A alteração genética apresentada indica a
Síndrome de Edwards; a Síndrome de Patau apresenta uma
trissomia do cromossomo 13.
Resposta da questão 3:[D]
O cariótipo apesentado na ilustração pertence a um ser
humano cromossomicamente normal (2N = 46) e do sexo
masculino, por apresentar um cromossomo sexual X e
outro, Y.
Comentários: o cariótipo de um portador da Síndrome
de Klinefelter mostra a presença de, pelo menos, dois
cromossomos X e um cromossomo Y. A Síndrome de
Edwards é autossômica e determinada pela trissomia do
cromossomo 18. O cariótipo de uma mulher portadora
da Síndrome de Down clássica mostra a presença de três
cópias do cromossomo 21.
Resposta da questão 4:[E]
A troca de segmentos entre cromossomos não homólogos
denomina-se translocação, tratando-se de uma mutação
cromossômica estrutural.
Comentários: A inversão corresponde a quebras
cromossômicas, seguidas de soldagem em posição invertida.
A duplicação de segmentos cromossômicos é decorrente
do pareamento anormal entre cromossomos homólogos,
seguido de permutação (crossing-over). A deficiência
(deleção) é a perda de segmento (s) cromossômicos. As
permutações são fonte de variabilidade genética e não se
constituem em mutações.
Arthur Jones • BIOLOGIA 5
Resposta da questão 5:[A]
Pessoas que apresentam número normal de cromossomos
autossomos, mas apenas um cromossomo X, possuem a
síndrome de Turner, sempre do sexo feminino e cariótipo
45, X; as principais características dessa síndrome são
problemas no desenvolvimento e na maturação dos órgãos
genitais, infertilidade e em alguns casos retardo mental
leve e pescoço alado (pregas de pele nos lados do pescoço).
Resposta da questão 6:[A]
A síndrome de Down, determinada principalmente
pela presença de um cromossomo 21 extranumerário,
é um exemplo de alteração cromossômica denominada
aneuploidia.
A translocução dos cromossomos 14 e 21 ou 21 e 22 podem
provocar a síndrome de Down.
Resposta da questão 14:[E]
O cariótipo apresentado revela os 23 pares de cromossomos
de um homem normal, contendo vinte e dois pares de
autossomos, um cromossomo X e um cromossomo Y.
Resposta da questão 15:[E]
Os gametas 3, 4 e 5 são portadores de um cromossomo
a mais, sendo Ao fecundarem óvulos normais contendo
cromossomos darão origem a organismos portadores de
trissomia. Esses indivíduos apresentarão cromossomos.

Resposta da questão 7:[D] Anotações

As trissomias podem ser resultantes da não disjunção
dos cromossomos homólogos na primeira ou na segunda
divisão da meiose paterna ou materna. Caso a não separação
dos homólogos correspondentes ao cromossomo 13 ocorra
na divisão 1, a totalidade dos gametas serão normais, 50%
2N+1 e 50% 2N-1. Alternativamente, se a não disjunção
se dar na divisão 2 da meiose, 50% dos gametas serão
anômalos.

Resposta da questão 8:[E]

A fusão de regiões cromossômicas não homólogas é
denominada translocação.

Resposta da questão 9:[A]

A transmissão do cromossomo é paterna, porque
somente homens possuem esse cromossomo. Caso não
ocorra a disjunção das cromátides desse cromossomo na
anáfase II da meiose, formam-se espermatozoides com
dois cromossomos Se esse gameta fecundar um ovócito
normal, teremos um menino com a síndrome do duplo

Resposta da questão 10:[B]

A síndrome de Turner é uma aneuploidia do tipo
monossomia do cromossomo cuja fórmula é (ou e
somente afeta mulheres.

Resposta da questão 11:[D]

O cariótipo apresentado pertence a um portador de uma
trissomia autossômica, causada por erro na separação
cromossômica durante a meiose II, materna ou paterna.
Trata-se de uma menina portadora da Síndrome de Patau
(porque possui dois cromossomos sexuais e uma cópia
extra do cromossomo

Resposta da questão 12:[E]

Tosos os itens estão corretos e relacionados à Síndrome de
Down.

Resposta da questão 13:[B]

6 BIOLOGIA • Arthur Jones